Aula 1 - Princípios da Hereditariedade (Leis de Mendel)

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Princípios Básicos da 
Hereditariedade
Benjamin A. Perce. Genética Um Enfoque Conceitual, 5ed. Capítulo 03.
O pai da genética
Gregor J Mendel (1822-1884)
• Descobriu os princípios básicos da
hereditariedade;
• Trabalho experimental com ervilhas.
O sucesso de Mendel
A abordagem de Mendel para o estudo da hereditariedade
foi efetiva por vários motivos:
1. Escolha do material (a ervilha Pisum sativum)
1.1 Fácil cultivo
1.2 Cresce com relativa facilidade
1.3 Produz muitos descendentes (sementes) 
O sucesso de Mendel
A abordagem de Mendel para o estudo da hereditariedade
foi efetiva por vários motivos:
2. Evitou características que tinham grande variação, concentrou
atenção nas que existiam em duas formas de fácil diferenciação.
Interpretou seus 
resultados usando 
matemática
Terminologia genética
Terminologia genética
Em cada locus, um organismo diploide tem dois alelos
localizados em diferentes cromossomos homólogos.
Princípio da segregação e o conceito de 
dominância - cruzamentos mono-híbridos 
1. Mendel iniciou com 34 variedades de ervilhas e levou 2 anos
selecionando as variedades que ele usaria nos experimentos;
2. Ele verificou que cada variedade era geneticamente pura
(homozigotas) ao criar as plantas por duas gerações e confirmar
que os traços dos descendentes eram os mesmos que de seus
genitores;
3. Ele realizou vários cruzamentos entre as diferentes variedades.
Cruzamentos mono-híbridos 
Quando as ervilhas com dois
traços diferentes – sementes lisas
e rugosas – são cruzadas, sua
descendência exibe um desses
traços, ambos os traços ou um
traço intermediário?
Cruzamentos mono-híbridos 
Os genitores tem apenas uma
única característica diferente.
Geração pura (homozigota) para 
sementes lisas
X
Geração pura (homozigota) pura 
para sementes rugosas
O que os cruzamentos mono-híbridos revelam
Primeiro, Mendel pensou que, embora as plantas de F1
apresentassem o fenótipo de apenas um genitor, elas tinham
obrigatoriamente herdado os fatores genéticos de ambos porque elas
transmitiam ambos os fenótipos para a geração F2;
A existência de sementes lisas e rugosas nas plantas de F2 poderia
ser explicada apenas se as plantas F1 tivessem os fatores genéticos
para semente lisa e rugosa, possivelmente herdados a partir da
geração P;
Ele concluiu que cada planta tinha obrigatoriamente dois fatores 
genéticos que codificam uma característica.
O que os cruzamentos mono-híbridos revelam
RR = sementes lisas
rr = sementes rugosas
- Traços inalterados nos descendentes heterozigotos
F1 – dominantes.
-Traços que desapareceram nos descendentes
heterozigotos - recessivos.
O que os cruzamentos mono-híbridos revelam
• Dois alelos de uma planta se separam com a mesma probabilidade para os gametas;
• Quando as plantas de F1 (com genótipo Rr) produzem os gametas, metade recebe o
alelo R para as sementes lisas e metade recebe o alelo r para as sementes rugosas;
• Os gametas são aleatoriamente
pareados para produzir os seguintes
genótipos em proporções iguais em F2:
RR, Rr, rR, rr;
• Como liso (R) é dominante sobre rugoso
(r), obtemos três descendentes lisos em
F2 (RR, Rr, rR) para cada descendente
rugoso (rr) em F2.
Conclusões que Mendel sobre herança 
Cruzamentos mono-híbridos 
O princípio da segregação (primeira lei de Mendel) afirma que cada
organismo diploide individual tem dois alelos para uma característica
em particular, um herdado do genitor materno e outro do genitor
paterno;
Esses dois alelos se segregam (separam) durante a formação dos
gametas e cada um vai para um gameta. Além disso, os dois alelos
se separam nos gametas em proporções iguais;
O conceito de dominância afirma que quando existem dois alelos
diferentes em um genótipo, apenas o traço codificado por um deles –
o alelo “dominante” – é observado no fenótipo.
Conclusões que Mendel sobre herança 
Cruzamentos mono-híbridos 
Como prever os desfechos 
dos cruzamentos genéticos
Quadrado de Punnett - foi desenvolvido
pelo geneticista inglês Reginald C. Punnett
em 1917.
Variedade alta heterozigota (Tt) 
X 
variedade baixa homozigota (tt)
2 Tt para 2 tt (razão 1: 1)
Princípio da segregação independente -
cruzamentos di-híbridos
Cruzamentos mais complexos - alelos em múltiplos loci.
Cruzamento di-híbrido - Mendel cruzou variedades de
ervilhas que tinham duas características diferentes.
Exemplo:
Variedade homozigota - sementes lisas e amarelas;
Variedade homozigota - sementes rugosas e verdes.
F1: lisas e amarelas
F2: 315 sementes lisas e amarelas; 101 sementes
rugosas e amarelas; 108 sementes lisas e verdes
e 32 sementes rugosas e verdes (9:3:3:1)
9/16 lisas e amarelas; 
3/16 rugosas e amarelas; 
3/16 rugosas e verdes; 
1/16 era rugosa e verde.
X
Princípio da segregação independente
• Mendel fez vários cruzamentos di-híbridos para pares de
características e sempre obtinha uma proporção 9:3:3:1 em F2.
• Esta proporção faz sentido em relação à segregação e
dominância se adicionarmos um terceiro princípio que Mendel
identificou nos seus cruzamentos di-híbridos: o princípio da
segregação independente (segunda lei de Mendel).
• Este princípio afirma que os alelos em diferentes loci se
separam independentemente um do outro.
Princípio da segregação independente
1. O princípio da segregação afirma que os dois alelos de um locus se
separam quando os gametas são formados;
2. O princípio da segregação independente afirma que, quando estes
dois alelos se separam, sua separação é independente da separação
dos alelos em outros loci.
Princípio da segregação independente
Lisas (RR) X rugosas (rr)
Amarelas (YY) X verdes (yy)
O princípio da segregação independente e a meiose
• O princípio da segregação independente
se aplica a características codificadas
pelos loci localizados em diferentes
cromossomos (se baseia inteiramente no
comportamento dos cromossomos na
meiose).
• Cada par de cromossomos homólogos se
separa independentemente de todos os
outros pares na anáfase I da meiose;
• os genes localizados em diferentes pares
dos homólogos se segregam de forma
independente.
O princípio da segregação independente e a meiose
• Os genes localizados no mesmo
cromossomo viajam juntos durante a
anáfase I da meiose e chegarão ao
mesmo destino – dentro do mesmo
gameta (exceto se ocorrer crossing
over);
• Os genes localizados no mesmo
cromossomo não se separam
independentemente (exceto se
estiverem distantes o suficiente para
que o crossing over ocorra em cada
divisão meiótica).
Como aplicar a probabilidade e o diagrama ramificado 
para os cruzamentos di-híbridos
Usar a probabilidade é muito mais rápido do 
que usar Punnett para cruzamentos que 
incluem múltiplos loci.
Vantagem do método de probabilidade
Aa Bb cc Dd Ee × Aa Bb Cc dd Ee
Qual a probabilidade de obter uma geração com o genótipo aa bb cc dd ee?
1/4 × 1/4 × 1/2 × 1/2 × 1/4 = 1/256