Genética_Imunologia_Unificada

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Genética e Imunologia
Material Teórico
Responsável pelo Conteúdo:
Profa. Dra. Aline Dal’Olio Gomes
Revisão Textual:
Profa. Dra. Selma Aparecida Cesarin
Introdução à Genética
• A Base Molecular da Informação Genética
• Propriedades do Material Genético
• Estrutura do DNA
• Genes e Cromossomos
• Replicação Semiconservativa
• Reparo do DNA e Mutação Mecanismos de Reparo do DNA
• Mutação
• Transcrição e Tradução
 · Apresentar uma visão geral das bases moleculares sobre as quais a 
Genética se mantém, destacando a natureza e a função do material 
genético e a relação genótipo-fenótipo.
OBJETIVO DE APRENDIZADO
Introdução à Genética
Orientações de estudo
Para que o conteúdo desta Disciplina seja bem 
aproveitado e haja uma maior aplicabilidade na sua 
formação acadêmica e atuação profissional, siga 
algumas recomendações básicas: 
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Determine um 
horário fixo 
para estudar.
Aproveite as 
indicações 
de Material 
Complementar.
Não se esqueça 
de se alimentar 
e se manter 
hidratado.
Aproveite as 
Conserve seu 
material e local de 
estudos sempre 
organizados.
Procure manter 
contato com seus 
colegas e tutores 
para trocar ideias! 
Isso amplia a 
aprendizagem.
Seja original! 
Nunca plagie 
trabalhos.
Assim:
Organize seus estudos de maneira que passem a fazer parte 
da sua rotina. Por exemplo, você poderá determinar um dia e 
horário fixos como o seu “momento do estudo”.
Procure se alimentar e se hidratar quando for estudar, lembre-se de que uma 
alimentação saudável pode proporcionar melhor aproveitamento do estudo.
No material de cada Unidade, há leituras indicadas. Entre elas: artigos científicos, livros, vídeos e 
sites para aprofundar os conhecimentos adquiridos ao longo da Unidade. Além disso, você também 
encontrará sugestões de conteúdo extra no item Material Complementar, que ampliarão sua 
interpretação e auxiliarão no pleno entendimento dos temas abordados.
Após o contato com o conteúdo proposto, participe dos debates mediados em fóruns de discussão, 
pois irão auxiliar a verificar o quanto você absorveu de conhecimento, além de propiciar o contato 
com seus colegas e tutores, o que se apresenta como rico espaço de troca de ideias e aprendizagem.
UNIDADE Introdução à Genética
Contextualização
Você já deve ter ouvido falar em alimentos transgênicos, terapia gênica, vacinas 
recombinantes, sequenciamento do genoma, clones, células-tronco e outros temas 
que fazem parte do nosso cotidiano. Contudo, o surgimento de tudo isso, e muitas 
outras coisas, só se tornou possível devido ao desenvolvimento de diversas áreas da 
Ciência, incluindo a Genética. 
A Genética é uma ciência que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, como 
as informações contidas nos genes são transmitidas de pais para filhos ao longo 
de gerações. Contudo, mesmo a herança biológica sendo palco da curiosidade 
de muitas pessoas desde a pré-história, a Genética desenvolveu-se de maneira 
expressiva apenas no século XX, sendo, portanto uma ciência relativamente jovem. 
Gregor Johann Mendel (1822-1884), um monge austríaco, é considerado hoje 
o pai da Genética por ter sido o primeiro a descobrir as bases fundamentais da 
herança, mesmo antes da descoberta dos genes. Mendel relatou, em 1865, seus 
resultados obtidos de experimentos de cruzamentos entre ervilhas de diferentes 
linhagens. Sua principal teoria era de que as características, como cor e formato 
das ervilhas, eram resultado de pares de “elementos” hereditários, e que cada par 
determinava uma característica específica. Essas abordagens iniciais compõem o 
cerne da Genética Clássica, sendo fundamentais para a Genética Molecular.
Apesar das importantes observações de Mendel, suas descobertas não foram 
reconhecidas por 35 anos, principalmente devido à ausência de um melhor 
entendimento sobre a estrutura das células e os processos de divisão celular. 
Contudo, em 1900, com a descoberta desses fatos, os princípios de Mendel 
puderam ser aplicados e o seu trabalho passou a ser reconhecido por todo o 
mundo científico. Assim, o ano de 1900 se tornou um marco para o começo da 
era moderna da Genética.
A partir disso, o crescimento da Genética se deu de forma acelerada, passamos 
dos incompreendidos “elementos” de Mendel para a identificação de biomoléculas 
relacionadas aos genes e, portanto, a transmissão das características herdáveis. Em 
1920, as evidências existentes levaram à conclusão de que o DNA é o material 
genético, a base química da herança. 
A partir da descoberta do DNA, a Genética clássica entrou em uma nova fase 
com o surgimento da Genética Molecular. Hoje, sabemos que os “elementos” 
de Mendel são os genes que expressam sua informação codificada no DNA das 
células e graças à tecnologia molecular sabemos como os genes funcionam, como 
são regulados e como os defeitos genéticos podem ser detectados, modificados 
ou corrigidos.
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Para saber mais sobre a descoberta da estrutura do DNA, acesse o link a seguir e leia o texto 
sobre esse tema: 
https://goo.gl/lWOhrK
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Apesar dos conceitos básicos da herança já terem sido elucidados, a genética 
permanece uma Disciplina em rápida expansão, proporcionando descobertas 
marcantes no campo da genética médica e da agricultura, que vão desde o 
surgimento dos testes de paternidade, a criação de clones, a compreensão da base 
metabólica de centenas de distúrbios hereditários, o melhoramento genético de 
muitas espécies de plantas e animais de interesse comercial, até a possibilidade de 
identificação do genoma completo das espécies e formulação de microrganismos 
capazes de sintetizar substâncias de interesse humano.
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UNIDADE Introdução à Genética
A Base Molecular da Informação Genética
A capacidade das células de armazenar, obter e traduzir as instruções genéticas 
necessárias para manter o organismo vivo é essencial para a manutenção da vida. 
Essa informação hereditária é transmitida de uma célula à outra durante o processo 
de divisão celular, e de uma geração a outra por meio das células sexuais. As 
informações estão estocadas em genes e são convertidas em proteínas que se 
expressam no fenótipo que observamos em cada indivíduo. 
A informação presente nos genes é copiada e transmitida de uma célula para 
as células-filhas milhões de vezes durante a vida de um organismo multicelular, 
sobrevivendo a esse processo praticamente sem alterações. 
Que tipo de molécula pode ser capaz de uma replicação tão precisa e 
quase ilimitada? 
Como essa imensidão de informações, necessária ao desenvolvimento e manu-
tenção dos organismos, está organizada dentro de uma célula? 
Como a informação contida nos genes é convertida em proteínas?
• Fenótipo: características observáveis de um organismo;
• Genes: elementos que contêm a informação que determina as características de uma 
espécie como um todo, bem como as de um indivíduo. Um segmento codificante do DNA;
• Genótipo: a constituição genética de um organismo;
• Proteínas: macromoléculas que realizam a maioria das funções celulares.
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Propriedades do Material Genético
Mesmo antes da descoberta da estrutura do DNA, já era indicado pelas pesquisas 
que o material genético deveria exibir três principais propriedades:
1. Se cada célula de um organismo possui a mesma constituição genética, 
o material genético deve apresentar características na sua estrutura que 
permitam uma fiel replicação em cada divisão celular;
2. Se o material genético codifica uma imensidão de proteínas expressas pelo 
organismo, ele deve apresentar um conteúdo informacional;
3. Se as mutações atuam como base para a seleção evolutiva, o material genético 
deve ser capaz de mudar. Ao mesmo tempo, essa estrutura tem de ser estável 
para que os organismos possam se basear na informação codificada.
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Estrutura do DNA
Toda a informação genética da síntese das diversas proteínas relacionadasà 
estrutura dos organismos e seus processos fisiológicos está contida em grandes 
macromoléculas chamadas ácidos nucleicos. Os ácidos nucleicos podem ser de 
dois tipos: ácido desoxirribonucleico (DNA) que possui esse nome por conter um 
açúcar desoxirribose em sua estrutura e o ácido ribonucleico (RNA) que contém o 
açúcar ribose. Em todos os organismos, com exceção dos vírus, o DNA é o único 
material genético.
 A molécula de DNA consiste em duas longas cadeias, as fitas de DNA, unidas 
entre si por pontes de hidrogênio e compostas por quatro tipos diferentes de 
subunidades nucleotídicas (Figura 1). 
Cada nucleotídeo do DNA é composto por um açúcar contendo cinco carbonos, 
a desoxirribose, um grupo fosfato e uma base nitrogenada, que pode ser adenina 
(A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G) (Figura 1). A adenina e a guanina são 
chamadas de bases purinas, pois apresentam um anel duplo, enquanto a timina e a 
citosina são pirimidinas, pois apresentam apenas um anel em sua estrutura.
As duas longas fitas de DNA se mantêm unidas em uma forma helicoidal por 
meio de pontes de hidrogênio entre duas bases, assim todas as bases nitrogenadas 
estão voltadas para o interior da dupla-hélice e o açúcar e fosfato se encontram na 
porção externa da molécula, formando o esqueleto da estrutura (Figura 1). 
A ligação entre as bases, ou seja, o pareamento é específico: adenina se pareia 
sempre com a timina, enquanto a citosina sempre se pareia com a guanina 
(Figura 1). Assim, quando se conhece a sequência de nucleotídeos de uma fita 
de DNA, a sequência da outra fita também é conhecida devido ao pareamento 
específico das bases. Essa característica de complementariedade entre as fitas 
da dupla-hélice permite que o DNA seja a única molécula capaz de armazenar e 
transmitir a informação genética ao longo das gerações.
A forma como os nucleotídeos estão ligados nas duas fitas complementares 
confere uma polaridade química inversa à molécula. Como o bom exemplo citado 
por Alberts et al. (2010), se imaginarmos cada açúcar como um bloco com uma 
protuberância em um lado (o fosfato ligado no carbono 5) e uma cavidade do 
outro lado (uma hidroxila ligada ao carbono 3), cada cadeia completa, formada por 
protuberâncias e cavidades entrelaçadas, terá todas as suas subunidades alinhadas 
na mesma orientação (Figura 4).
Além disso, as duas extremidades da cadeia serão facilmente distinguíveis por 
apresentarem uma delas, uma cavidade (hidroxila 3’), e a outra, uma protuberância 
(o fosfato 5’). Essa polaridade oposta é comumente chamada de extremidade 3’ e 
5’ e os componentes de cada par de bases só se encaixam na fita dupla-hélice se as 
duas fitas estiverem na posição antiparalela (5’-3’ e 3’-5’) (Figura 1). 
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UNIDADE Introdução à Genética
Essa característica tem uma importante função nos processos de replicação, 
transcrição e recombinação do DNA.
Figura 1 – Arranjo estrutural da dupla-hélice de DNA, destacando a composição dos nucleotídeos, 
o pareamento específico entre as bases nitrogenadas, a ligação das duas cadeias de DNA por 
pontes de hidrogênio e a polaridade química inversa das duas fitas de DNA (5’-3’, 3’-5’). 
Note que o fosfato está ligado no carbono 5 da desoxirribose e o fosfato do nucleotídeo seguinte 
se liga no carbono 3 do nucleotídeo que o antecede (ver quadrado em destaque)
Fonte: aspiregenetics.org
Figura 2 – Compactação da molécula de DNA em dupla hélice (topo da figura) até cromossomo
Fonte: yourgenotype.com.br
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Genes e Cromossomos
O conjunto completo de toda a informação genética (DNA) é chamado de genoma. 
A maior parte do DNA de um genoma está armazenada no núcleo de cada célula e 
uma pequena porção na mitocôndria. 
Toda a molécula de DNA presente no núcleo está acondicionada em forma de 
vários cromossomos. A molécula de DNA é muito maior do que o cromossomo; 
desse modo, percebe-se claramente que o DNA é altamente compactado em um 
cromossomo. Para que isso aconteça, a enorme molécula linear de DNA é enrolada 
em proteínas associadas (histonas) que dobram e empacotam a fita de DNA em uma 
estrutura chamada nucleossomo. O nucleossomo dobra-se outras vezes até formar 
uma estrutura super-heleicoidizada, o cromossomo eucariótico (Figura 2). O DNA 
e as proteínas associadas formam a cromatina, o arcabouço dos cromossomos.
O número de cromossomos no conjunto genômico básico é chamado de 
número haploide (n) e, normalmente dentro do núcleo de uma célula somática, 
cada cromossomo possui duas (organismos diploides – 2n) ou mais (poliploides) 
cópias. Por exemplo, o genoma humano, em seu conjunto básico, está contido em 
23 cromossomos de tamanho e formas diferentes (n=23 e 2n=46). 
A maioria dos animais e plantas é diploide, ou seja, possui dois conjuntos completos 
de DNA, enquanto os fungos são haploides e procariontes são monoploides, ou seja, 
possuem uma única molécula de DNA, normalmente circular, acondicionada em um 
único cromossomo. O conjunto de cromossomos presentes no organismo da mesma 
espécie possui um número específico de cromossomos (Tabela 1). 
Tabela 1 – Número de pares de cromossomos (n) em diferentes espécies de plantas e animais
Nome comum Espécie Número de pares de cromossomos (n)
Mosquito Culex pipiens 3
Mosca doméstica Musca domestica 6
Cebola Allium cepa 8
Sapo Bufo americanos 11
Arroz Oryza sativa 12
Rã Rana pipiens 13
Crocodilo Alligator mississipiensis 16
Gato Felis domesticus 19
Rato Mus musculus 20
Macaco Macaca mulata 21
Trigo Triticum aestivum 21
Homem Homo sapiens 23
Batata Solanum tuberosum 24
Cavalo Equus caballus 32
Cachorro Canis familiaris 39
Galinha Gallus domesticus 39
Carpa Cyprinus carpio 52
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UNIDADE Introdução à Genética
Cada célula de um organismo diploide, com exceção das células sexuais e das 
hemácias que não possuem DNA, possui 2 cópias de cada cromossomo, uma 
herdada da mãe e outra do pai. Os membros de um par de cromossomos são 
chamados de cromossomos homólogos, porque são idênticos. 
No homem, o único par de cromossomos não homólogos é o cromossomo 
sexual do macho, no qual o cromossomo Y é herdado do pai e o cromossomo X 
é herdado da mãe. Assim, cada célula humana contém 22 pares de cromossomos 
comuns a ambos os sexos (são os cromossomos autossomos) e 1 par de cromosso-
mos sexuais (XY no sexo masculino e XX no feminino). 
As sequências de DNA de um par de homólogos geralmente são iguais, assim elas 
possuem os mesmos genes (sequências específicas de DNA) nas mesmas posições 
relativas. A representação do conjunto completo de cromossomos é chamada de 
cariótipo (Figura 3). Anormalidades cromossômicas (perda ou alteração) podem ser 
detectadas no cariótipo por diferenças no padrão das bandas ou no padrão coloração 
dos cromossomos.
Figura 3 – Cariótipo humano – cromossomos ordenados artificialmente de acordo com a sua numeração. 
Os cromossomos de um indivíduo do sexo masculino foram isolados de uma célula em divisão mitótica e 
por isso, estão altamente compactados. A coloração permite uma identificação precisa ao microscópio óptico
Fonte: Carr, 2008 
Em todos os organismos, os cromossomos carregam os genes, segmentos 
do DNA, que contém as instruções para produzir uma determinada proteína ou 
até mesmo moléculas de RNA. Entretanto, além dos genes, os cromossomos de 
eucariotos possuem um excesso enorme de DNA intercalante que parece não 
conter informação relevante. 
A quantidade de DNA intercalante entre os genes resulta nos variados tamanhos 
de genoma entre as diferentes espécies (o genoma humano é 200 vezes maior do 
que o da levedura Saccharomyces cerevisiae, mas é 30 vezes menor do que de 
algumas plantas e dos anfíbios), mesmo entre organismos similares que apresentam 
praticamente o mesmo número de genes, entre os peixes ósseos, por exemplo, o 
genoma pode variar centenas de vezes. Essa porção intercalante do DNA ainda 
não teve sua utilidade comprovada. 
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Outra fonte de variação do genoma entre as espécies é a presença de íntrons, 
regiõesnão codificantes do gene. O tamanho da região codificante (éxons) de 
um gene é geralmente constante entre as espécies, ao passo que o tamanho e a 
frequência dos íntrons é variável. 
Replicação Semiconservativa
Antes de cada processo de divisão celular (apresentado no volume II), as células 
devem duplicar seu DNA com extrema precisão. A característica de complemen-
tariedade das fitas de DNA, discutida anteriormente, é a base para o processo de 
replicação. Se as duas fitas de DNA forem separadas, rompendo as pontes de hidro-
gênio entre os pares de base nitrogenadas, cada fita parental isolada servirá como 
molde para a síntese de uma nova fita filha de DNA complementar (Figura 4). 
Como cada uma das fitas complementares da dupla-hélice é conservada, esse 
mecanismo é chamado de replicação semiconservativa. Mas como isso ocorre 
(Figura 5)?
Durante o processo de replicação, a molécula de DNA possui uma região no 
qual a dupla-hélice é desenrolada para produzir as duas fitas únicas que servirão 
como moldes para a cópia de DNA. 
Essa região recebeu o nome de forquilha de replicação devido à sua estrutura 
em forma de Y. Na forquilha de replicação, há a presença de enzimas, como 
helicase, topoisomerase e a DNA-polimerase III. A helicase é responsável por 
romper as pontes de hidrogênio abrindo a dupla-hélice, a topoisomerase impede a 
maior helicoidização da molécula de DNA, enquanto a DNA-polimerase III sintetiza 
o DNA das duas fitas novas.
À medida que a DNA-polimerase avança, a dupla-hélice é continuamente 
desenrolada na frente da enzima para expor mais as fitas de DNA que atuarão como 
moldes. No entanto, é importante lembrar que as fitas de DNA estão orientadas em 
sentido antiparalelo, sendo assim, uma fita deve ser polimerizada na direção 5’-3’ 
e outra na direção 3’-5’. 
Para isso seria necessária a atuação de duas polimerases diferentes, mas todas 
as enzimas polimerases descobertas polimerizam a molécula de DNA apenas na 
direção 5’-3’. Desse modo, ambas as fitas são construídas no mesmo sentido. 
A síntese da fita que está sendo copiada no sentido 5’-3’ ocorre continuamente, 
sendo esta chamada de fita contínua. 
A fita que está sendo copiada no sentido 3’-5’, fita descontínua, aumenta pela 
síntese de pequenos fragmentos (sintetizados no sentido 5’-3’). Esses trechos curtos 
de DNA recém-sintetizados são chamados de fragmentos de Okazaki. Por fim, 
esses fragmentos são unidos pela enzima DNA-ligase produzindo uma nova fita 
completa de DNA.
Outro importante ponto no processo de replicação é que a DNA-polimerase III 
apenas amplia uma cadeia, mas não começa o processo. 
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UNIDADE Introdução à Genética
Figura 4 – A dupla-hélice de DNA atua como molde para a síntese de uma nova fita filha de DNA 
Fonte: Aberts et al. (2010)
Desse modo, para que a polimerase atue é necessário um iniciador (primer), 
uma cadeia curta de nucleotídeos que se liga à fita molde. Na fita contínua, apenas 
um iniciador é necessário, já na fita descontínua, cada fragmento de Okazaki possui 
seu próprio iniciador. Os primers são produzidos pela enzima primase, um tipo de 
RNA polimerase, que sintetiza um pequeno trecho (8 a 12 nucleotídeos) de RNA 
complementar a uma região iniciadora. Essa cadeia de RNA é então ampliada 
pela DNA-polimerase III. Após a replicação, a DNA-polimerase retira os primers e 
preenche os espaços com DNA.
O processo de replicação do DNA é bem mais conhecido em organismos procariontes do 
que em eucariontes; contudo, existem grandes indícios que permitem concluir que esse 
processo é basicamente o mesmo em ambos, com apenas alguns aspectos únicos em 
organismos eucariontes. Por exemplo, a síntese de DNA ocorre em um trecho pequeno 
e específico do ciclo celular, diferente dos procariontes, em que o processo ocorre 
continuamente. Além disso, os cromossomos eucarióticos possuem múltiplas origens 
de replicação e utilizam duas diferentes polimerases para síntese de cada uma das 
fitas de DNA, ao invés de usar dois complexos catalíticos de uma DNA polimerase como 
em procariontes.
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Figura 5 – Processo de replicação semiconservativa do DNA, ilustrando as proteínas 
que atuam na forquilha de replicação e a diferença do processo de síntese entre 
as fitas contínua (líder) e descontínua com os fragmentos de Okazaki 
Fonte: djalmasantos.wordpress.com
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Reparo do DNA e Mutação Mecanismos 
de Reparo do DNA
A replicação do DNA é altamente precisa e fiel, ocorrendo poucos erros ao 
longo de todo o processo; cerca de um erro a cada bilhão de pares de bases. 
Essa alta precisão é necessária para manter a carga de mutação em um nível 
tolerável, principalmente em genomas grandes como os de mamíferos e isso só 
é possível devido a uma variedade de mecanismos de reparo. O mecanismo de 
revisão e reparo mais importante é feito pela atividade de exonuclease da própria 
DNA polimerase, que examina as fitas crescentes de DNA durante a sua síntese, 
eliminando qualquer base mal pareada e corrigindo-a. 
Adicionalmente, existem duas outras vias comuns de reparo que reconhecem 
bases danificadas, como bases desaminadas, oxidadas etc. A primeira é chamada 
de reparo por excisão de base e envolve uma série de enzimas que são capazes 
de reconhecer um tipo específico de base anormal na molécula de DNA e retirá-la 
para que em seguida uma DNA polimerase preencha.
A segunda via, a de reparo por excisão de nucleotídeo, remove lesões 
maiores. Nesse caso, um complexo multienzimático verifica o DNA à procura 
de distorções na dupla-hélice ao invés de uma alteração específica de base. 
Quando uma lesão volumosa é encontrada, uma enzima nuclease de excisão 
cliva os dois lados da distorção e retira os nucleotídeos contendo as bases 
danificadas. O espaço resultante na fita recém-sintetizada é, então, corrigido 
pela DNA-polimerase. 
Mutação
Nem sempre o processo de revisão e reparo é eficiente, de modo que em uma 
baixa frequência, 1) alguns nucleotídeos podem ser incorporados e mantidos 
erroneamente nas cadeias crescentes de DNA e 2) trechos de nucleotídeos podem 
ser deletados, duplicados ou rearranjados na estrutura geral da molécula. 
Essas alterações tem potencial para interferir e modificar a informação codificada 
pelos genes e são chamadas de mutações. Assim, a mutação refere-se a qualquer 
mudança herdável no genótipo de um organismo e, portanto em seu fenótipo.
A mutação é a principal responsável pela variação genética entre os organismos, 
atuando como a base para a evolução. Se não houvesse a mutação, todos os genes 
seriam de uma única forma, o que impossibilitaria a evolução dos organismos e sua 
adaptação às mudanças ambientais. Ao mesmo tempo, se as mutações ocorressem 
com frequência elas interfeririam na precisão da transferência da informação 
genética ao longo das gerações.
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UNIDADE Introdução à Genética
Além disso, a maioria das mutações com efeitos fenotípicos é deletéria aos orga-
nismos, por isso a taxa de mutação está também sob controle genético e existem 
mecanismos que regulam o nível de mutações que ocorrem nas várias condições.
As mutações podem ocorrer em todas as células e em todos os genes dos 
organismos durante qualquer estágio da vida. A capacidade de essa mutação 
resultar em efeitos imediatos e produzir uma alteração fenotípica depende da sua 
dominância, do tipo de célula em que ocorre e do estágio de vida do organismo. 
Se uma mutação ocorre em uma célula somática (qualquer célula responsável pela 
formação de tecidos e órgãos), a característica mutante resultante só ocorrerá nos 
descendentes dessa célula. 
Se uma mutação dominante ocorre em uma célula germinativa (célula sexual), 
seus efeitos serão expressos na prole. As mutações gênicas podem também surgir 
espontaneamente, quando ocorrem naturalmente sem causa conhecida, ou induzidas 
após a exposição a agentes físicos e químicos que causam alterações no DNA, 
como luz ultravioleta, radiação ionizante, agentes químicos tóxicos etc. As mutações 
espontâneas podem serreflexo do processo de replicação do DNA ou de lesões 
espontâneas e de ocorrência natural no DNA. 
Toda a informação genética codificada na molécula de DNA é traduzida em uma 
gama de proteínas com ação catalítica, estrutural ou reguladora que participam de 
vários processos metabólicos no organismo. 
Em uma célula eucariótica, o DNA está localizado no núcleo e as proteínas no 
citoplasma, de modo que a informação genética não é transferida diretamente do 
DNA para a proteína. Portanto, há a necessidade de uma molécula intermediária 
nesse processo. Quando a célula precisa de uma determinada proteína, uma 
sequência específica de nucleotídeos do DNA é copiada sob a forma de RNA, 
sendo esta a molécula responsável por direcionar a síntese proteica. 
Assim como o DNA, o RNA é um ácido nucleico, mas há algumas diferenças 
entre eles (Figura 6):
1. O RNA é uma cadeia unifilamentar de nucleotídeos e não uma dupla-hélice 
como o DNA;
2. O RNA possui o açúcar ribose na composição de seus nucleotídeos e não 
desoxirribose como no DNA; 
3. O nucleotídeos do RNA podem ser compostos por 4 bases nitrogenadas 
diferentes, a adenina, citosina, guanina e a uracila (U) que está no lugar da 
timina presente na molécula de DNA. A uracila se pareia com a adenina do 
mesmo modo que a timina; 
4. O RNA, diferentemente do DNA, pode atuar como enzima catalisando 
reações biológicas. 
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Figura 6 – Diferenças na estrutura do DNA e RNA
Fonte: bio.miami.edu
Existem três principais tipos de moléculas de RNA com importante papel na expres-
são gênica: RNA mensageiro (RNAm), transportador (RNAt) e ribossômico (RNAr).
Veremos a importância de cada um deles nos próximos tópicos.
Transcrição e Tradução
Duas etapas estão envolvidas com a expressão da informação genética (do 
DNA à proteína: 1) transcrição, transferência da informação genética do DNA ao 
RNA e 2) tradução, transferência da informação do RNA à proteína. O processo 
de transferência da informação genética: DNA  RNA  Proteína é conhecido 
como o Dogma Central da Genética Molecular.
Transcrição
Como vimos, o primeiro passo para a transferência da informação genética é 
sintetizar uma molécula de RNA que seja complementar à sequência de bases da 
molécula de DNA. Esse RNA é chamado de RNA mensageiro (RNAm).
Consideremos a transcrição de um segmento cromossômico específico que 
constitui um gene. Inicialmente, as duas fitas de DNA são separadas e uma delas 
atua como molde para a síntese de RNAm. A sequência de nucleotídeos do RNAm 
é determinada pela complementariedade do pareamento de bases com a molécula 
de DNA, portanto, A pareia com T no DNA, C pareia com G, G pareia com C e 
U do RNAm pareia com A do DNA (Figura 7).
Os nucleotídeos da cadeia de RNAm são unidos por ligação fosfodiéster pela 
enzima RNA-polimerase, que atua de modo semelhante a DNA-polimerase.
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UNIDADE Introdução à Genética
Em procariotos, uma única RNA-polimerase catalisa a transcrição, enquanto 
eucariotos possuem três: RNA-polimerase I, II e III. A fita de RNAm não permanece 
ligada por pontes de hidrogênio à fita molde de DNA assim, a sua liberação sob a 
forma de fita simples é quase imediata. 
Além disso, como esses RNAm são provenientes de uma região específica do 
DNA, sua cadeia é bem menor que a de uma molécula de DNA. Desse modo, 
muitas cópias de RNAm podem ser sintetizadas a partir do mesmo gene em um 
espaço curto de tempo.
Figura 7 – Esquema geral da transcrição
Fonte: knowgenetics.org
De acordo com o que já foi mencionado, um gene é uma região específica 
da molécula de DNA que codifica a informação de uma determinada proteína. 
Portanto, para que a RNA-polimerase possa transcrever um gene é necessário que 
ela reconheça o seu início e término no genoma. Para isso, existe uma sequência 
específica no DNA, chamada de promotor, situada próxima ao início da região 
de transcrição, que é reconhecida pela RNA-polimerase. Essa sequência é sempre 
conservada. Em eucariontes, fatores de transcrição reconhecem e se ligam à região 
promotora no DNA, formando um complexo de iniciação que é então reconhecido 
pela RNA-polimerase (Figura 8). Os fatores de transcrição devem interagir com os 
promotores na sequência correta para iniciar efetivamente a transcrição. 
Do mesmo modo que há uma sequência específica sinalizando o início da 
transcrição, há também um sinal de término. Em geral, após a transcrição em 
procariontes ocorre a síntese de uma sequência auto complementar no RNAm; 
assim, a fita de RNAm se dobra sobre ela mesma nessa região, interrompendo a 
ação da RNA-polimerase e reestabelecendo a dupla fita de DNA. Em eucariotos, 
ocorre uma clivagem do transcrito primário (RNAm), proveniente da ação da RNA-
polimerase II, em uma região 11 a 30 nucleotídeos à frente de uma sequência 
conservada de término. Em seguida, são adicionadas caudas poli (A) (cerca de 200 
A) que aumentam a estabilidade da molécula de RNAm, além de auxiliarem no seu 
transporte do núcleo para o citoplasma. Por fim, as sequências não codificantes 
de proteína presentes nos genes, os íntrons, são removidos do transcrito e as 
20
21
sequências codificantes, os éxons, são unidas. Desse modo, a molécula de RNAm 
madura se torna pronta para sair do núcleo por meio do poro nuclear, sendo 
direcionada ao citoplasma, no qual o processo de tradução ocorre.
Figura 8 – Início do processo de transcrição em eucariotos 
Fonte: studyblue.com
Traduç ão e o Código Genético
O processo de tradução envolve a transferência da informação genética de RNA 
à proteína. Sendo o RNA constituído por uma combinação de 4 bases nitrogenadas 
e as proteínas por 20 aminoácidos, não é plausível que a tradução seja uma 
relação direta entre nucleotídeos e aminoácidos. Desse modo, um aminoácido é 
determinado por um ou mais códons e cada códon possui 3 nucleotídeos (trinca 
de bases) (Tabela 2). O conjunto desses códons é chamado de código genético e 
é utilizado universalmente para todos os organismos. 
O processo de tradução ocorre no citoplasma, mais especificamente nos 
ribossomos. Os ribossomos são organelas formadas pela associação de RNAs 
ribossomais (RNAr) que e se encontram divididos em uma subunidade grande 
e outra pequena. Durante a tradução, as duas subunidades se unem sobre uma 
molécula de RNAm. A subunidade menor do RNAr possui uma região com a qual 
o RNA transportador (RNAt) pode se parear ao RNAm, enquanto a subunidade 
maior catalisa as ligações peptídicas que irão unir os aminoácidos.
O RNAt possui uma trinca de nucleotídeos, o anticódon, que é complementar e 
faz pares de base com a sequência códon do RNAm. Existem de 1 a 4 RNAt para 
cada um dos 20 aminoácidos. 
O RNAm é então conduzido através do ribossomo e assim que seus códons 
encontram os sítios ativos dos ribossomos, a sequência de nucleotídeos do RNAm é 
traduzida em aminoácidos com a utilização dos RNAt que atuam como adaptadores 
21
UNIDADE Introdução à Genética
nesse processo, adicionando cada aminoácido na sequência correta à extremidade 
da cadeia polipeptídica em construção. Assim que o ribossomo encontra um códon 
de término a proteína é liberada (Figura 9). 
Tabela 2 – O código genético
2a Base
U C A G
1a
 B
as
e
U
UUU Fenilalanina
(Fen)UUC
UUA Leucina 
(Leu)UUG
UCU
Serina 
(Ser)
UCC
UCA
UCG
UAU Tirosina 
(Tir)UAC
UAA Codão de finalização
UAG Codão de finalização
UGU Cisteína 
(Cis)UGC
UGA Codão de finalização
UGG Triptofano (Trp)
U
C
A
G
3
a Base
C
CUU
Leucina 
(Leu)
CUC
CUA
CUG
CCU
Prolina 
(Pro)
CCC
CCA
CCG
CAU Histidina 
(His)CAC
CAA Glutamina 
(Glu)CAG
CGU
Arginina 
(Arg)
CGC
CGA
CGG
U
C
A
G
A
AUU
Isoleucina 
(Ile)AUC
AUA
AUG Metionina (Met)Codão de iniciação
ACU
Treonina 
(Tre)
ACC
ACA
ACG
AAU Asparagina 
(Asn)AAC
AAA Lisina 
(Lis)AAG
AGU Serina 
(Ser)AGC
AGA Arginina 
(Arg)AGG
U
C
A
G
G
GUU
Valina 
(Val)
GUC
GUA
GUG
GCU
Alanina 
(Ala)
GCC
GCA
GCG
GAU Ácido aspártico 
(Asp)GAC
GAA Ácido glutâmico 
(Glu)GAG
GGU
Glicina 
(Gli)
GGC
GGA
GGG
U
C
A
G
Fonte:Adaptado de brainly.com.br
Figura 9 – Visão geral do processo de transcrição e tradução. Note que a sequência de RNAm 
atua tanto para a síntese de proteínas quanto de outras moléculas de RNA, como RNAr e RNAt
Fonte: efp-ava.cursos.educacao.sp.gov.br
22
23
Material Complementar
Indicações para saber mais sobre os assuntos abordados nesta Unidade:
 Sites
Cromossomo X
https://goo.gl/FTgMr7
 Livros
Ciência do DNA
MICLOS, D. A.; FREYER, G. A.; CROTTY, D. A. A. Ciência do DNA. 2.ed. Porto 
Alegre: ArtMed, 2005.
 Vídeos
A Descoberta do DNA 
https://youtu.be/zaSzjTkaM18
Estrutura do DNA e Replicação
https://youtu.be/8kK2zwjRV0M
Transcrição e Tradução
https://youtu.be/oxBPO_xTFD4
 Leitura
O Código Genético Expandido
https://goo.gl/Eb0zoQ
Saiba mais sobre o DNA
https://goo.gl/jZ94vJ
23
UNIDADE Introdução à Genética
Referências
ALBERTS, B., Johson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. Biologia 
molecular da célula. 5ª edição. Porto Alegre: Artmed.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2009.
SNUSTAD, D. P.; MICHAEL, J.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 
6.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
WATSON, J. D.; BAKER, T. A.; BELL, S. P., GANN, A.; LEVINE, M., LOSICK, 
R. Molecular biology of the gene. 7.ed. Porto Alegre: ArtMed, 2015. 
24
Genética e Imunologia
Material Teórico
Responsável pelo Conteúdo:
Profa. Dra. Aline Dal’Olio Gomes
Revisão Textual:
Profa. Dra. Selma Aparecida Cesarin
Bases Cromossômicas da Herança
• Contextualização
• Bases Cromossômicas da Herança
• Alterações Cromossômicas Numéricas e Estruturais
• Cromossomos Sexuais e a Determinação do Sexo
 · Reconhecer os processos genéticos básicos envolvidos com a 
transmissão dos caracteres hereditários e, principalmente, entender o 
comportamento dos cromossomos durante a multiplicação celular, o 
que contribui para os fundamentos da herança descrita por Mendel.
OBJETIVO DE APRENDIZADO
Bases Cromossômicas da Herança
Orientações de estudo
Para que o conteúdo desta Disciplina seja bem 
aproveitado e haja uma maior aplicabilidade na sua 
formação acadêmica e atuação profissional, siga 
algumas recomendações básicas: 
Assim:
Organize seus estudos de maneira que passem a fazer parte 
da sua rotina. Por exemplo, você poderá determinar um dia e 
horário fixos como o seu “momento do estudo”.
Procure se alimentar e se hidratar quando for estudar, lembre-se de que uma 
alimentação saudável pode proporcionar melhor aproveitamento do estudo.
No material de cada Unidade, há leituras indicadas. Entre elas: artigos científicos, livros, vídeos e 
sites para aprofundar os conhecimentos adquiridos ao longo da Unidade. Além disso, você também 
encontrará sugestões de conteúdo extra no item Material Complementar, que ampliarão sua 
interpretação e auxiliarão no pleno entendimento dos temas abordados.
Após o contato com o conteúdo proposto, participe dos debates mediados em fóruns de discussão, 
pois irão auxiliar a verificar o quanto você absorveu de conhecimento, além de propiciar o contato 
com seus colegas e tutores, o que se apresenta como rico espaço de troca de ideias e aprendizagem.
Organize seus estudos de maneira que passem a fazer parte 
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Determine um 
horário fixo 
para estudar.
Aproveite as 
indicações 
de Material 
Complementar.
Procure se alimentar e se hidratar quando for estudar, lembre-se de que uma 
Não se esqueça 
de se alimentar 
e se manter 
hidratado.
Aproveite as 
Conserve seu 
material e local de 
estudos sempre 
organizados.
Procure manter 
contato com seus 
colegas e tutores 
para trocar ideias! 
Isso amplia a 
aprendizagem.
Seja original! 
Nunca plagie 
trabalhos.
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Contextualização
Para que as características hereditárias sejam passadas de pais para filhos é 
essencial que a reprodução aconteça. Contudo, nem sempre o sexo faz parte 
desse processo. Muitos organismos unicelulares reproduzem-se apenas por divisão 
mitótica e algumas plantas formam brotos multicelulares que mais tarde se separam 
das plantas que as originaram.
No reino animal, a Hydra também se reproduz por brotamento, semelhante às 
plantas. Há também espécies de abelhas e lagartos nas quais as fêmeas reproduzem-
se sozinhas, por um processo chamado partenogênese.
Apesar de a reprodução assexuada ser simples e direta, ela resulta em 
descendentes idênticos aos organismos de origem. Ao contrário disso, a reprodução 
sexuada é mais complexa e permite a mistura de dois genomas distintos, produzindo 
descendentes geneticamente diferentes de seus pais.
Desse modo, a reprodução sexuada apresenta grandes vantagens em relação à 
assexuada, pois garante maior variabilidade genética entre os organismos.
A capacidade de uma célula para se reproduzir pode ser considerada uma das 
características mais importantes para a vida. Existem dois processos pelos quais as 
células se multiplicam, sendo responsáveis pela transferência do material genético, 
os quais veremos em detalhes nesta Unidade.
Para saber mais sobre as vantagens e desvantagens da reprodução assexuada e sexuada leia 
a reportagem “Os reais motivos pelos quais fazemos sexo”, produzida pela BBC.
https://goo.gl/saS0xk
Ex
pl
or
8
9
Bases Cromossômicas da Herança
Teoria Cromossômica da Herança
Como vimos no início do primeiro capítulo, Mendel propôs a existência de “pares 
de fatores” hereditários que eram passados de forma estável ao longo das gerações. 
Além disso, segundo Mendel, esses fatores estavam localizados nas células sexuais 
e eram separados durante a formação de gametas. Na fecundação, ocorreria a 
junção desses gametas, reestabelecendo o par de fatores no novo indivíduo.
Mais tarde, descobriu-se que os fatores propostos por Mendel eram os genes 
e Walter S. Sutton demonstrou que eles estavam localizados em cromossomos, 
surgindo, então, a teoria cromossômica da herança, que fornecia um importante 
fundamento para explicar a transmissão hereditária dos fatores de Mendel.
Após inúmeros estudos, sabemos que todo o material genético está organizado 
em cromossomos e para que haja uma correta transmissão de toda essa informação 
de geração a geração, é necessário que haja uma adequada distribuição dos 
cromossomos nos eventos de multiplicação celular, como a mitose e a meiose, que 
veremos adiante.
Para saber mais sobre os estudos que elucidaram o papel dos cromossomos na 
hereditariedade leia “2010: Um século de Drosophila na genética”.
https://goo.gl/TrmEcD
Ex
pl
or
Assista ao vídeo “Organismo modelo de Drosophila no estudo da herança ligada ao sexo”.
https://goo.gl/tBbifpEx
pl
or
Multiplicação Celular
Existem dois processos pelos quais as células podem se multiplicar: mitose e 
meiose. A multiplicação celular mitótica ocorre em praticamente todas as células 
do organismo. Nesse processo, uma célula multiplica-se originando duas novas 
células-filhas idênticas entre si e à célula parental. Essas células-filhas e a parental 
normalmente são diploides, ou seja, possuem duas cópias de cada tipo de cromos-
somo (2n), contudo o processo de mitose pode também ocorre em células haploi-
des, originado 2 novas células também haploides. Esse é o processo básico utiliza-
do por organismos multicelulares para crescimento e renovação celular (Figura 1).
9
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Já na multiplicação celular meiótica, a célula parental é 2n e origina 4 células-
filhas com apenas uma cópia de cada cromossomo (n) e geneticamente distintas da 
parental. Esse processo é a base da reprodução sexual para a maioria das plantas e 
animais e ocorre durante o processo de produção de gametas (Figura 1).
Importante!
No processo de mitose, a célula-mãe (2n) multiplica o seu conteúdo genético e se divide 
em duas novas células-filhas idênticas (2n). Na meiose, a célula-mãe (2n) multiplica-se 
emquatro novas células-filhas, mas com o conteúdo genético reduzido à metade (n).
Importante!
Figura 1 – Papel da mitose e da meiose no ciclo de vida de organismos eucarióticos
Fonte: Alberts et al., 2010
10
11
Mitose
A única maneira de formar uma célula nova é duplicar uma célula já existente. 
Para que isso ocorra, a célula executa uma sequência de passos coordenados em 
que primeiro há a duplicação exata de todo o material genético (DNA) organizado 
em cromossomos e, em seguida, a célula se divide precisamente em duas cópias 
geneticamente idênticas.
O primeiro evento é chamado de mitose e o segundo de citocinese e o conjunto 
dessas fases é o ciclo celular. A mitose é um processo contínuo e dividido em 5 fases: 
interfase (consiste em G1, S e G2), prófase, metáfase, anáfase e telófase (Figura 2).
Interfase
Crescimento e
metabolismo
Preparação
para mitose
Síntese de DNA
e duplicação
cromossômica
G2
M
4h
4h
10h
1h
Divisão
G1
S
Mitose
Citon
ese
Teló
fase
Aná
fase
Me
táf
ase
Pró
fas
e
Figura 2 – Fases do ciclo celular. Os tempos marcados se referem 
à duração de cada fase em uma célula de mamífero
Fonte: Snustad e Simmons, 2013
Na interfase, podemos observar no citoplasma as primeiras indicações do início 
da mitose, por meio do crescimento celular e da duplicação das organelas que já 
ocorrem na fase G1.
11
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Na fase S, ocorre, então, a duplicação dos cromossomos (mas eles ainda não são 
visíveis ao microscópio óptico) e também dos centríolos, organelas importantíssimas 
na coordenação do movimento dos cromossomos. Em seguida, na fase G2 a célula 
cresce e se prepara para as próximas fases da mitose (Figura 2).
A prófase é marcada pela condensação dos cromossomos e pela separação 
dos centríolos que migram para os polos opostos da célula. Com a desintegração 
da membrana nuclear e do nucléolo, os microtúbulos que partem dos centríolos 
invadem a região nuclear e se ligam a cada cromátide formando um fuso. Nessa 
fase, as cromátides-irmãs permanecem intimamente associadas pelos centrôme-
ros (Figura 3).
Importante!
Cromátides-irmãs, tanto na mitose quanto na meiose, são os dois filamentos idênticos 
de um cromossomo que se duplicou.
Os centríolos só estão presentes durante a mitose nas células animais, células vegetais 
não possuem essas organelas.
Importante!
Na metáfase, os cromossomos compostos pelas cromátides-irmãs estão alta-
mente condensados e dispostos alinhadamente no centro da célula, na placa equa-
torial. Os microtúbulos permanecem ligados às cromátides-irmãs em lados opostos 
do fuso (Figura 3).
Na fase seguinte, anáfase, os centrômeros se separam, dissociando as cromátides-
irmãs que são lentamente puxadas para os polos opostos da célula. Cada cromátide 
com seu próprio centrômero volta a ser considerada um cromossomo (Figura 3).
Por fim, na telófase, os cromossomos organizados em dois conjuntos nos polos 
opostos da célula se descondensam e uma nova membrana nuclear é formada ao 
redor de cada conjunto de cromossomos.
A mitose termina com uma célula-mãe maior, contendo dois conjuntos de cro-
mossomos em dois núcleos (Figura 3). Na etapa seguinte, a citocinese, o citoplas-
ma é dividido por constrição mediana, separando as duas células-filhas (Figura 3).
Assista ao vídeo mostrando o processo real da mitose em microscópio eletrônico.
https://youtu.be/CU0Al6FHYiUEx
pl
or
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13
Intérfase
Início de Metáfase
Anáfase
Prófase
Centrossomo Centrossomo
�lhos começam a
se separar
Cromossomos replicados
condensando-se com
duas comátides irmãs
juntas no centrômero
Núcleo disperso
Centrômero com
cinetócoros ligados
Envoltório nuclear
intacto
Membrana plasmática
Citoplasma
Núcleo
Nucléolo
Cromossomos ainda
não visíveis ao
microscópio óptico
Centrossomo duplica-se.
Cromossomos começam
a se condensar e
tornam-se visíveis.
ETAPA 1
Envoltório nuclear
se desfaz
ETAPA 2
Polo do fuso
Cromossomo
Vesículas do envoltório nuclear
Microtúbulo do áster
Membrana plasmática
Microtúbulo polar
Cinetócoros
Microtúbulo de cinetóroco
Metáfase
Citocinese
Cromossomos
movem-se para
placa metafásica 
ETAPA 3
Polo do fuso
Vesículas do envoltório nuclear
Cromossomos alinham-se na placa
metafásica a meio caminho entre os pólos
Microtúbulo do áster
Microtúbulo polar
Cinetócoros
Microtúbulo de cinetóroco
Microtúbulos de
cinetócoros encurtam-se
à medida que a
cromátide (o crmossomo)
é levada para o pólo
Microtúbulo
polar alonga-se
Microtúbulo do àster
Aumento de separação
dos microtúbulos polares
Telófase
Descondensação de
cromossomos sem
microtúbulos de
cinetócoro
Reconstitui-se
envoltório nuclearMicrotúbulos polares
Envoltório nuclear completo circunda
cromossomos descondensados
Reaparece nucléolo
Corpo médio: região de
superposição de microtúbulos Par de centriolos marca
local do centrossomo
Reconstrução de arranjo
interfásico de microtúbulos
Restos de microtúbulos
polares do fusoAnel contrátil criando
sulco de clivagem
Separação de
cinetócoros irmãos
inicia Anáfase
ETAPA 4
Reconstitui-se
envoltório nuclear
ETAPA 5
Sulco de clivagem
divide célula em duas
ETAPA 6
Figura 3 – Mitose em células animais
Fonte: Snustad e Simmons (2013)
13
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Meiose
O segundo tipo de multiplicação celular é especializado para produzir células 
com a metade do número de cromossomos da célula-mãe e geneticamente distintas. 
Essas células irão formar os gametas, espermatozoides e óvulos, envolvidos com o 
processo de reprodução sexual dos organismos.
A maioria dos organismos eucarióticos se reproduz sexuadamente. Assim, os 
gametas masculinos e femininos se fecundam misturando os genomas para produzir 
um descendente diferente dos pais. Se em geral os organismos são diploides (2n), é 
necessário que os gametas sejam haploides (n) para que a fusão entre dois gametas 
(n + n) gere um descendente diploide.
No núcleo de cada célula de um organismo diploide, há duas cópias de cada 
cromossomo autossômico mais um par de cromossomos sexuais, de acordo com o 
sexo do indivíduo. As duas cópias de cada cromossomo autossômico, uma herdada 
do pai e outra da mãe, são chamadas de cromossomos homólogos e na maioria 
das células eles se encontram separados, como cromossomos independentes. 
Entretanto, durante a meiose, cada cromossomo deve se comunicar com o seu 
homólogo por meio de pareamento e recombinação genética.
A meiose envolve uma etapa de duplicação do material genético e dois eventos 
de divisão celular, o primeiro chamado de divisão reducional (Meiose I) porque 
reduz o número de cromossomos pela metade, e o segundo chamado de divisão 
equacional (Meiose II).
Como na mitose, o ciclo meiótico também inclui as fases G1, S e G2. Durante a 
fase S, cada cromossomo se duplica e as cromátides-irmãs permanecem associadas 
pelos centrômeros. O primeiro estágio da meiose após a replicação é uma prófase I 
longa e complexa, envolvendo vários subestágios (leptóteno, zigóteno, paquíteno, 
diplóteno e diacinese). No geral, nessa fase os pares de cromátides-irmãs, os 
cromossomos homólogos paterno e materno, pareiam-se e vão se tornando cada 
vez mais próximos até formarem uma estrutura de quatro cromátides, chamada de 
bivalente (Figura 4).
O pareamento próximo favorece a recombinação entre os homólogos por um 
processo conhecido como crossing over, ou seja, as cromátides não irmãs dentro 
de cada par de homólogos trocam segmentos de material genético umas com as 
outras (Figura 4).
Esse processo resulta em diferentes combinações de cromossomos, contribuin-
do para uma enorme quantidade de variação genética em populações de reprodu-
ção sexual.
14
15
Cromossomo 1
paterno replicado
Cromossomo 1
materno replicado
Centrômero
Cromátides irmãs
Bivalente Quiasma
 (A) (B)
Figura 4 – Pareamento dos cromossomos homólogos e recombinação entre as cromátides não irmãs 
dos cromossomos homólogos. Quiasma é o nome dado à conexão entre as cromátides não irmãs
Fonte: Albertset al., 2010
Na prófase I, ocorre, ainda, a desintegração do núcleo e do nucléolo. Em 
seguida, na metáfase I, os pares de cromossomos homólogos estão altamente 
condensados e dispostos em lados opostos da placa equatorial. Os centríolos se 
ligam ao centrômero de cada cromossomo homólogo.
Na anáfase I, cada cromossomo homólogo é puxado pelo centríolo em 
direção a polos opostos da célula; assim, cada cromossomo continua consistindo 
em duas cromátides. A separação dos cromossomos homólogos ocorre de modo 
independente. Quando os cromossomos atingem os polos da célula, ocorre a 
telófase I, a membrana nuclear se reconstitui ao redor de ambos os conjuntos de 
cromossomos, ocorre a citocinese e, num intervalo, a interfase; contudo, agora 
não há replicação do DNA.
A meiose II é parecida com a mitose normal (contudo, há apenas um par de 
cada cromossomo no núcleo).
15
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Na prófase II, os cromossomos se condensam e se movem para a região 
mediana da célula.
Na metáfase II, os cromossomos se alinham na placa equatorial, ligados aos cen-
trômeros, que puxam os cromossomos para os polos opostos da célula na anáfase II.
Quando cada conjunto de cromossomo chega ao polo e o movimento cessa, 
as membranas nucleares se formam ao redor de cada conjunto de cromossomos 
haploides, telófase II e, por fim, a citocinese ocorre. O processo completo da 
meiose e sua comparação com a mitose é apresentado na figura 5.
 (A) (B)
Figura 5 – Comparação entre meiose e mitose
Fonte: Alberts et al., 2010
16
17
Importante!
Durante a anáfase da mitose (e da meiose II), ocorre a segregação das cromátides-
-irmãs de cada cromossomo; já na anáfase da meiose I são os cromossomos homólogos 
que se separam.
Importante!
Em geral, o resultado final das duas divisões meióticas é quatro células-filhas com 
número de cromossomos haploides. Essas células possuem destinos diferentes nos 
diferentes organismos. Nas plantas, em geral, as células haploides provenientes 
da meiose realizam várias divisões mitóticas originando um organismo haploide, o 
gametófito, que produz gametas, ovócitos ou espermatozoides.
Os gametas se fundem durante a fertilização, originando o zigoto diploide que 
se divide mitoticamente em um esporófito. Esse ciclo de vida contendo organismos 
diploides e haploides na espécie é chamado de alternância de gerações.
Nos animais, as células haploides resultantes da meiose se desenvolvem 
diretamente em gametas. Na fêmea, apenas uma das quatro células haploides se 
desenvolverá em um ovócito; as outras se degeneram; enquanto nos machos, todas 
as quatro células haploides se desenvolverão em espermatozoides. A produção de 
gametas, chamada de gametogênese, ocorre nas gônadas, ovários (ovocitogênese) 
e testículos (espermatogênese).
Importante!
Principais consequências genéticas da meiose:
1) Redução do número diploide de cromossomos para haploide, etapa essencial para 
a produção de gametas;
2) Troca de segmentos entre as cromátides homólogas, sendo esse mecanismo 
importantíssimo para aumentar a variação genética;
3) Segregação independente dos cromossomos homólogos (veremos isso com mais 
detalhes na próxima Unidade).
Importante!
Esquematize a meiose de uma célula de Drosophila que possui apenas 4 pares de cromos-
somos (2n=8).Ex
pl
or
17
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Alterações Cromossômicas 
Numéricas e Estruturais
O processo de segregação dos cromossomos homólogos durante a meiose é 
uma matemática intracelular perfeita. Os humanos, por exemplo, possuem 46 
cromossomos que se tornam 92 quando duplicados no início da meiose e 4 conjuntos 
completos, desses, 92 cromossomos precisam ser corretamente distribuídos entre 
as 4 novas células-filhas.
Algumas vezes essa distribuição não é adequada e os cromossomos homólogos 
falham na sua separação, um fenômeno chamado de não disjunção e que pode 
acontecer tanto na meiose I quanto na II. Quando isso acontece, o resultado é que 
alguns gametas haploides apresentam um cromossomo a menos, e outros possuem 
mais de uma cópia do mesmo cromossomo, sendo chamados de aneuploides.
A aneuploidia é comum e foi originalmente estudada em plantas. No geral, 
os organismos mutantes apresentam uma cópia extra de um determinado 
cromossomo; portanto, ao invés de um par, o organismo possui uma triplicata de 
um mesmo cromossomo, sendo chamado de trissomia. Os mutantes nessas plantas 
são geralmente causados por fatores transmitidos principalmente por fêmeas e em 
geral apresentam um efeito fenotípico viável não letal.
Casos de aneuploidia já foram identificados em muitas espécies, incluindo no 
homem, mas diferente das plantas, os seres humanos não toleram muitos tipos de 
anomalias cromossômicas. O fenômeno de aneuploidia parece ocorrer em quase 
5% dos espermatozoides produzidos por homens férteis, mas é mais comum em 
mulheres, principalmente com idade mais avançada, como visto em plantas.
De 35 a 50% das crianças com número anormal de cromossomos são filhos 
de mães com mais de 35 anos. Isso ocorre porque a meiose dos ovócitos é 
interrompida na prófase I ainda durante o período fetal e só é completada no 
momento da ovulação. Desse modo, após 30 ou 40 anos com a meiose suspensa, 
provavelmente os ovócitos começam a se deteriorar. Tais erros de segregação são 
a causa de muitos abortos espontâneos e de retardo mental em humanos. Por 
exemplo, a síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21 
(trissomia do 21), totalizando 47 cromossomos ao invés de 46 (Figura 6).
A síndrome de Patau (trissomia do 13) e de Edwards (trissomia do 18) são 
também exemplos de anomalias cromossômicas numéricas, contudo elas são raras 
e devido às anomalias fenotípicas serem muito graves as pessoas vivem pouco.
18
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Figura 6 – Cariótipo de uma mulher portadora de Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21)
Fonte: iStock/Getty Images
As trissomias podem ocorrer também nos cromossomos sexuais, originando 
cariótipos humanos com triplo X (47, XXX). Neste caso, as pessoas sobrevivem, 
pois dois cromossomos X estão inativos, de modo que fenotipicamente são 
mulheres, mas apresentam fertilidade reduzida e um leve retardo mental.
O cariótipo 47 XXY também pode ocorrer e, nesse caso, os indivíduos são 
estéreis e do sexo masculino, mas podem apresentar características sexuais 
femininas. Essa anomalia é conhecida como Síndrome de Klinefelter.
A origem do cariótipo XXY pode ser resultado da fertilização de um excepcional 
ovócito XX e um espermatozoide Y, ou de um ovócito X e um excepcional 
espermatozoide XY.
Casos de monossomia, quando há a falta de um cromossomo, também existem em 
seres humanos. A única viável é a síndrome de Turner, em que o indivíduo apresenta 
um cariótipo 45, X, originado da fertilização de ovócitos ou espermatozoides com 
falta de um cromossomo sexual. Indivíduos com essa anomalia são fenotipicamente 
mulheres, mas com ovários rudimentares e na maioria das vezes estéreis.
Além de anomalias numéricas, alterações cromossômicas estruturais também 
podem acontecer, como a deleção ou duplicação de segmentos cromossômicos, 
causando também aneuploidias.
Ao contrário da aneuploidia, a poliploidia é a presença de um conjunto 
cromossômica inteiro a mais, isto é, organismos diploides podem ser triploides, 
quadriploides etc. (Figura 7).
19
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
A poliploidia é muito comum em plantas, metade de todos os gêneros de plantas 
são poliploides, sendo muito rara em animais; contudo, mesmo nas plantas os 
organismos poliploides tendem a ser estéreis.
A principal característica fenotípica observável da poliploidia é o grande 
aumento celular, provavelmente relacionado ao maior número de cromossomos. 
Estas espécies tendem a produzir frutos e sementes também de maior tamanho, 
o que as tornam interessantes à agricultura, tais como trigo, morango, melancia, 
batata e berinjela, entre outras.
Gâmeta
Gâmeta
Cariótipo
das espécies
parentais
2n = 6
4n = 12Tetraplóide
Meiose anormal
não-disjunção
Auto
fecundação
Zigoto
autopoliplóide
Figura 7 – Esquema do surgimento da poliploidia
Cromossomos Sexuais e a 
Determinação do Sexo
No reino animal, muitas espécies apresentam grande distinção entre machos 
e fêmeas e, nesse caso, eles são sexualmente dimórficos. Em algumas espécies 
de crocodilos, tartarugas, lagartos, jacarés e até mesmo de peixes, o dimorfismo 
sexual é dependente de fatores ambientais, como a temperatura de incubação dos 
ovos, ou mesmo de fatores sociais. Para outras, o sexo da prole é determinado por 
fatores genéticos, em geral envolvendo um par de cromossomos sexuais.
20
21
Nas espécies em que há a presença de cromossomos sexuais, eles são também 
segregados durante a meiose. Pensando em humanos e outros mamíferos 
placentários, sabe-se que as fêmeas possuem dois cromossomos X e os machos 
um X e um Y; a produção de gametas resultante da meiose em fêmeas será sempre 
de células haploides com cromossomo X, enquanto nos machos teremos alguns 
gametas com cromossomo X e outros com Y (Figura 6a). De modo que, após a 
fusão dos gametas masculino e feminino na fecundação, a determinação sexual 
do organismo descendente será dada pela presença ou ausência do cromossomo 
Y, pois este apresenta um efeito dominante sobre X. Um fator determinante de 
testículo é produzido por um gene específico no cromossomo Y, responsável por 
induzir a medula das gônadas embrionárias a se desenvolver em testículos, esses 
então, passam a produzir testosterona, um hormônio que garante as características 
sexuais masculinas.
Diferentemente disso, em Drosophila (mosca-da-fruta) a determinação do sexo se 
dá pela proporção de cromossomos X em relação aos cromossomos autossômicos.
Assim como nos humanos, as moscas de frutas possuem um par de cromossomos 
sexuais, XX ou XY, e três pares de autossomos (AA). Quando a proporção entre X:A 
é maior do que 1, as moscas se desenvolvem como fêmeas e quando a proporção 
é menor, as moscas se desenvolvem como machos, de modo que o cromossomo Y 
não apresenta nenhum efeito no dimorfismo sexual. Isso ocorre porque as moscas 
possuem um gene no cromossomo X que é ativado ou desativado dependendo da 
proporção X:A.
Em ambos os exemplos dados, os machos possuem dois tipos de gametas, 
os portadores de cromossomo X e os de Y, sendo chamados de sexo heteroga-
mético. As fêmeas, por sua vez, são homogaméticas. Em alguns insetos, como 
gafanhotos, as fêmeas são também homogaméticas (XX), contudo o cromosso-
mo Y é ausente, de modo que o sexo masculino é definido pela ausência de um 
cromossomo, sendo, portanto X0 (xis-zero). Nesse caso, durante a meiose, os 
machos produzem gametas portadores do cromossomo X e gametas ausentes de 
cromossomo sexual (Figura 6b).
Em aves, algumas espécies de peixes, lagartos e insetos o sistema de determinação 
do sexo é do tipo ZW e ao contrário dos sistemas XY e X0, os machos possuem 
dois cromossomo iguais (ZZ) e as fêmeas são heterogaméticas (ZW) (Figura 6c); 
contudo, pouco se sabe sobre o mecanismo de determinação sexual desse sistema.
Há aind a o sistema haploide-diploide (Figuras 6d e 7), comum em abelhas, 
em que os embriões haploides originarão machos e os embriões diploides se 
desenvolverão em fêmeas.
21
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
22+
X
22+
Y
44+
XX
22+
X
44+
XY
44+
XX
44+
XY
ÓvulosEsperma
Parentes
Zigotos
(descendência)
SISTEMA X-Y
(a)
22+
XX
22+
X
SISTEMA X-0
(b)
76+
ZW
76+
ZZ
SISTEMA X-W
(c)
22
23
16
Haplóide
32
Diplóide
SISTEMA HAPLÓIDE-DIPLÓIDE
(d)
Figura 8 – Sistemas de determinação de sexo a) XY, comum em mamíferos incluindo o homem; 
b) X0, comum em insetos; c) ZW, comum em aves e d) haplo-diploide, comum em abelhas
Fonte: Adaptado de iStock/Getty Images
Nesse caso, a rainha produz ovócitos por meiose, pois ela é diploide, enquanto 
o zangão produz espermatozoides por mitose, pois já são organismos haploides. 
Nesse tipo de sistema, a rainha pode controlar a proporção de machos e fêmeas 
regulando o número de ovócitos que serão ou não fertilizados. A produção de 
descendentes machos pela não fertilização de ovócitos é um mecanismo chamado 
de partenogênese.
FÊMEA
(2n)
MACHO
(n)
Meiose
Sem fertilização
Partenogênese
OvócitoGametas Ovócito Espermatozóide
Mitose
n n n
Zigoto (n)
Macho
Fertilização
Zigoto (2n)
Fêmea
Figura 9 – Sistema haplo-diploide em abelhas
Fonte: Adaptado de iStock/Getty Images
23
UNIDADE Bases Cromossômicas da Herança
Material Complementar
Indicações para saber mais sobre os assuntos abordados nesta Unidade:
 Sites
Mitose e Meiose
Teste seus conhecimentos sobre mitose e meiose com essa atividade interativa
https://goo.gl/1URgJz
 Vídeos
Reprodução Sexuada e Assexuada
https://youtu.be/gRpEt61XM4M
Mitose
https://youtu.be/L0k-enzoeOM
Meiose
https://youtu.be/qCLmR9-YY7o
24
25
Referências
ALBERTS, B. et al. P. Biologia molecular da célula. 5.ed. Porto Alegre: Artmed, ano.
GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à genética. 9.ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2009.
SNUSTAD, D. P.; MICHAEL, J.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética. 
6.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
WATSON, J. D. et al. Molecular biology of the gene. 7.ed. Porto Alegre: 
ArtMed, 2015.
25
Genética e Imunologia
Material Teórico
Responsável pelo Conteúdo:
Profa. Dra. Aline Dal’Olio Gomes
Revisão Textual:
Profa. Dra. Selma Aparecida Cesarin
Mecanismos da Herança
• Mendelismo
• Heredogramas
• Codominância
• Alelos Múltiplos
• Interação Gênica
 · Identificar os mecanismos genéticos que causam ou predispõem 
alterações e atuam na herança de caracteres.
OBJETIVO DE APRENDIZADO
Mecanismos da Herança
Orientações de estudo
Para que o conteúdo desta Disciplina seja bem 
aproveitado e haja uma maior aplicabilidade na sua 
formação acadêmica e atuação profissional, siga 
algumas recomendações básicas: 
Assim:
Organize seus estudos de maneira que passem a fazer parte 
da sua rotina. Por exemplo, você poderá determinar um dia e 
horário fixos como o seu “momento do estudo”.
Procure se alimentar e se hidratar quando for estudar, lembre-se de que uma 
alimentação saudável pode proporcionar melhor aproveitamento do estudo.
No material de cada Unidade, há leituras indicadas. Entre elas: artigos científicos, livros, vídeos e 
sites para aprofundar os conhecimentos adquiridos ao longo da Unidade. Além disso, você também 
encontrará sugestões de conteúdo extra no item Material Complementar, que ampliarão sua 
interpretação e auxiliarão no pleno entendimento dos temas abordados.
Após o contato com o conteúdo proposto, participe dos debates mediados em fóruns de discussão, 
pois irão auxiliar a verificar o quanto você absorveu de conhecimento, além de propiciar o contato 
com seus colegas e tutores, o que se apresenta como rico espaço de troca de ideias e aprendizagem.
Organize seus estudos de maneira que passem a fazer parte 
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Mantenha o foco! 
Evite se distrair com 
as redes sociais.
Determine um 
horário fixo 
para estudar.
Aproveite as 
indicações 
de Material 
Complementar.
Procure se alimentar e se hidratar quando for estudar, lembre-se de que uma 
Não se esqueça 
de se alimentar 
e se manter 
hidratado.
Aproveite as 
Conserve seu 
material e local de 
estudos sempre 
organizados.
Procure manter 
contato com seus 
colegas e tutores 
para trocar ideias! 
Isso amplia a 
aprendizagem.
Seja original! 
Nunca plagie 
trabalhos.
UNIDADE Mecanismos da Herança
Contextualização
Alguém já lhe disse que você tem os olhos da sua mãe ou o nariz do seu avô? Ou, 
ainda, como seu irmão possui olhos azuis se você e seus pais têm olhos castanhos? 
Essas e outras perguntas relacionadas ao “que torna um indivíduo do jeito que ele 
é” foram estudadas e respondidas pela Genética.
Como vimos até aqui, a Genética trata da transferência de informação biológica 
de célula a célula, dos pais para os filhos e, desse modo,de geração a geração.
Os pesquisadores se preocuparam com as razões e os mecanismos envolvidos 
com essas transferências, que são a base para as diferenças e as semelhanças vistas 
entre os grupos de organismos.
Os experimentos de Gregor Mendel com ervilhas de jardim (Pisum sativum) 
foram fundamentais para o entendimento de como as características são herdadas, 
e é o que veremos nesse capítulo.
8
9
Mendelismo
A redescoberta dos estudos de Mendel somada à teoria cromossômica da 
herança e ao conhecimento atual do século XXI permitiram concluir que os padrões 
hereditários são determinados por genes presentes aos pares nos organismos, 
mas que se segregam durante a produção de gametas, de modo que qualquer 
gameta recebe apenas um ou outro gene pareado. E esse par de genes é, então, 
reestabelecido na prole.
Vamos entender com mais detalhes como os estudos de Mendel possibilitaram 
essas conclusões posteriores.
Gregor Mendel nasceu em 1822; aos 21 anos ingressou em um Monastério 
católico na antiga cidade Brunn, Áustria, e aos 25 anos foi ordenado padre.
Além de suas atividades religiosas, Mendel era um grande pesquisador. Estudou 
na Universidade de Viena, entre 1851 e 1853, e após retornar ao Monastério 
iniciou seus experimentos genéticos, que o tornaram famoso.
Ele sempre viveu em meio aos agricultores e conhecia bem os estudos que 
tentavam desvendar os segredos que envolviam a herança de certas características 
expressas por diferentes espécies de plantas. Daí surgiu o seu interesse em realizar 
diversos cruzamentos entre plantas e observar a expressão dos caracteres.
Durante oito anos, Mendel realizou vários experimentos com várias espécies 
diferentes de plantas; entretanto, seu maior sucesso foi com as ervilhas. O sucesso 
com as ervilhas não foi por acaso, mas sim por apresentarem características que 
facilitavam o seu manuseio nas pesquisas.
A ervilha de jardim, Pisum sativum, cresce facilmente em canteiros ou em vasos 
em estufas, possui ciclo reprodutivo relativamente curto, é uma planta diploide 
(possuindo apenas dois conjuntos de cromossomos) e os órgãos reprodutivos 
apresentam flores que realizam autofertilização; portanto, é uma planta fácil de ser 
cultivada e cruzada.
Para iniciar seus experimentos, Mendel escolheu linhagens puras de ervilha por 
meio da autofertilização e teve o cuidado de escolher indivíduos que apresentavam 
apenas uma característica observável diferente entre si no momento de realizar os 
cruzamentos. Como nem sempre isso era possível, Mendel procurava observar 
apenas uma característica de cada vez. A seguir são apresentadas as sete principais 
características estudadas por Mendel nas ervilhas.
9
UNIDADE Mecanismos da Herança
Figura 1 – As sete características observadas por Mendel nas ervilhas Pisum sativum
Alelo: membro de um par de um gene que ocorre em um determinado local (locus) no 
cromossomo. Os alelos são representados pelo mesmo símbolo básico (exemplo, “B” para 
planta alta e “b” para planta anã).
Cromossomos Homólogos
B b
Alelos
Lócus
gênico
Figura 2 – Cromossomos homólogos
Caráter: Característica de um indivíduo relacionada à sua estrutura, forma, substância 
ou função.
Dominância: Condição na qual um membro de um par de alelos predomina em manifestação 
ao outro (exemplo, B sobre b).
Hereditariedade: Transmissão de características dos genitores à prole.
Heterozigoto: Organismo com membros diferentes de um determinado par de alelos 
(exemplo Bb).
Híbrido: Uma prole de genitores homozigotos que difere em um ou mais genes.
Homozigoto: Um indivíduo no qual as duas cópias de um gene são do mesmo alelo 
(exemplo BB ou bb).
Ex
pl
or
10
11
Figura 3 – Exemplos de alelos homozigotos e heterozigotos
Linhagens puras: São plantas que apresentam sempre as mesmas características após a 
autofertilização, isto é, as características não mudam ao longo das gerações.
Recessividade: Quando um membro de um par de alelos não tem a habilidade de se 
manifestar quando o membro dominante está presente.
Segregação: Separação dos cromossomos paternos e maternos um dos outros na meiose.
Segregação independente: Distribuição aleatória de alelos para os gametas.
1ª Lei de Mendel: Monoibridismo
Em um dos seus experimentos, Mendel cruzou plantas altas com plantas anãs, 
ambas puras, e observou que todos os descendentes dessa primeira geração eram 
altos, desaparecendo a característica baixa.
As plantas cruzadas inicialmente são denominadas de parental (P) e a primeira 
geração, de geração F1. Mendel, então, permitiu a autofertilização dos descendentes 
da F1 e quando analisou a prole, agora chamada de F2, observou a presença tanto 
de plantas altas quanto anãs em uma proporção de 3:1 (3 plantas altas para 1 
planta baixa).
Mendel observou que os híbridos (F1) produzidos do primeiro cruzamento tinham 
a capacidade de produzir uma geração anã, embora todos fossem altos, o que permitiu 
deduzir que estes híbridos apresentavam um fator genético para a característica alta 
que dominava a expressão do fator para anã. Assim, ele denominou o fator anão 
como recessivo e o fator alto foi expresso como dominante, e sugeriu, também, 
que os fatores recessivo e dominante se separavam um do outro quando as plantas 
híbridas se reproduziam. 
Mendel obteve o mesmo resultado estudando as outras seis características 
das ervilhas apresentadas na Figura 1, de modo que apenas uma das duas 
características analisadas era expressa nos híbridos em F1 e quando os híbridos 
eram autofecundados produziam dois tipos de prole, cada uma semelhante a uma 
das plantas parentais, sempre na proporção 3:1.
11
UNIDADE Mecanismos da Herança
Um segundo exemplo dos cruzamentos de Mendel pode ser observado na Figura 4.
P:
(parental)
F1:
(1ª geração)
F2:
(2ª geração)
X
Cruzamento entre
ervilha verde e 
ervilha amarela
100% de ervilhas amarelas
(auto-cruzamento)
1 ervilha verde para
cada 3 amarelas
Figura 4 – Exemplo representativo dos cruzamentos realizados por Mendel entre ervilhas 
que produziam sementes verdes e ervilhas com sementes amarelas
Em conclusão, cada característica analisada por Mendel nos cruzamentos 
monoíbridos (experimentos em que apenas uma característica é observada) 
parecia ser controlada por um fator hereditário em par, hoje chamado de gene, 
que se apresentava sob duas formas, dominante e recessivo, chamadas de alelos.
Mendel ainda sugeriu que cada uma das plantas parentais utilizadas possuía 
duas cópias idênticas de um gene; portanto, denominadas homozigotas. Durante 
a produção de gametas, essas cópias seriam separadas e na fecundação o número 
diploide da espécie seria restaurado no zigoto. Nesse caso, sendo os parentais 
homozigotos para duas características diferentes (alta e baixa ou verde e amarela), 
o zigoto híbrido herdaria dois alelos diferentes, um da mãe e outro do pai. Portanto, 
essa prole é denominada de heterozigota. Mesmo um alelo sendo dominante, o 
recessivo não desaparece, de modo que quando os heterozigotos são cruzados entre 
si há a probabilidade de dois gametas com o alelo recessivo se unirem, resultando 
no reaparecimento da característica recessiva.
Mendel e outros pesquisadores criaram uma linguagem de termos e símbolos 
para facilitar a análise matemática dos cruzamentos e também permitir previsões 
dos resultados. Os fatores hereditários, ou seja, os genes são representados por 
letras, sendo a letra maiúscula representativa de um gene dominante e a letra 
minúscula representativa de um gene recessivo, que serve também como base para 
a escolha da letra denotativa do genótipo.
Considerando o cruzamento entre ervilhas que produzem sementes lisas com 
ervilhas que produzem sementes rugosas, as ervilhas parentais utilizadas no primeiro 
cruzamento são homozigotas para alelos diferentes que controlam a textura da 
semente. A característica rugosa é recessiva; portanto, seu alelo é simbolizado 
pela letra r minúscula e o alelo para lisa, dominante, é simbolizado pela letra R 
maiúscula (Figura 5). Aletra utilizada como símbolo é representativa da característica 
recessiva, neste caso r de rugosa. Portanto, as ervilhas com sementes rugosas e 
12
13
lisas puras são representadas por rr e RR, respectivamente. A composição alélica 
é denominada genótipo, enquanto a característica (alta, baixa, verde, amarela, lisa, 
rugosa) constitui o fenótipo.
No exemplo mostrado na Figura 5, as linhagens parentais puras lisa e rugosa, 
RR e rr, contribuem igualmente para a sua prole F1 que apresenta um genótipo 
Rr, ou seja, elas são heterozigotas para o alelo que controla textura da semente 
(possuem um gene dominante e outro recessivo). Contudo, a prole F1 possui o 
mesmo fenótipo que a geração parental RR, todas lisas, pois o alelo R é dominante 
em relação a r. 
Durante a meiose, os cromossomos homólogos se separam, segregando também 
os alelos, de modo que essas plantas de F1 produzem dois tipos de gametas em iguais 
proporções, R e r. A autofecundação de F1 permite que diferentes combinações 
ocorram entre os gametas R e r, gerando 3 tipos de genótipos: RR, rr e Rr (Figura 
5 e Tabela 1). Contudo, devido à dominância, os 3 genótipos resultam em dois 
fenótipos apenas: lisa (RR e Rr) e rugosa (rr) (Tabela 1). Portanto, a geração F2 
possui plantas com sementes lisas e rugosas em uma proporção de 3:1.
rr RR
r R
RrRr
Rr
R
R
r
r
RR
rrRr
Rr
Geração P
X
Gametas
Geraçãpo F1
Geraçãpo F2
Quadrado de Punnet
Figura 5 – Representação simbólica do cruzamento monoíbrido entre ervilhas 
que produzem sementes lisas e ervilhas que produzem sementes rugosas
Tabela 1. Resumo dos resultados fenotípicos e genotípicos obtidos por Mendel com o 
cruzamento entre ervilhas que produzem sementes lisas e ervilhas que produzem sementes rugosas. 
Os resultados são baseados no cruzamento apresentado no quadrado de Punnet da Figura 5
Fenótipo Genótipo Proporção genotípica Proporção fenotípica
Lisa RR 1 3
Rr 2
Rugosa rr 1 1
13
UNIDADE Mecanismos da Herança
Importante!
Para representar os cruzamentos, utiliza-se o diagrama do quadrado de Punnet, como 
mostrado a seguir:
Importante!
Em cada quadradinho 
na horizontal, estão os 
gametas masculinos.
Nestes quadradinhos estão 
os possíveis resultados 
dos cruzamentos entre 
os diferentes gametas 
dos genitores.
Em cada quadrinho 
na vertical, estão os 
gametas femininos.
Figura 6
Mendel realizou ainda uma autofecundação da geração F2, produzindo a 
geração F3. Todas as plantas com sementes rugosas produziram uma prole apenas 
com sementes rugosas, demonstrando que esses alelos eram homozigotos (rr). 
Com relação às plantas com sementes lisas, 1/3 delas produziu uma prole com 
apenas plantas de sementes lisas, sendo também homozigotos (RR) e os outros 
2/3 produziu uma prole com plantas de sementes lisas e rugosas, sendo, portanto, 
heterozigotos (Rr).
Como podemos perceber, dois princípios básicos regem os cruzamentos 
monoíbridos:
• O princípio da segregação: no qual, em um gene heterozigoto, os dois 
alelos diferentes segregam-se um do outro durante a produção de gametas, na 
meiose, assim como ocorre para um gene homozigoto;
• O princípio da dominância: no qual, em um heterozigoto, um alelo pode 
suprimir a expressão do outro.
14
15
Desse modo, a primeira Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação 
dos fatores, pode ser enunciada da seguinte forma: “Cada caráter é determinado 
por um par de fatores que se segregam durante a formação de gametas, assim pai 
e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes.”
2ª Lei de Mendel: Diibridismo
Além do monoibridismo, Mendel analisou, também, a transmissão combinada 
de duas características, realizando experimentos de diibridismo. Para isso, mais 
uma vez Mendel iniciou os cruzamentos com linhagens puras, ou seja, homozigotas 
dominantes e recessivas. Ele cruzou plantas que produziam sementes amarelas e 
lisas com plantas que produziam sementes verdes e rugosas.
O objetivo de Mendel era saber se as duas características seriam herdadas, 
independentemente uma da outra. Vimos nos experimentos de monoibridismo 
que as características amarela e lisa são dominantes em relação às características 
verde e rugosa, que são recessivas; portanto, o genótipo dos parentais era VVRR 
e vvrr, respectivamente. Após o cruzamento, a geração F1 apresentou todas as 
sementes amarelas e lisas, de modo que os alelos para essas características eram 
então dominantes, mas possuíam um genótipo heterozigoto (VvRr).
Mendel realizou a autofecundação com a geração F1 e obteve uma geração F2 
com todas as possíveis classes fenotípicas: sementes amarelas e lisas, amarelas e 
rugosas e sementes verdes e rugosas e verdes e lisas, em uma proporção de 9:3:3:1, 
respectivamente. Esses resultados permitiram concluir que cada característica era 
controlada por um gene diferente segregando dois alelos e os genes eram herdados 
independentemente.
A Figura 7 mostra a representação simbólica do cruzamento feito por Mendel 
e as respectivas proporções fenotípicas e genotípicas. Sabemos que uma planta 
diploide produz gametas haploides, ou seja, com apenas uma cópia de cada gene. 
Sendo assim, as plantas VVRR produzem gametas com apenas uma cópia do gene 
para cor da semente (alelo V) e uma cópia do gene para textura da semente (alelo 
R). O mesmo ocorre para as plantas vvrr, que possuem uma cópia do gene v e r 
em seus gametas.
Desse modo, a fecundação desses gametas entre as plantas (VR x vr) produzirá 
indivíduos 100% heterozigotos em F1 (VvRr) com um fenótipo amarelo e liso, pois 
os genes V e R são dominantes sobre v e r.
As plantas heretozigotas, por sua vez, produzem gametas com diferentes 
combinações entre os alelos de cada característica (VR, vr, vR e Vr), sendo sempre 
V e R os genes dominantes. Portanto, a autofecundação da geração F1 produz 
todos os fenótipos possíveis.
15
UNIDADE Mecanismos da Herança
Figura 7 – Representação simbólica do cruzamento diíbrido entre ervilhas que produzem 
sementes lisas e amarelas e ervilhas que produzem sementes rugosas e verdes
Outras combinações entre plantas com características diferentes foram 
realizadas por Mendel e, em todos os casos, ele observou que os genes segregavam-
se independentemente, o que o levou a postular o terceiro princípio básico da 
Genética Mendeliana:
• O princípio da segregação independente: os alelos de diferentes genes 
(a cópia de cada gene) segregam-se durante a formação dos gametas, 
independentemente uns dos outros.
16
17
Tente fazer exercícios de cruzamentos monoíbridos (por exemplo: plantas altas x plantas 
anãs; cobaias de pelo preto x cobaias de pelo branco – sabendo-se que a característica anã 
das plantas e a pelagem branca dos cobaias é recessiva) e diíbridos (por exemplo: cobaias 
com pelos grossos e pretos x cobaias com pelos lisos e brancos) para treinar. Lembre-se de 
aplicar o uso dos símbolos adequadamente. Se quiser, realize esses testes com características 
da sua própria família (por exemplo, cor dos olhos, textura do cabelo, cor da pele etc.)
Ex
pl
or
Heredogramas
Experiências com cruzamentos genéticos dirigidos não podem ser realizadas 
com a espécie humana; sendo assim, a determinação do padrão de herança 
das características depende de um levantamento histórico das famílias em que 
certas características aparecem. Isso permite que um geneticista entenda se uma 
determinada característica é ou não hereditária.
Esses estudos são feitos utilizando heredogramas. Os heredogramas são 
diagramas utilizados para evidenciar o grau de parentesco entre membros de uma 
mesma família, por meio do uso de símbolos. Nesses esquemas, os homens são 
representados por um quadrado e as mulheres por um círculo. A reprodução entre 
homens e mulheres é representada por uma linha horizontal, a prole é evidenciada 
a seguir, na sequência da esquerda para a direita, por ordem de nascimento (Figura 
8) e as gerações são representadas ao lado, por números romanos.
Indivíduo do
Sexo Masculino
Indivíduo do
Sexo Feminino
Sexo Inde�nido