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11-10-2012 1 Complementos cromossómicos Os conjuntos de cromossomas das células somáticas duma espécie são característicos dessa espécie (em organismos diplóides os cromossomas existem aos pares = 2n nas células somáticas, enquanto nas células gaméticas esse número está reduzido a metade = n). O número de cromossomas não está relacionado com a complexidade, grau de evolução ou tamanho dum organismo. Levedura n = 17 Sequóia gigante 2n = 22 Trigo hexaplóide (pão) 2n = 42 Fava 2n = 12 Ervilheira 2n = 14 Escorpião 2n = 4 Drosophila 2n = 8 Mosca doméstica 2n = 12 Galinha 2n = 78 Rato 2n = 40 Homem 2n = 46 Cariótipo Humano 2n = 46 11-10-2012 2 Ciclo Celular Fases da mitose • Profase: – Condensação dos cromossomas – visualização dos cromatídeos – Desorganização nucleolar e do invólucro nuclear • Metafase: – Orientação anfitélica dos cromossomas na zona equatorial, o centrómero de cada cromossoma está na placa metafásica fixo a uma fibra do fuso • Anafase: – Divisão pelo centrómero dos dois cromatídeos de cada cromossoma. Os dois cromatídeos irmãos de cada cromossoma ascendem a pólos diferentes por contracção das fibras do fuso. 1 cromossoma = 1 cromatídeo • Telofase: – Descondensação dos cromossomas, organização nucleolar e nuclear. Depois da divisão do material genético, cariocinese, surge normalmente a divisão citoplasmática, citocinese. 11-10-2012 3 Mitose M it o s e 11-10-2012 4 Meiose • Profase I: – Leptóteno: Cromossomas muito finos e emaranhados, os dois cromatídeos de cada cromossoma ainda não se distinguem. Bouquet cromossómico. – Zigóteno: condensação dos cromossomas. Início do emparelhamento dos cromossomas homólogos (sinapsis) – complexos sinaptinémicos – Paquíteno: Cromossomas mais curtos e mais grossos. Fácil visualização dos bivalentes, fusão nucleolar. Crossing-over ou sobrecruzamento (recombinação genética) – Diplóteno: Visualização dos quiasmas. Desorganização do nucléolo. – Diacinese: Cromossomas muito condensados. Desorganização do invólucro nuclear. Fases da meiose (a) 11-10-2012 5 MEIOSE Emparelhamento dos cromossomas homólogos e crossing-over 11-10-2012 6 Crossing-over • Metafase I: – Organização do fuso acromático. – Os cromossomas homólogos dispõem-se no plano equatorial de forma co-orientada (centrómeros de um e do outro lado da placa equatorial) • Anafase I: – Separam-se os cromossomas homólogos, constituídos por dois cromatídeos. Divisão reducional. • Telofase I – n cromossomas em cada pólo – Pode formar-se a placa celular – citocinese. Acontece frequentemente a passagem directa do início da telofase para a metafase II, neste caso ocorrem duas citocineses em telofase II. Segue-se uma divisão mitótica normal (divisão equacional) – Meiose II - para dar 4 células haplóides Fases da meiose (b) 11-10-2012 7 Diferenças entre mitose e meiose Teoria cromossómica 11-10-2012 8 Ciclos de vida Gametogénese: Processo de produção dos gâmetas, consiste na meiose e maturação das células haplóides. 11-10-2012 9 11-10-2012 10 Gametogénese animal 2n 2n Espermatogónia Ovogónia 2n n n n n n n n n n n Espermatócito 1ario Espermatócito 2ario Espermátides Espermatozóides Crescimento Meiose I Meiose II Maturação 2n n n n n Ovócito 1ario n Ovócito 2ario Corpúsculo polar 1ario n Corpúsculo polar 2ario Ovótide n Óvulo 1 Espermatogónia = 4 gámetas 1 Ovogónia = 1 gámeta 11-10-2012 11 Ciclo de vida nas angiospérmicas Gametogénese nas angiospérmicas (Zea mays) 2n Microsporócito n n n n Micrósporos n n n n n n n n Grãos de pólen Meiose Cariocinese Libertação pólen n n Núcleo vegetativo (tubo polínico) Núcleo reprodutivo n n n Núcleos gaméticos Cariocinese 2n Megasporócito Meiose n n n n Megásporo Cariocinese x3 n n n n n n n n Saco embrionário imaturo n n n n n n n n Microsporogénese Macrosporogénese Antípodas Núcleos polares Oosfera Sinérgide Sinérgide Saco embrionário maturo n 2n Fecundação 2n 3n Embrião Endosperma Aleurona 11-10-2012 12 Fecundação nas angiospérmicas Aleurone (3n) Drosophila melanogaster 11-10-2012 13 O porquê de X e Y 11-10-2012 14 Regiões homólogas (regiões pseudoautossómicas) entre o cromossoma X e Y humanos e regiões ou segmentos diferenciais SRY – testis determining factor 11-10-2012 15 Determinação cromossómica do sexo Característica Barred – ligada ao sexo 11-10-2012 16 Sistemas de determinação cromossómica do sexo Insectos: exemplos de extrema variabilidade Himenópteros: Ovos 2n alimentados com geleia real dão origem a rainhas; os outros ovos 2n desenvolvem-se em operárias; n são os zangões. Exemplo: Hemíptero Cimex lecturalis ♂ X(4-11)Y Exemplo: Coleóptero Blaps mucronata ♂ 2n = 32 A + X1X2X3Y ♀ 2n = 32 A + X1X1X2X2X3X3 11-10-2012 17 Sphodromantis viridis ♂ X1X2Y ♀ X1X1X2X2 Nalguns insectos, a diferenciação é monogénica – Chironomus ♂ Aa ♀ aa Plantas Algumas só possuem 1 sexo – hermafroditas ou monóicas; outras são dióicas (1 sexo por indivíduo → pode ser controlado por cromossomas sexuais ou por 1 só locus Melandrium album (2n = 22) ♀ XX ♂ XY 11-10-2012 18 Rumex acetosa ♂ XY1Y2 ♀ XX Fragaria ♂ ZZ ♀ ZW Ecballium elaterium Dióico ♂ adaD ou a+aD ♀ adad ou a+ad Monóico a+a+ Diferenciação ambiental e Diferenciação sexual Espaço, tempo, temperatura, tamanho, etc. Exemplos: Espaço e ambiente Verme marinho Bonellia viridis ♀ - muito volumosa ♂ - microscópico Quando o zigoto cai sobre a trompa de uma fêmea, este fixa- se, vive parasitariamente sobre ela e dá origem a um ♂; Se o zigoto ficar livre, dá origem a uma ♀. Factores ambientais como o excesso de iões aumentam a proporção de larvas que se masculinizam também! 11-10-2012 19 Outro verme marinho: género Dinophilus Tamanho do ovo Ovos pequenos - ♂ Ovos grandes - ♀ Temperatura: Répteis do género Hemidactylus T = 25 ºC → ♀ T = 32 ºC → ♂ T < 32 ºC e > 25 ºC → indivíduos dos dois sexos 11-10-2012 20 Tempo Em algumas espécies, o tipo de gâmetas em organismos hermafroditas pode depender do momento de desenvolvimento: 1º o organismo pode funcionar com macho e depois como fêmea. É o que acontece em moluscos protrândicos, como é o caso do género Crepidula (Gastropoda). Outros exemplos: géneros Rana e Cannabis Feminilização testicular (♂ XY) Fenótipo recessivo herdado pelo cromossoma X; as pessoas desenvolvem-se como ♀. Têm seios, órgãos genitais femininos, vagina cega, sem útero – síndrome de insensibilidade aos androgéneos (mutação no receptor desta hormona). A existência de vários tumores é também um sintoma muito provável. Factores estruturais/hormonais 11-10-2012 21 Hereditariedade ligada ao cromossoma X – mais uma prova para a teoria cromossómica da hereditariedade Hemofilia A 11-10-2012 22 A não-disjunção dos cromossomas– mais uma prova para a teoria cromossómica da hereditariedade 11-10-2012 23 Determinação do sexo em Drosophila – o papel dos autossomas (razão X/A) Há genes activadores do gene SXl no X e repressores nos A O gene Sxl (sex-lethal) controla o tipo de RNAm que é produzido, controlando assim a diferenciação sexual (os pré RNAs são iguais nos 2 sexos) 11-10-2012 24 Diferenciação sexual nos mamíferos e Drosophila Probabilidades: teorema das provas repetidas ou binómio de Newton → triângulo de Pascal 11-10-2012 25 Teste do Chi-quadrado
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