Anemias por deficiência de enzimas eritrocitárias

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Anemias por deficiência de 
enzimas eritrocitárias 
Introdução 
O glóbulo vermelho necessita de energia em forma 
de ATP para manter as suas funções vitais: 
• Preservação da integridade e forma da 
membrana celular; 
• Promoção de reações enzimáticas; 
• Realização das trocas de cálcio, sódio e 
potássio; 
• Redução de proteínas oxidadas; 
• Manutenção da hemoglobina em seu estado 
reduzido (para funcionar adequadamente). 
Regiões da molécula da hemoglobina susceptíveis 
à oxidação: 
• Átomo de ferro do grupo heme; 
• Grupos sulfidril nas cadeias globínicas. 
 
Metabolismo energético do eritrócito 
A energia necessária ao bom funcionamento do 
eritrócito vem por meio de uma via metabólica 
denominada Embden-Meyerhof. 
Embden-Meyerhof: Sequência de reações 
bioquímicas nas quais duas moléculas de ATP são 
geradas a partir da conversão da glicose em lactato 
(glicólise anaeróbica). A via na utiliza o oxigênio 
como substrato, mas uma parte da energia é 
gerada a partir da glicólise aeróbica por meio da via 
hexose-monofosfato, na qual a enzima glicose 6-
fosfato é metabolizada para gerar NADPH. 
• A produção de ATP é indispensável para o 
eritrócito, pois permite o funcionamento das 
bombas de sódio e cálcio na membrana celular, 
mantendo a pressão osmótica da célula e 
também possibilitando o remodelamento do 
citoesqueleto eritrocitário, auxiliando na 
deformabilidade eritrocitária; 
 
Avaliação laboratorial 
Dosagem de meta-hemoglobina por absorção 
espectrofotométrica: Determinação quantitativa da 
meta-hemoglobina (subproduto da transformação 
da oxiemoglobina) em relação à oxiemoglobina 
circulante. 
Formação de corpos de Heinz: Corpos de Heinz 
são precipitados de hemoglobina desnaturada no 
interior do eritrócito e que são observados após 
incubação com corantes vitais como o azul de 
cresil brilhante e o azul de metileno. Os corpos de 
Heinz têm uma taxia em direção à membrana da 
célula, onde provocam alterações estruturais que 
tornam o eritrócito suscetível à fagocitose e 
hemólise. 
 
Deficiência de glicose 6-fosfato 
desidrogenase (G6PD) 
• A enzima G6PD é necessária para a produção 
de glutationa reduzida que protege o eritrócito 
do estresse oxidativo; 
• Deficiência hereditária ligada ao cromossomo X, 
afetando principalmente homens; 
• Pode se apresentar como icterícia, mas 
geralmente os indivíduos são assintomáticos; 
• Quando há aumento do estresse oxidativo, 
podem ocorrer episódios de anemia hemolítica 
de intensidade variável com hemólise 
intravascular; 
• Fatores desencadeantes do processo 
hemolítico: infecções e uso de drogas como 
sulfas, antimaláricos e analgésicos; 
• Nas crises hemolíticas a anemia é normocítica e 
normocrômica; 
 
 
Deficiência de piruvato quinase 
• Herança autossômica recessiva; 
• A deficiência enzimática prejudica o 
funcionamento da via Embdem-Meyerhof; 
• Os eritrócitos não conseguem produzir ATP e 
têm dificuldade de manter a integridade da 
bomba sódio-potássio da membrana, perdendo 
água e tornando-se rígidos; 
• Quadro clínico brando com baixos valores de 
hemoglobina; 
• Essa alteração metabólica provoca o aumento 
da concentração intracelular de 2,3-DPG, 
facilitando a liberação do oxigênio pela 
hemoglobina e mantém a oferta deste elemento 
aos tecidos; 
• A anemia é normocítica e normocrômica com 
moderada intensidade, geralmente 
acompanhada dos sinais característicos de 
hemólise; 
• Confirmação diagnóstica difícil e conta com o 
auxílio do teste de auto-hemólise anormal e não 
corrigido pela glicose, fragilidade osmótica 
normal e teste enzimático mostrando atividade 
entre 5% a 25% do normal.