atividade contextualizada de bioquímica

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Os erros inatos do metabolismo
Nome Completo: Rosilene da Costa Nogueira Matrícula: 01551973
Curso: Estética e cosméticos
O que é e como atua uma enzima?
As enzimas são substâncias orgânicas que participam de diversas reações química importantes para o funcionamento do organismo. Elas estão presentes no interior das células e atuam de modo aumentar a velocidade dos processos químicos que garantem a vida. Essas substâncias possuem um alto grau de especificidade. Desse modo, cada reação tem a necessidade de uma enzima específica. A maior parte dessas substâncias possui origem proteica, ou seja, são proteínas. Contudo existem um pequeno grupo de RNA catalíticas. Neste artigo, discutirmos um pouco sobre as relevância desses catalisadores para manutenção das funções celulares e, consequentemente, da vida; explicamos os seus funcionamento e elencamos quantos os tipos segundo os quais eles são classificados.
Como é feito o controle de sua atividade?
As enzimas podem ser reguladas por outras moléculas que aumentam ou reduzem sua atividade. As moléculas que aumentam a atividade das enzimas são chamadas de ativadoras, as moléculas que diminuem a atividade de uma enzima são chamadas de inibidoras. A atividade de uma enzima é influenciada por fatores, sendo os principais a temperatura e o pH. Geralmente a temperatura exerce um papel positivo nas reações químicas, aumentando a taxa de uma reação enzimática. Porém, quando a temperatura aumenta acima das condições ótimas, a velocidade da reação cai consideravelmente. Isso ocorre porque se observa a desnaturação das proteínas. A maioria das enzimas dos seres humanos apresenta uma temperatura ótima entre 35 e 40 ºC. Além da temperatura, o pH também influencia a atividade enzimática, existindo também um valor ótimo. Para a maioria das enzimas, o valor ótimo de pH está na faixa de 6 a 8.
O que são inibidores enigmáticos e como eles agem?
Também denominados venenos, os inibidores enzimáticos são moléculas que impedem a atuação das enzimas. Os inibidores são designados reversíveis desde que o complexo que formam com a enzima não seja permanente. Os
inibidores que se unem à enzima de forma permanente, inativando-a, denominam-se inibidores irreversíveis.
Explique como uma modificação genética pode influenciar a atividade enzimática?
A modificação genética é responsável por recombinar a composição genética afim de produzir novos organismos ou corrigir falhas através da transferência de genes. As enzimas de restrição são importantes nesse processo, pois é através delas que é possível identificar, replicar, sequenciar e cortar isoladamente pontos específicos do DNA, que podem ser introduzidos no genoma, sendo possível fazer uma edição dos genes e até mesmo desligar ou silenciar o mesmo. Nesse mecanismo as enzimas reconhecem o DNA alterado e se unem a ele, cortando e eliminando a cadeia onde está o defeito	Nesse
tipo de mutação, a alteração no DNA será transmitida aos descendentes. As mutações podem ser de dois tipos: mutações gênicas e mutações cromossômicas.
Deficiência de Biotinidase
A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da bio-tina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade de o organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, essa doença apresenta uma herança au-tossômica recessiva, com mais de 140 mutações descritas.
O diagnóstico consiste na detecção da atividade da enzima no soro dos pacientes. Baseado nessa análise pode-se classificar os pacientes em dois subgrupos: deficiência profunda ou parcial, na qual a atividade da enzima encontra-se, respectivamente, menor que 10% da atividade média normal ou entre 10% a 30% da atividade média Normal. Esse método bioquímico pode ser complementado por meio de estudo de DNA, para detecção de mutações no gene biotinidase (gene BTD) localizado no cromossomo 3p25.
O tratamento dessa condição é muito simples e de baixo custo, pois consiste na reposição oral de biotina, na dose de 10 mg/dia a 20 mg/dia Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnósticos e os tardio observam-se,
frequentemente, distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem
Bibliografias
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