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Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 1 de 44 2019/2020 CIÊNCIAS DO COMPORTAMENTO DESVIANTE I PROFESSORES: Pedro Almeida e Carla Cardoso REALIZADA POR: Letícia Packer Hoff Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 2 de 44 INTRODUÇÃO: DESVIO, CRIME E PATOLOGIA Tópicos • Desvio/comportamento desviante • Noção de normal e patológico – crime como patologia? • Crime e tendência antissocial Desvio Definição sociológica (como fenômeno intra-grupal) “conjunto de comportamentos e de situações que os membros de um grupo consideram não conformes às suas expectativas, normas ou valores e que, por isso, correm o risco de suscitar condenações da sua parte” Cusson, 2007 • Contínuo de voluntariedade Seita → voluntariado Terroristas → regidos pela moral (matar negros x matar nazistas) Causa orgânica → involuntário/esquizofrenia • Pressuposição da existência de universo normativo o As normas são fluidas no tempo e espaço • Propriedade não inerente ao comportamento, mas ao seu meio envolvente o Há comportamentos inerentes desviantes? • Distribuição Um comportamento pode ser considerado desviante ou não defendendo do grupo em que está inserido. Ex. Gangue: Se for normal furtar num gangue, do ponto de vista desses furtar não é um comportamento desviante, os membros que não o fizeram são os que tem o comportamento desviante, os membros que “ultrapassam” esse ato tornam-se os líderes. No entanto, do ponto de vista da sociedade, aquele gangue tem um comportamento desviante face à norma. • Relatividade do desvio de acordo com o discurso sociológico o Situação o Autor o Contexto Ex.: fumar Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 3 de 44 • A presença do desvio natural é universal o Durkheim (1895) e a função social do desvio como elemento agregador do grupo e reforço da norma • Atos universalmente reprováveis • Unidade e diversidade o O desvio tende a ser polimórfico e aglutinar-se o Existe um fator comum às diversas formas de desvio? o Relação estreita entre a delinquência e o consumo o Relação estreita entre delinquência e suicídio o Roubo, violência, toxicodependência, alcoolismo e suicídio o Relação de causalidade e variáveis potenciadoras comuns (biologia, personalidade, atitudes, vida familiar) • Unidade e diversidade – Predisposição o Predisposição para o desvio em determinados indivíduos ▪ Insuficiente integração social (Durkheim, 1877; Hirschi, 1969) ▪ Características individuais (E, P, N, SS, AC, psicopatia) CAUSAS SOCIAIS + CAUSAS BIOLÓGICAS (genes) Violência familiar Psicopatia em miúdos Desvio e moralidade 1- Os domínios da moralidade são mais abrangentes do que julgamos. 2- A tomada de decisão moral depende, em parte, de processos considerados “emocionais”. Desvio e moralidade 1- Os domínios da moralidade são mais abrangentes do que julgamos. 2- A tomada de decisão moral depende, em parte, de processos considerados “emocionais”. Lawrence Kohlberg (1927-1987) • Estados universais de desenvolvimento moral o Cada estádio é qualitativamente superior (e mais equilibrado do que o seu antecessor) ▪ Pré-convencional (1 e 2) ▪ Convencional (3 e 4) ▪ Pós-convencional (5 e 6) o Universalista o Valores morais não são definidos arbitrariamente Afeição ao outro Projeto acadêmico ou profissional Participação em atividades As leis devem ser respeitadas Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 4 de 44 • Desenvolvimento de princípios de justiça, reciprocidade e igualdade dos direitos humanos. • Respeito pela pessoa individual • Pressupõe colapso entre teorias morais e estruturas psicológicas nos níveis mais avançados. o Nível 6 é moralmente mais adequado (mais equilibrado) e logicamente avançado • MAS o O nível de raciocínio moral não prevê o comportamento Pode ser muito articulado em dizer que sim ou não Está muito relacionado com o QI. o A moralidade pode estender-se para além dos princípios de justiça e igualdade. Elliot Turiel • Domínio moral o Grave o Independente do contexto o Independente da autoridade o Justiça, direitos e bem-estar As regras que nos dizem como devemos nos comportar, podem ser morais ou convencionais. • Domínio convencional Os indivíduos com alto nível de psicopatia não conseguem distinguir moral de convencional. Enviesamento cultural? Julgamentos morais • Universais Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 5 de 44 o Intuição acerca do sentido de justiça o Intuição acerca do cuidado • Variações o Masturbação, homossexualidade, abstinência sexual, poligamia, circuncisão, minissaias, cabelo comprido, cabelo curto, ser capitalista, ser comunista... Domínios da moralidade Um homem vai ao supermercado uma vez por semana e compra uma galinha. No entanto, antes de cozinhar a galinha tem relações sexuais com ela. Depois cozinha-a e come-a. O homem fez algo de moralmente errado? • A preocupação com a individualidade, liberdade e justiça para com o indivíduo parece ser uma especificidade ocidental. “A concepção da pessoa como uma entidade com fronteiras, única, com um universo cognitivo e motivacional mais ou menos integrado, um centro dinâmico de consciência, emoção e julgamento, e ação organizada num todo distintivo e contrastado com outros todos e o seu meio social e natural, é, por muito que nos pareça incorrigível, uma ideia peculiar no contexto geral das culturas do mundo.” Clifford Geertz, 1984 WEIRD morality Western Educated Industrialized Rich Democratic The battle angels o four nature – Steven Pinker Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 6 de 44 Julgamentos morais • 3 éticas deRichard Shweder o Autonomia ▪ Direitos, Igualdade, Liberdade o Comunidade ▪ Dever, estatuto, hierarquia, interdependência o Divino ▪ Pureza, santidade, poluição, pecado • Teoria das fundações morais (Haidt & Joseph, 2004) o Inspiração evolucionária – os nossos mecanismos cognitivos evoluíram para propósito da sobrevivência e reprodução. Foram esculpidos pela seleção natural para resolver problemas adaptativos. o Intuições morais com resultantes de módulos mentais (adaptações evolutivas para responder às ameaças e oportunidades da vida social) o 5 fundações (+ Liberdade/opressão) Cuidado/ maus tratos Justiça/ engano Lealdade/ traição Autoridade/ subversão Santidade (degradação) Desafio adaptativo Proteção e cuidado das crianças Perceber benefícios de relações a dois Formação de alianças Relações benéficas entre hierarquias Evitar contaminações Triggers originais Sofrimento ou necessidade expressa pela criança Engano, cooperação Ameaças ou desafio grupal Sinais de dominância e submissão Fezes, urinas, doentes Triggers atuais Focas bebês, desenhos animados Fidelidade marital, máquina de vending avariadas Clubes, nações Chefes, profissionais respeitados Ideias tabu (comunismo, racismo) Emoções característica s Compaixão Raiva, gratidão, culpa Orgulho grupal, raiva a desviantes Respeito, medo Nojo Virtudes relevantes Cuidado, meiguice Justiça, confiança Lealdade, patriotismo, auto sacrifício Obediência, deferência Temperança, castidade, piedade, limpeza • Julgamento moral • Emoções morais • Raciocínio moral Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 7 de 44 Julgamento moral • Princípio do duplo efeito Prejudicou intencionalmente o ambiente? Deve ser penalizado por prejudicar o ambiente?Ajudou intencionalmente o ambiente? Deve ser premiado por ajudar o ambiente? Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 8 de 44 Social Intuicionismo (Haidt, 2004) • Modelo racionalista Modelo Intuicionista (Haidt, 2001) • Modelo social-intuicionista A Julie e o Mark, que são irmãos, estão a viajar juntos em França. Ambos estão em férias de verão da Universidade. Uma noite estão sozinhos numa cabana perto da praia. Decidem que seria interessante e engraçado se tentassem ter relações sexuais um com o outro. Pelo menos seria uma experiência nova para cada um deles. A Julie estava a tomar a pílula, mas ainda assim o Mark utiliza um preservativo, apenas para ter a certeza. Ambos gostaram da experiência, mas decidem não repetir. Mantêm aquela noite como um segredo especial entre eles, o que os faz sentir ainda mais perto um do outro. Foi errado os dois irmãos terem tido relações sexuais? Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 9 de 44 • O domínio moral varia por cultura. Normalmente é mais estreito nas sociedades ocidentais educadas e individualistas. As culturas sociocêntricas alargam o domínio moral para abarcar regular mais aspectos da vida. • As pessoas por vezes têm sentimentos viscerais – particularmente nojo e desrespeito, que condicionam o seu raciocínio. O raciocínio moral é muitas vezes uma fabricação à posteriori. Julgamento e justificação são processos independentes. • A moralidade não pode ser completamente autoconstruída pela criança baseada no seu entendimento do mal e injustiça. A aprendizagem cultural e a modelação devem ter um papel maior do que as teorias racionalistas conferem. Haidt, 2012 O nosso raciocínio moral interfere de uma forma subjetiva a ideia, a perceção e o juízo sobre outras circunstâncias relativas a nós, se constitui ou não uma infração moral ou até mesmo uma desviância. O comportamento desviante, tudo aquilo que é considerado desviante, rege-se por um trajeto marginal à moral. Na área da justiça, nomeadamente do comportamento desviante, todas as respostas baseiam-se no “depende”, não há respostas certas. É importante saber a capacidade que o individuo tem de conter as emoções, de controlar os próprios impulsos (ex. Pessoa que sofre de uma patologia). Não podemos ponderar a moral de um certo individuo pensando só na capacidade de distinção do bem e do mal. A definição de comportamento desviante não é a mesma que há 20 anos, vai evoluindo conforme a sociedade. Este comportamento só pode ser considerado desviante se infringir as leis de uma determinada sociedade. Também pode ser denominado por comportamento delinquente ou criminal. Neurociência da Moralidade Utilização de técnicas da Neurociência Cognitiva (EEG, fMRI, MRI,) para estudar os processos de julgamento e tomada de decisão. Coloca as pessoas a resolver exercícios de moral enquanto mede a atividade cerebral deles. As técnicas estruturais, essencialmente, estudam a estrutura do cérebro. Indivíduos com ansiosas psicopatias tem amidala com maior volume do que pessoas normais. Técnicas funcionais vêm o cérebro a funcionar, colocam a pessoa a resolver exercício moral para ver onde que o sangue vai. Como é que os mecanismos de tomada de decisão moral são neurobiologicamente implementados? Pode fazer sentido que um miúdo que durante a sua infância foi constantemente mantido em maus-tratos. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 10 de 44 O que é que o estudo do comportamento transgressivo nos pode dizer sobre a gênese e implementação dos processos de julgamento e tomada de decisão moral? Frases morais Imagens com conteúdo moral Moralidade 2 • Dilema do Trólei Greene, 2002, 2004 Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 11 de 44 • Julgamento e tomada de decisão moral mapeiam em áreas classicamente associadas a processos emocionais o Intuicionismo/Sócio-Intuicionismo (Haidt, 2010) o Emocionismo (Prinz, 2007) • A capacidade de executar julgamentos morais não se traduz necessariamente em conduta moral o Sociopatia adquirida o Psicopatia INTRODUÇÃO AO ESTUDO DA PERSONALIDADE Conceitos e principais modelos Princípios orientadores - Personalidade • Procura de elementos que nos ajudem a explicar e prever o comportamento dos outros. • Procura de elementos que nos permitam compreender o próprio comportamento. “For some the world is a hostile place where men are evil and dangerous; for others it is a stage for fun and frolic. It may appear as a place to do one’s duty grimly; or a pasture for cultivating friendship and love.” Allport, 1961 Personalidade: introdução ao conceito Cada pessoa é única, de uma forma não aleatória. • Por que é que as pessoas são diferentes? • Qual a origem dessas diferenças? • Como podemos medir e organizar essas diferenças? Definições • Personalidade Organização dinâmica, no seio do indivíduo, de sistemas psicofísicos que determinam o seu comportamento característico e os seus pensamentos. Allport, 1937 Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 12 de 44 Organização mais ou menos firme e durável do caráter, do temperamento, da inteligência e da dimensão física de um sujeito. Eysenck, 1953 Aquilo que permite uma predição do que uma pessoa, numa dada situação, vai fazer. Cattell, 1950 Definições • Personalidade A personalidade é uma organização dinâmica, no seio do indivíduo, de sistemas psicofísicos que determinam o seu co portamento característico e os seus pensamentos. É uma organização mais ou menos durável e firme do carácter, do temperamento, da inteligência e da dimensão física de um sujeito. É aquilo que permite uma predição do que uma pessoa, numa dada situação, vai fazer. o Unicidade/distintividade o Estabilidade/consistência o Causalidade An individual’s unique variation of the general evolutionary design for human nature, expressed as a developing pattern of dispositional traits, characteristic adaption, and integrative life stories complexly and differentially situated in culture. McAdams & Pals, 2006 • Temperamento Elementos característicos da natureza emocional de um individuo, incluindo a sua suscetibilidade a estimulação emocional, a sua força e tempos de reação característicos, a qualidade do humor prevalente e todas as peculiaridades e intensidade do humor; estes elementos sendo considerados como dependentes da constituição e assim largamente de origem hereditária. Allport, 1937 Relacionado com as características emocionais do indivíduo (nem todos têm o mesmo nível de estimulação emocional). A psicopatia é a ausência extrema de medo. • Traços (ou disposições comportamentais o Tendências estáveis para se comportar de uma determinada forma em diversas situações (e.g., psicopatia, impulsividade, empatia...) o Normalmente conceitualizados em continuum o Geralmente distribuídos normalmente Apreciação da personalidade contendo em si um juízo moral Allport, 1937 Dimensão da personalidade resultantes da aprendizagem Cloninger, 1992 Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 13 de 44 • Dimensões Conjunto de traços, que se assumem estar relacionados, e organizados numa categoria supro ordenada. • Tipos o Categorias formadas a partir da combinação de traços ou dimensões. ▪ Assumem-se como categoricamente distintos. Categoria natural é uma coisa que existe realmente na natureza sem inventarmos essa categoria. Definições • Tipos o Categorias formadas a partir da combinação de traços ou dimensões ▪ Assumem-se como categoricamente distintos. Determinantes do Comportamento Compreendendo o comportamento C = f (P, A) • C – Comportamento• P – Características pessoais o Estados internos e disposições ▪ Cognições, emoções, motivações • A – Variáveis ambientais Tudo o que podermos dizer a partir do comportamento, podemos dizer a partir do comportamento das pessoas. Determinantes do comportamento – efeitos principais Predição do comportamento a partir de traços relacionados. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 14 de 44 P – Chutar um gato Vs. Predição do comportamento a partir da situação social. P – Chutar um gato Determinantes do comportamento – interações Vs. interação Pessoa x Situação C = f (P x A) É preciso compreender a personalidade da criança que está inserida no meio. Interação P x A • O efeito da personalidade no comportamento depende da situação em que a pessoa está. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 15 de 44 • O efeito da situação depende do tipo de pessoa que está nela. Podemos explicar como as pessoas se comportam com estes 2 pontos, o comportamento é absolutamente maleável de acordo com a situação, posição situacionismo. 1- Situação em que a pessoa está 2- História de vida da pessoa A situação só faz sentido quando a interpretamos de acordo com as lentes das pessoas. Cada pessoa tem uma situação para queda diferente. Determinantes do comportamento • Seleção e evocação (e.g. Buss, 1979) Seleção é quando as personalidades selecionam ambientes. O ambiente não é passivo na determinação do comportamento, a pessoa é que é o agente. Evocação é o próprio ambiente responde de forma diferente a diferentes pessoas, se exatamente o mesmo ambiente for estimulado por pessoas diferentes, então as pessoas diferem também. É fruto da personalidade, exatamente o mesmo grupo de pessoas o ambiente pode reagir de maneira diferente. Estas respostas iniciam estímulos que fazem com a linearidade nas interações difere. Pequenas variações podem ter efeitos dramáticos. Com os efeitos a amplificarem-se quebra-se a linearidade. As interações entre a personalidade e o ambiente determinam o comportamento, o comportamento das pessoas também pode influenciar o a personalidade e o ambiente. Estas relações causais recíprocas, são causais porque à causalidade estaticamente há muitas pessoas que se comportam assim Interações dinâmicas personalidade/ambiente. Relações causais recíprocas. Estudo da Personalidade Estudar a personalidade é utilizar um conjunto de adjetivos que achamos que tem alguma existência, isto é, conceitos que podem ser utilizados para prever como determinada pessoa se vai comportar. Quando estamos a estudar um traço de personalidade estamos a fazer 3 exercícios: 1. Predição- perceber como é que estatisticamente uma pessoa com determinada configuração de personalidade vai se comportar em determinadas situações. 2. Relação- quais os outros traços de personalidade relacionados com os anteriores. Estes organizam-se segundo redes, tem relações com outros traços de personalidade, ex. o autocontrolo tem uma relação com a impulsividade, se tiver muito autocontrolo posso esperar que tenha baixa impulsividade. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 16 de 44 • Científica? • Coerente? • Testável? • Compreensiva? • Aplicável? (Pervin & Cervone, 2012) • 2 preocupações o Fidelidade ▪ Consistência interna ▪ Fidelidade inter-cotadores ▪ Estabilidade o Validade É muito fácil a confusão entre fidelidade e validade. Há muitos testes que tem muita fidelidade e pouca validade. Hermann Rorschach Contextualização histórica – personalidade como domínio de estudo científico • Domínio da psiquiatria até aos anos 20 do séc. XX o Estudos de casos; psicopatologia. • Allport (1921, 1927, 1937) – diferenciação da investigação sobre personalidade no domínio da psicologia o Definição de traço, temperamento, personalidade e caráter o Estudo de psicométrico dos traços de personalidade o Estudo da organização idiossincrática de traços Três Ensaios da Teoria da Sexualidade – Sigmund Freud • Duas abordagens na psicologia da personalidade o Estudo de universais e diferenças individuais ▪ Perspectiva nomotética, quantitativa C = a + w1x1 + w2x2 + ... + w0x0 o Estudo dos indivíduos como um todo integrado e único Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 17 de 44 ▪ Compreensão da coerência temática da vida individual ▪ Perspectiva ideográfica, qualitativa Perspectiva Conceitos fundamentais Principais autores Psicodinâmica Libido, conflito, id, ego, superego, inconsciente, mecanismos de defesa, complexo de Édipo, fixação, regressão Freud, Jung, Adler, Erikson, Klein Humanista Auto atualização, criatividade, responsabilidade individual, liberdade, abertura à experiência, aceitação, empatia, hierarquia de necessidades Rogers, Maslow, Seligman Comportamentalista Aprendizagem, reforço, punição, estímulo- resposta, condicionamento, extinção, generalização, gradientes de aproximação- evitamento Watson, Skinner Sócio Cognitiva Expectativa (de resultado), auto eficácia, esquema, determinismo recíproco, modelação Mischel, Bandura, Kelly, Beck Traços Traço, tipo, fator, neuroticismo, extroversão Allport, Cattell, McCrae e Costa Biológica/Sócio biológica Temperamento, evolução, adaptação, altruísmo, ciúme sexual, hereditabilidade, neurotransmissão Eysenck, Gray, Buss, Cloninger Psicanálise tem uma importância histórica, mas depois, especialmente, temos autores psicodinâmicos, que são herdeiros da psicanálise e dizem que podem aproveitar os conceitos fundamentais da psicanálise. Comportamentalismo surge como reação à psicanálise. https://psychclassics.yorku.ca Condicionamento clássico • Medos e fobias • Dessensibilização • De associação à preparação da resposta Associações repetidas entre EI e EC dão origem a RC. Ensaios reforçados e não reforçados. Se o estímulo condicionado surge repetidas vezes sem o estímulo incondicionado, a associação desaparece - extinção Recuperação espontânea. Generalização. Condicionamento aversivo Condicionamento operante/instrumental • Aprendizagem relações entre comportamento e recompensas/punições • O que (não) funciona? • Thorndike – lei do efeito o Os animais adquirem uma nova resposta se um comportamento realizado aleatoriamente resulta em recompensa https://psychclassics.yorku.ca/ Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 18 de 44 o A tendência para realizar um comportamento aumenta quando está é recompensada e diminui quando não é Extensão do condicionamento operante • Reforço positivo (= é dada uma recompensa por determinado ato; a frequência do comportamento aumenta) • Reforço negativo (= também faz o comportamento aumentar em frequência) • Punição (a determinado comportamento é atribuído uma consequência; diminui a frequência do comportamento) • Shapping • Reforçadores primários e secundários (= reforço primário é um estímulo para o qual o nosso corpo está apto para responder, ex.: o doce, dor. Secundário: estímulo ao qual passamos a responder por condicionamento clássico, ex.: dinheiro) • Drive • Força de resposta – taxa de emissão durante a extinção • Rácio vs. Intervalo • Escalas fixas vs. Variáveis Crítica • Crítica ao pressuposto de que não existe conhecimento inato • A aprendizagem basta e a contribuição das características do organismo são triviais e elementares. • O comportamento pode ser explicado pelo estímulo presente e história de reforços passados o Bastantes evidentes para conhecimento inato (não aprendido) • Critica ao pressuposto que é possível e desejável explicar a vida mental sem recorrer a noções como desejos e crenças o Outras ciências também recorrem a não observáveis o Noções como crença e expectativa fazem sentidopara explicar o comportamento complexo • Crítica ao pressuposto que os mecanismos de aprendizagem se aplicam em todos os domínios, em todas as espécies o Efeito Garcia = aversão condicionada ao sabor o Fobia = medo irracional • O reforço é necessário à aprendizagem Não explica comportamento humano complexo (ex. identificar e explicar o efeito das variáveis mediadoras dos fatores associados ao risco de violência juvenil). Crítica aos pressupostos de base • Falsificável? o Quando aplicadas ao comportamento humanos as noções comportamentalistas tornam-se tão vagas que deixam de ser científicas (Chomsky, 1959) Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 19 de 44 Neobehaviorismo Introdução de fatores cognitivos (e sociais) na aprendizagem. Teoria da aprendizagem social • Julian Rotter (Expectancy theory of social learning) o A maior parte do comportamento humano é aprendido em situações sociais; o Reforço: qualquer ação, condição ou estado que afete o movimento em relação a um objetivo previamente estabelecido o Uma das consequências do reforço é o desenvolvimento de representações mentais, atitudes ou discurso interno acerca de que circunstâncias vão ou não ser reforçadas - EXPECTATIVA o The occurrence of the behaviour of a persons determined not only by the nature of importance of goals or reinforcements, but also by the person's anticipation or expectancy that these goals will occur. Such expectations are determined by previous experience and can be quantified. (Rotter, 1954) • Locus de controlo (Rotter, 1966) o Grau em que um indivíduo acredita que as consequências dos seus comportamentos têm causa pessoais, ou se devem a fatores aleatórios, como sorte, boa vontade alheia ou destino. • A aprendizagem social ocorre especialmente quando os indivíduos estão emocionalmente ativados (Bandura & Walters, 1963) • A maioria dos reforços são de natureza social o Aprovação o Admiração o Sorriso o Interesse o Aceitação Modelação (aprendizagem por observação) • A imitação (aprendizagem vicariante) é um método de aprendizagem comportamental especialmente importante em humanos • Distinção entre aquisição de resposta e manifestação da resposta • Aquisição de um conjunto de expectativas que uma dada resposta produza um determinado tipo de reforço, numa dada situação Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 20 de 44 Fases da modelação (Bandura, 1971) Crítica • Consideração do papel fundamental da situação (variáveis ambientais e sociais) • Investigação importante acerca de métodos de ensino de novas respostas e treino em modos de funcionamento social efetivos • Mediação de características internas da pessoa no esquema estímulo-resposta • Interação complexa entre determinantes do comportamento Akers, 1979. ccardoso@direito.up.pt Perspectivas biológicas do comportamento desviante Perspectiva Histórica • Gall: Frenologia o A aparência física e Comportamento criminal o As capacidades e comportamento dos indivíduos podia ser avaliada pela forma do crânio • Lombroso: Atavismo o Os criminosos podiam ser distinguidos dos indivíduos não criminosos pelas suas características físicas. O homem primitivo. Atavismo, degenerescência. Determinismo. o O conceito "born criminal", mais tarde referiu que representaria 1/3 da população criminal. • Ferri e Garófalo: o Introduzem fatores sociais para além dos biológicos. Conceito de hereditário • Sheldon: o Associou a personalidade com as características físicas (endomórfico, ectomórfico, mesomórfico) • Cortes e Gatti, Glueck e Glueck o Associam características... "As divisões da Ciência não se encontram na natureza, só existem no nosso espírito..." (Claude Bernard in "Introdução à Medicina Experimental") Comportamento Humano • Meio ambiente: família, escola, local onde vive... • Biologia: genética (genômica), proteínas e suas interações (proteômica), neurologia, fisiologia, neuropsicofisiologia, ... Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 21 de 44 Biologia: diferentes níveis de estudo • Genes (fatores de risco/proteção; probabilidade de...). Heritabilidade. • Interação genes e ambiente • Epigenética (relativamente recente - sec. XXI - inscrição ambiental nos genomas; processo bioquímico nos genomas que modifica a expressão desses genes) • Interação entre proteínas (os neurotransmissores e os seus receptores) e sua função • Substrato neurológico • Reação fisiológica ao exterior • Modelos animais e etologia • Como integrar? Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 22 de 44 Sampson: "eficácia coletiva" --> coesão social /controlos informais sociais Genética do Comportamento Fenótipo: características observáveis • Familiar não é necessariamente sinônimo de genético. Por quê? • Heterogeneidade fenotípica vs. heterogeneidade genética. • Prevalência na população. É raro? • Estuda o efeito relativo dos fatores genéticos (genótipo) ponderando para a contribuição dos fatores ambientais num dado traço fenotípico (ex.: ansiedade, inteligência, agressividade, etc.) • Genótipo: composição genética de um individuo (combinação única de genes ou sequências de nucleotídeos) • Fenótipo: características observáveis e mensuráveis do indivíduo. Os fatores genéticos estão sempre apesar perante os fatores ambientais Estudos Genéticos e Comportamento Criminal Níveis de estudo do problema • Estudos de Gêmeos • Estudos de Adoção • Estudos de Genes Candidatos • Modelos Animais Genética quantitativa: podemos estatisticamente averiguar fatores ambientas e genéticos. Genética molecular: estudos de genes candidatos. Genética Quantitativa • Implica métodos estatísticos que procuram distinguir os efeitos dos fatores genéticos e os efeitos dos fatores ambientais. • Amostra em estudo é geralmente constituída por gêmeos, irmãos, adotados, e suas famílias. • A estatística e as taxas de hereditabilidade estimadas referem-se a grupos de pessoas e não ao indivíduo em si. Não se refere a zonas particulares do genoma ou a genes, nem a fatores ambientais específicos. • Permite avaliar a contribuição relativa dos diferentes tipos de influência e a sua relação entre si. Genética Quantitativa Genética Molecular Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 23 de 44 Genética Molecular • Procura identificar variações em genes específicos que possam influenciar o comportamento. • Difícil de identificar genes candidatos, pois normalmente há um grande número de genes envolvidos. • Muitas associações que se têm encontrado por um dado grupo de investigadores não têm sido replicadas por outros investigadores independentes. • Normalmente não há uma explicação funcional. Modelos Animais • Permitem analisar em termos sistêmicos os efeitos de um dado gene. • Podem ser obtidos por diferentes formas, nomeadamente através de cruzamentos seletivos ou manipulação de determinados genes (animais knock-out ou animais knock- in). • Apesar das grandes similaridades entre humanos e animais, há bastantes diferenças em termos de expressão de genes no organismo e durante as diferentes fases de desenvolvimento Genes candidatos: há um conjunto em que não há um gene. Os fatores genéticos que têm sido identificados têm sido constituídos como fatores de risco. Não quer dizer que premedita, ou seja, o fator daquilo acontecer. Ser fator de risco que dizer que pode aumentar a probabilidade, mas não que seja subjacente a ocorrer. Genética Quantitativa • Implica métodos estatísticos que procuram distinguir os efeitos dos fatores genéticos e os efeitos dos fatores ambientais. • Amostra em estudo é geralmente constituída por gêmeos, irmãos, adotados, e suas famílias.• Hereditabilidade (varia entre 0-1): Proporção de variância atribuída à transmissão de fatores genéticos. • As taxas de hereditabilidade estimadas referem-se a grupos de pessoas e não ao indivíduo em si. Não se referem a zonas particulares do genoma ou a genes, nem a fatores ambientais específicos. • Quando se atribui uma taxa de hereditabilidade de 0,60, significa que numa dada população que varia para um dado fenótipo estima-se que 60% desta variação na população como um todo é devida a diferenças no seu genótipo. Estes valores modificam-se quando novos ambientes se introduzem na população, pois o seu cálculo depende da variância atribuída ao ambiente (S²e). • Permite avaliar a contribuição relativa dos diferentes tipos de influência e a sua relação entre si. Estamos a falar em contas, matemática. Genética formal. Implica métodos estatísticos. É basicamente perceber qual o peso relativo entre um e outro (fator genético e fator ambiental). Não avalia só se o comportamento é subjacente ao genético. A variância no fundo mede o que varia. (desvio padrão é o q varia em função da média) Depende da população que se está a estudar. A. Beaver Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 24 de 44 Sabemos a proporção de fatores genéticos e ambientais que são compartilhadas por esses indivíduos. 0.6 ou 0.5 (60% ou 50%) significa q uma dada população varia num dado fenótipo...fatores genéticos. Estudos de Gêmeos • Os gêmeos monozigóticos (MZ) são 100% idênticos geneticamente. • Os gêmeos dizigóticos (DZ) em média partilham cerca de 50% dos seus genes. • Estes estudos permitem avaliar estatisticamente qual a contribuição do ambiente (partilhado e não partilhado) e dos genes para um dado comportamento. • Partem do pressuposto que gêmeos MZ e DZ partilham de forma similar o mesmo ambiente (alguns problemas metodológicos, pois nem sempre o ambiente partilhado é similar, discute-se o fato dos gêmeos MZ terem maior similaridade no ambiente social partilhado). O que varia são os fatores genéticos e consideramos como pressuposto que os fatores ambientais partilhados e expressados por esses gêmeos podem ser... MZ são tratados de formas mais homogêneas. • São usados para investigar a contribuição de fatores genéticos e o ambiente (partilhado e não partilhado) em relação ao comportamento criminal. • Estes estudos suportam a noção de uma componente genética influenciar o comportamento criminal. Muito qualitativo, muito clínico. Importância olhar para fatores ambientais não partilhados. Comparam (ex. AC) nos conjuntos de pares dos dois grupos. Quando a taxa de variação estudada é menor (ou taxa de concordância é maior) em um grupo que no outro há fatores genéticos subjacentes a comportamentos. Verifica-se a consistência da taxa de concordância entre um grupo e outro. Estudo de Gêmeos e Comportamento Criminal Auto Revelado (Lyons et al. 1996) Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 25 de 44 Foi um dos maiores estudos q foi feito na altura e tem um valor muito importante. R = taxa de concordância Se calcularmos para diferentes tipos de fenótipos e comportamentos criminais, teremos dados diferentes. Criticismos • Método na determinação. • Gêmeos poderem ter mais complicações na gravidez e no parto (Vogel e Motulsky, 1979). • Enviesamento ambiental: ambiente partilhado mais similar em gêmeos MZ do que em gêmeos DZ. • Diferenciação de papel: maior similaridade física e ambiental determinar uma diminuição da semelhança comportamental, ou seja, haver um esforço na procura da diferenciação comportamental. • Forma e metodologias para avaliar o comportamento em causa. Fazemos agora com a genética forense. Mas há alguns estudos que não são feitos assim, principalmente os estudos mais antigos. Estudos de Adoção • Procuram uma melhor separação entre as influências do ambiente vs. genéticas. • Partilham o mesmo background genético com os pais biológicos, mas não partilham o ambiente. • Partilham o mesmo ambiente com os pais adotivos, mas não distintos geneticamente. Passam a ser trios: adotados, pais biológicos, pais adotivos. Adotados partilham com pais biológicos fatores genéticos e não ambientais e com pais adotivos fatores ambientais e não genéticos. Se o comportamento dos adotados for mais próximo dos adotivos compartilham mais fatores ambientais (empatia, altruísmo). Os homens têm sempre mais condenações do que as mulheres. Os pais adotivos têm menos taxas de condenações do que os pais biológicos, igualmente nas mães, mas com menos diferenças. O facto de o pai adotivo ser criminoso aumenta um bocadinho a probabilidade de ser condenado. Se ambos os pais, biológico e adotivo, forem criminosos a probabilidade dispara. A relação entre o nº de condenações dos pais biológicos com o das crianças, correlação positiva apenas para os crimes contra a propriedade. Todos os estudos de adotados afirmam que a relação entre pais biológicos e crianças adotadas ocorre em crimes menos graves. Estudos em adotados e comportamento criminal em adultos (adaptado de Ishikawa &Reine 2002) Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 26 de 44 Estudos de Adoção (Mednick et al 1984) Proporção de sujeitos adotados com um registro criminal de acordo com o comportamento criminal dos pais biológicos e adotivos (Mednick et al. 1984). Nível de condenação. • Partem do princípio que o ambiente é diferente entre pais biológicos e filhos. • Diferentes estudos independentes sugerem que há uma forte componente genética no comportamento criminal. A reincidência também se relacionava entre filhos e pais biológicos (estatisticamente significativo em crimes contra a propriedade apenas e não em crimes violentos) Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 27 de 44 • Quanto mais registros criminais existissem nos pais biológicos mais registros criminais eram observados nos filhos. • Independente do nível socioeconômico dos pais biológicos e da idade com que a criança tinha sido separada da mãe. Genética Quantitativa • Procura estudar a contribuição genética para uma dada característica – hereditabilidade. • Examinar a contribuição de fatores psicossociais, tais como a influência da educação dos pais pode aumentar os problemas de comportamento tendo em conta as influências genéticas. • Interações genes → ambiente. Dificuldades • Definir ambiente: distinguir ambiente partilhado vs. não partilhado. • Definir os traços a estudar, que instrumentos. • Métodos de seleção das populações em estudo. • Como avaliar o fenótipo, por ex. em criminologia através dos registros ou através da delinquência auto revelada. • Importância do endofenótipo. Variável fenotípica = ...ainda está numa dimensão mais próximo do biológico. Genética Das evoluções aos genes. História Em 1859 Charles Darwin publicou “A Origem das Espécies”. Enfatizou a natureza hereditária da variabilidade entre os membros de uma espécie que considerou importante na Evolução. 1865 – Gregor Mendel descobriu e descreveu os Princípios da Hereditariedade. A partir de experiências com ervilhas de jardim em que cruzou linhagens puras diferindo em 1-2 características bem definidas e seguindo os cruzamentos em 2 ou mais gerações definiu as LEIS DE MENDEL. Leis de Mendel Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 28 de 44 Unidade Hereditária: as características dos pais, embora possam deixar de se manifestar na primeira geração, podem aparecer completamente inalteradas numa próxima geração. Segregação: os dois membros de um único par de genes nunca se encontram no mesmo gameta, segregam e passam para gametas diferentes. Distribuição independente: os membros de diferentes pares de genes se distribuemnos gametas independentemente. Há uma recombinação ao acaso dos cromossomos paternos e maternos nos gametas. ADN • Ácido Desoxirribonucleico; • Contém a informação necessária para manter e perpetuar a vida. • Material genético é passado de uma geração para outra. • O ADN é um código constituído por 4 nucleotídeos diferentes: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) e Timina (T). • A Adenina emparelha sempre com uma Timina e a Guanina emparelha sempre com a Citosina. • A molécula de ADN é constituída por duas cadeias azotadas (nucleotídeos) dispostas em dupla hélice. Características do ADN Tem informação biológica para formar proteínas Código genético: 3 bases codificam para um a.a. (proteína) Transmissível aos descendentes Encontra-se nas células germinais É estável nos organismos vivos Ligações covalentes e pontes de hidrogênio É capaz de incorporar forma estável mudanças As bases alteram-se por mecanismos conhecidos. Ex.: mutações Gene • Segmento do ADN que contém instruções para fazer uma dada proteína. • As proteínas têm funções muito diversas num organismo. • Podemos dividir as proteínas em dois grandes grupos: o Proteínas estruturais, que compõem a maioria dos materiais sólidos do corpo humano, ex. queratina e colágeno, que fazem parte do cabelo, tecido muscular, tendões, unhas, ligamentos e pele. o Proteínas funcionais responsáveis pela coordenação das operações e atividades do corpo humano. Ex.: hemoglobina (presente nas células vermelhas responsável pelo transporte de oxigênio), insulina Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 29 de 44 (metabolismo e armazenamento da glucose), enzimas (envolvidas em funções metabólicas e fisiológicas), etc. Os genes dos Eucariotas contêm zonas codificantes (exões) e zonas não codificantes (intrões) Célula Eucariota Genoma Humano Características do DNA Humano • 46 cromossomos (23 pares): 1 par de heterossomos (XX, XY) e 22 pares de autossomos. • 6 bilhões de pares de bases. • 1-2 metros de DNA. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 30 de 44 • ~35.000 genes Base cromossômica da hereditariedade Cada espécie tem uma constituição cromossômica característica: • Cariótipo: varia em relação ao nº e morfologia dos cromossomos, e aos genes e sua localização. • Locus: posição precisa dos genes ao longo do cromossomo. • Alelos: formas alternativas de um gene que ocupam o mesmo locus. Cada cromossomo contém apenas um único alelo num determinado locus. • Genótipo de um indivíduo é a sua constituição genética. • Fenótipo: expressão do genótipo (morfológico, bioquímico ou fisiológico). O que é um polimorfismo? • Para a maioria dos genes, apenas existe uma forma alélica logo a população humana tem a mesma composição genética; no entanto para uma pequena fração de genes existem pelo menos duas formas alternativas. • Para um gene ser considerado polimórfico é necessário que o alelo raro (ou menos frequente) tenha uma frequência não inferior a 1%. • Variações do ADN: o Num dado nucleotídeo (Single Nucleotide Polymorphisms – SNS) o Repetições de porções de ADN (Simple sequence repeats – microsatellites) o Deleções • Podem ou não afetar a composição de uma proteína dependendo da sua localização (íntrons, éxon) e do tipo de substituição. • As variantes genéticas em geral não são boas nem más. Ex.: cor do cabelo, grupos sanguíneos. SNP • Alelo materno: ACTTTACTAGGAGAGTTA • Alelo paterno: ACTTTACTAAGAGAGTTA • O códon GGA → glicina • O códon AGA→ arginina • Os SNPs são a mais comum fonte de variação genética, maioria dos SNPs não afeta o funcionamento celular. Repetições de porções de ADN • Alelo materno: TAGGAATTATTATTATTATTA • Alelo paterno: TAGGAATTATTATTA • Neste exemplo, a sequência TTA é repetida 5 vezes no caso do alelo materno e 3 vezes no alelo paterno. Podendo no caso de o alelo paterno falarmos de variante “curta” e no alelo materno variante “longa”. Deleções Ausência de um dado segmento do ADN, pode ser apenas 1bp ou uma região do genoma que compreende um ou mais genes. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 31 de 44 Noções Básicas em Biologia • Alelos: formas alternativas de um gene (DNA codificantes) ou formas diferentes de um marcador genético. • Alelo Dominante: é um alelo que é expresso tanto em heterozigótica como em homozigótica. • Alelo Recessivo: alelo que só é expresso em homozigótica. • Alelos codominantes: são alelos diferentes que se expressam simultaneamente na forma heterozigótica. • Genótipo: composição alélica de um locus. • Fenótipo: expressão externa do genótipo, isto é, são características laboratorialmente observáveis. • Genoma: refere-se ao conjunto da informação genética de um indivíduo e corresponde à totalidade do seu DNA. • Indivíduos Homozigóticos para uma determinada característica: quando os alelos de um gene são idênticos. • Indivíduos Heterozigóticos para uma determinada característica, quando possui dois alelos diferentes para o mesmo gene. • Os genes são transmitidos idênticos a si próprios de geração em geração. Por vezes, podem ocorrer de forma espontânea alterações (mutações espontâneas) ou podem surgir por ação de agentes físicos ou químicos que atuem como agentes mutagênicos (mutações induzidas). Bases da Hereditariedade • Os cromossomos passam de uma geração para a outra como unidades intactas. • Genes ou marcadores num mesmo cromossomo são herdados conjuntamente. • Genes ou marcadores em cromossomos diferentes são herdados independentemente. • Cada gene está localizado numa posição específica no cromossomo. Os 23 pares de cromossomos humanos: um dos pares é herdado da mãe e o outro do pai. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 32 de 44 Características do DNA Humano • 46 cromossomos (23 pares: 22 autossomos, 1 par de cromossomos sexuais) • 6 bilhões de pares de bases. • 1-2 metros de DNA (Weatherall, 1991) • ~35.000 genes Regulação Gênica • Em resposta a solicitações ambientais (curto prazo) • Determinam modificações desenvolvimentais de longo prazo. • Fatores de transcrição • Genes regulatórios • Sequencias reguladores: promotores dos genes. Características Genéticas Simples (Monogênicas ou Mendelianas) • Determinadas apenas por um gene o Caracterizam-se pela sua transmissão familiar o Permite determinar o risco de um membro familiar em particular de ter a “característica” se conhecido o modo de hereditariedade. • Obedecem às Leis de Mendel. • Modos de Transmissão: autossômico dominante, autossômico recessivo e ligado ao sexo. Características Genéticas Complexas • Características com um grande número de fatores contributivos. • Variantes em vários genes que vão contribuir para um dado fenótipo. • Mais do que um fator genético contribui para um dado fenótipo. • O comportamento humano e os traços psicológicos incluem-se neste grupo. Genética Molecular • Exige um conhecimento prévio do problema em termos biológicos e bioquímicos de forma a poder identificar genes candidatos. • Procura identificar variações em genes específicos que possam influenciar o comportamento ou traços psicológicos. Fatores de risco. • Difícil de identificar genes candidatos, pois normalmente há um grande número de genes envolvidos. • Muitas associações que se têm encontrado por um dado grupo de investigadores não têm sido replicadas por outros investigadores independentes. • Normalmente não há uma explicação funcional. Formas de estudar os genes candidatos Procuram identificar parte do genoma que provavelmente contém o alelo que causa susceptibilidade ou que está a contribuir (parcialmente) para determinado traço fenotípico. Localização genética. • Estudos de Associação • Estudos de Linkage (Ligação).• “Hypotheses-free approach”: quando não há suspeita de nenhum gene em particular e se procura uma análise de todo o genoma para encontrar possíveis candidatos a explorar. Microarray Technology, SNP. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 33 de 44 Estudos de Associação • Comparam a frequência de determinada variante genética num grupo homogêneo (casos) para determinado traço fenotípico (agressividade, ansiedade, novelty seeking, etc.) com um grupo controle (case-control studies). • São estatisticamente poderosos em detectar alelos de susceptibilidade com pequeno efeito. Importantes para estudar o efeito de aditivo de vários genes. • Não exige o estudo de famílias apenas de casos individuais portadores de determinado fenótipo. • Locus da característica fenotípica está ligado e em desequilíbrio de ligação com o locus marcador. • O alelo marcador pode estar envolvido na susceptibilidade para o fenótipo. • A associação resulta de um artefato estatístico. Estudo de Linkage (ligação) • Através de análise de famílias e da análise de marcadores genéticos polimórficos* procura estabelecer a hereditariedade dos fenótipos. • Procura perceber se a variação genética estudada acompanha o traço de personalidade avaliado (fenótipo). • Muitas vezes não é possível estudar famílias, e estudam-se pares de irmão (concordantes vs. não concordantes para um dado traço fenotípico). • Necessita de grandes séries. • Apenas permite identificar polimorfismos que tenham uma grande contribuição para o fenótipo. • Exceção às Leis de Mendel, referente à segregação independente dos genes: durante a meiose alguns genes tinham tendência a permanecer juntos e logo serem transmitidos conjuntamente. • Morgan (1911) propôs que esse fato ocorreria no processo de recombinação da meiose e que a frequência de recombinação na meiose era proporcional à distância física entre os dois loci. • Os loci próximos fisicamente no genoma tendem a ser herdados juntos numa mesma família (co-segregados). • Permite mapear (localizar) analisando a co-segregação de um dado traço fenotípico e o marcador genético em famílias. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 34 de 44 Os símbolos principais usados no estudo de pedigrees (heredogramas). As diferentes gerações usualmente são numeradas com números romanos e os indivíduos em cada geração com úmeros arábicos. Uma seta → pode identificar o primeiro caso a ser estudado. As técnicas de Microarrays permitem avaliar a expressão de milhares de genes em simultâneo. Relembrar termos comuns usados na genética • Locus: posição precisa dos genes ao longo do cromossomo. • Alelos: formas alternativas de um gene que ocupam o mesmo locus. Cada cromossomo contém apenas um único alelo num determinado locus. • Polimorfismo: variante numa dada posição de um gene. • Genótipo de um indivíduo: é a sua constituição genética. • Fenótipo: expressão do genótipo (morfológico, bioquímico ou fisiológico). Genes Candidatos (Neurotransmissores) Metabolismo da Serotonina e Comportamento Violento: evidência bioquímica • Vários estudos reportam níveis baixos de metabolitos da serotonina no SNC em associação com comportamento violento e suicídio. • Baixo turnover da serotonina foi encontrado associado a impulsividade e comportamento violento (Linnoila & Virkkunen 1992) • Marcadores de níveis baixos de metabolitos da serotonina (5-hydroxy- idoleacetic acid: 5-HIAA) no fluido cerebrospinal foram encontrados em jovens delinquentes institucionalizados (Unis et al. 1992), homicidas reclusos com diagnóstico de personalidade antissocial (O’Keane et al. 1992), doentes psiquiátricos agressivos e doentes deprimidos com história de tentativa de suicídio (Coccaro & Kavoussi, 1996; Stanley et al. 2000). • No entanto, Balaban et al. (1996) numa meta-análise de 39 estudos associando o 5-HIAA e a agressividade mostravam que não havia diferenças significativas Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 35 de 44 entre os valores médios de 5-HIAA entre doentes psiquiátricos impulsivos e violentos e outros doentes quando estes valores eram corrigidos para a idade, sexo e peso. No entanto os valores destes indivíduos eram mais baixos significativamente do que em controlos saudáveis. Metabolismo da Serotonina e Comportamento Violento: evidência bioquímica • População em geral, e não doente psiquiátricos. • Violência medida através das condenações criminais e auto revelada. • Ponderado para o uso de drogas, contagem de plaquetas, massa corporal, doenças psiquiátricas, classe social, crimes não-violentos, e história famílias. • Duas medidas distintas do metabolismo da serotonina: no fluido cerebrospinal e no sangue. • No fluido cerebrospinal mede-se o metabolito da serotonina (5-HIAA) depois desta ser libertada na sinapse e ser usada. Significa que se a comunicação entre células é pobre então: < 5 − 𝐻𝐼𝐴𝐴 = ≫ < 5 − 𝐻𝑇 𝑛𝑎 𝑠𝑖𝑛𝑎𝑝𝑠𝑒 • O nível de 5-HT plaquetária pensa-se ser similar a 5-HT nos neurônios. Logo quanto > 5-HT armazenada, < 5-HT disponível na sinapse, logo menores níveis de 5-HIAA. Regulação dos neurotransmissores na fenda sináptica • Através dos Transportadores: 5HTT (no caso da serotonina) que vão fazer a receptação do neurotransmissor pra os neurônios pré-sinápticos. • Através da ação de Enzimas que degradam os neurotransmissores os transformam em produtos inativos. Sistema Serotoninérgico • Síntese e degradação da serotonina, em que as enzimas hidrolise do triptofano (síntese) e a Mono-amina oxidase A (degradação) têm um papel fundamental. • Re-uptake da serotonina da fenda sináptica, mediada pelo transportador. • Receptores da serotonina. Do mecanismo de síntese da serotonina a identificação dos genes candidatos. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 36 de 44 Identificação de Genes Candidatos Brunner et al. 1993: estudos as 6 gerações desta família com este comportamento aberrante que incluía atraso mental, comportamento hipersexual e agressividade impulsiva. Encontrou uma mutação pontual que resultava num alelo nulo. Apenas os homens eram afetados. As mulheres não tinham estes comportamentos. Através da metodologia de Linkage, o padrão de transmissão apontava para um gene ligado ao sexo. Encontrou uma zona no cromossomo X associado a este fenótipo. O gene responsável a MAO-A e encontrou uma mutação pontual que resultava num alelo nulo (não funcional). Os homens afetados tinham uma mutação no gene da MAOA que impedia a formação desta proteína. O gene MAOA encontra-se no cromossomo X e os homens apenas têm uma cópia deste. Os homens afetados com essa mutação (verde escuro) mostravam um comportamento antissocial. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 37 de 44 “As a rule, what is inherited is not a behavior; rather it is the way in which an individual respond to the environment.” (retirado de Fisbein DH. 1990. Biological Perspectives in Criminology In: Criminological Theories; Ed: Cote S. SAGE publications, pag. 47). Identificação de Genes Candidatos MAO-A: Mono-amina Oxidase A • MAO-A (Xp11.23-11.4): codifica para uma enzima mitocondrial que metaboliza e modula a expressão de neurotransmissores como a noradrenalina, serotonina e dopamina. • Caspi et al. 2002: Encontra-se um polimorfismo funcional no promotor da MAO-A associado a um comportamento antissocial e violento quando os indivíduos tinham sofrido maus tratos na infância (replicado por Foley et al. 2004; Nilsson et al. 2006; Kim-Cohen et al. 2006) • Estes estudos evidenciavam o papel deste gene como influenciando a vulnerabilidade a condições ambientais adversas. • No entanto o genótipo por si não tinha influência no comportamento observado. DunedinMultidisciplinary Health and Developmental Study Estudo longitudinal. População estudada: 1037 crianças da Nova Zelândia desde a nascença (nascidas em 1972-1973). Estudadas nas idades de 3, 5, 7, 9, 11, 13, 15, 18, 21 e 26 anos. Medidas de comportamento: autorrevelado, entrevista, revelado pelos pais e pelos professores. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 38 de 44 Recolha de DNA. MAOA, childhood maltreatment and personality disposition towards violence The disposition toward violence at high maltreatment is higher if MAOA activity is low. Interaction (b = -0,24, SE = 0,15, t = 1,62, p = 0,10) Odds ratio (OR) entre indivíduos do sexo masculino que sofreram maus tratos na infância e os que não sofreram. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 39 de 44 OR: mede a razão da probabilidade de um evento ocorrer mais frequentemente no grupo experimental (p) do que no grupo controlo (q). 𝑂𝑅 = 𝑝(1 − 𝑞)/𝑞(1 − 𝑝) Identificação de Genes Candidatos MAO-A: Mono-amina Oxidase A • MAO-A (Xp11.23-11.4): codifica para uma enzima mitocondrial que metaboliza e modula a expressão de neurotransmissores como a noradrenalina, serotonina e dopamina. • Brunner et al. 1993: encontrou uma mutação pontual que resultava num alelo nulo numa família com um comportamento aberrante que incluía atraso mental, comportamento hipersexual e agressividade impulsiva. • Caspi et al. 2002: Encontra-se um polimorfismo funcional no promotor da MAO-A associado a um comportamento antissocial e violento quando os indivíduos tinham sofrido maus tratos na infância (replicado por Foley et al. 2004; Nilsson et al. 2006; Kim-Cohen et al. 2006) • Cases et al. 1995: ratinhos knock-out para a MAO-A tinham um comportamento agressivo. • Newman et al. 2005: estudos com Rhesus Monkeys encontram que a mesma variante funcional (ortóloga com a humana) em animais sujeitos a diferentes condições ambientais (criados com a mãe vs criados com os outros animais) tinha um impacto no comportamento agressivo (manifesta através da competição pela comida e pelo espaço em jaula). Transportador da Serotonina • Gene do Transportador da Serotonina (5-HTT) (17q12): transportador está localizado na zona externa da membrana dos neurônios pré-sinápticos controlando a serotonina disponível na sinapse regulando o re-uptake da serotonina. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 40 de 44 • Polimorfismo: consiste na inserção/deleção de 44bp, sendo denominados os alelos S (short) e L (long) de acordo com o seu tamanho. Frequências alélicas na população: S=0,43 e L=0,57. • A atividade basal da forma L é duas vezes superior à da forma S. o Lesch et al. 1996: encontra um polimorfismo funcional (portadores da forma curta-S) no promotor deste gene associado ao Neuroticismo, ansiedade e harmavoidance. o Retz et al. 2004: Associação desta variante com o comportamento violento. o Beitchman et al. 2006: Associação desta variante com o comportamento agressivo na infância. • Também encontrado associado à depressão e suicídio em relação a acontecimentos de vida adversos. (Caspi et al. 2003) O transportador da serotonina é variável. Serotonina está envolvida em muitos aspectos relacionados com personalidade e comportamento, como ansiedade, depressão, impulsividade e adição. Diferentes variantes genéticas no transportador da serotonina levam a diferentes níveis de atividade. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 41 de 44 Transportador da Serotonina (5-HTT) • Lesch et al. 1996: Encontra um polimorfismo funcional (portadores da forma curta-S) no promotor deste gene associado ao Neuroticismo, ansiedade e harm avoidance. • Associação da variante S com alcoolismo (Lesch & Mosser 1998; Tucker et al. 1998) • Retz et al. 2004: Associação desta variante com o comportamento violento. • Beitchman et al. 2006: Associação desta variante com o comportamento agressivo na infância. • Também encontrado associado à depressão e suicídio em relação a acontecimentos de vida adversos. (Caspi et al. 2003). • Ratinhos cuja inibição transiente do 5-HTT tinham comportamentos emocionais aberrantes (Ansorge et al. 2004), mimetizando os ratinhos k.o. para este gene. Efeitos dos maus tratos na infância na depressão moderada pelo gene 5-HTT (Caspi et al., 2003) Efeito do stress na depressão moderados pelo gene 5-HTT (Caspi et al., 2003) Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 42 de 44 Outros genes • Hidrolise do Triptofano (TPH) e agressividade. • Receptor da Dopamina D4 (DRD4) (éxon 3, promotor) e altos scores para o traço novelty seeking; ADHD. • Catechol-O-methyltransferase (COMT): variante que leva baixa atividade enzimática e comportamento agressivo em doentes esquizofrênicos. • No entanto estes achados apenas contribuem para cerca de 10% do comportamento observado. • Uma relação causa direta é muito pouco provável tendo em conta a complexidade de mecanismos envolvidos. • Influência poligênica. • Interações Gene-Ambiente. Sistema Dopaminérgico • Tem sido associado a alguns comportamentos como adição, agressividade e impulsividade. • Faz parte do sistema de recompensa. • Picos de dopamina nos neurônios dopaminérgicos conduzem a gratificação corporal conduzindo à repetição das ações e comportamentos associados. • Dopamina participa em funções regulares como coordenação das capacidades motoras, controlo de movimentos, manter a concentração nas competências ligadas à resolução de problemas. • Também faz parte do sistema de recompensa/prazer associado a numerosas ações humanas. • Homeostasia. • Procura de genes candidatos: o Transportador da Dopamina (DAT1) o DRD2 o DRD4 o Possuem polimorfismos funcionais. The DRD4 Dopamine Receptor Gene. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 43 de 44 O número de genes que possam contribuir para um dado comportamento é desconhecido. Faculdade de Direito da Universidade do Porto Página 44 de 44 Correlação gene e ambiente • Implica a noção de que o ambiente onde o indivíduo se insere é influenciado pelo próprio indivíduo (e pelas suas características genéticas). Ou seja, os fatores genéticos têm também impacto na forma como os indivíduos selecionam, modificam e recriam os seus próprios ambientes. o Passiva o Evocativa o Ativa Interação Gene x Ambiente
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