Genetica Humana I

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Genética Humana
Responsável pelo Conteúdo:
 Prof. Dr. Leonardo Martins Silva
Revisão Técnica:
Prof. Dr. Leonardo Martins Silva
Revisão Textual:
 Prof.ª Dra. Selma Aparecida Cesarin
Introdução à Genética Humana
Introdução à Genética Humana
 
 
• Informar acerca dos Conceitos Básicos usados em Genética, das bases fundamentais do 
gene, dos cromossomos e da hereditariedade, bem como a genética do câncer.
OBJETIVO DE APRENDIZADO 
• Breve Histórico da Genética;
• Ciclo Celular;
• Bases Genéticas da Hereditariedade;
• Mutações;
• Glossário de Termos em Genética Humana.
UNIDADE Introdução à Genética Humana
Breve Histórico da Genética
Você já reparou nos seres vivos ao seu redor? Consegue notar que plantas, animais e 
também os seres humanos têm aparências distintas numa mesma espécie? 
O fenótipo de um organismo diz respeito à sua aparência externa ou características 
observáveis, tais como tamanho, cor, inteligência etc. A partir de 1900, duas grandes 
áreas do conhecimento passaram a contribuir com informações relevantes e significati-
vas para explicar a expressão fenotípica: a Genética Clássica e a Bioquímica. Enquanto 
a Genética Clássica mostrou que os genes controlam a transmissão do fenótipo de uma 
geração para a seguinte, a Bioquímica desvendou que, em uma geração, as proteínas 
possuem efeito determinante no fenótipo (Figura 1). 
Por muitos anos, no entanto, a relação entre genes e proteínas foi um mistério. 
Somente a partir do século XX, com o advento da Biologia Molecular as suposições 
moleculares foram esclarecidas e se verificou que os genes contêm instruções codifica-
das que direcionam a síntese de proteínas, ou seja, o DNA tem a informação (ou receita) 
para a produção de cada proteína que constitui um tecido ou órgão. 
Embora as moléculas associadas à informação genética representem cerca de 2% do 
total dos componentes químicos presentes em um ser vivo, a manutenção e a integração 
de toda Unidade dele segue sob o controle das informações contidas (ou reguladas) nos 
ácidos nucleicos. 
Existe um longo e interessante caminho que a informação gênica deve percorrer, 
desde o genoma, até a constituição de um organismo. 
Leia o Capítulo 3 – O Genoma Humano: Estrutura Genética e Função, do livro THOMPSON, J.; 
THOMPSON, M. Genética médica. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
Entender como esse Código direciona a criação da vida humana é o objetivo de estu-
do e de conhecimento da Genética Humana e Molecular.
ProteínasGenes
Fenótipo
Genética Molecular
(Biologia Molecular)
Genética Clássica
(~1900)
Bioquímica
(~1900)
Figura 1 – Noções de interação dos conhecimentos da Genética 
Clássica, Bioquímica e o surgimento da Genética Molecular
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Os estudos de Gregor Mendel (1822-1884) e outros importantes estudiosos da Gené-
tica Clássica revelaram que os padrões numéricos regulares de herança indicavam que 
a passagem de características de uma geração para a seguinte poderia ser explicada 
com a suposição de que partículas ou genes hipotéticos estavam contidos em pares nos 
organismos adultos, mas transmitidos individualmente à descendência. 
 A seguir, é possível lembrar dos Princípios da Hereditariedade propostos por Mendel:
• Os filhos herdam os genes dos pais ;
• Os genes são transmitidos através dos gametas ;
• Cada gameta contém um conjunto completo de genes, específico da espécie ;
• Os genes ocorrem aos pares nos indivíduos ;
• As versões de cada gene, os alelos, separam-se na formação de gametas.
Como foram os experimentos de Mendel?
Mendel queria estudar os mecanismos que transmitiam as características de um or-
ganismo para sua prole. 
Esses mecanismos hereditários não eram compreendidos na época, principalmente, 
devido à falta de estudos acerca do DNA e do material genético que só surgiu a partir 
do século XX.
Por que Mendel usou ervilhas?
Os estudos que permitiram a Mendel formular as famosas Leis Mendelianas foram 
realizadas em um tipo específico de ervilha, a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum). 
Mendel as utilizou devido às diversas vantagens práticas que esse tipo de plan-
ta apresentava.
Dentre elas, podemos citar:
• Fácil cultivo;
• Ciclo de vida curto;
• Produção abundante de sementes, o que permitiu análise estatística mais confiável;
• Capacidade de autofecundação;
• Características de fácil observação e análise.
Do ponto de vista experimental, Mendel realizou cruzamentos daquilo que consi-
derou "linhagens puras" de ervilhas. Para que Mendel atribuísse “pura” a uma dada 
linhagem, era preciso que ela apresentasse as mesmas características, após sucessivos 
cruzamentos, mesmo depois de seis gerações. 
Essas plantas puras também foram denominadas geração parental, ou simplesmen-
te representadas pela letra “P”.
Para forçar a fecundação cruzada, Mendel retirou o pólen de uma planta considerada 
pura e o transferiu para o estigma (área receptiva do pistilo das flores, onde o grão de 
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
pólen inicia a germinação do tubo polínico e dá início à fecundação) de outra planta 
considerada pura, mas que possuía características diferentes da primeira. 
Para exemplificar, imagine duas linhagens puras de ervilhas, uma verde e a outra 
amarela. 
Mendel as cruzou e obteve descendentes diretos desse cruzamento, ao que denomi-
nou primeira geração ou, simplesmente, “F1”. 
Na sequência, Mendel realizou uma autofecundação da geração F1, obtendo uma 
segunda geração de plantas descendentes, ao que chamou de “F2”. 
Ele analisou as características específicas de todos os descendentes das gerações F1 
e F2 e comparou às características das linhagens puras. 
Mendel analisou as seguintes características: cor da semente, textura da semente, cor 
da casca da semente, forma e cor da vagem, posição e altura das flores. 
Por meio desse estudo, Mendel postulou o que ficou conhecido como as “Leis de 
Mendel (ou Mendelianas)”.
Teste seu conhecimento:
• Faça a interpretação da Figura 1 e as relações estabelecidas entre cada Área do conhe-
cimento destacando a contribuição de cada uma e a inter-relação entre elas.
• Como foram realizados os trabalhos de Mendel e qual a importância dele para a Ge-
nética humana? Qual a maior dificuldade de Mendel na época?
• Quais os Princípios da Hereditariedade propostos por Mendel?
• Por que Mendel utilizou ervilhas?
• O que é “linhagem pura” e qual a relação dela com a denominada “Linhagem parental”?
Anos após os estudos de Mendel e graças aos avanços da Ciência, pesquisadores 
decodificaram que as informações (ou a receita) para produzir um novo organismo são 
guardadas em sequências do nosso DNA, chamadas de genes. 
Aproveitamos, aqui, para introduzir o conceito de alelos, lócus gênico e cromos-
somos homólogos. 
Os alelos são as variantes de um determinado gene e ocupam o mesmo lócus (local) 
em cromossomos homólogos. Os alelos são os genes responsáveis por determinar uma 
característica específica e suas variantes.
Lócus gênico é a posição (coordenada específica) que o gene ocupa dentro do cro-
mossomo.
Cromossomos homólogos são os cromossomos que possuem os genes que co-
dificam as mesmas informações genéticas, sendo que os genes estão organizados na 
mesma ordem e possuem a mesma localização.
Alelos e genes, disponível em: https://bit.ly/37bJ2I6
Em organismos diploides, os cromossomos provêm dos progenitores (geração pa-
rental, P), sendo metade oriundos da mãe e a outra metade do pai. 
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Quando analisamos os genes de um indivíduo, podemos perceber que em um de-
terminado cromossomo proveniente da mãe pode haver um gene C para determinada 
característica, e no homólogo proveniente do pai, pode ser encontrado um gene c. 
Perceba que, apesar de C e c serem o mesmo gene, eles são variantes e podem de-
terminar algumas alterações para a mesma característica. A essa condição, chamamos 
de alelos (C e c) de um mesmo gene.
Convencionou-se representar os genes utilizando o alfabeto, sendo que os alelos são 
representados pelamesma letra, por exemplo, a letra “C” diferenciada por maiús-
cula e minúscula em sua anotação. Quando um alelo está representado por uma le-
tra minúscula, ele é considerado recessivo, e só deverá expressar sua característica 
quando os dois alelos forem iguais, ou seja, dois alelos recessivos (Por exemplo: cc). 
Os alelos dominantes expressam suas características mesmo em uma única cópia 
(Por exemplo: CC ou Cc).
Importante!
Nas células diploides, os cromossomos estão presentes em pares (pares de homólogos). 
Dessa forma, cada característica é resultante da combinação de pelo menos dois genes, 
localizados em cada um dos cromossomos homólogos.
Teste seu conhecimento:
• O que são alelos?
• O que são cromossomos homólogos?
• O que é um lócus gênicos?
• Qual a relação entre alelos dominantes e recessivos?
Convidamos você a compreender os princípios da Genética Clássica utilizando como 
exemplo o estudo feito com coelhos em um modelo similar ao proposto por Mendel com 
as ervilhas.
É importante que você entenda o modo de transmissão das informações responsáveis 
pelos diferentes fenótipos (ou características). 
Vamos lá?
Os coelhos (Oryctolagus cuniculus), assim como os humanos, são organismos diploi-
des. Na figura a seguir, está esquematizada a transmissão de um gene responsável pela 
cor da pelagem, exemplificado pela letra C nas anotações maiúscula e minúscula, ou 
seja, dominantes e recessivos, respectivamente. 
Note que o C é o alelo dominante em relação ao c na determinação de cor da pelagem. 
Na geração parental, o organismo CC (dois alelos dominantes) tem pelagem mar-
rom, enquanto o organismo cc (dois alelos recessivos) tem pelagem branca. Os gametas 
gerados por essa geração têm apenas alelos dominantes (C) ou recessivos (c). Logo, a 
geração F1 é formada por organismos diploides carregando um alelo dominante e outro 
recessivo, sendo um oriundo do pai e outro da mãe. 
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
Como C é dominante em relação ao alelo c, a cor da pelagem dessa geração é marrom.
Agora, vamos analisar a proporção da coloração da pelagem na geração F2 e note 
que é diferente de F1 (F1 = 100% pelagem marrom; F2 = 75% pelagem marrom e 25% 
pelagem branca). 
Como explicar essa proporção?
Os organismos diploides da geração F1 produziram 50% de gametas contendo o 
alelo dominante C e 50% contendo o alelo recessivo c. 
Pela análise combinatória da geração F2, vemos que a proporção de coelhos duplo 
dominantes e duplo recessivos é 25% cada, enquanto os coelhos que carregam um do-
minante e outro recessivo representa 50% da população. 
Observe que, embora o genótipo seja herdado dos pais, o fenótipo não é. Essa é uma 
diferença importante entre fenótipo e genótipo. 
O fenótipo de um organismo é a soma das características observáveis dele. Dizemos 
que o fenótipo é influenciado pelo genótipo, mas não o contrário.
Importante!
Convencionou-se chamar “homozigoto” aos alelos iguais em um mesmo genótipo, se-
jam eles dominantes ou recessivos (Por exemplo: CC ou cc), ao passo que alelos diferen-
tes em um mesmo genótipo são chamados de “heterozigoto” (Por exemplo: Cc).
Figura 2 – Considere que as letras “C” e “c” representam diferentes alelos 
de um determinado gene responsável pela coloração da pelagem do animal
Fonte: Acervo do Conteudista 
Note que o C é um alelo dominante em relação ao c na determinação de cor da pela-
gem. Note, ainda, que a proporção da coloração da pelagem é diferente entre F1 e F2 
(F1 = 100% pelagem escura; F2 = 75% pelagem escura e 25% pelagem clara).
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Importante!
As características provocadas por alterações em genes ou no genoma, que são relaciona-
das a um único gene, são denominadas mendelianas, porque ocorrem em proporções 
definidas, quando se considera uma dada geração parental e os descendentes F1 e F2, 
assim como Mendel observou em seus estudos com as ervilhas.
Todas as características de um organismo são influenciadas por um único par de alelos?
A resposta definitivamente é não. 
Em seres humanos, altura, cor dos olhos e cor do cabelo apresentam muitas varia-
ções, porque são controladas por muitos genes. Esse tipo de herança é chamado poligê-
nico, pois cada par de alelos contribui com uma certa quantidade para o fenótipo total.
A cor dos olhos de um indivíduo tem relação direta com a quantidade de melanina 
depositada na íris. Existem muitos genes relacionados à produção, transporte e ma-
nutenção de melanina. Assim, a cor dos olhos em humanos não está sob o controle 
de apenas um gene. 
Além da informação genética (genótipo), um fenótipo pode ser influenciado por fato-
res externos e/ou ambientais (Por exemplo: estilo de vida). A isso chamamos de modifi-
cações epigenéticas, assunto que será abordado nas próximas Unidades. 
Herança poligênica e efeitos ambientais, disponível em: https://bit.ly/3loPgfN
Teste seu conhecimento:
• Na Figura 2, o cruzamento entre os coelhos homozigoto dominante (CC) e homozigoto 
recessivo (cc) resultou em uma proporção de 100% pelagem escura (na geração F1) 
e 75% pelagem escura e 25% pelagem clara (na geração F2). Qual seria a proporção 
esperada em F1 e F2 se os coelhos da geração parental fossem heterozigotos (Cc x Cc)?
• Qual seria a proporção em F1 e F2 se um dos coelhos da geração parental fosse homo-
zigoto dominante (CC) e o outro heterozigoto (Cc)?
• Qual a proporção em F1 e F2 se um dos coelhos da geração parental fosse homozigoto 
recessivo (cc) e o outro heterozigoto (Cc)? 
A Genética Humana e seus Campos de Atuação
A Genética compreende um grupo muito amplo de Disciplinas quando em termos de 
aplicação dos seus conhecimentos. 
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
A seguir, listamos alguns dos diferentes Campos de Atuação do conhecimento da 
Genética Humana.
Quadro 1 – Áreas de Atuação em Genética
Genética médica Estudo da etiologia, patogênese e história natural das doenças e dos distúrbios cujas origens são, ao menos parcialmente, genéticas.
Genética clínica O diagnóstico, aconselhamento, tratamento e gerenciamento de caso de condições genéticas.
Genética comportamento O estudo de fatores genéticos em distúrbios comportamentais in-cluindo distúrbios psiquiátricos e cognitivos, de humor e afeto.
Genética bioquímica O estudo de reações bioquímicas e os distúrbios destas reações (erros inatos do metabolismo).
Citogenética O estudo da estrutura e da função dos cromossomos na saúde e na doença.
Genética do desenvolvimento A genética dos desenvolvimentos normal e anormal, incluindo mal-formações congênitas e teratógenos.
Genética forense A aplicação da tecnologia e do conhecimento genético para investi-gações médico-legais.
Aconselhamento genético
Uma disciplina de cuidado ao paciente que utiliza ambas as ciências 
genética e social (psicologia, trabalho social e outras) para fornecer 
aconselhamento e apoio aos pacientes com condições genéticas e 
seus familiares.
Genética molecular O estudo da variabilidade do DNA e do RNA; o efeito de alterações na saúde humana.
Farmacogenética O estudo das influências genéticas na resposta e no metabolismo de medicamentos.
Genética de populações O estudo dos genes dentro das populações, incluindo frequências, movimentos e tendências.
Genética da reprodução
O estudo dos aspectos genéticos da reprodução, incluindo saúde 
pré-conceptiva, ciência da pré-implantação, diagnóstico pré-natal 
e gerenciamento da gravidez.
Os conhecimentos de Genética Humana também são altamente aplicados em grupos 
de doenças consideradas interdisciplinares, isto é, que necessitam de atuação colabora-
tiva e holística de outras Áreas de Conhecimentos e atuação. 
Nesse sentido, podemos citar: Genética do câncer, distúrbios relacionados ao tecido 
conectivo, distúrbios craniofaciais, fibrose cística, Síndromes (como, por exemplo, a Sín-
drome de Down e a Síndrome Alcoólica Fetal), distúrbios de gênero, distúrbios metabó-
licos, hemoglobinopatias, neurofibromatose, distúrbios neurogenéticos, distúrbios neu-
romusculares (incluindo asdistrofias musculares), problemas hereditários relacionados à 
audição ou à visão (distúrbios neurossensoriais) e fendas orofaciais (como, por exemplo, 
a fenda palatina e o lábio leporino).
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Teste seu conhecimento:
• Analise a Tabela das Áreas de Atuação em Genética. Para cada uma delas, faça ao 
menos uma indicação da contribuição do Biomédico para a área. Lembre-se de que, 
embora cada uma das Áreas de Atuação tenha certa particularidade, invariavelmente 
se tratam de Áreas Multidisciplinares;
• Analise a Tabela das Áreas de Atuação em Genética. Para cada uma delas, indique 
os principais conhecimentos necessários para atuação, relacionando-os às Disciplinas 
que você estudou até este momento. Por exemplo: os conhecimentos de Biologia Mo-
lecular (DNA, RNA, transcrição e tradução) são importantes para as Áreas de Genética 
Molecular, Genética Forense etc. Os conhecimentos obtidos em Biotecnologia são 
importantes para as Áreas de Farmacogenética, Genética Molecular, Genética Bioquí-
mica etc. 
Ciclo Celular 
Mitose e meiose – Divisão celular
Durante todas as fases da vida de um indivíduo, os processos de crescimento e desen-
volvimento celular estão presentes. 
Quando há necessidade de produção de novas células, ocorre uma série de sinaliza-
ções para que a célula inicie um novo ciclo celular, seja por mitose, seja por meiose, que 
são as duas formas de divisão celular.
As células somáticas humanas se replicam por mitose. Os adipócitos (células de gor-
dura), leucócitos e hemácias (células do sangue), células musculares ou qualquer célula 
que constitui o corpo humano e que não seja uma célula sexual são consideradas células 
somáticas.
A mitose tem grande importância na manutenção dos mais diferentes tecidos, vez 
que faz a substituição das células mortas, células danificadas ou células com curtos pe-
ríodos de vida. No caso da mitose, a divisão celular de uma célula-mãe resulta em duas 
células-filhas geneticamente idênticas.
A divisão celular envolvida com a produção de gametas (células sexuais responsá-
veis pela transmissão do material genético em organismos de reprodução sexuada) 
chama-se meiose. 
Na meiose, a divisão de uma célula-mãe origina quatro células sexuais, cada uma com 
metade do número de cromossomos da célula-mãe. 
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
Veja o esquema a seguir, comparando as duas formas de divisão celular:
replicação
Mitose Meiose
divisão celular
divisão celular
Figura 3 – Esquema da mitose e meiose
Fonte: Adaptada de Getty Images
As células se originam a partir da divisão de outras células. Vale lembrar-se de que 
antes de qualquer forma de divisão celular, todo o material genético tem de ser duplica-
do, isto é, uma cópia de toda a informação deve ser realizada e a esse fenômeno que 
chamamos de replicação do DNA.
Aproveite para se lembrar do processo de duplicação do DNA por meio do vídeo disponível 
no link a seguir (ative a legenda, caso seja necessário): 
Disponível em: https://youtu.be/TNKWgcFPHqw
E aproveite, também, para rever os principais conceitos sobre esse tema em: 
Disponível em: https://bit.ly/3Ci4Wb0
Durante a mitose, o material genético contido na célula-mãe (2n) é duplicado (4n) e 
dividido igualmente entre duas células-filhas (2n), ou seja, cada célula filha recebe um 
conjunto completo de informações genéticas. 
Já durante a meiose, as gônadas femininas e masculinas produzem gametas (n), que 
contêm metade do número de cromossomos das células-mãe (2n) das quais se originam. 
Teste seu conhecimento:
• O que é mitose?
• O que é meiose?
• Qual dos tipos de divisão celular tem características reducionais e qual tem caracte-
rísticas equacionais?
• Cite alguns tipos celulares que fazem divisão por mitose ou meiose.
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Mitose
Durante o ciclo celular, as etapas são organizadas de forma cíclica e sincronizada. Po-
demos dividir as fases de divisão das células eucarióticas em duas principais: a interfase
e a fase mitótica (M), propriamente dita. 
A interfase pode ser dividida em três etapas: G1, S e G2. Na fase G1, a célula au-
menta o seu metabolismo, aumenta de tamanho e sintetiza todos os elementos molecu-
lares necessários às etapas seguintes.
Na fase S, a célula sintetiza uma cópia completa do seu material genético (DNA) no 
interior do núcleo, pelo processo explicado anteriormente (replicação), faz a duplicação 
do centrossomo, uma estrutura organizadora dos microtúbulos e que auxiliam na sepa-
ração do DNA ao longo da fase mitótica. 
A terceira e última fase da interfase é a G2. Nessa fase, a célula cresce um pouco 
mais, sintetiza proteínas, aumenta a quantidade de organelas e retoma a organização de 
todo o conteúdo celular, preparando-se para a fase mitótica. 
O final da fase G2 representa o início da fase mitótica. 
Você Sabia?
O termo interfase faz referência ao fato de essa etapa ser justamente a fase de prepa-
ração para a divisão ocorrer entre uma fase mitótica e a seguinte.
Figura 4 – Esquema sequencial do ciclo celular em que se vê a fase 
da interfase (I) e suas etapas (G1, S e G2), além da fase mitótica (M)
Fonte: Adaptada de gratispng.com
Assim como na interfase, podemos dividir a fase mitótica em dois processos: a mi-
tose propriamente dita e a citocinese. 
Se prestarmos ainda mais atenção à fase mitótica, veremos que ela também acontece 
em etapas: prófase, metáfase, anáfase e telófase.
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
Durante a fase mitótica (M) é necessário que todo o material genético (DNA) esteja 
condensado em forma de cromossomos visíveis, podendo, assim, ser separados pelo fuso 
mitótico. O fuso mitótico é uma estrutura especializada, formada pelos microtúbulos.
Já a etapa final, chamada de citocinese, é considerada a fase de clivagem e separa-
ção do citoplasma, na qual a célula de fato forma duas novas células. 
Fases da mitose. Disponível em: https://bit.ly/37gbZm4
O que acontece com às duas "células-filhas" produzidas após um ciclo mitótico completo? 
Isso depende do seu tipo celular, de sua localização e de sua função. Alguns tipos de 
células dividem-se rapidamente e, nesses casos, as células-filhas podem entrar imediata-
mente em um novo ciclo de divisão celular. 
Por exemplo, imagine as células de um jovem embrião, que possui células que se divi-
dem rapidamente, bem como as células em um tumor. Outros tipos de células dividem-se 
lentamente ou não se dividem. Essas células podem deixar a fase G1 e entrar em um esta-
do chamado Fase G0, quando a célula não está ativamente se preparando para se dividir. 
G0 é um estado permanente para algumas células, enquanto outras, recebendo os 
sinais corretos, podem reiniciar a divisão celular.
Importante!
Erroneamente, a fase G0 é chamada de fase de repouso. O fato de a célula não estar se 
preparando para dividir, não significa que ela esteja em repouso. Nessa fase, a célula 
está em intensa atividade, produzindo proteínas e diversas moléculas características 
para desempenhar a sua função específica. Por exemplo, pode estar conduzindo sinais 
como um neurônio, armazenando carboidratos como uma célula hepática, produzindo 
e secretando colágeno como um fibroblasto ou atuando no Sistema Imunológico de De-
fesa como um leucócito.
Você Sabia?
Em geral, as células gastam cerca de 90% do seu tempo de vida na fase de interfase. 
Depois disso, iniciam o processo de replicação do material genético e iniciam a divisão, 
quer seja mitótica ou meiótica. 
Teste seu conhecimento:
• O que é a interfase?
• O que acontece com a célula no período G0?
• O que acontece com a célula no período G1?
• O que acontece com a célula no período S?
• O que acontece com a célula no período G2?
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Meiose
Agora vejamos o ciclo meiótico. Similar ao que ocorre na mitose, a meiose possui 
as etapas: prófase, metáfase, anáfase e telófas. No entanto, ela o faz duas vezes segui-
das, tendo, assim, as fases de meiose I e meiose II, cada uma passando pelas etapas de 
prófase, metáfase, anáfase e telófase.
Meiose. Disponívelem: https://bit.ly/2VspvR6
Importante!
A meiose possibilita a recombinação genética, uma forma de introduzir novas combi-
nação de genes em uma determinada população, garantindo a diversidade genética. 
Ao final do ciclo meiótico, tem-se a produção de quatro células com conteúdo genético 
diferentes entre si.
A meiose em humanos tem função importantíssima para a reprodução: a produção 
de gametas. 
Gametas são as células sexuais e correspondem aos espermatozoides (no sexo masculino) 
e aos óvulos (no sexo feminino). 
Como se pode imaginar, vez que a junção dos gametas seja responsável pela formação 
da célula inicial do desenvolvimento de um ser humano (fertilização), é razoável compreen-
dermos que esses gametas tem de possuir necessariamente a metade do conteúdo genético 
original da espécie (haploide “n”). Assim, essa junção garantirá uma célula diploide (2n). 
O processo de formação de gametas é chamado de “gametogênese” e se trata de uma 
divisão meiótica e, como você verá a seguir, basicamente uma célula diploide (2n) se divide 
até o estágio de células haploides (n). 
Esse processo é comum em organismos dotados de reprodução sexuada. A gametogêne-
se masculina é chamada de espermatogênese e a feminina de orogênese ou ovulogênese. 
Teste seu conhecimento:
• Por que a meiose é importante para a produção de gametas?
• O que é reprodução sexuada?
• Como a meiose possibilita a recombinação Genética?
No homem, a espermatogênese ocorre nas paredes dos túbulos seminíferos pela 
diferenciação de células denominadas espermatogônias.  
A partir da puberdade, as espermatogônias começam a se multiplicar por mitose e 
a se transformar em espermatócitos primários. 
Cada espermatócito passa pela primeira divisão meiótica, dando origem a dois 
espermatócitos secundários, que passam pela segunda divisão meiótica, originando 
duas espermátides, que se diferenciam em espermatozoides. 
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
Esses recém-formados espermatozoides se alocam na cavidade interna dos túbulos 
seminíferos, deslocando-se através da contração das paredes desses túbulos e do fluxo 
gerado pelo líquido em seu interior. Essa etapa final é denominada espermiogênese.
Figura 5 
Fonte: Adaptada de BROWDER; ERICKSON; JEFFERY, 1991, p. 25
No ser humano, a espermatogênese demora entre 64 e 74 dias, dos quais cerca de 16 dias 
no período de mitoses das espermatogônias, 24 dias na primeira meiose (meiose I), cerca 
de 8h na segunda meiose (meiose II) quase 24 dias na espermiogênese (ou fase final).
Espermatogênese. Disponível em: https://bit.ly/3jdMOq3
Você Sabia?
A fase da vida na qual uma pessoa alcança sua total capacidade reprodutora e desen-
volve todas as características próprias daquele determinado sexo quando adulto é cha-
mada de puberdade. No sexo masculino ocorre, em geral, entre 10 e 14 anos. Contudo, é 
comum que esse início ocorra dos 9 até os 16 anos. É nessa fase, ainda, que os testículos 
aumentam a produção de testosterona, amadurecendo os órgãos reprodutivos, promo-
vendo crescimento da musculatura e dos ossos, além de estar relacionado ao surgimen-
to de pelos faciais e da região pubiana, e também ao engrossamento da voz.  
A ovulogênese é o processo de formação de óvulos no sexo feminino e se inicia, 
diferentemente do que acontece no sexo oposto, antes mesmo do nascimento, por volta 
do 3º mês de desenvolvimento. 
Inicialmente, durante a fase fetal feminina, células chamadas de ovogônias (ou oogô-
nias) se dividem por mitose. Na sequência, encerram as divisões e iniciam sua diferen-
ciação para ovócitos primários (ou oócitos primários). 
Uma mulher nasce com aproximadamente 400 mil ovócitos primários. Essas células 
estão envoltas em muitas camadas de células foliculares, o que resulta nos chamados 
folículos ovarianos. 
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Na fase de desenvolvimento desse folículo, o ovócito primário termina a primeira 
divisão meiótica, o que resulta na produção de células de diferentes tamanhos: o ovó-
cito secundário (ou oócito secundário), que é uma célula grande e rica em vitelo, e o 
corpúsculo polar, célula pequena e que se degenera. 
A segunda meiose (meiose II) acontece a partir do ovócito secundário. Contudo, 
essa célula fica estacionada na metáfase II desse ciclo meiótico. A ovulação acontece 
quando ocorre um contínuo desenvolvimento do folículo, levando a um aumento da 
pressão de líquidos no interior dessa célula, causando seu rompimento. 
Assim, notamos que o ovócito secundário é, na verdade, a célula comumente chamada 
de óvulo e que encerrará a divisão meiótica em caso de fecundação.
Figura 6 – Ciclo meiótico durante a ovulogênese
Fonte: Adaptada de BROWDER; ERICKSON; JEFFERY, 1991, p. 25
Para maior compreensão sobre as divisões celulares, estude a seção “Divisão Celular” do 
Capítulo 2 do livro THOMPSON, J.; THOMPSON, M. Genética médica. 7.ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2008. Atenção especial à seção “Gametogênese Humana e Fertilização”. 
Preste atenção, também, à seção em destaque, sobre “Consequências Genéticas da Meiose”. 
• Noções básicas do desenvolvimento do ovo. Disponível em: https://bit.ly/3C3w4uh
• Ciclo ovariano. Disponível em: https://bit.ly/3ykeNuz
Teste o seu conhecimento:
• O que é a espermatogênese e quais são as suas etapas?
• O que é a ovulogênese e quais são as suas etapas?
• Quantas são as células viáveis para reprodução ao final da divisão de uma célula 
na espermatogênese? 
• Quantas são as células viáveis para reprodução ao final da divisão de uma célula 
na ovulogênese?
21
UNIDADE Introdução à Genética Humana
Mitose x meiose
Veja a Tabela comparativa entre os dois processos de divisão a seguir:
Tabela 1 – Comparação entre os dois processos de divisão
Mitose Meiose
Definição
Processo de reprodução 
assexuada, em que a célula se 
divide em duas, produzindo 
uma réplica com um número 
igual de cromossomos
Tipo de reprodução celular em que o 
número de cromossomos é reduzido 
pela metade por meio da separação 
de cromossomos, produzindo 4 
células haploides
Divisão celular A célula somática se divide uma vez
Uma célula reprodutiva se divide 
duas vezes
Tipo de reprodução Assexuada Sexuada
Número de células-filhas
São produzidas 2 células-filhas. 
Cada célula é diploide (2n), 
contendo o mesmo número 
de cromossomos
São produzidas 4 células-filhas. Cada 
célula é haploide (n), contendo a 
metade do número de cromossomos 
da célula original
Composição genética
As células-filhas resultantes 
da mitose são geneticamente 
idênticas
As células-filas resultantes contêm 
diferentes combinações de genes
Fases da divisão 1. Prófase 1. Prófase I
– 2. Metáfase 2. Metáfase I
– 3. Anáfase 3. Anáfase I
– 4. Telófase 4. Telófase I
–  – 5. Prófase II
–  – 6. Metáfase II
–  – 7. Anáfase II
–  – 8. Telófase II
Ocorre em Células somáticas Durante a produção de gametas
Cruzamento genético Nenhuma recombinação ou crossing-over ocorre
Ocorre recombinação Genética pelo 
processo de crossing-over
Emparelhamento de 
homólogos
Não Sim
Função
Crescimento e regeneração de 
tecidos, cicatrização, divisões 
do zigoto durante o desenvol-
vimento embrionário
Diversidade genética por meio 
da reprodução sexual, formação 
dos gametas
Número de divisões 1 2
Número de cromossomos Continua o mesmo Reduzido pela metade
Divisão dos centríolos Os centríolos dividem-se durante a anáfase Durante a anáfase II
Citocinese Ocorre na telófase Ocorre na telófase I e na telófase II
22
23
Reveja o esquema da mitose e da meiose, agora com mais detalhes:
Figura 7
Fonte: Adaptada de BROWDER; ERICKSON; JEFFERY, 1991, p. 25
Na Figura 7, repare que, ao final da mitose, tem-se duas células-filhas, ao passo que, 
na meiose, como temos duas fases, ao final da primeira (meiose I), temos duas células-
-filhas, e ao final da meiose II, temos quatro. 
Teste seu conhecimento:
• Qual a composição genética das células-filhas resultantes da mitose e da meiose?
• A divisão dos centríolos ocorre em fases correspondentes tanto na mitosequanto 
na meiose?
• O número de cromossomos se mantém inalterado em ambos os tipos de divisão 
celular? Por quê?
• O que é a citocinese?
• Quantas e quais são as fases da mitose e da meiose?
Bases Genéticas da Hereditariedade
Um conceito muito importante a ser lembrado quando o assunto é Genética é o de 
“genoma”, que é o conjunto de toda a informação hereditária contida em um organismo. 
O tamanho do genoma é medido em pares de base.
O genoma varia em tamanho de acordo com a espécie. Aqui, vale lembrar-se de 
que o tamanho do genoma não está relacionado à complexidade do organismo e 
tampouco ao número de genes. Na tabela a seguir, repare que, embora haja tama-
nhos de genoma diferentes, um humano, o camundongo e a planta A. thaliana, eles 
contêm, aproximadamente, o mesmo número de genes.
23
UNIDADE Introdução à Genética Humana
Tabela 2
Organismo Genoma (Pares de bases) Número estimado de genes
Homem (Homo sapiens) 3.2 bilhões 25.000
Camundongo (M. musculus) 2.6 bilhões 25.000
Hera (A. thaliana) 100 milhões 25.000
Verme (C. elegans) 97 milhões 19.000
Mosca das frutas (D. melanogaster) 137 milhões 13.000
Levedura (S. cerevisiae) 12.1 milhões 6.000
Bactéria (E. coli) 4.6 milhões 3.200
Vírus das imunodeficiência Humana (HIV) 9700 9
Aproveite para se aprofundar melhor nos conceitos e nas definições sobre o genoma huma-
no no Capítulo 2 “O Genoma Humano e a Base Cromossômica da Hereditariedade” do livro 
THOMPSON, J.; THOMPSON, M. Genética médica. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 
2008. Atenção especial à “Estrutura do DNA: Uma Breve Revisão”. 
 Teste seu conhecimento:
• O que é o genoma?
• Qual a relação entre tamanho do genoma e o número de genes?
• Todo o genoma humano está contido no núcleo na célula? 
O que são genes e cromossomos?
Por definição, gene é a unidade de DNA que contém informação para sintetizar 
uma cadeia polipeptídica ou RNA funcional. Por exemplo, RNA transportador e 
RNA ribossômico. 
O gene engloba as sequências codificadoras, regiões regulatórias não codificadoras 
e os íntrons. 
Os genes estão localizados ao longo da fibra cromossômica e um cromossomo pode 
conter milhares de genes. 
24
25
Figura 8 – Os genes estão localizados nos cromossomos que, 
por sua vez, estão contidos no núcleo das células
Fonte: Adaptada de irp.nih.gov
Você sabe a diferença entre genes e alelos?
Alelos e genes. Disponível em: https://bit.ly/3jcBIBr
É importante que alguns pontos sejam fixados. Esses pontos serão mais bem traba-
lhados ao longo das Unidades:
• Os genes estão contidos nos cromossomos;
• Os cromossomos estão localizados no núcleo celular;
• Um cromossomo pode conter de centenas a milhares de genes;
• Cada célula humana contém 23 pares de cromossomos e, portanto, totaliza 46 
cromossomos em seu estado normal;
• Em termos de Genética Humana e Médica, a palavra “traço” é referente a alguma 
característica geneticamente determinada comumente associada a mais de um gene 
(condições poligênicas);
25
UNIDADE Introdução à Genética Humana
• Certos traços são gerados por genes anormais, os quais podem ter sido herdados 
ou são o produto de uma nova mutação.
Você Sabia?
É comum encontrar na Literatura uma variação quanto ao número total de genes 
humanos. Muitos materiais apresentaram algo entre 25.000 a 30.000 genes. Como 
isso pode acontecer? Quase 20 anos após a publicação inicial, ou a apresentação, do 
genoma humano, a Ciência ainda não encontrou todos os nossos genes. Assim, a per-
gunta “Quantos genes temos?” permanece sem resposta numérica definida e talvez 
continue como uma questão complexa tanto quanto se imaginava quando o Projeto 
Genoma Humano (PGH) começou.
Você Sabia?
O Projeto Genoma Humano (PGH) durou de 1990 a 2003 e envolveu vários Centros de Pes-
quisa ao redor do mundo. Dentre os principais objetivos, estava determinar a sequência do 
DNA humano e "a localização dos 100.000 genes humanos estimados".
Sim! 
Os cientistas da época estimavam haver cerca de 100 mil genes e acreditavam que, vez 
que tivéssemos a sequência em mãos, poderíamos rapidamente determinar onde estavam 
todos os genes. Como sabemos, a história subsequente provou o contrário: embora a se-
quência e o número de genes codificadores de proteínas tenham sido descobertos gradu-
almente, o número de genes envolvidos em outras funções biológicas cresce a cada dia.
 Teste seu conhecimento:
• O que é um gene?
• Onde se localizam os genes?
• O que é um cromossomo?
• Onde se localizam os cromossomos?
• Os cromossomos são visíveis em todas as fases da vida de uma célula?
Reveja alguns conceitos importantes sobre o DNA e o gene nos links a seguir: 
• O que é o GENE? Como funciona e quais as suas funções. 
Disponível em: https://youtu.be/E6DPIgLqdCo
• DNA e o gene: regiões gênicas. Disponível em: https://youtu.be/vAkPrcFUnBg
Antes de iniciarmos as considerações sobre Genética, vamos fazer uma revisão sobre a 
estrutura do DNA? Leia o texto, disponível em: https://bit.ly/3A14EDh
26
27
Os genes possuem tamanhos variados, que podem estar relacionados ao tamanho 
das proteínas que eles codificam (lembre-se de que existe o processamento alternativo 
de genes). 
Os processos de transcrição e a tradução foram vistos em detalhes nas Disciplinas 
anteriores e não serão explicados nesta.
Com exceção de algumas células, como, por exemplo, espermatozoides, óvulos e 
glóbulos vermelhos, o núcleo de cada célula humana contém 23 pares de cromossomos 
(total de 46 cromossomos). 
Desses, vinte e dois pares são os cromossomos não sexuais ou, também ditos, autos-
sômicos.
Quando pareados em análises de cariótipo, são idênticos em forma, tamanho, posição 
e número de genes. 
Os cromossomos sexuais (X e Y) são o par cromossômico de número 23. Mulheres 
possuem um par de cromossomos sexuais XX e homens um cromossomo X e um Y, 
portanto XY.
Os cariótipos serão estudados em detalhes na próxima Unidade.
Os glóbulos vermelhos são anucleados, ou seja, não possuem DNA.
Figura 9 – A imagem apresenta a análise de cariotipagem espectral
Fonte: Adaptada de ivfgreece.org 
Esta abordagem é usada para identificar fragmentos de cromossomos, principalmente 
para fins de pesquisa (não clínicos). Nessa técnica, os cientistas pintam artificialmente 
cada par de cromossomos humanos com cores de aspectos fluorescentes. Note que é 
possível diferenciar os 23 pares dos cromossomos no box da Figura.
27
UNIDADE Introdução à Genética Humana
 Teste seu conhecimento:
• Quantos cromossomos existem em uma célula somática humana?
• Quantos cromossomos existem em um gameta humano?
• Os genes humanos possuem tamanhos iguais ou diferentes?
• Os cromossomos humanos possuem tamanhos iguais ou diferentes?
• Quais são os cromossomos sexuais presentes no homem e na mulher?
Mutações 
Uma mudança na sequência de bases de um ácido nucleico é chamada de mutação. 
A palavra mutação faz você pensar em ficção científica e monstros ou super-heróis 
com superpoderes? 
Pense de novo. 
Um fato curioso é que todo mundo possui mutações em seu material genético. De 
fato, a maioria das pessoas tem dezenas ou mesmo centenas de mutações em seu DNA. 
Sem as mutações, podemos dizer que a evolução não teria acontecido. Podemos dizer 
que certas mutações podem conferir melhorias a uma dada espécie. 
Obviamente, o fato de as mutações gerarem alterações sintomáticas e estarem rela-
cionadas a doenças do organismo é mais bem compreendido. Entretanto, precisamos 
esclarecer que nosso material genético carrega uma série de mutações que não têm 
efeito no nosso organismo, e que algumas delas podem até ser benéficas. 
Causas de Mutação
As mutações ocorrem quando são cometidos erros durante a replicação do DNA e 
têm muitas causas possíveis. Algumas mutações parecem ocorrer espontaneamente, 
sem nenhuma influência externa, e outras são causadas por fatores ambientais. 
Qualquer influência ambiental que possa causar uma mutação é conhecida como 
mutagênica ou possui capacidade mutagênica. 
Alguns exemplos de mutagênicossão ilustrados na Figura a seguir, e agrupados em 
“agentes radioativos”, “agentes químicos” ou “agentes infecciosos”.
28
29
Figura 10 – Exemplos de mutagênicos
Fonte: Acervo do Conteudista
Mutagênicos. Tipos de mutagênicos incluem radiação, produtos químicos e agentes in-
fecciosos. Você conhece outros exemplos de cada tipo de mutagênico mostrado aqui?
Leia o seguinte Artigo de Revisão Principais agentes mutagênicos e carcinogênicos de 
exposição humana, disponível em: https://bit.ly/3jioxiq
Teste seu conhecimento:
• O que é uma mutação?
• O que é um agente mutagênico?
• Você conhece outros tipos de agentes mutagênicos além do apresentado na Figura? 
Quais são eles e como você os classificaria segundo o apresentado na Figura?
Tipos de mutações
Há variedade de mutações, sendo possível dividi-las em duas categorias principais: 
mutações germinativas e mutações somáticas:
• Mutações na linha germinativa ocorrem nos gametas (espermatozoides ou óvu-
los). Essas mutações são especialmente significativas porque, além de poderem ser 
transmitidas aos descendentes, todas as células da prole as possuirão;
• Mutações somáticas podem ocorrer em todas as células do corpo, com exceção 
dos gametas. Essas mutações podem ter pouco efeito no organismo, porque estão 
confinadas a apenas uma célula e suas células-filhas. Mutações somáticas não são 
transmitidas aos descendentes.
29
UNIDADE Introdução à Genética Humana
As mutações também diferem na maneira como o material genético é alterado. 
Mutações podem alterar a estrutura de um cromossomo ou apenas alterar um único 
nucleotídeo na sequência do DNA.
Você Sabia?
Consequências da contaminação por radiação na história – Em geral, a radiação 
é capaz de alterar o DNA. O desastre de Chernobyl foi um acidente nuclear que ocorreu 
em 26 de abril de 1986, na Ucrânia. É considerado o pior acidente de Usina Nuclear da 
História. Uma publicação russa concluiu que 985.000 cânceres em excesso ocorreram 
entre 1986 e 2004 como resultado da contaminação radioativa. O relatório de 2011 do 
Comitê Europeu de Risco de Radiação calculou um total de 1,4 milhão de cânceres como 
resultado dessa contaminação. 
• Desastre de Chernobyl: o que aconteceu e os impactos a longo prazo. 
Disponível em: https://bit.ly/3zWUJys
• O desastre de Chernobyl. Disponível em: https://bit.ly/3fnbFqg
Figura 11 – Reator Nuclear de Chernobyl 4, que explodiu em 1986
Fonte: Getty Images
 Teste seu conhecimento:
• O que são mutações germinativas?
• O que são mutações somáticas?
• Você conhece algum outro caso de contaminação por radiação na História da Huma-
nidade? Em caso afirmativo, descreva o ocorrido.
• Por que mutações somáticas não são transmitidas aos descendentes?
30
31
Alterações cromossômicas
Alterações cromossômicas são mutações que alteram a estrutura cromossômica. 
Elas ocorrem quando uma seção ou seguimento de um cromossomo é rompido e se 
une incorretamente no mesmo cromossomo, em outro ou, ainda, não se une. 
As possíveis maneiras pelas quais essas mutações podem ocorrer estão ilustradas na 
Figura a seguir: 
Figura 12 – Tipos de alterações cromossômicas. Pode haver: deleções, duplicações, 
inversões, inserções e até translocações de segmentos cromossômicos
Fonte: Adaptada de pt.khanacademy.org
Alterações cromossômicas são muito graves e, geralmente, resultam na morte do 
organismo em que ocorrem. 
Se o organismo sobreviver, poderá ser afetado de várias maneiras. Um exemplo de 
alteração cromossômica humana é a mutação que causa a Síndrome de Down. 
É uma mutação de duplicação na qual o par de cromossomos número 21 recebe uma 
cópia adicional e que leva a atrasos no desenvolvimento e outras anormalidades. 
Essa condição será retomada no final desta Unidade.
31
UNIDADE Introdução à Genética Humana
Aneuploidia e rearranjos cromossômicos. Disponível em: https://bit.ly/2WOwh4f
 Teste seu conhecimento:
• O que são mutações cromossômicas estruturais?
• Como as alterações estruturais em um cromossomo afetam a expressão gênica?
Mutações pontuais
Uma mutação pontual é uma alteração em um único nucleotídeo na sequência da 
molécula de DNA. 
Esse tipo de mutação, geralmente, é menos grave do que uma alteração cromossômica. 
Podem ocorrer por substituição, inserção ou deleção de bases.
Mutações por substituição ocorrem quando um único nucleotídeo é substituído em 
uma sequência de DNA. 
Podem ser classificadas como silenciosas, missense ou nonsense, conforme mos-
trado na Tabela a seguir. 
Os efeitos das mutações por substituição dependem de como eles alteram o Código 
Genético, em que região do genoma ocorrem e quais genes são afetados.
Tabela 3 – Tipos de mutações pontuais e seus efeitos
Tipo Descrição Exemplo Efeito
Silenciosa Códon mutado codifica o mesmo aminoácido CAA (glutamina) → CAG (glutamina) Nenhum
Missense Códon mutado codifica um aminoácido diferente CAA (glutamina) → CCA (prolina) Variável
Nonsense Códon mutado forma um códon de parada prematuro CAA (glutamina) → UAA (stop) Normalmente sério
Já as inserções e as deleções de um ou mais nucleotídeos podem alterar a fase de 
leitura de um gene quando ocorrem dentro da sequência codificadora. 
São chamadas de mutações de frameshift ou de fase de leitura. As deleções remo-
vem nucleotídeos e as inserções adicionam nucleotídeos. Para exemplificar, considere a 
seguinte sequência de bases no RNA após a transcrição:
AUG-AAU-ACG-GCU = start (códon de iniciação) – asparagina – treonina – alanina
Agora, suponha que uma inserção ocorra nesta sequência. Digamos que um nucleo-
tídeo “A” seja inserido após o códon de início AUG: 
AUG-AAA-UAC-GGC-U = start (códon de iniciação) – lisina – tirosina – glicina 
32
33
Essa inserção fez com que a fase de leitura da sequência codificadora fosse alte-
rada e, consequentemente, os aminoácidos recrutados na tradução, já que os códons 
foram modificados.
Agora, veja a ilustração a seguir, que trata de uma mutação frameshift no gene da 
beta-globina:
Figura 13
Fonte: Acervo do Conteudista
Mesmo que o restante da sequência permaneça inalterado, a inserção de um único 
nucleotídeo altera a fase de leitura e, portanto, todos os códons que se seguem. 
Como esse exemplo mostra, uma mutação de frameshift pode mudar drasticamente 
a maneira como os códons no RNA mensageiro são lidos. Isso pode ter um efeito drás-
tico no produto proteico. 
Veja alguns exemplos do resultado das mutações sobre as proteínas no esquema a seguir:
Figura 14
Fonte: Acervo do Conteudista
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
Figura 15 
Fonte: Acervo do Conteudista
Nas Figuras anteriores, vemos exemplos de mutações pontuais envolvendo uma 
única base.
Aproveite para rever os conceitos da seção “Tradução e código genético” do Capítulo 3 do 
livro THOMPSON, J.; THOMPSON, M. Genética médica. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2008.
 Teste seu conhecimento:
• O que são mutações pontuais?
• O que são mutações silenciosas?
• Qual a diferença entre uma mutação pontual missence e nonsense?
• O que é uma mutação frameshift?
Mutações espontâneas
Existem cinco tipos comuns de mutações espontâneas, que estão descritos no Qua-
dro a seguir:
Quadro 2 – Mutações espontâneas
Tautomerismo Uma base é alterada pelo reposicionamento de um átomo de hidrogênio
Depurinação Perda de uma base purina (A ou G)
Deaminação Deaminação espontânea de 5-metilcitosina
Transição Uma troca de purina por outra purina
Transversão Uma troca de purina por uma pirimidina, ou vice-versa
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Na imagem a seguir, vemos as possibilidades de trocas de bases na transição e 
na transversão:
Figura 16 
Fonte: Acervo do Conteudista
Efeitos das mutações
Como brevemente citado, a maioria das mutações não tem efeitos negativos nem posi-
tivos no organismo em que ocorrem. Essas mutações são chamadas mutações neutras. 
Exemplos desse tipo são as silenciosas de pontos. Elas são neutras porque não alte-
ram os aminoácidos nas proteínas que codificam e, além disso, muitas outras mutações 
nãotêm efeito no organismo, porque são reparadas antes da síntese proteica. Outras 
mutações estão localizadas em regiões que não fazem parte de nenhum gene.
As células têm múltiplos mecanismos de reparo para corrigir mutações no DNA. Se 
o DNA de uma célula estiver permanentemente danificado e não puder ser reparado, é 
provável que a célula seja impedida de se dividir.
• Veja mecanismos de revisão e reparo de DNA. Disponível em: https://bit.ly/3ildJky
• Aproveite, também, para se aprofundar no tema de danos e reparos ao DNA associados 
ao câncer, assistindo ao vídeo, disponível em: https://youtu.be/Z6X4opmzhdI
Teste seu conhecimento:
• Por que algumas mutações simplesmente não causam efeito ao organismo?
• Como ocorre um reparo por excisão de base?
• Como ocorre um reparo por excisão de nucleotídeo?
• Como ocorre um reparo de fita dupla de DNA?
Mutações benéficas
Algumas mutações têm efeito positivo no organismo em que ocorrem, são chamadas 
de mutações benéficas e são responsáveis pelo surgimento de novas versões de proteí-
nas que ajudam os organismos a se adaptarem às mudanças em seu ambiente. 
35
UNIDADE Introdução à Genética Humana
Mutações benéficas são essenciais para que a evolução ocorra. Elas aumentam as 
chances de sobrevivência ou reprodução de um organismo e, portanto, tendem a se 
tornar mais comuns ao longo do tempo.
Existem vários exemplos bem conhecidos de mutações benéficas. Aqui, estão ape-
nas dois:
• Em muitas bactérias, as mutações conferem resistência a esses organismos, permi-
tindo que sobrevivam na presença de antibióticos. Essas mutações são cruciais para 
o estabelecimento de certas cepas de bactérias. Vale ressaltar que essas mutações 
são benéficas para a bactéria e não para os seres humanos infectados por elas!
• Uma mutação única foi encontrada em um dado gene em pessoas de uma pequena 
cidade na Itália. Verificou-se que a mutação os protegia de desenvolver aterosclero-
se, que é o acúmulo perigoso de materiais gordurosos nos vasos sanguíneos. Nesse 
caso, foi possível identificar o indivíduo em que a mutação apareceu pela primeira 
vez. O gene em questão é o APOA1 e é responsável pela produção da Apolipopro-
teína A-I, uma proteína com função específica no metabolismo de lipídios.  
Mutações prejudiciais
Imagine fazer uma alteração aleatória em uma máquina complicada, como um mo-
tor de um automóvel. A chance de a mudança aleatória melhorar o funcionamento do 
carro é muito pequena. É muito mais provável que a mudança resulte em um carro que 
não corra bem ou talvez nem corra. Da mesma forma, qualquer alteração aleatória que 
ocorra em uma sequência gênica pode resultar em uma proteína que não funcione nor-
malmente, ou até inviabilizar seu funcionamento. Mutações prejudiciais podem causar 
diversas doenças genéticas.
Quando falamos em distúrbio genético, estamos falando de uma doença causada 
por uma mutação em um ou mais genes. 
Em humanos, podemos citar como exemplo a fibrose cística. Uma mutação em um 
único gene (neste caso, chamado de CFTR) faz com que o corpo produza muco espesso 
e pegajoso, levando à obstrução dos pulmões e ao bloqueio dos ductos em órgãos do 
Sistema Digestório.
Você pode saber mais sobre a doença fibrose cística nos dois vídeos disponíveis nos links 
a seguir: 
• Fibrose Cística | Série Saúde Brasil. Disponível em: https://youtu.be/DrmKBlUYRR4
• Genética: Entenda a Fibrose Cística. Disponível em: https://youtu.be/xgAKTGy1x5I
Outro exemplo de mutação prejudicial é o câncer, no qual as células crescem e se 
multiplicam de forma desordenada, formando massas celulares anormais. 
Geralmente, isso se deve a mutações em genes que regulam o ciclo celular, permi-
tindo que as células se dividam indefinidamente. As mutações que envolvem o câncer 
podem ser causadas por agentes externos e também podem ser herdadas. 
36
37
Aproximadamente 5% dos casos têm forte componente hereditário, isto é, ao nascer, 
o indivíduo já tem uma alteração que confere risco aumentado de desenvolver o câncer. 
Um exemplo são as mulheres que nascem com mutações no gene BRCA1, como o 
famoso caso da atriz Angelina Jolie. Mutações nesse gene conferem o risco de até 70% 
de desenvolver câncer de mama. 
Felizmente, a maior parte dos cânceres não é hereditária, sendo fatores ambientais 
como alimentação, obesidade, tabagismo e outros os mais relacionados ao desenvolvi-
mento deles.
Você pode se aprofundar mais sobre o câncer e o ciclo celular nos link: 
• Câncer e o ciclo celular. Disponível em: https://bit.ly/3C9RHJa
• Veja também um vídeo sobre câncer. Disponível em: https://youtu.be/THbke1lRiEY
Teste seu conhecimento:
• Quais tipos de cânceres são mais comuns do ponto de vista de herança genética?
• O que são reguladores do ciclo celular? Cite exemplos. 
Desordens genéticas
Como comentado, muitos distúrbios genéticos são causados por mutações em um ou 
mais genes.
Na tabela a seguir listamos vários distúrbios genéticos causados por mutações em 
apenas um único gene, seja em genes localizados em cromossomos autossômicos, como 
também em cromossomos sexuais, como nos casos ligados ao cromossomo X.
Tabela 4 – Distúrbios genéticos causados por mutações em um gene
Desordem Genética Efeito Direto da Mutação Sinais e Sintomas da Desordem
Síndrome de Marfan Proteína defeituosa no tecido conjuntivo
Defeitos cardíacos e ósseos e dedos e membros 
esbeltos e incomumente longos
Anemia falciforme Proteína de hemoglobina anor-mal nos glóbulos vermelhos
Glóbulos vermelhos em forma de foice que obs-
truem pequenos vasos sanguíneos, causando dor 
e danificando órgãos e articulações
Raquitismo 
hipofosfatêmico
Falta de uma substância neces-
sária para os ossos absorverem 
minerais
Ossos macios que facilmente se deformam, le-
vando a pernas inclinadas e outras deformidades 
esqueléticas
Hemofi lia A
Atividade reduzida de uma pro-
teína necessária para a coagula-
ção do sangue
Sangramento interno e externo que ocorre facil-
mente e é difícil de controlar
Alelos e desordens genéticas
Poucas desordens genéticas são controladas por alelos dominantes. Quando um alelo 
dominante sofre mutação, todos os indivíduos que herdam uma (Cc) ou duas cópias (CC) 
são afetados pela expressão do gene mutado. 
37
UNIDADE Introdução à Genética Humana
Caso a expressão cause um distúrbio grave, as pessoas portadoras do alelo dominan-
te podem morrer em idade precoce e/ou possuírem falhas em se reproduzir. Portanto, 
é provável que um alelo dominante mutante não seja transmitido às gerações futuras. 
Por outro lado, um alelo recessivo mutante não é expresso em pessoas que herdam 
apenas uma cópia dele (Cc). 
Um exemplo de alelo recessivo é o gene que causa a anemia falciforme. As pessoas 
que carregam a mutação em um dos alelos são chamadas de portadoras do traço falciforme. 
Embora não apresentem a desordem, podem transmitir aos seus descendentes. Em 
outras palavras, um alelo recessivo mutado possui mais chance de ser transmitido às 
gerações seguintes. 
Figura 17 – Glóbulos vermelhos em forma de foice e normais
Fonte: Getty Images 
A anemia falciforme é um distúrbio autossômico recessivo. A mutação que causa o 
distúrbio afeta apenas um aminoácido em uma única proteína, mas tem sérias con-
sequências para a pessoa afetada. Esta foto mostra a forma falciforme dos glóbulos 
vermelhos em pessoas com anemia falciforme.
Assista, no link a seguir, a uma animação sobre como as cadeias globínicas mutadas da 
hemoglobina se comportam na anemia falciforme: 
Disponível em: https://youtu.be/FBXcJN1ETa4 
Aproveite, também, e se aprofunde mais no tema dessa doença no link a seguir:
Disponível em: https://youtu.be/btoEjcTughA
 Teste seu conhecimento:
• Faça uma rápida pesquisa sobre como cada uma das desordens apresentadas na Ta-
bela é transmitida na população e comente qual delas é esperado ser mais comum em 
homens do que mulheres.
• Como seria, do ponto de vista de Saúde Pública, se a maioria das desordens genéticas 
fossem controladas por alelos dominantes?• O que é o traço falciforme?
• Como se forma uma hemoglobina mutada na anemia falciforme?
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Genética e câncer
As mutações genéticas relacionadas ao câncer podem acontecer em certos tipos de 
genes chamados de proto-oncogenes. Esses genes, em geral, estão inativos em células 
normais. Contudo, uma vez ativados, transformam-se em oncogenes, mudando a con-
dição de célula normal para uma célula cancerosa.
Outro grupo importante são os chamados “genes supressores do tumor”, que são 
genes que normalmente retardam (ou controlam) a divisão celular, promovem o reparo 
de certos danos ao DNA ou, ainda, podem sinalizar quando as células devem morrer. 
Por esse motivo, você pode imaginar que uma mutação em um gene supressor de 
tumor pode levar ao descontrole do crescimento e da divisão celular, o que, invariavel-
mente, produz uma célula cancerosa e o desenvolvimento do câncer (oncogênese).
A questão mais relevante envolvendo os oncogenes e os genes supressores do tumor 
é que os oncogenes derivam da ativação de proto-oncogenes (genes normais), en-
quanto os genes supressores do tumor, quando inativados, levam ao câncer. 
Alterações herdadas do gene supressor do tumor podem ser encontradas em algu-
mas síndromes de cânceres hereditários, em determinadas famílias. 
Contudo, uma vez mais, a maioria das mutações e/ou alterações em genes supresso-
res do tumor é adquirida por fatores externos (ou ambientais) e, portanto, não herdadas. 
Um exemplo é a mutação no gene TP53 (que codifica a proteína p53), que foi encon-
trada em mais de 50% dos casos de câncer esporádico em humanos. 
Um câncer é chamado “esporádico” quando não configura Síndrome de Câncer 
hereditário e deriva de mutações em células somáticas que se dividem e seguem o 
desenvolvimento da doença.
Figura 18 – Os dois grupos de genes envolvidos no processo da oncogênese
Aproveite para se aprofundar no assunto das bases genéticas do câncer, estudando o Capí-
tulo 16 “Genômica e Genética do Câncer” do livro THOMPSON, J.; THOMPSON, M. Genética 
médica. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
A sugestão é estudar todo o Capítulo. Atenha-se, sobretudo, aos textos explicativos das Fi-
guras 16-1, 16-2 e 16-3, as quais são muito ilustrativas ao citar exemplos de oncogenes e 
genes supressores de tumor.
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
Os genes supressores de tumor podem ser classificados em dois grandes grupos: genes 
controladores e genes de manutenção. Os genes BRCA1 e BRCA2 podem estar envolvidos 
em distúrbios genéticos associados ao câncer familiar de mama e ovário (hereditário), como 
também no câncer esporádico de mama ou ovário. Esses genes são considerados genes 
supressores de tumor do tipo “de manutenção”, pois, uma vez mutados, o reparo do cro-
mossomo, em resposta à quebra do duplo filamento do DNA, está comprometido. Explore 
em detalhes a Tabela 16-3 do Capítulo 16 do livro THOMPSON, J.; THOMPSON, M. Genética 
médica. 7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. Nela, você encontrará exemplos de 
genes controladores e de manutenção, bem como os distúrbios genéticos associados a cada 
um deles.
Pense a respeito da seguinte questão e proponha, de modo simplificado, uma Teoria: por 
que poucos distúrbios de cânceres hereditários são causados por oncogenes ativados, en-
quanto tantas outros ocorrem por mutação de genes supressores de tumor, sobretudo em 
gametas (ou células de linhagem germinativa)?
Em geral, o processo de oncogênese pode levar vários anos, vez que acontece len-
tamente. Assim, a proliferação anormal a partir de uma única célula pode levar certo 
tempo até que seja um tumor visível ou palpável. 
Como vimos, a maioria dos cânceres se desenvolve a partir de fatores não he-
reditários. Assim, podemos considerar o efeito cumulativo da exposição à certos 
agentes carcinogênicos. 
Em geral, o processo de oncogênese se dá em três estágios: iniciação, promoção 
e progressão. 
No estágio de iniciação, agentes denominados oncoiniciadores agem de modo a 
modificar os genes. Essa alteração genética inicia a célula no processo de oncogênese, 
mas não é responsável direta pela proliferação. 
Hidrocarbonetos Aromáticos Policíclicos (HAP), agentes alquilantes de ação direta, 
aminas aromáticas e corantes nitrogenados, agentes carcinógenos de ocorrência natu-
ral, nitrosaminas e amidos e amianto, são exemplos de agentes oncoinicadores. 
Uma célula iniciada, isto é, geneticamente alterada, pode ser exposta a outros agen-
tes cancerígenos, denominados oncopromotores, que são responsáveis pela transfor-
mação dessas células em células malignas. 
Em geral, oncopromotores precisam de um longo e contínuo período de tempo para 
atuar. Algumas vezes, a interrupção do contato com tais agentes é capaz de suspender 
o processo oncogênico nesse estágio. 
Certos agentes químicos presentes na alimentação ou a exposição prolongada a ou-
tros oncopromotores contribui para o processo de malignização das células iniciadas. 
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Esse estágio é o denominado promoção. Álcool, tabaco e o uso de certos hormônios 
são considerados agentes oncopromotores. 
No último estágio, denominado progressão, as células malignizadas proliferam de-
sordenadamente em um processo irreversível. 
Geralmente, é nesse estágio que aparecem as primeiras manifestações clínicas do 
câncer. Sobre esse estágio, temos a atuação dos agentes chamados oncoaceleradores. 
Um potente agente carcinógeno é o tabagismo, considerado um carcinógeno completo, 
vez que expõe o indivíduo a componentes atuantes nos três estágios da oncogênese. 
Você pode obter mais informações básicas e objetivas que facilitarão o entendimento da 
dimensão do câncer, das medidas para o controle da doença e das estratégias de Saúde 
Pública relacionadas à doença no Brasil. Disponível em: https://bit.ly/37eaAwe
A seguir, temos um glossário de termos usados em Genética. Consulte sempre que precisar. 
Você poderá usá-lo ao longo das quatro Unidades desta Disciplina. Para consulta mais abran-
gente, utilize o glossário ao final do livro THOMPSON, J.; THOMPSON, M. Genética médica. 
7.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
Teste seu conhecimento:
• O que são genes supressores de tumor e quais os seus tipos?
• Como são ativados os oncogenes?
• Quais são os estágios da oncogênese?
• Como atuam as mutações ativadoras de oncogenes?
• Qual a relação entre determinados tipos de papilomavírus humano e câncer cervical?
Glossário de Termos em Genética Humana
• Alelo: forma alternativa de um gene. Em uma célula humana, diploide, cada gene 
terá dois alelos, ocupando a mesma posição (lócus), em cromossomos homólogos, 
ou seja, em cromossomos iguais entre si, um herdado da mãe e o outro do pai,
• Alelo nulo: um alelo cujo efeito é a total ausência de um produto gênico normal ou 
a total perda da função no nível do fenótipo, ou seja, das manifestações externas 
detectáveis na pessoa,
• Alelo silencioso: um gene mutante que não tem efeito detectável no fenótipo 
da pessoa,
• Alogênico: geneticamente diferente, porém da mesma espécie,
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
• Amplificação: produção de muitas cópias de DNA a partir de uma região máster 
do DNA;
• Aneuploidia: mudança do número normal de cromossomos por aumento (trisso-
mia, tetrassomia, pentassomia etc.) ou por diminuição (monossomia, nulissomia);
• Anticorpo: uma molécula de proteína (imunoglobulina), produzida pelo Sistema 
Imunológico, que reconhece determinada substância (antígeno) e se liga a ela;
• Antígeno: uma substância, geralmente uma proteína, que é ligada a um anticorpo 
ou receptor de célula T, quando introduzida em um organismo vertebrado;
• Apoptose: fenômeno biológico no qual as células eucarióticas morrem devido a 
eventos geneticamente programados dentro delas mesmas;
• Autossomo: todo cromossomo que não é um cromossomo sexual;
• Característica benigna: característica que é variante, mas que não tem signifi-
cado clínico;
• Característica qualitativa: característica que um indivíduoou não tem;
• Característica quantitativa: característica contínua que varia dependendo de uma 
medida quantitativa;
• Carga Genética: conjunto total de alelos deletérios em um genótipo individual;
• Cariótipo: complemento cromossômico inteiro de uma célula, que só pode ser 
visto durante a fase da divisão celular (da mitose) denominada metáfase;
• Célula híbrida: célula formada pela fusão de duas células de diferentes origens, na 
qual os dois núcleos se fundiram em um. Pode ser clonada, para produzir linhagens 
celulares híbridas;
• Célula-tronco: célula que se divide, em geral, assimetricamente, para dar ori-
gem a duas células diferentes da prole. Uma célula da prole é um blastócito, 
como a célula parental, e a outra é uma célula que entra em uma via de dife-
renciação. Desse modo, uma célula de propagação contínua pode manter-se e 
gerar células diferenciadas; 
• Código genético: conjunto de correspondências entre trincas de pares de nucleo-
tídeos no DNA e aminoácidos na proteína;
• Codominante: se ambos os alelos de um par forem expressos no estado heterozigoto, 
então os alelos (ou as características determinadas por ambos) serão codominantes;
• Códon: conjunto de três nucleotídeos adjacentes, em uma molécula de mRNA, 
que especifica a incorporação de um aminoácido em uma cadeia polipeptídica ou 
que indica o final da síntese de polipeptídios. Os códons com a última função são 
chamados de códons finalizadores;
• Códon de término ou finalizador: códon com a última função;
• Consanguíneos: descendentes de um ancestral comum. Identifica pessoas com 
parentesco entre elas;
• Consulta genética: procedimento médico para diagnosticar condição genética e/ou 
para ajudar os pacientes e os membros da família a entender e lidar com os seus aspectos;
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• Corpúsculo de Barr (cromatina sexual): massa densamente corada que representa 
um cromossomo X inativado;
• Cromátides: os dois filamentos paralelos de cromatina, conectados pelo centrô-
mero, que constituem um cromossomo após a Síntese do DNA. Cromátide é uma 
das duas cópias de um cromossomo duplicado, formada na fase da divisão celular 
em que ocorre a replicação do DNA. As duas cromátides, chamadas de cromátides-
-irmãs, são unidas no centrômero;
• Cromatina: complexo de DNA e proteínas em cromossomos eucarióticos, original-
mente designado assim pela facilidade com que se cora após exposto a determina-
dos corantes;
• Cromossomo: estrutura composta por uma molécula de DNA muito longa e prote-
ínas associadas, contendo informação genética de um organismo. É especialmente 
evidente durante a meiose ou a mitose, quando cada cromossomo é condensado, 
formando uma estrutura semelhante a um carretel, compacta e visível sob Micros-
cópio óptico;
• Cromossomos autossômicos: nos seres humanos, os cromossomos de 1 a 22, 
excluídos os cromossomos gonossômicos ou sexuais X e Y;
• Cromossomos homólogos: cromossomos iguais entre si, sendo um herdado da 
mãe e o outro do pai;
• Cromossomo recombinante: cromossomo que resulta na troca de segmentos re-
cíprocos por crossing entre um par homólogo de cromossomos parentais, durante 
a meiose;
• Cromossomos filhos: cromossomos produzidos pela disjunção das cromátides na 
anáfase da mitose ou na anáfase da meiose II;
• Cromossomos gonossômicos: cromossomos sexuais X e Y;
• Cromossomos homólogos: cromossomos que ocorrem em pares e são, em geral, 
semelhantes em tamanho e forma, vindo um do genitor masculino e o outro da 
genitora. Os cromossomos contêm a mesma disposição de genes;
• Cromossomos sexuais: cromossomos cuja presença/ausência é correlacionada ao 
sexo do portador. Cromossomo que tem papel na determinação do sexo;
• Cromossomos X e Y: o cromossomo X é associado à determinação sexual. Nos 
seres humanos, a mulher tem dois cromossomos X. O homem tem apenas um cro-
mossomo X, o cromossomo Y sendo o parceiro do cromossomo X;
• Crossing over: processo no qual os cromossomos trocam material genético por 
quebra e posterior reunião de suas moléculas de DNA;
• Deleção: ausência de um segmento cromossômico em um cromossomo;
• Dicêntrico: cromossomo estruturalmente anormal por ter dois centrômeros;
• Diploide: organismo ou célula com dois conjuntos de cromossomos (2n) ou dois 
genomas. Os tecidos somáticos dos seres humanos são de constituição cromos-
sômica diploide, ao contrário dos gametas (óvulos e espermatozoides) que são 
haploides (monopolizes);
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
• Dismorfismo: duas formas diferentes em um grupo, como as determinadas por 
características tais como sexo e tamanho;
• Distúrbio cromossômico: condição clínica causada por uma constituição cromossô-
mica anormal na qual há duplicação, perda ou rearranjo de material cromossômico;
• Distúrbio ecogenético: distúrbio resultante da interação de uma predisposição 
genética a uma doença específica com um fator ambiental;
• Distúrbio genético: defeito total ou parcialmente causado por genes;
• Distúrbio monogênico: distúrbio devido a um alelo ou a um par de alelos mutantes 
em um só lócus;
• Distúrbio de repetição de trinca, de repetição de trinucleotídeos: doenças causa-
das quando o número de unidades repetidas de um trinucleotídeo em um determinado 
gene se expande além de um limiar e interfere na expressão gênica ou funcionamento;
• Divisão reducional: fase da meiose na qual os cromossomos maternos e paternos 
do bivalente se separam e as células, para formar gametas, acabam ficando com a 
metade dos cromossomos originais;
• DNA (Ácido desoxirribonucleico): material genético portador de informação que 
compreende os genes. O DNA é uma macromolécula composta de uma longa fita 
ou cadeia de desoxirribonucleotídeos, unidos por ligações fosfodiéster. Cada deso-
xirribonucleotídeo contém um grupo fosfato, o açúcar de 5 carbonos 2-desoxirribo-
se, e uma base contendo nitrogênio;
• DNA mitocondrial (mtDNA): pequeno subgrupo do genoma humano, encontrado 
fora do núcleo, nas mitocôndrias, que ficam no citoplasma das células;
• DNA polimerase: enzima que catalisa a síntese de novos filamentos de DNA a 
partir de um molde de DNA;
• Dominante: em Genética, refere-se ao membro de um par de alelos, que é expres-
so no fenótipo do organismo, enquanto o outro alelo não é, mesmo quando os dois 
alelos estão presentes. Oposto de recessivo;
• Endogamia: Cruzamentos entre indivíduos aparentados, consanguíneos;
• Endonuclease de restrição: enzima que reconhece uma sequência-alvo de nucleo-
tídeos específicos no DNA e quebra a cadeia de DNA nesse ponto;
• Epigenético: termo referente a causas não genéticas de um fenótipo;
• Epistasia: situação na qual a expressão fenotípica diferencial de um genótipo em 
um lócus depende do genótipo de outro lócus, uma mutação que exerce sua ex-
pressão enquanto cancela a expressão dos alelos de outro gene;
• Erro inato do metabolismo: distúrbio bioquímico geneticamente determinado, no 
qual um defeito proteico específico produz um bloqueio metabólico que pode ter 
consequências fenotípicas;
• Eucarionte: organismo que tem núcleos envolvidos por uma membrana dentro de 
suas células;
• Eucromatina: região cromossômica menos condensada, contendo a maioria dos 
genes de funcionamento normal;
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• Explode: organismo ou célula que tem número cromossômico que é múltiplo exato 
do número monopolize (n) ou haploide. Termos usados para identificar níveis dife-
rentes em uma série explode são diploides, triploide, tetraploide etc.;
• Éxon: qualquer trecho não íntron da sequência codificante de um gene. Ao conjun-
to de cerca de 170 mil éxons do genoma humano se dá o nome de exoma;
• Fenótipo: manifestações externas, detectáveis, que são determinadas por um genó-
tipo específico, que não é visível a olho nu;
• Gameta: célula haploide, especializada, do tipo reprodutivo, que se funde com um 
gameta do sexo oposto para formar um zigoto diploide. Nos seres humanos, são 
denominados ovócito e espermatozoide;
• Gêmeos dizigóticos: gêmeos oriundos de dois zigotos.Gêmeos fraternos, não idênticos;
• Gêmeos monozigóticos: gêmeos idênticos, oriundos da divisão de um só zigoto;
• Gene: a unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva infor-
mação de uma geração para a seguinte. Um segmento de DNA composto de uma 
região transcrita e uma sequência regulatória que possibilita a transcrição;
• Genes homólogos: genes evolutivamente correlacionados, descendentes de um 
gene em um ancestral comum;
• Genoma: informação genética total que pertence a uma célula ou a um organismo. 
Em particular, a informação codificada e mantida no DNA;
• Genômica: estudo da estrutura e da função de genomas inteiros;
• Genótipo: constituição genética de uma célula individual ou de um organismo. 
Combinação particular de alelos observada em um indivíduo específico;
• Grupo sanguíneo: fenótipo produzido por antígenos geneticamente determinados 
em uma hemácia. Os antígenos formados por um conjunto de genes alélicos cons-
tituem um Sistema de Grupo Sanguíneo;
• Haploide: organismo ou célula que tem apenas um conjunto completo (n) de cro-
mossomos ou um genoma;
• Haplótipo: classe genética descrita por uma sequência de DNA ou de genes que 
estão juntos no mesmo cromossomo físico;
• Herança complexa: padrão de herança que não é mendeliana. Uma característica 
com herança complexa, em geral, resulta de alelos em mais de um lócus interagin-
do com fatores ambientais;
• Herança mitocondrial: herança de uma característica codificada no genoma mi-
tocondrial. Como o genoma mitocondrial é de herança estritamente materna, a 
herança mitocondrial ocorre apenas pela linhagem feminina;
• Heterocromatina:  região cromossômica condensada densamente e considerada 
geneticamente inerte;
• Heteroplasmia: presença de mais de um tipo de DNA mitocondrial nas mitocôn-
drias de uma única pessoa;
• Heteroploide: qualquer número de cromossomos que não seja o normal;
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
• Heterozigota manifestante: mulher heterozigota para um distúrbio ligado ao X na 
qual, devido à inativação não aleatória do X, a característica é expressa clinicamente 
com quase o mesmo grau de gravidade que nos homens hemizigotos afetados;
• Heterozigoto: indivíduo que possui dois alelos diferentes para um ou mais genes 
específicos (o oposto de homozigoto, que tem os dois alelos idênticos);
• Homólogo: igual, que mantém com outro, que tem a mesma estrutura fundamen-
tal, relação de correspondência;
• Homozigoto: organismo diploide com dois alelos idênticos de um gene específico 
(o oposto de heterozigoto, com dois alelos diferentes);
• Influência pelo sexo: característica que não tem um padrão de herança ligado ao 
X, mas que se expressa em homens e mulheres de modo diferente, seja em grau, 
seja em frequência;
• Interfase: estágio no ciclo celular quando a célula não está se dividindo. Estágio 
metabólico durante o qual ocorre a replicação do DNA;
• Íntron: sequências intercalares de bases de DNA dentro de genes eucarióticos e 
que não são representadas no RNA final transcrito porque foram removidas do 
transcrito primário do RNA;
• Lei de Hardy-Weinberg: princípio importante de Genética de populações que diz 
que, em uma grande população de reprodução aleatória não afetada por mutações, 
migração ou seleção natural, as frequências alélicas não mudarão e as frequências 
genotípicas se estabilizam após uma geração nas proporções p2 (a frequência de 
AA), 2 pq (a frequência de Aa) e q2 (a frequência de aa), em que p é igual à frequ-
ência do alelo A e q é igual à frequência do alelo a;
• Letal (gene): gene ou característica geneticamente determinada que leva a não se 
reproduzir, embora não necessariamente leve à morte precoce;
• Ligado ao X: padrão de herança de genes encontrados no cromossomo X, mas 
não no cromossomo Y;
• Ligado ao Y: padrão de herança de genes encontrados no cromossomo Y, mas não 
no cromossomo X (raro);
• Ligado ao sexo: gene localizado em um cromossomo sexual;
• Loco ou lócus: local específico de um cromossomo, onde está situado um gene;
• Mapa genético: em geral, refere-se ao mapa dos cromossomos ou cariótipo, onde 
os pares de cromossomos de números 1 a 22 são organizados em ordem decres-
cente de tamanho, incluindo, ao final, os cromossomos sexuais X e Y;
• Meiose: duas divisões nucleares sucessivas (com as correspondentes divisões ce-
lulares) que produzem gametas (ovócitos e espermatozoides), que terminam tendo 
a metade do material genético da célula original;
• Metacêntrico: refere-se a um cromossomo eucariótico, com um centrômero cen-
tral, os dois braços sendo de tamanhos iguais;
• Metáfase: estágio intermediário da divisão nuclear, no qual os cromossomos se 
condensam e se alinham no plano equatorial da célula;
• Metástase: dispersão de células cancerosas para órgãos previamente não afetados;
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• Mitose: divisão do núcleo de uma célula eucariótica, envolvendo a condensação do 
DNA em cromossomos visíveis ao microscópio óptico e a separação dos cromosso-
mos duplicados para formar dois novos conjuntos idênticos de cromossomos;
• Monossomia: ausência de um dos cromossomos de um par de homólogos;
• Mutação: mudança no DNA em um determinado lócus em um organismo. O ter-
mo é usado de modo amplo para incluir mutações de ponto envolvendo um único 
gene, bem como uma alteração cromossômica;
• Mutação cromossômica: qualquer tipo de mudança na estrutura ou no número 
de cromossomos;
• Mutação de ponto: pequena lesão, geralmente, a inserção ou deleção de um único 
par de bases;
• Mutação sem sentido: substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região 
codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido por um códon 
de término;
• Nucleotídeo: molécula composta de uma base nitrogenada, um açúcar e um grupo 
fosfato. O bloco estrutural dos ácidos nucleicos;
• Par de bases: dois nucleotídeos em uma molécula de RNA ou DNA que estão em-
parelhados por ligações de hidrogênio. Por exemplo, G com C e A com T;
• Pluripotente: descreve uma célula embrionária que é capaz de originar tipos di-
ferentes de tecidos diferenciados ou estruturas, dependendo de sua localização e 
influências ambientais;
• Poligênica: herança envolvendo muitos genes;
• Polimorfismo: ocorrência, em uma população (ou entre populações), de várias for-
mas fenotípicas associadas a alelos de um gene ou a homólogos de um cromossomo;
• Portador: indivíduo que possui alelo mutante, mas não o expressa em seu fenótipo, 
devido à presença de um alelo dominante. Assim, um indivíduo com genótipo Aa é 
um portador de a, se houver dominância completa de A sobre a;
• Primer: oligonucleotídeo de RNA ou DNA que pode servir como um molde para 
a síntese de DNA pela DNA primase quando helicoidizado a uma molécula maior 
de DNA;
• Prófase: primeiro estágio da divisão nuclear durante o qual os cromossomos se 
condensam e se tornam visíveis ao microscópio óptico;
• Projeto Genoma Humano: esforço internacional para mapear e sequenciar todo 
o Genoma Humano;
• Prole: todos os irmãos de uma família;
• Promotor: sequência de nucleotídeos no DNA à qual a RNA-polimerase se liga 
para iniciar a transcrição;
• Quimera: organismo inteiro formado a partir de um agregado de duas ou mais 
populações de células geneticamente diferentes (dois ou mais genótipos), originadas 
de zigotos diferentes;
• Reação em Cadeia da Polimerase (PCR): método  in vitro para amplificar um 
segmento específico de DNA que usa dois primers que se hibridizam com pontas 
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UNIDADE Introdução à Genética Humana
opostas do segmento em polaridade oposta e, durante ciclos sucessivos, iniciam a 
replicação exponencial apenas desse segmento;
• Rearranjo: produção de cromossomos anormais pela quebra e pela reunião in-
correta dos segmentos cromossômicos, São exemplos as inversões, as deleções 
e as translocações;
• Recessiva: característica expressa apenas em homozigotos ou hemizigotos;
• Recombinação: (1) processo em uma célula diploide ou parcialmente diploide que 
gera um