O que saber sobre síndrome de Down

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O que saber sobre síndrome de Down?
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Síndrome de Down é uma condição cromossômica que ocorre quando um erro na divisão
celular resulta em um cromossomo extra 21. 
A síndrome de Down pode afetar a capacidade cognitiva e o crescimento físico de uma
pessoa, causar diferenças de desenvolvimento variadas e apresentar maior risco de alguns
problemas de saúde. 
Os profissionais de saúde podem usar uma série de exames e exames para detectar
síndrome de Down antes ou depois do nascimento. 
A síndrome de Down ocorre em cerca de 1 em cada 700 bebês nascidos. 
Este artigo discute as causas ou fatores contribuintes da, síndrome de Down, as
características da condição, o diagnóstico, os tipos de síndrome de Down e se essa
condição é genética ou ligada ao autismo. 
Fatos rápidos sobre síndrome de Down. 
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Mães com mais de 35 anos são mais propensas a dar à luz uma criança com síndrome de
Down.
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Normalmente, há duas cópias de cada cromossomo. Na, síndrome de Down, há três
cópias, completas ou parciais, do cromossomo 21. 
As características da, síndrome de Down incluem baixo tônus muscular, baixa estatura,
uma ponte nasal plana e uma língua salientes. 
Pessoas com síndrome de Down têm maior risco de algumas condições, incluindo doença
de Alzheimer e epilepsia. 
Os médicos podem usar testes de triagem durante a gravidez para estimar a probabilidade
de uma criança ter síndrome de Down. 
O que é síndrome de Down? 
Síndrome de Down é uma condição genética que ocorre quando há uma cópia extra de um
cromossomo específico: cromossomo 21.
O cromossomo extra pode afetar as características físicas, o intelecto e o desenvolvimento
geral de uma pessoa. Também aumenta a probabilidade de alguns problemas de saúde. 
Causas 
Muitos fatores contribuem para a síndrome de Down, mas a prevalência é maior em
gestantes mais velhas. Pode haver uma chance maior se uma pessoa grávida tiver mais de
35 anos. 
Uma pessoa grávida aos 25 anos tem cerca de 1 em 1.250 chances de conceber uma
criança com síndrome de Down. Aos 40 anos, a incidência passa a ser de
aproximadamente 1 em 100. 
Todas as células do corpo contêm genes, que têm um código específico ou um conjunto de
instruções para criar as células. Esses genes estão em cromossomos no núcleo celular.
Normalmente, há 46 cromossomos em cada célula — 23 herdados da mãe e 23 do pai. 
A síndrome de Down ocorre quando algumas ou todas as células de uma pessoa têm uma
cópia extra completa, ou parcial do cromossomo 21. 
Síndrome de Down é genética? 
Na maioria dos casos, a síndrome de Down não é herdada e não funciona em famílias.
Embora a síndrome de Down venha dos próprios genes, isso geralmente se deve a erros
entre um espermatozoide e um óvulo, quando as informações genéticas que formam uma
criança primeiro combinam e copiam.
Síndrome de Down pode ter ligações com a genética. Pode haver alguns vínculos entre
pais de uma pessoa com síndrome de Down translocação e sua probabilidade de ter mais
filhos com síndrome de Down em alguns casos. 
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O Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras observa que em pais de uma
criança com síndrome de Down devido à translocação, pode haver uma chance
aumentada de síndrome de Down em futuras gestações se um dos pais tiver um rearranjo
genético chamado translocação equilibrada. No entanto, isso não ocorre em todos os
casos de translocação síndrome de Down. 
Características 
Indivíduos com síndrome de Down geralmente têm características físicas distintas,
problemas de saúde únicos e mudanças no desenvolvimento cognitivo. 
Características físicas. 
Algumas características físicas comuns da, síndrome de Down podem incluir: 
olhos que inclinam para cima 
dobras de pele no canto interno da pálpebra superior 
manchas brancas na íris 
baixo tom muscular 
pequena estatura e um pescoço curto 
uma ponte nasal plana 
vincos únicos e profundos em todo o centro das palmas das mãos 
uma língua saliente 
mãos e pés pequenos 
Atrasos no desenvolvimento 
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Pessoas com síndrome de Down geralmente têm perfis de desenvolvimento cognitivo que
sugerem deficiência intelectual leve a moderada. No entanto, o desenvolvimento cognitivo
e a capacidade intelectual são altamente variáveis. 
Pessoas com síndrome de Down também experimentam dificuldades de aprendizagem
que levam a atrasos no desenvolvimento. Uma pessoa com síndrome de Down tem um
padrão específico de características cognitivas e comportamentais.
Estes diferem do que é visto em crianças tipicamente em desenvolvimento e crianças com
outras causas de deficiência intelectual. 
Crianças com síndrome de Down muitas vezes atingem marcos de desenvolvimento um
pouco mais tarde do que seus pares. Eles podem demorar para sentar, virar e ficar de pé. 
Também pode haver um atraso na coordenação e habilidades motoras finas (movimentos
usando pequenos músculos nas mãos e pulsos). Essas habilidades podem levar tempo
para se desenvolver depois que a criança adquire habilidades motoras brutas, que
envolvem o movimento de todo o corpo.
O desenvolvimento de falar e compreender uma língua também pode levar mais tempo do
que o esperado. Dito isto, pessoas com síndrome de Down acabam por encontrar muitos
desses marcos. 
Pessoas com síndrome de Down também podem experimentar: 
dificuldades com a atenção 
uma tendência a fazer julgamentos ruins 
comportamento impulsivo 
Com engajamento e terapia regular, a maioria das pessoas com síndrome de Down pode
frequentar a escola e se tornar membros ativos da comunidade. 
Problemas de saúde. 
Às vezes, problemas gerais de saúde podem afetar qualquer sistema de órgãos ou função
corporal. Cerca de 40 a 60% de todas as pessoas com síndrome de Down têm um defeito
cardíaco congênito. 
Também pode haver um risco maior de: 
Crianças com síndrome de Down também são mais propensas a desenvolver algumas
infecções, tais como: 
infecções respiratórias 
infecções no ouvido médio 
amigdalite 
pneumonia 
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Parece haver menor risco de endurecimento nas artérias, retinopatia diabética e a maioria
dos tipos de câncer. 
Diagnóstico 
Pessoas com maior chance de ter um filho com síndrome de Down podem receber exames
de triagem e diagnóstico. 
Existem duas categorias de exames de triagem que os médicos podem realizar. 
As telas pré-natais podem estimar a probabilidade de uma pessoa ter um bebê com
síndrome de Down e justificar novos exames, mas não diagnosticam síndrome de Down. 
Testes diagnósticos podem definitivamente dizer se um feto terá a condição e identificar
certas anormalidades. 
Testes de triagem. 
Devido ao aumento das chances de ter um filho com síndrome de Down, pessoas com
idade entre 30 e 35 anos podem receber exames genéticos durante a gravidez.
Esses testes são completamente opcionais, e nem todos escolherão o rastreamento
genético enquanto estiverem grávidas. 
Existem vários testes de triagem, que incluem: 
Testes de translucência nuchal: Com 11–14 semanas, um ultrassom pode medir o
espaço claro em dobras de tecido atrás do pescoço de um feto em desenvolvimento.
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Tela tripla ou tela quádrupla: Com 15 a 18 semanas, este teste mede as quantidades
de várias substâncias no sangue da gestante. 
Tela integrada: Isso combina resultados de exames de sangue e triagem do primeiro
trimestre, com ou sem translucência nucal, com resultados de triagem quádrupla do
segundo trimestre. 
DNA livre de células: Este é um exame de sangue que analisa dna fetal presente no
sangue da gestante. 
Ultrassom genético: Com 18 a 20 semanas, os médicos combinam um ultrassom
detalhado com os resultados dos exames de sangue. 
Os testes de triagem não podem confirmarse a síndrome de Down está
presente. 
A triagem é uma maneira econômica e menos invasiva de determinar se os médicos
podem precisar solicitar mais testes diagnósticos. 
Testes diagnósticos. 
Os testes diagnósticos são mais precisos na detecção da síndrome de Down. Um
profissional de saúde geralmente realizará tais testes no útero. No entanto, os testes
diagnósticos podem aumentar o risco de: 
aborto espontâneo 
lesão fetal 
trabalho prematuro 
Os testes de diagnóstico incluem: 
Amostragem de villus coriônico: Com 9-11 semanas, um médico pode usar uma
agulha inserida no colo do útero ou no abdômen para levar uma pequena amostra de
placenta para análise. 
Amniocentese: Com 14–18 semanas, um médico pode inserir uma agulha no abdômen
para obter uma pequena quantidade de fluido amniótico para análise. 
Amostragem de sangue umbilical percutâneo: Após 20 semanas, o médico pode
inserir uma agulha no abdômen para tirar uma pequena amostra de sangue do cordão
umbilical para análise. 
Um profissional de saúde também pode diagnosticar síndrome de Down
depois que um bebê nasce inspecionando sua: 
características físicas 
sangue
tecido 
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Tratamento 
Não há tratamento específico para síndrome de Down. As pessoas que têm a condição
receberão cuidados para quaisquer problemas de saúde, como outras pessoas. 
No entanto, os profissionais de saúde podem recomendar triagem adicional de saúde para
questões comuns às pessoas com a condição. 
Especialista recomendam a intervenção precoce com programas especializados para
ajudar uma pessoa a maximizar seu potencial e se preparar para assumir um papel ativo
na comunidade. A intervenção precoce pode ajudar a melhorar os resultados para pessoas
com síndrome de Down. 
Trabalhar com uma equipe de especialistas pode proporcionar estímulo e incentivo à
criança à medida que ela cresce. Isso pode incluir muitos especialistas em diferentes áreas
para ajudar a pessoa a se desenvolver. Esses especialistas podem incluir: 
médicos 
fisioterapeutas 
fonoaudiólogos 
educadores especiais 
terapeutas ocupacionais 
assistentes sociais 
Crianças com dificuldades específicas de aprendizagem e desenvolvimento podem ser
elegíveis para apoio educacional em uma escola pública ou especializada. 
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Crianças com síndrome de Down têm direito a um ambiente educacional adequado que se
ateia às suas necessidades, muitas vezes com apoio adicional para ajudá-las a se integrar e
progredir. 
Algumas crianças farão uso de um Programa de Educação Individualizada (IEP), que
vários especialistas apoiarão. 
Tipos 
Existem alguns tipos diferentes de síndrome de Down:
Trisomia 21: Este é o tipo mais comum, o que compõem cerca de 95% dos casos. Ocorre
quando as pessoas têm 47 cromossomos em cada célula em vez de 46. Um erro na divisão
celular chamado não-índio causa trissomia 21. Este erro deixa uma célula,
espermatozoide ou óvulo com uma cópia extra do cromossomo 21 antes, ou na concepção.
Síndrome de Mosaic Down: Esse tipo ocorre em cerca de 2% das pessoas com
síndrome de Down. Alguns dos cromossomos infantis conterão uma cópia extra do
cromossomo 21, enquanto outras células terão as duas cópias típicas. As crianças têm
menos características da condição, dependendo do número de células com 2 ou 3 cópias
do cromossomo 21. 
Síndrome de Down translocação: Isso representa cerca de 3% dos casos de síndrome
de Down. Esse tipo ocorre quando parte do cromossomo 21 se rompe durante a divisão
celular e se liga a outro cromossomo, geralmente cromossomo 14.
A presença desta parte extra do cromossomo 21 causa algumas características da
síndrome de Down. Uma pessoa com translocação não tem nenhuma característica física
especial, mas é mais provável que tenha um filho com um cromossomo extra 21. 
Síndrome de Down vs. autismo. 
Síndrome de Down e transtorno do espectro autista são dois tipos de condições que
podem causar alterações cognitivas em uma pessoa. Essas condições têm algumas
diferenças importantes. 
Ao contrário da síndrome de Down, não há características físicas distintas ou facilmente
reconhecíveis para identificar uma pessoa com autismo. 
Síndrome de Down é uma condição genética decorrente de mudanças nos próprios genes.
O autismo é uma condição neurológica, e a causa exata do autismo não é muito clara. 
Em comparação com uma criança média de idade semelhante, ambas as condições podem
causar diferenças de comunicação ou deficiências de aprendizagem, e como isso aparece
pode variar em cada condição e indivíduo. 
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Não há cura para nenhuma das condições. A maioria das pessoas usará muitos métodos
de tratamento e terapia para ajudar a gerenciar sua condição ou fazer melhorias em áreas
importantes que escolherem. 
Perspectiva 
Uma pessoa com síndrome de Down pode fazer muitas coisas que outras pessoas fazem.
As crianças podem demorar mais para adquirir habilidades como caminhar e conversar,
mas podem se desenvolver no seu próprio ritmo e frequentar a escola com estimulação e
tratamento precoces. 
Dependendo de como a condição afeta uma pessoa, ela pode trabalhar e viver semi
independentemente com síndrome de Down. 
Pessoas com síndrome de Down precisam de amizades e relacionamentos. Alguns viverão
com um parceiro ou se casarão, tendo uma vida independente.
Especialistas observam que a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down
aumentou significativamente com os avanços modernos na medicina e no tratamento.
Em 1960, uma pessoa com síndrome de Down viveu em média 10 anos. Em 2007, uma
pessoa com síndrome de Down viveu em média 47 anos. 
Uma pessoa nascida com síndrome de Down hoje tem a melhor chance de levar uma vida
longa e envolvente devido aos avanços modernos na saúde, tratamentos precoces e
gerenciar com sucesso questões congênitas, como doenças cardíacas. 
Resumo 
Síndrome de Down ocorre devido a um erro no cromossomo 21. Esse erro copia os genes,
criando um conjunto de características comuns à síndrome de Down. Isso inclui
características físicas, atrasos no desenvolvimento e riscos de outras condições de saúde. 
Embora não haja tratamento para síndrome de Down, o engajamento precoce pode ajudar
uma criança a se desenvolver e progredir no seu próprio ritmo.
Os avanços modernos na saúde e no tratamento dão às pessoas com síndrome de Down
uma perspectiva melhor do que nunca, o que pode continuar à medida que mais avanços
médicos ocorrem.
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Fontes
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