Síndrome de LHON: Visão e Genética

Prévia do material em texto

Síndrome de LHON 
 
A Síndrome de LHON (Neuropatia Óptica Hereditária de Leber) é uma doença 
genética rara que afeta principalmente a visão, causando perda súbita ou progressiva 
da visão central. É causada por mutações em genes localizados no DNA mitocondrial, 
afetando a função das mitocôndrias nas células dos nervos ópticos. A doença 
geralmente afeta jovens adultos do sexo masculino, embora mulheres portadoras 
também possam ser afetadas. Os sintomas iniciais incluem visão turva, manchas 
cegas e perda de visão central, que podem progredir para cegueira legal em ambos os 
olhos. A doença geralmente é bilateral, mas os sintomas podem se manifestar de 
forma assimétrica entre os olhos. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica, 
exame oftalmológico, testes de campo visual e confirmação por meio de testes 
genéticos para identificar mutações no DNA mitocondrial. Infelizmente, não há cura 
para a Síndrome de LHON, e o tratamento é focado em apoiar a visão restante e ajudar 
os pacientes a adaptarem-se à perda visual. Isso pode incluir óculos especiais, terapia 
visual e apoio psicológico para lidar com o impacto emocional da perda de visão. 
Pesquisas estão em andamento para entender melhor os mecanismos da doença e 
desenvolver tratamentos mais eficazes. Aconselhamento genético é fundamental 
para famílias afetadas e portadoras de mutações relacionadas à Síndrome de LHON.
 
af://n312
	 Síndrome de LHON