A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva que pode ser detectada muito precocemente pelo teste do pezinho. Após o diagnóstico, a...
A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva que pode ser detectada muito precocemente pelo teste do pezinho. Após o diagnóstico, a criança deve fazer uma dieta pobre em fenilalanina, pois esta se acumula, o que provoca a formação deficiente da mielina que levaria a lesões do sistema nervoso, o que levaria a um retardo mental. Como é chamado esse erro? E um casal normal com filho afetado por fenilcetonúria tem qual chance de ter um outro filho afetado?
a. Erros inatos do metabolismo, 25% de ter filho afetado. b. Erros inatos do metabolismo, 50% de ter filho afetado. c. Erros inatos do metabolismo, 75% de ter filho afetado. d. Erros inatos do metabolismo, 100% de ter filho afetado.
O erro chamado de "fenilcetonúria" é um erro inato do metabolismo. Quanto à chance de um casal normal com um filho afetado por fenilcetonúria ter outro filho afetado, a resposta correta é a alternativa a) Erros inatos do metabolismo, 25% de ter filho afetado.
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