ESFEROCITOSE CASO- resolvido

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CASO CLÍNICO 
Paciente do sexo masculino, 28 anos, procura facultativo com queixa de cansaço aos médios 
esforços e olhos amarelos que apresenta desde a infância. Interrogatório de sistemas: dor 
abdominal em hipocôndrio direito em crises acompanhada de náuseas. 
HPP: Nega alergias, história pregressa de uso de medicações, cirurgias, internações e 
transfusões sanguíneas. Aos 14 anos um quadro viral com anemia intensa. 
H. Familiar: irmão mais novo também tem anemia. Pais normais. 
Ao exame físico: BEG, hipocorado, ictérico +/4+, hidratado, afebril. 
ACP: NDN 
ABDOME: dor a palpação profunda em hipocôndrio direito e baço palpável cerca de 6 cm 
abaixo do rebordo costal esquerdo. 
LEUCÓCITOS: 6.000\mm3 Neutrófilo: 47% Linfócito: 37% Basófilo:3% Eosinófilo:4 
Monócito:2% Bastão:2% 
ERITRÓCITOS: 2.800.000\mm3 
Hemoglobina:7 g\ dl Hematócrito: 21% VCM:60 fl HCM: 29 pg CHCM: 36 g\dl 
RDW: 16 % 
Hematoscopia: anisocitose e esferócitos ++. Reticulócito = 8% 
PLAQUETAS: 280.000\mm3 
Bilirrubina total 2,2 mg/dL e indireta 1,6 mg/dL ( N: 
Desidrogenase lática: 865 U/l ( 125 U/L e 220U/L ) 
COM BASE NA HISTÓRIA CLÍNICA, RESPONDA: 
1.A história clínica é compatível com : Justifique suas respostas. 
( ) anemia aguda ( ) anemia crônica ( ) anemia hipoproliferativa 
(X ) hiperproliferativa 
Na anemia hiperproliferativa há um aumento dos reticulócitos. As anemias 
hiperproliferativas compreendem as anemias hemolíticas adquiridas e anemias 
hemolíticas hereditárias. 
2.Qual sua hipótese diagnóstica? Justifique com os dados da história clínica e exames 
laboratoriais. Esferocitose hereditária. Paciente apresenta icterícia, esplenomegalia. 
Possui reticulócitos e esferócitos no sangue periférico. 
3.Defina seu diagnóstico . Esferocitose hereditária. 
4. Qual a incidência da doença? 
Formas leves podem atingir até 1% da população. 
5. Qual a etiopatogenia da doença? 
A deficiência do ancoramento da espectrina no citoesqueleto eritrocitário leva a perda 
de fragmentos da camada lipídica da membrana. A célula, portanto, perde superfície em 
relação ao volume, acabando com o seu formato bicôncavo e transformando se em um 
esferócito. Os esferócitos, ao passarem pelos cordões esplênicos, não conseguem se 
deformar o suficiente para penetrar nas fendas sinusoidais, ficando mais tempo em 
contato com os macrófago esplênicos. A primeira consequência é a perda de pequenos 
“pedaços” de membrana, transformando-se em microesferócitos. São essas células 
que se encontram no sangue periférico do paciente. 
6. Classifique clinicamente os graus da doença com suas manifestações clínicas 
Na forma leve a anemia é discreta ou ausente, sem ou com icterícia de pequena in- 
tensidade. Tais pacientes podem ter sintomas mais evidentes no decurso de uma 
doença infecciosa ou da gravidez. Pode haver esplenomegalia, e a hemólise é discreta, 
porém sempre é compensada pela hiperfunção medular, que supre o excesso de 
destruição dos eritrócitos. Nesses casos, a doença costuma ter caráter familial, 
manifestando-se com gravidade variável de um doente para outro na mesma família. 
Os portadores da forma moderada da esferocitose têm icterícia mais ou menos 
constante, com intensidade variável e esplenomegalia. A doença também se intensi- 
fica durante os episódios de infecção viral. 
Na forma severa, a intensidade da anemia e da icterícia é maior, podendo surgir fases 
de falência da atividade da medula óssea e consequente crise de aplasia me- dular. São 
frequentes o achado de alterações estruturais e do esqueleto, o retardo no 
desenvolvimento físico geral e as complicações, como calculose biliar (colelití- ase e 
esplenomegalia). 
7. Fale sobre defeito genético . 
A esferocitose hereditária é uma desordem autossômica dominante em 80% dos casos, 
e recessiva nos 20% restantes. É caracterizada por deficiências em graus variados de 
uma das seguintes proteínas do citoesqueleto: espectrina, anquirina, banda 3, proteína 
4.2. A deficiência de anquirina acarreta uma deficiência secundária de espectrina, pois 
a primeira é necessária para a incorporação da última a membrana do eritrócito. 
8 . Como se dá a transmissão hereditária da doença e o comportamento clínico das 
mesmas? 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: anemia, esplenomegalia, icterícia, litíase biliar. Outro 
manifestação eventualmente encontrada é a icterícia neonatal ( nos primeiros 2 dias do 
nascimento). 
9. Que dado clínico e laboratorial sugerem o diagnóstico? 
Anemia leve a moderada, micro ou normocitose, com hemácias tipicamente 
hipercrômicas, além de reticulócitos e microesferócitos no esfregaço de sangue 
periférico. 
10. Cite 3 possíveis crises que podem ocorrem nesses pacientes? 
Crise biliar, crise aplásica, crise hemolítica. 
11.Que exame você pediria para conclusão diagnóstica? Ele é 100% fidedigno ? 
( sensibilidade e especificidade) 
Teste de fragilidade osmótica, apesar de não ser um teste 100% fidedigno pois pode 
apresentar falso-positivo em outras anemias, como a imuno-hemolítica e falso-negativo 
em 10-20% dos pacientes esferocitose hereditária. 
O principal teste diagnóstico é o teste de fragilidade osmótica (ou resistência globular 
osmótica – RGO) com hemácias incubadas, sendo o exame mais sensível para 
Esferocitose Hereditária. Outros testes como o teste da lise pelo glicerol aci- dificado e 
o teste de Pink também têm sido utilizados com sucesso para o rastreio dessa doença. 
12. E quanto à dor abdominal qual sua conduta? 
14. Existe indicação de esplenectomia? É curativa? Pode falhar? Por que? 
A esplenectomia total, por laparotomia ou laparoscopia é recomendada para 
adolescentes e pessoas adultas, pois cura quase todos os pacientes, eliminando a 
anemia e reduzindo a contagem de reticulócitos para valores próximos do normal. 
Pacientes com formas graves podem não obter remissão completa da doença após a 
esplenectomia, mas certamente se beneficiarão do procedimento. Pelo risco de 
septicemia pós-esplenectomia, deve-se adiar o procedimento até que o paciente te- nha 
pelo menos cinco anos de idade. A remoção do baço implica a retirada de um órgão 
linfoide importante, que funciona como filtro para agentes patogênicos, em especial 
para as bactérias capsuladas, como penumococos. Não há evidências que justifiquem, 
nos casos graves, adiar a esplenectomia além dos cinco anos de idade, lembrando que 
o risco de colelitíase aumenta dramaticamente após os dez anos de idade. Vacinas 
antipneumocócica polivalente e anti-H. influenza e devem ser administradas pelo 
menos oito semanas antes da esplenectomia. Em alguns países, reco- menda-se 
também, em crianças, a administração de vacina antimeningocócica. 
Após a esplenectomia deve-se instituir antibioticoterapia profilática com penicili- na 
(penicilina via oral duas vezes ao dia ou penicilina benzatina IM a cada três sema- nas) 
por pelo menos dois anos. 
15. Quais os sinais que sugerem falha terapêutica à esplenectomia.