erros inatos

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Alterações genéticas determinadas que 
comprometem o metabolismo. As alterações 
causam uma deficiência que pode ser de 
enzima, proteína ou molécula de transporte. 
Essa deficiência causa bloqueio de via 
metabólica, prejudicando as rotas anabólicas, 
catabólicas, de armazenamento ou transporte 
de biomoléculas. 
Tais erros do são considerados a causa das 
Doenças Metabólicas Hereditárias em que a 
ausência de um produto esperado, acúmulo de 
substrato da etapa anterior a interrompida ou o 
surgimento de uma rota metabólica alternativa 
podem levar ao comprometimento dos 
processos celulares. 
Os Erros Inatos do Metabolismo dividem-se em 
duas categorias: a Categoria 1, engloba as 
alterações que afetam um único sistema 
orgânico ou apenas um órgão. A Categoria 2, 
abrange um grupo de doenças cujo defeito 
bioquímico compromete uma via metabólica 
comum a diversos órgãos, ou restrito a um 
órgão apenas, porém com manifestações 
sistêmicas. 
Dessa forma, as doenças da Categoria 2 
apresentam enorme diversidade clínica, sendo 
assim, são subdivididas em 3 grupos: 
1. Defeitos no metabolismo intermediário. 
Ex: aminoacidopatias, intolerâncias a 
açucares, aciduria. 
2. Defeitos na produção ou utilização de 
energia. Ex: defeitos no metabolismo 
mitocondrial, energético, produção de 
corpos cetônicos. 
3. Defeitos de metabolismo de moléculas 
complexas. Ex: Doenças lisossomais, 
peroxissomais, defeito de colesterol. 
O bloqueio enzimático é causado pela falta da 
enzima fenilalanina-hidroxilase, que converte a 
fenilalanina em tirosina, no fígado. Na ausência 
da enzima, a fenilalanina acumula-se no sangue 
e é degradada, por uma via secundária, em 
fenilpiruvato, fenilactato e fenilacetato, que 
podem ser tóxicos. Acarretando a deficiência de 
tirosina, com a consequente redução na 
formação de melanina, motivo pelo qual os 
afetados tendem a ter pele, cabelos e olhos 
claros. Além disso, as áreas cerebrais 
pigmentadas, como a substância nigra, também 
carecem de pigmento. 
O tratamento é feito com dieta, restringindo 
ingestão de alimentos que contenham 
fenilalanina, suplementação. 
O diagnóstico se dá através de análise 
molecular, teste do pezinho, detecção de 
deficiência enzimática e excesso de metabolito 
não degradado. 
 
 
 
Autoria: Beatriz Oliveira 
Referências: HUSNY, Antonette Souto El; FERNANDES-
CALDATO, Milena Coelho. Erros inatos do metabolismo: revisão 
de literatura. Rev. Para. Med., Belém , v. 20, n. 2, p. 41-
45, jun. 2006 . Disponível em 
<http://scielo.iec.gov.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-
59072006000200008&lng=pt&nrm=iso>. acessos 
em 03 jun. 2022.