SP5 - FADIGA, PERDA DE PESO E ANEMIA (CLASSIFICAÇÃO DAS ANEMAIS, FISIOPATOLOGIA AO TRATAMENTO DA ANEMIA FALCIFORME)(CAUSAS DE FALSO ABDOME AGUDO)(ACONSELHAMENTO GENETICO)

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1. DEFINIR E ABORDAR AS PRINCIPAIS CAUSAS DE 
FADIGA. 
Diferentes possíveis causas têm sido propostas, 
incluindo: a depressão, a anemia ferropriva, a 
hipoglicemia, a mononucleose, as disfunções 
glandulares e as doenças auto-imunes. 
O cansaço excessivo pode indicar, além de falta de 
tempo para descansar, algumas doenças como 
anemia, diabetes, alterações da tireoide ou até 
mesmo depressão. Nesse caso, o paciente se sente 
sempre cansado e não tem forças para realizar seu 
trabalho com excelência. 
As 8 doenças que podem causar cansaço excessivo 
são: 
Diabetes: A diabetes causa cansaço frequente porque 
nela a glicose do sangue não chega a todas as células 
e por isso falta energia no corpo para realizar as 
tarefas do dia a dia. Além disso, o excesso de açúcar 
no sangue faz o indivíduo urinar mais, leva ao 
emagrecimento e diminuição dos músculos, assim é 
comum os diabéticos queixarem-se de cansaço 
muscular. 
Anemia: A falta de ferro no sangue pode causar 
cansaço, sonolência e desânimo. Nas mulheres esse 
cansaço se torna ainda maior na época da 
menstruação, em que as reservas de ferro no 
organismo diminuem ainda mais. 
Apneia do sono: A apneia do sono é caracterizada 
pela falta de ar nos pulmões durante o sono, que 
pode acontecer por breves períodos, várias vezes 
durante a noite, prejudicando o sono e o descanso do 
indivíduo. Ao dormir mal, é normal acordar muito 
cansado, ter cansaço muscular e sentir sono durante 
o dia. 
Depressão: Um dos sintomas típicos da depressão é 
o cansaço físico e mental frequente, em que o 
indivíduo fica sem ânimo de realizar suas tarefas 
diárias e até mesmo de trabalhar. Apesar de ser uma 
doença que afeta a parte mental da pessoa, ela 
também acaba afetando o corpo. 
Fibromialgia: Na fibromialgia há um cansaço 
frequente que persiste por anos, além de um 
aumento a sensibilidade à dor. As dores constantes 
podem causar dificuldade de concentração e, como 
afeta o sono, a pessoa já acorda cansada, como se não 
tive descansado nada durante a noite. 
Doenças cardíacas: A arritmia e o entupimento das 
artérias podem causar cansaço e tonturas frequentes. 
Nesse caso, o coração não tem forças suficientes para 
fazer uma boa contração e enviar sangue para todo o 
corpo; por isso, o indivíduo está sempre cansado. 
Infecções: As infecções como gripes e resfriados 
podem causar muito cansaço porque, nesses casos, o 
corpo tenta usar todas as energias para combater os 
micro-organismos envolvidos. Aqui, além do cansaço 
pode-se observar outros sintomas, como a febre e a 
dor muscular, que devem ser investigadas pelo 
médico. 
Alterações da tireoide: Como os hormônios 
tireoidianos são responsáveis por manter o 
metabolismo acelerado, quando estão afetados o 
cansaço se instala. 
 
2. CARACTERIZAR O QUADRO CLÍNICO E 
PARÂMETROS LABORATORIAIS DAS ANEMIAS 
 
As manifestações clínicas da anemia são variadas e 
dependem não apenas da anemia propriamente dita 
como também do mecanismo determinante. 
Igualmente variável é a intensidade dos sintomas, 
dependendo do grau da anemia (concentração de 
hemoglobina), idade do paciente, atividade física, e 
velocidade com que se estabeleceu a anemia. 
Todas as manifestações clínicas da anemia decorrem 
da redução da capacidade de transporte de oxigênio 
do sangue e consequente menor oxigenação dos 
tecidos. Numerosos mecanismos fisiológicos atuam 
no sentido de compensar a reduzida capacidade de 
transporte de oxigênio e, desta forma, minimizar a 
 
 
hipóxia tissular. Esses mecanismos contribuem para a 
gênese das manifestações clínicas nas anemias. 
Os sinais e sintomas das anemias refletem, portanto: 
 A hipóxia não corrigida dos tecidos; 
 A participação dos mecanismos 
compensatórios. 
 
Sintomas ocasionados pela hipóxia: Os sintomas 
principais são: cefaleia, vertigens, tonturas, lipotimia 
(sensação de desmaio), zumbidos, fraqueza 
muscular, cãibras, claudicação intermitente e 
angina. Além disso, anemias que se manifestam nos 
primeiros anos de vida e que cursam com níveis 
baixos de hemoglobina, como as anemias 
hereditárias, podem comprometer ou retardar o 
desenvolvimento somático, neuromotor e sexual. 
 
Sintomas ocasionados pelos mecanismos 
compensatórios: As principais manifestações 
envolvem os aparelhos cardiovascular e respiratório, 
que são os responsáveis por tentar compensar a 
reduzida capacidade de transporte de oxigênio e, 
dessa forma, corrigir a hipóxia tissular. 
Os principais mecanismos compensatórios nas 
anemias envolvem: 
 Aumento do débito cardíaco; 
 Redução da resistência vascular sistêmica 
global; 
 Redistribuição do fluxo sanguíneo para os 
diferentes tecidos; 
 Diminuição da afinidade da hemoglobina 
pelo oxigênio. 
Como resultado do aumento do débito cardíaco, da 
redistribuição do fluxo sanguíneo (privilegiando 
tecidos e órgãos mais sensíveis à hipóxia) e a redução 
da resistência periférica, ocorrem manifestações 
clínicas como palidez cutâneo-mucosa 
(vasoconstrição periférica), taquicardia, aumento da 
diferencial de pressão, sopros no precórdio, sopro 
arterial ou venoso no pescoço, choque da ponta 
impulsivo, e dispneia de esforço. 
O aparelho cardiovascular, e em especial o coração, 
podem sustentar por tempo prolongado os 
mecanismos compensatórios. No entanto, quando a 
capacidade de compensação é excedida, seja porque 
a anemia é acentuada ou estabelece-se rapidamente 
ou, ainda, em consequência de uma lesão cardíaca 
prévia, instala-se um quadro de insuficiência cardíaca 
com cardiomegalia, estase jugular, edema 
periférico, hepatomegalia, congestão pulmonar e 
dispneia de decúbito. Observe-se que a insuficiência 
cardíaca neste caso ocorre com o volume minuto 
cardíaco aumentado (acima do normal), embora 
ainda insuficiente para atender à demanda 
metabólica do organismo. 
A redução da afinidade da hemoglobina pelo 
oxigênio é um importante mecanismo 
compensatório nas anemias, e deve-se ao aumento 
da concentração intra-eritrocitária de 2,3-
difosfoglicerato (2,3-DPG). Esse composto, formado 
durante metabolismo da glicose, fixa-se à molécula 
de hemoglobina desoxigenada, dificultando sua 
ligação com o oxigênio. A diminuição da afinidade 
(desvio da curva para a direita) não altera a saturação 
da hemoglobina nos pulmões (onde a PO2 é elevada), 
mas leva a maior liberação de oxigênio nos tecidos. A 
P50 média de sangue anêmico com hemoglobina de 
8 g/dL é da ordem de 30 mmHg (comparada com 26 
mmHg em normais), o que é suficiente para aumentar 
em 25% a quantidade de oxigênio liberada nos 
tecidos. 
 
Outras manifestações: Algumas manifestações 
clínicas observadas em pacientes anêmicos são sinais 
e sintomas de uma doença subjacente que conduziu 
à anemia. Por exemplo, as principais queixas de um 
paciente que desenvolve anemia ferropriva em 
consequência da hemorragia crônica de uma úlcera 
péptica podem estar relacionados com a úlcera: 
dispepsia, pirose e dor epigástrica. 
Além disso, há manifestações que podem 
acompanhar alguns tipos particulares de anemias, 
estando ausentes em outras, tais como: 
 Manifestações hemorrágicas e infecções na 
anemia aplástica ou leucemias agudas; 
 Esplenomegalia e linfonodomegalia em 
leucemias e linfomas; 
 Icterícia e esplenomegalia nas anemias 
hemolíticas; 
 
 
 Parestesias e outras manifestações 
neurológicas na anemia perniciosa; 
 Dores ósseas, fraturas sob trauma mínimo, e 
síndrome de compressão de medula espinhal 
em mieloma múltiplo ou metástases 
carcinomatosas. Esses sintomas adicionais, 
quando analisados cuidadosamente, 
permitem, na maioria dos casos, um 
diagnóstico muito aproximado da causa e do 
mecanismo da anemia, que podem, então, 
ser confirmados com base nos exames 
laboratoriais. 
 
Intoxicações e hipóxia tecidual: As manifestações 
clínicas da anemia representam as consequências da 
reduçãoda capacidade de transporte de oxigênio 
pelo sangue, resultante da diminuição da 
concentração de hemoglobina. A capacidade do 
sangue de transportar oxigênio pode ocasionalmente 
estar reduzida em outras situações, além da anemia. 
Isso ocorre principalmente quando a função da 
hemoglobina está alterada. Na intoxicação pelo CO, 
que tem uma afinidade pela hemoglobina cerca de 
210 vezes maior do que o CO2, a hemoglobina é 
convertida em carboxi-hemoglobina, que não 
transporta oxigênio. 
 
DIAGNÓSTICO 
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a 
anemia é definida quando: 
• Hb < 13 g/dL para homens 
 Hb < 12 mulheres e crianças de 6 à 14 anos 
• Hb < 11 g/dL para gestantes e crianças até 6 
anos 
O diagnóstico de anemia pode ser feito por qualquer 
um dos 3 componentes da série vermelha: 
hemoglobina (Hb), hematócrito (Ht) ou número de 
glóbulos vermelhos (este último não é tão sensível, 
pois quando há microcitose ele encontra-se normal, 
já que o tamanho dos glóbulos é que está alterado). 
Pontos importantes a serem abordados na 
anamnese: Duração dos sintomas, idade de início. 
História familiar, História ocupacional e hábitos 
domésticos. Hábitos sociais, as viagens às áreas 
endêmicas de malária ou de outros agentes 
infecciosos e a história de consumo de drogas. Dieta, 
assim como o hábito intestinal. Perdas sanguíneas 
pela menstruação e a história gestacional nas 
mulheres. Sangramentos gastrintestinais em todos os 
pacientes devem ser cuidadosamente averiguados. 
Coloração da urina (ver se há hemólise intravascular). 
Exame físico: 
 Icterícia: sugere hemólise ou eritropoese 
ineficiente; 
 Ausência ou redução de papilas linguais 
(língua lisa): sugere deficiência de vitamina 
B12 ou ácido fólico; 
 Quelite angular e alterações das unhas 
(coiloníquia): ocorrem na anemia ferropênica 
de longa duração; 
 Úlceras de perna em jovens: características 
das anemias hemolíticas constitucionais; 
 Palpação do fígado, do baço e dos linfonodos: 
pesquisa de infecção, linfoma, leucemias ou 
tumores metastáticos. 
Os sintomas relacionados à anemia dependem da 
idade, da capacidade física, do grau de anemia e do 
tempo de evolução. Pacientes com evolução aguda 
apresentam sintomas com valores mais altos de 
hemoglobina, enquanto que os de evolução crônica 
exibem valores mais baixos. Os sintomas usuais 
incluem astenia, cansaço, fraqueza, falta de ar e 
palpitações. No exame físico o achado mais 
característico é a palidez mucocutânea. 
A partir disso, outras informações serão necessárias 
para a classificação da anemia, são elas os índices 
hematimétricos (VCM, HCM, CHCM e RDW) e a 
contagem de reticulócitos. Com eles, tem-se 
informações sobre tamanho, forma, coloração e 
uniformidade das hemácias. 
• Volume corpuscular médio (VCM): é o 
volume médio das hemácias expresso em 
fentolitros (fL). É o VCM que vai determinar a 
classificação das anemias em 
macro/normo/microcíticas; 
• Hemoglobina corpuscular médica (HCM): 
quantidade de hemoglobina dentro da 
hemácia. É expressa em picograma por 
célula. Classifica as anemias em hiper/ 
normo/hipocrômicas; 
• Concentração de hemoglobina corpuscular 
média (CHCM): é o peso da hemoglobina 
dentro de determinado volume de hemácia, 
 
 
expresso em gramas por decilitro (dL). 
Também é útil para a classificação das 
hemácias em hiper/normo/hipercrômicas; 
• Ampla distribuição de células vermelhas no 
sangue ou índice de anisocitose (RDW): 
corresponde a medida da variação do 
tamanho das hemácias. O esperado é que se 
tenha um RDW baixo, ou seja, que as 
hemácias tenham pouca variação no 
tamanho. A anisocitose é quando há uma 
diferença no tamanho de hemácias. 
• Contagem de reticulócitos: são as células 
precursoras dos eritrócitos, sendo muito útil 
na classificação das anemias em hiper e 
hipoproliferativas. Mas para isso deve-se ter 
o valor corrigido pelo grau de anemia, já que, 
quando em valor percentual, o número de 
reticulócitos pode ser superestimado em um 
paciente anêmico; 
Para a definição da possível etiologia, mais alguns 
parâmetros podem ser avaliados, são eles: a 
determinação do ferro sérico, transferrina sérica, 
capacidade total de ligação do ferro à transferrina 
(TIBC), ferritina sérica e esfregaço do sangue 
periférico 
 
CLASSIFICAÇÃO DAS ANEMIAS 
A classificação das anemias pode obedecer vários 
critérios, entre os quais, os mais utilizados na prática 
laboratorial, destacam-se a classificação laboratorial 
e a classificação fisiopatológica. 
A classificação laboratorial da anemia se suporta nos 
resultados dos índices hematimétricos (VCM e HCM), 
resultando em três tipos de anemias: 
Macrocítica/ 
Hipercrômica 
Microcítica/ 
Hipocrômica 
Normocítica/ 
Normocrômica 
VCM > 100 fl 
HCM > 34 g/dL 
VCM < 80 fl 
HCM < 28 g/dL 
VCM 80 – 100 fl 
HCM 28 – 34 
g/dL 
Exemplo: 
anemia 
megaloblástica 
Exemplo: 
anemias 
ferroprivas 
Exemplo: 
anemias 
hemolíticas, 
anemia aplástica 
 
Classificação morfológica: Essa classificação é 
utilizada, na prática clínica, associada com a 
classificação fisiopatológica. Se baseia nos valores do 
VCM, porém não esclarece a causa da anemia, mas 
sim o aspecto morfológico dos eritrócitos presentes 
na circulação 
Microcíticas (VCM < 80fl): Diminuição da Hb 
dentro do eritrócito, o que torna as hemácias 
hipocrômicas e microcíticas. Geralmente ocorre por 
diminuição da síntese do grupo heme por deficiência 
de Ferro. Também ocorre nas talassemias (redução 
da síntese de globina), nas anemias sideroblásticas 
(acúmulo de Fe nas mitocôndrias), hemoglobinopatia 
C (mutação no gene da cadeia globina beta). 
Macrocíticas (VCM > 100 fl): Hemácias de 
grande volume e, geralmente, hipercrômicas. Não 
necessariamente indica anemia. Causada muitas 
vezes pelo consumo de álcool, quimioterapia ou 
anemia perniciosa. São divididas em megaloblásticas, 
decorrentes de deficiência de vit. B12 e/ou ácido 
fólico, e não megaloblásticas, podendo ser 
decorrente de reticulocitose ou reticulocitopenia 
associada à hipotireoidismo, hepatopatia e aplasia de 
série vermelha. 
Normocíticas (VCM 80-100 fl): Também são 
normocrômicas. Corresponde a maioria das anemias 
de doenças crônicas (que, eventualmente, podem ser 
microcíticas). Se tiver uma resposta medular 
inadequada, com reticulócitos baixos na presença de 
anemia, existe uma doença de base que afeta medula 
óssea, direta ou indiretamente, porque o normal é 
esperar por aumento dos reticulócitos, caso a medula 
esteja funcionando corretamente 
 
Classificação fisiopatológica: Já essa classificação 
fornece a base fisiopatológica para explicar os 
diferentes tipos de anemia. A avaliação depende da 
capacidade de regeneração medular. É baseada na 
contagem de reticulócitos e é dividida em três grupos: 
Por deficiência de produção ou 
hipoproliferativa: Contagem de reticulócitos abaixo 
de 50.000/ mmᶟ. Ocorre por acometimento primário 
ou secundário da medula óssea ou por falta de 
estímulo à eritropoiese (ex: eritropoietina), falta de 
ferro, vit. B12 e/ou ácido fólico. Podem acompanhar 
doenças inflamatórias, infecciosas e neoplásicas. 
Por excesso de destruição ou 
hiperproliferativas: Típica das anemias hemolíticas, 
mas também pode ocorrer após perdas agudas de 
 
 
sangue. Sob estimulação máxima, a medula pode 
aumentar sua produção de 6 a 8 vezes, entretanto a 
sobrevida dos glóbulos vermelhos pode encurtar para 
15-20 dias (compensação medular), levando a 
presença de reticulocitose, sem presença de anemia 
(estado hemolítico compensado). 
Por perdas: Pode ser (A) aguda, como as 
anemias pós-hemorrágicas, em que há compensação 
pela medula caso estoques de Fe estejam 
preservados ou (B) crônica, que causam espoliação 
do Fe e, consequentemente, anemia por falta de 
produção. 
 
3. ABORDAR A EPIDEMIOLOGIA, FISIOPATOLOGIA, 
QUADRO CÍNICO,DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 
(AGUDO E CRÔNICO) DA ANEMIA FALCIFORME 
 
CONCEITO E EPIDEMIOLOGIA 
A anemia falciforme é a doença hereditária 
monogênica mais comum do Brasil. A causa da 
doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no 
gene da globina beta da hemoglobina, originando 
uma hemoglobina anormal, denominada 
hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina 
normal denominada hemoglobina A (HbA). 
Esta mutação leva à substituição de um ácido 
glutâmico por uma valina na posição 6 da cadeia beta, 
com consequente modificação físico-química na 
molécula da hemoglobina. Em determinadas 
situações, estas moléculas podem sofrer 
polimerização, com falcização das hemácias, 
ocasionando encurtamento da vida média dos 
glóbulos vermelhos, fenômenos de vaso-oclusão e 
episódios de dor e lesão de órgãos. 
Em geral, os pais são portadores assintomáticos de 
um único gene afetado (heterozigotos), produzindo 
HbA e HbS (AS), transmitindo cada um deles o gene 
alterado para a criança, que assim recebe o gene 
anormal em dose dupla (homozigoto SS). 
A doença originou-se na África e foi trazida às 
Américas pela imigração forçada dos escravos. No 
Brasil, distribui-se heterogeneamente, sendo mais 
frequente onde a proporção de antepassados negros 
da população é maior (nordeste). Além da África e 
Américas, é hoje encontrada em toda a Europa e em 
grandes regiões da Ásia. No Brasil, a doença é 
predominante entre negros e pardos, também 
ocorrendo entre brancos. 
No sudeste do Brasil, a prevalência média de 
heterozigotos (portadores) é de 2%, valor que sobe a 
cerca de 6-10% entre negros. Estimativas, com base 
na prevalência, permitem estimar a existência de 
mais de 2 milhões de portadores do gene da HbS, no 
Brasil, mais de 8.000 afetados com a forma 
homozigótica (HbSS). Estima-se o nascimento de 700- 
1.000 novos casos anuais de doenças falciformes no 
país. Portanto, as doenças falciformes são um 
problema de saúde pública no Brasil. 
No Brasil, estudos apontam que a mortalidade da AF 
é de 78% até os 29 anos de idade e, destes, 37,5% 
concentravam-se nos menores de 9 anos → Elevada 
letalidade. 
 
A hereditariedade da Anemia e do Traço Falciforme: 
A forma comum da Anemia Falciforme (Hbss) 
acontece quando uma criança herda um gene da 
hemoglobina falciforme da mãe ou do pai. É 
necessário que cada um dos pais tenha pelo menos 
um gene falciforme, ou seja, os pais são Traços 
falciforme, como o traço falciforme é um estado 
benigno, muitas pessoas não sabem que possuem. 
A probabilidade genética de pais com traço falciforme 
(pais AS) ter filhos de com doença falciforme 
(hemoglobina SS) é de 25%, hemoglobina normal (AA) 
é de 25% também, e de 50% para filhos com traço 
falciforme (hemoglobina AS). 
Para os pais que um tem traço falciforme (AS) e o 
outro tem anemia falciforme (SS) a probabilidade de 
ter filhos com anemia falciforme (Hb SS) é de 50% e 
de ter filhos com traço falciforme (Hb AS) é de 50% 
também. 
 
FISIOPATOLOGIA 
A anemia falciforme é uma doença genética 
hereditária, caracterizada pela mutação na posição 6 
da cadeia beta da globina, no cromossomo 11, onde 
a sequência de bases (GAG) é substituída pelas bases 
(GTG), que irão resultar na substituição de um ácido 
glutâmico pela valina. Com essa substituição, a 
chamada hemoglobina A (normal) será substituída 
pela hemoglobina S (hemoglobina das células 
 
 
falciformes), que devido a carga neutra da valina, 
permitirá que ocorra interações hidrofóbicas entre as 
moléculas de hemoglobina, acarretando na 
agregação de grandes polímeros de hemoglobinas S 
(HbS), quando as mesmas estão em estado 
desoxigenado (DesoxiHbS). 
Esse é o processo primário chamado de 
polimerização ou gelificação da desoxiHbS. Estes 
polímeros se alinham em fibras paralelas, formando 
cristais chamados tactóides, por serem viscosos, 
diminuem a deformabilidade dos eritrócitos, 
diminuindo o seu trânsito através da microcirculação, 
deixando-as em forma de foice, podendo ser 
chamadas de drepanócitos. 
A alteração morfológica a princípio depende da 
polimerização das HbS, que por sua vez, dependem 
da desoxigenação para se agregarem umas às outras. 
No momento em que estão oxigenadas, elas não 
formam polímeros, permitindo que os eritrócitos 
mantenham sua forma normal. Com os repetidos 
episódios de falcização e desfalcização, causados pela 
oxigenação e desoxigenação das moléculas, as células 
falciformes tendem a perder K+ e água, tornando-se 
desidratadas, acarretando no aumento da 
polimerização, e consequentemente deformando a 
membrana celular, criando uma estrutura rígida, 
resultando em células irreversivelmente alteradas 
(BRASIL, 2002). 
A acidose, por sua vez, diminui a afinidade da 
hemoglobina pelo oxigênio, aumentando a 
polimerização, através do aumento da quantidade de 
desoxiHbS dentro da célula. 
A hemoglobina que menos participa do polímero é a 
hemoglobina fetal. Quanto maior é a porcentagem de 
hemoglobina fetal, menor é a polimerização da HbS. 
Clinicamente, níveis elevados de hemoglobina fetal 
associam-se à menor gravidade da doença. 
Estas células em foice possuem mais viscosidade, 
que irão diminuir o seu trânsito na microcirculação, 
causando a estagnação do sangue e até mesmo 
infartos teciduais, causando quadros de dores no 
portador da doença 
As células que adquirem a morfologia irreversível de 
foice, se tornam mais densas e exibem níveis 
aumentados de imunoglobulinas ligadas em sua 
superfície, que servirão de sinalizador para os 
macrófagos e monócitos, que serão responsáveis pela 
destruição (hemólise) dessas células no meio 
intravascular e extravascular. Com a destruição 
prematura das células vermelhas, o paciente irá 
apresentar quadro de anemia hemolítica crônica, e 
consequentemente a redução dos valores de 
hemoglobina, hematócrito, e número elevado de 
células jovens, como os retículócitos, que são células 
vermelhas que ainda não terminaram de passar pelo 
processo de maturação 
A intensidade do quadro anêmico irá depender da 
quantidade de hemoglobinas S presentes nos 
eritrócitos. Mesmo pessoas com anemia falciforme 
possuem hemoglobinas não S em suas células, 
podendo ser hemoglobinas A, ou hemoglobinas 
fetais. Estas poderão ter um papel de diluição em 
meio as HbS, diminuindo a polimerização e 
consequentemente a falcização das hemácias. Em 
geral, quanto maior o número de hemoglobinas não 
S, menor será a gravidade da doença. 
O fenômeno de vaso-oclusão ocorre geralmente na 
microcirculação. No entanto, grandes artérias, 
principalmente nos pulmões e cérebro, também 
podem ser afetadas. 
 
QUADRO CLÍNICO 
O quadro clínico da anemia falciforme, contrastando 
com as demais formas de anemia hemolítica, não 
dependem substancialmente dos sintomas causados 
pela anemia propriamente, mas, sim, da ocorrência 
de lesões orgânicas causadas pela inflamação e 
obstrução vascular e das chamadas “crises de 
falcização”. 
Nos períodos entre as crises, a “fase estável”, os 
pacientes evoluem praticamente assintomáticos, a 
despeito da anemia persistente, com níveis de 
hemoglobina variáveis, mas, em geral, ao redor de 8 
g/dL. 
A crise álgica é a principal manifestação clínica do 
paciente com anemia falciforme. As manifestações 
clínicas dos pacientes falcêmicos devem-se 
principalmente a dois fatores: a oclusão vascular 
pelos glóbulos vermelhos seguida de infarto nos 
diversos tecidos e órgãos, e a hemólise crônica e seus 
mecanismos compensadores. Associados, esses 
eventos danificam progressivamente os diversos 
órgãos e podem alterar o crescimento e provocar 
atraso puberal. 
 
 
O fenômeno da vaso-oclusão também leva à 
destruição progressiva do baço e consequentemente 
à autoesplenectomia, sendo responsável pela 
susceptibilidade aumentada a infecções graves. 
Como há a possibilidade potencial de evolução com 
choque hipovolêmico,trata-se de uma emergência 
clínica. 
O sequestro esplênico é a segunda causa de morte 
entre as crianças com AF, podendo ocorrer entre os 2 
meses de idade até por volta dos 3 anos, e nos 
pacientes com doença falciforme, em idades maiores. 
Caracteriza-se por um quadro de instalação abrupta 
com palidez e aumento do volume do baço com dor 
abdominal, fraqueza súbita, podendo ser 
desencadeado com processos infecciosos. Por isso os 
pais são ensinados a palpar o baço, para que possam 
identificar precocemente o sequestro esplênico e 
procurar ajuda. 
O termo Síndrome Torácica Aguda reflete a 
dificuldade na distinção entre infecção pulmonar 
(bacteriana ou viral) de outras condições que podem 
ocorrer na doença falciforme, incluindo a embolia 
gordurosa ou infarto pulmonar por oclusão da 
microvasculatura ou tromboembolismo, causando 
alterações inflamatórias no pulmão. A fisiopatogenia 
da STA é multifatorial, cujo resultado final é a 
trombose microvascular. 
Os pacientes falcêmicos são suscetíveis às infecções 
sobretudo por germes encapsulados, uma vez que a 
função esplênica é perdida devido ao progressivo 
infarto no baço. Há elevado risco de sepse fulminante 
no paciente falcêmico já nos primeiros anos de vida, 
e embora diminua após os 5 anos, pacientes podem 
desenvolver infecções graves mais tarde. 
Outro fator importante na doença falciforme é que 
as infecções virais e bacterianas induzem ao 
aumento de fibrinogênio e estimulam a aderência da 
célula falciforme ao endotélio, o que promove a 
vasoconstricção e a hipóxia tecidual. Isso gera uma 
lesão tecidual que agudamente pode apresentar-se 
como crises dolorosas, acidente vascular cerebral, 
síndrome torácica aguda. 
Geralmente os pacientes portadores da DF toleram 
bem a anemia crônica e precisam de transfusão 
sanguínea somente em condições clinicas especiais 
como: crise aplástica, sequestro esplênico, acidente 
vascular cerebral e síndrome torácica aguda. 
A complicação mais comum é a necrose asséptica da 
cabeça do fêmur, e afeta cerca de 10% das pacientes, 
podendo chegar a mais de 50% dos portadores de 
hemoglobinopatia SC. Outras regiões ósseas podem 
também ser afetadas pela necrose vascular, como 
corpos vertebrais e cabeça do úmero. 
 
DIAGNÓSTICO 
Quando diagnosticada precocemente, a anemia 
falciforme pode ter sua morbidade e mortalidade 
reduzidas significativamente. 
O diagnóstico das síndromes falciformes depende 
fundamentalmente da comprovação da hemoglobina 
S pelo eletroforese de hemoglobinas, utilizando 
conjuntos complementares de suportes e tampões 
que permitam a distinção das diferentes 
hemoglobinas anormais. As técnicas mais utilizadas 
incluem a eletroforese de hemoglobina em acetato 
de celulose com pH 8.4, em gel de ágar com pH 6.2, e 
teste de solubilidade da hemoglobina em tampão 
fosfato concentrado. 
Na eletroforese de hemoglobina em acetato de 
celulose em pH 8,6, os indivíduos que apresentam 
anemia falciforme terão mais de 80% da hemoglobina 
S, 1% a 20% de hemoglobina fetal, de 2% a 4,5% de 
hemoglobina A2. A hemoglobina fetal não está 
uniformemente distribuída entre os eritrócitos. 
Na eletroforese de hemoglobina de um indivíduo com 
traço falciforme será encontrado de 50% a 65% de 
hemoglobina A, de 35% a 45% de hemoglobina S, a 
hemoglobina fetal está normal e a hemoglobina A2 
normal a ligeiramente aumentada até 4,5%. Nesses 
indivíduos o hemograma apresenta-se normal, com 
poucas células alvos, o teste de falcização é positiva, 
e quase todos os eritrócitos sofrem falcização, o teste 
de solubilidade é positivo. 
O teste de falcização tem o objetivo de analisar a 
morfologia dos eritrócitos em baixa oxigenação. A 
técnica consiste em deixar as hemácias analisadas, 
sob baixa concentração de oxigênio, por meio da 
solução de metabissulfito de sódio a 2%. Após o 
metabissulfito ser adicionado no sangue, será 
realizada a análise na lâmina, onde a mesma será 
vedada por meio de esmalte, fazendo com que os 
eritrócitos que contém a hemoglobina S sofram 
deformação após algumas horas. 
 
 
Devido a não caracterização do genótipo, e o longo 
tempo de espera para que seja obtido o resultado, o 
teste de falcização é pouco indicado. Sua 
sensibilidade é baixa, sendo necessária a realização 
de exames de biologia molecular para confirmação do 
diagnóstico. As dosagens erradas de redutores de 
oxigênio no sangue podem ainda influenciar em 
falsos positivos. 
Teste de solubilidade: Este teste permite que seja 
feita a separação das hemoglobinas pela solubilidade, 
ima vez que as HbA são solúveis, e as HbS são 
insolúveis. Apesar de auxiliar no diagnóstico, este 
teste possui baixa precisão em crianças, devido à alta 
taxa de hemoglobinas fetais, que podem resultar em 
falso positivo 
A detecção da HbS pode também ser feita com base 
em Cromatografia Líquida de Alta Performance 
(HPLC) ou Eletroforese com Focalização Isoelétrica 
(FIE). A alteração molecular pode ser facilmente 
identificada pela Reação em Cadeia da Polimerase 
(PCR), seguida de sequenciamento do DNA ou 
digestão com uma enzima de restrição apropriada. 
Este último é o método utilizado no diagnóstico pré-
natal das doenças falciformes, ou em alguns casos de 
difícil diagnóstico pela eletroforese de hemoglobinas. 
É importante ressaltar que é quase sempre 
indispensável para o diagnóstico correto das 
síndromes falciformes o estudo de todos os familiares 
disponíveis. 
Todos os recém-nascidos de grupos populacionais 
onde frequência da mutação para HbS é elevada 
devem ser submetidos à triagem neonatal para 
detecção de doença falciforme. Os procedimentos 
laboratoriais para o diagnóstico em amostras de 
recém-nascidos devem separar com segurança a HbF 
das outras hemoglobinas. O teste pode ser realizado 
em sangue de cordão umbilical ou amostras de 
sangue venoso coletado em papel de filtro, podendo 
ser utilizada a mesma estratégia de coleta de 
amostras para outros testes neonatais, como de 
fenilcetonúria e de hipotireoidismo congênito 
(“testes do pezinho”). As técnicas comumente 
utilizadas são a focalização isoelétrica ou 
cromatografia líquida de alta performance. 
Os níveis de hemoglobina em pacientes na fase 
estável da anemia falciforme variam entre 6 a 10 
g/dL. Em geral, a anemia é normocrômica e 
normocítica, embora os níveis de reticulócitos sejam 
elevados (entre 5 e 20%). Ocasionalmente podem ser 
observados eritroblastos circulantes. É sempre 
importante estabelecer os valores hematológicos 
basais para cada paciente, pois esses valores 
permanecem relativamente estáveis em um deles, 
mas variam grandemente em diferentes pacientes. 
Valores reduzidos de VCM indicam S/β talassemia ou 
associação comα-talassemia. Ocasionalmente, pode 
ocorrer deficiência de ferro em pacientes com 
doenças falciformes, que também pode levar à 
hipocromia e à microcitose. 
As clássicas hemácias em forma de foice são 
caracteristicamente observadas nas doenças 
falciformes, embora outras formas aberrantes 
possam também ser visualizadas. Em recém-nascidos 
poucas células falcizadas podem ser observadas, 
devido à elevada porcentagem de HbF. Após o 
primeiro ano de vida, as células falcizadas tornam-se 
mais evidentes. Hemácias em alvo também podem 
aparecer, principalmente na S/βtalassemia e na 
hemoglobinopatia SC. Com a redução na função 
esplênica, podem ser identificados corpos de Howel-
Jolly. A hipofunção esplênica pode ser avaliada 
também pela contagem de inclusões intracelulares 
observadas por microscopia de contraste de 
interferência (quantificação de hemácias com pits). 
Os clássicos dados laboratoriais de hemólise estão 
presentes: elevação de bilirrubina indireta, redução 
de haptoglobina sérica, elevação de urobilinogênio 
urinário e hiperplasia eritroide na medula óssea. 
Frequentemente, há leucocitose, às vezes com desvio 
à esquerda, alteração quenem sempre está 
relacionada a processo infeccioso, podendo ser 
observada mesmo na fase estável. A contagem de 
plaquetas está em geral elevada, podendo atingir até 
1.000.000/μL. Provavelmente, tanto a leucocitose 
quanto a trombocitose estão associadas à hiperplasia 
de medula óssea em pacientes com hipofunção 
esplênica, além do estado inflamatório crônico. 
As provas de coagulação são normais durante a fase 
estável, mas, durante os episódios vaso-oclusivos, 
alguns testes podem apresentar alterações 
características de hipercoagulabilidade. 
A velocidade de hemossimentação está, geralmente, 
baixa, não sendo parâmetro útil nas doenças 
falciformes, pois as hemácias falcizadas dificilmente 
formam os grupamentos que facilitam a 
sedimentação. 
 
 
Nos pacientes não submetidos a transfusões crônicas, 
os níveis de ferritina são inicialmente normais, 
podendo apresentar discreta elevação após a terceira 
década de vida. Ao contrário, nos pacientes 
submetidos a transfusões repetidas, esses níveis são 
elevados, podendo ocorrer hemocromatose 
secundária. Muitas vezes, é necessária a terapia com 
quelantes de ferro, embora as lesões orgânicas sejam 
menos acentuadas que aquelas observadas nos 
pacientes com β-talassemia. 
 
TRATAMENTO 
Pacientes com doenças falciformes devem, sempre 
que possível, ser acompanhados regularmente em 
serviços especializados (Centros de Atenção a 
Doenças Falciformes) com a presença de equipes 
multidisciplinares (médicos, psicólogos, enfermeiros, 
assistentes sociais e fisioterapeutas). Desse modo, os 
objetivos básicos da terapêutica consistem no 
tratamento das complicações específicas e em 
cuidados gerais da saúde. Além dos cuidados gerais 
para acompanhamento do crescimento, 
desenvolvimento somático e psicológico, e 
tratamento específico de lesões orgânicas (como 
colecistopatia, úlceras de pernas, osteomielite etc.), o 
tratamento a longo prazo apoia-se em: 
a) Suplementação com ácido fólico (5 mg/dia), 
deve ser sempre realizada devido à 
hiperplasia eritropoética; 
b) Uso de medicamentos que promovem o 
aumento da hemoglobina fetal (como a 
hidroxiureia) em pacientes selecionados; 
c) Profilaxia de infecções; 
d) Tratamento das crises dolorosas vaso-
oclusivas; 
e) Tratamento das demais crises agudas 
(aplásticas, sequestro esplênico, 
neurológicas, síndrome torácica aguda); 
f) e) tratamento das infecções. 
 
Aumento na síntese de hemoglobina fetal: Vários 
agentes farmacológicos são capazes de aumentara 
produção de hemoglobina fetal ou atuar na seleção 
de precursores eritrocitários que mantêm a 
habilidade de produzir HbF. Entre essas drogas, 
podem ser incluídas a 5-azacitidina, a Hidroxiureia 
(HU) e os derivados do butirato. 
A hidroxiureia é uma droga utilizada como 
quimioterápico no tratamento de neoplasias 
hematológicas, agindo por meio do bloqueio da 
síntese de ácidos nucleicos pela inibição da 
ribonucleotídeo redutase. O mecanismo exato pelo 
qual a HU aumenta a produção de HbF ainda não é 
completamente conhecido. Os efeitos benéficos, 
tanto clínicos como hematológicos, da hidroxiureia 
na anemia falciforme foram demonstrados de forma 
inequívoca no estudo multicêntrico MSH envolvendo 
299 pacientes adultos. 
Os pacientes tratados com a droga mostraram 
redução de 50% na frequência de hospitalização e 
incidência de crises dolorosas, na frequência de 
síndrome torácica aguda e na necessidade 
transfusional. Outro estudo, com pacientes 
portadores de S-b-talassemia, demonstrou que a 
frequência e duração das internações foi reduzida. A 
segurança de seu uso em crianças a partir de seis 
meses de idade foi demonstrada em alguns estudos, 
tais como o HUG-KIDS e o BABY-HUG. 
 
Crises vaso-oclusivas: As crises agudas dolorosas são 
de difícil tratamento e a conduta adequada depende 
da gravidade da dor e da presença ou não de outras 
complicações concomitantes. As regras básicas no 
tratamento dessas complicações são: 
a) Procurar e tratar agressivamente o fator 
desencadeante, principalmente infecções; 
b) Hidratação adequada por via oral ou 
endovenosa; 
c) Utilização adequada de analgésico para 
aliviar a dor. 
Nos casos de dor leve ou moderada, o tratamento 
pode ser ambulatorial, mas muitos casos necessitam 
de internação devido à gravidade do episódio 
doloroso. Os analgésicos mais utilizados incluem 
paracetamol, ácido acetil-salicílico, dipirona e 
ibuprofeno. Frequentemente, são necessários 
opioides que incluem codeína, tramadol e morfina. 
O tipo de analgésico utilizado depende da gravidade 
do episódio doloroso: para crises leves, podem ser 
utilizados paracetamol, ácido acetilsalicílico, dipirona 
e ibuprofeno; nos casos moderados, sem resposta à 
medicação inicial, pode então ser associada codeína 
ou tramadol; nas crises dolorosas graves, deve ser 
administrada morfina. Há contraindicação relativa do 
 
 
uso de meperidina por alguns serviços em função de 
seu maior potencial de indução de dependência física 
a longo prazo, e redução do limiar convulsivo por seus 
metabólitos após uso por mais de 72horas, embora 
represente boa alternativa nas crises envolvendo vias 
biliares, por induzir menor espasmo de musculatura 
lisa. A seleção dos analgésicos apropriada deve ser 
feita com base na história prévia do paciente a 
terapêutica da dor. 
A ingestão hídrica diminui durante as crises 
dolorosas. Como a capacidade de concentrar urina 
está prejudicada, a perda de líquidos e desidratação 
podem ocorrer rapidamente. Desse modo, uma 
hidratação adequada deve ser instituída rapidamente 
e o balanço hídrico deve ser medido nos pacientes 
internados. Nesses casos, a hidratação deve ser 
endovenosa. Nos casos menos graves, em tratamento 
ambulatorial, a hidratação deve ser via oral. Os 
objetivos básicos da hidratação incluem correção da 
deficiência hídrica e de eletrólitos, manutenção da 
concentração sérica de eletrólitos e administração de 
um volume de fluidos (parenteral e oral) igual a uma 
vez e meia a necessidade diária. A escolha do tipo de 
hidratação depende do estado do paciente e dos 
valores dos eletrólitos. Para pacientes com crises não 
complicadas, a hidratação pode ser feita com 
glicose5% e salina normal em proporção 1:1. Para 
pacientes adultos, a quantidade indicada é de 3 
litros/dia se a função cardíaca for normal, ao passo 
que em crianças depende do peso do paciente. Esse 
tipo de hidratação deve ser acompanhado com 
cuidado para evitar insuficiência cardíaca congestiva 
ou desequilíbrio eletrolítico iatrogênico. 
 
Tratamento das infecções: A conduta global 
relacionada às infecções em pacientes com doenças 
falciformes incluem: a) imunização para prevenir 
infecção; b) penicilina profilática; e c) tratamento 
adequado do paciente com febre. 
Crianças com doenças falciformes apresentam 
produção normal de anticorpos após vacinação e 
devem receber todas as imunizações recomendadas 
para uma criança normal. Além disso, devem ser 
imunizadas contra pneumococo, pela asplenia 
funcional. 
Todas as crianças com doenças falciformes devem 
receber penicilina profilática com início aos dois ou 
três meses deidade, mantida continuamente até pelo 
menos os cinco anos de idade. Adicionalmente, em 
locais onde a disponibilidade de acesso a serviços 
médicos seja limitada, a profilaxia com penicilina após 
os cinco anos pode ser benéfica. A profilaxia pode ser 
feita com penicilina oral ou com penicilina benzatina 
a cada 21 dias. Os benefícios desse tratamento são 
tão significativos, que em todas as populações em 
que a frequência do gene βs for elevada, devem ser 
realizados programas de e início do tratamento 
profilático o mais cedo possível. 
Febre em pacientes com doenças falciformes deve 
sempre ser considerada um problema grave e 
potencialmente fatal. Nunca deve ser presumido que 
o paciente tem uma doença viral. A avaliação deepisódios febris inclui anamnese e exame físico 
cuidadosos, exame hematológico com contagens 
diferenciais, estudos bacteriológicos incluindo 
culturas de sangue, de urina e de secreção de 
orofaringe, punção liquórica se houver suspeita de 
meningite e radiografia de tórax. Antibioticoterapia 
sistêmica deve ser instituída rapidamente com 
fármacos que sejam efetivos contra S. pneumoniaee 
H. influenzae. A escolha do antibiótico apropriado 
para prosseguir o tratamento deve ser feita após 
identificação do organismo envolvido na infecção. Se 
os exames laboratoriais não revelarem infecção 
bacteriana, e o exame clínico também não conduzir à 
detecção de infecção, a antibioticoterapia pode ser 
suspensa após três dias. No entanto, o paciente deve 
ser cuidadosamente observado por pelo menos mais 
24 a 48 horas. 
O tratamento da síndrome torácica aguda inclui 
antibioticoterapia agressiva com drogas de atividade 
ampla contra germes gram-negativos e gram-
positivos (associação de penicilina se macrolídeos, ou 
fluoroquinolonas, por exemplo), oxigênio inalatório 
se saturação abaixo de 92%, transfusões simples nos 
casos moderados ou transfusão de substituição nos 
casos graves. 
 
Terapêutica transfusional: Pacientes com anemia 
falciforme toleram bem a anemia crônica e 
necessitam de transfusões somente em 
circunstâncias especiais, como, por exemplo, crise de 
sequestro, AVC, crise aplástica, preparação para 
cirurgia, gravidez, hipóxia com síndrome torácica 
aguda e priapismo. 
 
 
Nos casos de crises de sequestro e crise aplástica, 
transfusões simples são necessárias para restaurar a 
massa sanguínea circulante e garantir uma oferta 
adequada de oxigênio aos tecidos. Nas outras 
situações, transfusão de substituição é 
provavelmente mais adequada que transfusão 
simples, pois reduz a viscosidade que poderia ser 
causada por elevação do hematócrito. No entanto, 
esse é ainda um assunto controverso. Um estudo 
cooperativo mostrou que em situações pré-
cirúrgicas, transfusões simples apresentam 
resultados favoráveis quando comparados à 
transfusão de substituição. 
Na indicação de regime transfusional na anemia 
falciforme, em geral, o objetivo deve ser manter o 
nível de HbS abaixo de 30%. Nesses casos, deve ser 
lembrado que o acúmulo de ferro é inevitável, e pode 
ser tratado com quelantes de ferro, por via parenteral 
com desferoxamina, ou via oral com deferiprone ou 
deferasirox. Além disso, devem ser avaliados todos os 
riscos inerentes às transfusões sanguíneas, tais como 
reações transfusionais, transmissão de patógenos e, 
especialmente, aloimunização. 
Redução de 60 a 80% nas células falciformes 
circulantes pode ser atingida em crianças com anemia 
falciforme em 6a 12 horas pela troca de duas vezes a 
massa de hemácias (2×volume sanguíneo × 
hematócrito). Nos centros em que for disponível 
separador automático de células, a transfusão de 
substituição (2 volumes) pode ser feita em 90 
minutos. 
Um estudo demonstrou inequivocamente que um 
regime de transfusão sanguínea que mantenha o 
nível de HbS abaixo de 30% reduz enormemente o 
risco do primeiro episódio de AVC em crianças com 
Doppler Ultrassonográfico Transcraniano(DTC) 
alterado. Esse procedimento deve ser aplicado 
rotineiramente para todos os pacientes com anemia 
falciforme. 
Em resumo: 
É realizado com hidratação, combate a dor e 
oxigenoterapia. Como as crises hemolíticas são 
desencadeadas por infecção, são realizados exames 
clínicos e laboratoriais que permitem localizar os 
órgãos comprometido e isolar o germe responsável 
pela infecção, é feita antibiótico terapia. [4]. Utiliza-
se vacina polivalente pneumocócicas, principalmente 
em crianças, e recomenda-se antibioticoterapia 
preventiva com penicilina em casos de ausência total 
da função esplênica, pois em crises hemolíticas o 
baço se torna hipofuncional por obstrução vascular. 
Uma boa hidratação, o combate a acidose e a 
manutenção de uma boa diurese são importante 
durante as crises hemolíticas [4]. As transfusões de 
hemácias são feitas quando o indivíduo tem aplasia 
medular ou uma anemia acentuada. 
 
4. ELUCIDAR AS PRINCIPAIS CAUSAS DE FALSO 
ABDOME AGUDO 
O falso abdome agudo não é um quadro incomum. 
Tabes dorsalis, saturnismo, herpes zoster, infarto 
agudo do miocárdio são alguns exemplos de 
condições que podem cursar com sintomas que se 
confundem com apendicite, úlcera perfurada ou até 
colecistite. Muitas laparotomias brancas já foram 
realizadas repetidamente sem que se encontrasse 
nenhuma evidência de patologia cirúrgica, e, com 
achados laboratoriais a posteriori de cetoacidose 
diabética. Desta forma, para evitar a realização de 
procedimentos invasivos desnecessariamente, deve-
se atentar para essa possibilidade diagnóstica. 
 METABÓLICAS 
 CARDIOVASCULARES E PULMONARES 
 HEMATOLÓGICAS 
 INFECCIOSAS 
 GASTROINTESTINAIS 
 
1) METABÓLICAS 
Cetoacidose diabética: Pode muitas vezes se 
apresentar como um quadro de apendicite aguda. Em 
ambos, o paciente cursa com dor abdominal, febre e 
leucocitose. O que pode ajudar a diferenciar é uma 
sutil diferença na ordem de apresentação dos 
sintomas. Na apendicite em geral, os vômitos 
sucedem a dor abdominal, já na cetoacidose os 
vômitos se apresentam primeiro. Outro ponto que 
merece destaque é a contagem de leucócitos que 
costuma ser maior na acidose, principalmente em 
crianças. Obviamente, caso o paciente não apresente 
melhora dos sintomas a despeito da instituição de 
tratamento para a cetoacidose, devemos procurar 
uma causa intra-abdominal que justifique a 
 
 
apresentação clínica refratária. Não podemos excluir 
a possibilidade dos dois diagnósticos se superporem, 
nesse caso ambos os tratamentos devem ser 
adotados simultaneamente. 
Tétano: A ocorrência de dor abdominal não é bem 
estabelecida. Felizmente, não há muitos casos dessa 
doença nos dias de hoje, porém esse diagnóstico 
diferencial deve permanecer na mente. A dor 
abdominal associada a abdome em tábua ao exame 
físico são sinais e sintomas tão importantes na tetania 
que há relatos de realização de laparotomia por 
suspeita de úlcera gástrica perfurada. 
Observe a tabela abaixo para guardar algumas dicas 
para diagnóstico diferencial entre abdome agudo e 
causas metabólicas de dor abdominal: 
 
 
 
2) CARDIOVASCULARES E PULMONARES 
 Causas cardíacas: Angina, IAM, Pericardite; 
 Causas embólicas ou trombóticas: Oclusão 
mesentérica, Endocardite, Policitemia; 
 Causas intra-abdominais: Panarterite 
nodosa, Dissecção de aneurisma de aorta, 
Angina abdominal. 
 Causas pulmonares: TEP, pneumonia. 
 
Infarto agudo do miocárdio: A relação entre 
condições cardiológicas e dor abdominal é bem 
conhecida. Coronariopatias podem se apresentar 
com dor epigástrica intensa, dificilmente diferenciada 
de um abdome agudo. O infarto da parede inferior 
pode confundir ainda mais por gerar mais sintomas 
gastrointestinais. 
Entretanto, a dor é de forte intensidade e descrita 
pelos pacientes como insuportável. O quadro em 
geral não passa de 30 minutos de duração. Alterações 
eletrocardiográficas são de grande ajuda nesses 
casos, diminuindo os falsos positivos e evitando que 
laparotomias sejam feitas nesses casos. Entretanto, 
cabe ressaltar que alguns pacientes com síndrome 
coronariana aguda podem não apresentar alterações 
no eletrocardiograma. Dosagem de marcadores de 
necrose miocárdica nesses casos pode ajudar no 
esclarecimento diagnóstico. 
Panarterite nodosa: Polineurite, polimiosite, 
hematúria e nefrite são sintomas que podem 
contribuir no diagnóstico diferencial de causas de 
abdome agudo e panarterite nodosa; uma vez que 
essa doença apresenta sintomas gastrointestinais 
que podem confundir até os mais experientes. Aqui, 
cólicas abdominais, sinais de irritação peritoneal, 
anorexia, vômitos e até hemorragia gastrointestinal 
podem sobrevir.Endocardite: A dor abdominal, principalmente 
localizada no hipocôndrio esquerdo devido o 
desenvolvimento de periesplenite por infarto 
esplênico, podem ocorrer em casos de endorcadite 
aguda. Êmbolos sépticos podem causar infartos por 
todo trato intestinal. 
 
A tabela abaixo resume algumas dicas de investigação 
diagnóstica para causas cardiovasculares e 
pulmonares que podem confundir com abdome 
agudo 
 
 
3) HEMATOLÓGICAS 
Esplenomegalia: Dor abdominal pode ser o primeiro 
sinal de esplenomegalia, logo das doenças que a 
causam como leucemia, amiloidose e linfoma de 
Hodgkin, por exemplo. O infarto esplênico e a 
periesplenite justificam dor intensa localizada em 
hipocôndrio esquerdo. 
 
 
Anemia falciforme: Os eventos embelecos e 
trombóticos gerados por oclusão das hemácias em 
forma de foice justificam a dor abdominal desse 
quadro. O frio, menstruação, estresse, alcoolismo 
podem desencadear esses quadros agudos, além de 
infecção. Este último fator causal nos chama atenção 
para possibilidade de sobreposição de quadros de 
abdome agudo e crises álgicas de anemia. Não 
podemos esquecer também da colelitíase, causa de 
cólica biliar, muito frequente nesses casos de anemia 
hemolítica. 
Púrpura: Púrpuras, urticárias e eritema podem se 
associar a dor abdominal severa na Púrpura de 
Henoch Schonlein. 50% dos casos apresentam dor 
abdominal associada com febre. 
 
 
4) INFECCIOSAS 
Muitas doenças infecciosas são caracterizadas pela 
evolução com dor abdominal intensa, além de 
náuseas e vômitos 
 Gripe causada pelo influenza; 
 Febre tifoide e febre paratifoide; 
 Poliomielite; 
 Malária; 
 Disenteria bacteriana e amebiana; 
 Tabes dorsalis; 
 Febre Reumática 
 Acidentes com animais peçonhentos 
Febre reumática: Em sua fase aguda pode se 
apresentar com dor abdominal e sinais de irritação 
peritoneal, associados com febre e leucocitose. 
Malária: Cursa com náuseas, vômitos, febre e dor 
abdominal associados a esplenomegalia e anemia, 
neste caso sem sinais de irritação peritoneal. A dor 
abdominal aqui se justifica por oclusões 
microvasculares, bem como sequestro de hemácias. 
Em geral, o quadro álgico é de curto prazo. As 
complicações possíveis que podem ser geradas são: 
infarto e ruptura esplênica, hemorragia 
gastrointestinal, colecistite alitiásica. 
Picada de aranha: Acidente cada vez mais frequente, 
já confundiu muitos cirurgiões experientes, levando a 
realização de inúmeras laparotomias brancas. Dor 
muscular, principalmente na área da picada, logo se 
estende pelo corpo, tornando-se mais intensa no 
abdome que logo se associa a rigidez e espasmo 
muscular, que pode confundir com o abdome em 
tábua de uma úlcera perfurada. 
Poliomelite: Não raro cursa com dor abdominal, 
náuseas e vômitos, simulando apendicite. 
Amebíase: Evolui com dor abdominal vaga, o que 
pode se manter por muitos meses. Quadros tardios 
que podem constituir diagnóstico de abdome agudo 
pelo quadro álgido mais intenso e até febre. Os 
parasitas podem inclusive gerar obstrução do lúmen 
de alças intestinais, e porque não do próprio apêndice 
 
 
5) GASTROINTESTINAIS 
 Colangite; 
 Gastroenterite; 
 Triquiníase; 
 Saturnismo; 
 Parasitas intestinais 
 
Triquiníase: Os vômitos e as cólicas abdominais 
características da triquiníase simulam um abdome 
agudo inflamatório. A dor neste caso é causada pelos 
cistos da larva localizados nos músculos da parede 
abdominal ou no diafragma. 
 A triquinose é uma infecção parasitária 
causada pelo parasita Trichinella spiralis, que 
pode estar presente na carne crua ou mal 
cozinhada de porco ou de animais selvagens, 
como javali, por exemplo. 
 
 
Os sintomas se instalam após o consumo da carne de 
porco contaminada, de forma aguda e repentina, 
algumas vezes associados até a hemorragia intestinal. 
Atente para o período de incubação que varia entre 
cinco e 20 dias. 
Saturnismo: A intoxicação por chumbo cursa com dor 
abdominal, peri-umbilical, em geral meses após uma 
história de exposição ao metal. 
 
Há também outras causas, como: 
 Drogas 
 Doenças que acometem parede abdominal: 
neuralgia intercostal, herpes zoster; 
 Trauma; 
 Cálculo renal; 
 Histeria 
 
 
5. ABORDAR A IMPORTÂNCIA DO 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO NAS 
DOENÇAS FAMILIARES 
 
O Aconselhamento Genético, segundo a Organização 
Mundial de Saúde (OMS), diz respeito a um 
esclarecimento de ordem genética, que visa a 
prevenção de genótipos responsáveis por 
enfermidades e/ou defeitos congênitos, por meio da 
identificação prospectiva ou retrospectiva das uniões 
que sejam capazes de produzir tais alterações. 
Segundo Brunoni (2002), a definição fornecida pela 
American Society of Human Genetics (Epstein, 1975) 
é uma das mais aceitas na atualidade por abranger 
também a comunicação dos problemas relacionados 
à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença 
genética numa família. Esta definição destaca a 
necessidade de uma equipe multidisciplinar de 
profissionais, preparados para aconselhar o paciente 
e/ou sua família quanto ao diagnóstico, ao curso da 
doença, às condutas disponíveis, à influência da 
hereditariedade, ao risco de recorrência na família e 
às alternativas para este risco, à tomada de decisão 
de acordo com os padrões éticos e religiosos pessoais 
da família e ao ajustamento a tal situação nova que 
lhes foi imposta. 
Este tipo de aconselhamento tem como objetivo ser 
um serviço primordialmente assistencial e educativo, 
ao permitir que indivíduos ou famílias estejam hábeis 
para tomar decisões consistentes e psicologicamente 
equilibradas a respeito da procriação. Desta forma, o 
aconselhamento genético também pode exercer 
função preventiva, à medida que depende de opções 
livres e conscientes dos casais que apresentam a 
possibilidade de gerar filhos com alterações 
genéticas. 
No serviço de aconselhamento genético (SAG) os 
indivíduos são conscientizados da situação de 
possibilidade de alteração genética de si mesmos 
e/ou de seus descendentes, sem serem privados do 
direito de decisão reprodutiva. Sendo assim, o 
profissional, que fornece o aconselhamento genético, 
não pode recomendar, sugerir, indicar ou exigir 
condutas aos pacientes atendidos por ele. As 
decisões dos aconselhandos devem ser totalmente 
livres e pessoais, devendo ser isentas de qualquer 
influência por parte dos profissionais ou das 
instituições. Assim, é válido salientar que esse 
esclarecimento deve ser baseado no princípio da 
neutralidade do profissional em relação às decisões 
dos clientes. 
A maioria dos pacientes e das famílias acometidos de 
doenças genéticas ou influenciados pelos genes 
desconhece amplamente a condição médica que 
possuem, além de não terem seus casos investigados 
de maneira adequada para evidenciar os fatores 
genéticos envolvidos. Desse modo, além de todo o 
suporte médico que as afecções genéticas exigem, é 
preciso que o paciente e a família obtenham suporte 
psicológico para conviver com todas as possíveis 
mudanças que necessitarão ser implementadas em 
suas rotinas, além de lidar com sentimentos 
decorrentes dessa situação. 
um serviço eficiente de Aconselhamento Genético 
deve incluir análise técnica de riscos genéticos, como 
a descrição biológica da gravidade da anomalia 
 
 
genética; seus efeitos orgânicos (morfológicos e 
funcionais); sua letalidade e o provável prognóstico, 
considerando um dado indivíduo ou uma dada 
população; análise e atendimento das implicações 
psicossociais da anomalia para o paciente; 
compreensão de conflitos psicológicos dos familiares 
do paciente e da respectiva assistência psicológica 
indicada 
Algumas medidas tomadas pelos profissionais, que 
atuam na área, podem trazer benefícios às pessoas 
que buscam aconselhamento genético, tais como: 
a) A identificação de indivíduos normais 
(critério normativo) e de indivíduosportadores de genes anômalos; 
b) A compreensão do diagnóstico, o provável 
curso da doença e as condutas disponíveis; o 
tratamento médico e o atendimento clínico 
integral de indivíduos portadores e afetados 
por transtornos genéticos; 
c) A orientação dos portadores quanto ao modo 
como a hereditariedade contribui para a 
doença e quanto ao risco de recorrência 
(riscos de gerarem descendentes afetados 
geneticamente); 
d) O entendimento das alternativas para lidar 
com o risco de recorrência; 
e) A escolha do curso de ação que pareça 
apropriado em virtude do seu risco, dos 
objetivos familiares, dos padrões éticos e 
religiosos, atuando de acordo com essa 
decisão; 
f) O ajustamento, da melhor maneira possível, 
à situação imposta pela ocorrência do 
distúrbio na família, bem como à perspectiva 
de recorrência do mesmo; 
g) A reabilitação psicossocial do paciente, 
visando seu ajuste psíquico, social e 
profissional; 
h) O atendimento e o acompanhamento 
psicológico do paciente, portador de doenças 
genéticas, de seu grupo familiar e a 
contribuição e o estímulo às discussões éticas 
que envolvem o planejamento e a 
manipulação de material genético em 
humanos e não-humanos 
A partir da Portaria 81/09 do Ministério da Saúde, o 
SUS oferece aconselhamento genético a todas as 
pessoas e a famílias com risco de desenvolver 
doenças geneticamente determinadas ou anomalias 
congênitas. Além dos atuais 18 procedimentos 
relacionados à genética, incluídos na tabela do SUS, 
são oferecidos procedimentos de três grupos de 
problemas que concentram mais de 80% do total de 
agravos em genética clínica. Esses três grupos são: 
1) Anomalias genéticas (palato fendido, 
defeitos do tubo neural, pé torto, 
luxação no quadril e amputação 
parcial); 
2) Erros inatos do metabolismo, como 
intolerância à lactose e alterações na 
produção de enzimas, como 
fenilcetonúria (doença em que o 
paciente não metaboliza o 
aminoácido fenilalanina e que pode 
provocar retardo mental); 
3) Deficiências mentais (por exemplo, 
síndrome de down). 
O processo de SAG envolve não somente decisões 
reprodutivas futuras, mas sim como lidar com o que 
ocorreu, ou seja, como as pessoas devem ser 
ajudadas a se ajustar com a doença de seu familiar ou 
com sua própria doença ou, ainda, com os riscos de 
ocorrência/recorrência, sendo este um complexo 
processo psicossocial de ajuste a inúmeras variáveis, 
como experiências prévias com a doença, 
personalidade, motivação, educação, valores, 
cultura, família 
No entanto, a portaria que prevê o oferecimento do 
Serviço de Aconselhamento Genético, pelo SUS, não 
inclui o profissional da Psicologia na equipe 
multidisciplinar, desconsiderando a relevância de seu 
trabalho neste tipo de aconselhamento. A atuação da 
Psicologia no Serviço de Aconselhamento Genético se 
justifica, levando-se em consideração que as 
informações prestadas ao SAG não são neutras do 
ponto de vista psicológico: a ocorrência da doença 
genética em uma família desencadeia um processo de 
perda ou de sofrimento e as pessoas terão de lidar 
com os sentimentos provenientes desta situação.