Alterações no número de cromossomos

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Alterações no número de cromossomos 
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O QUE SÃO AS ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS?
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células.
Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura. As mudanças estruturais referem-se às modificações que afetam a morfologia do cromossomo, como a perda de parte dos cromossomos, duplicação de pedaços e até troca de porções entre cromossomos.
As alterações numéricas podem ser classificadas em euploidias e aneuploidias.
→ O que são euploidias?
As euploidias são alterações cromossômicas numéricas que alteram todo o conjunto cromossômico de um indivíduo, ou seja, todo o seu genoma. Isso quer dizer que todos os cromossomos de um indivíduo são afetados, diferentemente da aneuploidia, em que ocorre a adição ou perda de apenas um tipo de cromossomo. 
Ela altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso quer dizer que o número de genomas é alterado, podendo, nesse caso, um conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide (n) ou poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível diploide). Quando analisamos a espécie humana, é possível perceber que a euploidia, normalmente, não é compatível com a vida.
→ Tipos de euploidia
 Monoploidia ou haploidia: Nesse caso, o indivíduo apresenta apenas um genoma, que é representado por n. Zangões produzidos por partenogênese, por exemplo, apresentam apenas um genoma.
 Poliploidia: observa-se o aumento de grupos completos de cromossomos. Denominamos de triploidia (3n) quando o indivíduo possui três grupos de cromossomos, de tetraploidia (4n) quando o indivíduo possui quatro grupos cromossômicos e assim sucessivamente. A poliploidia é muito comum em vegetais. A banana é um exemplo de organismo triploide, e o morango é um exemplo de organismo octoploide. Em animais, a ocorrência de poliploidias é bem mais rara.
Triploidia: uma rara anormalidade em que os fetos nascem com um conjunto extra de cromossomos em suas células , quando o conjunto tem 69 cromossomos (46 cromossomos vindos de um dos pais e 23 vindos do outro).
→ O que são aneuploidias?
A aneuploidia é nome dado ao aumento ou diminuição de um cromossomo do genoma.
Ela diferentemente da euploidia, não altera todo um conjunto de cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a diminuição de um ou mais cromossomos. Quando um organismo possui um cromossomo a menos, chamamos a condição de monossomia (2n-1); quando possui um cromossomo a mais, recebe o nome de trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a menos, é um caso de nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta dois cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2).
As aneuploidias normalmente ocorrem em virtude de um evento chamado de não disjunção. Na não disjunção, um determinado par de cromossomos homólogos não se separa durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo a mais e outra célula com cromossomo a menos. Esse processo pode ocorrer durante a meiose para a formação dos gametas ou durante a mitose do zigoto.
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→ Exemplos importantes de Aneuploidias:
Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Por possuir dois cromossomos X e um cromossomo Y, o indivíduo é do sexo masculino, mas apresenta órgãos sexuais pouco desenvolvidos, ausência de espermatozoides, mama desenvolvida e corpo parecido com o feminino.
Síndrome de Turner (45, X0) – Indivíduos possuem apenas um cromossomo X (monossomia) e características femininas. São mulheres geralmente estéreis, baixas, com mamas pouco desenvolvidas, ovários atrofiados e pescoço alargado na base (pescoço alado).
TURNER
KLINEFELTER
Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21) – Diferentemente das síndromes anteriores, essa aneuploidia é autossômica, ocorrendo o aumento de um cromossomo 21. Por essa razão, o problema também é chamado de trissomia do 21. Entre as características que uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar, podemos citar baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega transversal contínua na palma da mão, mão curta e larga e alterações na impressão digital.
Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY + 18) – Essa síndrome também é autossômica e atinge o cromossomo 18, sendo chamada de trissomia do 18. Normalmente, as crianças afetadas morrem em alguns meses e apresentam defeitos cardíacos, renais e oculares, além de problemas na flexão dos dedos.
DOWN
EDWARDS