Casos clínicos anemia (megaloblástica e falciforme)

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO DE JANEIRO – MACAÉ 
FACULDADE DE FARMÁCIA 
HEMATOLOGIA FUNDAMENTAL 
 
 
 
 
 
Caso clínico 1: 
Paciente de 68 anos, deu entrada no hospital com quadro de astenia, hiporexia 
e há 2 semanas. Relatava parestesia dos membros inferiores associadas à dificuldade 
de deambulação. Negava outros sintomas associados. Foi encaminhado após realizar 
hemograma que mostrou anemia (SIC). Tem antecedentes de hipotireoidismo e vitiligo, 
fazendo uso de levotiroxina sódica diária 100 mg. Ao exame físico apresenta-se normal. 
O hemograma revelou hemoglobina de 10 mg/dL, Ht de 30%, VCM de 120, HCM de 
27, leucometria global de 2700/µL, com 2% de bastões, 70% de segmentados, 2% 
de eosinófilos, 1% de basófilos, 24% de linfócitos e 1% de monócitos. Plaquetas de 
85.000/µL. Pela hematoscopia o técnico revelou a presença de desvio à direita. 
 
Questões: 
 
1) Qual o provável diagnóstico da doença e sua fisiopatologia? 
 
É provável que essa paciente apresente um quadro de anemia megaloblástica. 
As anemias megaloblásticas são ocasionadas por inúmeros defeitos na síntese 
do DNA, gerando um conjunto de anormalidades hematológicas no sangue periférico e 
na medula óssea. (SÁet al.,2017) 
Esse tipo de anemia é causada pela deficiência de cobalamina (vitamina B12), 
que é uma vitamina que ajuda na formação das hemácias, manutenção da atividade do 
sistema nervoso, participa da síntese de DNA, além de atuar como um cofator e uma 
coenzima em diversas reações bioquímicas, ou pela deficiência do ácido fólico, que 
participa da síntese dos ácidos tetraidrofólicos, os quais em menor quantidade, causa 
danos e a diminuição na síntese de proteínas, afetando diretamente a maturação e a 
divisão celular. (FRIZZO et al.,2013) 
A deficiência desses elementos pode ser causada por má absorção ou pela falta 
da ingestão na dieta. É uma doença que costuma apresentar-se em pessoas idosas. 
(FRIZZO et al.,2013) 
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2) Quais exames complementares podem ser feitos para confirmação de 
diagnóstico? Faça associação dos achados clínico-laboratoriais com a 
fisiopa- tologia da doença. 
 
O exame inicial para o diagnóstico da anemia é o hemograma, onde vai ser 
possível classificar morfologicamente e fisiopatológicamente a anemia. No entanto, o 
hemograma das anemias macrocíticas, independente da causa, não mostra diferenças, 
pois a macrocitose decorre de alterações medulares. O diagnóstico diferencial fica por 
conta dos exames como a dosagem de vitaminas, ácido fólico, dados clínicos e outros 
como a biopsia. (FRIZZO et al.,2013) 
Para o diagnóstico da deficiência de vitamina B12 o teste mais comum 
utilizado é a dosagem de vitamina B12 sérica, onde os níveis são considerados 
baixos quando a concentração da Vitamina é menor que 200pg/mL. Outra opção é a 
dosagem do ácido metilmalônico e de homocisteína, que são metabolitos da vitamina, 
isso significa que quando houver a diminuição da disponibilidade de vitamina B12, 
ambos vão se apresentar em níveis elevados. (FRIZZO et al.,2013) 
Além disso, pode ser feita a endoscopia, já que a deficiência da vitamina B12 
pode gerar gastrite, podendo ser de origem bacteriana ou imunológica, que é o mais 
comum em idosos associados a doenças da tireoide e ao vitiligo. (SÁet al.,2017) 
Em relação aos achados clínicos, a anemia megaloblástica é caracterizada 
pela presença de eritroblastos grandes que originarão hemácias macrocíticas, o que 
ocasiona o aumento do VCM. (FRIZZO et al.,2013) 
A eritropoese é deficiente, devido a hemólise intramedular (FRIZZO et 
al.,2013), com isso a contagem de reticulócitos e plaquetas podem estar diminuída, 
principalmente em pacientes em que a anemia já se encontra mais grave. Vários 
neutrófilos vão apresentar núcleos hipersegmentados, com seis ou mais lobos, o que 
justifica o desvio à direita encontrado na hematoscopia da paciente. (A.V, 
HOFFNRAND; P.A.H, MOSS, 2013) 
A deficiência severa de vitamina B12 pode causar neuropatias, as quais afetam 
os nervos sensitivos periféricos e os cordões posteriores e lateral da medula espinal, 
em geral a neuropatia afeta com mais frequência os membros inferiores, causando 
formigamento nos pés e dificuldade de deambular. (A.V, HOFFNRAND; P.A.H, 
MOSS, 2013) 
A paciente apresenta antecedentes de hipotireoidismo e vitiligo, fazendo uso de 
levotiroxina sódica, que é um fármaco usado na terapia de reposição ou suplemen- 
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tação em pacientes com hipotireoidismo (LABORATÓRIOS, ABBOTT). A deficiência 
de vitamina B12 pode estar associada às doenças autoimunes tireoidianas, uma das 
formas de associação envolve o aumento da quantidade das enzimas geradas pelo 
hormônio tireóideo (T4). Como as vitaminas são parte essencial de algumas enzimas e 
co-enzimas, há aumento de sua demanda e a diminuição de sua oferta, o que significa 
que uma deficiência relativa de vitaminas pode acontecer quando é secretado um 
excesso do hormônio T4. (RONCHETTIet al.,2011) 
 
3) Qual o tratamento mais adequado? 
 
O tratamento da anemia megaloblástica depende de sua causa, em 
casos de déficit de vitamina B12, vai ser realizado um balanceamento na dieta, além 
do tratamento com doses (1mg) dessa vitamina por via intramuscular, o qual é 
iniciado com uma dose diária durante algumas semanas, depois passam a ser 
semanais, até que ocorra a normalidade do quadro hematológico, e por último as 
doses se tornam mensais. Pessoas que apresentam a anemia por má digestão e 
absorção precisam dessas injeções mensais pelo resto da vida. (MONTEIRO, M. D. 
et al.,2019) 
O déficit de folato é tratado com ácido fólico via oral na dose de 1 a 5 mg por 
dia até a correção da anemia, além do balanceamento da dieta desse paciente. Antes 
do início do tratamento os níveis de vitamina B12 devem ser avaliados, uma vez que 
o tratamento exclusivo com ácido fólico em pacientes com deficiência dessa vitamina 
pode levar a agravamento das manifestações neurológicas; em caso de deficiência de 
ambos, as substâncias devem ser administradas simultaneamente. (MONTEIRO, M. 
D. et al.,2019) 
 
 
4) Qual o papel da equipe multiprofissional em saúde no acolhimento e 
tratamento do paciente com esta doença? 
 
A anemia é uma das doenças mais difundidas entre os seres humanos, dados 
mostram que a prevalência está crescendo em todas as partes do mundo, e segundo 
a Organização Mundial de saúde (OMS), aproximadamente dois bilhões da 
população mundial sofre dessa doença, principalmente as carenciais. (SILVA et 
al.,2012) 
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Muitos pacientes com anemia vão ao médico por conta de sintomas como fadiga 
e palidez, e é então que o diagnostico pode ser feito durante exames de rotina ou 
através de testes de sangue realizados na investigação de uma outra doença. Com 
isso nota-se que a consulta médica é essencial, já que um profissional médico é capaz 
de, através do histórico do paciente e exames adequados, propor o diagnóstico e a 
melhor conduta em cada caso. Na maioria dos casos, o clínico geral ou pediatra é 
suficiente para obter um diagnóstico e um tratamento correto, mas quando a anemia se 
mostra persistente, pode ser necessário consultas complementares com hematologista. 
(CAVALCANTE,2004) 
A automedicação é um ato perigoso, que pode inclusive, mascarar o diagnóstico, 
com isso torna-se importante a atuação e o auxílio do farmacêutico nesses caso. 
(CAVALCANTE,2004) 
Além disso, o tratamento das anemias acompanha suas causas, com isso, se 
a causa da anemia for carência alimentar, deve ser feita a correção nutricional (para 
repor os elementos carentes), a qual só deve ser orientada por um nutricionista, por 
outro lado se a causa for perda de sangue, como por exemplo, em caso menstrual 
abundante, deve-se indicar o acompanhamento ginecológico. (CAVALCANTE,2004) 
Contudo, analisando as orientações apresentadas por CAVALCANTE,2004, é 
possível observar que cada paciente vai apresentar suas particularidades durante o 
percursoda doença, necessitando assim de um ou mais profissionais da saúde para o 
diagnóstico, tratamento e acompanhamento, sendo assim, a equipe multiprofissional 
mostra-se não apenas importante como essencial para o melhor tratamento desses 
pacientes. (CAVALCANTE,2004) 
 
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Caso clínico 2: 
 
Paciente do sexo feminino, 13 anos, apresentando febre e dor no hemitórax 
esquerdo há 12 horas. O exame físico revelou icterícia (+/4+), estertores crepitantes 
na base do hemitórax esquerdo (sinal de secreção pulmonar) e esplenomegalia. O 
hemograma revelou hemoglobina de 6 g/dL, Ht 18%, com leucometria global de 12500, 
12% de bastões, 62% de segmentados e plaquetas de 400.000/mL. A hematoscopia 
revelou apenas uma anemia microcítica e ligeiramente hipocrômica com drepanocitose. 
Foi pedido uma eletroforese de hemoglobinas que revelou a presença de 82% de 
HbS. 
 
 
Questões: 
 
 
1) Diagnóstico da doença de base e fisiopatologia molecular completa. 
 
 
A suspeita é de que essa paciente apresenta um quadro de anemia falciforme; 
doença hereditária, que atinge em sua maior parte a população negra, é causada 
pela substituição de um ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia β-
globina, dando origem a hemoglobina S (HbS). (Nuzzo e Fonseca,2004) 
Essa mutação vai altera a estrutura da membrana dos eritrócitos, que em 
condi- ções de hipóxia vão gerar extensas fibras de hemoglobina (isso acontece por 
conta da afinidade entre as valinas das HbS), as quais vão alongar as células e dar 
origem aos drepanocitos, que são as hemácias rígidas e em formato de foice. 
(ALMEIDA E BERETT, 2017) 
 
2) Correlação de todos os sinais e sintomas apresentados com a fisiopatolo- 
gia da doença. 
A dor hemitórax, a febre e a secreção pulmonar são ocasionadas pela 
síndrome torácica aguda (STA). A etiologia da STA é multifatorial, podendo ocorrer por 
fatores infecciosos (bactérias e microrganismos) e não infecciosas (como por 
exemplo o infarto pulmonar ou a embolia gordurosa). (VIEIRA, A. K. et al.,2010) 
A esplenomegalia ocorre por conta da alta taxa de destruição das hemácias, 
que pode ocorrer por conta do processo de hemólise extravascular ou pelo sequestro 
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esplênico, que é uma complicação aguda de maior gravidade, que tem como um dos 
sintomas o aumento das dimensões do baço. (BRUNIERA, 2007) 
A icterícia também ocorre por conta do excesso de hemólise, o qual aumenta 
a bilirrubina e deixa o paciente com um tom da pele e das mucosas amarelados. 
(MARTINELLI, 2004) 
Além dos dois fatores citados anteriormente, a hemólise intra e extravascular 
que esse paciente sofre vai deixar os valores de hemoglobina e do hematócrito 
menor do que o valor de referência; e os valores do leucograma global se encontra 
maiores do que o valor de referência devido aos processos inflamatórios que são 
gerados pela vaso-oclusão, a qual é causado pela aderência das células falciforme 
no endotélio vascular. (BERETTA, R. A. et al.,2017) 
 
3) Quais exames complementares podem ser feitos para fechar o diagnós- 
tico e para garantir a qualidade de vida desta paciente? 
 
Os primeiros exames a serem realizados são os de triagem, como o 
hemograma onde é possível visualizar as hemácias e o número de leucócitos 
elevado; testes de falcização que consiste em observar se existe a presença de células 
em foice, e o teste de solubilidade, onde a HbS é visualizada através de sua 
opacidade em um filtro de papel. (BERETTA, R. A. et al.,2017) 
Após os testes de triagem, se houver modificações nos exames, são 
realizados os testes confirmatórios, onde serão detectadas as HbS e suas 
associações, em exames como: eletroforese e dosagem de hemoglobina fetal (HbF); 
dentre esses exames, estudos sugerem que o exame padrão-ouro para a diagnóstico 
dessa doença é a eletroforese de hemoglobina. (BERETTA, R. A. et al.,2017) 
 
 
4) Qual o tratamento farmacológico mais indicado e qual é disponível pelo 
SUS? 
O tratamento farmacológico da doença falciforme é realizado prin- cipalmente 
com o uso de dois fármacos, a Hidroxiuréia que é um quimioterápico, e o Voxeloton 
que é um inibidor da polimerização da hemoglobina S. Desses dois apenas a 
Hidroxiuréia se encontra disponível pelo SUS. (VICHINSKY, E. et al.,2019. 
 
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5) Qual síndrome foi responsável pela internação do paciente? 
 
A suspeita é de que a internação tenha ocorrido por uma síndrome to- rácica aguda 
(STA), já que essa paciente apresenta fatores como crises vaso-oclusivas, embolia 
gordurosa e hipoxemia que podem promover uma maior disposição em desen- volver 
essa síndrome, além de ser mais vulnerável a quadros infecciosos, que é o que 
acontecem com maior frequência em crianças (LOUREDO E MORGADO,2004). 
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