Mapa mental Genética Molecular

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Módulo de
Genética
Molecular
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R A F A E L A D E O L I V E I R A B I L H Ã O
DNA
Ácido
desoxirribonucleico
Formado por
duas fitas
helicoidais
Estrutura básica de 3
fosfatos, uma ribose
(açúcar) e uma base
nitrogenada -
Bases nitrogenadas:
Timina (T), Adenina (A),
Guanina (G) e Citocina (C)
IAs fitas são ligadas
através de pontes de
hidrogênio que ocorrem
entre as bases
nitrogenadas dos
nucleotídeos das duas
cadeias
RNA
Ácido ribonucleico
 
Formado por
apenas uma fita
helicoidal
 
Bases nitrogenadas:
Uracila (U), Adenina
(A), Guanina (G) e
Citocina (C)
 
Existem diversos tipos de
RNA na célula: mRNAs
(RNAs mensageiros),
rRNAs (RNAs
ribossômicos), tRNAs
(RNA transportador ou de
transferência) 
 
mRNA: mensageiro - DNA como molde - codifica
proteínas
 
rRNA: ribossomal - transcrito a partir de gene que
especificam RNA ribossômico - atua no processo de
tradução
tRNA: transportador - leva os aminoácidos ao local de
síntese - anticon do mRNA 
Cromossomo
Constituído de DNA associado a
proteínas histonas e não-
histônicas. 
O termo cromossomos geralmente é
empregado quando estes são
observados de forma individualizada no
núcleo da célula
Esta observação ocorre na fase de mitose,
principalmente na metáfase pois é nesta fase que os
cromossomos atingem o seu maior grau de
compactação.
Replicação do DNA
1 - O mecanismo de duplicação ocorre na
fase S do ciclo celular dos eucariontes. 
2 - Características: 
 2.1 - Semiconservativa: a nova dupla
fita de DNA é sintetizada a partir de
uma fita molde de DNA parental que
não se altera (fica conservado) e uma
fita recém-sintetizada
2.2 - Bidirecional: um filamento original
possui direção 5’ → 3’ e o filamento novo
que foi sintetizado é na direção 3’ → 5’,
cadeias ficam antiparalelas
2.3 - Semi contínua ou semi descontínua: uma cadeia
é sintetizada de forma contínua de 5’ → 3’ e a outra
cadeia é sintetizada de forma descontínua pois não
existe síntese de 3’ → 5’, então, possui vários inícios
devido a forma descontínua 
3 - A DNA-polimerase sintetiza no sentido 5’ → 3’ .
Catalisa a ligação entre as extremidades 3' OH de um
nucleotídeo com a extremidade 5' fosfato do
nucleotídeo seguinte, fazendo a catálise utilizando
como molde uma das fitas de DNA.
Iniciação: Abertura da fita pela helicase →
reconhecimento do promotor pela DNA-polimerase 
Alongamento: primer de RNA → DNA-polimerase
sintetiza o DNA 5'→3'
4 - Processo da replicação:
Complexo helicase-inibidor (abre a fita)
SSB (mantém a abertura)
DNA-polimerase
Primase (sintetiza o primer)
Ligase (sintetiza ligação fosfodiester nos
fragmentos de Okazaki) 
5. Utilizados na replicação:
Transcrição e
processamento de
RNA
O processo de transcrição
se inicia quando a enzima
RNA-polimerase se liga ao
promotor do gene que será
transcrito e ao percorrer
esse gene, a enzima
sintetiza a cadeia de RNA
utilizando a cadeia de DNA
como molde
Iniciação: RNA-polimerase + fator sigma =
reconhecimento do promotor 
Elongação: RNA-polimerase após a liberação
do sigma percorre o DNA e transcreve o RNA 
Terminação: RNA-polimerase + sequência
terminadora + formação de alça ou proteína 
Etapas de transcrição em Procariontes:
Iniciação: RNA-polimerase + TFs =
reconhecimento do promotor
Elongação: RNA-polimerase II percorre uma
fita do DNA
Terminação: RNA-polimerase II + sequência
terminadora = pré-mRNA
Processamento: Quepe 5' + Cauda poli-A +
remoção de introns = mRNA maduro
Etapas de transcrição em Eucariontes:
Acoplamento: Depois da
transcrição o RNA é maduro e
enquanto é transcrito sentido
5'-3', os ribossomos podem se
acoplar e traduzir ao mesmo
tempo
RNA-polimerase I: sintetiza
rRNA
RNA-polimerase II: sintetiza
mRNA
RNA-polimerase III: sintetiza
tRNA e snRNA
RNA-polimerase:
mRNA procariontes:
policistrônico
mRNA eucariontes:
monocistrônico
mRNAs:
Biossíntese: produção de
proteínas através da
tradução do RNA
Proteína: polímeros de
aminoácidos ligados por
ligação peptídica
Aminoácidos: 20aa;
carboxila + grupo amino +
grupo R - 64 trincas; uma
trinca = 1aa
Ribossomo 80s -
eucarioto
Ribossomo 70s -
procarioto
tRNA
IFs e RFs
Utilizados na tradução: 
A: entra o tRNA que leva o
próximo aminoácido a ser
acrescentado
P: onde o tRNA está ligado ao
polipeptídio em crescimento
E: tRNA sem carga elétrica que
está saindo
Ribossomo: Possui três locais de
ligação ao tRNA
Iniciação: IFs + unidade pequena do
ribossomo + tRNA de AUG/GUG +
mRNA = adição do primeiro
nucleotídeo e a subunidade é
montada
Elongamento: tRNA entra (A) - tRNA
liga o aa (P); tRNA sem aa (E)
Término: trincas do mRNA no A +
RFs = adição de uma molécula de
água e a cadeia é solta e os
ribossomos se dissociam 
Tradução - procarionte
Iniciação: IFs + unidade pequena
do ribossomo + tRNA de AUG 5' +
mRNA = adição do primeiro
nucleotídeo e a subunidade é
montada
Elongamento: tRNA entra (A) -
tRNA liga o aa (P); tRNA sem aa (E)
Término: trincas do mRNA no A +
eRFs = adição de uma molécula de
água e a cadeia é solta e os
ribossomos se dissociam 
Tradução - eucarionte
 
Biossíntese proteica
Mutações
Mutações no DNA
causam alterações
de aminoácidos nas
proteínas 
 
Mutação:
qualquer mudança
no genoma do
organismo 
 
Mutações gênicas
Mutações cromossômicas: 
Tipos de mutações 
 
as mutações gênicas de forma
geral podem ser divididas em:
substituição de base (quando um
nucleotídeo é substituído por outro
na sequência de gen) e troca da
sequência de leitura (mutações
de inserção ou deleção de uma
base na sequência de nucleotídeos
do gen)
 
silenciosa: substituição de um nucleotídeo por outro
no DNA, a sequência de nucleotídeos é alterada, mas a
sequência de aminoácidos da proteína permanece a
mesma
 troca de sentido: a substituição de um nucleotídeo
por outro no DNA substitui um códon por outro na
proteína, essa substituição gera naquela posição da
proteína um novo aminoácido 
sem sentido: substituição de um nucleotídeo por
outro no DNA substitui um códon que antes
especificava um aminoácido por um códon de término
Classificação por substituição:
 
Frameshift mutação: troca da
sequência de leitura – adição de
nucleotídeos e por isso lê a forma
diferente – acaba com a proteína que
seria originalmente produzida