CONTEÚDO 8 - SÍNDROME DE DOWN

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Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21
A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo cognitivo causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência d
 
Características Clínicas
A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades c
Sabe-se, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o r
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam reta
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar co
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstic
 
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são: achatamento nasal, fendas palpebrais, língua protusa, nariz achatado, implantação baixa de orelhas, hipotonia muscular, frouxidão ligamentar, prega palmar única, e
 Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentem
As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica a
Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer 
 
Citogenética
A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% do
 
Aconselhamento genético
Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosa
 
Cuidados especiais 
As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial tais como complicações cardíacas, deficiências auditivas, deficiências visuais
 
Exercício 1:
No tratamento Fisioterapêutico de uma criança com Síndrome de Down, podem ser utilizados as seguintes condutas, com exceção:
A)
Exercícios de alongamento e fortalecimento muscular.
B)
Estimulação sensorial visando o aumento de tônus muscular.
C)
Utilização das propriedades físicas da água na hidroterapia.
D)
Brincadeiras como virar cambalhota.
E)
Utilização da influência da ação da gravidade sobre o equilíbrio.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(D)
Comentários:
D) 
Exercício 2:
Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down, entre eles:
A)
cardiopatia congênita
B)
 hipotonia
C)
 problemas de audição
D)
alterações na coluna cervical
E)
todas as anteriores estão corretas.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(E)
Comentários:
E) 
Exercício 3:
A trissomia do cromossomo 21 pode ocorrer devido a alteração na meiose materna. O fator de risco relacionado a esta alteração é:
A)
deficiência de ácido fólico
B)
casos semelhantes na família
C)
idade materna acima de 35 anos
D)
idade paterna acima de 35 anos
E)
utilização de fármacos durante a gestação
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(C)
Comentários:
C) 
Exercício 4:
Em relação a síndrome de Down analise as afirmações abaixo e assinale a alternativa correta:
I. A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, 
II. Sabe-se, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos 
idade.
III. As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de lev
A)
todas estão corretas
B)
apenas I está correta
C)
apenas II está correta
D)
apenas III está correta
E)
apenas I e II estão corretas
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(A)
Comentários:
A) 
Exercício 5:
Em relação a síndrome de Down analise as afirmações abaixo e assinale a alternativa correta:
I. Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais
atrasado.
 
II. Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As ca
algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome. 
 
III. Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maio
transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.
A)
apenas I está correta
B)
apenas II está correta
C)
apenas III está correta
D)
apenas I e II estão corretas
E)
todas estão corretas
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(E)
Comentários:
E) 
Exercício 6:
A Síndrome de Down é uma das síndromes genéticas mais conhecidas, sendo caracterizada por manifestações clínicas presentes em diferentes sistemas e órgãos que influenciam a q
A)
Deficiência mental, com manifestação variada somente em algumas crianças com a Síndrome de Down.
B)
Presença de estigmas físicos como fissura palpebral oblíqua, estatura baixa e ponte nasal achatada.
C)
Atraso no desenvolvimento neuromotor progressivo devido a hipotonia muscular e deficiência mental.
D)
Ausência de envolvimento cardíaco nas crianças com a Síndrome de Down.
E)
Ausência de comprometimento endócrino nas crianças com a Síndrome de Down.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(B)
Comentários:
B) 
Exercício 7:
Os programas de estimulação precoce para crianças com Síndrome de Down têm contribuido para a melhora na qualidade de vida dos portadores. Sobre a inclusão social de crianças 
I- Independente do grau ou nível das manifestações clínicas da Síndrome de Down, as crianças portadoras não podem ser inclusas em escolas de crianças sem necessidades especiai
II-O processo de inclusão social em crianças com Síndrome de Down deve ser contínuo, e não é restrito somente ao ambiente escolar.
III- As atividades realizadas por portadores da Síndrome de Down nos âmbitos social, pessoal e profissional são influenciadas de forma positiva com os programasde estimulação pre
A)
I-V, II-F, III-F.
B)
I-V, II-V, III-V.
C)
I-F, II-F, III-F.
D)
I-F, II-V, III-F.
E)
I-F, II-V, III-V.
O aluno respondeu e acertou. Alternativa(E)
Comentários:
E)