Síndromes Genéticas - Relatório

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GENÉTICA HUMANA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Maceió - AL 
 2020.2 
 
 
 
Centro Universitário Mauricio de Nassau – Uninassau 
Aluno(a): Victoria Karoliny de Assunção Silva 
 
Disciplina: Genética Humana 
 
 
 
 
 
RELATÓRIO: SÍNDROMES GENÉTICAS 
 
 
 
Trabalho apresentado como requisito 
parcial de avaliação do corrente 
semestre letivo, no curso de 
Biomedicina, na disciplina de genética 
humana da faculdade Mauricio de 
Nassau. 
 
 
 
 
 
 
 
Maceió – AL 
2020.2 
 
 
 
SUMÁRIO 
1. INTRODUÇÃO…………………………………………………...….…4 
2. DALTONISMO……………………………………………………....…5 
3. SÍNDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO 13……………….....7 
4. SÍNDROME DO X FRÁGIL…………………………………………...9 
5. SÍNDROME DO CRI-DU-CHAT…………………………………….12 
6. REFERÊNCIAS……………………………………………………….14 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1. INTRODUÇÃO 
As síndromes genéticas são doenças caracterizadas por um conjunto 
específicos de sinais e sintomas, causados por meio genético, ou seja, devido a uma 
anomalia que envolve um ou mais cromossomos, alterando o número ou a estrutura, 
(mutação, duplicação, deleção e outras). Além disso, as alterações podem ser tanto 
nos cromossomos sexuais, como cromossomos autossomos. 
As pessoas portadoras das síndromes, possuem uma constelação de 
sintomas e características, que dependem dos órgãos afetados pelos 
cromossomos/genes alterados. As manifestações mais comuns em seus portadores 
são: atraso no desenvolvimento psicomotor, défice visual, défice auditivo, doença 
celíaca, dificuldades alimentares, deformidades no corpo e dentre outros. 
Sendo assim, os indivíduos que carregam essas síndromes, necessitam de 
acompanhamento regular de médicos ou especialistas, em função do conhecimento 
detalhado do perfil clínico, para lidar com cada tipo de pessoa e sua síndrome, 
mesmo que algumas dessas síndromes ainda não existem cura. No caso de 
crianças, quanto mais rápido for possível identificar a síndrome, o tratamento será 
precoce, diminuindo os impactos que estas podem causar na qualidade de vida 
desses portadores. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2. DALTONISMO 
O daltonismo é um distúrbio causado por mutações dos genes situados na 
parte homóloga do cromossomo X, determinando, assim, uma herança genética 
ligada ao sexo ou cromossomo X. O indivíduo portador do daltonismo, pode 
apresentar uma alteração na percepção de algumas cores, principalmente as cores 
verde e vermelho. O que acontece é que nesse distúrbio, ocorre uma mutação no 
alelo do cromossomo X, afetando a produção de cones (pigmentos das células da 
retina), nas cores verde e vermelho, que pode somente afetar em pequena 
proporção a percepção dessas cores, bem como a ausência total delas. 
Por ser uma herança recessiva ligada ao cromossomo X, por sua vez, o sexo 
feminino, só terá esse distúrbio, se apresentar os alelos recessivos com a mutação 
em homozigoze, (nos dois cromossomos), o que não pode ocorrer no sexo 
masculino, tendo em vista que eles apresentam apenas um cromossomo X. 
Dessa forma, para que o indivíduo do sexo masculino apresente o daltonismo, 
basta que receba somente um alelo recessivo de sua mãe, explicando assim, o 
maior número de casos de daltonismo em homens. (Imagem 1). Além disso, 
estatísticas mostram que aproximadamente 8,5% da população masculina mundial 
apresentam essa deficiência visual, já nas mulheres esse número fica perto de 0,5% 
devido aos fatores hereditários supracitados. 
 Imagem 1 
 
 
 
O D representa o alelo dominante para visão normal, e o d representa o alelo 
recessivo para o daltonismo. 
O daltonismo não tem cura, mas pode ser tratado para diminuir suas 
consequências. Existem lentes de contato e óculos especiais que auxiliam as 
pessoas com esse distúrbio a distinguir cores semelhantes. 
Para determinar se um indivíduo apresenta daltonismo, alguns testes podem 
ser realizados pelo oftalmologista, como o teste de cores (Ishihara). A pessoa nesse 
teste, deve indentificar números que estão presentes em círculos em meio a 
diversas cores, representado na imagem 2. 
 Imagem 2 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3. SÍNDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO 13 
Em 1960, Klaus Patau descobriu ao observar um caso de mal formações 
múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13 (imagem 3). 
Causada por a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, 
gerando gametas com 24 cromátides, sendo uma síndrome autossômica. Cerca de 
20% da causa, geralmente ocorre devido ao resultado de uma translocação não-
balanceada. Sua incidência foi estimada em 1 caso para cada 6000 nascimentos. 
Normalmente, aproximadamente 45% dos afetados por essa síndrome, falecem 
após 1 mês de vida, 70% aos 6 meses, e somente menos de 5% dos casos 
sobrevivem mais de 3 anos. Havendo uma maior sobrevida relatada, que viveu por 
10 anos. 
A Trissomia do 13 assim como outras, associa-se à idade materna avançada, 
estas por sua vez, estão mais propícias a ocorrências da não disjunção dos 
cromossomo, onde cerca de 40% dos casos, a idade da mãe é superior a 35 anos. 
Esta síndrome tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente 
apenas um ovócito, diferentemente do macho, que matura milhões de 
espermatozóides. Sendo assim, gametas masculinos portadores de alterações 
numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo 
poucas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um 
ovócito. 
Cariótipo da Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 
 Imagem 3 
 
 
 
O fenótipo dos portadores dessa síndrome, inclui mal formações graves no 
SNC (sistema nervoso central), como arrinencefalia. Há defeitos cardíacos 
congênitos e defeitos urigenitais, incluindo criptorquidia nos meninos, útero 
bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins 
policísticos. Com bastante frequência encontram-se fendas labial e palato fendido 
(imagem 4). A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral. Os 
olhos são pequenos e extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são mal 
formadas, as mãos e os pés podem apresentar um quinto dedo (polidactilia) 
sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. 
 Imagem 4 
 
Quanto a cura para a Trissomia do 13, ainda não existe, no entanto, algumas 
intervenções cirúrgicas podem diminuir o risco de morte, (embora o quadro pós 
cirúrgico não indique muitas esperanças), ou até mesmo conseguir a melhoria de 
alguns sintomas dos recém-nascidos. Além disso, com avanços tecnológicos, foi 
desenvolvido exames de triagem pré-natais, baseados no estudo de DNA fetal livre 
no sangue materno, capaz de estudar as diferentes condições cromossômicas, com 
mais especificidade sem gerar riscos a mae e o bebê. 
 
 
 
4. SÍNDROME DO X GRÁGIL 
A síndrome do X frágil é uma causa hereditária mais frequentemente 
diagnosticada de deficiência intelectual, causadora de uma parte considerável de 
crianças com retardo mental, o nível de incidência da doença é de um em cada 2 mil 
garotos e uma em cada 4 mil meninas, havendo uma incidência maior no sexo 
masculino. Essa anomalia perde somente para Síndrome de Down no quesito de 
retardos mentais. 
O responsável pela ocorrência dessa síndrome, é o gene FRM1 (Fragile X 
Mental Retardation 1), presente no cromossomo X (imagem 5), que apresenta uma 
mutação. Esse pedaço de DNA é fundamental no desenvolvimento cognitivo, ou 
seja, muito importante na transmissão de impulsos nervosos para as células. 
Geralmente,os meninos apresentam um quadro mais grave dessa anomalia, 
quando comparado com as meninas, pois, para determinar o sexo feminino, as 
mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto que os homens, um X e um Y. 
Sendo assim, no caso das garotas, se um dos genes do cromossomo X apresentar 
irregularidades para essa síndrome, as chances do outro cromossomo X é de 
conseguir ou tentar “compensar” os defeitos do outro, o que torna menor a 
probabilidade de regular o cromossomo X de um garoto, uma vez que este só 
apresenta um X, enquanto que o outro é Y. 
 Imagem 5 
 
 
 
Os sintomas variam de acordo com o nível da síndrome. Se para algumas 
pessoas portadoras a síndrome pode apresentar caráter assintomático, outros 
pacientes podem apresentar distúrbios comportamentais e comprometimento 
intelectual, podendo ser de uma pequena dificuldade no aprendizado ou até mesmo 
um retardo mental avançado. Atraso para falar, macrocefalia, hiperatividade, 
problemas de articulação, face alongada, desenvolvimento defeituoso da porção 
mediana do rosto, orelhas grandes e de abano e queixo proeminente e em 20% dos 
quadros (imagem 6). No caso das garotas, muito provavelmente apresentarão 
problemas relacionados à fertilidade como menopausa precoce e insuficiência de 
ovulação. E nos meninos, quando mais velhos, também terão predisposição para 
apresentar perda da coordenação motora e desenvolver tremores. 
 
 Imagem 6 
 
São consideradas portadoras da síndrome do X frágil as pessoas que 
apresentam mutação completa do gene FRM1. A avaliação clínica baseada em 
possíveis sinais do transtorno não é suficiente para fechar o diagnóstico, porque 
sintomas semelhantes podem ocorrer em diferentes quadros clínicos. Sendo assim, 
o melhor método para realizar o diagnóstico da SFX é a análise do DNA em 
amostras de sangue. 
 
 
 
 
O tratamento da SXF pressupõe o empenho de pediatras, neurologistas, 
psiquiatras, fonoaudiólogos, pedagogos, terapeutas ocupacionais, e a participação 
ativa da família. O objetivo é desenvolver, o máximo possível, as potencialidades da 
criança e estimular sua inclusão no ambiente em que vive. 
Apesar dos vários estudos de genética em andamento, ainda não foi 
encontrada uma forma de suprir a ausência da proteína FRMP ou de reativar o 
funcionamento do gene marcado pela mutação. Portanto, até o momento, a 
síndrome do X frágil não tem cura, mas existem alguns medicamentos específicos 
(antidepressivos, estabilizantes do humor e anticonvulsivantes, por exemplo) que 
podem aliviar os sintomas adversos da síndrome. Vale salientar que, o quanto antes 
obtêm o diagnóstico da Síndrome e mais rápido é tratada, melhores são as 
respostas dos portadores. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
5. SÍNDROME DO CRI-DU-CHAT 
Cri-du-chat ou Síndrome 5p-, é uma anomalia cromossômica, causada pela 
deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5 (imagens 7 e 8), 
apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- para sexo feminino e 46, XY, 5p-, para o sexo 
masculino. Por isso é também chamada de síndrome 5 p- menos). É também 
conhecida como síndrome do choro ou miado de gato, já que bebês com essa 
condição geralmente têm um choro agudo que soa como o de um gato. 
 Imagem 7 Imagem 8 
 
A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de 
crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental. Esta 
síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% 
dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se 
originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação 
parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos 
cromossomas de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a 
outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais 
porque nenhum material genético foi perdido, sendo assim, provavelmente não 
saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com a síndrome 
na família. 
 
 
 
O diagnóstico dessa condição pode acontecer ainda antes do nascimento 
com um teste genético, chamado amniocentese. No entanto, a síndrome costuma 
ser identificada apenas nos primeiros anos de vida e geralmente apresenta alguns 
dos seguintes sintomas e características (imagens 9 e 10): Choro que é agudo e soa 
como um gato, baixo peso ao nascer e crescimento lento, deficiência intelectual, 
desenvolvimento lento ou incompleto de habilidades motoras, cabeça pequena 
(microcefalia), pequena mandíbula (micrognatia), olhos arregalados, inclinação para 
baixo para os olhos, uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho (dobras 
Epicanthal) orelhas de configuração baixa ou anormal, marcas de pele apenas na 
frente da orelha, única linha na palma da mão, problemas com a dobra das orelhas 
externas, dentre outros. 
 
 Imagem 9 Imagem 10 
 
A síndrome não pode ser curada, no entanto, pode haver tratamento 
multidisciplinar, com profissionais que possam tratar de cada sintoma 
individualmente, como pediatras, neurologistas e geneticistas. 
 
 
 
 
 
6. REFERÊNCIAS 
"Síndromes Genéticas o que são e como abordar?" Disponível em: 
<https://lifestyle.sapo.pt/saude/saude-e-medicina/artigos/sindromes-geneticas-o-que-
sao-e-como-abordar>. Acesso em 6 de Outubro de 2020. 
SANTOS, Vanessa. "Doenças Genéticas." As principais doenças genéticas - Biologia 
Net. Disponível em: <https://m.biologianet.com/amp/doencas/doencas-
geneticas.htm>. Acesso em 6 de Outubro de 2020. 
DUARTE, Amauri. "Daltonismo o que é." Disponível em: 
<http://www.daltonicos.com.br/daltonico/daltonismo.html>. Acesso em 6 de Outubro 
de 2020. 
SANTOS, Helivania. "Daltonismo." Disponível em: 
<https://www.biologianet.com/doencas/daltonismo.htm>. Acesso em 6 de Outubro de 
2020. 
LEITE, Leonardo. "Doenças Genéticas: Síndrome de Patau." Disponível em: 
<http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm>. Acesso em 6 de Outubro 
de 2020. 
Escrito por redação minha vida. "Síndrome de Patau: sintomas, tratamentos e 
causas." Disponível em: <https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-
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HAMILTON, Nina. "Síndrome do X Frágil - Problemas de saúde infantil - Manual MSD 
versão saúde para a família." Novembro de 2018. Disponível em: 
<https://www.msdmanuals.com/pt-pt/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-
infantil/anomalias-cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-
do-x-fr%C3%A1gil>. Acesso em 7 de Outubro de 2020. 
"Quais as principais síndromes cromossômicas e como são identificadas." Por Equipe 
Danona Nutricia, 12 de Setembro de 2017. Disponível em: 
<https://www.danonenutricia.com.br/infantil/gravidez/saude/principais-sindromes-
cromossomicas.html>. Acesso em 7 de Outubro de 2020. 
 
 
 
VARELLA, Drauzio. "Síndrome do X Frágil." Disponível em: 
<https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-do-x-fragil/>. 
Acesso em 7 de Outubro de 2020. 
"Síndrome Cri-Du-Chat - Causa, Sintoma e Tratamento." Disponível em: 
<https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-
metabolismo/sindrome-cri-du-chat/>. Acesso em 7 de Outubro de 2020. 
LEITE, Leonardo. "Doenças Genéticas - Síndrome Cri-Du-Chat." Disponível em: 
<http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm>. Acesso em 7 de Outubro 
de 2020. 
SANTOS, Vanessa. "Alterações cromossômicas estruturais." Disponível em: 
<https://www.biologianet.com/genetica/alteracoes-cromossomicas-estruturais.htm>. 
Acesso em 7 de Outubro de 2020. 
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