Alterações Cromossômicas

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Genética:
Alterações cromossômicas
Mutações ou alterações cromossômicas são alterações no número ou na estrutura dos cromossomos.
Anomalias cromossômicas numéricas
-Podem ser subdivididas em duas categorias:
-aneuploidia;
-euploidia;
Aneuploidia:
Qualquer indivíduo que possua número de cromossomos que não seja múltiplo exato de n.
Podem ser:
-trissômicas: 2n+1 (possuem três membros de um determinado cromossomo)
-monossômicas: 2n-1 (possuem apenas um cromossomo de um determinado par)
-PRINCIPAL CAUSA DA ANEUPLOIDIA:
Não disjunção.
Os aneuploides podem ser produzidos pela não disjunção na meiose I, na meiose II e na mitose.
Se o indivíduo apresenta número aneuploide em todas as suas células – disjunção em uma das meioses que deram origem aos seus gametas formadores. Na meiose I: os homólogos não se separam;
Na meiose II: as cromátides irmãs não se separam.
Se o indivíduo é mosaico (apresenta células com números de cromossomos diferentes) – não disjunção nas primeiras divisões mitóticas do zigoto.
Euploidia
Indivíduos que apresentam número de cromossomos que seja múltiplo do número haploide (n) de cromossomos.
-poliploides: números cromossômicos como 3n, 4n que são múltiplos de n, porém são maiores que 2n.
-PRINCIPAL CAUSA DA EUPLOIDIA: falhas em uma divisão de maturação do óvulo ou espermatozoide ou de falha na primeira divisão do zigoto.
Anomalias cromossômicas estruturais
Quando os cromossomos ocasionalmente se quebram, os fragmentos resultantes tendem a se unir de qualquer maneira. Quando estes não se unem exatamente como estavam antes, originam-se cromossomos estruturalmente alterados.
-Quatro tipos básicos de rearranjos cromossômicos:
-Duplicações: um segmento do cromossomo é duplicado;
-Deleções: um segmento do cromossomo é eliminado;
-Inversões: um segmento do cromossomo é deslocado 180º.
-Translocações: um segmento do cromossomo se desloca de um cromossomo para um cromossomo não homólogo ou para outro local no mesmo cromossomo.
Estas variações na estrutura dos cromossomos podem conduzir a alterações fenotípicas prejudiciais ao desenvolvimento e adaptação do indivíduo, podendo ser detectadas em estudos meióticos, quando observa-se pareamento cromossômico irregular.