Mendelismo: Princípios Básicos da Herança

Prévia do material em texto

Mendelismo:
Os Princípios Básicos da Herança
Prof. Melissa Cordeiro
Gregor Mendel
• Em 1856 Mendel realizou seus primeiros 
grupos de experimentos com ervilhas; 
• Em 1865, Mendel apresentou os 
resultados à Natural History Society;
• Em 1900, sua publicação foi 
redescoberta;
O organismo experimental de 
Mendel, a ervilha de jardim 
(Pisum sativum)
• Fácil cultivo em canteiros, ocupando pouco espaço;
• Várias características contrastantes e de fácil observação;
• Ciclo de vida curto e grande número de descendentes (sementes);
• Predomínio de reprodução por autofecundação  linhagens 
naturais são puras;
• Permitem a realização de cruzamentos planejados;
Por 2 anos realizou testes de pureza e de escolha das 
características que utilizaria em seus experimentos definitivos.
Sete características estudadas
Herança por mistura x Herança Mendeliana
Resultados do experimento
Resultados de cruzamentos monoíbridos de 
Mendel
Linhagens parentais Prole F2 Proporção
Plantas altas X 
Plantas anãs
787 altas, 277 anãs 2,84:1
Sementes lisas X Sementes rugosas 5474 lisas, 1850 rugosas 2,96:1
Sementes amarelas X Sementes verdes 6022 amarelas, 2001 verdes 3,01:1
Flores violetas X 
Flores brancas
705 violetas, 224 brancas 3,15:1
Vagens infladas X 
Vagens constritas
882 infladas, 299 constritas 2,95:1
Vagens verdes X 
Vagens amarelas
428 verdes, 152 amarelas 2,82:1
Flores axiais X 
Flores terminais
651 axiais, 207 terminais 3,14:1
Deduções de Mendel
• Existem fatores responsáveis por uma determinada característica.
• Cada indivíduo possui dois fatores, um herdado de cada genitor.
• Os híbridos (F1) levavam um fator genético latente, esse fator foi 
mascarado pela expressão de outro fator.
• Fator latente: RECESSIVO
• Fator expresso: DOMINANTE
• Cada indivíduo transmite apenas um fator para cada gameta.
 FATOR  GENES
 VERSÕES DIFERENTES DOS FATORES  ALELOS
 FATOR LATENTE  ALELO RECESSIVO (a)
 FATOR EXPRESSO  ALELO DOMINANTE (A)
Representação da descoberta de Mendel hoje
Princípios básicos – 1ª Lei
1. Princípio da Dominância
Em um heterozigoto, um alelo pode encobrir a presença do outro.
• Alguns alelos controlam o fenótipo, mesmo quando estão presentes em 
uma única cópia.
2. Princípio da Segregação
Em um heterozigoto, dois alelos diferentes se segregam um do outro 
durante a formação de gametas.
• Transmissão genética: um alelo é transmitido fielmente para a geração 
seguinte.
Base biológica: pareamento e subsequente separação dos cromossomos 
homólogos durante a meiose.
Meiose e 1ª Lei de Mendel
Quadrado de Punnett
• Se uma planta F1 com sementes lisas do experimento de 
Mendel fizer um cruzamento reversível com um genitor com 
sementes lisas, qual proporção dos descendentes terá sementes 
rugosas?
a) 3/4
b) 1/2
c) 1/4
d) 0
Cruzamentos diíbridos: o princípio da 
distribuição independente
• Experimentos com plantas que 
diferiam em duas características
• Objetivo: verificar se as duas 
características (cor e textura) eram 
herdadas independentemente
9 3 3 1
Cruzamentos diíbridos
Princípios básicos – 2ª Lei
3. Princípio da Distribuição Independente
Os alelos de genes diferentes se segregam (ou se distribuem) 
independentes uns dos outros na formação dos gametas. Na 
fecundação combinam-se ao acaso.
Genes em cromossomos diferentes segregam-
se independentemente
Quadrado de Punnett
• Se um indivíduo de genótipo AaBb for autofecundado, o 
número de gametas diferentes por ele produzidos e a 
proporção de indivíduos com o genótipo aabb na sua prole 
serão, respectivamente:
a) 2 e 1/16
b) 2 e 1/4
c) 4 e 1/16
d) 1 e 1/16
e) 4 e 1/4
• O casal Ana Paula e Breno são casados e desejam ter dois filhos. 
Sabe-se que, para 6 determinados genes, Ana Paula apresenta 
o genótipo aa Bb Cc DD Ee ff, enquanto Breno possui os 
alelos Aa BB Cc Dd Ee FF. Considerando que todos esses genes 
apresentam segregação independente durante a meiose, qual é 
a probabilidade de os dois filhos desejados pelo casal serem 
gerados com o genótipo aa BB cc Dd ee Ff?
Regra da multiplicação e da adição 
(Regra do E e do OU)
Resultados obtidos (F2):
• 3 amarelas : 1 verde (cor da semente)
• 3 lisas : 1 rugosa (textura da semente)
Percebeu que a proporção 9 : 3 : 3 : 1 era o resultado de duas
proporções 3 : 1 independentes 
¾ das sementes são lisas
¼ das sementes são rugosas
¾ sementes amarelas
¼ sementes verdes
¾ sementes amarelas
¼ sementes verdes
¾ x ¾ = 9/16 lisas amarelas
¼ x ¾ = 3/16 rugosas amarelas
¾ x ¼ = 3/16 lisas verdes
¼ x ¼ = 1/16 rugosas verdes
Regras da probabilidade nos experimentos de 
Mendel
Expansão binomial
(p + q)n
p = probabilidade de um evento
q = probabilidade do evento alternativo
n = nº de vezes que o evento ocorre
EX: Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para o 
albinismo ter 5 filhos, dois com albinismo (aa) e três com 
pigmentação normal (A_). 
• As plantas possuem fatores hereditários;
• Os fatores são transmitidos de uma geração a outra;
• Os fatores podem ser representados por letras: maiúscula (A) para o dominante 
e minúscula (a) para o recessivo;
• As plantas híbridas (F1) possuem os dois fatores (Aa), só assim podem produzir 
dois tipos de descendentes (F2);
• Os fatores na planta híbrida não se misturam;
• Os fatores na planta híbrida devem se separar na formação dos gametas, de
modo que cada gameta possua apenas um dos fatores.
Obs.: Nessa época, nada se sabia sobre cromossomos e meiose.
Mendel, em 1866, disse que:
• As plantas híbridas (F1) para semente lisa e rugosa possuem os dois alelos (A e a), 
que Mendel chamou de fatores.
• A meiose explica como os alelos se separam na formação dos gametas  os 
cromossomos homólogos se separam.
• Os cromossomos são constituídos por DNA e proteínas.
• O DNA é formado por uma cadeia dupla de nucleotídeos.
• A partir do DNA, uma molécula de RNA é sintetizada (RNAm), que codifica uma 
proteína.
• O alelo A que codifica a semente lisa, é um fragmento de DNA com 3,3Kb que 
codifica a enzima SBE-1 (starch-branching enzyme ou enzima ramificadora do amido).
• O alelo a que codifica a semente rugosa, é um fragmento de DNA com uma 
inserção de 800 pb, portanto o gene possui 4,1 Kb e a enzima SBE-1 produzida não é 
funcional. Assim, não há produção de amido ramificado, levando a um maior 
acúmulo de água, quando a semente torna-se rugosa.
Mendel, hoje, saberia que:
Vamos praticar?
Exercícios
1. A ausência de chifres em bovinos é condicionada pelo alelo 
dominante M e a presença de chifres, pelo alelo recessivo m. 
No acasalamento entre animais mochos (sem chifres) 
heterozigotos, qual a porcentagem de descendentes 
mochos? 
Exercícios
2. Em ervilhas, a cor amarela é dominante em relação à verde. 
Do cruzamento de heterozigotos, nasceram 720 descendentes. 
Quantos descendentes verdes seriam esperados? E quantos 
amarelos?
Exercícios
3. As características humanas covinha no queixo e covinha na face 
são dominantes (consideraremos a letra A para o gene da covinha 
no queixo e B para o da face). Um homem com covinha no queixo 
e na face, com genótipo AaBb, casou-se com uma mulher sem 
covinha no queixo mas com covinha na face (aaBb). O casal deseja 
saber a chance de terem uma criança com covinha no queixo e na 
face.
Exercícios
4. A polidactilia (presença de mais de 5 dedos) é condicionada por 
um alelo dominante P. Se um homem com polidactilia heterozigoto 
(Aa), casa-se com uma mulher normal, qual a probabilidade de que 
em sucessivas gestações venham a ter 4 filhos com polidactilia?
Exercícios
5. Sabendo-se que cabelos ruivos é uma característica 
recessiva. Qual a chance de um casal heterozigoto ter 5 filhos, 
sendo 3 ruivos e 2 não ruivos?