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BIOLOGIA 
MOLECULAR
Carolina Saibro Girardi
Mutação gênica
Objetivos de aprendizagem
Ao final deste texto, você deve apresentar os seguintes aprendizados:
 � Descrever as bases moleculares da mutação.
 � Explicar as origens e os efeitos das mutações espontâneas e induzidas.
 � Identificar os mecanismos de reparo biológico.
Introdução
O equilíbrio entre a perpetuação da informação genética e a geração 
de variabilidade genética depende das taxas com que as mutações são 
inseridas no genoma. Por um lado, altas taxas de mutação podem, em 
células somáticas, prejudicar a capacidade da célula de cumprir a sua 
função e, em células germinativas, prejudicar as gerações seguintes, 
por outro lado, a perpetuação exata do material genético acarretaria 
ausência de variabilidade, o que impossibilitaria a geração de novas 
características — e até mesmo novas espécies. Com isso, a viabilidade 
e a biodiversidade das espécies dependem de um equilíbrio delicado 
entre mutação e reparo (WATSON et al., 2015).
Neste capítulo, você entenderá quais são as alterações moleculares 
relacionadas com as mutações, suas origens e consequências, bem como 
os mecanismos biológicos para o reparo destas.
Alterações moleculares
As mutações são alterações permanentes no DNA que modificam a sequência 
de bases presentes no genoma, além de poder ter bases moleculares diversas 
e ocorrer em qualquer região do genoma, tanto em genes quanto em regiões 
intergênicas (WATSON et al., 2015). 
As mutações gênicas são aquelas que ocorrem em regiões gênicas e, 
portanto, podem ter consequências para a expressão e a síntese dos produtos 
gênicos: as proteínas. Essas são as mutações classicamente mais estudas, as 
quais serão vistas ao longo deste capítulo. As mutações em regiões intergê-
nicas, no entanto, também têm consequências significativas, já que afetam 
principalmente a regulação da expressão dos genes.
As mutações também podem envolver desde alterações em um único par 
de bases até modificações em extensas regiões do DNA (como inserção de 
transposons e duplicações gênicas, por exemplo). Neste capítulo, serão abor-
dadas as mutações em um pequeno número de bases no DNA: as mutações 
pontuais ou a adição e a deleção de pares de bases. Apesar de restritas, você 
verá que essas alterações podem acarretar em efeitos significativos para os 
produtos gênicos.
Se considerarmos os organismos multicelulares como os humanos, o tipo 
celular em que uma mutação ocorre também é determinante para definir as 
consequências desta para o indivíduo afetado, ou até mesmo para a população 
futura. Quando ocorrem em células somáticas, as mutações têm potencial de 
afetar a viabilidade e a função celular, o que pode ter consequências variáveis 
para os organismos. Os cânceres, por exemplo, surgem a partir de células 
que acumularam mutações e, como sabemos, podem pôr em risco a vida do 
indivíduo como um todo. Essas mutações, no entanto, não afetam o restante da 
população. Mutações em células germinativas, por sua vez, têm o potencial 
de fixar alterações genéticas em outros indivíduos: a prole. Portanto, são 
essas as mutações que inserem variabilidade genética em uma população e 
que podem, dessa forma, afetar a evolução da espécie.
Substituição de bases
A substituições são mutações pontuais no DNA, ou seja, a alteração de um 
único par de bases (Figura 1). Essas substituições são de dois tipos, descritos 
a seguir.
 � Substituição do tipo transição: quando ocorre a troca de uma purina 
por outra purina (adeninas e guaninas), ou ainda de uma pirimidina 
por outra pirimidina (citosinas e timinas).
 � Substituição do tipo transversão: quando ocorre a troca na natureza 
química da base nitrogenada de uma purina (adeninas e guaninas) por 
uma pirimidina (citosinas e timinas), ou vice-versa.
Mutação gênica2
Figura 1. Possibilidades de substituições de bases no 
DNA: (a) transições; (b) transversões.
Fonte: Watson et al. (2015, p. 314).
a
b
GA
T C
GA
T C
As mutações gênicas que envolvem a substituição de pares de bases têm 
efeitos moleculares diversos (ZAHA; FERREIRA; PASSAGLIA, 2014). 
Quando ocorrem em sequências codificadoras de proteínas:
 � nas mutações com sentido trocado (ou mutação missense), o códon 
alterado configura um aminoácido diferente na tradução proteica, re-
sultando em uma cadeia polipeptídica alterada em um aminoácido;
 � nas mutações sem sentido (ou mutações nonsense), a alteração no códon 
ocorre com o surgimento de um códon de terminação de tradução, 
induzindo a síntese de uma proteína incompleta ou truncada;
 � nas mutações silenciosas, esse códon alterado não resulta em um 
aminoácido diferente na síntese proteica — considerando que o código 
genético é degenerado — e temos uma mutação sem efeitos para a 
sequência da cadeia polipeptídica.
3Mutação gênica
Adição ou deleção de bases
Muitas mutações não envolvem a alteração de um nucleotídeo por outro em 
substituições, mas, sim, a adição ou a remoção de nucleotídeos do DNA. 
Nesses casos, em vez de lidarmos com alterações pontuais na sequência de 
DNA, lidamos com modificações que podem ser pequenas ou drásticas no 
número de bases dessa sequência. 
No caso das adições, são inseridas bases na sequência de DNA, enquanto no caso 
das deleções as bases são removidas do DNA. 
As consequências dessas alterações em regiões gênicas variam de 
acordo com o número de bases alteradas. Uma grave possibilidade é que 
adições ou deleções insiram mutações com troca de fase de leitura (ou 
mutações frameshift) no DNA (ZAHA; FERREIRA; PASSAGLIA, 2014). 
A gravidade se deve ao fato de que esse tipo de mutação altera os códons 
de bases do DNA a partir do sítio mutado, o que pode, dessa forma, im-
pactar significativamente a composição de códons do RNA mensageiro e, 
portanto, a sequência de aminoácidos incorporados à proteína resultante 
(Figura 2). As suas consequências são menos drásticas quando a adição 
ou a deleção ocorre com múltiplos de três bases, já que os códons são 
compostos por trincas de bases. Assim, os códons podem ser adicionados 
ou removidos do DNA, mas a fase de leitura é restabelecida e o restante 
da sequência é preservado.
Mutação gênica4
Figura 2. Adições e deleções em regiões codificadoras podem ter consequências drásticas 
para a síntese proteica. Quando há a adição de uma ou duas bases, ocorre a troca de fase 
de leitura e a alteração de toda a sequência proteica a partir do sítio de mutação. Quando 
há a adição de três bases, não acontece a troca de fase de leitura e há, portanto, apenas a 
adição de um aminoácido. 
Agentes mutagênicos
Diversos fenômenos são capazes de introduzir as alterações moleculares 
mencionadas. Esses fenômenos estão associados a agentes mutagênicos, os 
quais podem ser endógenos (mutações espontâneas) ou exógenos (mutações 
induzidas). 
Os erros de incorporação durante a própria replicação do DNA podem 
dar origem a mutações, mas elas também podem ser ocasionadas pela indução 
de lesões no DNA — principalmente nas bases nitrogenadas. Esses erros em 
uma das fitas da dupla-hélice de DNA podem alterar o padrão de pareamento 
de bases e/ou distorcer a dupla-hélice e, assim, levar à fixação de mutações 
nos ciclos de replicação seguintes. Veja a seguir como diferentes agentes 
mutagênicos dão origem a mutações.
Mutações espontâneas
As mutações são consequências não apenas de agentes ambientais tóxicos aos 
organismos, mas também — e principalmente — à presença de uma taxa basal 
de alterações moleculares provocadas por condições fisiológicas. 
5Mutação gênica
Os erros durante a replicação do DNA podem explicar uma parte signifi-
cativa das mutações espontâneas que ocorrem nos seres vivos. É comum que a 
DNA-polimerase insira nucleotídeos incorretos durante a síntese de uma nova 
fita de DNA e, caso uma incorporação errônea persista até o próximo ciclo de 
replicação, a mutação seja fixada nas células-filhas. O fato de que as bases 
são passíveis de sofrer modificações tautoméricas ocasiona a possibilidadede pareamentos incorretos durante a duplicação, o que provoca mutações 
pontuais no DNA, seja do tipo de transição seja de transversão. Além disso, 
podem ocorrer deslizes de replicação, nos quais a DNA-polimerase se desloca 
de maneira incorreta sobre a fita de DNA. Esses fenômenos podem acarretar 
deleções ou inserções na sequência e podem ser frequentes em regiões com 
sequências repetitivas (ZAHA; FERREIRA; PASSAGLIA, 2014). 
A oxidação de bases do DNA também pode ocorrer de maneira espontânea, 
já que radicais livres e espécies reativas são formados como produtos secun-
dários do metabolismo energético celular. Esses produtos altamente instáveis 
e reativos podem reagir com o DNA e levar às mais diversas modificações 
em bases. Como consequência, a oxidação de bases também pode levar a 
pareamentos incorretos durante a duplicação. Além disso, a própria água 
presente no ambiente intracelular pode induzir modificações espontâneas nas 
bases do DNA por reações de hidrólise. 
As lesões hidrolíticas mais comuns são a desaminação de bases (perda de 
um grupo amino) e a depurinação de bases (quebra da ligação N-glicosílica 
que une a base à pentose do nucleotídeo, levando à perda da base). Essas 
lesões ocorrem com citosinas, guaninas e adeninas, provocando comumente 
transições.
Os átomos de hidrogênio podem se mover de uma posição para outra nas purinas e 
nas pirimidinas, resultando em flutuações químicas nas estruturas das bases que são 
denominadas modificações tautoméricas. 
As formas tautoméricas das bases apresentam os átomos de hidrogênio em regiões 
que prejudicam a estabilidade da molécula e, portanto, são pouco frequentes. No 
entanto, elas alteram o pareamento de bases convencional. Assim, as formas tauto-
méricas presentes (mesmo que momentaneamente) durante a replicação podem ser 
incorporadas de forma incorreta e dar origem a substituições nos ciclos seguintes 
de replicação (WATSON et al., 2015).
Mutação gênica6
Mutações induzidas por agentes físicos
Alguns agentes externos são capazes de induzir mutações no DNA e, entre 
eles, encontramos agentes físicos. O princípio dos efeitos mutagênicos desses 
agentes está no fato de que eles provocam o aumento da reatividade da molécula 
de DNA, o que leva à indução de ligações incorretas e, consequentemente, às 
mutações. Pode-se dizer que os principais agentes físicos mutagênicos são as 
radiações ionizante e ultravioleta (UV) (ZAHA; FERREIRA; PASSAGLIA, 
2014; BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013).
A radiação ionizante é uma radiação de alta energia capaz de penetrar 
profundamente nos tecidos. Ela induz a ionização de componentes celulares 
que perdem elétrons e se tornam extremamente reativos. Esses componentes 
reativos se combinam ao DNA, podendo causar desde inserções e deleções de 
bases durante a replicação, até o rompimento das fitas de DNA.
A radiação UV, por sua vez, não tem energia suficiente para induzir ioni-
zação dos componentes celulares ou para penetrar profundamente os tecidos, 
mas é capaz de excitar os elétrons de átomos de moléculas biológicas, como 
o DNA, aumentando também a sua reatividade. Os resíduos de pirimidinas 
(especialmente as timinas) nas bases do DNA têm alta capacidade de absor-
ver essa radiação e, com maior reatividade, reagem com as bases vizinhas, 
formando hidratos de pirimidinas ou dímeros de pirimidinas, os quais são 
incapazes de realizar pareamento de bases, distorcem a dupla-hélice de DNA 
e podem levar a diversas incorporações inespecíficas (Figura 3).
Mutações induzidas por agentes químicos
Diversos agentes químicos também são capazes de induzir alterações no DNA 
e, dessa forma, provocar mutações. Os principais deles podem ser classificados 
como análogos de bases, intercalantes de DNA ou agentes com ação direta 
sobre as bases (ZAHA; FERREIRA; PASSAGLIA, 2014; BORGES-OSÓRIO; 
ROBINSON, 2013). 
Os análogos de bases são substâncias que podem ser incorporadas por 
acidente à fita crescente de DNA durante a duplicação, em função de terem 
estruturas extremamente semelhantes às bases nitrogenadas. Os intercalantes 
de DNA são capazes de se posicionar entre duas bases adjacentes no DNA, 
provocando distorções na dupla-hélice, o que pode originar a inserção ou a 
deleção de bases durante a replicação.
7Mutação gênica
Figura 3. A radiação UV tem como produto duas importantes alterações no DNA: os 
dímeros de timinas e a 6-4 timina-citosina. Essas estruturas são incapazes de realizar 
pareamento de bases e distorcem a dupla-hélice de DNA.
Fonte: Zaha, Ferreira e Passaglia (2014, p. 141).
Ligações
duplas
reativas
Timinas adjacentes
Grupos
reativos
Ligação entre o carbono 6
da pirimidina 5' e o carbono
4 da pirimidina 3'
Timina (esquerda)
e citosina (direita)
adjacentes
Produto 6-4
timina-citosina
Ligações através dos carbonos
5 e 6 de cada anel das pirimidinas
Luz UV
Luz UV
Dímero de timinas (T^T)
P P P P P P
P P P P P P
5
6
6 4
5
6
Outros agentes químicos, por sua vez, introduzem mutações por reagir 
diretamente com as bases do DNA, modificando-as. Os agentes alquilantes 
atuam transferindo grupamentos metílicos ou etílicos para as bases, ou para 
os grupos fosfato do DNA, e têm efeitos diversos, entre eles, a indução de 
transições de pares G-C para A-T. 
O ácido nitroso é outro agente de ação direta que atua provocando a 
desaminação de bases, transformando adenina em hipoxantina, guanina em 
xantina e citosina em uracila. Assim, a desaminação de bases pelo ácido 
nitroso pode provocar transições no DNA.
Mutação gênica8
Moléculas que atuam como agentes mutagênicos químicos
A 5-bromouracila é um análogo de base que se liga à desoxirribose, formando o 
nucleosídeo bromodesoxiuridina (BrdU). Esse análogo pode ser incorporado erro-
neamente no lugar de timidinas e parear com resíduos tanto de adeninas quanto de 
guaninas, o que possibilita a transição de pares G-C para A-T na replicação do DNA.
Os agentes denominados intercalantes de DNA, como o etídeo, a proflavina e a 
laranja de acridina, por outro lado, são moléculas aromáticas capazes de se posicionar 
entre duas bases adjacentes no DNA e provocar lesões de distorção na dupla-hélice 
(Figura 4).
a
OOBr H
NN
NN
H
guanina5-bromouracila
(tautômero enol)
5-bromouracila
(tautômero ceto)
H
HO
OBr
N
N
45
6 3
1 2
H
O N
G
N
N
NH2
etídeo
laranja de acridina
H2N
C2H5
N
+
N(CH3)2(CH3)2N N
H
+
proflavina
NH2H2N N
H
+
b
Figura 4. (a) análogo de base 5-bromouracila; (b) intercalantes de bases etídeo, proflavina 
e laranja de acridina.
Fonte: Watson et al. (2015, p. 324).
Reparo biológico do DNA
Como você viu neste capítulo, incorporações incorretas durante a própria 
replicação ou lesões no DNA geradas por agentes mutagênicos diversos podem, 
nos ciclos de replicação seguintes, ser responsáveis pela fixação de mutações 
9Mutação gênica
no DNA. Assim, mecanismos de reparo de DNA buscam reverter esses erros 
antes que eles sejam fixados em mutações permanentes no genoma (WATSON 
et al., 2015).
O reparo de incorporações incorretas é realizado, em grande parte, durante a 
própria síntese de DNA. A DNA-polimerase desempenha um papel importante 
nessa etapa: sua atividade de exonuclease 3’5’ é responsável pela correção de 
erros de incorporação, enquanto a enzima se desloca pelo DNA, desfazendo 
ligações recém-estabelecidas entre a cadeia e o nucleotídeo mal pareado na 
extremidade 3’-OH da fita que está sendo sintetizada.
Para lidar com as lesões provocadas pelos demais agentes endógenos 
e mesmo por fatores ambientais químicos e físicos, os sistemas biológicos 
desenvolveram estratégias diversas de reparo. Podemos dividir essas estra-
tégias em mecanismos de reparo direto, reparo por excisão e reparo por 
recombinação (WATSON et al., 2015).
Reparo direto
Alguns mecanismos de reparo atuam pela simples reversão de lesões. É o caso da 
fotorreativação, que reverte diretamente a formação de dímeros de pirimidinas 
provocadas pela radiação UV e que é particularmente importante em organismosvegetais, os quais lidam com altos índices de radiação. Na fotorreativação, a enzima 
fotolíase captura a energia luminosa e a utiliza para quebrar as ligações formadas 
entre as pirimidinas adjacentes, desfazendo o dano às bases diretamente. 
Outro exemplo de reversão direta é a reparação enzimática de bases 
alquiladas. A base O6-metilguanina, formada a partir da metilação de guani-
nas por agentes alquilantes, pareia com timinas no lugar de citosinas e, dessa 
forma, é responsável pela inserção de transições no DNA. Uma metiltransferase 
é capaz de remover esse grupo metil da base e reverter o dano no DNA, no 
entanto, a enzima transfere o grupo metil para um de seus resíduos cisteína e, 
depois da reação, não pode ser utilizada novamente (WATSON et al., 2015).
Reparo por excisão
No caso de algumas lesões, existe a necessidade de remover a região de fita-
-simples afetada e ressintetizá-la. As maquinarias que realizam o reparo por 
excisão efetuam, basicamente, os seguintes passos:
1. reconhecimento da lesão presente em uma das fitas da dupla-hélice 
de DNA;
Mutação gênica10
2. eliminação enzimática da lesão por endonuclease na fita lesionada;
3. síntese de uma nova fita de DNA na lacuna formada, na qual são inse-
ridos os nucleotídeos complementares aos da fita-molde intacta.
Nucleases: enzimas que degradam DNA
Muitas das enzimas envolvidas no reparo de DNA têm atividade de nuclease, ou seja, 
elas são capazes de clivar ligações fosfodiéster no DNA e, assim, remover nucleotídeos 
incorretos. As nucleases capazes de degradar o DNA apenas a partir de uma extremi-
dade são chamadas de exonucleases e endonucleases.
Exonucleases: a própria DNA-polimerase tem atividade de exonuclease no sentido 
3’5’, que é importante para a remoção de incorporações incorretas durante a síntese 
de DNA. 
Endonucleases: são capazes de clivar a fita de DNA no meio e, portanto, são impor-
tantes para a remoção de nucleotídeos, não nas extremidades, mas, sim, no interior 
da dupla-hélice (WATSON et al., 2015).
Esse processo pode ser de reparo por excisão de bases, no qual são cor-
rigidas as alterações no DNA que foi alvo de hidrólise, de oxidação ou de 
agentes químicos de ação direta. As enzimas reconhecem as bases alteradas 
no DNA e as removem por meio da hidrólise da ligação glicosídica entre 
a base e a pentose do nucleotídeo alterado, liberando-o. As endonucleases 
são responsáveis pela clivagem da fita-simples de DNA para a remoção do 
nucleotídeo sem a base e então a região é ressintetizada. Os mecanismos pelos 
quais as glicosilases monitoram bases danificadas no interior da dupla-hélice, 
no entanto, ainda são desconhecidos (WATSON et al., 2015).
No reparo por excisão de nucleotídeos, por sua vez, as enzimas de re-
paro não identificam lesões específicas nas bases, mas, sim, distorções na 
dupla-hélice, tais como as provocadas por dímeros de pirimidina (BORGES-
-OSÓRIO; ROBINSON, 2013). A região de fita-simples lesionada é reconhecida 
e removida por proteínas diversas e então o DNA é ressintetizado.
Reparo por recombinação
No reparo por excisão, o DNA fita-simples lesionado pode ser degradado e 
ressintetizado a partir da existência de uma fita complementar intacta, a qual 
11Mutação gênica
pode ser utilizada como molde. Algumas vezes, no entanto, tal molde não está 
disponível e, nesses casos, os sistemas de reparo por recombinação podem atuar.
Quando, por exemplo, uma lesão do tipo dímeros de pirimidinas — que 
não foi corrigida a tempo pelos sistemas de reparo por excisão — está presente 
durante a replicação do DNA e impede uma das fitas-simples de atuar como 
molde, a polimerase é forçada a pular a região lesionada, dando origem a uma 
dupla-hélice filha lesionada e com uma lacuna na fita complementar (Figura 5). 
Os sistemas de reparo de excisão não podem atuar sobre essa nova fita. Para 
recuperá-la, a dupla-hélice irmã gerada com a replicação pode ser utilizada. 
A recombinação entre as hélices filhas permite que a fita lesionada obtenha 
uma complementar intacta para atuar como molde em um futuro reparo por 
excisão (ZAHA; FERREIRA; PASSAGLIA, 2014).
O reparo por recombinação não atua apenas no caso de lesões em uma das 
fitas do DNA. Se as bases de um par complementar estiverem lesionadas ou até 
mesmo se a dupla-hélice for quebrada, toda a informação do sítio lesionado é 
perdida e pode ser recuperada apenas com a presença de outra molécula idêntica 
de DNA. Em todos esses casos, os sistemas de reparo por recombinação são úteis. 
Figura 5. Reparo por recombinação de lesão no DNA. A replicação de uma região lesionada 
pode dar origem a uma dupla-hélice 1 com a lesão e uma lacuna na fita complementar à 
região lesionada e dupla-hélice 2 normal. Os mecanismos de reparo por excisão não podem 
agir sobre a dupla-hélice 1, dado que não há uma fita complementar para atuar como molde. 
É necessário, no entanto, utilizar a dupla-hélice 2 para recuperar a fita complementar por 
meio de recombinação. Dessa forma, os sistemas de reparo por excisão podem atuar sobre 
a dupla-hélice 1 pós-recombinação lesionada, mas com uma fita complementar intacta, 
enquanto a lacuna restante na dupla-hélice 2 pós-recombinação pode ser ressintetizada.
Fonte: Adaptado de Zaha, Ferreira e Passaglia (2014, p. 152).
Lesão
Replicação
Recombinação
Dupla-hélice 1:
lesionada e incompleta
Dupla-hélice 2: normal
Recombinação
Dupla-hélice 1:
lesionada
Dupla-hélice 2:
incompleta5’
5’
5’
5’
5’
5’
5’
5’ 5’
5’
5’
5’
5’
5’
Mutação gênica12
1. As denominadas substituições de bases são mutações pontuais no DNA que, 
quando ocorrem em regiões gênicas, podem ter diversas consequências para os 
produtos dos genes (as proteínas). A respeito desse tipo de mutação, assinale a 
afirmativa correta.
a) As substituições podem envolver a adição ou a deleção de pares de base 
e ter como consequência a troca de fase de leitura durante a tradução do 
produto gênico mutado.
b) As substituições podem ser do tipo transições ou transversões e ter como 
consequência a troca de fase de leitura durante a tradução do produto 
gênico mutado.
c) As substituições são do tipo transição quando não envolvem alteração na 
natureza química dos nucleotídeos: de purinas para pirimidinas ou vice-versa.
d) As substituições são do tipo transversão quando envolvem alteração na 
natureza química dos nucleotídeos: de purinas para pirimidinas ou vice-versa.
e) As substituições de um par G-C por um par A-T são do tipo transversão.
2. Considere que as sequências normais e alterações no DNA do tipo transição 
(A e B), transversão (C) e adição de bases (D) têm diferentes consequências 
para o produto gênico. As bases e os resíduos de aminoácidos alterados estão 
indicados em vermelho. 
13Mutação gênica
Avalie as consequências das alterações A, B, C e D e assinale a afirmativa correta.
a) Na transição A ocorre uma mutação silenciosa..
b) Na transição B ocorre uma mutação nonsense.
c) As alterações B, C e D envolvem uma mutação missense.
d) As alterações B e C afetam um único resíduo de aminoácido na proteína 
resultante.
e) Na transversão em C ocorre uma mutação frameshift, com troca de fase de 
leitura da sequência do DNA.
3. Há uma série de fatores celulares endógenos que são capazes de inserir 
mutações no genoma. As alterações moleculares induzidas por esses 
componentes endógenos são chamadas de espontâneas e podem ocorrer 
devido:
a) à presença de radiação ionizante e aos radicais 
livres do metabolismo energético celular.
b) aos radicais livres do metabolismo celular e a deslizes 
da DNA-polimerase na replicação do DNA.
c) aos radicais livres provenientes da incidência de radiação 
ionizante e aos erros durante a replicação do DNA em 
função da presença de tautômeros de bases.
Mutação gênica14
d) aos dímeros de timina provocados pela incidência de radiação UV e às 
reações de desaminação de bases provocadas por ácido nitroso.
e) às reações de desaminação nas bases do DNA provocadas pelo 
ambiente aquoso intracelulare à presença dos agentes químicos 
análogos de bases que induzem erros na replicação do DNA.
4. Em relação à lesão no DNA ilustrada na figura a seguir, quais são as estratégias de 
reparo biológico de DNA que podem ser empregadas na remoção dessa lesão?
3’
O O O O
P P P 5’
N N
N N
T T T
N N
N
N
NN
N
H H
A
O O O
CH3 CH3 CH3
dímero de timina
anel
ciclibutano
Fonte: Zaha, Ferreira e Passaglia (2014, p. 141).
a) Reparo direto de bases alquiladas e reparo por excisão de bases.
b) Reparo direto de bases alquiladas e reparo por excisão de nucleotídeos.
c) Reparo direto por fotorreativação e reparo por excisão de bases.
d) Reparo direto por fotorreativação e reparo por excisão de nucleotídeos.
e) Recombinação e reparo por excisão de bases.
5. As endonucleases são enzimas que degradam DNA e desempenham 
um papel importante no reparo de lesões no DNA. Em relação às 
etapas de reparo, em quais destas as endonucleases atuam?
I. Da correção de erros pela DNA-polimerase durante a síntese de DNA.
II. Dos sistemas de reparo por excisão.
III. Dos sistemas de reparo direto de nucleotídeos.
Selecione a alternativa que apresenta a(s) afirmativa(s) correta(s)
a) Apenas I.
b) Apenas II.
c) I e II.
d) I, II e III.
e) Apenas III.
15Mutação gênica
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Art-
med, 2013. 
WATSON, J. D. et al. Biologia molecular do gene. 7. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015.
ZAHA, A.; FERREIRA, H. B.; PASSAGLIA, L. M. P. (Org). Biologia molecular básica. 4. ed. 
Porto Alegre: Artmed, 2014.
Mutação gênica16
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