Herencias autosomicas dominantes

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Genética
Aula da 26/04
Herencias autosomicas dominantes:
· Todas las afetaciones dependen de la cantidad de cromosoma afetado.
· La maioria de estas enfermedads son descubirtas en la niñes.
· Só necesita de um gene enfermo para causar la enfermedad
· Pasa para generación la enfermedad siempre, los hombres siempre van a tener la enfermedad tambien
Criterios:
· aparecen en todas las generaciones
· ambos los sexos se afetam de la misma manera 
· La persona sana no tiene ninguna parte de gene danificado
· La persona infectada pasa 50% la enfermedad 
caracteristicas:
· Haploinsuficiencia
· Ganancia de función 
· Efecto dominante Negativo
Hetorogenisidad alélica y no alélica
Expresividad variable: Por ella podemos saber se el comosoma fue mucho o poco afetado
Pleitropismo: Un gene puede causar diferentes daños sistemicos 
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 - Diagnostico prenatal
· Diagnostico Genetica Preimplantación