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GENÉTICA Expressão Gênica- Estrutura do Gene - Entender como os genes são organizados e expressados. - DNA –RNA-Proteína-Célula-Tecido-Organismo ESTRUTURA GÊNICA P RC T - Promotor: Quando? Onde? Quanto? Define se irá ser ativado a informação genética. - Região codificadora: síntese do RNA. -Terminador: dizer onde a informação genética terminou. -Região transcrita: 5’ e 3’ Regiões que consegue dividir em Íntron e Exon. Íntron: são eliminados durante a síntese do DNA codificador. Exon: aumentar a variabilidade genética- pode gerar infinitas proteínas, pois os éxons são processados de forma diferente. Fenótipo: expressão do genótipo sob o ambiente. Genótipo: composição alélica dos genes. NATUREZA MOLECULAR DOS ALELOS AA: genótipo homozigoto. Aa: genótipo heterozigoto. Gene: uma unidade de expressão de informação genética (proteína, RNA). Alelo: forma alternativa de um gene. Pode ter várias formas alélicas. Alelo selvagem é o que mais aparece. TRANSCRIÇÃO É um processo pelo qual a informação genética no DNA é usada pelo RNA-polimerase para a síntese de um RNA (mensageiro), no núcleo. RNA polimerase: uma proteína (enzima). -Não funciona sozinha. -Máquina para reunir nucleotídeos e sair RNA. -Fases: • Início: ligação da RNA polimerase aos promotores e aos iniciadores de cadeia, determina o início da transcrição. • Alongamento: RNA polimerase copia a sequência do DNA, liberação do fator O, polimerização 5’-3’, velocidade 30 nucleotídeos/segundo; fita molde de DNA 3’- 5’. • Término: sinal de terminação, liberação das moléculas de RNA, liberação da RNA polimerase, molde de DNA conservado. Genes constitutivos: sempre ativos (expressos). Genes induzíveis: são em determinadas situações. -RNAS produzidos pela transcrição são os mensageiros. -Splicing do RNA: remove os íntrons não codificadores do pré-mRNA, facilita a exportação do mRNA para o citoplasma, possibilita que múltiplas proteínas sejam produzidas por meio do splicing alternativo. -A partir de um gene (DNA) gera um RNA mensageiro. - 1° abre a Enzima Helicase -2° transcreve por meio da RNA polimerase. - Através dele ele irá retirar íntrons e juntar éxons (expressam a proteína). TRADUÇÃO É um processo biológico onde a informação genética do RNA mensageiro é usada pelo ribossomo para síntese da proteína (enzima), está no citoplasma. AUG: metionina que começa (start). UGA; UAG; UAA: (STOP). 4³- 64 códons- 20 aminoácidos. Ribossomo: tem + RNA do que proteína. Captura o RNA mensageiro e percorre por ele, consegue posicionar os códons, assim conseguindo encaixar no TRNA (tipo de RNA, se enrola nele mesmo, formando uma estrutura em forma de “T”, transporta aminoácido. - 61 TRNA, os outros 3 são anticódon. BASES QUÍMICAS DA HERANÇA- CROMOSSOMOS Carioteca: com complexos de poro. Nucléolo: síntese de ribossomos. Heterocromatina: DNA não utilizado + condensado. Eucromatina: DNA utilizado pela célula – condensado. -DNA das duas voltas na cromatina. -Cromatina: condensa o DNA. Pode enrolar entre si (enovelamento). Fita dupla de DNA, responsável pelo armazenamento de informação genética. - Cada filamento de cromatina constitui um cromossomo. A. telocêntricos: possuem o centrômero em uma das extremidades, tendo apenas um braço. B. acrocêntricos: possuem o centrômero bem próximo a uma das extremidades, formando um braço grande e outro muito pequeno; C. submetacêntricos: possuem o centrômero um pouco deslocado da região mediana, formando dois braços de tamanhos desiguais; D. metacêntricos: possuem o centrômero no meio, formando dois braços de mesmo tamanho; -Cariótipo: estudo dos números e dos tipos de cromossomos. Número característico de cada espécie. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Desvio em relação ao cariótipo normal (tamanho, forma, número). -CONSEQUÊNCIAS: -Causam transtornos ao funcionamento celular. -Infertilidade. -Doenças genéticas. Estruturais: afetam a estrutura de um ou mais cromossomos do cariótipo. -Translocação: é a perda do material no 29, este se junta com o cromossomo 1. -Acontece em bovinos. -Diminuição da fertilidade. -Inversão: ocorre a quebra do cromossomo, a célula corrige em posição contrária, não perde informação genética. -Deficiência ou deleção: perda do material genética, do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. -Síndrome de Cri du Chat- Choro de gato. -Consequências: -Retardo mental; -Microcefalia; -Choro semelhante a um miado de gato. -Duplicação: região do cromossomo que foi duas vezes duplicado. -Isocromossomos: igual, com a mesma informação genética. Numéricos: afetam o número de cromossomos das células. -Genomas euplóides: alteração de um lote cromossômico inteiro. Qualquer número de cromossomos que seja múltiplo exato do número haploide (n). -Normalmente as espécies contêm o número somático de cromossomo 2n (diploide). -Genomas aneuplóides: qualquer número que não seja múltiplo exato de n. Alterações no par cromossômico. -Trissomia= 2n+1 -Monossomia=2n-1 -Aneuploidismo em todas as células ou em apenas algumas. -Genomas Haploides: n° básico de cromossomos no gameta n=23. -Genomas diploides: 2n= 46 -Euplóides múltiplo exato; poliploides >2 -Síndrome de Down: três cromossomos no 21. -Retardo mental. POLIPLOIDIA É a ocorrência de mais de dois conjuntos de cromossomos. Comum nas plantas e é o principal mecanismo pelo qual surgem novas espécies de plantas. Autopoliploides: genomas iguais. -Um único genoma básico é repetido (AAAA). -Quantidade de DNA dobra na célula. -Na espécie. Alopoliploides: ocorrem dois ou mais genomas diferentes (AABB). Diferença entre Cromatina x Cromossomos: -A cromatina é um filamento de DNA longo e fino, localizados no núcleo da célula interfásica (não em divisão). Quando a célula inicia seu processo de divisão (mitose ou meiose), esses filamentos enrolam entre si, no qual se condensam transformando nos cromossomos. - O cromossomo é a cromatina enroladinha. CICLO CELULAR Interfase -G1: etapa em que a célula está se desenvolvendo, em crescimento. -Go: é uma interfase por tempo indeterminado. Fase sem desenvolvimento, onde pode retornar para G1 novamente. -S: duplicação do DNA e síntese. -G2: preparo para a mitose. -Ponto de checagem G1: danos ao DNA, tamanho e reservas. -Ponto de checagem G2: tudo certo com a reaplicação? -Ponto de checagem da mitose: checagem do fuso. Fica entre metáfase e anáfase. MITOSE Célula eucariótica que divide seus cromossomos em duas células filhas idênticas a célula mãe são gerados. -Se divide em quatro fases: Prófases: -Cromossomos se condensam. - Centríolos se afastam. -Nucléolo e carioteca se desfazem. Metáfase: -Cromossomos no Equador e centríolos nos polos. -O melhor momento para ver quantos cromossomos tem na célula é na metáfase, pois nesta fase a alto grau de condensação dos cromossomos. Anáfase: -Separação das cromátides irmãs. Telófase: -Célula retoma ao estado primário (Interfase). -Nucléolo reaparece, carioteca volta. *Citocinese: o citoplasma divide-se -Na célula animal é centrípeta- de fora para dentro. -Na célula vegetal é centrífuga: do centro para fora. Erros durante mitose: -Erros durante reaplicação. -Não disjunção entre cromátide. https://www.infoescola.com/wp-content/uploads/2007/10/estrutura-cromossomo.jpg https://www.infoescola.com/wp-content/uploads/2007/10/estrutura-cromossomo.jpg MEIOSE Processo de divisão celular através do qual uma célula tem seu número de cromossomos reduzidos por dois. -Profáse I: A mais longa das etapas. -Subdivididas: -Leptóteno: condensação. -Zigóteno: emparelhamento. -Paquíteno: Crossing-over(recombinação ou permuta) -Troca de pedaços cromossômicos -Diplóteno: separação. -Se vê os quiasmas, significa que deu certo. -Diacinese: movimentam-se. -Metáfase I: placa equatorial dupla. -Anafáse I: separação de homólogos. -Telófase I: forma rapidamente carioteca. -Profáse II: cromossomos se condensam. -Centríolos se afastam -Nucléolo e carioteca se desfazem. -Metáfase II: placa equatorial simples. -Anáfase II: separação das cromátides irmãs. -Telófase II: forma uma carioteca -Início da formação de um nucléolo. GAMETOGÊNESE Formação de gametas Formação de gametas animais: -Ovôgenese É o processo de formação dos gametas femininos, que se realiza nos ovários. A ovulogênese pode ser dividida em três períodos ou fases: de multiplicação, de crescimento e de maturação. Período de multiplicação: O período de multiplicação inicia a partir de células germinativas primordiais (2n), que se dividem por mitose, originando as ovogônias (2n). Essas ovogônias se multiplicam por mitose, originando novas ovogônias. Algumas começam aumentar de tamanho. Período de crescimento: nesse período as ovogônias (2n), aumentando de tamanho, se transformam em ovócitos I (2n) ou primários. Período de maturação: O ovócito I (2n) sofre a 1ª divisão da meiose, originando duas células de tamanhos diferentes: a maior denomina-se ovócito II (n) e a menor 1º glóbulo polar (n). O ovócito II inicia a 2ª divisão da meiose. Na espécie humana e em certas espécies animais, a 2ª divisão da meiose, que dará origem ao óvulo, para na metáfase II, só se completando após a fecundação. Na formação do ovócito II surge o 2º glóbulo polar. -Espermatogênese É o processo de produção dos espermatozoides, que ocorre nos tubos seminíferos, a partir de células germinativas chamadas espermatogônias, que estão situadas nas paredes dos túbulos seminíferos. Período germinativo: nesse período as espermatogônias (2n) dividem-se por mitose. Período de crescimento: nesse período as espermatogônias (2n) param de se dividir, ocorrendo o seu crescimento. Após o crescimento, cada espermatogônia se transforma em espermatócito I ou primário (2n). Período de maturação: nesse período cada espermatócito I sofre meiose. Após a 1ª divisão da meiose, cada espermatócito I produz dois espermatócitos II. Os espermatócitos II, pela 2ª divisão da meiose, originam quatro novas células, as espermátides (n). Espermiogênese: as espermátides, sem sofrer divisões, e por diferenciação celular, se transformam em espermatozoides. Os espermatozoides caem na luz dos tubos seminíferos, através dos quais chegam até o epidídimo, onde serão armazenados para posterior eliminação. Formação de gametas vegetais: -Megasporogênese -Megagametogênese -Microsporogênese -Microgametogênese GENÉTICA "É uma ciência que se volta para o estudo da hereditariedade, preocupando-se também com a análise dos genes." Tipos de Genética: -Genética Mendeliana: a partir do estudo de cruzamentos entre progenitores fenoticamente contrastes e de sua descendência. -Genética de população: abordagem genética a partir do estudo do comportamento das características em nível populacional-Não controla os cruzamentos. -Genética quantitativa: abordagem genética que visa estudar o comportamento das características quantitativas. -Genética molecular: estudo da estrutura química do DNA, ou seja, da determinação da sequência de bases nitrogenadas e da sua função, ou seja, expressão genética. BASES QUÍMICAS DA HERANÇA- ÁCIDOS NUCLÉICOS -Capacidade de armazenar informação genética sob uma forma estável e de transferir esta informação a todas as partes da célula. -Capacidade de duplicar com precisão a informação e transferi-la às outras células durante a divisão celular. -Capacidade de sofrer variações. Estruturas dos Ácidos Nucleicos -Unidade básica: Nucleotídeo Existem quatro nucleotídeos -DNA: Desoxirribose -RNA: Ribose -Grupo Fosfato: possui carga elétrica negativa. -Bases Nitrogenadas: -Purinas: Adenina e Guanina. -Pirimidinas: Citosina e Timina -Purinas: Adenina e Guanina -Pirimidinas: Citosina e Uracila -Poli nucleotídeos: -Ligação fosfodiéster. -Extremidades 5’ e 3’- sempre estará nesse lugar na ligação. -DNA: -Dupla Hélice -Antiparalela, hélice dupla. -A pareia com T (2 pontes de H). -G pareia com C (3 pontes de H)> -Transcrição. -RNA: -Se diferem pelos nucleotídeos (Adenina, Guanina, Uracila e Citosina). -Ribose. -Fita simples. -Facilmente degradado. -Tradução para a Proteína. -- DNA RNA LEI DA SEGREGAÇÃO OU PUREZA DOS GAMETAS Entender os princípios básicos da herança, compreender sua relação com as bases do melhoramento e sua aplicação. -Começou com Gregor Johann Mendel. -Estudo a partir de ervilhas. Polinização cruzada: o pólen das anteras de uma planta é transferido para o estigma de outro. Autofecundação: o pólen é transferido das anteras para os estigmas da mesma planta. -Linhagem Pura: quando cruza da mesma cor da a mesma cor. -F1: Híbrido- 100% amarela -fenótipo dominante. -F2: Segrega (separação)- fenótipo recessivo. 75% amarela (3/4) e 25% verde (1/4). LEI DE MENDEL- 1° LEI DA SEGREGAÇÃO Os dois alelos segregam um do outro durante a formação das células sexuais, de modo que cada gameta carrega um só alelo do gene. Amarela x Verde 100% Amarela Autofecundação 75% Amarela e 25% Verde -Cada caráter é condicionado por um par de genes que se separam na formação dos gametas, recebendo somente um alelo de cada par. Homozigoto: É o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois genes iguais. De acordo com a primeira Lei de Mendel (Lei da segregação), tal indivíduo forma apenas um tipo de gameta. Heterozigoto: É o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois alelos diferentes (A e a). Tal indivíduo produz dois tipos de gametas. Os cruzamentos básicos: Um par de alelos regula a cor da semente de ervilha: o dominante V produz cor amarela; o recessivo v, cor verde. Nos cruzamentos, usaremos os seguintes símbolos: P = geração parental; G = gametas; F1 = primeira geração; F2 = segunda geração. LEI DE MENDEL- 2° LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE Os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso. -A segregação em um par de fatores é independente da segregação em outro par de fatores. AaBb Gametas: Considere: -AB 25% A_: Amarela -Ab 25% B_: Lisa -aB 25% aa: Verde -ab 25% bb: Rugosa Mendel então realizou o cruzamento das plantas da geração F1 para compreender como ocorria a transmissão das características. Ele pretendia descobrir se os alelos V e R eram herdados sempre juntos ou de forma independente. Ao realizar o cruzamento entre os indivíduos da F1, ele percebeu que, na descendência F2, obteve resultados que estavam próximos à proporção fenotípica 9:3:3:1. Com essa proporção, ele compreendeu que os alelos se segregavam de maneira independente, uma vez que surgiram mais variações que o esperado se a segregação fosse dependente. Esses vários experimentos foram fundamentais para Mendel compreender que os alelos se segregam de maneira independente durante a formação do gameta. -Exercício: No cruzamento AaBbCCDd x AabbCcDd: . A A A AA Aa a Aa aa . B B b Bb bb b Bb bb . C C C CC CC c Cc Cc . D D D DD Dd d Dd dd 1/2*1/2*1/2*1/4= 1/32 -Regra do Produto -Regra da Soma PROBABILIDADE (GENÉTICA) "Exemplo Um homem e uma mulher possuem pigmentação normal. O homem é filho de um pai normal e uma mãe albina. A mulher é filha de uma mãe normal e um pai albino. Determinea probabilidade de eles terem um filho albino do sexo masculino. Homem = Aa Mulher = Aa -Probabilidade de criança albina = 1/4 -Probabilidade de criança sexo masculino = 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2 Os eventos criança albina e criança sexo masculino são independentes, dessa forma temos que para a criança ser albina e possuir o sexo masculino a probabilidade é a seguinte: 1/2 * 1/4 = 1/8 ou 12,5%." FATORES QUE AFETAM A HERANÇA MENDELIANA Fatores ambientais: indivíduos geneticamente idênticos desenvolvem-se desigualmente em ambientes diferentes. Fenótipo: Genótipo + Ambiente. -Fatores do ambiente: temperatura; luz; nutrição e hormônios. Fenocópia: fenótipo induzido por fatores ambientais, semelhante a algum determinado geneticamente. Temperatura: Ex: Prímula Sinensis -Abaixo de 30°C = flor vermelha -Acima de 30°C = Flor branca https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/genes.htm https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/hereditariedade.htm Expressividade: modo de expressão do gene -Uniforme: um alelo expressa sempre um tipo de fenótipo. -Variável: vários padrões de fenótipos. Penetrância: quando indivíduos apresenta fenótipo correspondente ao genótipo. -Completa: gene produz o fenótipo. -Incompleta: apenas uma parcela da população apresenta o fenótipo correspondente. Genes Letais: um alelo que é capaz de causar a morte dos indivíduos em homozigose. -Geralmente é o alelo recessivo que causa a morte. INTERAÇÃO ALÉLICA Interação entre alelos diferentes. -Alguns alelos controlam o fenótipo mesmo quando presentes em uma única cópia. -Genes haplosuficientes: mutações nulas são recessivas. Uma única cópia é suficiente. -Genes haploinsuficientes: mutações dominantes nulas ou mutações dominantes negativas. Cópia única não é suficiente. Dominância Completa: fenótipo do heterozigoto é igual a um dos progenitores. -Não é possível distinguir entre os genótipos duplo dominante e heterozigoto analisando apenas o fenótipo. - A proporção fenotípica em F2 é 3:1. - 2 fenótipos Dominância Incompleta: O fenótipo do heterozigoto situa-se no intervalo estabelecido pelos fenótipos dos homozigotos. - É possível distinguir entre os genótipos analisando- se apenas o fenótipo. -É observado em F2 3 fenótipos diferentes. -A proporção fenotípica em F2 é 1:2:1-intermediário Codominância: o fenótipo do heterozigoto inclui os fenótipos de ambos os homozigotos. -É possível distinguir entre os genótipos analisando- se apenas o fenótipo. -3 fenótipos-F2-1:2:1- mistura/inclui Sobredominância: O fenótipo do heterozigoto situa-se fora do intervalo estabelecido entre os homozigotos. - A proporção fenotípica em F2 é 1:2:1 -3 fenótipos- F2- 1:2:1- fora do intervalo. INTERAÇÕES GÊNICAS Genes podem ser distribuídos independentemente entre os gametas, mas podem controlar mesmo fenótipo, ou seja, não necessariamente implica numa independência de ação gênica. Compreender os fatores que alteram a segregação mendeliana em características controladas por mais de um gene. A interação gênica acontece quando dois ou mais genes interagem e controlam apenas uma característica. Esses genes não necessariamente precisam estar no mesmo cromossomo, podendo estar em cromossomos distintos. Tipos de interação gênica: Não epistáticas: consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam conjuntamente um único caráter, mas não interagem, agindo em vias metabólicas separadas. Como exemplo dessa interação, podemos citar o exemplo da forma das cristas de galinha. Existem quatro diferentes tipos de crista de galinha: rosa, ervilha, noz e simples. Um gene dominante E determina a crista ervilha, e o gene dominante R determina a crista rosa. Quando ocorre a presença do gene E e R, acontece uma interação gênica e a crista é do tipo noz. Entretanto, se nenhum dos genes dominantes aparecer, a crista da galinha será simples. Epistáticas: consiste em uma modalidade de interação gênica na qual genes de um par de alelos inibem a manifestação de genes de outros pares. Quando o alelo em dose simples é suficiente para inibir o hipostático, dizemos que a epistasia é dominante, entretanto, se o alelo precisar de aparecer em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva. Um exemplo de epistasia dominante pode ser observado na cor das galinhas. https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/cromossomos.htm ALELISMO MÚLTIPLO O alelismo múltiplo é responsável pela variabilidade existente entre os indivíduos para determinadas características. Podemos dizer que os alelos múltiplos são variantes alternativas para um mesmo locus e, obedecem às mesmas regras de transmissão dos alelos que têm apenas duas alternativas em cada indivíduo. Normalmente os alelos múltiplos são representados pela mesma letra, acompanhada de um expoente, para serem diferenciados. Assim, uma série alélica de um gene ‘A’ pode ser representada por ‘A¹’, ‘A²’, ‘A³’, …., ‘A^n’ alelos desse gene. Se considerarmos ‘n’ alelos, o número de genótipos diferentes (NGD), pode ser calculado pela seguinte expressão: Desse total de genótipos, o número de homozigotos é igual ao número de alelos (n) e o número de heterozigotos (NGH) é dado pela expressão: Entre os vários exemplos de alelismo múltiplo em animais é interessante citar a cor da pelagem da maioria dos animais domésticos. Por exemplo, a cor da pelagem dos cães de certas raças é explicada pela presença de cinco alelos do gene ‘C’: LINKAGE OU LIGAÇÃO GÊNICA Linkage ou ligação gênica é a presença de dois ou mais genes em um mesmo cromossomo. Esses genes, dependendo da distância em que se encontram uns dos outros no cromossomo, podem permanecer unidos durante a formação de gametas, sendo transmitidos em conjunto ou podem se separar mediante processos de recombinação gênica (permutação ou crossing- over). -A ligação gênica pode ser denominada de completa, quando não ocorre recombinação gênica, ou parcial, quando ocorre a recombinação gênica. A recombinação gênica é um processo natural e de grande importância, pois permite o aumento da variabilidade genética dentro da espécie. Também chamada de permutação ou crossing-over, ela ocorre durante o processo de divisão celular denominado meiose, processo esse que ocorre na formação, por exemplo, dos gametas humanos. Na recombinação gênica ocorrem quebras nos cromossomos e trocas de pedaços entre as cromátides homólogas. Essas quebras podem ocorrer em qualquer ponto ao longo do cromossomo e com igual probabilidade. A porcentagem, frequência ou taxa de permutação ou de recombinação entre os genes é determinada pela porcentagem dos gametas que apresentam novos arranjos gênicos e varia entre 0% e 50%. https://www.biologianet.com/biologia-celular/gametas.htm https://www.biologianet.com/biologia-celular/divisao-celular.htm https://www.biologianet.com/biologia-celular/meiose.htm Cis: Nessa forma, que também é denominada de associação, os alelos dominantes, em um indivíduo heterozigoto, estarão em um cromossomo e os alelos recessivos estarão no outro cromossomo. Trans: Nessa forma, também denominada de repulsão, um alelo dominante e um alelo recessivo, em um indivíduo heterozigoto, encontram-se em um cromossomo, e um alelo dominante e um alelo recessivo estão no outro cromossomo. HERANÇA EXTRANUCLEAR Herança extranuclear ou herança citoplasmática é a transmissão de genes que ocorrem fora do núcleo. É encontrado na maioria dos eucariotos e comumente ocorre em organelas citoplasmáticas, como mitocôndrias e cloroplastos, ou em parasitas celulares, como vírus ou bactérias. O DNA mitocondrial e outros tipos extranucleares de DNA se replicam independentementedo DNA localizado no núcleo, que é tipicamente organizado em cromossomos que se replicam apenas uma vez antes da divisão celular. Os genomas extranucleares de mitocôndrias e cloroplastos, entretanto, replicam- se independentemente da divisão celular. Eles se replicam em resposta às necessidades crescentes de energia de uma célula, que se ajustam durante a vida útil dessa célula. Como eles se replicam independentemente, a recombinação genômica desses genomas raramente é encontrada na prole, ao contrário dos genomas nucleares nos quais a recombinação é comum. -As doenças mitocondriais são herdadas da mãe, não do pai. https://www.biologianet.com/genetica/diferenca-entre-homozigoto-heterozigoto.htm
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