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12-12-2012 
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GENÉTICA DE POPULAÇÕES 
A aplicação dos princípios genéticos 
(mendelianos) a populações inteiras de 
organismos constitui o objecto de estudo 
da genética de populações 
Frequências alélicas e genotípicas 
 
Sistema MN – 3 fenótipos M, N e MN 
 
M – genótipo MM; N – genótipo NN e MN – genótipo 
MN 
 
Numa população inglesa, de 1000 pessoas, há 298 M, 
489 MN e 213 N, logo, em termos genotípicos temos: 
 
298 MM 
489 MN 
213 NN 
Assim, os 1000 genótipos representam 2000 alelos, 
que se distribuem desta forma 
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298 pessoas MM: 596 alelos M 
 
489 pessoas MN: 489 alelos M + 489 alelos N 
 
213 pessoas NN: 426 alelos N 
_______________________________________ 
 
Total= 1085 alelos M + 915 alelos N 
 
Em termos de frequências relativas, vamos ter frequências 
genotípicas 0,298 MM; 0,489 MN e 0,213 NN. 
 
Frequência alélica de M = 1085/2000 = 0,5425 
Frequência alélica de N = 915/2000 = 0,4575 
 
As frequências alélicas e genotípicas situam-se 
sempre entre 0 e 1. Uma população com 
frequência alélica de 1,0 para algum alelo diz-se 
que é fixa para esse alelo. Se uma frequência 
alélica se torna zero, diz-se que esse alelo está 
perdido (lost). 
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Em termos de gâmetas, a mesma população anterior vai ter 
as seguintes frequências gaméticas: 
 
0,298 MM: 0,298 M 
 
0,489 MN: 0,2445 M e 0,2445 N 
 
0,213 NN: 0,213 N 
 
Ou seja, vamos ter 0,298 M + 0,2445 M = 0,5425 M 
gâmetas e 0,2445 N + 0,213 N = 0,4575 N gâmetas 
 
 
Outro exemplo: alozimas (Glucose fosfato isomerases) 
 
5 FF; 7 FS e 4 SS (ratos) 
 
Frequência alélica de F: [(2x5) + 7]/ (2x16) = 0,53 
 
Frequência alélica de S: [7 + (2x4)]/ (2x16) = 0,47 
 
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Sistemas de cruzamentos (mating) 
As frequências genotípicas nos zigotos das progenias são 
determinadas pela frequência com a qual os vários tipos 
de Gâmetas parentais se juntam. 
 
Essas frequências são determinadas pelos sistemas de 
cruzamentos : random mating (ao acaso); assortive 
mating (com base no seu grau de semelhança – positive 
ou negative assortive mating) 
 
Exemplo de positive assortive mating: escolha de parceiro sexual 
com as mesmas características, em termos de altura, cor da pele, 
tom do cabelo, etc. 
Exemplo de negative assortive mating 
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Um outro tipo de sistema de cruzamento é o inbreeding ou 
cruzamento consanguíneo (cruzamento entre parentes): 
Random mating e o princípio de Hardy-Weinberg 
 Neste sistema de cruzamento, os organismos formam pares 
independentemente do genótipo. Este sistema é o mais prevalente na 
maioria de espécies animais e de plantas, excepto para as plantas que se 
reproduzem por autofecundação. Neste sistema a relação entre a frequência 
alélica e genotípica é particularmente simples. 
 
Consideremos os alelos M e N no sistema MN, em que as suas frequências 
alélicas respectivamente são p e q (p + q = 1). 
 
As frequências genotípicas esperadas podem ser deduzidas desta forma: 
 
MM = p2 
 
NN = q2 
 
MN = pq + qp = 2pq 
 
Estas frequências p2 , q2 , 2pq constituem o princípio do equilíbrio de Hardy-
Weinberg (ver quadro de Punnet seguinte). Isto é válido para um gene com 2 
alelos A e a. Genótipos AA, Aa e aa terão freq. p2 , 2pq, q2 , respectivamente. 
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O princípio de Hardy-Weinberg depende de algumas premissas: 
 
1. Sistema de mating é random; 
2. Freq. Alélicas são iguais nos 2 sexos 
3. Todos os genótipos têm igual viabilidade e 
fertilidade 
4. Não ocorrem mutações 
5. Não há migração para dentro da população 
6. As frequências alélicas mantêm-se constantes de 
geração em geração, devido à população ser 
suficientemente grande e devido ao acaso. 
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Voltando ao exemplo da população inglesa do sistema MN, 
temos: 
Frequência alélica de M = 0,5425 e de N = 0,4575 em 1000 
adultos; 
 
MM: (0,5425)2 = 0,2943 
 
MN: 2 (0,5425)(0,4575) = 0,4964 
 
NN: (0,4575)2 = 0,2093 
Outra importante implicação do princípio de Hardy-Weinberg é que para 
um alelo raro, a frequência de heterozigóticos excede em muito a 
frequência de homozigóticos raros. Por exemplo, quando a frequência 
dum alelo raro é q = 0,1, então a frequência de heterozigóticos é 2 x (0,9) 
x (0,1) = 0,18 ( a relação de heterozigóticos/homozigóticos Raros é 18). 
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Exemplo da fibrose quística (recessiva) 
Afecta cerca de 1 em cada 1700 novos nados 
 
q2 = 1/1700 = 0,00059 e q = 0,024 
 
p = 1 – q = 1 – 0,024 = 0,976 
 
Então os portadores heterozigóticos serão: 2pq = 
2(0.976)(0,024) = 0,047 =1/21 
Outro exemplo (alelos múltiplos do sistema ABO) 
Numa população Suíça de 3977 indivíduos temos as seguintes frequências 
alélicas: 
0,27 IA 
0,06 IB 
0,67 i 
 
Fenótipo A : IA IA = (0,27)2 = 0,0729 
 : IAi = 2(0,27)(0,67) = 0,3618 
___________________________________ 
 Total = 0,4347 
 
Fenótipo B: IBIB = (0,06)2 = 0,0036 
 : IBi = 2(0.06)(0,67) = 0,0804 
____________________________________ 
 Total = 0,0840 
 
Fenótipo 0: ii = (0,67)2= 0,4489 
 
Fenótipo AB: IA IB = 2(0,27)(0,06) = 0,0324 
 
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Exemplo dum marcador VNTR (D1S80) 
Inbreeding 
Coeficiente de inbreeding ou coeficiente de endogamia 
 
Suponhamos HI a frequência de genótipos heterozigóticos, 
numa população de indivíduos em que há inbreeding. O 
coeficiente de endogamia dar-nos-á uma medida de 
inbreeding, simbolizado por F 
 
F = (2pq – HI)/2pq que pode ser rescrita por HI = 2pq (1 – F) 
Os genótipos homozigóticos aumentam a sua frequência à medida que a 
dos heterozigóticos diminui. Assim, no total, como uma modificação do 
princípio de Hardy-Weinberg que tem o inbreeding incorporado, virá: 
 
AA: p2 (1 – F) + pF 
Aa: 2pq (1 – F) 
aa: q2 (1 – F) + qF 
 
 Se F = 1 (inbreeding total), a população será toda AA e aa, nas frequências 
p e q, respectivamente; se F = 0 (sem inbreeding), as frequências 
genotípicas são as mesmas do princípio de Hardy-Weinberg. 
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Cálculo do coeficiente de 
inbreeding nos pedigrees 
½ (1 + FA) → ½ representa a 
probabilidade de um genótipo 
diplóide transmitir um dado alelo 
herdado dum progenitor em 
particular. Se o indivíduo A não 
resultar de inbreeding, então FA = 0 
 
FI = ∑(½)
n (1 + FA) 
 
 
 
 
FI = (1/2)
3 = 1/8 (FA = 0) 
 
 
 
 
EBD = (½)3 = 1/8 
ECD = (½)3 = 1/8 
ECABD = (½)5 = 1/32 
EBACD = (½)5 = 1/32 FI = ∑(½)
n (1 + FA) = 5/16 (FA = 0) 
 
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Efeitos do inbreeding 
Na maioria das espécies, a endogamia é deletéria, e muito destes efeitos deve-se ao 
encontro de alelos raros recessivos que nunca, em condições normais, se juntariam. 
 
Caso de casamento entre primos-direitos, F = 1/16 = 0,062. Assim, a frequência de 
homozigóticos recessivos por cruzamento de primos-direitos será: 
 
q2 (1 – 0,062) + q(0,062), enquanto que na descendência de não-parentes será apenas de 
q2. 
 
No albinismo, q = 0,007 e para não-parentes a frequência de homozigóticos recessivos 
será 0,00005 e para descendentes de primos-direitos esta frequência é de 0,0005 (10 x 
maior!). Este aumento de frequência é a principal consequência do inbreeding, bem 
como a diminuição da frequência dos heterozigóticos! 
Genética e Evolução - 
4 processos que contribuem para a evolução 
das frequências alélicas 
Mutação: a origem de novas capacidades genéticas devido a mudanças 
hereditáveis. 
 
Migração: o movimento de indivíduos entre subpopulações, dentro duma 
população mais vasta. 
 
Selecção Natural: resulta da capacidade dos diferentes indivíduos em 
sobreviver e reproduzir-se no seu ambiente → a foça motriz da evolução 
adaptativa.Random genetic drift (deriva genética ao acaso): as mudanças ao acaso 
nas frequências alélicas que ocorrem, por sorte, em todas as populações, 
em especial, nas mais pequenas.