Esta síndrome é causada por uma deleção da porção distal do braço curto do cromossomo 4, uma doença de deleção bem caracterizada. Deleções cromossô...

Vamos analisar cada alternativa: a. As deleções de poucas bases podem ser observadas pelo bandeamento G. - Errado. O bandeamento G é mais útil para identificar alterações estruturais maiores nos cromossomos. b. Tanto as células em metáfase, quanto em meiose, possibilitam observar marcação fluorescente para identificação de aneuploidias. - Errado. A marcação fluorescente é mais comum em técnicas como FISH para identificar aneuploidias. c. As translocações podem gerar fenótipo de monossomias quando há, adicionalmente ao genoma, grande fragmento cromossômico. - Correto. Translocações podem resultar em monossomias quando há perda de um cromossomo inteiro ou parte dele. d. As aneuploidias são, normalmente, identificadas utilizando-se bandeamento cromossômico, mas também pode-se utilizar FISH. - Errado. O FISH é mais comumente usado para identificar aneuploidias. e. Os indivíduos diploides apresentam cariótipo que pode ser 69, XXX, ou 69, XXY, ou 69, XYY. - Errado. Indivíduos diploides possuem cariótipo 46, XX ou 46, XY. Portanto, a alternativa correta é a letra c. As translocações podem gerar fenótipo de monossomias quando há, adicionalmente ao genoma, grande fragmento cromossômico.