1Avaliação genética

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MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO 
UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARANÁ 
DEPARTAMENTO DE GENÉTICA 
CENTRO POLITÉCNICO - JARDIM DAS AMÉRICAS - CAIXA POSTAL 19071 - 
CEP 81531-990 - CTBA, BRASIL 
 
 
 
 
 
 1ª AVALIAÇÃO GENÉTICA-NUTRIÇÃO (BG069) 
1º. SEMESTRE-2022 
PROFA. MARIA DA GRAÇA BICALHO 
 
Nome: Laiane Xavier Carvalho da Silva Data:07/07/2022 
 
 
1. A fenilcetonúria (PKU), doença com padrão de Herança Autossômica Recessiva (HAR), resulta 
na incapacidade de metabolizar a fenilalanina que em consequência acumula-se no cérebro e 
no líquido cefalorraquidiano. Quando não detectada e monitorada precocemente a fim de 
restringir na dieta a ingestão da fenilalanina, pode determinar retardo mental irreversível ( 
Genealogia A). 
 
 
Quais as principais características observadas nas famílias onde a 
fenilcetonúria se manifesta que atuariam como critérios para auxiliar na identificação 
do padrão de herança relacionado? 
R: Uniões ou casamentos consanguíneos como observados entre III1 e III2 aumentam a chance e 
contribuem para a manifestação de uma condição como padrão de herança autossômica recessiva. 
O fato de serem observados apenas mulheres como característica é um fato aleatório uma vez que 
a condição pode se manifestar tanto em homens quanto em mulheres. 
 
2. Admitindo-se que a característica “covinhas na bochecha” em nós humanos tem controle 
monogênico Autossômico Dominante , sendo determinada pelo gene A. Seu alelo a 
determina a característica normal. Represente num par de cromossomos homólogos o 
genótipo de um homem heterozigoto e também represente num par de homólogos o genótipo 
de sua esposa. Mostre o tipo de gametas que cada genitor é capaz de produzir e faça um 
resumo dos possíveis genótipos e frequências esperadas dessa característica na sua 
descendência. 
R: 1° possibilidade: Aa X aa, que resultaria a Aa, Aa, aa, aa. Portanto, nessa possibilidade o genitor 
teria uma frequência de 50% para a característica de covinhas na bochecha. 
 
2° possibilidade: Aa X Aa, que resultaria a AA, Aa, Aa, aa. Portanto, nessa possibilidade o genitor 
teria uma frequência de 75% para a característica de covinhas na bochecha. 
 
3° possibilidade: Aa X AA, que resultaria a AA, AA, Aa, Aa. Portanto, nessa possibilidade o genitor 
teria uma frequência de 100% para a característica de covinhas na bochecha. 
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3. Assinale Falso (F) ou Verdadeiro (V) e reescreva de forma correta a afirmativa que assinalar como 
FALSA 
A. (F) Na espécie humana, as células da pele e os gametas de uma pessoa 
possuem o mesmo número de cromossomas, ou seja, 48 cromossomos 
Afirmativa correta da questão A: Na espécie humana, as células da pele e 
os gametas de uma pessoa possuem o mesmo número de cromossomos, ou seja, 46 
CROMOSSOMOS. 
B. (V) Novos alelos são gerados por alterações (mutações) na sequência do 
DNA de um gene. 
C. (F) Mutações que ocorrem em células da linhagem germinativa não são 
herdáveis e não são transmitidas para a próxima geração. 
Afirmativa correta da questão C: Mutações que ocorrem em células da 
linhagem germinativa PODEM SIM ser herdáveis e SÃO transmitidas para a próxima 
geração. 
D. (F) Se uma pessoa tem o mesmo alelo em ambos os membros de um par 
cromossômico homólogo ela é dita heterozigota. 
Afirmativa correta da questão D: Se uma pessoa tem o mesmo alelo em 
ambos os membros de um par cromossômico homólogos ela é dita HOMOZIGOTA. 
E. (F) Uma característica é dita recessiva quando for fenotipicamente 
expressa no heterozigoto. 
Afirmativa correta da questão E: Uma característica é dita recessiva quando 
for fenotipicamente expressa no HOMOZIGOTO. 
F. (V) Uma característica é dita dominante quando for fenotipicamente 
expressa no heterozigoto. 
G. (V) Uma característica é dita recessiva quando é expressa em 
homozigotos ou hemizigotos. 
H. (V) Um gene pode diferir entre as pessoas em termos de sua sequência 
de DNA; essas diferentes sequências são denominadas alelos. 
 
 
 
4. Represente numa genealogia e num “Quadrado de Punnet” genótipos e gametas. Considere um 
casal em que ambos sejam heterozigotos para um alelo recessivo que, quando em homozigose 
causa a Doença Fibrose Cística (HAR), caracterizada pelo acúmulo de secreções nos pulmões e 
pâncreas e com graves consequências, dentre as quais aquelas resultantes de infecções 
respiratórias e outras intercorrências associadas. Se esse casal tiver quatro descendentes, com 
relação à característica em questão, relacione quais seriam as cinco possibilidades possíveis 
esperadas para esses 4 descendentes. 
R: Sabendo-se que os 4 descendentes são do mesmo pai e da mesma mãe, realizaremos apenas um 
quadrado de punnet para os 4 descendentes, pois, eles têm a mesma possibilidade. 
 
Aa X Aa = AA, Aa, Aa, aa. Portanto, como a característica em questão é uma doença recessiva, 
geótipos possíveis dos descendentes a cada nascimento, assim, as possíveis descendências: 4 filhos 
saudáveis (sem a doença), 1 filho com a doença e 3 sem a doença, 2 filhos com a doença e 2 filhos 
sem a doença, 3 filhos com a doença e 1 sem a doença, e por fim, 4 filhos com a doença 
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X A a 
A AA Aa 
a Aa aa 
50%= Aa 25%=AA 25%=aa 
 Círculo=mulher, retângulo=homem, 
losango=sexo indefinido. 
 
 
CONSULTE AOS LIVROS REFERÊNCIAS DA DISCIPLINA E CONCEITUE: 
 
1. Genoma: R: Conjunto de todos os cromossomos presentes nas células reprodutivas de um 
indivíduo. Toda informação genética contida em uma sequência completa de nucleotídeos 
que compõem o DNA de um organismo. 
2. Gene: R: É um segmento de uma molécula de DNA, responsável pelas características 
herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência especifica de DNA que 
contém um código para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no 
corpo. 
3. Locus: R: Posição específica que cada gene é encontrado em um cromossomo. 
4. Alelos: São formas alternativas de um mesmo gene que ocupam o mesmo locus em 
cromossomos homólogos e podem produzir fenótipos diferentes. 
5. Alelo Dominante: R: São os mesmos que em dose simples, conseguem se manifestar. 
Quando um alelo dominante está presente, o organismo poderá ser homozigoto ou 
heterozigoto, e mesmo assim o fenótipo será expressado. 
6. Alelo recessivo: R: Não são capazes de expressarem-se em heterozigotos. Esses alelos 
somente se expressam no fenótipo caso estejam presente aos pares, ou seja, devem estar 
em homozigose. 
7. Fenótipo: R:É a expressão observável de um genótipo, tal como um caráter morfológico, 
fisiológico, bioquímico ou molecular. 
8. Genótipo: R:Está associado a característica inerente à constituição genética do indivíduo, o 
conjunto de cromossomos ou sequência do gene herdado dos pais. 
9. Heterozigoto: R: São indivíduos que apresentam pares de genes alelos distintos. 
10. Homozigoto: R: São indivíduos que apresentam pares de genes alelos idênticos. 
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11. Alelos múltiplos: R: É a denominação dos genes que apresentam mais de dois alelos em sua 
formação, quando três ou mais alelos estão presentes na formação de uma única 
característica. 
12. Dominância completa: R: Em que um alelo suprime a manifestação de outro quando em 
heterozigose. Isso faz com que o fenótipo de um indivíduo em heterozigose seja igual ao 
fenótipo de um indivíduo homozigoto dominante. 
13. Cromossomos: R: São estruturas formadas por DNA, que por suavez são compostas por 
vários genes e outros nucleotídeos. 
14. Cromossomos homólogos: R: São pares dos cromossomos herdados pelo pai e mãe que 
possuem informação genética semelhante. 
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