ATENDIMENTO EDUCACIONAL doençAS RARA

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ATENDIMENTO EDUCACIONAL:
DOENÇAS RARAS
Apresentação
Este curso objetiva o aperfeiçoamento docente, a fim de promover a inclusão da criança/jovem com doença rara no ambiente escolar, a partir do debate sobre as bases biomédicas, sociológicas e históricas, orientando sobre a compreensão destas condições, para a promoção de espaços com práticas de aprendizagem que sejam acolhedoras e resolutivas. 
O curso é estruturado em um módulo, que apresenta definições e contextualizações sobre as doenças raras; o debate sobre diagnóstico e seus impactos; os direitos e a proteção social das pessoas com doenças raras; o acolher e incluir, com exemplos bem-sucedidos; e a fundamental parceria entre a instituição escolar e familiar.
Este curso possui carga horária de 45 (quarenta e cinco) horas de duração. O processo de aprendizagem e desenvolvimento do cursista será verificado por meio do controle automático das postagens e/ou acesso no Ambiente Virtual de Aprendizagem (AVAMEC). As propostas avaliativas considerarão o cumprimento das aulas e atividades, tendo o cursista que atingir, no mínimo, 75% de aproveitamento. 
Para uma visão geral dos conteúdos que serão abordados ao longo do curso, visualize o sumário a seguir:
Sumário
· Módulo Introdutório
· Apresentação
· Módulo 1 : Doenças raras: conceitos, informações e possibilidades no ambiente educacional
· 1 - Definindo e contextualizando as doenças raras
· 1.1 Origem da estimativa de prevalência adotada no Brasil
· 1.2 - Quais são os elementos comuns nos relatos de pessoas com doenças raras?
· 1.3 - Doenças raras: contexto amplo
· 1.4 - Doenças raras: contexto próximo
· 2 - O diagnóstico e seus impactos
· 2.1 - Fluxo de atendimento às pessoas com doenças raras
· 2.2 - Serviços e centros de referência para doenças raras
· 2.3 - Estratégias para redução das jornadas diagnósticas nos casos de doenças raras
· 3- Direitos de pessoas com doenças raras
· 4 - Acolhimento, inclusão e experiências bem-sucedidas
· 5 - Reconhecimento da criança e adolescente atípicos e com deficiência: um diálogo com direitos e proteção social
· 6 - Inclusão escolar e alunos com doenças raras
· 7 - Doenças raras: necessidade de parceria escola - família
· Avaliação
· Módulo 1 - Doenças raras: conceitos, informações e possibilidades no ambiente educacional
· “Se quer ir rápido, vá sozinho. Se quer ir longe, vá acompanhado.” (Provérbio africano)
· Olá, professor/a! Vamos iniciar nossa jornada e gostaríamos de saber:
Pronto/a para aprofundar ainda mais seus conhecimentos?
· Estimado cursista, o campo das condições ou doenças raras é repleto de questões técnicas, éticas, políticas e sociais, ou seja, está na fronteira de muitos conhecimentos e saberes (Huyard, 2009a). Portanto, de forma breve e reconhecendo as limitações de um texto introdutório, traremos algumas informações, fatos e perspectivas sobre o assunto.
· A proposta deste texto é apresentar o que são as doenças raras e discorrer sobre as bases – biomédicas, sociológicas e históricas – que podem orientar a compreensão destas condições e proporcionar espaços de práticas de aprendizagem que sejam acolhedores e resolutivos. Através deste conhecimento, objetiva-se sensibilizar o/a professor(a)/educador(a) e convidá-lo/a a abrir seus horizontes, suscitando a reflexão sobre a inclusão da criança/jovem com doença rara na escola. 
· A reflexão sobre a condição da pessoa com doença rara e suas implicações permite o melhor conhecimento e a definição da melhor estratégia de atuação no processo de ensino-aprendizagem. Desta forma, o/a professor(a)/educador(a) tendo conhecimento sobre os fatores relacionados com as diferentes condições apresentadas pelo aluno/a poderá mudar, alterar ou até mesmo corrigir conceitos pré-estabelecidos. O conhecimento da etiologia da doença fornece a base para uma intervenção educativa efetiva e inclusiva (Gilmore & Campbell, 2006). Trazer essa temática para dentro da escola permite uma maior divulgação na sociedade sobre as doenças raras e, consequentemente, fomenta uma resposta apropriada, sensível e eficaz no ambiente escolar, trazendo também para a família uma segurança quando se trata da inclusão de crianças/jovens com doenças raras na escola.
· 
A expectativa é que você, cursista, se sensibilize e adote algumas atitudes e estratégias que podem ampliar a capacidade dos ambientes escolares em responder ao desafio de adotar estratégias educativas “feitas à medida”, para igualdade de oportunidades às pessoas com doenças raras. O assunto está na fronteira de muitos saberes e práticas e requer um compromisso ético: as pessoas com doenças raras não podem ser abandonadas à mercê do próprio adoecimento (QUILL E CASSEL, 1995). 
A proposta deste módulo será a realização de um exercício de empatia em relação ao lugar de prática profissional do educador e de alteridade com os alunos com condições raras: o que de fato pode ser significativo na discussão sobre doenças raras para um profissional de educação?
Cabe trazer alguns questionamentos: 
PARA REFLETIR
· Como alunos com doenças raras são incluídos na escola regular? 
· Alunos com Doenças Raras encontram na escola regular as condições que possibilitam sua plena participação nas atividades de ensino-aprendizagem? 
· Existem barreiras que impedem ou dificultam sua aprendizagem?
Cursista, para facilitar sua jornada, os conteúdos educacionais contêm elementos que levarão a uma reflexão. Serão apresentados casos que possibilitam refletir sobre os temas propostos. Ao longo do curso, serão sugeridos alguns materiais complementares e leituras, sempre com os links e as orientações de acesso. Esses materiais darão mais robustez à nossa síntese, permitindo que você conheça e amplie seu conhecimento sobre os temas apresentados. O conteúdo trará informações de saúde, que são necessárias para o conhecimento e reconhecimento das necessidades e características deste público. 
1 - Definindo e contextualizando as doenças raras
Cursista, aqui, vamos fazer uma parada didática: Você já leu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras? É importante conhecer o documento e as portarias que o seguiram. 
	Portaria GM/MS n.º 199, de 2014
	Portaria Nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Acesso em 20 de junho de 2022.
	Portaria GM/MS n.º 981, de 2014
	portaria nº 981, de 21 de maio de 2014)%20e%20 institui%20 incentivos%20 financeiros
Acesso em 20 de junho de 2022.
	Portaria GM/MS n.º 397, de 2020
	portaria nº 397, de 16 de março de 2020
Acesso em 20 de junho de 2022.
	Portaria MS n.º 1.111, de 2020
	http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/Portaria/PRT/Portaria%201111-MS.htm#:~:text=PORTARIA%20N%C2%BA%201.111%2C%20DE%205,do%20Cear%C3%A1%20Munic%C3%ADpio%20de%20Fortaleza
Acesso em 20 de junho de 2022.
Atualmente, no Brasil, a definição de doença rara utilizada pode ser encontrada no Artigo 3º, da Portaria GM/MS n.º 199, de 2014:
Art. 3º - Para efeito desta Portaria, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
Por alguma razão, criou-se uma “lenda urbana” de que esta seria uma definição criada pela Organização Mundial de Saúde (OMS). Esse é um tema controverso e delicado, que precisa ser tratado com cuidado, uma vez que está fortemente relacionado às demandas dos movimentos ou organizações de pessoas com doenças raras.
Vamos tentar contar parte dessa história. Siga para o próximo slide! 
Em 2004, foi publicado um relatório técnico intitulado “Priority Medicines for Europe and the World1”,que continha uma seção sobre “Doenças Órfãs2” e um documento de referência sobre o tema. À época, a EURORDIS manifestou sua discordância3 sobre vários aspectos do relatório, principalmente sobre certo grau de confusão entre doenças negligenciadas e doenças raras, sobre o recorte geográfico centrado no Norte e sobre o impacto global das questões relativas aos medicamentos órfãos.
No ano de 2013, os documentos publicados pela OMS foram atualizados tendo em vista os avanços na discussão. Na nova versão do Report4,os autores afirmam (tradução livre):
Raridade é o conceito-chave sobre o qual se apoia a definição de doenças órfãs. Raridade tanto em termos de números absolutos de pacientes nos EUA, quanto em taxas de prevalência na Europa e em outros países. Isso significa que todos os tipos de doenças abaixo de um determinado limite de frequência, independentemente de sua etiologia, sintomas ou idade de início, são abrangidos pela definição. A definição agrupa um mosaico de doenças como distúrbios genéticos, cânceres raros, distúrbios autoimunes ou doenças infecciosas. Hoje, o termo “doenças raras” é preferido e usado na legislação existente, incorporando doenças órfãs. Este documento básico sobre doenças raras deve ser considerado o sucessor do documento básico, de 2004, sobre doenças órfãs. Para medicamentos, o termo “medicamentos órfãos” é usado nos EUA, já na Europa, o regulamento se refere a produtos medicinais órfãos.
Nos documentos da OMS, está expresso que Orphan Drug Act5 define uma doença rara como uma doença ou condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos. E que a definição de doenças raras na União Europeia foi adotada em 1999-2003, pelo Programme of Community Action on Rare Diseases6, como doenças que apresentam uma prevalência não superior a 5 por 10.000 pessoas. Essa mesma definição consta no Regulamento (EC) n.º 141/2000 e tem sido utilizada para estabelecer a designação de medicamentos órfãos. Logo, não há uma definição própria da OMS, mas uma série de referências cruzadas ou circulares (VICENTE, PRUNEDA E ARDANAZ, 2020). Ainda assim, esses números têm sido replicados em documentos posteriores.
1.1 Origem da estimativa de prevalência adotada no Brasil
Um grupo de trabalho da International Society for Pharmacoeconomic and Outcomes Research (ISPOR) (RICHTER et al., 2015) identificou 296 definições para “doença(s) rara(s)” e “medicamento(s) órfão(s)”, concluindo que (tradução livre):
Apesar da variação na terminologia e nos limites de prevalência usados para definir doenças raras entre diferentes jurisdições e organizações, os termos “doença rara” e “medicamento órfão” são usados mais amplamente e o limite médio de prevalência é entre 40 e 50 casos / 100.000 pessoas.
A diferença de definições entre os Estados Unidos (baseada em prevalência) e a União Europeia (que agrega prevalência, estimativa de gravidade e impacto em qualidade de vida) talvez possa ser explicada, em parte, pela narrativa histórica apresentada anteriormente. Cada território tem construído suas próprias definições, a fim de atender às suas necessidades específicas e às características de sua própria população, sistema de saúde e recursos7. 
Segundo a equipe da ISPOR (RICHTER et al., 2015), as organizações de pacientes com características de federação ou coalizão adotam um limite de prevalência médio mais alto (47 casos/100.000 pessoas), enquanto pagadores privados tinham o limite mais baixo (18 casos/100.000 pessoas). O artigo do grupo pode ser acessado no link indicado abaixo:
https://www.ispor.org/docs/default-source/publications/value-outcomes-spotlight/september-october-2015/rare-diseases_terminology-definitions_q_a.pdf?sfvrsn=847bce3_2
Fazendo algumas contas, nos EUA, onde as doenças raras são definidas como aquelas que afetam menos de 200.000 pacientes, a prevalência seria de cerca de 64 casos em 100.000 pessoas (RICHTER et al., 2015). Aparentemente, esse valor foi replicado no Brasil, com pequenos ajustes, na Portaria n.º 199/2014.
FIQUE POR DENTRO
Voltando à questão da definição das doenças raras: a necessidade de definir taxas ou estimativas de prevalência, isto é, de representação estatística, é fortemente conectada ao modelo biomédico. As associações de pacientes, ao lidar com os entraves legislativos ou com a burocracia estatal, tendem a adotar a “política dos números” para legitimar sua demanda por cuidado. 
“As doenças raras são raras, mas os pacientes com doenças raras são muitos”, o que costuma ser um lema bem frequente (Rabeharisoa et al., 2014). No entanto, a construção de uma definição para doenças raras e, consequentemente, uma identidade para as pessoas com doenças raras passa por outras dimensões biopsicossociais.
1.2 - Quais são os elementos comuns nos relatos de pessoas com doenças raras? 
As pesquisas têm demonstrado que os pontos comuns são: as dificuldades para obter um diagnóstico preciso, o caráter invasivo e aditivo de problemas médicos, psicológicos e sociais que acompanham seu processo de adoecimento e as lacunas na atenção às especificidades de suas condições (RABEHARISOA et al., 2014). Segundo esses últimos autores, a "política de números" tem efeitos relevantes: acaba por conduzir a agregação de pacientes, a fim de que se crie certo grau de representação estatística, isto é, os pacientes e as famílias começam a criar seus próprios registros com objetivo de construir os números epidemiológicos para aumentar sua representatividade. Como consequência, podem se envolver, solidariamente, na produção e na disseminação de conhecimentos, que têm o condão de reconfigurar sua relação com a academia, com os governos e com a indústria (RABEHARISOA et al., 2014). 
O que se segue é a estruturação de redes que conectam leigos e experts, o que, segundo os autores (RABEHARISOA et al., 2014), resulta numa “política de singularização”, que implica no engajamento coletivo em pesquisas e produção de evidências, gerando soluções e problemas, como algumas relações de codependência entre pacientes e organizações de pacientes: o acesso ao diagnóstico ou tratamento está condicionado à minha associação e, ao me associar, amplio as condições de acesso. Uma vez que minha associação se torna maior e mais visível, consequentemente, mobiliza mais recursos políticos, sociais, financeiros ou acadêmicos.
Alguns pesquisadores brasileiros têm investigado essas questões utilizando o modelo de arenas sociais, ou seja, refletindo sobre a existência de uma dinâmica de persuasão para que a “questão das doenças raras” ganhe a agenda pública e as pessoas se convençam de que algo precisa ser feito (MOREIRA et al., 2018). Essa busca por reconhecimento cria pontes e estrutura redes entre a comunidade de especialistas (leigos e profissionais), os formuladores de políticas e os tomadores de decisão que, ao se depararem com a mobilização de capital social, por meio das múltiplas formas que o ativismo pode tomar, podem se convencer a engajar-se na resolução das demandas da comunidade.
Esse panorama pode nos dar insights para, finalmente, caminhar rumo a definição do que são as doenças raras e qual é o impacto de uma doença ou condição rara na vida de uma pessoa. 
Para fins didáticos e seguindo a perspectiva de cuidados centrados nas pessoas, é possível dividir o contexto em duas perspectivas: uma macro (contexto amplo) e outra micro (contexto próximo). Apresentaremos alguns elementos que poderão ajudar você a situar o conjunto de fatores que promovem, intervém e/ou inibem o enfrentamento dos problemas vividos pelas pessoas e famílias afetadas por doenças raras.
1.3 - Doenças raras: contexto amplo
Numa perspectiva macro, as doenças raras constituem um grupo heterogêneo de doenças, a maioria de etiologia genética, de baixa prevalência populacional e que, de modo geral, cursam crônicas, graves e debilitantes (AYMÉ e SCHMIDTKE, 2007). Muitas delas se manifestam na infância, quer seja em forma de anomalia congênita, erro inato de metabolismo, erro inato da imunidade ou síndrome com comprometimento de um ou vários sistemas (GIUGLIANI et al., 2016).
Essas doenças afetam a vida das pessoas pela instalação de quadros complexos de adoecimento, que se somam às dificuldades, infelizmente, corriqueiras para obtenção de cuidados para doenças crônicas. O diagnóstico pode ser tardio, com longos tempos de espera por atendimentos ou exames e podem não existir diretrizes para o cuidado ou medicamentos e tratamentos específicos (AYMÉ E SCHMIDTKE, 2007; RODWELL et al., 2015). 
Uma dimensão social agrega-se ao panorama da complexidade clínica,coloca-se um desafio à sociedade tanto na área da saúde, como da educação e também na área social. A dimensão da deficiência, da diferença corporal, da cronicidade, das alterações em desenvolvimento, entre outras questões, acaba por conformar um quadro de estigmatização. Um grande percentual das doenças raras resulta em deficiência física, mental ou deficiência múltipla, algumas destas são invisíveis, por se tratarem, por exemplo, de condições metabólicas, neurológicas ou imunológicas (MARKEL, 1992).
SAIBA MAIS
O programa Cidadania, da TV Senado, entrevistou a Prof.ª Dr.ª Juliana Forte Mazzeu de Araújo, bióloga e professora-pesquisadora da Universidade de Brasília. Na entrevista, ela aponta, de forma clara e didática, algumas características dos itinerários dos pacientes e dos exames para doenças consideradas raras.
Confira a entrevista: Veja o que são as doenças raras e como deve ser feito o diagnóstico. (Acesso em 23 de junho de 2022.)
Em diversos textos de internet, documentos técnicos e artigos científicos, há sínteses das questões recorrentes no campo:
· A falta de acesso a diagnóstico correto, com longos itinerários diagnósticos, muitas vezes, equivocados e imprecisos; 
· A falta de informação sobre a doença e sobre onde obter a ajuda de profissionais de saúde; 
· A falta de conhecimento científico com escassez de estratégias diagnósticas e terapêuticas; 
· A falta de cuidados multiprofissionais de saúde após o diagnóstico inicial; 
· As consequências sociais das manifestações das doenças, já que muitos destes pacientes são pessoas com necessidades médicas especiais ou com deficiência, o que gera estigmatização, isolamento, exclusão e discriminação, bem como redução das oportunidades profissionais; 
· O alto custo dos cuidados multiprofissionais, das combinações de medicamentos ou de tratamentos específicos, associado a falta de benefícios sociais e políticas públicas de apoio, causam a pauperização das famílias.
Em boa parte dos textos reflexivos sobre doenças raras, você encontrará a combinação dos aspectos estruturais que foram relacionados acima (MONSORES, 2013). Parte da resolução de algumas dessas situações passa pela operacionalização da Portaria MS n.º 199/2014 ou pela elaboração de políticas públicas específicas, como os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas do SUS. 
A fim de continuar nossa jornada para compreender alguns aspectos históricos, sociais e biológicos que envolvem as doenças raras, vamos retomar as duas perspectivas que permitem traçar o contexto no qual as pessoas com doenças raras se inserem. Abordamos, no trecho anterior, alguns aspectos macroestruturantes (contexto amplo). Para melhorar a compreensão do que esse contexto significa, podemos recorrer a Stuart e colaboradores (2017, p. 87): 
O entendimento do contexto amplo exige que se considere não apenas os determinantes sociais da saúde e a prevalência global, a incidência e a propagação da doença, mas também os desafios e oportunidades para os cuidados de saúde contidos nas agendas, regulações legais e políticas de organizações internacionais, nacionais, provinciais, estaduais, municipais e profissionais. De forma crescente, esses fatores contextuais ditam ou dão base à promoção da saúde, à prevenção e às prioridades e direcionamentos dos tratamentos da doença, bem como definem o direcionamento dos cuidados de saúde primários, tanto na comunidade, quanto de cada indivíduo. Fatores do contexto amplo, aqui, incluem a comunidade, a cultura, a economia, o sistema de assistência à saúde, fatores sociohistóricos, aspectos geográficos, a mídia e a saúde ecossistêmica. Esses fatores se correlacionam com o contexto geral e com o metacontexto, conforme definidos por Hinds e colaboradores (1992).
1.4 - Doenças raras: contexto próximo
Os aspectos microestruturantes (contexto próximo) acabam por configurar a experiência do adoecimento raro, em consonância com a discussão sobre outros aspectos biomédicos e sanitários destas condições. Assim, o contexto próximo é conformado pela família e inclui segurança financeira, educação, emprego, lazer e apoio social.
Parte dos casos e histórias de pessoas raras, muitas delas encontradas na forma de testemunhos nas redes sociais, alocam alguns desses elementos: um pouco do histórico de suas relações familiares esclarece alguns elementos da subsistência da família (o trabalho da mãe), apresenta alguns elementos de seu contexto escolar e algumas informações das dinâmicas de apoio obtido pelos equipamentos de Estado. Para que seja possível compreender as inscrições biopsicossociais de alguém que vive com uma doença rara, é necessário identificar esses elementos nas jornadas, isto é, desde a primeira vez que as pessoas experimentaram os sintomas até o momento em que receberam o diagnóstico correto e as orientações para cuidados.
Conforme mencionado anteriormente, ainda que a definição não seja consensual, pode-se afirmar que:
As doenças raras correspondem a um conjunto de doenças de diversas etiologias, que, geralmente, afetam sobretudo as crianças. A maioria tem componente genético, podendo resultar em deficiências. São de diagnóstico e manejo complexos e têm desdobramentos biopsicossociais relevantes. Constituem importante causa de mobilização sociopolítica e requerem investimentos e melhorias nos sistemas de saúde e de seguridade social.
SAIBA MAIS
Há alguns anos, a equipe TelessaúdeRS, da UFRGS, ofertou um curso de orientação sobre doenças raras para profissionais de saúde. Trata-se de um material rico e de domínio público. Caso você deseje aumentar o seu conhecimento, assista aos vídeos, abaixo, ou consulte os materiais:
Webpalestra - Doenças raras: qual o papel da APS? (Acesso em 23 de junho de 2022)
A Política das Doenças Raras e o SUS (Acesso em 23 de junho de 2022)
Anomalias congênitas ou de manifestação tardia (Acesso em 23 de junho de 2022)
Deficiência intelectual (Acesso em 23 de junho de 2022)
Erros Inatos de Metabolismo (Acesso em 23 de junho de 2022)
Doenças raras de origem não genética (Acesso em 23 de junho de 2022)
Progresso do
2 - O diagnóstico e seus impactos
"É muito difícil falar de algo que não tem um nome e mais difícil ainda é combatê-lo. Depois de dar um nome, você pode falar sobre isso, discutir possíveis soluções, adotar ou rejeitar essas soluções, transmitir uma mensagem de saúde pública e pedir que as pessoas cumpram. Acho que não há nada mais assustador do que algo que não tem nome e você não sabe o que é." 
(Laura Spinney - Word of Mouth, disponível em https://www.bbc.co.uk/sounds/play/b09qd70t. Acesso em 23 de junho de 2022)
Nas seções anteriores, você leu um pouco sobre o quadro geral das doenças raras. Mas, é preciso caminhar rumo a um certo nível de realismo ontológico (características dessas doenças) e gnosiológico (o que se pode saber dessas doenças), para alcançar um estado de otimismo praxiológico (o que podemos fazer pelas pessoas com doenças raras).
SAIBA MAIS
Como pode ser percebido no vídeo, são muitas as questões clínicas, éticas, sociais e legais relacionadas ao diagnóstico (ou ao não diagnóstico) das doenças raras. E, apesar da grande diversidade de condições e manifestações, há questões comuns importantes, como a necessidade de cuidados de saúde com um grande grau de complexidade e a presença de deficiência de alguma natureza, que quase sempre se sobrepõem.
Para reforçar nosso caminho rumo a uma compreensão adequada, a fim de orientar ações no âmbito educacional, conheça a perspectiva da European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) sobre as doenças raras:
· São doenças graves, geralmente crônicas, frequentemente degenerativas e podem implicar em risco de vida;
· O início da doença ocorre na infância, em mais de 50% dos casos.
· A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente comprometida pela falta ou perda de autonomia;
· São condições com grande carga psicossocial, isto é, o sofrimento é agravado pelo prognóstico, pela falta de esperança terapêutica e pela ausência de suporte prático para a vida cotidiana;· São doenças incuráveis e, possivelmente, sem tratamento eficaz, o que significa que os cuidados requerem medidas de paliação e alívio de sintomas para melhorar a qualidade e a expectativa de vida.
É importante ter em mente que não é o objetivo deste curso avançar na discussão das jornadas ou itinerários terapêuticos, mas é imprescindível registrar que, para além dos números, a dúvida diagnóstica ou a relativa certeza prognóstica são elementos constituintes da experiência de se viver com uma doença rara.
Voltando às informações produzidas pela EURORDIS em seus levantamentos (Eurordis Survey Programme), podemos observar os resultados de um estudo que envolveu 12 mil pessoas em 11 países e, num universo de oito doenças, foram obtidas as seguintes cifras:
· 25% dos pacientes tiveram que esperar entre 5 e 30 anos até o diagnóstico de sua doença;
· 40% dos pacientes receberam um diagnóstico errado, levando a intervenções médicas, incluindo cirurgia e tratamentos psiquiátricos;
· 25% dos pacientes tiveram que viajar para uma região diferente, para obter o diagnóstico confirmatório;
· 2%  tiveram que viajar para um país diferente;
· Em 25% dos casos não houve comunicação acerca de etiologia genética;
· Em 50% dos casos houve aconselhamento genético.
· 2.1 - Fluxo de atendimento às pessoas com doenças raras 
· A Unidade Básica de Saúde pode ser o primeiro serviço utilizado pelas famílias com doenças raras. Com o resultado alterado da triagem neonatal, elas são notificadas sobre a possibilidade da doença rara no filho recém-nascido. 
· Em um estudo realizado com pais de crianças com Hipotireoidismo Congênito e Fibrose Cística, o resultado obtido apontou que 54,5% dos pais queriam mais informações quando foram notificados do resultado alterado da triagem neonatal (SALM; YETTER; TLUCZEK, 2012). Por outro lado, estudos realizados com profissionais dos serviços de saúde primários mostraram que as equipes referiram se sentir despreparadas para comunicar o resultado alterado do exame à família (NICHOLLS; SOUTHERN, 2012; MOODY; CHOUDHRY, 2013).
· 
· Os estudos mostram que há dificuldade na investigação dos primeiros sintomas que parecem ser comuns na infância, como dor abdominal, tosse, diarreia, perda de peso e desenvolvimento. As idas e vindas aos serviços de saúde podem ser momentos estressantes, quando as possibilidades diagnósticas e terapêuticas se esgotam com a involução da saúde da criança. 
· Em conformidade com os resultados obtidos, estudos realizados com pais de crianças portadoras de doenças raras evidenciaram aspectos emocionais (estresse, angústia, dúvidas, raiva e desespero) significativos na família e na sua relação com os serviços de saúde (PIZZIGNACCO; MELLO; LIMA, 2011; LUBOYA et al., 2014).
· Outro estudo realizado na Dinamarca, com o objetivo de explorar a interpretação dos pais sobre os primeiros sinais e sintomas apresentados pelos filhos com doenças crônicas, mostrou que a frustração foi o principal sentimento durante o curso de idas recorrentes ao serviço de saúde, quando a terapêutica implementada não recuperava a saúde do filho. Nestas condições de vivência da doença na família, os serviços de saúde de maior complexidade foram necessários para investigar a doença e estabilizar a saúde do filho. 
· O suporte diagnóstico e o acompanhamento multiprofissional podem ser encontrados nos serviços de referência, geralmente, localizados nas capitais. A partir do vínculo com estes serviços, o paciente e sua família são acolhidos por profissionais qualificados. Estudos mostram que os hospitais universitários foram serviços importantes para atender a demanda de pessoas com doenças raras e, muitas vezes, criados com recursos provenientes de agências de fomento à pesquisa, o que caracteriza o caráter, até então, informal da assistência às doenças raras no Brasil (NORD, 2011).
· Um serviço de referência às doenças raras pode oferecer um conjunto de ações específicas como, por exemplo, diagnóstico precoce para recém-nascido, tratamento e reabilitação, acompanhamento terapêutico em caráter multidisciplinar, aconselhamento genético para as pessoas acometidas e seus familiares (STIRNEMANNA; BELMATOUG, 2011).
· 2.2 - Serviços e centros de referência para doenças raras
· Para melhor entender os itinerários que uma família ou uma pessoa com doença rara irá percorrer em busca de diagnóstico, tratamento e acompanhamento é preciso saber que o SUS opera numa lógica de redes de atenção. E é necessário que conheçamos essa rede, uma vez que esses assuntos serão abordados durante a escuta ativa da família, ao longo do planejamento pedagógico anual. 
· Você conhece o serviço que atende doenças raras ou condições genéticas em seu município ou estado? Sabe qual é a estrutura de apoio existente no Brasil?
· Um levantamento recente (ABREU et al., 2021) identificou 108 serviços públicos de genética médica, que incluem desde assistência hospitalar de alta complexidade a serviços ambulatoriais para doenças específicas, com maioria vinculada a hospitais e/ou instituições universitárias públicas. 
· Os pesquisadores apontam uma iniquidade socioespacial: 56 serviços estão localizados no Sudeste, 23 no Nordeste, 15 no Sul, 8 no Norte e 5 no Centro-Oeste.  Segundo o Ministério da Saúde (BRASIL, 2022), há cerca de 21 centros com serviços de referência em doenças raras credenciados.
· No sítio de internet da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, você encontra uma lista atualizada de serviços públicos que podem servir de referência.
· É importante lembrar que serviços de saúde de outras especialidades também podem apoiar. Ainda que a maioria das doenças raras seja de condições pediátricas complexas, serviços de neurologia, de endocrinologia, de cardiologia, de dermatologia, entre tantas outras especialidades, podem ajudar na consecução do diagnóstico adequado do paciente. 
· O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS e, se houver necessidade, o paciente é encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade.
· 
· Segundo o Ministério da Saúde (2022), os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado à pessoa com doença rara. Atualmente, o Brasil conta com 21 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas pelo país (Tabela 1).
· Tabela 1. Estabelecimentos de saúde habilitados como Serviço de Referência em Doenças Raras. Fonte: Brasil, 2022.
	UF
	MUNICÍPIO
	ESTABELECIMENTO
	BA
	Salvador
	Associação de Pais e Amigos Excepcionais – APAE
	
	
	BA
	Salvador
	Hospital Universitário Professor Edgard Santos – HUPES
	
	
	CE
	Fortaleza
	Hospital Universitário Walter Cantídio
	
	
	CE
	Fortaleza
	Hospital Infantil Albert Sabin
	
	
	DF
	Brasília
	Hospital de Apoio de Brasília
	
	
	DF
	Brasília
	Hospital Materno Infantil de Brasília – HMIB
	
	
	ES
	Vitória
	Hospital Santa Casa de Vitória
	
	
	GO
	Anápolis
	Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais – APAE de Anápolis
	
	
	MG
	Juiz de Fora
	Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora
	
	
	PE
	Recife
	Associação de Assistência à Criança Deficiente – AACD/PE
	
	
	PR
	Curitiba
	Hospital Infantil Pequeno Príncipe
	
	
	PR
	Curitiba
	Complexo Hospital de Clínicas
	
	
	RJ
	Rio de Janeiro
	IFF Fiocruz
	
	
	RS
	Porto Alegre
	Hospital de Clínicas
	
	
	RS
	Santa Maria
	Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Maria
	
	
	SC
	Florianópolis
	Hospital Infantil Joana de Gusmão
	
	
	SP
	Santo André
	Ambulatório de Especialidade da Faculdade de Medicina do ABC – FMABC
	
	
	SP
	Campinas
	Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas – UNICAMP
	
	
	SP
	Ribeirão Preto
	Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP
	
	
	SP
	São José do Rio Preto
	Hospital de Base de São José do Rio Preto
	
	
· Fonte: CGAE/DAET/SAES, janeiro/2022.
· A ampliação do número de estabelecimentosé um fator importante para o melhor atendimento aos pacientes com Doenças Raras e vem sendo pauta de reivindicações, há muitos anos, por parte da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM, 2021). Os pacientes com doenças raras contam ainda com o suporte do SUS para a obtenção de medicamentos, embora o número de doenças raras que envolvem tratamento baseado em fármacos represente uma pequena fração do universo de doenças raras.
· 
· É importante destacar o ativismo social das associações de pacientes no Brasil. Este perfil de mobilização social, inerente às doenças raras no mundo, mostra que a temática carrega não apenas questões médicas, mas um problema social, relacionado aos direitos humanos básicos das pessoas acometidas (HUYARD, 2011).
2.3 - Estratégias para redução das jornadas diagnósticas nos casos de doenças raras
Reduzir a jornada diagnóstica da pessoa com doença rara é o alvo dos segmentos envolvidos neste âmbito, no sentido de integrar pesquisa, prevenção, diagnóstico, tratamento, atendimento, suporte e informação (TAYLOR e FRANKL, 2012).
É importante mencionar que o profissional de educação exerce também um importante papel na redução da jornada diagnóstica.
Essas doenças são um importante desafio para a saúde pública e também para o sistema educacional, uma vez que alunos com doenças raras apresentam necessidades educacionais diferenciadas. 
Diante deste contexto, listamos três estratégias que podem diminuir a jornada diagnóstica das doenças raras:
· Capacitação profissional
O despreparo do profissional de educação e a organização dos serviços de ensino dificultam o atendimento integral às necessidades e demandas dos alunos com doenças raras, assim como a adaptação da família, tendo em conta a cronicidade das doenças raras e a possibilidade de desenvolvimento de complicações clínicas e internações hospitalares recorrentes. Os profissionais de educação podem contribuir facilitando os caminhos percorridos e vivenciados pelas famílias, desempenhando um papel primordial neste processo, identificando as necessidades educacionais especiais do aluno e dando suporte e orientação aos seus familiares. 
· Doenças Raras como Conteúdo em Grades Curriculares
Estudantes na área da educação, da saúde e da assistência social devem ter preparação adequada para orientar pessoas com doenças raras e suas famílias. Nesse sentido, é necessário um investimento maior no desenvolvimento de programas de capacitação e educação permanente, com um novo direcionamento dentro dos cursos de graduação. No intuito de evidenciar as lacunas presentes nestas questões, possibilitando a prestação de um cuidado efetivo, diretivo, específico, humano e de qualidade (FRANCISCATTO et al., 2020).
· Fontes de informação sobre doenças raras 
O acesso à informação tem mudado muito nos últimos vinte anos. Com o advento da televisão e, principalmente, da internet, a população em geral pode procurar e encontrar infinitas informações sobre os mais diversos assuntos (GARBIN; PEREIRA NETO; GUILAM, 2008). 
Com o intuito de adquirir informações rápidas, conhecer o mundo e as pessoas, a internet tornou-se também uma ferramenta importante sobre os assuntos de saúde. Conectados em um mesmo espaço, encontram-se profissionais e leigos de diversos lugares e/ou condições sociais e ideológicas. A finalidade da utilização desta ferramenta é diversa: trabalho, pesquisa, amizades, partilha de vivências e esclarecimento de dúvidas. A busca rápida de “conhecimento” e a falta de tempo dos indivíduos fizeram deste veículo de informação uma mania mundial. 
Com apenas um clique no teclado e/ou mouse, os internautas encontram infinitas respostas para sua procura (LEFRÈVE; SIMIONI, 1999). A Internet pode ser um potente veículo de informação para pessoas com doenças crônicas, já que essas doenças envolvem dificuldades na compreensão do tratamento, em relação à evolução nas diversas fases da vida e na reorganização das relações familiares e sociais.
OBSERVAÇÕES
As informações obtidas nos levam a refletir sobre que tipo de medida poderia ser tomada para amenizar o desconhecimento destas doenças raras, ou seja, que ações, posturas e práticas os professores poderiam adotar para apoiar essas pessoas e suas famílias. O fato é que devemos aumentar a sensibilidade dos diversos serviços sociais, inclusive, os serviços educacionais, de tal forma que alunos com doenças raras consigam ser reconhecidos, por meio de uma estratégia de intervenção adequada.
Certamente essa sensibilidade precisa passar pela equipe pedagógica, que deve ser capaz de reconhecer sinais de alerta para grupos de doenças raras e que não será necessário um diagnóstico, mas o conhecimento sobre as condições físicas para auxílio da inclusão no ambiente escolar, sendo capaz de definir o diagnóstico. 
A detecção precoce de casos pode salvar vidas, reduzir a peregrinação na rede, evitar condutas fúteis, reduzir a demanda por uso de UTI ou cirurgias. 
Os professores, ao se aproximarem da família, podem aprimorar o conhecimento, reduzindo de maneira significativa a frustração dos pais que, frequentemente, se deparam com a falta de conhecimento entre os profissionais. Desta forma, o compartilhamento de informações sobre a doença mostra que o diferente é normal e é uma forma importante de se reduzir o preconceito.
Não é necessário ser um geneticista treinado para identificar alguns desses aspectos e suspeitar que algo fora do normal possa estar acontecendo com o aluno. O profissional de educação exerce, também, um papel importante no diagnóstico de uma doença rara. 
No dia a dia, a observação das características fenotípicas do aluno ou da família, a percepção da presença de algum comprometimento funcional, a oitiva das queixas do aluno e a recorrência de sintomas podem compor um cenário a ser investigado. Dessa forma, ao conhecer sintomas comuns aos transtornos de aprendizagem ou comportamentais, o professor pode encaminhar o aluno para uma avaliação mais pormenorizada ou, até mesmo, dialogar com a família sobre as mudanças apresentadas. 
Embora a função do professor não seja a de diagnosticar o aluno, a identificação precoce dos sintomas de uma doença rara facilita o estabelecimento da melhor intervenção para cada caso e auxilia no aprendizado adequado de cada educando.
O acesso dos professores a um bom conjunto de informações e orientações, além de instrumentos e estrutura de apoio, pode ser de extrema utilidade para garantir cuidado em tempo adequado e na medida para as pessoas com suspeita de doenças raras.
Um exemplo de instrumento corrente na Atenção Primária à Saúde e que pode ajudar a estabelecer suspeitas de que alguma doença, rara ou não, esteja em curso é a Caderneta da Criança. 
Se os campos forem adequadamente preenchidos, é provável que os indícios de que haja um processo de adoecimento em curso sejam detectados. Há, inclusive, quadros e campos que se referem à indicação de procedimentos que podem garantir a suspeita de uma anomalia congênita, de erro inato de metabolismo ou de imunidade, bem como alterações sistêmicas importantes, como as no crescimento e no desenvolvimento. 
A Caderneta pode ser baixada nos dois links abaixo:
Caderneta da menina: Caderneta da Criança - Menina (Acesso em 23 de junho de 2022.)
Caderneta do menino: Caderneta da Criança - Menino (Acesso em 23 de junho de 2022.)
Novamente, reforça-se a ideia de que você não precisa ser geneticista ou pediatra para identificar alguns destes marcos de constituição anatômica e de alterações em crescimento ou desenvolvimento. Se tiver curiosidade, há livros-texto sobre o tema (BRUNONI E PEREZ, 2013; CARAKUSHANSKY, 2001). E, caso a suspeita se confirme, o reconhecimento das características e das necessidades do aluno é a conduta mais indicada.
PARA REFLETIR
A equipe pedagógica, muitas vezes, deve se perguntar sobre qual a importância do conhecimento dos caminhos que a família percorre em busca do diagnóstico e tratamento no sistema de saúde. É importante ressaltar que há uma necessidade de se reconhecer e de se terinformação para poder compreender a dinâmica do processo vivenciado pelos familiares e pessoas com doenças raras e, muitas vezes, o educador tendo algum conhecimento sobre onde buscar informações e atendimentos, pode ser um agente transmissor de informação aos familiares. 
De forma didática e tomando por base a lógica de ciclos de vida, podemos refletir um pouco a respeito dos impactos de um diagnóstico (ou da falta dele) na vida das pessoas, de como o contexto próximo se reconforma a partir das informações transmitidas pela equipe de saúde ou pelo grau de compreensão da pessoa com doença rara e de sua família. Há publicações que discutem as dinâmicas de enfrentamento das doenças raras (AURELIANO, 2018; GIBBON E AURELIANO, 2018; IRIART et al., 2019; SOUZA E CARNIEL, 2020). 
É importante destacar que, nessas situações, não se trata de regras ou normas de funcionamento, mas de questões recorrentes e relatadas em grupos de pacientes ou em publicações científicas para cada contexto no qual o diagnóstico está em curso. 
É importante ressaltar que a busca pelo diagnóstico encerra uma das fases mais difíceis para a pessoa com doença rara, bem como para seus familiares, pois a ausência do diagnóstico conduz a uma instabilidade emocional causada pela incerteza.
No relato, sempre serão referidas longas esperas por consultas, a sucessão de consultas com profissionais de diferentes especialidades, muitas vezes, vem acompanhada do deslocamento a outras cidades em busca dos atendimentos especializados, o que leva a um desgaste físico e emocional a todos os envolvidos no processo. 
A necessidade de diagnóstico, possibilita a certeza e uma explicação para os comprometimentos apresentados pela criança, o medo do desconhecido deixa uma lacuna sobre o que pode acontecer. Portanto, os familiares podem trazer essas inquietações, que precisam ser interpretadas e acolhidas pela equipe pedagógica, uma vez que a busca pelo diagnóstico pode levar a longos períodos de afastamento da criança do ambiente escolar. Essa peregrinação dos familiares se justifica com a busca para lidar de maneira mais realista com a doença. 
Por outro lado, o diagnóstico é uma situação ambígua de medo e de esperança, desamparo e angústia, provoca um conflito emocional importante em todos os envolvidos. É um período em que os familiares e a pessoa com doença rara precisam ser acolhidos, pois será necessário buscar apoio para garantir a acessibilidade e a inclusão na sociedade, no ambiente escolar não será diferente (BRUCE et al, 2010).
Com as observações acima, não pretendemos esgotar a multiplicidade de aspectos psicossociais relacionados às doenças raras, tampouco deixar a impressão de que só há sofrimento e dor nesses contextos, uma vez que há muitos relatos de engajamento e de enfrentamento dessas condições (PAEZ E MOREIRA, 2019). A intenção é apontar alguns elementos que podem aparecer nos contextos próximos das pessoas que vivem com estas condições. As experiências de adoecimento por doença rara compartilham elementos que motivam as pessoas a se organizarem em grupos ou associações de pacientes. 
O objetivo deste texto foi apresentar um panorama geral de elementos para que você, professor, reflita sobre os mecanismos de apoio que podem ser aportados dentro de sala de aula. 
3- Direitos de pessoas com doenças raras
Até o início dos anos 1980, os pacientes com doenças raras não faziam parte da agenda governamental. A atuação de organizações de pacientes e movimentos da sociedade civil ao redor do mundo não apenas deu voz às necessidades dessas pessoas, como também contribuiu para que as doenças raras passassem a ser consideradas um problema de saúde pública (INTERFARMA, 2013). 
Mais do que isso, viver com doenças raras traz repercussões sociais em diversas áreas, tais como: na educação, na escolha de uma profissão, nos relacionamentos, na construção de uma família ou, até mesmo, no tipo de lazer com os amigos. A exclusão social é presente em diversos pontos do itinerário de vida das pessoas com doenças raras, que pode estar presente antes do diagnóstico, influenciando, por exemplo, na busca de oportunidades de trabalho (AMARANTE, 2017).    
Esta nova concepção e abordagem tem impulsionado a criação de inúmeros programas oficiais direcionados à assistência desses pacientes, bem como o advento de incentivos regulatórios e econômicos, para o desenvolvimento de drogas destinadas ao tratamento de doenças raras, chamadas de medicamentos órfãos. O resultado desse conjunto de medidas, que inclui desde as inovações da medicina genômica até uma maior conscientização da sociedade, dos governos, das instituições, empresas, pacientes e familiares, tem possibilitado um avanço significativo no tratamento das doenças raras em âmbito mundial (INTERFARMA, 2013). 
Deve-se levar em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento medicamentoso e dependem de uma rede de cuidados continuados ou paliativos, que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes. O desafio se torna bastante árduo.
São poucas as condições raras que contam com tratamentos medicamentosos capazes de interferir na sua progressão. Estes medicamentos, de modo geral, são considerados medicamentos órfãos e costumam ter alto custo (INTERFARMA, 2013; LUZ, SILVA e DEMONTIGNY, 2015. 
Siga para o próximo slide para continuar seu estudo sobre os direitos das pessoas com doenças raras! 
Em resposta a essas discussões, o Ministério da Saúde propôs a Portaria GM/MS n.º 199/2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), aprovando as diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no SUS, além de instituir incentivos financeiros de custeio (BRASIL, 2014). 
A PNAIPDR tem abrangência transversal às Redes de Atenção à Saúde (RAS) temáticas, prioritárias do SUS. Salienta-se que, para efeito desta recente Portaria, foi considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. 
No que concerne à organização da atenção do cuidado às pessoas com doenças raras, a PNAIPDR, em questão, está estruturada em dois grandes eixos:
· Eixo I – composto pelas doenças raras de origem genética e organizado nos seguintes grupos: a) anomalias congênitas ou de manifestação tardia; b) deficiência intelectual; e c) erros inatos de metabolismo.
· Eixo II – composto por doenças raras de origem não genética e organizado nos seguintes grupos: a) infecciosas; b) inflamatórias; e c) autoimunes (BRASIL, 2014).  
A linha de cuidado da atenção aos usuários na PNAIPDR é estruturada em dois eixos: Atenção Básica e Atenção Especializada. 
À Atenção Básica, compete:
· Realizar ações de promoção da saúde, com foco nos fatores de proteção relativos às doenças raras; avaliar a vulnerabilidade e a capacidade de autocuidado das pessoas com doenças raras e realizar atividades educativas, ampliando a autonomia dos usuários e seus familiares; implementar ações de diagnóstico precoce, por meio da identificação de sinais, sintomas e do seguimento das pessoas com resultados alterados, respeitando-se o que compete a este nível de atenção;
· Encaminhar a pessoa com suspeita de doença rara para confirmação diagnóstica em centro de referência; coordenar e manter o cuidado das pessoas com doenças raras, quando referenciados para outros pontos da RAS; 
· Registrar as informações referentes às doenças raras nos sistemas de informação vigentes; realizar o cuidado domiciliar das pessoas com doenças raras, de forma integrada com as equipes de atenção domiciliar e com os serviços de atenção especializada e de referência em doenças raras locais e com demais pontos da RAS, e implantar o acolhimento e a humanização da atenção em consonância com a Política Nacional de Humanização (BRASIL, 2014). 
Já à Atenção Especializada, composta pelo conjunto de pontos de atenção com diferentes densidades tecnológicas, para a realização de ações e serviços de urgência, ambulatorial especializado e hospitalar, cabe apoiar e complementaros serviços da Atenção Básica de forma integral e resolutiva. 
Ressalta-se que a Atenção Especializada engloba o Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras e o Serviço de Referência em Doenças Raras (BRASIL, 2014).
Além dos centros de pesquisa, o que tem mobilizado a consciência pública em relação às doenças raras no desenvolvimento e na disseminação de informações são as organizações de pacientes, que estão amplamente se difundindo e levantando fundos a fim melhorar o acesso das pessoas com doenças raras e suas famílias, para inclusão na sociedade, garantia de direitos em educação, saúde e direitos sociais.
Entre essas organizações, estão:
· Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (FEBRARARAS) 
· Federação Brasileira de Associações Civis de Portadores de Esclerose Múltipla (FEBRAPEM)
· Associação Brasileira de Talassemia.
· Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves
· Amigos Múltiplos pela Esclerose (AME)
· Amigos da Atrofia Muscular Espinhal (AAME)
· Associação Amiga dos Fenilcetonúricos do Brasil
· Associação Brasil Huntington
· Associação Brasileira de Assistência à Mucoviscidose – ABRAM
· Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (Abrela)
· Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (Abet)
· Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (ABRAPHEM)
· Associação Brasileira de Porfiria
· Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abre-Te)
· Associação Brasileira da Síndrome de Williams
· Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (Afag)
· Associação Nacional dos Portadores de Imunodeficiência Primária Congênita (Anpic)
· Comunidade Síndrome de Angelman
O número de organizações de pacientes tem crescido à medida que grupos de pais e pacientes se organizam em busca de informações ou direitos.
No dia 28 de fevereiro de 2011, comemorou-se o Dia Mundial de Doenças Raras, para aumentar a conscientização da sociedade ao redor do tema “Raro, porém igual”.
A Lei nº 13.693/2018 estabeleceu o Dia Nacional de Doenças Raras no último dia do mês de fevereiro.
Este panorama mostra que é necessária mais atenção dos órgãos governamentais, para as doenças raras de maneira transversal. Ademais, é premente ampliar a divulgação das doenças raras para sociedade. Acredita-se que a informação segura e confiável pode transformar a discriminação e o preconceito em inclusão social das pessoas com doenças raras. Mesmo com os avanços e com serviços de referência em diversos estados brasileiros, observa-se a necessidade de estratégias efetivas de divulgação e orientação sobre o assunto
Livro:
Crianças e adolescentes com doenças raras: narrativas e trajetórias de cuidado
“A publicação deste livro sobre doenças raras envolvendo narrativas, memórias e trajetórias de cuidado com familiares de crianças e adolescentes com doenças raras constitui um passo importante nas pesquisas que a socióloga e psicóloga Martha Moreira vem desenvolvendo sobre condições crônicas complexas em saúde no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, da Fundação Oswaldo Cruz. A pesquisa tem o mérito de penetrar na trama das doenças raras a partir de diversos enfoques que consideram tanto a definição do tema, quanto as memórias e trajetórias de familiares e as pesquisas-ações de apoio em desenvolvimento. Dados da Global Genes, organização internacional sem fins lucrativos, demonstram que existem, aproximadamente, 350 milhões de indivíduos no planeta que manifestam algum dos sete mil distintos tipos de doenças raras. Tais informações confirmam a importância de estudos, que organizam os dados sobre as condições de vida e de cuidados destes indivíduos.” 
[Texto adaptado]
http://www.huciteceditora.com.br/catalogoselec.php?isbn=9788584041978 (Acesso em 23 de junho de 2022.)
Livro:
Desospitalização de crianças com condições crônicas complexas: perspectivas e desafios
“Esta obra é a síntese do conhecimento e da expertise de uma equipe multidisciplinar no cuidado às crianças e adolescentes com condições crônicas complexas de saúde, na busca por caminhos para a desospitalização segura. Todos aqueles que frequentam os serviços pediátricos e neonatais brasileiros as reconhecem como sujeitos comuns no cenário hospitalar, que não raramente nascem, vivem e morrem sem a oportunidade do convívio comunitário e familiar. Esperamos que sua leitura promova reflexões sobre o modelo de assistência prestado, na direção de uma prática em saúde efetivamente transformadora”. 
Livro gratuito: 
Desospitalização de crianças com condições crônicas complexas: Perspectivas e desafios eBook Kindle (Acesso em 23 de junho de 2022.)
4 - Acolhimento, inclusão e experiências bem-sucedidas
A fim de que possamos conversar sobre acolhimento, pedimos para que você faça o exercício de fechar os olhos e imaginar situações vividas, onde tenha se sentido e percebido acolhido. Agora, volte e pense em quais momentos você experimentou acolher e oferecer colo. Por fim, o que vem à sua mente com experiências de não acolhimento.
Esse exercício simples pode nos fazer compreender o alcance dessa atitude. Como atitude, o acolhimento precisa ser entendido como relação, que envolve alguém que busca e, do outro lado, um outro que se disponibiliza a oferecer. Essa relação pode enfrentar problemas, ruídos, dificuldades para se estabelecer em uma comunicação efetiva.
O acolhimento passa, portanto, por uma relação que implica uma atitude que dirigimos ao outro, mas que também precisamos experimentar. Para ser experimentada é preciso que haja, antes de tudo, um movimento de reconhecimento do outro, de que ele é legítimo em sua existência e diversidade. 
No caso de nosso curso e nesse módulo que conversamos com e sobre famílias de pessoas vivendo com condições de saúde crônicas, complexas e raras, somos lançados mais fortemente na experiência da diversidade do corpo, de suas respostas fisiológicas e emocionais. Para isso, precisamos exercitar o reconhecimento do outro, considerando-o legítimo, com direitos e com necessidades que precisamos promover no acolhimento.
Vamos ao encontro de um sociólogo contemporâneo chamado Axel Honneth, que retoma Donald Winnicott – um médico, pediatra e psicanalista, teórico do Brincar e de seu papel no desenvolvimento -, para nos dizer que para o ser humano é relevante sua construção em relação.  
O que isso quer dizer?  No slide a seguir detalharemos esse conceito. Avançar!
Um ser humano, desde o nascimento e durante várias fases e momentos da vida, precisa de um outro ser humano que lhe ofereça apoios, palavras que atribuam significado às emoções, que lhe permitam compreender o mundo e as palavras como símbolos, que têm significados compartilhados em sociedade. Uma relação de interdependências no ambiente onde se sinta seguro, através de um movimento onde ele internalize a convicção de que é reconhecido, em um movimento intersubjetivo, ou seja, em interação. 
Ser reconhecido e motivado por outros em interação permite que aprenda com a realização de experiências, que se relacionam com uma autorrelação positiva. Ou seja, confiar em si próprio passa por se sentir valorizado, reconhecido e acolhido. Gradativamente, desde muito criança, a pessoa vai desenvolvendo um núcleo interno, onde essas camadas de confiança afirmam seu ser, seus acertos, seu valor, sua autoconfiança.
Honneth, dialogando com outros autores, nos diz que
a formação desta autoconfiança se realiza através da internalização bem sucedida do comportamento cuidadoso estável da pessoa de referência primária, como via de regra o pai ou a mãe assumem, a realização do segundo estágio já exige a ampliação da rede de parceiros significativos de interação: a criança precisa aprender a desenvolver uma autorrelação positiva adicional, para além da autoconfiança, que consiste na consciência elementar de ser considerada aos olhos dos outros como um ser responsável (2013, p. 63).
Vejam bem, no trecho acima, o quanto a interação social, desde os momentos mais precoces do ciclo de vida, precisa estar visando aformação da autoconfiança, baseada em uma relação cuidadosa, onde a criança internaliza, constrói as dimensões da autorreferência e da autorrelação para seguir em relações cada vez mais ampliadas.
Nesse processo, as brincadeiras com os amigos e as relações familiares ocupam um lugar importante. Essa autoconfiança se relaciona ao autorrespeito e a autoestima, construídas nos processos de socialização e interação social. Por isso, é tão importante garantir para a criança espaços de diversidade, onde lhe sejam garantidos o acolhimento e a inclusão social, o desenvolvimento no encontro com a diversidade.
Destacamos, aqui, os riscos da criação de um “círculo encantado de proteção” e de controle da identidade, diante de crianças estigmatizadas, como discute Goffman (1988). Esse círculo opera como uma cápsula, desde o seu nascimento, a fim de protegê-la através do controle de informação sobre ela. 
Quando, ou se por algum motivo, esse círculo doméstico não mais conseguir oferecer proteção, esse indivíduo estará exposto e com um repertório fraco de possibilidades de enfrentamento e resiliência. 
Um ambiente fechado não vai possibilitar a construção de relações em que há que se experimentar uma rede de parceiros. O reconhecimento dos direitos à inclusão está como pauta legal na Lei Brasileira de Inclusão e na Convenção Internacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência (BRASIL, 2015).
O acolhimento e a inclusão social não são favores, mas direitos. Esses processos são benéficos para quem recebe, interage e não vive com doenças raras. As interações sociais, como visto acima, são, potencialmente, promotoras de aprendizados sobre como lidar com dificuldades, desafios e conquistas. Essa interação social entre pessoas diferentes é lugar de aprendizado recíproco. A interação social baseada nos valores do acolhimento e inclusão social nos coloca frente ao desafio de gerenciamento das dependências, que passa pelo incremento de relações de rede de apoio, que não se resumem a elas, mas incluem aqueles que gerenciam suas dependências. 
5 - Reconhecimento da criança e adolescente atípicos e com deficiência: um diálogo com direitos e proteção social
Começamos com uma pergunta fundamental: o que entendemos por direitos? E quem tem direito a ter direitos? 
Essas duas perguntas só podem ser respondidas se conseguimos compreender a discussão que fizemos, anteriormente, sobre reconhecimento. 
Vimos que o reconhecimento: 
· se constrói nas relações sociais, que partem das mais próximas, até as mais distantes; 
· começa bem cedo, ainda na intimidade com a mãe, o pai, nas redes familiares de cuidado precoce, tendo por base a confiança e a segurança para explorar o diverso, o diferente e como fundamento o ato de brincar;
· é um alicerce que se assenta em uma estrutura que precisa estabelecer uma autorrelação do sujeito consigo e com os outros, baseada em autoconfiança, autorrespeito e autoestima; 
· precisa para ser desenvolvida uma inclusão em grupos sociais. 
Logo, quanto mais enclausurado, restrito, menos esse reconhecimento será construído.
O reconhecimento é a base para a valorização do direito a existir, a viver sua diversidade, ter acesso e proteção do Estado e de suas instituições.
A Declaração Universal dos Direitos Humanos em seus artigos 6 e 7, afirma, respectivamente: “Todo ser humano tem o direito de ser, em todos os lugares, reconhecido como pessoa perante a lei” e “Todos são iguais perante a lei e têm direito, sem qualquer distinção, a igual proteção da lei. Todos têm direito a igual proteção contra qualquer discriminação que viole a presente Declaração e contra qualquer incitamento a tal discriminação.” 
Veja que em nossos grifos ganha destaque o valor atribuído à pessoa humana e nada que produz discriminação. O valor de pessoa, na sua diferença, qual seja, é reafirmada e deve vir na frente de tantos outros atributos que a pertencem. A pessoa humana é valor de sujeito e nunca de objeto (BRASIL, 1948).
Algumas doenças raras não têm expressões visíveis no corpo, são deficiências físicas, intelectuais, psicossociais, auditivas e visuais. Elas se expressam de forma quase comum – pode ser uma tosse persistente, muita secreção, dificuldades para respirar –, que se confundem com outras condições de saúde mais presentes na população. 
Essa expressão externa da condição de saúde, ligada às deficiências, dependências tecnológicas e uso de equipamentos, vai acionar a discussão de Erving Goffman (1988) sobre identidade: uma identidade que nesses ambientes de interação social, mediados pelos estigmas/marcas e fatores pessoais, vai gerar sujeitos desacreditados ou desacreditáveis.
O sujeito desacreditado é aquele que sofre, na interação social dos outros, com os seus estigmas uma relação discriminatória, de descrédito e desvalor. Já o desacreditável é aquele cuja condição não se exterioriza ou, se exteriorizada, o coloca sob suspeição, ou seja, possível de ser desacreditável. 
Por exemplo, uma pessoa cujo diagnóstico não tem uma revelação aparente, mas só o fato de se saber que aquela pessoa vive com essa condição, pode gerar desconfianças e descréditos. 
Um desacreditado não deixa de ser alguém desacreditável, em interações onde não consigamos internalizar como positiva a relação com a diferença.
Essa discussão nos faz reconhecer a deficiência como um marcador da diferença, ou seja, é uma característica que singulariza as pessoas, as situações de vida e funciona no diálogo entre a experiência com o próprio corpo e a inserção na sociedade.
6 - Inclusão escolar e alunos com doenças raras
· O que uma pessoa com doença rara ou seu cuidador sente, diz, ouve ou vê a respeito de sua condição? Há formas de tornar essa experiência mais confortável?
· Em casos de alunos sem diagnóstico definido, como o professor pode agir para melhorar a qualidade de vida ou reduzir os efeitos deletérios do adoecimento?
· Como incluir efetivamente esse aluno?
· Como prevenir o bullying e o isolamento no ambiente escolar e na sociedade?
Os familiares, ao reconhecerem que seu filho(a) tem o diagnóstico de uma condição rara, necessitarão de toda informação confiável e de adaptação ao novo contexto familiar. 
No âmbito educacional, será necessário demonstrar ao familiar e à pessoa com doença rara quais serão as possibilidades educacionais a partir do diagnóstico. 
Em um primeiro momento, como a maior parte dos familiares nunca tiveram contato ou o conhecimento prévio da doença, podem vir a ter uma visão distorcida e até descontextualizada sobre as condições e possibilidades que podem vir a dificultar a superação e a aceitação. 
A formação e a adaptação dos familiares demandam tempo, por conta do choque do diagnóstico, sendo natural que nesta fase não consigam vislumbrar ou ter explicação para as necessidades do filho (a). Desse modo, quando as perguntas surgirem, será necessário trazer informações concretas e confiáveis, no sentido de potencializar o desenvolvimento da criança.
É natural que os familiares façam questionamentos sobre o andar, falar ou, dependendo da fase, sobre o ler e o escrever, devendo os profissionais intervir sobre os processos, a fim de tornar possível o aparecimento destas aprendizagens. 
 Frente à dificuldade da conclusão diagnóstica para a doença rara, nem sempre é possível fazer a intervenção educacional de maneira conjunta com o diagnóstico, sendo frequente essas queixas nos relatos dos familiares. Assim, quando um aluno (a) com doença rara ingressa na escola, é imprescindível que a equipe pedagógica conheça e reconheça as características e também as necessidades. Todos devem ser envolvidos no processo de inclusão. 
Em alguns casos de doenças raras, pode não ser necessário atenção ou adaptações educacionais. Entretanto, em sua grande maioria, as doenças raras são complexas, crônicas e têm uma gravidade relevante. A evolução da doença cursa para uma redução na qualidade de vida e perda de autonomia, o que faz com que seja necessário o manejo das adaptações educativas como resposta apropriada às necessidades. 
Sendo assim,os (as) alunos (as) com doença rara podem necessitar de adaptações curriculares, adaptações físicas, recursos materiais e condições de acessibilidade adequada. 
Inclusão e adaptação devem ser as palavras-chave para o processo educacional de uma pessoa com doença rara, levando em consideração que o princípio da inclusão se dá por meio da individualização educativa e da não discriminação, bem como de ações efetivas de acesso e, principalmente, de permanência no sistema educativo.
Considerando que todos os seres humanos são possuidores dos mesmos direitos, independentemente de qualquer origem ou característica que apresentem, a Educação Inclusiva busca incluir todos os alunos na escola, preferencialmente na escola regular, inclusive aqueles com deficiência e com doenças raras, de maneira a responder ao direito de cada criança, jovem e adulto à educação de qualidade.
Para que os alunos com necessidades educacionais especiais participem efetivamente das atividades escolares e, assim, seu processo de inclusão escolar tenha prosseguimento, é necessário, além da eliminação dos vários tipos de barreiras à aprendizagem, o atendimento a essas necessidades apresentadas pelos estudantes em sua singularidade. 
Assim, a escola deve contar com a presença de professores especializados e capacitados para atender à diversidade de alunos. Para que o aluno cego possa participar das atividades escolares, por exemplo, deve existir, na escola, um professor que lhe ensine o braille – sistema de comunicação desenvolvido para pessoas cegas –, a fim de que ele possa, assim, aprender; para o aluno surdo, o ensino e a utilização da língua de sinais; para o aluno com deficiência intelectual, os recursos pedagógicos diferenciados e adequados ao seu modo de aprender; e, para o aluno com deficiência física, os meios para ajudá-lo em sua locomoção e motricidade, com o desenvolvimento de tecnologia assistiva, que possibilite a melhora de sua postura, locomoção, leitura e escrita (MIRANDA, 2011).
O estudo realizado por Magnativa (2017) analisou os fatores que interferem no processo de inclusão escolar de alunos com Osteogênese Imperfeita. Os achados permitiram identificar três categorias temáticas: 
· A Falta de Acessibilidade na Escola; 
· A Existência de Barreiras Pedagógicas; e a 
· Existência de Barreiras Atitudinais.
Desta forma, tanto o não oferecimento do AE (atendimento educacional) em domicílio, quando necessário, quanto a falta de adequação das propostas de intervenção das aulas de Educação Física, representam barreiras pedagógicas a serem transpostas pelas escolas de alunos com OI.
A análise do processo de inclusão escolar desses educandos trouxe respostas às indagações que deram início ao interesse pela pesquisa. Os resultados indicaram que os alunos com OI, participantes da investigação, não encontram na escola regular todas as condições necessárias à sua plena participação nas atividades educativas, pela existência de vários fatores que interferem negativamente em sua aprendizagem, principalmente relacionados à acessibilidade arquitetônica, ao acesso à tecnologia assistiva e à adequação das práticas de ensino às suas necessidades educacionais especiais. Além disso, há ainda barreiras atitudinais que se expressam por meio de comportamentos e atitudes de “exaltação do modelo”, “superproteção” e “descrédito” por parte de educadores, além de preconceitos expressos em atitudes de “subjetivação” ou de desrespeito por parte dos colegas (LIMA; SILVA, 2008).
Entendemos que a clareza sobre o papel da escola, de ensinar a todos, independentemente das características ou necessidades dos alunos, impulsiona a instituição escolar não somente a cumprir determinações legais, mas a exigir da esfera administrativa governamental a disponibilização dos recursos materiais e humanos necessários ao oferecimento de uma educação de qualidade para educandos com necessidades educacionais especiais. Todavia, para que esses alunos estejam realmente dentro de um processo de inclusão, é necessária a reestruturação física das escolas e também investimento na formação de professores, para que estes se tornem aptos para trabalhar com a diversidade.
De fato, doenças que há duas décadas implicaram em permanência e tratamento apenas em local hospitalar são, agora, monitorizadas pela família e pela escola. Por este motivo, McCabe e Shaw (2010) consideram que o papel das escolas se modificou, tornando-se mais flexíveis no desenvolvimento e implementação de programas de apoio aos alunos com doença ou com deficiência.
No desenvolvimento da vida de uma criança e por interferir em todas as atividades quotidianas, a doença altera e afeta o seu processo de socialização e de formação, condicionando, em muitos casos, a continuidade escolar e as aprendizagens.
Quando um aluno com doença rara ingressa na escola, é imprescindível que o professor esteja a par das suas características, mas também das suas necessidades (Barragán, 2010). No entanto, dado o problema da falta de informação comum nestas patologias, Gaite e colaboradores (2008) sublinham que há motivo de preocupação pela inexistência de pessoal adequadamente preparado para atender as crianças com DR.
Os estudos efetuados na área da doença crônica sublinham que o impacto da doença coexiste com repercussões no âmbito educativo e social, sendo frequentes problemas de comportamento, emocionais e fracasso escolar nas crianças afetadas (Thies, 1999). 
Shaw e colaboradores (2010) descrevem as causas do insucesso escolar a que estes alunos estão votados, devido ao absentismo, estresse e ansiedade, bem como à medicação que, muitas vezes, provoca efeitos secundários que afetam a aprendizagem (letargia, agitação, fadiga, dificuldade de concentração, náusea, labilidade emocional, tremores, entre outros). Na verdade, para além das dificuldades acadêmicas, os alunos com doença crônica enfrentam problemas psicológicos, sociais e emocionais, tornando difícil a integração social, principalmente com os pares (Shaw et al., 2010).
7 - Doenças raras: necessidade de parceria escola - família
A fim de permitir que o educador compreenda o contexto do impacto de algumas doenças raras sobre a saúde e sobre a educação, seguem três exemplos de condições relativamente bem conhecidas: a fenilcetonúria, a fibrose cística e as mucopolissacaridoses, bem como algumas estratégias inclusão.
Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria, cuja sigla PKU deriva do inglês Phenylketonuria, é um erro metabólico caracterizado pela Hiperfenilalaninemia (HPA), com herança autossômica recessiva (MARQUI, 2017). Foi descrita em 1934, por Folling, médico norueguês, como sendo uma doença rara, grave, de evolução natural que, inevitavelmente, leva a um atraso significativo na aquisição de habilidades psicomotoras. A PKU é considerada uma doença pan-étnica, pela sua grande variabilidade genética. 
A PKU é considerada a causa mais frequente de retardo mental e decorre de uma alteração no gene do cromossomo 12, que impede a produção da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (Phenylalanine Hydroxylase - PAH). Esta enzima é responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em outro aminoácido, denominado tirosina. Para a maioria das pessoas, a fenilalanina é um inofensivo nutriente de importância essencial na nutrição, podendo ser ingerida sem risco para a saúde. Entretanto, um pequeno grupo de indivíduos, estimadamente um a cada 24.310 crianças nascidas na população brasileira (CARVALHO et al., 2002), não pode ingerir alimentos compostos de fenilalanina. Sendo assim, o acúmulo será convertido em fenilpirúvico (encontrado na urina e no suor).
No organismo, o ácido fenilpirúvico é um inibidor de vias metabólicas responsáveis pela produção de determinados lipídios importantes na constituição da membrana de mielina, fundamental para o funcionamento dos tecidos neurais, o que compromete gravemente o desenvolvimento neurológico do indivíduo (ADKISON; BROWN, 2008). São denominados fenilcetonúricos os indivíduos incapazes de converter a fenilalanina em tirosina (VALADARES;GONÇALVES, 2010).
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria evita a instalação de sequelas neurológicas irreversíveis. Desde 1976, no Brasil, a doença é rastreada por meio da triagem neonatal. Os Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), mantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), oferecem o acompanhamento desde a coleta dos exames, até as passagens para consulta e assistência multiprofissional (FEPE, 2021).
O tratamento mais comumente utilizado consiste em restaurar os níveis normais de fenilalanina no sangue, por meio da restrição de alimentos ricos neste aminoácido. A dieta é um fator de complicação, uma vez que a lista de alimentos proibidos é extensa e inclui alimentos comuns aos brasileiros (carnes, arroz, feijão, ovos, diversas frutas, vegetais e derivados de leite e soja), sendo necessária a suplementação com misturas artificiais, para amenizar as carências causadas pela restrição alimentar. Até mesmo o leite materno deve ser substituído por formulações com baixo teor de fenilalanina, uma vez que o início precoce do tratamento reflete na eficiência dos resultados (MARQUI, 2017). 
A pessoa com Fenilcetonúria necessita de consultas periódicas ao médico e à nutricionista. Para controle da dosagem do nível de fenilalanina no sangue, torna-se necessário, também, a coleta de amostras de sangue. Isto tudo causa desgastes emocionais à família e, principalmente, para a pessoa afetada (FEPE, 2021). 
A rotina que se instaura em decorrência da Fenilcetonúria pode provocar na família muitas conturbações e desestruturações, da mesma forma como ocorre em outras doenças crônicas na infância (GUIMARÃES; MIRANDA; TAVARES, 2009). Por essa razão, é importante o apoio de profissionais da educação, para que sejam informados sobre as questões nutricionais da criança e possam amenizar a dor, a angústia e o medo da criança e de sua família. 
Como, diante de um caso como este, a escola pode ser um espaço de inclusão e também de segurança para a criança e para os familiares?
Primeiramente, conversar com a família é o melhor caminho, pois os pais terão o conhecimento sobre a alimentação dos seus filhos e trarão informações importantes a respeito dos cuidados para os educadores e também para as outras mães. 
Desta forma, o compartilhamento de informações mostra que a diferença não é um impeditivo para a participação. Saber que a criança toma alguma medicação ou que faz algum tipo de reabilitação, como fisioterapia, por exemplo, é uma estratégia que mostra às crianças as diferenças e que, independentemente de sua singularidade e de sua rotina, é um membro da escola como todos. 
Em relação à dieta especial dessa criança, uma estratégia simples seria instituir, por exemplo, o “dia da fruta”, desta forma, uma vez na semana, a escola estimula que a alimentação da criança com fenilcetonúria seja igual à de outras crianças, intervindo em situações que poderiam gerar exclusão. 
Fibrose Cística
A Fibrose Cística (FC), também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença metabólica sistêmica de origem genética, comum em caucasianos de origem europeia e rara em asiáticos e negros (ATHANAZIO et al., 2017; RASKIN et al., 2003). Segundo o Registro Latino-Americano de Fibrose Cística, a doença começa a afetar indivíduos de outras raças, tais como negros, mulatos, indígenas e orientais. No Brasil, observa-se aumento no número de pessoas afetadas de outras raças, provavelmente, pela miscigenação no país (FARIAS et al., 1997).
A fisiopatologia da FC está intimamente relacionada à mutação genética, que altera o processo eletroquímico, ocorrendo maior excreção de íons de Sódio (Na+) e, secundariamente, de água. Assim, resulta na desidratação das secreções, formando muco, que obstrui os ductos, apresentando reação inflamatória e fibrose, o que ocasiona manifestações multissistêmicas (RASKIN, 2001; RIBEIRO; RIBEIRO; RIBEIRO, 2002). 
Pela viscosidade das secreções no organismo, o portador de FC pode ter várias manifestações clínicas, tais como: diarreia crônica, pneumonia recorrente, suor salgado, infertilidade, dentre outros. Assim, o tratamento contínuo, muitas vezes, segue com antibióticos, inalações, enzimas, fisioterapia e internações que se traduzem em uma situação desgastante e de extrema sensibilidade para a família (THOMPSON, 2002).   Muitas crianças apresentam uma diminuição da tolerância ao exercício, tendo em vista o acometimento do trato respiratório. 
O Grupo Brasileiro de Estudo de FC revela que, no Brasil, há mais de 2.500 pessoas diagnosticadas e tratadas (GBEFC, 2011). No mundo, a FC atinge aproximadamente 70.000 pessoas (CYSTIC FIBROSIS WORLDWIDE, 2008).
A escola tem um importante papel social na acessibilidade das pessoas com FC, é importante entender que o tempo de diagnóstico, o tratamento, a adesão ao tratamento e outras variáveis importantes irão influenciar na condição da criança. Além disso, o estado de saúde pode mudar repentinamente de acordo com o ambiente, alimentação e infecções (MARTINS; BEDNARCZUK, 2016).
Neste sentido, é importante que a escola, no início do ano letivo, converse com os pais e familiares responsáveis pelos cuidados da criança, para identificar que faltas poderão ocorrer ao longo do ano e que podem durar longos períodos, muitas vezes, pelas condições clínicas, além de quais as necessidades de cuidados deverão ser incluídos no ambiente escolar. 
Alguns temas que podem ser dialogados com os pais: alimentação, atividades físicas e ingestão de líquidos. Esses são alguns dos exemplos de cuidados que precisam ser documentados pela escola. Buscar uma escuta ativa dos pais, neste momento, é essencial. Outra informação importante é que a escola tenha os contatos de emergência, desde telefone dos pais ou responsáveis, até da equipe de saúde que acompanha os cuidados da criança. 
A atividade física, principalmente nas aulas de educação física, são ferramentas importantes para a saúde e a qualidade de vida, podendo trazer resultados positivos às crianças com FC. Será necessário buscar orientações e avaliar o caso de cada criança com FC, considerando quantidade e intensidade adequadas, não sendo a doença um impeditivo para realizar os exercícios físicos.
Assim como o diálogo com os pais, os educadores podem propor que a criança conte sua história, compartilhando com seus colegas, se se sentir segura, sobre o que é a doença, a partir de uma estratégia confortável, para que todos saibam sobre suas necessidades, podendo, inclusive, ser a turma uma rede de apoio nos momentos de crise. 
Este curso teve o objetivo de trazer conceitos e informações gerais sobre doenças raras. Ainda existem muitas questões em aberto e é sempre bom termos um conjunto de perguntas ainda a responder. Esperamos que o curso tenha sido o início da caminhada em busca do conhecimento e do desenvolvimento de estratégias para a inclusão educacional das pessoas com doença rara, sempre garantindo dignidade e qualidade de vida. 
Para ampliar ainda mais seus conhecimentos, acesse as indicações de leitura, os vídeos e os documentos apresentados a seguir.
DICA
· Sites
Unidos Pela Vida (Acesso em 23 de junho de 2022)
Saiba mais sobre a Fibrose Cística | Instituto Unidos pela Vida (Acesso em 23 de junho de 2022)
· Indicações de leitura
71 Leões, de Lau Patrón, é uma obra que relata a experiência da autora com o diagnóstico de uma síndrome rara de seu filho.
A obra Mães Raras: essas mulheres fortes, com autoria de Desirée Novaes, transcreve entrevistas com 10 mães, cujos filhos possuem diagnósticos de síndromes raras. 
· Vale assistir! 
Diversidade que move o mundo | Mariana Rosa | TEDxUNISUAM
(Acesso em 23 de junho de 2022)
· Em relação às experiências com o acolhimento que podem nos inspirar, vale ler e assistir os seguintes documentos:
Doenças raras: Transformando o cuidado. Live de 29 de março de 2021.(Acesso em 23 de junho de 2022)
Fibrose cística: desafios dos pacientes e familiares. Live 07 de abril de 2021.(Acesso em 23 de junho de 2022)
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As doenças raras são manifestações que podem simular doenças