7 Aula 7 Genética e Padrões Clássicos de Herança

Prévia do material em texto

Genética
Conceitos básicos
Heranças Biológicas
• A genética desenvolveu-se como 
ciência depois da segunda 
metade do séc. XIX, com base nos 
avanços dos conhecimentos como 
descoberta dos gametas, 
compreensão dos processo de 
divisão celular, o papel dos 
cromossomos e dos genes na 
transmissão das características 
hereditárias e na descoberta do 
DNA.
Mendel - O pai da 
Genética
• Gregor Mendel (1822-1884) – Monge Austríaco, 
especialista em botânica, estudou genética por meio 
da observação de experimentos com ervilhas (Pisum
sativum).
• As ervilhas eram cultivadas nos jardins do mosteiro 
de Brunn, da Ordem de Santo Agostinho.
• Passou 7 anos analisando os resultados dos seus 
experimentos matematicamente.
• Os resultados do seu trabalho foram divulgados em 
1865, mas só foram reconhecidos 35 anos mais 
tarde, no início do século XX.
• Descobriu a existência de unidades básicas de 
herança e como elas eram transmitidas de uma 
geração a outra.
• Leis de Mendel
Os experimentos
• Analisou 7 caracteres 
das ervilhas
• Caráter - É a 
característica 
considerada em cada 
estudo. 
Os experimentos
• Geração parental – plantas 
pura foram cruzadas
• F1 – primeira geração filha. 
Representada por indivíduos 
heterozigotos para alguma 
característica e que 
manifestam somente um 
caráter
• F2 - segunda geração de 
sementes, resultante da 
autofecundação dos 
representantes da F1.
Planta alta x 
Planta anãs
Sementes amarelas x Sementes verdes
1ª Lei de Mendel
Princípio da Segregação dos Caracteres
Lei da Pureza dos Gametas 
1ª Lei de Mendel
• Cruzamentos com plantas de caracteres 
diferentes:
• Observou que certas características das 
plantas resultantes dos sucessivos 
cruzamentos predominavam em 
proporção constante, por várias gerações 
(eram hereditárias).
• A partir da observação dos indivíduos em 
F1 e F2 e o fato de que os descendentes 
em F1 eram 100% iguais a um dos pais, e 
que ervilhas verdes apareciam em F2 
(proporção 3:1) e não em F1, Mendel 
concluiu que deveriam existir fatores que 
seriam passados de pais para filhos e que 
cada fator seria responsável pelo 
aparecimento de uma característica.
1ª Lei 
de 
Mendel
• Cada indivíduo possui dois fatores 
para cada característica, um 
herdado da mãe e outro herdado 
do pai. 
• Analogamente, cada indivíduo 
passa para seus descendentes 
apenas um dos fatores do par de 
uma determinada característica 
em cada gameta (células sexuais).
1ª Lei de Mendel
• Desse modo, em relação à cor das sementes, 
deveria existir um fator para o caráter amarelo, 
que ele denominou de “V” (maiúsculo), e um 
fator para o verde, denominado de “v” 
(minúsculo). 
• Assim, as plantas puras com sementes amarelas 
seriam VV, e as puras com sementes verdes 
seriam vv. 
• Além disso, para que houvesse ervilhas verdes 
em F2 seria necessário que o fator “v” estivesse 
presente nos indivíduos em F1, mas que o 
mesmo não se manifestasse. 
• Surgiu os conceitos de “dominante” e 
“recessivo”.
1º Lei de Mendel
• Depois de muito refletir e estudar as 
possibilidades, Mendel concluiu que a 
formação de ervilhas verdes em F2 só 
poderia ser possível se, em F1, houvesse a 
segregação (ou separação) dos fatores “V” 
e “v” no momento da formação dos 
gametas.
• Ou seja, um indivíduo Vv produz metade 
(1/2) dos seus gametas com o fator “V” e 
a outra metade com o fator “v” (1/2). Se 
dois indivíduos heterozigotos “Vv” se 
cruzam, os indivíduos descendentes 
possíveis podem ser VV, Vv ou vv.
Quadro de Punnett
2ª Lei de Mendel
Lei da Segregação Independente
2º Lei de 
Mendel
• Mendel cruzou plantas que 
possuíam sementes amarelas 
e lisas com plantas que 
possuíam sementes verdes e 
rugosas. 
• Pelas experiências anteriores, 
ele sabia que as 
características amarelas (V_) 
e lisas (R_) eram dominantes 
e que verdes (vv) e rugosas 
(rr) eram características 
recessivas.
2º Lei de Mendel
• Geração parental (P) = duas plantas puras homozigotas para as 
características estudadas, só que agora eram plantas duplo-homozigotas. 
• Ou seja, as plantas com sementes amarelas e lisas eram duplo-
homozigotas dominantes (VVRR), e as com sementes verdes e rugosas 
eram duplo-homozigotas recessivas (vvrr).
• F1 = apresentou apenas plantas com as características dominantes. Todas 
as ervilhas obtidas eram amarelas e lisas, porém eram todas heterozigotas 
e, nesse caso, duplo-heterozigotas e, portanto VvRr.
• F2 = Ervilhas amarelas e lisas, ervilhas verdes e lisas; ervilhas amarelas e 
rugosas e ervilhas com características verdes e rugosas, na proporção de 
9:3:3:1.
• Deduziu que cada fator passava de forma independente um do outro, ou 
seja, o fator dominante amarelo não obrigatoriamente era transmitido 
junto com o dominante liso.
Terminologia
• Genoma - é o conjunto 
básico de cromossomos 
que aparece nos gametas; 
no caso da espécie 
humana é formado por 23 
cromossomos, nos quais 
estão localizados todos os 
genes da espécie. 
Terminologia
• Cariótipo - Avaliação dos cromossomos para 
número, tamanho e forma. 
• Conjunto diplóide (2n) de uma espécie. 
• Representa o número total de 
cromossomos de uma célula somática (do 
corpo), ordenados em pares de homólogos. 
• Os cromossomos do par 23 são idênticos 
na mulher e diferentes no homem e 
denominam-se cromossomos sexuais. 
• Os outros 22 pares de cromossomos 
denominam-se autossômicos. 
Espécie Número de Cromossomos
Humana 46
Milho 20
Ervilha 14
Drosophila 8
Dália 64
Tatu 64
Cavalo 64
CARIÓTIPO MASCULINO E FEMININO NA ESPÉCIE HUMANA
Terminologia
• Genes - São as unidades de informação 
genética dos seres vivos, segmentos de 
cromossomo contendo a informação para 
produção de uma cadeia polipeptídica 
(proteína). 
• É a unidade fundamental da 
hereditariedade. 
• É a unidade hereditária presente nos 
cromossomos e que, agindo no 
ambiente, será responsável por 
determinados caracteres do indivíduo.
Terminologia
• Locus Gênico - É o local 
ocupado por um gene no 
cromossomo. 
• O plural de lócus é loci. 
Terminologia
• Genótipo - é a constituição 
genética de um indivíduo.
• Soma dos fatores 
hereditários (genes) que o 
indivíduo recebe dos pais e 
que transmitirá aos seus 
próprios filhos. 
• Não é visível, mas pode 
ser deduzido pela análise 
dos ascendentes e 
descendentes desse 
indivíduo. 
• É representado por 2 letras 
para cada caráter. 
Terminologia
• Fenótipo – É o conjunto das 
características físicas, bioquímicas 
e fisiológicas de um indivíduo, 
resultante da interação do seu 
genótipo com o ambiente em que 
se desenvolve. 
• Como exemplo temos a cor dos 
olhos, tipo de sangue, textura do 
cabelo. 
Terminologia
• Cromossomos Homólogos - Na 
maioria das células os 
cromossomos encontram-se aos 
pares (células diploides), um de 
origem paterna e outro de 
origem materna. 
• Os cromossomos de um mesmo 
par são denominados homólogos. 
• Os cromossomos homólogos 
apresentam o mesmo tamanho, a 
mesma posição do centrômero e a 
mesma sequência de genes. 
Terminologia
• Genes Alelos - São genes que 
ocupam o mesmo lócus em 
cromossomos homólogos
Terminologia
• Alelo dominante - é aquele que 
encobre a presença de outro alelo. 
Expressa o caráter mesmo quando 
só está presente um alelo. 
Representa-se geralmente em letra 
maiúscula. 
• Alelo recessivo - gene recessivo só 
produz a sua característica quando 
o seu alelo está presente nos dois 
pares de cromossomos homólogos 
e só se manifesta na ausência de 
seu gene dominante. Representa-
se geralmente em letra minúscula. 
Terminologia
• Puro ou homozigoto - É o individuo 
que tem genes alelos iguais para 
uma ou mais características. Seu 
genótipo é representado por letras 
idênticas. (Ex. AA, aa). 
• Híbrido ou heterozigoto - É o indivíduo 
que tem genes alelos diferentes para 
uma ou mais características. Seu 
genótipoé representado por letras 
distintas. Ex. (Aa). 
Como 
estudar a 
herança na 
espécie 
humana?
Genealogia 
ou 
heredograma
Padrões 
Clássicos 
de Herança
Profa Eloisa
Distúrbios 
monogênicos
Também chamados de “condições 
mendelianas”
• São distúrbios nos quais são alterados genes 
isolados e que se comportam de acordo com as 
leis de Mendel. 
Quando o gene alterado se localiza em 
cromossomos autossômicos
• É classificada como autossômica.
Quando o gene alterado situa-se nos 
cromossomos sexuais
• A herança é ligada ao sexo. 
Existem 4 padrões de herança:
• Herança Autossômica Dominante
• Herança Autossômica Recessiva
• Herança Ligada ao X (dominante e recessiva)
• Herança Ligada ao Y
Distúrbios 
monogênicos
• Herança Autossômica Dominante: 
• Geralmente, para que se manifeste, basta 
que o gene alterado esteja presente 
apenas uma vez no par de cromossomos 
correspondente (heterozigoto). 
• As doenças autossômicas dominantes são 
mais comuns na população, podendo ser 
vistas em aproximadamente 1 a cada 200 
indivíduos.
Distúrbios 
monogênicos
• Herança Autossômica Recessiva: 
• Em condições normais, são necessários dois 
alelos recessivos para que a doença se 
manifeste. 
• As doenças recessivas são relativamente 
raras na população. 
• Os heterozigotos portadores de genes de 
doenças recessivas são muito mais comuns 
do que os homozigotos afetados 
Distúrbios 
monogênicos
• Herança ligada ao X:
• São doenças causadas por genes alterados 
localizados no cromossomo X. 
• A grande maioria das doenças ligadas ao X 
conhecidas é recessiva, embora já 
tenham sido descritas também algumas 
doenças dominantes
Distúrbios 
monogênicos
• Herança ligada ao Y:
• São doenças causadas por genes alterados 
localizados no cromossomo Y. 
Herança Autossômica 
Dominante 
• Acondroplasia (nanismo)
• Displasia esquelética de membros curtos, 
resultante de uma mutação genética que afeta 
a ossificação.
• A mutação foi localizada no gene que codifica 
para o receptor do fator de crescimento do 
fibroblasto tipo 3 (FGFR3).
• Pacientes apresentam baixa estatura, 
desproporção tronco/membros, com membros 
curtos e predomínio do segmento proximal. A 
mandíbula é ressaltada e grande em relação 
aos ossos da face, bem como os dentes são 
sobrepostos e mal , alinhados. As mãos são 
pequenas e largas, e os dedos curtos com 
separação entre a terceira e quarta falanges. 
Não há prejuízo do desenvolvimento mental. 
Herança Autossômica 
Recessivo 
• Albinismo
• O albinismo é um distúrbio 
congênito caracterizado pela 
ausência completa ou 
parcial de pigmento na pele, 
cabelos e olhos, devido à 
ausência ou defeito de uma 
enzima envolvida na 
produção de melanina
Herança 
Autossômica 
Recessivo 
• Fenilcetonúria
• A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão 
de herança autossômico recessivo. 
• Causada pela ausência, ou diminuição, da atividade da enzima 
hepática fenilalanina hidroxilase (HPA), que metaboliza a fenilalanina 
(phe) em tirosina (tyr). 
• Essa atividade enzimática deficiente ocasiona uma 
hiperfenilalaninemia permanente, o que vai determinar lesões 
importantes, em particular no sistema nervoso central, que culmina 
em retardo mental de intensidade variável, mas sempre irreversível. 
• Quadro clínico: caracterizado por atraso global do desenvolvimento 
neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento 
agitado ou padrão autista, convulsões, alterações 
eletroencefalográficas e odor característico na urina
• Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com 
terapêutica dietética específica.
Herança 
Autossômica 
Recessivo 
• Galactosemia
• Nível elevado de galactose no sangue é um 
distúrbio do metabolismo de carboidratos 
que é causado pela falta de uma das 
enzimas necessárias para metabolizar a 
galactose, um tipo de açúcar que forma um 
açúcar mais complexo denominado lactose 
(o açúcar do leite). 
• Um metabólito tóxico para o fígado, para os 
rins e sistema nervoso. O metabólito 
também danifica o cristalino, causando 
catarata. 
Herança Autossômica 
Recessivo 
• Anemia Falciforme
• Leva a uma deformação das hemácias 
(glóbulos vermelhos).
• Mutação no cromossomo 11, no gene da 
beta globina, com a substituição do ácido 
glutâmico pela valina na formação da 
proteína hemoglobina.
"No Brasil, 
nascem cerca 
de 3.500 
crianças por 
ano, 
portadoras da 
doença 
falciforme"
Herança Sexual Ligada 
ao Y 
• Hipertricose Auricular
• Caracterizada pela presença de 
pelo no pavilhão auditivo.
Herança Sexual Ligada ao X 
Dominante 
• Síndrome do X-frágil
• Uma das causas mais frequente de retardo mental. 
• É caracterizada por uma repetição de trinucleotídeos CGG do gene FMR-1 do cromossomo X. 
• A repetição dos trinucleotídeos faz com que a proteína FMRP, traduzida pelo gene FMR 1, 
não seja produzida adequadamente. 
• Como essa proteína está relacionada com a função sináptica e com o crescimento dos 
dendritos, a sua deficiência gera problemas nas funções normais do cérebro.
• A incidência da doença é de 1 a cada 4000 homens e de 1 a cada 6000 mulheres.
• A síndrome afeta o desenvolvimento intelectual do portador e varia de deficiência mental 
mediana a profunda. Em alguns casos, características do autismo são observadas. 
• Além disso, compromete o comportamento do indivíduo, que geralmente apresenta déficit 
de atenção e hiperatividade. Outro sintoma comum em portadores da doença é a ocorrência 
de convulsões.
• Além das variações neurológicas e psiquiátricas, podem ser observadas algumas variações 
nas características físicas. Pacientes com a síndrome geralmente apresentam uma face mais 
alongada, orelhas grandes, hiperextensibilidade das articulações, pés planos e palato alto e 
ogival. Essas características geralmente são associadas com o comprometimento do tecido 
conjuntivo.
Herança Sexual Ligada 
ao X Recessiva 
• Hemofilia
• Caracteriza pela falta de um dos fatores 
de coagulação do sangue, o que pode 
resultar em hemorragias difíceis de serem 
controladas.
• A hemofilia A ocorre devido a deficiência do 
fator VIII e a hemofilia B, por deficiência do 
fator IX.
• Os homens manifestam a doença. As 
mulheres são portadoras (só serão afetadas 
se o gene recessivo estiver em homozigose, o 
que é raro).
Exercícios
• Suponhamos que a cor dos 
olhos seja estabelecida por 
pares de genes, onde C seja 
dominante para olho escuro e 
c recessivo para olho claro. 
Um homem que possua os 
olhos escuros, mas com mãe 
de olhos claros, casou-se com 
uma mulher de olhos claros 
cujo pai possui olhos escuros. 
Determine a probabilidade de 
nascer uma menina de olhos 
claros.
Exercícios
• Tendo em vista que a miopia 
é considerada uma doença 
recessiva, determine a 
probabilidade de nascer uma 
criança míope de um casal 
normal, heterozigoto para 
miopia.
Exercícios
Exercícios
• A doença de Von Willebrand, que atinge cerca de 3% 
da população mundial, tem causa hereditária, de 
natureza autossômica dominante. Essa doença se 
caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína 
conhecida como fator Von Willebrand, o que provoca 
quadros de hemorragia. O esquema mostra o 
heredograma de uma família que registra alguns casos 
dessa doença.
• Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas 
que não apresentam a doença de Von Willebrand.
• As probabilidades percentuais de que seus filhos 
apresentem a doença são, respectivamente, de:
*a. 50 e 0
b. 25 e 25
c. 70 e 30
d. 100 e 50
Exercícios
• 0 heredograma abaixo mostra uma 
família cujos indivíduos indicados 
em azul são afetados por um 
distúrbio bioquímico, causado pela 
inatividade de uma enzima.
• Indique se o gene que codifica essa 
enzima está localizado em um dos 
cromossomos autossômicos ou no 
cromossomo X e se o alelo que 
causa o distúrbio é dominante ou 
recessivo. 
• Justifiquesua resposta.
R: O alelo é recessivo, pois Alice tem o distúrbio e seus pais não. O gene é 
autossômico já que Carlos não tem o distúrbio, o que obrigatoriamente 
ocorreria se o gene estivesse no cromossomo X.