Síndrome de Down

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O que é Síndrome de Down?
A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.
Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.
A síndrome de Down pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.
Causas
A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que pode causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos.
Uma grávida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê Down. Aos 35 anos, as chances são de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances são de 1 em 30. No entanto, mulheres com menos de 35 anos também podem gestar uma criança com síndrome de Down.
Sintomas de Síndrome de Down
Crianças com a síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, maior do que o normal.
Problemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de criança para criança. Cada portador da síndrome de Down é único, os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.
Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como:
Problemas cardíacos congênitos
Problemas respiratórios
Doença do refluxo esofágico
Otites recorrentes
Apneia do sono
Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso.
A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança.
Diagnóstico de Síndrome de Down
Atualmente existem testes genéticos que podem identificar a possibilidade de que o bebê tenha a síndrome de Down a partir da nona semana de gravidez. Coleta-se uma amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA fetal. O teste rastreia o DNA do bebê para procurar problemas cromossômicos específicos. Os resultados são bastante confiáveis – 99,99% de acerto, já comprovados em estudos clínicos.
Outros dois testes estão disponíveis para checar os cromossomos dos bebês. Um é o teste do Vilo Coriônico (CVS), que pode ser realizado entre a 10ª. e a 12ª semana de gravidez. Outro é o teste de aminiocentese, que pode ser feito a partir da 15ª semana de gravidez. Ambos os testes geram um risco para o bebê, pois se tratam de um procedimento invasivo.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal.
Tratamento de Síndrome de Down
As limitações de uma criança com síndrome de Down são um desafio para os pais desde o nascimento. Diversos aspectos contribuem para um desenvolvimento satisfatório da criança portadora da síndrome, o que muitas vezes compreende a intervenção de diversos profissionais. O médico assistente estará atento aos problemas fisiológicos, especialmente os de ordem cardiológica e respiratória, que podem causar preocupações na tenra idade. Muitas vezes é necessária a intervenção de um cirurgião cardíaco para fixar problemas congênitos. Geralmente a cirurgia não é complicada e tem grande índice de sucesso. A função tireoidiana será sempre controlada e medicada quando necessário. Devido ao fato de apresentarem redução do tônus dos órgãos envolvidos com a fala, será necessário a intervenção de um profissional de fonoaudiologia, para garantir a qualidade da comunicação e desenvolvimento da linguagem da criança.
O fator mais importante para garantir o bom desenvolvimento e convívio social da criança com síndrome de Down é o bom ambiente familiar. Pais atentos e bem informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, nas práticas vocacionais, servindo-se da colaboração de profissionais especializados quando necessário. O empenho individual dos pais, professores e terapeutas pode produzir resultados positivos surpreendentes.
Ao final das contas, os cuidados com a criança com síndrome de Down não são radicalmente diferentes daqueles que são prestados às crianças sem a síndrome. É o mesmo carinhoso processo de ajudar a crescer, estimular a independência, acompanhar o aprendizado, cuidar do viver diário com carinho e amor, de forma natural e espontânea, aceitando e respeitando as limitações individuais.
Complicações possíveis
Obstrução das vias respiratórias durante o sono
Trauma por compressão da medula espinhal
Endocardite
Problemas oculares
Frequentes infecções auditivas e maior risco de outras infecções
Perda da audição
Problemas cardíacos
Obstrução gastrointestinal
Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoço.
Prevenção
Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a síndrome de Down. Na maioria dos casos, a síndrome acontece por acaso, é um acidente genético, portanto é difícil prevenir o problema. Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down.
Atualmente, através da fertilização in vitro (FIV) pode-se escolher embriões livres da doença, o processo é chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD). Casais que se submetem a FIV tem essa opção preventiva na qual já são transferidos para o útero materno embriões sabidamente normais.
Estimule a criança com Síndrome de Down
Superproteção é um dos fatores que impedem seu desenvolvimento
A probabilidade de uma criança nascer com Síndrome de Down no Brasil, independente de qualquer fator de risco, é de 0,001%. "Entretanto, fatores como a idade do casal (abaixo de 18 e acima dos 35 anos), histórico familiar de Alzheimer e até problemas de tireóide aumentam a chances de modificação do código genético, originando uma terceira cópia do cromossomo 21, o que origina a síndrome", explica o geneticista e pediatra Zan Mustacchi, diretor do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP).
Após o diagnóstico, os pais são auxiliados sobre como lidar com o filho com o acidente genético, mas muitas vezes ficam na dúvida sobre como estimular a criança. "Não existem graus de síndrome de Down, como acontece cm o autismo. As diferenças de desenvolvimento decorrem de características como herança genética, educação e estímulos do meio ambiente", afirma a psicóloga Luciana Mello, da Fundação Síndrome de Down, em Campinas.
Superproteção e excesso de cuidados, na maioria dos casos, são os inimigos do crescimento emocional, social e intelectual da criança. Para ver como dosar sua preocupação sem prejudicar o amadurecimento infantil, veja as dicas dos especialistas.
Brinquedos e brincadeiras
Segundo Zan, não existem brinquedos estimulantes, mas pessoas capazes de estimular o desenvolvimentode crianças por meio de brincadeiras. "Uma caixa de papelão pode ser um ótimo brinquedo, desde que o adulto saiba criar uma interação divertida com ela", afirma. Assim, os brinquedos mais indicados a crianças com síndrome de Down são aqueles que despertam a atenção e a curiosidade dela. Também vale prestar atenção na faixa etária recomendada de cada brinquedo, informação presente na embalagem.
Abandone sete mitos sobre a Síndrome de Down
Histórias de superação mostram que é possível conviver muito bem com a alteração genética
Com uma dose a mais de cuidados especiais e carinho, quem tem Síndrome de Down pode ter uma vida marcada por grandes conquistas. Ilka irá se casar em dezembro, Leonardo é campeão de natação e Thiago está divulgando um livro em Nova York. Todos apresentam a terceira cópia do cromossomo 21, característica da síndrome, mas possuem muita autonomia por serem estimulados desde pequenos. 
"Quanto mais cedo for iniciado um trabalho de estímulo e aprendizagem, maior a independência das pessoas com Down", afirma o geneticista e pediatra Zan Mustacchi, diretor do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP). No Dia Internacional da Síndrome de Down, 21 de março, derrube mitos sobre essa alteração genética e conheça exemplos de superação que confirmam a fala dos especialistas. 
Mito: a criança com Down só pode estudar em uma escola especial
O geneticista Zan recomenda exatamente o oposto: a família deve colocar o filho em uma escola comum. "Com o incentivo da aceitação dessa criança dentro da sala de aula, tanto ela quanto os colegas crescem acostumados às diferenças e derrubam barreiras de preconceito presentes na sociedade", afirma o profissional.
A psicóloga clínica e psicopedagoga Fabiana Diniz, da Unimed Paulistana, conta que a pessoa com a síndrome pode ter um retardo mental que vai do leve ao moderado, mas isso não a impede de se desenvolver cognitivamente. "Além da intervenção precoce na aprendizagem, é preciso carinho e estímulo por parte da família, terapias e tratamento medicinal quando necessário, além de incentivo à brincadeiras com jogos educativos", diz a especialista.  
Mito: atividades físicas estão proibidas, somente a fisioterapia é liberada
Quem tem Down pode - e deve - praticar exercício físico, mas é preciso passar por uma avaliação médica antes e preferir atividades de baixo impacto. "A alteração genética pode causar problemas no coração, espaçamento da coluna vertebral e redução da força muscular", afirma a educadora física Natália Mônaco, do Instituto Olga Kos, que atende na cidade de São Paulo crianças, jovens e adultos com Síndrome de Down. 
Leonardo Hasegava, 19 anos, apresentou grandes melhoras de força, flexibilidade, equilíbrio e agilidade por praticar Taekwondo no Olga Kos. A mãe, Marisa, conta orgulhosa que ele fez a sua primeira apresentação sozinho ano passado. "Em um ano de prática, ele já consegue chutar bem com a direita, mesmo sendo canhoto, e aprendeu a fazer um salto com dois pés juntos, algo de difícil coordenação", comenta. 
Já o Leonardo Ferrari, 18 anos, de Jundiaí-SP, destacou-se na natação: ficou em primeiro lugar classificação no Brasil para disputar a Special Olympcs 2011, na Grécia, que é a versão das olimpíadas para pessoas com deficiência intelectual. "Colocamos o Léo na natação aos oito anos de idade por causa da tendência maior a engordar e do sistema respiratório mais frágil, comum em quem tem a síndrome, e ele teve resultados muito além do esperado", afirma a mãe Berenice. 
Mito: a Síndrome de Down bloqueia o amadurecimento
Essa crença já foi defendida por alguns especialistas do passado, mas hoje não passa de um grande mito. Thiago Rodrigues, de 25 anos, serve como prova: é auxiliar administrativo de uma empresa de agronegócio e está em Nova York para divulgar um manual de acessibilidade para pessoas com deficiência intelectual, que escreveu junto com colegas que também possuem Síndrome de Down. "Viajar para fora do país era um dos meus maiores sonhos, mas ainda tenho muitos outros, como voltar a estudar pra fazer faculdade de ciência da computação", afirma o jovem. 
A geneticista Fabíola Monteiro, da APAE de São Paulo, afirma é possível chegar a um desenvolvimento como o de Thiago com estímulo precoce e acompanhamento de profissionais, que pode envolver desde fisioterapia e fonoaudiologia até exames periódicos com um cardiologista. "É importante agir quando o cérebroainda está em formação, para fazer com que a criança forme o máximo de conexões possíveis", afirma.  
Mito: casais com a síndrome não podem ter filhos
O geneticista Zan explica que um casal pode ter filhos mesmo que ambos tenham Síndrome de Down. "A principal diferença é que as chances de o filho também apresentar a alteração genética são maiores: 80% se os dois tiverem Down e 50% se apenas um do casal tiver", diz. Em pessoas que não apresentam a síndrome, a chance de a criança nascer com o cromossomo a mais é de um para cada 700 pessoas. 
Ilka Farrath, de 33 anos, está muito feliz ao escolher o vestido que irá usar para se casar com Artur Grassi - os dois possuem síndrome de Down e se conheceram quando ainda eram adolescentes na APAE de São Paulo. "A correria pra ver DJ, filmagem, decoração e outras coisas é grande, mas não deixo de fazer pilates duas vezes por semana para melhorar o alongamento e conseguir emagrecer até dezembro, quando será o casamento", afirma. 
Mito: quem tem Down precisa sempre de um cuidador 24 horas por dia
A geneticista Fabíola afirma que a pessoa com a síndrome geralmente precisa de algum tipo de supervisão, mas não significa superproteção a todo o momento. "Dependendo do estímulo e das características pessoais, é possível ter uma vida mais independente", conta. 
Thiago vive com a mãe, mas garante que tem muita autonomia: "Acordo cedo todo dia, troco de roupa, escovo os dentes, pego trem e ônibus até o trabalho e faço muitas outras coisas", afirma. A mãe de Leonardo, campeão de natação, também conta que ele viajou sozinho com a delegação para disputar as olimpíadas na Grécia. "Foi uma prova do quanto ele consegue ser independente, já que eu e meu marido só fomos para lá depois e não podíamos tirá-lo da vila olímpica", conta.  
Mito: há diferentes graus de Síndrome de Down
A presença do cromossomo 21 extra é a mesma em todos os casos - não há graus. "A diferença entre uma pessoa e outra está nas oportunidades que cada uma tem de ser estimulada e nas características individuais que possui", comenta o geneticista Zan. É por isso que, como reforça a psicóloga Fabiana, é essencial um estímulo desde a infância. "Depende muito do grau de comprometimento da família para que o portador da síndrome possa enfrentar seus próprios medos e desafios e, dessa forma, levar uma vida normal, cercada de direitos e deveres como qualquer cidadão", comenta. 
Ilka, que tem a síndrome e está prestes a se casar, é um exemplo do estímulo precoce: teve um atendimento de profissionais da APAE de São Paulo desde que tinha dois anos e oito meses. "Costumo dizer que lá é a minha segunda casa, já que também contribuiu para que hoje eu possa trabalhar, viajar e planejar o meu casamento", diz. 
Mito: o cromossomo extra da síndrome vem apenas da mãe
"Nem sempre a cópia extra do cromossomo 21 vem da mãe, pode vir do pai também", afirma a geneticista Fabíola. Mas é verdade que, a partir dos 35 anos de idade da mulher, os riscos de o acidente genético acontecer são cada vez maiores. Zan Mustacchi explica que a mulher tem todos os óvulos formados dentro de si desde quando ainda é bebê, diferente do homem que produz espermatozoides a cada 72 horas desde a puberdade. "Ao longo dos anos, os óvulos também vão envelhecendo, o que pode aumentar o risco de ocorrerem alterações genéticas na formação do feto", diz o geneticista.  
Tire suas dúvidas sobre o exame de sangue que detecta Síndrome de Down
Procedimento detecta síndromes congênitas a partir da nona semana de gravidez
Se o resultado for positivo, o casal terá tempopara se preparar, se informar sobre a síndrome congênita em questão e criar um ambiente ideal para receber a criança. O pediatra Zan afirma que medidas tomadas durante a gestação podem ser decisivas para o pleno desenvolvimento da criança com Síndrome de Down, por exemplo. "O primeiro passo é controlar o ganho de peso e ter acompanhamento nutricional, dando preferência a alimentos que tenham nutrientes de atuação neurológica (favorecem o intelecto), como peixes e vegetais verde-escuros", diz o especialista. Ele explica que essas medidas são fundamentais para reduzir o comprometimento intelectual da criança.
Outra medida importante é acompanhar o desenvolvimento do coração do bebê, já que crianças com Síndrome de Down apresentam um risco 50% maior de sofrer uma cardiopatia - nesse caso, é a má formação do coração, que não se desenvolve por completo. "Identificar uma cardiopatia prematuramente pode evitar complicações durante a gestação e parto, que nesse caso deve ser cesariana e com uma equipe médica preparada", diz Zan Mustacchi.
Existe limite para pessoas com Síndrome de Down?
Pessoas com deficiência intelectual deparam-se frequentemente com a palavra não. A sociedade como um todo não está totalmente preparada para lidar com essa realidade. Mas isso está mudando.
O manual "Mude seu falar que eu mudo meu ouvir" foi escrito por esses jovens portadores de da Síndrome de Down. Eles fazem parte de uma associação que trabalha em prol de pessoas com deficiência intelectual.
A presidente voluntária da ONG Carpe Diem, Glória Moreira Salles, explica que o desejo de criar o manual partiu dos próprios portadores da síndrome. A atitude, pioneira no mundo todo, vai ajudar a entender como eles podem ter mais participação na sociedade.
O auxiliar administrativo Thiago Rodrigues, portador da Síndrome de Down, conta que gosta de participar de palestras. No entanto, tem dificuldade de entender o que os palestrantes dizem. Isso porque pacientes com deficiência intelectual precisam que as pessoas se comuniquem com eles falando mais devagar. Usar imagens e textos em apresentações também facilita a compreensão deles.
Carolina De Vecchio Maia, também portadora e auxiliar administrativa, ressalta que é importante que a sociedade abra o coração e os aceite sem preconceito. Ela destaca que eles têm capacidade para fazer tudo.
Eles precisam de mais tempo. Requerem acessibilidade à compreensão, ao trabalho e à escola, ao lazer, à sexualidade e à afetividade. Por isso, Beatriz Ananias Giordano, portadora da síndrome e atendente de mesa, manda uma mensagem para todos nós: "Ouvir também é uma forma de ler. Não leiam este livro apenas pelo prazer de ler. Leiam com o coração, porque muitas vezes um gesto de vocês vale mais do que mil palavras". 
Maternidade tardia aumenta casos de Síndrome de Down
20% das mulheres aguardam até os 35 anos para iniciar uma nova família
A decisão de muitas mulheres de ter um filho mais madura contribuiu para aumentar, nos últimos 20 anos, os diagnósticos de Síndrome de Down. A notícia foi divulgada por meio de um relatório da Queen Mary University de Londres. Publicado na revista British Medical Journal (BMJ), o estudo apontou que o número de casos identificados, entre 1989 e 1990, na Inglaterra e, em Gales, foi de 1.075. No período de 2007 e 2008, no entanto, o número saltou para 1.843, um aumento de 71% atribuído à maternidade mais tardia. Segundo os dados do estudo, a probabilidade de ter um bebê com Síndrome de Down é de uma, entre 940 mulheres, com mais de 30 anos. O índice cai mais ainda no caso das que optam pela maternidade acima dos 40 anos, uma, em cada 85 mulheres britânicas.
Os dados apresentados pela pesquisa britânica representam a realidade brasileira também. O adiamento da gravidez é uma escolha muito comum das mulheres, nos dias de hoje. O número de grávidas ou mulheres tentando engravidar na faixa, entre 30 e 40 anos, tem aumentado nos últimos anos. Pelo menos 20% das mulheres aguardam até os 35 anos para iniciar uma nova família. São muitos os fatores envolvidos na decisão de adiar a maternidade: a estabilidade profissional, a espera por um relacionamento estável, o desejo de atingir segurança financeira, ou, ainda, a incerteza sobre o desejo de ser mãe.
À medida em que a mulher envelhece, seus óvulos também envelhecem, tornando-se menos capazes de serem fertilizados pelos espermatozóides. Outro fator a ser ponderado é que a fertilização desses óvulos está associada a um risco maior de alterações genéticas. Por exemplo, alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down, são mais comuns em crianças nascidas de mulheres mais velhas. Há um aumento contínuo no risco desses problemas cromossômicos conforme a mulher envelhece. 
Quando os óvulos com problemas cromossômicos são fertilizados, eles têm uma possibilidade menor de sobreviver e crescer. Por essa razão, mulheres que estão acima dos 40 têm um risco aumentado de abortos espontâneos também. As taxas menores de gravidez em mulheres acima de 40 são, em grande parte, devidas ao aumento de óvulos com problemas cromossômicos. Já quando os óvulos são coletados em mulheres de 20 a 30 anos, fertilizados e colocados no útero de uma mulher com mais de 40, a chance de gravidez na mulher mais velha é muito maior do que ela poderia esperar, se tivesse utilizado seus próprios óvulos.
O sucesso no emprego das técnicas de doação de óvulos confirma que a qualidade do óvulo é uma barreira fundamental à gravidez nas mulheres mais velhas. Embora a idade, hoje, não se constitua numa barreira intransponível à gravidez, qualquer tratamento de infertilidade, exceto a doação de óvulos, terá menos sucesso em mulheres acima de 40 anos. 
Uma das aplicações claras do PGD - Diagnóstico Pré-implantacional - está relacionada com a idade materna avançada, comum entre as pacientes que procuram as clínicas de reprodução assistida. Estas pacientes, normalmente, demonstram insegurança quanto ao risco de malformações fetais, cuja incidência é diretamente proporcional à idade materna. O PGD permite separar os embriões portadores de algum tipo de desordem genética, transferindo para o útero materno apenas os embriões saudáveis, beneficiando principalmente casais com alto risco genético, como doenças de etiologia autossômica dominante ou recessiva.
Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down
http://www.minhavida.com.br/familia/galerias/14041-estimule-a-crianca-com-sindrome-de-down
http://www.minhavida.com.br/saude/galerias/14912-abandone-sete-mitos-sobre-a-sindrome-de-down
http://www.minhavida.com.br/saude/videos/14904-existe-limite-para-pessoas-com-sindrome-de-down
http://www.minhavida.com.br/familia/materias/10604-maternidade-tardia-aumenta-casos-de-sindrome-de-down
CLÍNICA GERAL • CRIANÇA
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TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
SÍNDROME DE DOWN
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Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias;
* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Diagnóstico
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmadapelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
Tratamento
Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
Recomendações
* A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
* A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down.  Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
* O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento;
* O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.
Fonte: http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/
Síndrome de Down
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.1 A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.2 , que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.3 É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.4
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal5 . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide.
Índice
1 Características
2 Causas e genética
2.1 Trissomia 21
2.2 Translocação Robertsoniana
2.3 Mosaicismo
2.4 Duplicação de uma porção do cromossomo 21
3 Incidência
4 Saúde
4.1 Expectativa de vida
5 Tratamento
6 Aprendizagem
7 História
8 Em Portugal
9 Ver também
10 Na ficção
11 Referências
12 Bibliografia
13 ligações externas
Características[editar | editar código-fonte]
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield6 , uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental7 de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50)8 9 , com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.10 Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.
Causas e genética
A presença de três cromossomas 21no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down adquirida por não-disjunção.
Cariótipo de uma pessoa comsíndrome de Down causada por umatranslocação Robertsoniana
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia docromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença de uma terceira cópia do cromossoma 21 nas célulasdo indivíduo afectado. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
Trissomia 21[editar | editar código-fonte]
A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21) é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno 11 . Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.
Translocação Robertsoniana[editar | editar código-fonte]
Ver artigo principal: Translocação Robertsoniana
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22),12 podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a síndrome pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada.12 Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida como "síndrome de Down familiar".
Mosaicismo[editar | editar código-fonte]
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos analisados de síndrome de Down.
Isto pode acontecer de duasmaneiras:
uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais;
um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.
Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção nº de células trissômicas/nº de células euploides, tanto no total como dentro de um próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fração de células aneuploides, isto é, com número de cromossomas alterado.
Duplicação de uma porção do cromossomo 21[editar | editar código-fonte]
A literatura médica reporta casos em que uma região do cromossoma 21 sofre um fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down, indetectável pelo cariótipo.13
Incidência[editar | editar código-fonte]
Efeito da idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome.
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/1114 . As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).
Saúde[editar | editar código-fonte]
As cardiopatias congénitas afetam 40% destas crianças.15 Analogamente, a principal causa de uma cardiopatia congênita é a Síndrome de Down.16 40% das crianças com Síndrome de Down e cardiopatia congênita tem algum defeito do septo atrioventricular.15 As principais cardiopatias são comunicação átrio-ventricular, comunicação interventricular, persistência do canal arterial, comunicação interatrial, tetralogia de Fallot e outros.16 São as principais causas de morte das crianças com este síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.
A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atresia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.
3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.
A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara.
As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenoides e dasamígdalas. Há uma maior incidência de leucemias.
São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial.
Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste facto, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados.
Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.
Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no cromossoma 21.17
Expectativa de vida[editar | editar código-fonte]
Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos anos18 . Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Em 2007 faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (n.1934), com 74 anos.19
Tratamento[editar | editar código-fonte]
Um bebê com a Síndrome.
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiroide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiarestável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.
As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro.
A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à universidade.
Aprendizagem[editar | editar código-fonte]
O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do brinquedos e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender.
No processo de aprendizagema criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos cognitivos adequados. A Teoria da modificabilidade cognitiva estrutural, dopsicopedagogo Reuven Feuerstein, afirma que a inteligência de qualquer pessoa, independente de sua idade, pode ser "expandida". Um neto de Feuerstein, portador de Síndrome de Down, que teve sua inteligência estimulada por seus métodos desde o nascimento, sempre frequentou a escola normal com bom desempenho.20
História[editar | editar código-fonte]
Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido representadas na arte, mas a primeira descrição médica da Síndrome ocorreu apenas no século XIX.
Em 1862, o médico britânico John Langdon Down descreve a síndrome; baseado nas teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma degeneração, que fazia com que filhos de europeus se parecessem com mongóis, e sugere que a causa da degeneração seria a tuberculose nos pais1 . Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as pessoas com a síndrome sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento é sempre positiva1 .
Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda).
O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961 [1]. Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongoloide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.
O termo mongol ou mongolismo, quando usado de forma pejorativa, ofensiva, poderá ser considerado como crime de preconceito, sem direito à fiança, quando o processo transitar em julgado.
Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4[carece de fontes].
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas.21
Em Portugal[editar | editar código-fonte]
Dados revelados em Maio de 2013, revelam que em Portugal, um em cada 800 bebés nasce com trissomia 21, segundo a associação Pais 21. Quando a síndrome é detectada nos fetos, 95% dos pais optam por uma interrupção voluntária da gravidez. Estima-se que em Portugal cerca de 15 mil pessoas sejam portadoras da síndrome22 .
Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down