Genética humana - Marcela Pinto Moura - 1 webconferência - Mód A

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Genética humana 
Profª Marcela Pinto Moura 
WEBCONFERÊNCIA I 
 O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um ácido nucleico que se relaciona 
com a hereditariedade. 
 Apresenta informações genéticas de cada indivíduo 
 Essencial para a transmissão das características → Descendentes 
 
 É ele que determina o fenótipo dos indivíduos. 
 
 Nos organismos eucariotos 
 Armazenada no núcleo 
 Organizada em cromossomos 
 Também nas mitocôndrias (DNA mitocondrial) 
DNA 
DNA - ESTRUTURA BÁSICA 
Grupo fosfato 
Desoxirribose 
Base nitrogenada 
Ligação fosfodiéster 
Carbono 5’ 
Carbono 3’ 
DNA – BASES E LIGAÇÕES 
DNA – ESTRUTURAS 
RNA 
 O RNA (ácido ribonucleico) é um ácido 
nucleico essencial na síntese de proteínas. 
 
 
 Ela funciona como uma intermediadora 
capaz de expressar as informações 
presentes no DNA. 
 
 
 A molécula de RNA é formada a partir da 
molécula de DNA em um processo 
chamado de transcrição. 
RNA – ESTRUTURAS 
RNA – TIPOS 
DNA x RNA 
DNA x RNA 
DNA - REPLICAÇÃO 
 A replicação é o processo de duplicação de uma molécula de DNA de dupla 
cadeia (hélice). 
 Qualquer cadeia pode servir como molde 
 
 Os mecanismos de replicação dos procariotos e eucariotos NÃO são idênticos. 
 Direção: Unidirecional x Bidirecional 
 Divisão celular: Entre divisões x Fase S 
 Origem: 1 x várias 
DNA - REPLICAÇÃO 
https://miro.medium.com/max/1089/1*j64h_HHqYZpDce7Aaaj58Q.png 
Forquilha de replicação 
Semiconservativa 
https://lh3.googleusercontent.com/proxy/aU2Bhp39td4baXKplQ3Hq6YvfLI-
PyNwo1U5EqJscdkkiAYcMkroYigTVQcQFqi_jqSgZFtVcvFd5Zlf3Fg8qaNu1TaSEbW2smEup181IxzhqN
JsWl_vIbXe15NxKcXopaso 
DNA - REPLICAÇÃO 
Fita líder 
Fita atrasada 
Fragmento de Okasaki 
Proteínas SSBs 
https://www.youtube.com/watch?v=zVaPUThUdWw Link do vídeo 
DNA - REPLICAÇÃO 
DNA - TRANSCRIÇÃO 
 É o processo de formação do RNA a partir da cadeia-molde de DNA. 
 
 O processo é catalisado pela enzima RNA-polimerase 
 Multifuncional (RNA polimerases I, II e III) 
 
 Etapas da transcrição: 
 Início: Regiões promotoras (TATAAT na região – 10 e TTGACA na região –35) 
 Alongamento: Adição de ribonucleotídeos (50pb/s) 
 Término: Sinais de término 
DNA - TRANSCRIÇÃO 
https://nemtudoedefisio.files.wordpress.com/2017/11/slide_13.jpg 
DNA - TRANSCRIÇÃO 
DNA – TRANSCRIÇÃO 
1) Adição do CAP (5´) 
• Evita degradação (fosfatases e nucleases) 
• Conexão do RNAm → ribossomo (tradução) 
 
 
2) Remoção dos espaçadores (splicing) 
• Íntrons x éxons 
• Sequências não codificantes 
 
 
3) Adição da cauda poli A (3´) 
• Poliadenilação (250 A) 
• Evita degradação 
• Saída do RNAm do núcleo 
Processamento do pré-RNA 
DNA - TRADUÇÃO 
 É o processo que “traduz” as informações contidas nos ácidos nucleicos (DNA e 
RNA), através da decodificação do mRNA. 
 
 O processo de tradução ocorre no citoplasma da célula, especificamente, onde a 
organela celular, ribossomo é presente. 
 
 Ribossomos: 
 Subunidade maior (60S) 
 Subunidade menos (40S) 
DNA - TRADUÇÃO 
 Subunidade maior (60S) 
• Catalisa a formação de ligações 
peptídicas que unem os aminoácidos. 
 
 Subunidade menor (40S) 
• Fornece uma região sobre a qual os 
RNAt podem ser pareados sobre os 
códons do RNAm. 
https://static.biologianet.com/2020/02/ribossomos.jpg 
DNA - TRADUÇÃO 
 Polirribossomos ou Polissomos: 
 São vários ribossomos associados a 
mesma fita de RNAm. 
 
 Permitem que a célula produza 
grandes quantidades de proteínas. 
 
 Economia de energia. 
https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/4457811/mod_book/chapter/19638/imagens/Semana_5/sem5_fig4.jpg 
DNA - TRADUÇÃO 
 Componentes essenciais durante a síntese: 
 RNA ribossômico (RNAr): forma o ribossomo 
 
 RNA mensageiro (RNAm): determina a sequência dos aminoácidos na proteína 
 CÓDON → 1 aminoácido ou a finalização do processo (Stop códon). 
 
 RNA transportador (RNAt): carrega e entrega o aminoácido correto para o 
ribossomo. 
 ANTICÓDON → Sequência complementar ao códon. 
 Na outra extremidade (3´) → Liga-se ao aminoácido correspondente. 
DNA - TRADUÇÃO 
https://wikiciencias.casadasciencias.org/wiki/images/2/26/Anticodao.jpg 
Códon 
Anticódon 
https://cdn.kastatic.org/ka-perseus-images/d886e07ca7b0b84be55247332651bdb52fe3a425.png 
DNA - TRADUÇÃO 
 Etapas: 
 Associação de um ribossomo, mRNA, tRNAT 
(met) ao sítio P; 
 
 Outro tRNA (carregado) liga-se ao sítio A do 
ribossomo; 
 
 É formada uma ligação peptídica entre os 
aminoácidos dos tRNAs; 
 
 O ribossomo desloca-se pelo mRNA para 
outro códon e outro tRNA (carregado) liga-se 
ao sítio P; 
 
 Novas ligações peptídicas serão formadas e o 
processo continua até que o ribossomo 
encontre um códon de parada. 
Resumo 
DNA 
RNA 
Proteína 
Replicação 
Replicação 
Transcrição 
Tradução 
Replicação 
Transcrição 
Tradução 
https://static.todamateria.com.br/upload/55/f3/55f311f659f74-como-ocorre-a-sintese-proteica-large.jpg 
https://www.youtube.com/watch?v=oxBPO_xTFD4 Link do vídeo 
Código genético 
 É a relação entre a sequência de bases no DNA e a sequência correspondente de 
aminoácidos, na proteína. 
 
 Nele está toda a informação que rege a sequência dos aminoácidos codificada 
pelo encadeamento de nucleotídeos. 
 
 Existem códons de finalização e um códon de iniciação (AUG). 
 UAA, UGA e UAG – indicam o término da sequência de aminoácidos 
 AUG – indica que o início da sequência 
 Todas as proteínas começam com o aminoácido Met. 
Código genético 
 Características: 
 64 códons – 20 aa 
 Semi-universal 
 Redundante 
 1 códon de iniciação 
 3 códons de parada 
 
Ciclo celular - Interfase 
 É o período que antecede a divisão celular, em que ocorre intensa atividade celular 
e síntese de RNA. 
 
 Fases da interfase: 
 
 Fase G1 
 ↑ Síntese de RNA e proteína 
 Aumento do volume celular 
 
 Fase S 
 Duplicação do material genético 
 
 Fase G2 
 ↓ Síntese de RNA e proteína 
 Apta a sofrer a divisão celular 
Ciclo celular - Mitose 
 Divisão de células somáticas, pela qual o corpo: 
 Cresce 
 Diferencia-se 
 Realiza a regeneração dos tecidos. 
 
 As células-filhas recebem conjunto de informações genéticas idêntico ao da célula 
parental. 
 
 O número diploide de cromossomos é mantido nas células filhas (2n). 
Ciclo celular - Mitose 
https://askabiologist.asu.edu/sites/default/files/resources/articles/buildingblocks/portuguese/mitosis-chart-portuguese-2.jpg 
https://www.youtube.com/watch?v=Ixd8LgsE5nY Link do vídeo 
Ciclo celular - Meiose 
 Ocorre apenas nas células das linhagens germinativas masculinas e feminina. 
 Variabilidade gênica (reprodução sexuada) 
 
 Células germinativas → inicia com uma célula diploide e termina em 4 células 
haploides geneticamente diferentes entre si. 
 
 Tem uma única duplicação do genoma, seguida de 2 ciclos de divisão: 
 Meiose I 
 Meiose II 
Ciclo celular - Meiose 
https://wikiciencias.casadasciencias.org/wiki/image
s/8/81/meiose.jpg 
https://www.youtube.com/watch?v=I1cD-fnimu0 Link do vídeo 
Gametogênese 
https://blogdoenem.com.br/wp-content/uploads/2014/09/gametog%C3%AAnese.jpg 
Gametogênese 
https://blogdoenem.com.br/wp-content/uploads//sites/2/2014/09/gametogenese-masculina.png 
OBRIGADA!