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Conceitos Básicos de Genética A manifestação de uma característica genética esta condicionada aos genes encontrados nos cromossomos. Um Gene consiste em uma região do DNA que pode ser transcrita em moléculas de RNA mensageiro. Síndrome Ehlers Danlos é um grupo de perturbações hereditárias de tecido conjuntivo caracteriza-se por defeitos da principal proteína estrutural do corpo (colagénio). É uma anomalia que ocorre em um alelo autossômico do cromossomo 2 e apresenta caráter dominante. Os genes são responsáveis por nossos caracteres ► Código genético – trinca de nucleotídeos que codifica um aminoácido. Conceitos importantes para vestibulares ► Genoma – conjunto de todos os genes encontrados nos cromossomos de uma espécie. ► Cariótipo – conjunto de cromossomos de uma dada espécie e que apresentam mesma forma, tamanho e número característicos. ► Genes – trechos do DNA que são transcritos em fitas de RNA mensageiro. (ENEM 2018) Um estudante relatou que o mapeamento do DNA da cevada foi quase todo concluído e seu código genético desvendado. Chamou atenção para o número de genes que compõem esse código genético e que a semente da cevada, apesar de pequena, possui um genoma mais complexo que o humano, sendo boa parte desse código constituída de sequências repetidas. Nesse contexto, o conceito de código genético está abordado de forma equivocada. Cientificamente esse conceito é definido como a) trincas de nucleotídeos que codificam os aminoácidos. b) localização de todos os genes encontrados em um genoma. c) codificação de sequências repetidas presentes em um genoma. d) conjunto de todos os RNAs mensageiros transcritos em um organismo. e) todas as sequências de pares de bases presentes em um organismo. Nossas características hereditárias têm origem a partir da fecundação A fecundação consiste na união dos gametas (espermatozóides e óvulos). Forma se um conjunto de 23 pares de cromossomos homólogos, sendo 22 pares autossomos e 1 par sexual. (♀ 44A + XX /♂ 44A + XY) http://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=gametas&source=images&cd=&cad=rja&docid=GskfljOApluRhM&tbnid=-YlHxrt6WYNdtM:&ved=0CAUQjRw&url=http%3A%2F%2Fletrasdespidas.wordpress.com%2F2010%2F10%2F13%2Fo-inicio-de-uma-vida-ii-os-gametas-ja-sao-vida%2F&ei=eIFQUfWcBYem8ASX-oHQBA&psig=AFQjCNEhAPknrCmVloEKTtEJtqFeLk-Ycg&ust=1364316625177749 CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA Cromossomos homólogos São cromossomos da mesma forma, mesmo tamanho, mesmo tipo e que apresentam o mesmo número e a mesma ordem de “loci” gênicos. Levam genes alelos. Genes alelos São genes que ocupam loci (posição) correspondentes em cromossomos homólogos. Gene dominante É aquele capaz de se manifestar mesmo em dose simples e que, ocorrendo ao lado do alelo recessivo, impede sua manifestação. Um gene dominante é representado por uma letra maiúscula. Por exemplo, gene A apresenta a pessoa normal para o albinismo. Gene recessivo É aquele que só se manifesta em dose dupla e que, ocorrendo ao lado de um alelo dominante, tem a sua manifestação impedida por ele. Um gene recessivo é representado por uma letra minúscula, que deve corresponder a inicial do caráter. Exemplificando, o gene a, para albinismo, é recessivo. Homozigoto ou Puro É o indivíduo que, para o caráter em estudo, apresenta alelos iguais. Existem duas variedade de homozigotos: - Homozigoto dominante: o indivíduo apresenta dois alelos iguais, ambos dominantes. Ex.: AA - Homozigoto recessivo: o indivíduo apresenta dois alelos iguais, ambos recessivos. Ex.: aa Heterozigoto ou Híbrido É um indivíduo, que, para o caráter em estudo, apresenta alelos diferentes. Ex.: Aa Genótipo É a constituição genética do indivíduo para o caráter em questão. Em relação ao genótipo o indivíduo pode ser: homozigoto dominante, homozigoto recessivo ou heterozigoto. Fenótipo É a manifestação do caráter hereditário. É a expressão do gene. Resulta da interação do genótipo com o meio ambiente. Em relação ao fenótipo, por exemplo, as pessoas podem ser normais ou albinas. O fenótipo de um organismo é resultado da interação de seu genótipo com o ambiente no qual se encontra. Dessa forma, as características de um mesmo organismo podem ser diferentes caso ele se encontre em ambientes muito distintos. (ENEM) Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram a) os genótipos e os fenótipos idênticos. b) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. c) diferenças nos genótipos e fenótipos. d) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. e) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos. 3) (PUC-SP) "Casais de pigmentação da pele normal, que apresentam genótipo __(I)__ podem ter filhos albinos. O gene para o albinismo é __(II)__ e não se manifesta nos indivíduos __(III)__. São albinos apenas os indivíduos de genótipo __(IV)__." No trecho acima, as lacunas I, II, III e IV devem ser preenchidas correta e, respectivamente, por: a) AA, dominante, homozigoto e aa. b) AA, recessivo, homozigoto e Aa. c) Aa, dominante, heterozigotos e aa. d) Aa, recessivo, heterozigotos e aa. e) aa, dominante, heterozigotos e AA. 4) (FUVEST) Qual a porcentagem de descendentes Aa nascidos de uma mãe Aa? a) 25% b) 50% c) 75% d) 100% e) depende do pai. 5) (UFMT) Sabendo-se que o albinismo é um caráter recessivo, determine a porcentagem de descendentes com o fenótipo igual ao do pai, resultantes do casamento de um homem heterozigoto para esse fator, com uma mulher de igual genótipo. a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% Monoibridismo O enunciado da 1ª Lei de Mendel pode ser apresentado assim: “Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro” A maior contribuição para a Genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel (1822-1884),que realizou experimentações com ervilhas cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brünn, na Áustria. O material biológico escolhido por Mendel destacava se por possui características favoráveis: ► ocorrência natural de autofecundação; ► facilidade de cultivo, gerações curtas e muitos descendentes por geração; ► existência de caracteres bem definidos (Textura da semente, cor da semente, forma da vagem, cor da vage, cor da flor, altura da planta, posição das flores). O Monoibridismo e sua relação com a meiose e o gene (UFCE) Considere o seguinte enunciado da primeira lei de Mendel. “Os fatores para uma dada característica ocorrem ( I ) no indivíduo e se ( II ) na formação dos gametas, os quais são, portanto, sempre ( III )”. Para completa-lo corretamente, os espaços I, II e III devem ser preenchidos, respectivamente, com as palavras: a) isoladamente, segregam e puros. b) isoladamente, segregam e híbridos. c) isoladamente, unem e puros. d) aos pares, segregam e puros. e) aos pares, unem e híbridos. (UNESP) "Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas". Mendel ao enunciar essa lei já admitia, embora sem conhecer, a existência das seguintes estruturas e processo de divisão celular, respectivamente: a) cromossomos, mitose. b) núcleos, meiose. c) núcleos, mitose. d) genes, mitose. e) genes, meiose. Dominância Completa É o caso em que os híbridos têm o mesmo fenótipo de um dos progenitores. Em ervilhas de cheiro, por exemplo, o gene para flores vermelhas exerce uma dominância absolutasobre o gene para flores brancas. (FUVEST) Um gato preto (A) foi cruzado com duas gatas (B e C) também pretas. O cruzamento do gato A com a gata B produziu 8 filhotes, todos pretos; o cruzamento do gato A com a gata C produziu 6 filhotes pretos e 2 amarelos. A análise desses resultados permite concluir que: a) a cor preta é dominante, A e C são homozigotos. b) a cor preta é dominante, A e B são homozigotos. c) a cor preta é dominante, A e C são heterozigotos. d) a cor preta é recessiva, A e C são homozigotos. e) a cor preta é recessiva, B e C são heterozigotos. Uma ovelha branca ao cruzar com um carneiro branco teve um filhote de cor preta. Quais os genótipos dos pais, se a cor branca é dominante? a) Ambos são homozigotos recessivos b) Ambos são brancos heterozigotos c) Ambos são homozigotos dominantes d) A mãe é Bb e o pai é BB e) A mãe é bb e o pai é Bb (UNIFESP) Quando duas populações da espécie vegetal 'Zea mays' (milho), uma homozigota para o alelo dominante (AA) e uma homozigota para um alelo recessivo (aa), são cruzadas, toda a descendência da primeira geração (F1) assemelha-se ao tipo parental dominante (Aa), embora seja heterozigota. Porém, quando a geração F1 se intercruza, a proporção fenotípica mendeliana 3:1 aparecerá na geração F2, pois os genótipos serão: a) 1/2 AA e 1/2 aa b) 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa c) 1/3 AA e 1/4 aa d) 1/4 Aa, 1/2 AA e 1/4 aa e) É impossível determinar os genótipos utilizando os dados acima. (FUVEST) O gene autossômico que condiciona pêlos curtos no coelho é dominante em relação ao gene que determina pêlos longos. Do cruzamento entre coelhos heterozigotos nasceram 480 coelhinhos, dos quais 360 tinham pêlos curtos Entre esses coelhinhos de pêlos curtos o número esperado de heterozigotos é: a) 180 b) 240 c) 90 d) 120 e) 360
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