Problema 1 - UC22 Ana Laura Gomes

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Ana Laura Gomes T9 
 
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Termos Desconhecidos 
Caso 1: Hipotireoidismo Congênito 
▪ Livedo Reticular: resposta vasoespástica fisiológica ao 
frio ou a doenças sistêmicas, caracterizando-se por um 
padrão de descoloração cianótica, ou eritemato-cianótica, 
que assume um aspecto rendilhado. 
▪ Mixedema: edema duro e com aspecto de pele opaca. 
 
Caso 2: Fibrose Cística 
▪ Teste do Suor: mede a concentração de sódio (sal) e 
cloro no suor do paciente, sendo a dosagem de cloro a 
mais precisa. Útil na investigação de fibrose cística. 
Caso 3: Anemia Falsiforme e Infecção associada (Sinusite?) 
▪ Rinorreia Hialina: saída de secreção transparente pelo 
nariz; 
▪ Hidroxiureia: medicamento usado na doença falciforme; 
▪ Retração de Fúrcula: afundamento da região do 
pescoço. 
Ideia Central: Erros Inatos do Metabolismo. 
− Teste do Pezinho 
− Hipotireoidismo Congênito 
− Fibrose Cística 
− Anemia Falciforme 
Objetivos: 
1) Descrever o hipotireoidismo congênito (Focar em QC, 
DX, DX diferenciais e TTO). 
2) Discorrer acerca da Fibrose Cística (QC, padrão de 
herança e mutação, DX, DX diferenciais e TTO); 
3) Elencar a respeito da anemia falciforme (Definição, 
Fisiopato, DX, TTO nas crises falcêmicas e 
complicações); 
4) Entender a importância da triagem neonatal e as 
doenças detectadas por esta triagem; 
5) Descrever os marcos de desenvolvimento; 
REF: Tratado de Endócrino, MS, Doença Falciforme Protocolo 
MS, Diretriz de Fibrose Cística. 
DEFINIÇÃO 
O hipotireoidismo caracteriza-se pela diminuição dos níveis séricos 
dos hormônios tireoidianos, sendo classificado como: 
a) primário - quando a deficiência dos hormônios tireoidianos 
ocorre devido à incapacidade parcial ou total de síntese hormonal 
pela glândula tireoide; 
b) central - causado por diminuição da produção e/ou bioatividade 
do TSH como resultado de disfunção hipotalâmica ou hipofisária. 
O Hipotireoidismo Congênito é a doença congênita mais comum 
do sistema endócrino e a principal causa de deficiência mental 
passível de prevenção no mundo. Mesmo quando diagnosticado 
precocemente, se não tratado e acompanhado de forma adequada, 
pode levar a complicações irreversíveis, como prejuízos no 
desenvolvimento mental e no crescimento. A glândula tireoide é 
responsável pela síntese e liberação dos hormônios tireoidianos, 
os quais são essenciais para o crescimento, desenvolvimento e 
metabolismo dos diversos órgãos e sistemas fisiológicos. 
EPIDEMIOLOGIA 
▪ 1:1500 a 1:4000 incidência mundial do HC primário; 
▪ Maior em hispânicos e menor em negros; 
▪ Brasil: 1 caso para cada 2.595 – 4.795 nascidos vivos; 
▪ Maioria dos casos: hipotireoidismo primário 
▪ Causas: duas categorias principais: disgenesia tireoidiana 
(85% dos casos) e hishormonogênese (15% restantes); 
ETIOLOGIA 
− Maioria dos casos: hipotireoidismo primário; 
− Disgenesia tireoideana (85% dos casos); 
o Agenesia 
o Hemiogênese; 
o Hipoplasia; 
o Ectopia da tireoide 
− Hishormonogênese (15%) – mutações deletérias em 
moléculas-chave da síntese dos hormônios tireoideanos 
QUADRO CLÍNICO: 
▪ O HC não tratado pode causar severas alterações no 
desenvolvimento da criança, nanismo e incapacidade 
intelectual grave, sendo que o comprometimento da função 
cognitiva pode ser irreversível. 
▪ O prognóstico depende, fundamentalmente, do tempo 
decorrido para início do tratamento, da gravidade do 
hipotireoidismo e da adequada manutenção dos níveis 
hormonais 
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▪ Quadro clínico se estabelece lentamente, em semanas ou 
meses, e a maioria dessas observações é inespecífica. 
▪ Um dos primeiros sinais é a icterícia neonatal prolongada. À 
medida que o tempo passa sem diagnóstico realizado, a 
criança apresenta-se letárgica, com choro rouco, engasgos 
frequentes, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, 
fontanela ampla, hipotonia, movimentos lentos e pele 
seca. 
▪ Poucos recém-nascidos apresentam bócio ao nascimento 
DIAGNÓSTICO 
▪ Os testes de triagem neonatal para HC não são diagnósticos 
e a confirmação deve ser realizada pela dosagem de TSH e 
T4 total ou livre com a maior brevidade possível, em amostra 
de sangue venoso. A realização dos exames nessa sequência 
permite a detecção de mais de 99% dos casos. Pacientes com 
valores de TSH acima de 10 mUI/L e T4 livre ou T4 total 
baixos confirmam o diagnóstico do HC primário e o 
tratamento deve ser iniciado. 
▪ Nas crianças a termo e aparentemente saudáveis, a triagem 
neonatal deve ser realizada 48 horas após o nascimento ou 
até o 5º dia de vida, após a diminuição do pico fisiológico do 
TSH e do hormônio materno ter sido excretado e metabolizado 
= evitar falsos negativos. 
▪ O exame de raios X simples do joelho do feto pode ser 
realizado para avaliar a gravidade do hipotireoidismo 
intrauterino, pela presença ou ausência das epífises femoral 
ou tibial 
Pré-termo: realizar 3 ao 5 dia, depois com 30 dias ou após alta da 
unidade 
 
No Quadro 2, estão os valores de referência dos exames referidos 
entre 4 e 30 dias de vida. 
 
DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO: 
▪ Investigar a causa 
▪ Inicia com USG cervical, de preferência com Doppler ou 
cintilografia + dosagem de tireoglobulina. 
▪ A impossibilidade de realizar exames para determinar etiologia 
não deve atrasar o início do tratamento. 
▪ Rx para avaliar idade óssea 
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS 
▪ Atireose (ausência completa do tecido tiredoideu) 
▪ Ectopia (localização da glândula fora da topografia habitual) 
▪ Hipoplasia (desenvolvimento incompleto da glândula tireoide, 
tecido menor que o normal) 
▪ Disormoniogênese (defeito na síntese de hormônios: NIS, 
Pendrina, Tireoperoxidase, Duox, Tireoglobulina) 
▪ Hipotireoidismo transitório 
▪ Fibrose cística (pode cursar com icterícia neonatal) 
TRATAMENTO 
▪ O tratamento do HC deve ser feito com levotiroxina. Com boa 
absorção por via oral e, com meia-vida de aproximadamente 
sete dias, a levotiroxina é administrada em dose única diária. 
▪ É importante que o tratamento seja iniciado o mais 
precocemente possível, idealmente nos primeiros 14 dias 
de vida, após coleta de Bsangue para exames confirmatórios; 
▪ O tratamento inicia-se com a dose-padrão de 10-15 mcg/kg 
via oral, uma vez por dia, e esta deve ser ajustada 
periodicamente de acordo com os controles laboratoriais; 
▪ Em RNs e lactentes, o comprimido de levotiroxina deve ser 
triturado, misturado com um pouco de água ou leite materno e 
administrado com uma colher. Não diluir na mamadeira. A 
dose pode ser administrada pela manhã ou pela tarde, de 
preferência antes das refeições. Se a criança vomitar logo em 
seguida, recomenda-se repetir a dose. 
DEFINIÇÃO 
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica 
recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR (regulador 
de condutância transmembrana de fibrose cística) que codifica 
uma proteína reguladora de condutância transmembrana de cloro. 
Trata-se de uma doença multissistêmica que ocorre mais 
frequentemente em populações descendentes de caucasianos. 
EPIDEMIOLOGIA 
▪ Doença genética autossômico-recessiva mais frequente 
em populações de origem Caucasiana; 
▪ Principal causa de pancreatite crônica em crianças; 
▪ Afeta cerca de 70.000 pessoas em todo o mundo; 
▪ Na União Europeia, 1 em cada 2.000 a 3.000 recém 
nascidos são afetados por FC; 
▪ Nos EUA, esta frequência é de 1 em cada 3.500; 
▪ No Brasil, estima-se que a incidência de fibrose cística 
seja de 1:7576 nascidos vivos; porém, apresenta 
diferenças regionais, com valoresmais elevados nos 
estados da região Sul; 
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▪ Os avanços diagnósticos e no tratamento proporcionaram 
maior sobrevida e qualidade de vida mudando 
drasticamente o cenário da doença; 
▪ Atualmente o Brasil dispõe de um programa de ampla 
cobertura parar a triagem neonatal dessa doença e 
centros de referência distribuídos na maior parte dos 
estados para seguimento desses indivíduos; 
▪ Antigamente era confinada à faixa pediátrica, entretanto 
notou-se um aumento de pacientes adultos com fibrose 
cística (mais diagnósticos e maior expectativa de vida com 
novos TTOs); 
▪ Ainda se observa grande heterogeneidade no acesso aos 
métodos diagnósticos e terapêuticos para pacientes com 
fibrose cística entre as regiões brasileiras. 
ETIOLOGIA 
A causa da fibrose cística são 2 mutações no gene que produz 
uma proteína chamada regulador da condutância transmembrana 
da fibrose cística (RTFC), que regula o transporte de cloreto de 
sódio e bicarbonato através das membranas epiteliais. 
FISIOPATOLOGIA 
▪ Com a célula epitelial com CFTR mutante o canal não 
funciona; 
▪ O cloro não é expelido da célula; 
▪ O sódio é reabsorvido em maior quantidade pela célula, 
e a água vai junto; 
▪ Não há sódio e água para fluidificar as secreções 
glandulares; 
▪ Formação de secreções espessas; 
▪ Acometimento de sistemas em decorrência de secreções 
espessas. 
 
QUADRO CLÍNICO 
✓ Pulmonar 
− Acúmulo de muco nas vias aéreas, gerando tosse 
persistente, com expectoração de muco espesso; 
− Sibilância sem resposta a broncodilatador; 
− Infecções recorrentes (Pseudomonas aeruginosa); 
− Febre baixa; 
− Redução de função pulmonar; 
− Rinossinusites crônicas; 
− Otite média; 
− Pneumonia de repetição; 
− Alterações no fluxo de ar evidenciadas na espirometria. 
 
✓ Intestinal 
− Má digestão intestinal; 
− Distensão abdominal; 
− Alterações de motilidade; 
− Diarreia crônica/esteatorreia (não tem lipase); 
− Má absorção de nutrientes (podendo levar a desnutrição 
e atraso no desenvolvimento); 
− Baixo peso; 
− Vômitos; 
− Deficiência de enzimas pancreáticas (obstrução dos 
ductos) – podendo levar a quadro de pancreatite; 
− Íleo meconial (comum na infância, obstrução por muco 
espesso). 
DIAGNÓSTICO 
Triagem neonatal positiva (duas dosagens positivas num 
intervalo de 30 dias), realiza-se o TESTE DO SUOR. 
A dosagem de cloreto por métodos quantitativos no suor > ou 
igual a 60mmol/l, em DUAS AMOSTRAS, confirma o DX. 
 
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OBS: A triagem neonatal para FC identifica os recém nascidos com 
alto risco de ter a doença, mas não confirma o DX. Pode ocorrer 
também resultados falso positivos. A triagem neonatal negativa 
não exclui o DX. 
O paciente diagnosticado deve ser encaminhado para o centro de 
referência de FC Imediatamente após o diagnóstico, pois a fibrose 
cística exige manejo multidisciplinar precoce, visando manter o 
estado nutricional normal e tratar as infecções respiratórias em 
tempo oportuno. 
Testes Complementares: 
▪ RX tórax; 
▪ Espirometria. 
 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
− Bronquiectasias; 
− Pneumonias; 
− Asma; 
 
TRATAMENTO 
Programa interdisciplinar vigoroso e contínuo: 
✓ TTO precoce retarda progressão de lesões pulmonares, 
melhora o prognóstico e eleva a sobrevida. 
Objetiva promover a eliminação de secreções 
✓ Inalação de solução salina hipertônica em curto prazo 
(NaCl 7% 4x ao dia); 
✓ Previnir broncoconstricção com o uso de 
Broncodilatadores (salbutamol em IPD 30-60 min antes 
da inalação de NaCl); 
✓ Avaliar mucolíticos ou fisioterapia; 
✓ Seguimento com espirometria 2x/ano e RX tórax a cada 
2-3 anos. 
Controle de Infecções Pulmonares 
✓ ATB em sinais de infecção ativa; 
✓ Azitromicina, Tobracinina, Penicilina; Cefalosporinas, 
Ciprofloxacino...9 
Garantir Nutrição Adequada 
✓ Repor enzimas pancreáticas; 
Evitar Obstrução Intestinal 
DEFINIÇÃO 
▪ A doença falciforme (DF) é uma das enfermidades genéticas 
e hereditárias mais comuns no mundo. 
▪ Decorre de uma mutação no gene que produz a hemoglobina 
A, originando outra, mutante, denominada hemoglobina S, de 
herança recessiva. Existem outras hemoglobinas mutantes, 
como, por exemplo, C, D, E etc. Em par com a S, integram o 
grupo denominado DF. 
▪ A mais conhecida é a SS, que inicialmente se denominou 
anemia falciforme (SS). 
▪ Apesar das particularidades que as distinguem, todas essas 
combinações têm manifestações clínicas e hematológicas 
semelhantes, por isso, universalmente, as condutas são iguais 
para todas, levando‑se em consideração apenas o curso mais 
ou menos severo de cada uma delas. 
▪ Entre essas associações para a DF, a de maior manifestação 
clínica é identificada como anemia falciforme (AF), 
determinada pela presença da hemoglobina S em 
homozigose (ss), ou seja, a pessoa recebe de cada um dos 
pais um gene para hemoglobina S. Essa combinação é a que 
se denomina anemia falciforme. 
▪ A presença de apenas um gene para hemoglobina S, 
combinado com outro para hemoglobina A, possui um padrão 
genético AS (heterozigose), que não produz manifestações da 
DF, sendo o indivíduo identificado como portador de traço 
falciforme (TF). 
 
EPIDEMIOLOGIA 
− Mais comum em afrodescendentes; 
− Cerca de 500 mil crianças por ano na África; 
− No Brasil, o PNTN passa por uma reformulação para 
melhoria de dados em relação à DF. 
ETIOLOGIA 
Mutação no gene que produz a hemoglobina A, originando outra, 
mutante, denominada hemoglobina S, de herança recessiva. 
CLASSIFICAÇÃO 
− Anemia falciforme com crise 
− Anemia falciforme sem crise 
− Transtornos falciformes heterozigóticos duplos 
 
FISIOPATOLOGIA 
− A mutação determinante do gene da HbS é decorrente da 
substituição de uma base nitrogenada, a adenina (A), por 
outra, a timina (T), no sexto códon do gene beta. Assim, de 
GAG passa para GTG, provocando a substituição do ácido 
glutâmico pela valina na cadeia beta. 
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− A substituição de um único aminoácido na cadeia beta leva a 
hemoglobina S a assumir uma configuração diferente, que 
altera a forma redonda das hemácias, e faz com que assumam 
a forma de foice ou lua crescente. 
− O fenômeno de afoiçamento das hemácias é responsável por 
todo o quadro fisiopatológico. As hemácias, quando assumem 
essa forma, apresentam maior rigidez e vivem na circulação 
sanguínea em média 10 dias, muito menos que o tempo médio 
usual de 120 dias, estando mais sujeitas à destruição. Isso 
resulta em anemia crônica intensa. 
− Os sinais clínicos observados são decorrentes da forma 
afoiçada das hemácias. Esse formato influencia intensamente 
no fluxo do sangue da microcirculação, pois a irregularidade 
da superfície de contato das hemácias alteradas permite 
reações químicas interativas entre estas e as células 
endoteliais, fazendo‑as aderir à parede do vaso sanguíneo. 
− As consequências da aderência são caracterizadas pela vaso 
oclusão, com redução do fluxo do sangue nos capilares, 
causando estases venosa e hipóxia, que acarretam crises 
agudas intensamente dolorosas e lesão tecidual orgânica 
crônica e progressiva. 
 
QUADRO CLÍNICO 
▪ Vai depender da intensidade da doença; 
▪ Pode ser assintomático; 
▪ Anemia crônica intensa; 
▪ Crise álgica (principal) em decorrência da vaso oclusão; 
▪ Palidez; 
▪ Icterícia; 
▪ ↑ bilirrubinas; 
▪ Destruiçãodo baço; 
▪ Infecções recorrentes; 
▪ Dor óssea (oclusão); 
▪ Cansaço; 
▪ Fadiga; 
▪ Priaprismo (ereção prolongada e dolorosa em decorrência 
da oclusão dos corpos cavernosos do pênis); 
▪ Crises falcêmicas (crise aplástica, crise de sequestro 
esplênico e síndrome torácica aguda – falta de ar, febre e 
dor torácica); 
DIAGNÓSTICO 
− Quando a detecção da DF se faz nos testes de triagem 
neonatal, o diagnóstico possibilita o início de cuidados 
específicos exigidos por uma enfermidade degenerativa, 
considerando‑se que a precocidade e a integralidade da 
atenção podem ser determinantes na limitação dos 
agravos; 
− Exige‑se que essa coleta aconteça após 48 horas da 
primeira alimentação do recém‑nascido, e até o quinto dia 
útil de vida da criança; 
− É realizada a eletroforese de hemoglobina; 
− Realizado o diagnóstico, e efetivadas as condutas com 
relação aos 
− familiares preconizados pelo PNTN, as crianças devem 
ser encaminhadas para o centro de referência de sua 
região, a fim de serem cadastradas e ter início a 
assistência especializada. 
− Nesse centro, devem ser reforçadas todas as informações 
sobre a doença e seu caráter hereditário, além de se 
iniciarem as principais medidas de profilaxia, como a 
penicilina e vacinas e o uso contínuo de ácido fólico, 
e de se estabelecer o vínculo com a UBS local, de acordo 
com a organização da rede; 
− Até o quinto ano de vida, período de maior ocorrência de 
óbitos e complicações graves, os cuidados profiláticos 
representam a essência do tratamento. 
 
Detecção tardia da DF 
 
O diagnóstico da DF pode ter origem nas UBS, por solicitação 
médica ou em outras diversas situações: 
− Na doação de sangue, cuja legislação prevê o 
rastreamento da HbS, nos hemocentros e unidades de 
coleta nos estados e municípios; 
− Nos exames solicitados em consultórios particulares e/ou 
hospitais do setor privado; 
− Nos exames solicitados para a gestante no pré‑natal, 
conforme determinado na Estratégia da Rede Cegonha. 
 
A metodologia para o diagnóstico é a eletroforese da hemoglobina, 
em suas diferentes metodologias. 
 
O diagnóstico tardio é, portanto, aquele realizado no período 
pós‑neonatal e destinado às pessoas em qualquer faixa etária. 
Tem sido frequente o diagnóstico em adultos já na vida reprodutiva, 
após a maior visibilidade que a doença alcançou nos últimos anos, 
 
 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
▪ Anemia ferropriva; 
▪ Anemia de doença crônica; 
▪ Talassemias; 
▪ Trombose. 
TRATAMENTO 
− Prevenção de crises e complicações: A hidroxiureia (HU) 
atua na inibição da enzima ribonucleotídeo redutase. Leva a 
aumento da produção de HbF, da hidratação do glóbulo 
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vermelho e da taxa hemoglobínica, além de diminuição da 
hemólise, maior produção de óxido nítrico (vasodilatador) e 
diminuição da expressão de moléculas de adesão. Até o 
momento, a HU é considerada a terapia medicamentosa mais 
eficaz da DF. A HU deve ser usada indefinidamente pelos 
pacientes de que dela necessitam. Estudos apontam que os 
benefícios do tratamento superam os riscos, uma vez que o 
uso da HU reduz em 40% o risco de óbito pela e diminui 
significativamente o número anual de episódios álgicos 
agudos em adultos. Além disso, reduz em cerca de 50% as 
necessidades transfusionais e o número de episódios de 
síndrome torácica aguda 
− A prescrição de HU para a população pediátrica tem 
demonstrado claros benefícios, e o medicamento parece ser 
bem, podendo prevenir tanto o infarto esplênico quanto as 
manifestações neurológicas (convulsões, paralisias, distúrbios 
da fala, cegueira transitória e alterações da consciência). 
− A terapia com HU apresenta risco de toxicidade hematológica, 
necessitando de monitorização rigorosa das contagens de 
células sanguíneas (neutropênico e trombocitopênico). Além 
disso, o potencial carcinogênico e teratogênico do fármaco 
deve ser considerado. 
 
− Prevenção de infecções Pacientes com doença falciforme 
são frequentemente acometidos por asplenia funcional 
(ausência da função normal do baço), com consequente 
aumento da susceptibilidade a infecções por bactérias com 
parede celular. O Streptococcus pneumoniae é responsável 
por 70% das infecções nessa população. As infecções são 
mais frequentes e graves em crianças com menos de 5 anos, 
podendo se apresentar de maneira fulminante e levar à morte 
em menos de 24 horas. O risco de meningite pneumocócica é 
estimado em 600 vezes maior do que na população em geral, 
e a frequência de bacteremia é estimada em até 300 vezes 
maior que o esperado para a idade; 90% dos casos ocorrem 
nos três primeiros anos de vida 
 
− A eficácia da profilaxia de infecções bacterianas com 
penicilina oral (V ou C benzatina) em crianças com DF foi 
demonstrada em estudo randomizado controlado por placebo 
e duplo-cego. Nesse estudo, em que foram incluídas 215 
crianças HbSS de até 3 anos de idade, observou-se redução 
da incidência de bacteremia por Streptococcus pneumoniae 
em 84% com a administração de duas doses ao dia; além 
disso, nenhuma morte por septicemia causada por esse 
agente ocorreu no grupo tratado, enquanto no grupo placebo 
ocorreram três óbitos. – a partir do 2 ou 3 mês. 
 
− Tratamento adjuvante: Outros medicamentos usados na 
prevenção de complicações e no tratamento de intercorrências 
incluem ácido fólico (uso contínuo), analgésicos e anti-
inflamatórios. Quelantes de ferro podem ser indicados para 
tratamento da sobrecarga de ferro. 
 
− Tratamento não medicamentoso: O Transplante de 
células-tronco hematopoéticas (TCTH) é o único tratamento 
curativo da doença falciforme. Conforme recomendação da 
CONITEC, o Ministério da Saúde estabeleceu a indicação do 
TCTH alogênico aparentado mieloablativo de sangue de 
cordão umbilical, de sangue periférico ou de medula óssea o 
para tratamento da doença falciforme. Pacientes homozigotos 
SS ou S beta em uso de HU e com complicações graves não 
infecciosas relacionadas a vasoclusão são potencialmente 
candidatos ao procedimento e devem ter os irmãos avaliados 
quanto à compatibilidade. Na presença de doador compatível, 
os familiares devem ser informados sobre essa possibilidade 
terapêutica; havendo consentimento, o paciente deverá ser 
encaminhado para concluir a avaliação em centro 
transplantador. 
 
Outros medicamentos: 
− Crizanlizumabi (crise álgica); 
− Voxelotor (estabilização da Hb oxigenada). 
COMPLICAÇÕES: 
▪ Infecções de repetição; 
▪ complicações pulmonares; 
▪ neurológicas; 
▪ renais; 
▪ hepatobiliares; 
▪ oculares; 
▪ priapismo; 
▪ úlceras de perna. 
 
A triagem neonatal a partir da matriz biológica, “teste do pezinho”, 
é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar 
precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, 
enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser 
tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a 
morte. Além disso, propõe o gerenciamento dos casos positivos por 
meio de monitoramento e acompanhamento da criança durante o 
processo de tratamento. 
A triagem neonatal contempla o diagnóstico presuntivo, o 
diagnóstico de certeza, o tratamento, o acompanhamento dos 
casos diagnosticados e a incorporação e uso de tecnologias 
voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral. 
− Doenças graves/alta prevalência; 
− Sem sinais aparentes ao nascimento; 
− Métodos DX consagrados; 
− Doenças com prognóstico melhorado com TTO precoce. 
 
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Orientações 
▪ Cabe à equipe de enfermagem da maternidade, das casasde 
parto, e das Equipes Multidisciplinares de Saúde alertar e 
orientar a puérpera e familiares sobre a necessidade de 
realização do teste de triagem neonatal no ponto de coleta da 
Atenção Básica adstrito à sua residência, quando a coleta não 
for realizada naquele local. 
▪ Na atenção ao pré-natal, cabe esclarecer e orientar a 
população e a gestante sobre como e onde realizar o “teste do 
pezinho”, de acordo com a rede de coleta organizada em seu 
estado, preconizando a necessidade dessa ser realizada até o 
5º dia de vida do bebê. 
▪ É necessário orientar a família a respeito da importância do 
exame e informar que eles têm direito aos resultados. Estes 
deverão ser apresentados ao pediatra, que fará a transcrição 
na caderneta de saúde da criança, documento importante 
para acompanhar a saúde, o crescimento e o 
desenvolvimento, do nascimento até os nove (09) anos de 
idade. 
Período Ideal 
▪ Recomenda-se que o período ideal de coleta da primeira 
amostra esteja compreendido entre o 3º e o 5º dia de vida do 
bebê devido às especificidades das doenças diagnosticadas 
atualmente. 
▪ Deve ser considerada como uma condição de exceção toda 
coleta realizada após o 28º dia de vida, mesmo que não 
recomendada, por se tratar de um exame fora do período 
neonatal 
▪ Crianças que não tenham realizado o “teste do pezinho” no 
período neonatal, devem ser avaliadas pelo serviço médico, 
para orientação e investigação diagnóstica específica, se 
necessário. 
DOENÇAS 
O Programa Nacional de Triagem Neonatal tem em seu escopo 
seis doenças: 
1) Fenilcetonúria 
2) Hipotireoidismo Congênito 
3) Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias 
4) Fibrose Cística 
5) Hiperplasia Adrenal Congênita 
6) Deficiência de Biotinidase. 
É importante que o acompanhamento e tratamento dos pacientes 
detectados sejam baseados nos Protocolos Clínicos e Diretrizes 
Terapêuticas publicados pelo Ministério da Saúde, para cada uma 
das doenças: 
Fui No Hospital Diagnosticas Falência Hepática Duvidosa 
(http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/component/content/ 
article?id=9315). 
 
 
 
MARCOS IMPORTANTES 
− Sugar quando nasce; 
− Não acompanha; 
− Quando ele senta; 6-8 meses 
− Quando firma o pescoço, tronco, cabeça; 3 meses 
− Engatinhar; 8 meses 
− Andar. 10 meses 
Considerações 
1) Um desenvolvimento normal não é garantia contra uma 
deterioração mental no futuro. 
2) Pelo desenvolvimento não é possível predizer a futura 
inteligência ou sucesso. 
3) Desenvolvimento motor acelerado não indica 
superioridade mental; no entanto, uma consistente e 
significativa aceleração na linguagem antes dos 2 anos de 
idade é um dos mais frequentes sinais de inteligência 
superior. 
4) As idades críticas para a avaliação do desenvolvimento 
são: 3, 8 e 10 meses; nos casos duvidosos, fazer 
acompanhamento atento e não fazer prognóstico nem 
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começar fisioterapia intempestiva antes de ultrapassar a 
barreira dos 9 meses, quando já se pode notar a 
tendência evolutiva, que se torna especialmente nítida 
após o 1º aniversário.