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2020 by Telesapiens
Genética Humana
A AUTORA
DÉBORA MARTINS PAIXÃO
Olá. Meu nome é Débora Martins Paixão. Sou Doutora em 
Zootecnia, com uma experiência técnico-profissional na área de 
Educação a distância de mais de 3 anos. Passei por empresas 
com o Instituto de Pesquisas e Educação Continuada Economia 
e Gestão de Empresas-PECEGE; Briwet Consulteria; @
agronomiaconcursos; e Aprova Concurso. Sou apaixonada pelo 
que faço e adoro transmitir minha experiência de vida àqueles 
que estão iniciando em suas profissões. Por isso fui convidada 
pela Editora Telesapiens a integrar seu elenco de autores 
independentes. Estou muito feliz em poder ajudar você nesta 
fase de muito estudo e trabalho. Conte comigo!
ICONOGRÁFICOS
Esses ícones que irão aparecer em sua trilha de aprendizagem 
significam:
OBJETIVO
Breve descrição do objetivo 
de aprendizagem; +
OBSERVAÇÃO
Uma nota explicativa 
sobre o que acaba de 
ser dito;
CITAÇÃO
Parte retirada de um texto;
RESUMINDO
Uma síntese das 
últimas abordagens;
TESTANDO
Sugestão de práticas ou 
exercícios para fixação do 
conteúdo;
DEFINIÇÃO
Definição de um 
conceito;
IMPORTANTE
O conteúdo em destaque 
precisa ser priorizado;
ACESSE
Links úteis para 
fixação do conteúdo;
DICA
Um atalho para resolver 
algo que foi introduzido no 
conteúdo;
SAIBA MAIS
Informações adicionais 
sobre o conteúdo e 
temas afins;
+++
EXPLICANDO 
DIFERENTE
Um jeito diferente e mais 
simples de explicar o que 
acaba de ser explicado;
SOLUÇÃO
Resolução passo a 
passo de um problema 
ou exercício;
EXEMPLO
Explicação do conteúdo ou 
conceito partindo de um 
caso prático;
CURIOSIDADE
Indicação de curiosidades 
e fatos para reflexão sobre 
o tema em estudo;
PALAVRA DO AUTOR
Uma opinião pessoal e 
particular do autor da obra;
REFLITA
O texto destacado deve 
ser alvo de reflexão.
SUMÁRIO
Padrões de Genealogia Mendelianos .................................12
Mendel: regras da herança................................................. 12
Cruzamentos monoíbrido: os princípios da dominância 
e da segregação ...................................................... 13
Métodos simples de notação .............................................. 17
Como prever os resultados dos cruzamentos 
genéticos ............................................................... 17
Segunda Lei de Mendel ..................................................... 19
Genética de populações ......................................................21
Aplicações de Genética de populações .............................. 21
Estimativa das Frequências Alélicas .................................. 24
A lei de Hardy-Weinberg ................................................... 26
Demonstração da Lei de Hardy-Weinberg ............... 27
Determinação das frequências alélicas e genotípicas em 
populações em equilíbrio .................................................. 29
Genes codominantes ............................................... 29
Dominância completa (quando não se conhece a 
frequência dos heterozigotos) ................................. 30
Equilíbrio de Hardy-Weinberg ................................ 31
Estrutura dos ácidos nucleicos e replicação do DNA .......33
Estrutura dos ácidos nucleicos ......................................... 33
Estrutura química dos ácidos nucléicos ......................
 .............................................................................. 34
Estrutura molecular ............................................... 36
Replicação do DNA ......................................................... 39
Genética e evolução ............................................................43
Teoria da evolução ............................................................ 43
Teoria da evolução no século XXI .......................... 45
Níveis de análise genética ................................................. 47
Construção das árvores filogenéticas ................................. 48
Evolução no Brasil ............................................................ 49
9
UNIDADE
01
Genética Humana
LIVRO DIDÁTICO DIGITAL
Genética Humana10
Você sabia que a genética é uma das ciências que tem 
grande impacto sobre nós? Ela explica as semelhanças que 
temos com nossos parentes, nossa formação embrionária, 
doenças genéticas e o mais importante, explica nossa biometria 
única. Isso mesmo, você é único! A genética começou com 
os estudos do mecanismo de herança genética, por de Gregor 
Mendel, publicado em 1866. Anos mais tarde, em 1953, a 
estrutura do DNA foi elucidada e a genética teve seu grande 
momento de esclarecimento; recentemente genomas inteiros 
estão sequenciados. As frequências alélicas, genotípicas e 
fenotípicas de uma população, assim como a distribuição dos 
alelos podem ser observadas por metodologias da genética de 
populações. A evolução do genoma ocorre devido a duplicação 
e embaralhamento de éxons, duplicação dos genes para formar 
famílias de genes, duplicação do genoma inteiro e transferência 
horizontal de genes entre organismo. Entendeu? Ao longo desta 
unidade letiva você vai mergulhar neste universo! 
INTRODUÇÃO
Genética Humana 11
Olá. Seja muito bem-vindo à Unidade 1. Nosso objetivo 
é auxiliar você no desenvolvimento das seguintes competências 
profissionais até o término desta etapa de estudos:
OBJETIVOS
Interpretar os princípios básicos da hereditariedade.
Classificar os ácidos nucleicos e a estrutura 
molecular dos cromossomos.
Descrever o Código da vida: DNA a proteína, RNA 
não-codificantes.
Identificar as aplicações da Genética evolutiva.
Então? Preparado para uma viagem sem volta rumo ao 
conhecimento? Ao trabalho!
1
2
3
4
Genética Humana12
Padrões de Genealogia Mendelianos
OBJETIVO
Ao término deste capítulo você será capaz de entender os primeiros 
modelos de mecanismo de transmissão das características dos 
organismos dos pais para os filhos. Isto será fundamental para 
iniciarmos os estudos de Genética Humana. Aqui, os alunos 
utilizam um roteiro bem elaborado, sobre o tema, possibilitando 
compreender as competências da Unidade. E então? Motivado 
para desenvolver este desafio? Então vamos lá. Avante!
Mendel: regras da herança
Charles Darwin (1809-1882), um dos biólogos mais 
influentes do século 19, desenvolveu a teoria da evolução por 
meio da seleção natural e publicou suas ideias no livro, “A 
Origem das Espécies em 1859”. Darwin conseguiu reconhecer 
que a hereditariedade era fundamental para a evolução e realizou 
amplos cruzamentos genéticos com diferentes organismos. 
Entretanto, ele nunca compreendeu a natureza da herança, e estes 
questionamentos permaneceram não elucidados em sua teoria da 
evolução. Mas, “o esclarecimento”, veio, com a utilização de 
ervilhas por Mendel.
Essa abordagem foi bem sucedida por vários motivos. 
Entre eles, foi a escolha do material a ser estudado, a ervilha 
Pisum sativum, possuia vantagens na investigação genética; 
pois era uma planta de fácil cultivo e podia ser cultivada 
no jardim do monastério; cresce com relativa facilidade, 
finalizando uma geração em uma única estação de crescimento. 
A ervilha também produz muitos descendentes, o que permitiu 
Genética Humana 13
que Mendel determinasse as razões matemáticas significativas 
nas características que observava nos descendentes; além disso, 
tinha a disposição grande número de variedades de ervilhas e 
muitas características diferentes e geneticamente puras. 
DEFINIÇÃO
Em resumo, a teoria de Charles Darwin dizia que todas as 
espécies vinham de um único ancestral comum, e que esse 
ancestral foi aos poucos, e lentamente, evoluindo e originando 
todas as espécies do planeta. Além disso, supôs também que um 
indivíduoherdaria as características de seus pais em medidas 
iguais, isto é, 50% de cada progenitor. 
Em meados do século 19, o monge austríaco Gregor 
Mendel, contemporâneo de Darwin, criou as bases de outra 
revolução na biologia, que acabou por dar origem a uma ciência, 
classificada como genética. As suposições de Mendel, publicadas 
em 1866, sob o título “Experimentos na hibridização de plantas”, 
vieram para explicar o mecanismo de herança das características 
dos organismos. O próprio Mendel e vários outros estudiosos 
da época tinham esse objetivo, utilizando diferentes espécies 
vegetais e animais. 
Cruzamentos monoíbrido: os princípios da 
dominância e da segregação
Mendel iniciou o seu experimento selecionando variedades 
de ervilhas durante dois. Entre os pré-requisitos verificou que 
cada variedade era geneticamente pura (homozigotos para 
cada um dos traços que ele escolheu estudar); ao verificar 
por duas gerações que os traços dos descendentes eram os 
Genética Humana14
mesmos que de seus genitores. Ele realizou vários cruzamentos 
entre as diferentes variedades. Embora as ervilhas façam a 
autofertilização (cada planta cruza com ela mesma), Mendel fez 
cruzamentos entre diferentes plantas ao abrir os botões antes que 
as anteras (órgãos sexuais masculinos) estivessem totalmente 
desenvolvidas, removia as anteras e então pulverizava o estigma 
(órgãos sexuais femininos) com pólen das anteras de uma planta 
diferente.
Mendel começou a estudar os cruzamentos mono-híbridos, 
cujos genitores tinham apenas uma única característica diferente. 
Em um experimento, Mendel cruzou uma ervilha de geração 
pura (homozigota) para sementes lisas com uma que era pura 
para sementes rugosas. A primeira geração de um cruzamento 
é a geração P (parental). Após cruzar as duas variedades na 
geração P, Mendel observou a descendência do cruzamento. Os 
descendentes a partir dos genitores na geração P são a geração 
F1 (primeira geração filial). Quando Mendel examinou a geração 
F1 deste cruzamento, descobriu que eles expressavam apenas um 
dos fenótipos presentes na geração original: todas as sementes 
F1 eram lisas. Mendel realizou 60 desses cruzamentos e sempre 
tinha esse resultado. Ele também fez cruzamentos recíprocos: 
em um cruzamento, o pólen (gameta masculino) era retirado de 
uma planta com sementes lisas e em seu cruzamento recíproco, 
o pólen era retirado de uma planta com sementes rugosas. Os 
cruzamentos recíprocos também tinham o mesmo resultado: 
toda F1 era lisa. 
Mendel continuou seus estudos na estação seguinte, 
plantou as sementes de F1, cultivou as plantas que germinavam 
a partir destas sementes e permitiu que as plantas fizessem a 
autofertilização, produzindo uma segunda geração filial, a 
chamada geração F2. Ambos os traços da geração P surgiram 
na geração F2, Mendel contou p número de sementes Lisas e 
rugosas em F2. Ele observou que o número de sementes lisas e 
rugosas constituía uma proporção de aproximadamente 3:1, ou 
seja, 3/4 das sementes da geração F2 eram lisas e 1/4 era rugosa. 
Genética Humana 15
Para avaliar o papel do acaso na produção de desvios entre os 
números observados e esperados, um teste estatístico chamado 
de teste qui-quadrado foi usado.
Mendel conduziu cruzamentos mono-híbridos para 
todas as sete características estudadas em ervilhas e, em todos 
os cruzamentos obteve o mesmo resultado: F1 um fenótipo 
semelhante a um dos genitores, e em F2 ambos os fenótipos e na 
razão aproximada de 3:1.
E agora como explicar esses resultados? 
A existência de sementes lisas e rugosas nas plantas de 
F2 poderiam ser explicadas apenas se, as plantas F1 tivesse 
obrigatoriamente dois fatores genéticos, que codificassem uma 
mesma característica.
IMPORTANTE
Os fatores genéticos (agora chamados alelos) que Mendel 
descobriu são, por convenção, designados por letras. Os 
heredogramas são diagramas que mostram as relações entre os 
membros de uma família.
Mendel, ainda observou, que quando dois gametas (um 
de cada genitor) se unem para produzir um zigoto, isso ocorre 
independente: o alelo do genitor masculino se une com o alelo 
do genitor feminino para produzir o genótipo dos descendentes. 
Descobriu também que quando os alelos estão presentes em 
heterozigose (acontece no cruzamento apenas de ervilhas puras 
para característica), um desses alelos seria dominante; e o outro 
alelo teria seus os traços suprimidos; os quais ele chamou de 
recessivo.
Genética Humana16
Usando as relações numéricas regulares pode-se concluir: 
que os genes existem em pares; que cada linhagem parental tinha 
duas cópias idênticas de um gene (diploides e homozigotas); os 
alelos se separam durante a produção de gametas na meiose. Ou 
seja, cada gameta tem uma só cópia de um alelo, na terminologia 
atual, os gametas são haploides. O número diploide dos genes 
seria restaurado na união dos gametas de forma independente. 
DICA
A identificação de características (doenças) causadas por alelos 
recessivas são mais difíceis de ser identificadas; uma vez que 
os pais podem não manifestar a característica. Muitas vezes é 
preciso várias gerações, representadas por heredogramas, para 
acompanhar a transmissão de um alelo recessivo. 
Mendel estava totalmente comprometido com seu 
experimento, vocês também concordam? 
Mendel com seus achados formulou “A Primeira Lei de 
Mendel”, que trouxe grandes ganhos para pesquisa: 
1. O princípio da dominância: em um heterozigoto, um 
alelo pode ocultar a presença de outro. Alguns alelos controlam 
a expressão de outro alelo mesmo em uma única cópia. Mendel 
confirmou este princípio ao permitir que suas plantas F2 se auto 
fertilizassem e produzissem a geração F3;
2. O princípio da segregação: em um genótipo heterozigoto, 
os dois alelos da célula diploide segregam-se independente 
na formação dos gametas. A base biológica desse fenômeno 
é o pareamento e a subsequente separação de cromossomos 
homólogos durante a meiose.
Genética Humana 17
Métodos simples de notação
Como prever os resultados dos cruzamentos 
genéticos 
O quadrado de Punnett foi desenvolvido pelo geneticista 
inglês Reginald C. Punnett em 1917; formado ao desenhar uma 
grade, colocando os gametas produzidos por um genitor ao longo 
da linha superior e os gametas produzidos pelo outro genitor no 
lado esquerdo; gerando o genótipo dos descendentes produzidos 
pela fusão desses gametas. Ao contar, podemos determinar os 
tipos de descendentes produzidos e suas razões.
Figura 1: Quadrado de Punnett. O gameta com alelo A se une com um gameta com alelo a da planta baixa, 
gerando os genótipos dos descendentes (AA, Aa e aa).
Aa AaX
A a
A
a
AA Aa
Aa aa
Fonte: @commons. 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Punnett_miguelferig.png
Genética Humana18
Mendel também usou a probabilidade, que expressa “quão 
provável é a ocorrência de determinado evento”. Além disso, 
usou o princípio de que dois ou mais eventos são chamados 
eventos independentes quando a ocorrência ou não ocorrência 
de um dos eventos, não afeta a ocorrência ou a não ocorrência 
dos outros.
SAIBA MAIS
A expansão binomial assume a forma, em que p é igual à 
probabilidade de um evento, q é igual à probabilidade do evento 
alternativo e n é igual ao número de vezes que o evento ocorre. 
IMPORTANTE
Uma ferramenta útil para analisar os cruzamentos genéticos é o 
cruzamento-teste, no qual o indivíduo de genótipo desconhecido 
é cruzado com outro indivíduo de genótipo homozigoto recessivo 
para identificar o genótipo desconhecido. 
 Agora vamos estudar o princípio da segregação de Mendel, 
conhecida como “Segunda Lei de Mendel”.
Genética Humana 19
Segunda Lei de Mendel
Mendel analisou o cruzamento diíbrido. Por exemplo, 
cruzou variedade homozigota de ervilha com sementes lisas 
e amarelas (RRVV) e outra variedade homozigota com 
sementes rugosas e verdes (rrvv). A geração F1 forneceu 
apenas descendentes com sementes lisas e amarelas. Ao fazer a 
autofertilização, obteve a seguinte geração em F2:315 sementes 
lisas e amarelas (R-V-); 101 sementes rugosas e amarelas (rrV-
); 108 sementes lisas e verdes (R-vv) e 32 sementes rugosas 
e verdes (rrvv). Ou seja, houve segregação independente dos 
alelos no cruzamento diíbrido, resultando em duas classes de 
sementes amarelas e lisas e sementes verdes e rugosas que se 
assemelhavam às linhagens parentais, e outras duas variedades 
de sementes verdes e lisas e sementes amarelas e rugosas que 
apresentam novas combinações de características. 
Mendel reconheceu que estes traços apareciam em uma 
razão aproximadamente: 9/16 dos descendentes eram lisas e 
amarelas; 3/16 eram rugosas e amarelas, 3/16 eram rugosas e 
verdes e 1/16 era rugosa e verde. Este princípio afirma que os 
alelos em diferentes locos se separam independentemente um 
do outro na meiose.
IMPORTANTE
Geralmente, é comum considerar que o princípio da segregação e o 
princípio da segregação independente se referem a dois processos 
diferentes. O princípio da segregação independente é uma extensão 
do princípio da segregação. O princípio da segregação afirma 
que os dois alelos de um loco se separam quando os gametas são 
formados. E o princípio da segregação independente afirma que, 
quando estes dois alelos se separam, sua separação é independente 
da separação dos alelos em outros locos.
Genética Humana20
DICA
Segunda Lei de Mendel, também chamada de Lei da Segregação 
Independente, estabelece que “os fatores (alelos) para duas ou 
mais características se distribuem independentemente durante 
a formação dos gametas e se combinam ao acaso”. Contudo, 
é aplicada apenas para aqueles genes que estão localizados em 
cromossomos não homólogos ou ainda para aqueles que estão 
distantes uns dos outros.
RESUMINDO
E então? Gostou do que lhe mostramos? Aprendeu mesmo 
tudinho? Agora, só para termos certeza de que você realmente 
entendeu o tema de estudo deste capítulo, vamos resumir tudo 
o que vimos. Você deve ter aprendido que a primeira lei de 
Mendel ou lei da segregação dos fatores determina que os 
alelos se segregam, separam-se, durante a formação dos gametas, 
sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um alelo para 
seus descendentes”. E a segunda Lei de Mendel, também 
chamada de Lei da Segregação Independente estabelece 
que “os fatores (alelos) para duas ou mais características se 
distribuem independentemente durante a formação dos gametas 
e se combinam ao acaso”.
Genética Humana 21
Genética de populações
OBJETIVO
Ao término deste capítulo você será capaz de entender como 
genética de populações estuda as frequências alélicas, genotípicas 
e fenotípicas de uma população, bem como a distribuição alélicas 
sob influências evolutivas. E, a base da genética de populações, 
que é a lei ou princípio de Hardy-Weinberg. E então? Motivado 
para desenvolver esta competência? Então vamos lá. Avante!
Aplicações de Genética de populações
A genética de populações estuda as frequências alélicas, 
genotípicas e fenotípicas de uma população, além da distribuição 
dos alelos nas populações sob influência das quatro forças 
evolutivas: seleção natural, deriva gênica, mutação e fluxo 
gênico.
A teoria da genética populacional é fundamentada em 
estudos de frequências alélicas. Cada gene possui alelos em 
diferentes frequências na população e, ao analisá-los, um 
indivíduo diploide pode ser homozigoto ou heterozigoto. Os 
cálculos das frequências são à base da teoria da genética de 
populações.
Genética Humana22
IMPORTANTE
Genótipo dominante, nem sempre é a mais frequente em uma 
população, isto vai depender da frequência do alelo que o 
determina. Por exemplo, a doença de Huntington é autossômica 
dominante, sendo o fenótipo normal, recessivo. Encontramos 
poucos indivíduos afetados; pois a frequência alélica para a 
doença é baixa.
Pelo estudo da genética de populações humanas, pode-se 
analisar aspectos das doenças hereditárias, efeitos disgênicos 
das radiações e dos produtos químicos (agentes mutagênicos), 
bem como os efeitos da medicina entre outros. 
Para se compreender melhor nosso estudo, é necessário 
conhecer alguns conceitos essenciais, como:
DEFINIÇÃO
População: Essa é fácil! Qualquer conjunto de indivíduos que 
podem se entrecruzar; pessoas de uma comunidade, de uma 
cidade, estado ou nação entre outras:
1. Conjunto gênico ou pool gênico: envolve todos os 
alelos contidos no conjunto dos indivíduos que se cruzam de 
uma população, em um dado instante;
2. Frequência alélica: corresponde à porcentagem que 
um determinado alelo se encontra em relação a todos os outros 
alelos de um gene, em uma determinada população;
Genética Humana 23
3. Frequência genotípica: corresponde à porcentagem 
com que um genótipo de um conjunto o alelo se encontra em 
uma dada população;
4. Frequência fenotípica: refere se à porcentagem com que 
um determinado fenótipo se manifesta em uma dada população.
A genética de populações tem importantes influências nas 
ciências da saúde, agricultura, zoologia entre outras. Vamos 
compreendê-las? 
 �Aconselhamento genético em relação a doenças 
hereditárias; programas de rastreamento populacional de 
doenças genética em alguns grupos populacionais do que em 
outros, entre outros;
 �Determinar a probabilidade de ocorrência de uma 
determinada doença hereditária em um indivíduo, quando não 
há história familiar da doença;
 �Dos testes de DNA e a interpretação estatística dos seus 
resultados;
 � Importante no diagnóstico clínico e na identificação 
das frequências de diferentes distúrbios. Por meio da genética 
de populações conseguimos determinar as diferenças nas 
frequências de doenças gênicas entre os membros de grupos 
isolados geneticamente e os indivíduos da população originaria;
 �Usada no delineamento de estudos de amostragem, 
conhecimento e preservação da variação genética entre as 
populações humanas distribuídas por todo o mundo.
Genética Humana24
Estimativa das Frequências Alélicas
Uma população é grande demais para ser estudada 
completamente, portanto à análise é feita por meio de uma 
amostra representativa.
A variação genética é a base da evolução e a magnitude 
da variabilidade genética em uma população afeta seu poder de 
adaptação à mudança ambiental.
EXPLICANDO DIFERENTE+++
Uma frequência é uma proporção ou uma porcentagem, em geral 
expressa como uma fração decimal. As frequências genotípicas e 
alélicas da amostra são, então, usadas para representar o pool de 
genes da população. A soma de todas as frequências genotípicas 
é sempre igual a 1.
A tabela 1 apresenta dados de uma amostra de pessoas 
submetidas a genotipagem para identificação do tipo 
sanguíneo M-N. Esses tipos sanguíneos são determinados por 
dois alelos de um gene no cromossomo 4: LM, que produz o 
tipo sanguíneo M, e LN, que produz o tipo sanguíneo N. As 
pessoas heterozigotas LMLN têm sangue do tipo MN.
Genética Humana 25
Tabela 1: Frequência dos tipos sanguíneos M-N em uma 
amostra de 6.129 indivíduos.
Tipo sanguíneo Genótipo Número de indivíduos
Frequência 
genótica
M LMLM 1.787 nMM/N=0,29
MN LMLN 3.039 nMN/N=0,49
N LNLN 1.303 nNN/N=0,22
Total 6.129 1
LM, que produz o tipo sanguíneo M, e LN, que produz o tipo sanguíneo N. As 
pessoas heterozigotas LMLN têm sangue do tipo MN. D=Frequência genotípica 
de MM; H= frequência de MN e R =frequência de NN.
Fonte: Elaborada pela autora com base em Snustad e Simmons (2013)
Para estimar as frequências dos alelos LM e LN, apenas 
calculamos a incidência de cada alelo entre todos os alelos da 
amostra:
1. Como cada indivíduo da amostra tem dois alelos do 
locos do tipo sanguíneo, o número total de alelos na amostra é o 
dobro do tamanho da amostra (12.258):
2. A frequência do alelo LM é o dobro do número de 
homozigotos LMLM mais o número de heterozigotos LMLN, tudo 
isso dividido pelo número total de alelos da amostra:
3. A frequência do alelo LN é o dobro do número de 
homozigotos LNLN mais o número de heterozigotos LNLN, tudo 
isso dividido pelo número total dealelos da amostra 
Genética Humana26
Desse modo, se representa a frequência do alelo LM e 
representa a frequência do alelo LN, estimamos que na população 
da qual a amostra foi retirada, Além 
disso, como LM e LN representam 100% dos alelos desse gene 
específico, p+ q= 1.
A lei de Hardy-Weinberg
Em 1980, Hardy e Weinberg publicaram artigos 
independentes que descreviam a relação matemática entre as 
frequências alélicas e as frequências genotípicas; denominado 
princípio de Hardy-Weinberg que: para qualquer lócus gênico, 
as frequências relativas dos genótipos, em populações de 
cruzamentos ao acaso (panmíticas), permanecem constantes, de 
geração a geração, a menos que certos fatores perturbem esse 
equilíbrio. A mutação, seleção, deriva genética (ou oscilação 
genética) e migração (ou fluxo gênico) são eventos que causam 
desequilíbrio nas frequências (fatores evolutivos).
IMPORTANTE
A principal premissa do princípio de Hardy-Weinberg é que a 
reprodução aleatória em relação ao gene em estudo. Portanto, 
formam um pool de gametas que, por ocasião da fertilização, 
combinam-se aleatoriamente para produzir os zigotos da próxima 
geração. Se esses zigotos tiverem chances iguais de sobreviver 
até a fase adulta, as frequências genotípicas criadas por ocasião 
da fertilização serão reservadas, e quando a próxima geração se 
reproduzir, essas frequências aparecerão de novo na prole.
Embora o modelo de Hardy-Weinberg pareça não se 
aplicar às populações humanas, uma vez que elas não atendem 
Genética Humana 27
em conjunto a todas as premissas mencionadas, esta é importante 
porque possibilita:
1. Descrever a composição populacional em termos de 
frequências alélicas; 
2. Conhecer as frequências dos diferentes genótipos, 
mesmo quando alguns não estejam expressando seu fenótipo; 
possibilita observar, doença rara; e
3. Avaliar os possíveis efeitos dos fatores evolutivos 
(mutação, seleção, migração e deriva genética) na constituição 
genética de uma população.
SAIBA MAIS
Quer se aprofundar neste tema? Recomendamos o acesso à 
seguinte fonte de consulta e aprofundamento: Capítulo 1: 
“Beiguelman, Bernardo. Genética de Populações Humanas. 
Ribeirão Preto: SBG, 2008. 235p”. Fonte: Disponível em: 
https://bit.ly/363YROv. Acesso em: 22 out.2020.
Demonstração da Lei de Hardy-Weinberg
Considere hipoteticamente um conjunto gênico, que é 
uma mistura de genes que irão dar origem à geração seguinte. 
Nesse conjunto gênico, qualquer gameta masculino tem igual 
probabilidade de se unir a qualquer gameta feminino. Assim, as 
frequências genotípicas esperadas no zigoto da próxima geração 
podem ser previstas, desde que se conheçam as frequências dos 
alelos considerados, A e a.
Suponha-se que seja a frequência de A e a frequência 
de a. Cruzando-se dois indivíduos heterozigotos para o loco em 
https://bit.ly/363YROv
Genética Humana28
questão (Aa x Aa), será́ obtida a distribuição genotípica mostrada 
na Tabela 2.
Assim, as frequências genotípicas esperadas para a geração 
seguinte são:
 frequência esperada de AA
frequência esperada de Aa
frequência esperada de AA
Obedecendo-se as premissas que garantam o equilíbrio de 
Hardy-Weinberg, as frequências gênicas se mantêm constantes 
de geração a geração (Tabela 2).
IMPORTANTE
Se as frequências genotípicas (e consequentemente as alélicas) 
permanecessem em equilíbrio, não haveria evolução. Portanto, 
os fatores evolutivos são indispensáveis para sobrevivências das 
populações.
Tabela 2: Distribuição genotípica na prole dos indivíduos heterozigotos (Aa x Aa)
 ♀
♀ A(p) A (q)
A (p) AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) Aa (q2) 
Fonte: Elaborado pela autora (2020).
Genética Humana 29
Determinação das frequências alélicas e 
genotípicas em populações em equilíbrio
Genes codominantes
Em uma população hipotética em equilíbrio, considere um 
determinado lócus autossômico codominante com dois alelos, A 
e a. Sendo as frequências alélicas são 0,8 e 0,2, respectivamente, 
para A e a. Então, as frequências genotípicas poderão ser 
calculadas. As combinações possíveis dos dois alelos em estudo 
são AA, Aa e aa. 
Esses três genótipos ocorrem com as seguintes frequências:
Para alelos codominantes, as frequências alélicas podem 
ser calculadas:
1. Por contagem de alelos: Exemplo, analisemos uma 
população de 2 mil indivíduos, na qual a distribuição dos 
diferentes grupos sanguíneos (fenótipos) do sistema MN seja a 
seguinte:
M=680 indivíduos (genótipo: MM); MN=950 indivíduos 
(genótipo: MN); N=370 indivíduos (genótipo: NN); Total 
=2.000 indivíduos.
Considerando que cada indivíduo do grupo M possui 
2 alelos M e cada indivíduo MN possui apenas um alelo M, 
a frequência p do alelo M, nesta amostra, é igual ao número 
de alelos M dividido pelo número total de alelos contidos na 
amostra, ou seja:
Genética Humana30
Do mesmo modo, a frequência q do alelo N é obtida 
pela razão: número de indivíduos do grupo N x 2 + número de 
indivíduos MN dividido pelo número total de alelos contidos na 
amostra, ou seja:
Assim, a frequência do alelo M=0,58 ou 58% e a do alelo 
N=0,42 ou 42%.
1. Pelas fórmulas das frequências genotípicas 
correspondentes:
Dominância completa (quando não se conhece a 
frequência dos heterozigotos)
EXEMPLO
Preste atenção a esse exemplo!
Em uma dada população em equilíbrio, a frequência de 
indivíduos sensíveis à feniltiocarbamida (PTC) é de 70% e a de 
insensíveis, 30%. Deseja-se saber qual é a frequência dos alelos 
A (sensibilidade) e a (insensibilidade).
Nesse caso, ocorrem três classes genotípicas (AA, Aa e 
aa) e apenas duas classes fenotípicas (sensíveis e insensíveis), 
já́ que a sensibilidade gustativa ao PTC é dominante sobre a 
insensibilidade. Portanto, não se pode extrair a raiz quadrada 
Genética Humana 31
da frequência fenotípica dos sensíveis, pois ela engloba duas 
classes genotípicas (AA e Aa). Por isso, só́ se pode calcular, 
inicialmente, a frequência do alelo a, a partir da classe fenotípica 
dos insensíveis, que corresponde à frequência genotípica dos 
indivíduos homozigotos aa.
Considerando-se: AA=p^2, Aa=2pq, aa=q^2, obtém-se a 
frequência q do alelo t extraindo-se a raiz quadrada da frequência 
genotípica:
A frequência dos indivíduos AA será́: p2; a dos indivíduos 
heterozigotos Aa: 2pq ; e a dos indivíduos aa: q2.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Existem processos com capacidade de alterar a 
constituição genética da população, por interferem no processo 
de herdabilidade dos alelos de uma geração para outra. 
Denominados processos sistemáticos (migração, a mutação 
e a seleção); e processo dispersivo (que surge em pequenas 
populações pelos efeitos de amostragem).
 O desiquilíbrio na frequência alélica provocado pela 
migração se deve: a taxa de migração (m) e diferença na 
frequência gênica que existir entre os imigrantes e os nativos. 
Já no caso da mutação, a taxa de mudança de frequências alélica 
existe, mais em geral são muito lentas, com taxas nos valores 
entre 10-4 e 10-8, por geração.
A seleção é o processo mais eficiente para alterar o 
equilíbrio de Hardy-Weinberg; age sobre a distribuição dos 
alelos selecionados.
Genética Humana32
RESUMINDO
E então? Gostou do que lhe mostramos? Aprendeu mesmo 
tudinho? Agora, só para termos certeza de que você realmente 
entendeu o tema de estudo deste capítulo, vamos resumir tudo o 
que vimos. Você deve ter aprendido que a genética de populações 
estuda as frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas de uma 
população. Pelo estudo da genética de populações humanas, 
pode-se analisar aspectos das doenças hereditárias, efeitos 
disgênicos das radiações e dos produtos químicos (agentes 
mutagênicos), bem como os efeitos da medicina entre outros. A 
genética de populações tem importantes influências nas ciências 
da saúde, agricultura, zoologia entre outras. Em 1980, Hardy e 
Weinberg publicaram artigos independentes que descreviam a 
relação matemática entre as frequências alélicas e as frequências 
genotípicas; denominado princípiode Hardy-Weinberg. Se 
as frequências genotípicas (e consequentemente as alélicas) 
permanecessem em equilíbrio, não haveria evolução.
Genética Humana 33
Estrutura dos ácidos nucleicos e 
replicação do DNA
OBJETIVO
Ao término deste capítulo você será capaz de entender como 
o DNA foi identificado, sua função como fonte de informação 
genética e a replicação. Vamos considerar sua estrutura química 
e biológica. O conceito de “chave genética” associado à molécula 
do DNA torna o seu estudo imprescindível, principalmente 
nas disciplinas das áreas biológicas. E então? Motivado para 
desenvolver esta competência? Então vamos lá. Avante!
Estrutura dos ácidos nucleicos 
A vida é mantida pela diversidade genética entre os 
indivíduos, e as instruções de codificação para maioria dos 
organismos vivos via expressão dos ácidos nucleicos. Não 
compreendiam como as informações genéticas eram armazenadas 
e transmitidas. Contudo, mesmo antes da “elucidação” 
da estrutura do DNA, os pesquisadores reconheciam que, 
independentemente da natureza do material genético, ele tinha 
quatro características importantes:
1. O material genético tem necessariamente a capacidade 
de armazenar informações complexas em grande quantidade 
e através destas, codificar características e as funções de um 
organismo;
2. O material genético precisa se replicar de forma 
confiável. Uma vez que, todos nós começamos a partir de uma 
única célula fecundada, sofrendo bilhões de divisões celulares. 
Genética Humana34
Em cada divisão celular, o código genético deve ser transmitido 
para as células descendentes com grande precisão;
3. O material genético codifica o fenótipo. O produto de 
um gene é uma proteína ou uma molécula de RNA, e é essencial 
um mecanismo eficiente na leitura do DNA na transcrição. E 
eficácia no processo de tradução;
4. O material genético precisa possuir variabilidade 
genética, entre as mais comuns estão os Polimorfismos de 
Nucleotídeo Único (SNP).
Estrutura química dos ácidos nucléicos 
Os conceitos da estrutura do DNA contribuíram para 
identificar os fatores da informação genética. Mendel identificou 
as regras básicas da hereditariedade em 1866, mas ele não tinha 
ideia da estrutura física da informação da hereditariedade. 
No início do século 20, Walter Sutton, seguidor de Mendel 
demonstrou que cromossomos obedecem a suas leis.
A primeira evidência de que o DNA era o portador da 
informação da hereditariedade foi através dos experimentos 
(transformação) de Fred Griffith, em 1928, um médico inglês 
estudando a bactéria que causa pneumonia: Streptococcus 
pneumoniae.
SAIBA MAIS
Quer se aprofundar neste tema? Recomendamos consulta e 
aprofundamento, no: Artigo: “As interpretações dos estudos de 
Avery, MacLeod e Maccarty sobre a natureza química do “fator 
transformante” em bactérias. Fonte: Disponível em: https://bit.
ly/385Ud42. Acesso em: 22 out.2020.
https://bit.ly/385Ud42
https://bit.ly/385Ud42
Genética Humana 35
A estrutura química dos ácidos nucleicos é simples e 
praticamente não varia entre as diferentes espécies; sendo 
constituídos de sequências de nucleotídeos. Cada nucleotídeo é 
formado por: uma base nitrogenada, que pode ser uma purina 
(adenina ou guanina) ou uma pirimidina (timina ou citosina, 
no DNA; uracila ou citosina, no RNA); Açúcar (pentose: 
desoxirribose, no DNA; e ribose, no RNA); e um grupo fosfato 
(PO4).
O conjunto de base + açúcar (pentose) denomina-se 
nucleosídeo. Já, o nucleotídeo é o conjunto de base + açúcar + 
fosfato.
A pentose (açúcar) e bases nitrogenadas diferenciam os 
ácidos nucleicos: DNA (ácido desoxirribonucleico), que contém 
desoxirribose, e RNA (ácido ribonucleico), que contém ribose. 
No RNA não há timina, e sim uracil. O grupo fosfato apresenta-
se invariável, tanto no DNA quanto no RNA. O DNA encontra-
se principalmente nos cromossomos, o RNA é encontrado no 
nucléolo (estrutura nuclear) e no citoplasma, havendo muito 
pouco nos cromossomos.
Figura 2: Estrutura do DNA e RNA
Fonte: @pixabay. 
https://pixabay.com/pt/illustrations/dna-biologia-ci%C3%AAncia-dna-h%C3%A9lice-163710/
Genética Humana36
Estrutura molecular 
Além das diferenças em sua composição química, o DNA 
e o RNA mostram diversidade quanto à sua estrutura molecular.
REFLITA
O DNA precisa de uma estrutura que seja ao mesmo tempo 
versátil, com toda a informação genética dos genes e, ao mesmo 
tempo, ser capaz de se reproduzir de forma que suas filhas 
recebam uma cópia idêntica e se dividam.
Em 1953, J. D. Watson e F. C. Crick, com base em estudos 
de difração de raios X, propuseram um modelo para a estrutura 
molecular do DNA que responderam “os questionamentos” na 
época:
1. Molécula de DNA é uma longa fita ou fita de 
nucleotídeos, formando uma configuração semelhante à de uma 
escada de corda, enrolada de forma helicoidal;
2. Forma helicoidal (escada), o açúcar e o fosfato são os 
componentes verticais (corrimãos); e as bases nitrogenadas são 
os degraus, para que estes se formem, as ligações entre as bases 
são feitas por pontes de hidrogênio, sendo duplas entre as bases 
adenina e timina, e triplas entre guanina e citosina;
3. O modelo também propôs requer duas fitas 
polinucleotídicas antiparalelas, ou seja, posicionam em direções 
opostas: uma na direção 5’→3’ e a outra na direção 3’→5’.
Genética Humana 37
Figura 3: Estrutura do DNA
Fonte: @pixabay. 
Foi demonstrado que o DNA é formado por duas fitas 
polinucleotídicas que se dispõem em espiral em torno de um 
mesmo eixo imaginário, mas com polaridades opostas. Cada 
fita de DNA tem sua polaridade determinada pela orientação 
dos componentes açúcar e fosfato. Quando uma fita termina no 
átomo de carbono 5’ da molécula de desoxirribose, que constitui 
sua extremidade 5’, a fita oposta termina no carbono 3’ do 
açúcar, denominando-se extremidade 3. Assim, a extremidade 5’ 
de uma fita tem orientação oposta à extremidade 3’ da outra, daí 
a denominação de fitas “antiparalelas”. A estabilização da dupla-
hélice é dada pela interação entre as bases complementares 
oponentes e as bases que vão se superpondo. O espaço ocupado 
por duas bases opostas é pequeno, o que obriga a associação, por 
meio de pontes de hidrogênio, entre uma base grande (púrica) 
e outra pequena (pirimídica); uma vez que; duas bases grandes 
não caberiam nesse espaço e duas pequenas não se aproximariam 
https://pixabay.com/pt/vectors/dna-h%C3%A9lice-c%C3%ADrculos-4043148/
Genética Humana38
o suficiente para interagir. Essas associações complementares 
ocorrem entre adenina e timina e entre guanina e citosina, por 
serem combinações mais estáveis. Portanto, as quantidades 
de bases púricas e pirimídicas são iguais, ou seja, A+G=C+T. 
Verifica-se, igualmente, que as quantidades de adenina e timina 
são equivalentes e o mesmo ocorre com a guanina e a citosina, 
tendo-se, assim: A=T e G=C. 
Diante desse contexto, ao considerar uma fita a ser 
descrita, com a seguinte composição: 5’-ATGCGTCAG-3’, sua 
fita complementar deverá ser 3’-TACGCAGTC-5’.
IMPORTANTE
A relação G+C/A+T é igual em todos os indivíduos da mesma 
espécie, mas varia de uma espécie para outra.
A forma original da dupla-hélice do DNA, proposta no 
modelo de Watson e Crick, é denominada β-DNA, mas ainda 
existem outras formas (A-DNA e Z-DNA). A conformação que 
o DNA adota depende de vários fatores: nível de hidratação, 
sequência de DNA, direção e grau do super enrolamento, 
modificações químicas das bases, tipo e concentração de íons 
metálicos e presença de poliamidas em solução.
Genética Humana 39
Figura 4: A forma original da dupla-hélice do DNA, proposta no modelo de Watson e Crick, é denominada β-DNA
Fonte: @pixabay. 
O conceito de gene modificou-se ao longo do tempo; pode 
ser definido como o segmento de DNA que codifica uma cadeia 
polipeptídica ou RNA não codificadores (nRNA); constituídos 
de regiões que os antecedem (promotores); região codificadora 
(éxons); bem como sequências que não são traduzidas (íntrons), 
que se intercalam comos éxons.
Replicação do DNA 
O conteúdo de DNA das células humanas constitui o que 
se denomina de genoma humano. Esse genoma subdivide-se em 
duas partes: o genoma nuclear, onde se encontra à maior parte 
da informação genética total, e o genoma mitocondrial, que 
corresponde à informação genética restante. O genoma humano 
nuclear apresenta em torno de 33% do conteúdo de DNA na 
forma de genes estruturais e sequências a associadas a eles. A 
maior parte (67%) está na forma de DNA extragênico.
A replicação do DNA é o processo complexo e 
indispensável, pelo qual uma célula duplica seu DNA antes da 
divisão. 
https://pixabay.com/pt/illustrations/dna-dupla-h%C3%A9lice-modelo-sulco-menor-694798/
Genética Humana40
IMPORTANTE
A replicação é semiconservativa: cada fita de DNA serve como 
molde para a síntese de uma nova molécula de DNA.
A replicação do DNA ocorre ao mesmo tempo, em vários 
pontos da dupla fita do DNA, podendo ser uni ou bidirecional, 
no sentido 5’-3’. O ponto no qual ela se origina é chamado 
“forquilha de replicação ou origem de replicação ou ponto 
de crescimento”. O primeiro passo começa com a helicase 
rompendo as pontes de hidrogênio, mantendo junto um par de 
bases, em um sítio de iniciação. Outra enzima, conhecida como 
primase, usa nucleotídeos de RNA complementares para formar 
uma pequena sequência de RNA denominada “iniciador de 
RNA, desencadeador ou primer”, no início de cada segmento de 
DNA a ser duplicado. Esse iniciador de RNA é necessário, uma 
vez que o DNA-polimerase, o reconhece e começa a produção 
da nova fita de DNA. O iniciador de RNA é reconhecido 
pela DNA-polimerase, que então polimeriza os nucleotídeos 
complementares às bases da fita-molde de DNA. A nova fita 
de DNA alongando-se, à medida que se formam as ligações 
de hidrogênio entre as bases complementares. O iniciador de 
RNA é removido enzimaticamente, sendo substituído por bases 
complementares ao DNA. As ligações necessárias entre os 
nucleotídeos da nova fita de DNA são realizadas cataliticamente 
pelas ligases. 
Como as fitas parentais são antiparalelas, a replicação 
do DNA só́ pode prosseguir continuamente em uma das fitas, 
na direção 5’-3’, denominada fita de replicação continua. Ao 
longo da fita 3’- 5’, chamada fita de replicação descontínua, a 
Genética Humana 41
nova fita de DNA se forma por meio de pequenos segmentos de 
mil a 2 mil bases em procariotos e de 200 bases em eucariotos, 
denominados fragmentos de Okazaki, em homenagem ao seu 
descobridor. Na fita de replicação descontínua, é necessário uns 
pequenos segmentos de RNA como iniciadores ao longo dos 
fragmentos. A seguir, uma exonuclease remove o iniciador de 
RNA, o DNA é inserido nessa região pela DNA-polimerase I e, 
finalmente, os segmentos de DNA são unidos pela DNA-ligase. 
A enzima responsável pela síntese de DNA (DNA-
polimerase III) é complexa, compreendendo diversas 
subunidades.
Figura 5: Eucarioto
Fonte: @pixabay. 
https://pixabay.com/pt/illustrations/c%C3%A9lula-animal-biologia-eucariota-1608621/
Genética Humana42
Nos eucariotos, há diferentes enzimas para as fitas de 
replicação continuam e descontinuam. Durante a replicação, os 
erros são eliminados por um complexo mecanismo de reparo, 
onde as bases incorporadas erroneamente são removidas e 
substituídas pelas corretas.
RESUMINDO
E então? Gostou do que lhe mostramos? Aprendeu mesmo 
tudinho? Agora, só para termos certeza de que você realmente 
entendeu o tema de estudo deste capítulo, vamos resumir tudo o 
que vimos. Você deve ter aprendido que a informação genética 
de organismos eucariótica está armazenada no DNA. Assim, 
como o DNA, o ácido nucleico RNA são polímeros de unidades 
repetidas de nucleotídeos, as quais são compostas por quatro 
tipos de bases nitrogenadas (Adenina, guanina; citocina; timina 
(DNA) e Uracila (RNA). A replicação é semiconservativa, as 
fitas de DNA se separam e cada uma serve de molde para a 
síntese de uma nova fita. E que toda síntese de DNA é feita no 
sentido 5′-3′; por isso a replicação ocorre de maneira contínua 
em uma fita (a fita líder) e descontínua na outra (a fita tardia).
Genética Humana 43
Genética e evolução
OBJETIVO
Ao término deste capítulo você poderá compreender a teoria 
evolutiva, postulada por Charles Darwin, por meio de dados 
coletados durante uma viagem de exploração por cinco anos. 
Quando Darwin postulou sua teoria, em 1859, não havia ideia 
alguma sobre genética. O conhecimento molecular reforça 
a ideia de que praticamente todas as espécies usam o mesmo 
código genético para a síntese de proteínas, assim, poderiam 
ter evoluído de um ancestral comum. E então? Motivado para 
desenvolver esta competência? Então vamos lá. Avante!
Teoria da evolução
À medida que as mutações se acumulam no DNA ao longo 
de muitas gerações, ocorre efeitos significativos no fenótipo dos 
organismos. Em quase todas as espécies, ao menos parte da 
variação observável, tem base genética. Em meados do século 
19, Charles Darwin e Alfred Wallace, ambos contemporâneos 
de Mendel, propuseram que as modificações genéticas tornam 
possível modificar a espécie, ou seja, evoluir com o tempo.
Os pesquisadores de Darwin e Wallace revolucionaram 
os conceitos científicos da época. Eles introduziram uma 
nova perspectiva na Biologia, o conceito da existência de um 
parentesco entre todos os seres vivos em razão da descendência 
de um ancestral comum. Entretanto, quando essas ideias foram 
propostas, o trabalho de Mendel sobre hereditariedade ainda 
estava percurso e o novo ramo da ciência, a genética ainda não 
Genética Humana44
estava estabelecida. Na verdade, as pesquisas sobre evolução 
biológica foram estimuladas quando as descobertas de Mendel 
foram redescobertas no início do século XX, e seguiram um 
novo rumo quando, no fim do século, surgiram as técnicas de 
sequenciamento do DNA.
Por meio das informações da genética mendeliana e de 
populações à seleção natural, com a contribuição de outras 
diversas ciências (botânica, citologia, embriologia, morfologia, 
paleontologia entre outras), resultou a teoria sintética da evolução, 
também denominada síntese moderna ou neodarwinismo, que 
propôs: “nas populações, as variações hereditárias, geradas 
de pequenas mutações, estão sob a ação da seleção natural, 
que modifica as frequências dos alelos nessas populações, 
conduzindo à maior adaptação dos seres vivos ao seu ambiente”. 
Além disso, segundo a teoria sintética, a seleção natural mais 
mutações; e outros fatores (variação no número e na estrutura 
dos cromossomos, recombinação genética, migração de grupos 
de indivíduos (ou fluxo gênico) e deriva genética) contribuem 
para a evolução. Na segunda metade do século XX, por meio 
dos avanços da genética molecular e expansão da genômica, 
trouxe modificações à teoria sintética.
Além disso, no final da década de 1960, surgiu a teoria 
neutralista, formulada por Motoo Kimura, segundo a qual a 
maioria das substituições nucleotídicas que se tornam fixadas 
nas populações seriam neutras quanto à sua aptidão, mas a 
evolução por deriva genética na ausência de seleção natural 
seria possível. Um dos argumentos dessa teoria é que os 
polimorfismos genéticos que ocorrem não alteram a expressão 
da proteína. Essa teoria originou um debate entre neutralismo 
e selecionismo, ou seja, sobre a importância relativa da deriva 
genética e da seleção positiva (seleção que preserva mutações 
favoráveis) na evolução molecular.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Deriva_gen%C3%A9tica
https://pt.wikipedia.org/wiki/Sele%C3%A7%C3%A3o_natural
Genética Humana 45
EXPLICANDO DIFERENTE+++
 Nas mutações neutras não ocorre perda ou alteração na função 
da proteína; na mutação sem sentido é uma mutação que gera um 
dos três códons de parada (UAA, UAG, UGA), mutação com 
alteração ou perda de sentido alteram a proteína, pois causam 
a substituição de um aminoácido na proteína em formação e a 
mutação silenciosa pelo fato do código degenerado, não alteram 
a sequência deaminoácidos produzida pelo gene modificado e 
sua função permanece a mesma.
Na década de 1970, Niles Eldredge e Stephan Jay Gould, 
propuseram a teoria do equilíbrio pontuado, segundo a qual 
haveria períodos de rápida mudança morfológica (especiação), 
intercalados a períodos de estabilidade adaptativa (estase) o 
que desacordava com teoria da evolução por seleção natural em 
um aspecto. Darwin sugeria que as modificações morfológicas 
ocorreriam gradualmente.
Estudos posteriores evidenciaram a existência de um 
padrão de especiação às vezes gradual, outras vezes pontual e 
ainda um terceiro padrão, caracterizado por gradualismo e estase. 
Portanto, a evolução não é composta por um único processo 
típico, mas vários modos de se processar ao longo do tempo.
Teoria da evolução no século XXI
Jablonka e Lamb, (2010) dividiam aspectos sobre a 
evolução em quatro dimensões: além do sistema genético que 
é a base da teoria sintética consideram o sistema epigenético 
(no qual a informação pode ser transmitida às células-filhas, sem 
envolver alteração nucleotídica do DNA, o sistema de herança 
comportamental e entre os seres humanos, o sistema de herança 
Genética Humana46
simbólica, especialmente a linguagem e outras formas de 
comunicação simbólica, como fornecedores de variações sobre 
as quais a seleção natural pode atuar.
Por meio das técnicas de genética molecular podemos 
observar as semelhanças e as diferenças entre os materiais 
genéticos de diversos organismos; acompanhar a herança 
genética de marcas de DNA ao longo de processos históricos no 
tempo. Organismos com sequências de DNA muito semelhantes 
descendem de um ancestral comum recente, ao passo que 
organismos com sequências de DNA menos semelhantes têm 
um ancestral comum mais remoto. Portanto assim, consegue-
se estabelecer as relações históricas entre os organismos. Essas 
relações são chamadas de árvore filogenética, ou estudo de 
filogenia, palavra derivada do grego que significa “a origem das 
tribos”; ferramenta importante do estudo da evolução (Figura 1).
Figura 6: Árvore genealógica simplificada na filogenética molecular
 
Fonte: @pexels.
https://www.pexels.com/pt-br/foto/adulto-analise-anonimo-biologia-3825527/
Genética Humana 47
Níveis de análise genética
A evolução é um dos princípios fundamentais de toda a 
biologia. Theodosius Dobzhansky, um importante líder dos 
primórdios da genética evolutiva, declarou “nada na biologia 
faz sentido exceto sob a óptica da evolução”. A evolução é 
observada, diretamente, como por exemplo, na resistência aos 
pesticidas pelos insetos.
A evolução é apoiada pelo registro fóssil, pela anatomia 
comparativa, pela embriologia, pela distribuição de plantas e 
animais (biogeografia) e pela genética molecular. 
A evolução biológica refere-se a mudança genética que 
ocorre em um grupo de organismos. Dois fatores devem ser 
enfatizados: há uma mudança genética; e a evolução ocorre em 
grupos de organismos; o que evolui é o pool de genes comum a um 
grupo de organismos. Além disso, pode ser compreendida como 
um processo de duas etapas. Primeiro: surge a variação genética, 
originada no processo de mutação, que produz novos alelos e 
na recombinação, que mistura os alelos em novas combinações. 
Esses dois processos são aleatórios e produzem variação genética 
de forma contínua, independente da necessidade da evolução. A 
segunda etapa no processo de evolução é o aumento e a redução 
das frequências das variantes genéticas.
Podemos diferenciar entre dois tipos de evolução que 
ocorrem em um grupo de organismos conectados pela reprodução. 
A anagênese refere-se à evolução que ocorre em um único grupo 
(uma linhagem) com o passar do tempo. Outro tipo de evolução 
é a cladogênese, a divisão de uma linhagem em duas. Quando 
uma linhagem se divide, os dois ramos não têm mais um pool de 
genes em comum e evoluem independentemente um do outro. 
Novas espécies surgem a partir da cladogênese.
Genética Humana48
Construção das árvores filogenéticas
SAIBA MAIS
A única figura no livro de Darwin, The Origin of Species, mostrou 
como ele imaginava as espécies se ramificando, tendo um 
antepassado comum relativamente recente e que tiveram tempo 
limitado para divergirem umas das outras. O que poderia explicar 
as semelhanças entre os genomas de diferentes organismos.
O número de árvores com raiz possíveis para um grupo de 
organismos é:
N é igual ao número de organismos incluídos na filogenia 
e o símbolo != representa o fatorial, o produto de todos os 
integrantes de N a 1.
Como o número de organismos na filogenia aumenta, 
consideravelmente, o número de árvores com raiz possíveis 
se torna astronômico. Evidentemente, é impossível escolher a 
melhor árvore ao comparar todas as possibilidades. Entretanto 
existem várias abordagens diferentes para deduzir as relações 
evolutivas e construir as árvores filogenéticas. 
Na abordagem por distância, as relações evolutivas são 
deduzidas com base no grau geral de similaridade entre os 
organismos. Características fenotípicas diferentes ou sequências 
de genes são examinadas e os organismos são agrupados com 
base na sua similaridade geral. Uma segunda abordagem, 
chamada abordagem da máxima parcimônia, deduz as relações 
filogenéticas com base no menor número de mudanças evolutivas 
que devem ter ocorrido desde que os organismos tiveram pela 
última vez um ancestral em comum. 
Genética Humana 49
Uma terceira abordagem, chamada de máxima 
verossimillhança e métodos bayesianos, nesta abordagem, uma 
filogenia com maior probabilidade de produzir as características 
observadas nos organismos estudados é preferida em relação à 
filogenia com menor probabilidade.
Evolução no Brasil
No Brasil, foi demonstrada a presença dos humanos na 
floresta amazônica desde 11,3 mil anos atrás, mediante estudos 
de um sítio arqueológico em Monte Alegre (Pará). Em Minas 
Gerais (nas localidades de Lapa do Boquête, Vale do Peruaçu, 
e Lapa Vermelha e Santana do Riacho, Lagoa Santa) e no Piauí́ 
(no Boqueirão da Pedra Furada, São Raimundo Nonato) foram 
encontradas evidências remotas, anteriores a 10 mil anos. 
Datações feitas a partir de carvões originados de fogueiras e pedras 
lascadas indicam uma ocupação humana que remonta a 60 mil anos. 
No entanto, entre os arqueólogos, existem divergências. A entrada 
das populações migrantes no continente americano provavelmente 
ocorreu pelo estreito de Bering, vindos da Mongólia ou da Sibéria, 
em uma ou mais rotas de migração terrestres, interiores, costeiras 
ou marítimas. Pesquisadores, com base em resultados de estudos 
do DNA mitocondrial, sugere uma entrada única no continente, em 
torno de 16 mil a 20 mil anos atrás.
Os estudos de DNA que investigam genomas de humanos 
atuais e hominíneos do passado indicam que a espécie Homo 
sapiens passou por uma ampla mistura genética desde sua 
formação e que seu índice evolutivo aumentou. Em várias partes 
do mundo, as etnias humanas vêm-se tornando cada vez menos 
distintas. Os grupos humanos que viviam em locais diferentes 
mantiveram contatos suficientes para evitar que evoluíssem 
para uma espécie separada. Com a inexistência de barreiras 
geográficas, reprodutivas e sociais, seria de se supor que o tempo 
da evolução estivesse esgotado. No entanto, isso não acontece. 
Por meio do projeto HapMap, sabe-se que cerca de 7% dos genes 
humanos sofreram evolução relativamente recente, em torno de 
5 mil anos atrás.
Genética Humana50
IMPORTANTE
Novos genes podem evoluir através da duplicação de éxons, 
embaralhamento de éxons, duplicação de genes e duplicação 
de genomas inteiros. Os genes podem ser transmitidos entre 
organismos distantes pela transferência horizontal de genes.
O conceito de que a raça humana é “um grupo de indivíduos 
de uma espécie que se distinguem pelas diferentes frequências 
alélicas”, já não está completo. Uma vez que, barreiras geográficas, 
reprodutivas, políticas e culturais são praticamente inexistentes; o 
que proporciona maior fluxogênico entre as populações. 
 O âmbito de variação genética entre duas populações é 
apenas ligeiramente distinto do observado entre indivíduos da 
mesma população. Nesse sentido, os estudos de polimorfismos 
de nucleotídeo único (SNPs) e de sequências Alu, bem como 
o rastreamento do DNA mitocondrial, abrem caminhos para o 
conhecimento das relações entre as variações genéticas e seus 
efeitos bons ou nocivos sobre a vida humana; e contribuem 
significativamente para o conhecimento de sua evolução. 
Uma área relativamente nova da genética dedica-se ao 
estudo da evolução e do desenvolvimento, sendo chamada, 
abreviadamente, evodevo. 
DICA
Devido ao fato de que as espécies praticamente usam o mesmo 
código genético para a síntese de proteínas é um argumento 
considerável para uma ancestralidade comum.
Genética Humana 51
EXPLICANDO DIFERENTE+++
A evolução é a mudança genética que ocorre em um grupo de organismos. 
É um processo de duas etapas: (1) surge a variação genética e (2) ocorre 
mudança na frequência dos alelos.
As técnicas moleculares oferecem várias vantagens para o estudo da 
evolução.
A variação na sequência de DNA pode ser analisada por meio de 
polimorfismos de comprimento do fragmento de restrição, microssatélites 
e dados de sequenciamento direto.
Uma espécie pode ser definida como um grupo de organismos capazes de 
cruzar um com outro e estão isolados do ponto de vista reprodutivo deles 
de outra espécie.
A especiação alopátrica surge quando uma barreira geográfica evita o 
fluxo gênico entre duas populações. Com o passar do tempo, as duas 
populações adquirem diferenças genéticas que podem levar a mecanismos 
de isolamento reprodutivo.
A especiação simpátrica surge quando o isolamento reprodutivo existe 
na ausência de barreira geográfica. Ela pode surgir sob circunstâncias 
especiais.
As relações evolutivas (uma filogenia) podem ser representadas por uma 
árvore filogenética, composta por nós que representam organismos e 
ramos que representam suas conexões evolutivas.
As abordagens para construir as árvores filogenéticas incluem a 
abordagem por distância, a abordagem da máxima parcimônia e 
a abordagem da máxima verossimilhança e métodos bayesianos.
Genética Humana52
RESUMINDO
E então? Gostou do que lhe mostramos? Aprendeu mesmo 
tudinho? Agora, só para termos certeza de que você realmente 
entendeu o tema de estudo deste capítulo, vamos resumir 
tudo o que vimos. Você deve ter aprendido que a evolução é a 
mudança genética que ocorre em um grupo de organismos. É 
um processo de duas etapas: primeiro surge a variação genética 
e depois ocorre mudança na frequência das variantes genéticas. 
Os métodos moleculares oferecem várias vantagens para o 
estudo da evolução. E a evolução do genoma ocorre devido a 
duplicação e embaralhamento de éxons, duplicação dos genes 
para formar famílias de genes, duplicação do genoma inteiro e 
transferência horizontal de genes entre organismo.
Genética Humana 53
REFERÊNCIAS
BEIGUELMAN, Bernardo. Genética de Populações Humanas. 
Ribeirão Preto: SBG, 2008. 235p. Disponível em: https://bit.
ly/363YROv. Acesso em: 20 out. 2020. 
HARTL DL, Clark AG. Princípios de genética de populações. 
4. ed. Porto Alegre: Artmed; 2010.
JABLONKA E, LAMB MJ. Evolução em quatro dimensões: 
DNA, comportamento e a história da vida. São Paulo: Companhia 
das Letras; 2010.
LODISH, H. et al. Biologia celular e molecular. 7. ed. - Dados 
eletrônicos. - Porto Alegre: Artmed, 2014.
PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. Rio de 
Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. ISBN: 978-1-4641-0946-1.
STRACHAN, T.; Read, A. Genética Molecular Humana. 
4aEd. Porto Alegre: Artmed Editora LTDA. 2013.
SNUSTAD, D. Peter; Simmons, M. J. Fundamentos de 
genética. 6. ed.-Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
https://bit.ly/363YROv
https://bit.ly/363YROv
9
UNIDADE
02
Genética Humana
LIVRO DIDÁTICO DIGITAL
SUMÁRIO
Célula e cromossomos.........................................................12
Células .............................................................................. 12
Células Eucarióticas ............................................... 13
Morfologia e classificação dos cromossomos .................... 16
Cromossomo na interfase ...................................... 19
Cromossomo metafásicos ....................................... 22
Técnicas para o estudo dos cromossomos humanos ........... 22
Mitose e Meiose ...................................................................27
Ciclo Celular ..................................................................... 28
Controle do ciclo celular ........................................ 30
Mitose ............................................................................... 31
Prófase ................................................................... 32
Metáfase ................................................................. 32
Meiose .............................................................................. 33
Meiose I ....................................................... 34
Prófase I ....................................................... 34
Zigóteno ....................................................... 34
Paquíteno ..................................................... 35
Diplóteno ..................................................... 36
Diacinese ..................................................... 37
Anáfase I ...................................................... 37
Telófase I .................................................... 38
Meiose II ................................................................ 38
Prófase II ..................................................... 38
Metáfase II ................................................... 38
Anáfase II .................................................... 39
Telófase II .................................................... 39
Gametogênese ................................................................... 39
Variação no Número, na Estrutura dos Cromossomos e 
Anomalias ...........................................................................41
Morfologia e classificação dos cromossomos .................... 41
Notação cromossômica ..................................................... 43
Alterações Numéricas ....................................................... 45
Alterações estruturais ........................................................ 46
Consequências clínicas ..................................................... 48
Herança Monogênica ..........................................................50
Conceitos gerais ................................................................ 50
Construção de genealogias ................................................ 53
Tipos de herança ............................................................... 53
Herança autossômica .............................................. 54
Herança autossômica dominante .................. 54
Herança autossômica recessiva .................... 55
Herança ligada ao sexo ..................................................... 56
Exemplos de doenças recessivas ligadas ao sexo .... 57
Herança dominante ligada ao sexo .................................... 58
Exemplos de doenças dominantes ligadas ao X ...... 59
Tipos especiais de herança monogênica ............................ 59
Alelos múltiplos ..................................................... 59
Codominância ......................................................... 60
Herança mitocondrial ............................................. 60
Genética Humana10
Você sabia que a célula é a base de toda vida? Cada 
célula é um conjunto complexo de moléculas capaz de adquirir 
substâncias, obter e armazenar energia e pôr em prática 
diversas atividades, entre elas a reprodução. Os cromossomos 
possuem duas funções fundamentais: a transmissão confiável 
e a expressão da informação genética. Na mitose, uma célula 
se divide para dar origem a duas células-filhas, cada uma com 
o mesmo númeroe com os mesmos tipos de cromossomos da 
célula original. Já, a meiose é uma forma especializada de divisão 
celular que ocorre em determinadas células dos testículos e dos 
ovários para produzir espermatozoides e ovócitos secundários 
haploides. Os principais agentes mutagênicos físicos são as 
radiações ionizantes e as radiações ultravioleta. As alterações 
cromossômicas podem ser classificadas em dois grandes grupos: 
numéricas e estruturais. As alterações numéricas correspondem 
à perda ou ao acréscimo de um ou mais cromossomos e podem 
ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. Entendeu? Ao longo 
desta unidade letiva você vai mergulhar neste universo! 
INTRODUÇÃO
Genética Humana 11
Olá. Seja muito bem-vindo à Unidade 2. Nosso objetivo 
é auxiliar você no desenvolvimento das seguintes competências 
profissionais até o término desta etapa de estudos:
OBJETIVOS
Interpretar a complexidade da célula eucariótica.
Estudar a divisão celular.
Identificar número, estrutura e as anomalias 
cromossômicas.
Identificar os diferentes tipos de herança 
monogênica.
Então? Preparado para uma viagem sem volta rumo ao 
conhecimento? Ao trabalho!
1
2
3
4
Genética Humana12
Célula e cromossomos
OBJETIVO
Ao término deste capítulo você será capaz de entender a 
complexidade de uma célula, sua morfologia a classificação 
e estrutura de seus cromossomos. Detalhes sobre herança 
monogênica, ligada ao sexo e holândrica. Aqui, os alunos 
poderão compreender o tema desta unidade, “Estrutura e Função 
dos cromossomos”, de forma simples. E então? Motivado para 
desenvolver este desafio? Então vamos lá. Avante.
Células
No início do século 19, antes dos experimentos de Gregor 
Mendel com ervilhas, os biólogos observaram, o que se chamou 
de célula. Cada célula é um conjunto complexo de moléculas 
capaz de trocar substâncias, obter e armazenar energia e realizar 
diferentes atividades, entre elas se replicarem. 
SAIBA MAIS
As formas de vida mais simples, os vírus, não são constituídos 
de células, mas só exercem sua função dentro das células.
As células vivas são constituídas de diferentes tipos de 
moléculas; sendo a mais abundante, a água. Moléculas pequenas, 
como sais, açúcares, aminoácidos e algumas vitaminas, (e 
Genética Humana 13
algumas moléculas maiores) dissolvem-se com facilidade na 
água, assim todas essas substâncias que possuem essa interação 
com a água são denominadas hidrofílicas. E já as moléculas 
que não interagem com água, são denominadas hidrofóbicas. O 
interior de uma célula é denominado citoplasma.
As moléculas que constituem as células têm estrutura 
e função variadas. Amido é um carboidrato constituído 
principalmente de glicose com ligações glicosídicas, 
armazenam energia química para as atividades celulares. Já os 
lipídios ou gorduras são moléculas orgânicas insolúveis em água 
e solúveis em certas substâncias orgânicas, tais como álcool, éter 
e acetona. Sendo importantes constituintes de muitas estruturas 
nas células, fonte de energia, isolante térmico, auxilio na 
absorção das vitaminas A, D, E e K (lipossolúveis) entre outros.
As proteínas são as moléculas mais diversificadas nas 
células. Cada proteína é constituída de um ou mais polipeptídios, 
que são cadeias de aminoácidos. As proteínas estão presentes 
em todos os seres vivos e estão envolvidas nos processos e 
funções celulares, replicação do DNA, a resposta a estímulos 
e o transporte de moléculas. Muitas proteínas são enzimas que 
catalisam reações bioquímicas vitais para o metabolismo.
As células são envolvidas por uma camada fina, a 
membrana, os principais elementos são lipídios e proteínas. 
Também existem membranas dentro das células, denominadas 
organelas. As paredes e as membranas celulares separam o 
conteúdo celular do ambiente externo, além disso, as membranas 
celulares interagem com substâncias desse meio. Essa interação 
fornece à célula informações vitais sobre as condições do 
ambiente, além do feedback das atividades celulares.
Células Eucarióticas
As células eucarióticas são, em geral, pelo menos dez vezes 
maiores que as células procarióticas e têm sistemas complexos 
https://www.todamateria.com.br/vitaminas/
Genética Humana14
de membranas internas, alguns dos quais estão associados 
a organelas visíveis e bem organizadas. A mitocôndria é uma 
dessas organelas, cuja função é produzir a maior parte da energia 
das células, usando o processo de respiração celular. Já as células 
de algas e vegetais contêm outro tipo de organela, o cloroplasto, 
que capta a energia solar e a converte em energia química. Tanto 
as mitocôndrias quanto os cloroplastos são delimitados por 
membranas.
Figura 1: Célula eucariótica
Fonte: @pixabay. 
Todas as células eucarióticas possuem núcleo delimitado 
por membrana) e organizado em estruturas denominadas 
cromossomos. Os cromossomos são visíveis individualmente 
durante a divisão celular (metáfase), quando estão condensados 
e espiralados.
https://pixabay.com/pt/illustrations/c%C3%A9lula-animal-biologia-eucariota-1608621/
Genética Humana 15
SAIBA MAIS
Parte do DNA de uma célula se encontra em mitocôndrias ou 
cloroplastos. O DNA é mais resistente à degradação, do que as 
demais moléculas orgânicas. Um pequeno número de moléculas 
de células é suficiente para obter DNA; e multiplicá-lo por 
técnicas moleculares. Os rRNA e tRNA participam da produção 
da proteína.
Eles estão frequentemente associados a um sistema de 
membranas, o retículo endoplasmático. O retículo pode estar 
conectado ao complexo de Golgi, um conjunto de bolsas 
e vesículas membranáceas que participam da modificação 
química e do transporte de substâncias dentro das células. Outras 
organelas pequenas, delimitadas por membrana, também podem 
ser encontradas em células eucarióticas como os lisossomos 
produzidos pelo complexo de Golgi que contêm diferentes 
tipos de enzimas digestivas, e os peroxissomos associados ao 
metabolismo de substâncias como gorduras e aminoácidos. 
Os formatos e as atividades das células eucarióticas são 
influenciados por um sistema de filamentos, fibras e moléculas 
associadas que, em conjunto, constituem o citoesqueleto, que é 
responsável pela motilidade e deslocamento de substâncias para 
locais específicos nas células.
Já aprendemos sobre a estrutura do DNA na Unidade I, a 
próxima etapa envolve os cromossomos, que são estruturas que 
compactam o material genético. Essa característica é importante, 
pois permite que a longa molécula de DNA fique contida em 
um pequeno espaço, aspecto importante tanto para replicação 
quanto para transcrição.
Genética Humana16
Morfologia e classificação dos 
cromossomos
Os cromossomos são estruturas localizadas no interior do 
núcleo das células; onde se localizam os genes. 
A maioria dos eucariotos não só possui maior quantidade 
de DNA em relação aos procariotos, como esse DNA está 
compactado em vários cromossomos, e cada cromossomo está 
presente em duas cópias (diploides) ou mais (poliploides). 
O conteúdo de cromossomos e DNA das células é definido 
pelo número (n) de cromossomos diferentes, pelo conjunto 
cromossômico e pelo conteúdo de DNA associado (C). Para 
células humanas o conteúdo de DNA associado é cerca de 3,5 
pg. 
O número normal de cromossomos humanos é 46, ou 23 
pares. Desses cromossomos, 44 (ou 22 pares) são homólogos 
nos dois sexos e são chamados de autossomos. Os dois restantes 
são os cromossomos sexuais, que são homólogos na mulher 
(XX) e diferentes no homem (XY). Esses cromossomos contêm 
os genes responsáveis pela determinação do sexo. O X e o Y 
apresentam apenas algumas regiões homólogas.
Para observação do comportamento dos cromossomos, 
existem duas fases do ciclo celularmais adequados: a interfase 
e a metáfase. Quanto à sua forma, os cromossomos metafásicos 
são constituídos por duas cromátides unidas pelo centrômero 
(constrição primária). O centrômero divide as cromátides 
em braços cromossômicos, sendo denominados p, os braços 
curtos ou superiores ao posicionamentodo centrômero. E de 
q, os braços longos ou inferiores. As extremidades dos braços 
cromossômicos são denominadas telômeros. 
Genética Humana 17
Figura 2: Cromátides em braços cromossômicos
Braços curto e longo de um cromossomo
 Centrômetro
P
Curto
Q
Longo
Fonte: @commons. 
É o centrômero que determina a classificação dos 
cromossomos humanos em três tipos: metacêntricos, quando o 
centrômero é central ou mediano e divide o cromossomo em 
dois braços iguais; submetacêntricos, quando o centrômero 
está um pouco distante do centro, dividindo o cromossomo 
em braços ligeiramente desiguais; e acrocêntricos, quando 
o centrômero está mais próximo de uma das extremidades 
do cromossomo, dividindo-o em dois braços completamente 
desiguais. Os cromossomos acrocêntricos podem possuir uma 
constrição secundária no braço curto (p) em consequência 
a esse estreitamento, sua extremidade apresenta-se quase 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:CromossomoBracos.png
Genética Humana18
separada do restante do cromossomo, mostrando uma forma 
arredondada, denominada satélite, constituída também de 
cromatina. As constrições secundárias são responsáveis pela 
produção de nucléolos, razão pela qual são denominadas regiões 
organizadoras nucleolares.
SAIBA MAIS
No cromossomo X, foram conservados vários genes 
originalmente presentes e suas características estruturais, ao 
contrário do cromossomo Y, que conservou poucos genes (menos 
de uma centena), reduzindo o seu tamanho. A função genética 
do Y é associada basicamente na indução do desenvolvimento 
masculino no início da fase embrionária e na manutenção da 
espermatogênese. Os cromossomos X e Y, devido à sua origem 
evolutiva comum, contêm segmentos de DNA homólogos 
em ambas as extremidades, principalmente nos braços curtos 
proximais de ambos, denominadas regiões pseudo-autossômicas.
Genética Humana 19
Cromossomo na interfase 
Na interfase, o material genético apresenta-se como 
filamentos emaranhados e densamente corados, formando a 
cromatina, uma desoxirribonucleoproteína formada de partes 
iguais de ácido desoxirribonucleico (DNA) e proteínas histônicas 
(ricas em arginina e lisina) e não histônicas (proteínas ácidas).
EXPLICANDO DIFERENTE+++
Estudos evidenciam que as fibras de cromatinas estão formadas 
por um eixo de histonas, não necessariamente contínuo, em 
torno do qual se enrola uma molécula contínua de DNA. Ao 
microscópio eletrônico, essa estrutura mostra-se, na interfase, 
uma imagem semelhante à de um colar de contas: cada “conta” 
está constituída por uma partícula central (core) formada 
por quatro tipos diferentes de moléculas de histona. O DNA, 
então, enrola-se em torno dessa partícula central, formando 
o nucleossomo, que é a subunidade básica da estrutural da 
cromatina. São conhecidas cinco classes de histonas: duas 
histonas de cada classe (H2A, H2B, H3 e H4) agregam-se para 
formar um nucleossoma, juntamente com DNA. A histona H1 
é necessária para que os complexos histona-DNA formem uma 
fibra de 30 nm de espessura, enrolando assim o DNA de uma 
forma ainda mais eficaz. Cada nucleossomo está formado por 
uma partícula central de histona envolvida por uma espiral de 
DNA, cujo comprimento corresponde a uma volta e 3⁄4 de volta, 
abrangendo cerca de 140 pares de bases. Os nucleossomos estão 
unidos entre si por segmentos de DNA, chamados DNA de 
ligação e formados por 15 a cem pares de bases; esse DNA de 
ligação está associado à quinta histona, H1 (Figura 3).
Genética Humana20
Figura 3: Fases de compactação do DNA
DNA dupla hélice
DNA hélice
Nucleossomos Cromação
Cromossomo
Fonte: @freepik. 
As histonas que compõem o core são essenciais para o 
empacotamento do DNA. Além do enrolamento primário da 
dupla-hélice do DNA, há um enrolamento secundário ao redor 
das histonas (constituindo os nucleossomos) e um enrolamento 
terciário dos nucleossomos para formar as fibras de cromatina 
que compõem alças em uma estrutura de proteínas ácidas não 
histônicas. Portanto, essas proteínas não histônicas também 
fazem parte da estrutura do cromossomo, sendo sua função 
contribuir para a conformação estrutural do cromossomo e/ou 
para a regulação gênica.
Genética Humana 21
DICA
Quando a cromatina é isolada dos núcleos interfásicos, não 
é possível reconhecer os cromossomos individuais. Em vez 
disso, observa-se um aglomerado irregular de nucleoproteína 
(heterocromatina). 
A cromatina pode apresentar-se sob dois aspectos. A 
eucromatina, que constitui a maior parte do cromossomo, 
apresenta fibras menos condensadas e coloração uniforme 
durante a interfase. A heterocromatina corresponde a regiões 
cromossômicas mais densamente espiralizadas e, por isso, são 
coradas com mais intensidade. 
IMPORTANTE
Há uma correlação entre a condição estrutural do material 
genético e sua atividade transicional, durante a divisão, quando 
o DNA está́ compactado em cromossomos visíveis, não há 
transcrição. Por outro lado, quando ele está́ desespiralizado, há 
transcrição.
A heterocromatina pode ser constitutiva ou facultativa. 
A constitutiva consiste em regiões especiais que normalmente 
não são expressas e correspondem a regiões de DNA altamente 
repetitivo. A heterocromatina facultativa resulta da inativação 
de cromossomos inteiros de uma linhagem celular, embora eles 
possam expressar-se em determinadas circunstâncias, como é o 
Genética Humana22
caso de um dos cromossomos X da fêmea dos mamíferos, que é 
geneticamente inativo.
Cromossomo metafásicos
Os cromossomos só́ podem ser visualizados 
individualmente durante a fase de metáfase na divisão celular. 
Essa é a melhor fase para a visualização dos cromossomos, 
que estão condensados ao máximo. Nessa fase, apresentam-
se formados por dois filamentos, as cromátides, unidas pelo 
centrômero ou constrição primária.
A citogenética como ciência, trouxe grande contribuição 
não só́ para os estudos das doenças humanas, como também para 
estudos das populações, sua origem e evolução. Estima-se que 
em torno de 20 mil anormalidades cromossômicas tenham sido 
registradas em bancos de dados laboratoriais.
DICA
O conjunto cromossômico característico da espécie é 
denominado cariótipo. A ordenação dos cromossomos de um 
cariótipo segundo a classificação padrão (de acordo com o 
tamanho do cromossomo e a posição do centrômero em cada 
par) é denominada cariograma ou idiograma.
Técnicas para o estudo dos cromossomos 
humanos
O momento ideal para estudar os cromossomos humanos 
é durante a metáfase da divisão mitótica, pois nessa fase que 
os cromossomos se apresentam espiralizados ao máximo. Por 
Genética Humana 23
isso, devem ser utilizados tecidos com alta taxa de multiplicação 
celular (alto índice mitótico) para estudos.
A técnica mais usada para estudo de cariótipo humano é o 
cultivo de linfócitos de sangue circulante periférico, essa técnica 
tem a vantagem de oferecer grande número de metáfases em 
apenas três dias e de eliminar a necessidade de biópsias, como 
no cultivo de fibroblastos. O cultivo de linfócitos emprega-se 
um agente mitogênico, como a fitohemaglutinina, que estimula 
a atividade mitótica e tem ação aglutinante sobre as hemácias. 
Existem basicamente duas técnicas para cultivo de linfócitos 
humanos: a macrotécnica e a microtécnica. A diferença entre 
elas, é que na primeira coleta-se um volume maior de sangue (5 
ml) e as hemácias são excluídas por sedimentação, enquanto na 
microtécnica o volume de sangue é menor (0,2 ml) e trabalha-se 
com o sangue total (utilizada para análise cariotípica de recém-
nascidos).
Os principais procedimentos utilizados em laboratórios 
clínicos e de pesquisa são as técnicas de bandeamento 
cromossômico. Bandas Q.: Os cromossomos submetidos a 
esse tratamento apresentam faixas ou bandas com diferentes 
intensidades de fluorescência, sendo tal padrão característico 
e constante para cada par cromossômico. Tais faixas ou 
bandas foram designadas de bandas Q (de quinacrina). Essa 
técnica apresenta uma vantagem