Genética Humana- Avaliação On-Line 2 (AOL 2) Questionário

Prévia do material em texto

Genética Humana 
Avaliação On-Line 2 (AOL 2) – Questionário 
1. Pergunta 1 
/0,1 
As células vivas são constituídas de muitos tipos diferentes de moléculas, sendo que a mais 
abundante é a água. 
Sobre as células, qual a alternativa está incorreta: 
Ocultar opções de resposta 
a) 
A característica marcante de todas as células eucarióticas é o DNA, contido em uma 
grande estrutura delimitada por membrana, o núcleo. 
b) 
O interior de uma célula é denominado citoplasma. 
c) 
Os lipídios são importantes constituintes de muitas estruturas nas células. Eles 
também servem como fontes de energia. 
d) 
As proteínas são as moléculas mais diversificadas nas células. Cada proteína é 
constituída de um ou mais polipeptídios, que são cadeias de aminoácidos. 
e) 
Muitos tipos diferentes de moléculas constituem as membranas celulares, no 
entanto, os principais elementos são glicose e proteínas. 
Resposta correta 
2. Pergunta 2 
/0,1 
O estudo da herança de uma característica é feito pela análise de genealogias ou heredogramas, 
que constituem um método abreviado e simples de representação dos dados de uma família. 
Qual alternativa abaixo está incorreta em relação a esse tema? 
Ocultar opções de resposta 
a) 
A história familiar não desempenha um papel central na genética clínica e nos 
estudos das doenças genéticas. 
Resposta correta 
b) 
Todas as pessoas de uma geração são colocadas em uma mesma linha 
heredograma. 
c) 
Frequentemente, a mãe é a melhor informante, por conhecer dados sobre a 
gestação, parto, primeiras manifestações da doença na infância ou mais tarde, 
conforme o caso. 
 
d) 
É importante que, na genealogia, estejam representados não só́́ os indivíduos 
afetados, mas também os normais, abortos e natimortos, pois o objetivo principal 
de sua construção é permitir a identificação do tipo de herança da característica 
em estudo. 
 
e) 
A montagem de uma genealogia é realizada a partir de informações prestadas pelo 
o indivíduo afetado ou não (chamados também por probando, propósito ou caso-
índice), a partir do qual a família será́́ estudada pelo profissional. 
 
3. Pergunta 3 
/0,1 
Os cariótipos são descritos pelo número de cromossomos, acompanhado da constituição 
cromossômica sexual e de qualquer alteração presente. 
Uma menina com deleção do braço curto do cromossomo 5 (síndrome do “miado-do-gato”), 
será́ representada como: 
Ocultar opções de resposta 
a) 
46, XY, t(2;4) (p2.3;q2.5) 
b) 
46, XX, 5p- 
Resposta correta 
c) 
46, XX 
d) 
47, XY, +21 
e) 
46, XX. ish del(15)(q11.2) (D 15S 10) 
4. Pergunta 4 
/0,1 
A cromatina pode apresentar-se sob dois aspectos. A eucromatina é definida como: 
Ocultar opções de resposta 
a) 
Consiste em regiões especiais que normalmente não são expressas e corresponde 
às regiões de DNA altamente repetitivo. 
b) Incorreta: 
Parte do cromossomo que apresenta fibras mais condensadas e coloração 
uniforme durante a interfase. 
c) 
Corresponde às regiões cromossômicas menos espiralizadas e, por isso, não são 
coradas. 
d) 
Parte do cromossomo, apresenta fibras menos condensadas e coloração uniforme 
durante a interfase. 
Resposta correta 
e) 
Corresponde às regiões cromossômicas mais densamente espiralizadas e, por isso, 
são coradas com mais intensidade. 
5. Pergunta 5 
/0,1 
As alterações numéricas correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais cromossomos 
e podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. O termo ploidia refere-se ao número de 
genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma é todo material genético haploide de 
qualquer organismo. 
As euploidias são: 
Ocultar opções de resposta 
a) 
Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a 
múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie. 
b) 
Alterações que envolvem metade dos cromossomos do genoma, dando origem a 
múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie. 
c) 
Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a 
múltiplos não exatos do número haploide característico da espécie. 
d) 
Alterações que envolvem todo o genoma, originando células cujo número de 
cromossomos é um múltiplo exato do número haploide característico da espécie. 
 
Resposta correta 
e) 
Refere-se ao número de genomas representado no núcleo, sabendo-se que genoma 
é todo material genético haploide de qualquer organismo. Há perda de um dos 
cromossomos do par, isto é, quando o número de cromossomos da célula for 2n-1. 
 
6. Pergunta 6 
/0,1 
Sobre os cromossomos, todas as alternativas estão corretas, exceto: 
Ocultar opções de resposta 
a) 
Os cromossomos são estruturas filamentosas localizadas no interior do núcleo das 
células. 
b) 
É o centrômero que determina a classificação dos cromossomos humanos em três 
tipos: metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos. 
 
c) 
O número normal de cromossomos humanos é 46, ou 23 pares. 
 
d) 
As constrições secundárias são responsáveis pela produção de núcleo, razão pela 
qual são também denominadas regiões organizadoras nucleolares. 
Resposta correta 
e) 
Os cromossomos humanos X e Y surgiram por evolução de um par cromossômico 
ancestral. 
7. Pergunta 7 
/0,1 
As alterações cromossômicas podem causar consequências sérias e, até mesmo, letais. Sobre 
esse contexto, não é correto afirmar: 
Ocultar opções de resposta 
a) 
Possuir cromossomos sexuais extras pode causar muito menos efeito do que ter 
um cromossomo autossomo extra. 
b) 
Triploides são sempre estéreis, pois um tríplex de cromossomos não pode parear 
e segregar corretamente na meiose. 
c) 
O cromossomo X de mamíferos é um caso especial, pois a inativação do X em fêmeas 
controla o nível de produtos gênicos codificados pelo X independentemente do 
número de cromossomos X na célula. 
d) 
Em homens a monossomia, 45,Y, pode ter poucas consequências importantes. 
Resposta correta 
e) 
As Monossomias autossômicas possuem consequências ainda mais catastróficas 
que as trissomias e, são invariavelmente letais nos primeiros estágios de vida do 
embrião. 
8. Pergunta 8 
/0,1 
Uma característica possui herança autossômica dominante quando: 
Ocultar opções de resposta 
a) 
Não se distribui igualmente nos dois sexos e não há transmissão direta de homem 
para homem. 
 
b) 
Ocorre em todas as gerações, só́́ os afetados têm filhos afetados e, em média, um 
afetado tem 50% de chance dos seus filhos serem também afetados. 
 
Resposta correta 
c) 
Há saltos de gerações, os afetados, em geral, possuem genitores normais, portanto, 
indivíduos não afetados podem ter filhos afetados e, em média, 25% dos irmãos de 
um afetado são também afetados. 
 
d) 
Há mais mulheres afetadas do que homens afetados e os homens afetados têm 
100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo masculino 
são normais, já́́ as mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os 
sexos também afetados. 
 
e) 
Aparece igualmente em homens e mulheres e pode ser transmitida diretamente de 
homem para homem. 
9. Pergunta 9 
/0,1 
Como devem ser elaboradas as genealogias? Construa uma, como exemplo: 
Ocultar opções de resposta 
a) 
As gerações são numeradas com algarismos romanos, colocados em geral à 
esquerda, em ordem crescente da mais remota para a mais recente. 
 
b) 
Da linha matrimonial, parte uma linha vertical que se liga á̀̀ linha da irmandade 
(linha horizontal paralela à matrimonial), à qual se conecta cada um dos filhos do 
casal, por meio de uma pequena linha vertical, por ordem decrescente de 
nascimento, da esquerda para a direita. 
 
c) 
Todas as pessoas de uma geração são colocadas em uma mesma linha. 
d) 
Os cônjuges são conectados por uma linha horizontal (linha matrimonial), que 
deve ser dupla quando forem consanguíneos. 
e) 
Deverão estar representados só́́ os indivíduos afetados, seus ascendentese 
descendentes. 
Resposta correta 
10. Pergunta 10 
/0,1 
A interfase subdivide-se nos períodos: G1; S; e G2; G; S. 
Toda vez que uma célula eucariótica se divide, passa por uma série de fases que, juntas, 
constituem o ciclo celular. Os intervalos da interfase são G1 (período de pré-síntese do DNA ou 
intervalo 1); S (período de síntese do DNA); e G2 (período de pós-síntese do DNA). Qual(is) 
processo(s) ocorre(m) durante o G1? 
Ocultar opções de resposta 
a) 
Ná fáse G1 cómeçá á replicáçãó dó máteriál genéticó dá célulá. Aó términó dá 
síntese de DNA, a produção de RNA e a síntese de proteínas são retomadas. 
b) 
A célula sintetiza mais proteínas, além das membranas que serão usadas para 
envolver as duas células descendentes, esse período é relativamente curto. 
 
c) 
É uma fase de mudança do estado de repouso (quiescência) para um estado de 
crescimento ativo é um pré-requisito para o início do ciclo celular completo para a 
maioria das células. 
 
d) 
Durante o período G1, a célula sintetiza proteínas, lipídeos e carboidratos; que 
serão utilizadas para a formação das membranas das duas novas células que se 
formarão a partir da célula mãe. É o período do ciclo celular que mais varia em 
duração, entre os diferentes tipos de célulasTem início a mitose, que ocupa um 
espaço de tempo relativamente curto. 
 
Resposta correta 
e) 
Durante o período G1, a célula sintetiza DNA, proteínas, lipídeos e carboidratos; 
que serão utilizadas para a formação das membranas das duas novas células que 
se formarão a partir da célula mãe. É o período do ciclo celular que mais varia em 
duração, entre os diferentes tipos de células.