mutação e polimorfismo

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Mutação: 
Erros na replicação do DNA Erros no reparo a lesões ao DNA
Selvagem: quem possui o gene normal (mais comum estatisticamente)
Mutante: quem possui o gene diferente
Podem existir mutações positivas, negativas ou indiferentes
Mutação Genômica – afeta o número de cromossomos
Segregação incorreta dos cromossomos •
Mutação Cromossômica – altera a estrutura de um cromossomo específico
Rearranjo cromossômico •
Mutação Gênica=mutação de ponto – altera genes específicos
processo pelo qual o alelo de um gene muda de uma forma alélica para outra•
Mais frequentes entre as mutações (continuam sendo muito raras)•
Podem ser diretas (alteração na sequencia de DNA de um alelo selvagem) ou reversas (reversão para o 
alelo selvagem)
•
Exemplo: daltonismo e hemofilia•
SUBSTITUIÇÕES DE BASES:
Transição: Purina/Pirimidina substituída por uma Purina/Pirimidina diferente
Transversão: Purina substituída por uma Pirimidina e vice versa
Transição levou a troca do codon UGU para UGC.
Ambos os códons especificam para cisteína (Cys) é denominada mutação silenciosa
MutaçõesÊeÊpolimorfismo
sábado, 15 de outubro de 2022 18:11
Transversão levou a troca do codon UGU para UGG 
Os códons especificam para aminoácidos com características diferentes mutação de sentido trocado
1 aminoácido=1 códon= 1 trinca de bases
O efeito de uma substituição de bases depende de qual região do gene é afetada
Mutações em enzimas podem não ser deletérias (prejudiciais á saude) se o ponto de mutação não afetar areas 
importantes do sítio ativo 
•
Mutações na região promotora podem abolir ou mesmo acentuar a expressão do gene•
Regiao amarela (promotora): inicio da sequencia: não possui RNAm•
Região rosa: a mais importante, onde está localizado o aminoácido, sítio catalítico, tem RNAm•
Regiao azul escuro: éxons, tem RNAm e proteína, um pouco menos afetado•
Regiao azul claro: intron, é eliminado depois, o efeito depende da região que esse intron for afetado•
Transversão inseriu um codon de terminação : 
de mutação sem sentido (nonsense)
Proteínas podem possuir centenas de códons; 
troca no início da cadeia; altamente deletério
INSERÇÃO - Trinca de nucleotídeos (códon)
DELEÇÃO - Trinca de nucleotídeos (códon)
DELEÇÃO ou ADIÇÃO - Não múltipla de 3
Fase de leitura (ocorre no 
ribossomo): se altera com a 
delção ou adição não multipla de 
3, muda a posição do STOP 
codon, sintetiza aminoácidos 
aleatórios e sem função
Formas de induzir erro nas células: medicamentos, alcool, drogas, sol, agrotóxicos, hormonios, 
radiação
Mecanismos de correção de mutações do organismo: descascar após contato intenso com 
radiação uv
POLIMORFISMO
Caracteristica presente em pelo menos 1% da população não é mutação mais e sim polimorfismo
existência de dois ou mais fenótipos alternativos comuns , em uma população natural. Um gene ou uma 
característica é dita como sendo polimórfica se houver uma ou mais forma do gene ou característica em uma 
população, e cada variante comum de um gene polimórfico é chamado alelo. Quanto aos genes polimórficos, o 
indivíduo pode ter dois alelos diferentes, um de cada cromossomo, e é designado heterozigoto
Os polimorfismos genéticos são variações na seqüência de DNA que podem criar ou destruir sítios de 
reconhecimento de enzimas de restrição e parecem estar associados a apenas uma base. 
SNPs - “single nucleotide polymorphisms”
Polimorfismos nucleotídeos individuais
1 SNP a cada 300 nucleotideo
10.000.000 SNPs no genôma humano
derivado de diferenças em um único par de 
bases na seqüência do DNA de indivíduos de 
uma mesma espécie
•
constituem as formas mais abundantes de 
variações do genoma 
•
.
Detecção de SNP por PCR 
(enzima restrição (RFLPs)
fragmento contendo o SNP de 
interesse é amplificado, 
purificado e submetido a um 
tratamento com uma enzima 
de restrição que reconheça 
apenas um dos alelos. 
Posteriormente, os fragmentos 
são separados por eletroforese 
para diferenciação dos alelos 
por tamanho
por tamanho
DNA repetitivo múltiplo (VNTRs: variable number of tandem repeats)
é um local em um genoma em que uma sequência nucleotídica (20-100 pb) curta é organizada 
como uma repetição em tandem.
STRs: short tandem repeats
No DNA não codificante: •
Silenciosos:
Caracterização de indivíduos; Antropologia (Origem da espécie humana e das diferentes 
raças)
○
Medicina forense (Exclusão de paternidade com perfis de polimorfismos de tipo STR ○
Mapeamento genético (marcadores); ○
Medicicna clínica (marcadores)○