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1 Assinale a única opção que NÃO é uma alteração cromossômica estrutural: Resposta: aneuploidia 2 - Após a ocorrência de uma alça de inversão na meiose, é possível deduzir que: Resposta: B - a chance de formação de embriões inviáveis será elevada 3 - Um indivíduo é portador da combinação cromossômica abaixo a em suas células somáticas. Resposta: E As combinações II e III são balanceadas. 4 - Translocação robertsoniana é aquela que envolve: Resposta: D Dois cromossomos acrocêntricos. 5 - Assinale a alternativa cuja característica clínica é indicativa da presença de uma alteração cromossômica estrutural equilibrada no cariótipo de um indivíduo Resposta: A Perdas gestacionais recorrentes. 1 - "As evidências atuais indicam que aproximadamente uma a cada quatro mortes é devido ao câncer, e que mais de metade da população será diagnosticada com um câncer invasivo em algum momento de suas vidas. Muitos cânceres estão aumentando de frequência, em grande parte nos grupos etários mais idosos da população. As causas do câncer são uma mistura de componentes ambientais e alterações genéticas que ocorrem em nossos tecidos. A predisposição hereditária exerce influência em algumas famílias. Os incríveis avanços na biologia molecular e genética esclareceram os elementos moleculares básicos do câncer, e nos deram uma visão esquemática dos eventos celulares que levam à doença. Esta compreensão será de suma importância no controle do câncer, oferecendo fundamentação básica dos conhecimentos que devem levar a terapias bem melhores, e possivelmente à prevenção." (Genética Médica, Jorde e cols.). Após analisar as informações fornecidas pelo texto acima, assinale a alternativa correta: Resposta: E De uma maneira geral, pode-se afirmar que o câncer é uma doença genética, muitas vezes desencadeada por elementos ambientais. 2 - Todo câncer é uma doença genética, porém nem sempre hereditária. Em outras palavras, isso significa que o câncer: Resposta: A - Ocorre devido a mutações em genes que regulam a proliferação celular, as quais podem surgir ao longo da vida da pessoa e não necessariamente ser herdadas dos pais 3 - As consultas genéticas são recomendáveis somente em determinadas situações. Das situações mencionadas abaixo, assinale aquela em que se recomenda o Aconselhamento Genético: Resposta: B Casal de primos em primeiro grau 4 - Assim que é percebido algum sinal de anomalia genética, encaminha-se o paciente para um serviço de Aconselhamento Genético. Das etapas descritas abaixo, qual não faz parte do roteiro seguido nesse tipo de atendimento? Resposta: D Interferência nas decisões tomadas pelo paciente e familiares 5 – Assinale o item que NÃO faz parte do conjunto de estratégias delineadas para o Aconselhamento Genético Resposta: C Cura da doença 6 - Com relação ao câncer, o termo METÁSTASE tem o mesmo significado que Resposta: C - Migração. 1 - Cromossomos e cromatina são estados morfológicos diferentes do mesmo componente celular”. Com base na frase citada, julgue os itens a seguir: A cromatina é constituída por moléculas de DNA enroladas em torno de proteínas histonas, constituindo nucleossomos, e pode apresentar-se em níveis variados de condensação. Para que ocorra a replicação do DNA, a cromatina deve se encontrar no seu grau máximo de espiralização. Ao observamos o núcleo interfásico em microscópio óptico, verificamos a total compactação da cromatina, que passa a se chamar cromossomo ou fibra de 700nm. Durante o processo de espiralização da cromatina, as regiões denominadas “heterocromatina” correspondem às regiões do DNA em que os genes estão ativos, enquanto as regiões de “eucromatina” (desespiralizadas) correspondem a porções de genes inativos. A fase de compactação em que a cromatina forma solenoides é a da fibra de 30nm. Resposta: A Somente I e V 2 - O Projeto Genoma Humano (PGH) teve por objetivo o mapeamento do genoma humano e a identificação de todos os nucleotídeos que o compõem. Após a iniciativa do National Institutes of Health (NIH) dos Estados Unidos, centenas de laboratórios de todo o mundo se uniram à tarefa de sequenciar, um a um, os genes que codificam as proteínas do corpo humano e também aquelas sequências de DNA que não codificam proteínas. Laboratórios de países em desenvolvimento também participaram do empreendimento com o objetivo de formar mão- de-obra qualificada em genômica. (Fonte: Sobiologia, 16/05/2015) Resposta: B F - V – F – F – F – F – F – F 3 - Sobre as técnicas de bandeamento cromossômico, analise as afirmativas a seguir: Os cromossomos são analisados em metáfase, quando estão em seu grau máximo de compactação. No bandeamento G, cada par de cromossomos cora num padrão típico de bandas claras e escuras. As bandas claras obtidas por bandeamento G correspondem às bandas brilhantes obtidas com tratamento de quinacrina mostarda (bandeamento Q). As bandas escuras observadas após tratamento para bandeamento R são regiões “reversas”, ou seja, correspondem às regiões claras observadas no bandeamento C. Resposta: C Somente I e II. 4 - As células em geral são estimuladas a se dividir quando atingem um determinado tamanho, assim como por substâncias denominadas ‘fatores de crescimento celular’, passando pelo chamado Ciclo Celular: Resposta: D Apenas I, II e III. 5 - O gráfico a seguir representa variações na quantidade de DNA ao longo do ciclo de vida de uma célula Resposta: B A célula representada é diploide: seu DNA foi duplicado no período S da interfase (fase II) e, posteriormente, passou pelas duas fases da meiose, originando células-filhas com metade da quantidade de DNA (fase VI, células haploides). 6 - Alterações no número padrão de cromossomos podem resultar em problemas para o desenvolvimento do indivíduo. Síndromes causadas pela presença de um cromossomo a mais no genoma ou relacionadas à falta de um cromossomo são exemplos desses processos. Nesses casos, os indivíduos afetados apresentam uma série de alterações anatômicas, morfológicas e fisiológicas em seus organismos e têm o seu desenvolvimento e expectativa de vida afetados. As alterações no número de cromossomos podem acontecer em função de Resposta: A erros pré-meióticos, nos processos de divisão celular durante a formação dos gametas 7 - As anomalias cromossômicas são bastante frequentes na população humana. Cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Alterações no material genético, quantitativas ou qualitativas, podem ocorrer durante os processos de preparação para duplicação. Mesmo durante as divisões mitóticas ou meióticas acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ocorrem ação de agentes externos como, por exemplo, as radiações, que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis. As síndromes mais recorrentes nas células humanas têm como representação a Resposta: C Aneuploidias, com as trissomias autossômicas 8 - A síndrome de Down consiste em um conjunto de desordens físicas e mentais causadas por alterações envolvendo o cromossomo 21. Sobre esta anomalia cromossômica, avalie o que se afirma a seguir: I. Nesta síndrome, ocorrem alterações somente no número de cromossomos, sem que ocorram alterações estruturais nas moléculas de DNA da célula. II. Esta síndrome pode ocorrer devido a erro de não-disjunção meiótica. Alterações deste tipo são classificadas como aneuploidias. No caso da síndrome de Down por este tipo de erro, está correto afirmar que o número cromossômico dos indivíduos afetados é 2n + 1. III. A causa para a ocorrência desta síndrome também pode ser decorrente de erros durante a mitose, ocasionando a síndrome de Downpor mosaicismo. IV. A incidência de síndrome de Down está relacionada com a idade materna: mães com idade mais elevada têm risco maior de darem à luz crianças com a síndrome. Está correto o que se afirma em Resposta: D I, III e IV, apenas 1 - Observe o heredograma a seguir Resposta: D Autossômica recessiva – ¼ 2 – resposta: B Todos as filhas do sexo feminino de um homem afetado casado com uma mulher normal são afetadas. 3 - O daltonismo é uma alteração visual que resulta na incapacidade de perceber a diferença entre algumas cores. Esta condição não é considerada uma característica deletéria. Com relação ao daltonismo, considere as seguintes afirmativas Resposta: E Somente IV. 4 - Em determinada planta, flores vermelhas são condicionadas por um gene dominante e flores brancas por seu alelo recessivo; folhas longas são condicionadas por um gene dominante e folhas curtas por seu alelo recessivo. Esses dois pares de alelos localizam-se em cromossomos diferentes. Do cruzamento entre plantas heterozigóticas para os dois caracteres resultaram 320 descendentes. Desses, espera-se que o número de plantas com flores vermelhas e folhas curtas seja Resposta: B 60 5 - Considere as seguintes formas de herança: I. Na planta boca-de-leão, há indivíduos homozigotos, cujo genótipo (CVCV) define cor vermelha nas flores. Indivíduos homozigotos com genótipos (CBCB) apresentam flores brancas. Os heterozigotos resultantes do cruzamento entre essas duas linhagens (CVCB) apresentam flores de cor rosa. II. Em humanos, indivíduos com genótipos IAIA ou IAi apresentam tipo sanguíneo A e os com genótipos IBIB ou IBi apresentam tipo sanguíneo B. Os alelos IA e IB são, portanto, dominantes com relação ao alelo i. Por outro lado, o genótipo IAIB determina tipo sanguíneo AB Resposta: A dominância incompleta, co-dominância e expressão gênica influenciada pelo sexo. 6 - Uma mulher pertencente ao grupo sanguíneo A, Rh-, casa-se com um homem filho de pai do grupo AB, Rh-, e mãe O, Rh+. O casal tem uma criança tipo B, Rh+. A probabilidade de esse casal ter uma criança AB, Rh+, é de Resposta: C 1/8 7 - Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, a frequência do alelo autossômico b é de 30%. Se essa população for formada por 1.000 indivíduos, espera-se que sejam heterozigotos Resposta: B 420 8 - Em uma população composta de 100 mil indivíduos, 24 mil apresentam o genótipo AA e 36 mil apresentam o genótipo aa. Com base nesses dados, é correto afirmar que a frequência dos alelos A e a será respectivamente Resposta: B - 0,44 e 0,56
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