avaliação genetica humana (2)

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Conteúdo do teste
· Pergunta 1
· 0.1 pontos
· As alterações numéricas correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. O termo ploidia refere-se ao número de genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma é todo material genético haploide de qualquer organismo.
· As euploidias são:
· Refere-se ao número de genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma é todo material genético haploide de qualquer organismo. Há perda de um dos cromossomos do par, isto é, quando o número de cromossomos da célula for 2n-1.
· 
· Alterações que envolvem metade dos cromossomos do genoma, dando origem a múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.
· Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.
· Alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número haploide característico da espécie.
· 
· Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie.
· Pergunta 2
· 0.1 pontos
· As principais aneuploidias são:
· Nulissomia, monossomia, translocações
· Nulissomia, monossomia, trissomia
· Deleção, monossomia, trissomia
· Nulissomia, monossomia; inversão
· 
· Cromossomo em anel, inversão, trissomia
· Pergunta 3
· 0.1 pontos
· Qual a melhor fase para a visualização dos cromossomos? Nessa fase, estes se apresentam formados por dois filamentos, as cromátides, unidas pelo centrômero:
· Metáfase da divisão meiótica
· Telófase da divisão mitótica
· Interfase da divisão mitótica
· Metáfase da divisão mitótica
· Anáfase da divisão mitótica
· Pergunta 4
· 0.1 pontos
· As alterações cromossômicas podem causar consequências sérias e, até mesmo, letais. Sobre esse contexto, não é correto afirmar:
· Triploides são sempre estéreis, pois um tríplex de cromossomos não pode parear e segregar corretamente na meiose. 
· Possuir cromossomos sexuais extras pode causar muito menos efeito do que ter um cromossomo autossomo extra. 
· O cromossomo X de mamíferos é um caso especial, pois a inativação do X em fêmeas controla o nível de produtos gênicos codificados pelo X independentemente do número de cromossomos X na célula. 
· Em homens a monossomia, 45,Y, pode ter poucas consequências importantes. 
· As Monossomias autossômicas possuem consequências ainda mais catastróficas que as trissomias e, são invariavelmente letais nos primeiros estágios de vida do embrião. 
· Pergunta 5
· 0.1 pontos
· O estudo da herança de uma característica é feito pela análise de genealogias ou heredogramas, que constituem um método abreviado e simples de representação dos dados de uma família.
· Qual alternativa abaixo está incorreta em relação a esse tema?
· A história familiar não desempenha um papel central na genética clínica e nos estudos das doenças genéticas.
· Todas as pessoas de uma geração são colocadas em uma mesma linha heredograma.
· Frequentemente, a mãe é a melhor informante, por conhecer dados sobre a gestação, parto, primeiras manifestações da doença na infância ou mais tarde, conforme o caso.
· 
· É importante que, na genealogia, estejam representados não só́ os indivíduos afetados, mas também os normais, abortos e natimortos, pois o objetivo principal de sua construção é permitir a identificação do tipo de herança da característica em estudo.
· 
· A montagem de uma genealogia é realizada a partir de informações prestadas pelo o indivíduo afetado ou não (chamados também por probando, propósito ou caso-índice), a partir do qual a família será́ estudada pelo profissional.
· 
· Pergunta 6
· 0.1 pontos
· Qual fase prófase I da meiose I, ocorre o processo de pareamento dos homólogos, formação da estrutura, chamada complexo sinaptonêmico?
· Profáse I- anáfase I
· Profáse I- diacinese
· Profáse I-zigóteno
· Profáse I-Paquíteno
· Profáse I-diplóteno
· Pergunta 7
· 0.1 pontos
· Não é uma diferença entre mitose e meiose:
· As duas células produzidas por divisão mitótica são idênticas entre si e à célula-mãe da qual elas foram derivadas.
· Na meiose de uma célula diploide, as quatro células produzidas são haploides.
· As quatro células produzidas pelas duas divisões meióticas sucessivas são idênticas entre si e nem à célula-mãe.
· Na mitose, uma divisão sucede um ciclo de duplicação dos cromossomos.
· Na meiose, duas divisões sucedem um ciclo de duplicação dos cromossomos p
· Pergunta 8
· 0.1 pontos
· Como devem ser elaboradas as genealogias? Construa uma, como exemplo:
· Da linha matrimonial, parte uma linha vertical que se liga à̀ linha da irmandade (linha horizontal paralela à matrimonial), à qual se conecta cada um dos filhos do casal, por meio de uma pequena linha vertical, por ordem decrescente de nascimento, da esquerda para a direita.
· 
· Todas as pessoas de uma geração são colocadas em uma mesma linha.
· Os cônjuges são conectados por uma linha horizontal (linha matrimonial), que deve ser dupla quando forem consanguíneos.
· As gerações são numeradas com algarismos romanos, colocados em geral à esquerda, em ordem crescente da mais remota para a mais recente.
· 
· Deverão estar representados só́ os indivíduos afetados, seus ascendentes e descendentes.
· Pergunta 9
· 0.1 pontos
· As alterações na estrutura dos cromossomos são classificadas em dois tipos: aquelas que causam alteração no número de genes e nas quais há mudança na localização dos genes.
· Defina cromossomos em anel:
· Perdas de segmentos cromossômicos, as quais podem ocorrer como resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades quebradas (deleção terminal), ou de uma dupla quebra, com perda de um segmento interno, seguida da união dos segmentos quebrados (deleção intersticial).
· 
· Forma-se quando a divisão do centrômero, durante a divisão celular, dá-se transversalmente, em vez de longitudinalmente. Como consequência dessa divisão anormal, os dois cromossomos resultantes apresentam-se com braços iguais (metacêntricos), sendo duplicados para um dos braços originais e deficientes para o outro.
· 
· Nenhuma das alternativas.
· Repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes.
· Alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem os telômeros, tendem a reunir-se, levando à formação de um cromossomo em anel nesse tipo de alteração, há transferência de segmentos de um cromossomo para outro, geralmente não homólogo.
· 
· Pergunta 10
· 0.1 pontos
· Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da constituição cromossômica sexual e de qualquer alteração presente.
· Uma menina com deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome do “miado-do-gato”), será́ representada como:
· 46, XY, t(2;4) (p2.3;q2.5)
· 46, XX, 5p-
· 46, XX
· 46, XX. ish del(15)(q11.2) (D 15S 10)
· 47, XY, +21