Histórias e Aplicações- Genética

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É um tipo de ciência da informação. Estuda a informação desde a sua gênese até o processo de
transformação de dados em conhecimento. Surgiu a mais de 100 anos, com o principal objetivo de
compreender a vida.
Adrielle Gomes - MED VET - UFPB - GENÉTICA
G E N É T I C A : H I S T Ó R I A E A P L I C A Ç Õ E S
Estuda fenômenos relacionados a hereditariedade
De que forma determinadas características são
transmitidas de um geração para a outra 
Características podem ser entendidas como: 
Performance animal ou vegetal sob determinadas
condições de ambiente 
Determinados padrões de herança de doenças 
Dependente da relação de parentesco entre os
indivíduos 
G E N É T I C A D E T R A N S M I S S Ã O
A transmissão da informação genética pode ser avaliada sob
três aspectos: 
 • Genitor-Descendente (Genética da transmissão) 
 • DNA e a ação dos genes nas células (Genética
molecular) 
 • Ação dos genes ao longo das gerações (Genética
evolutiva)
Estuda a estrutura e a função dos genes em nível
molecular ➡ utiliza informação molecular para determinar
padrões de herança 
Auxilia na compreensão de fenômenos, como as
mutações, que podem podem estar associadas a
determinados fenótipos (características) essas mutações
podem gerar consequências, como alterações
G E N É T I C A M O L E C U L A R
Evolução das espécies sob a ótica das modificações
que ocorreram ao longo das gerações 
Variabilidade genética de uma espécie 
Fenômenos como a capacidade de adaptação às
alterações de ambiente 
Tipo de alimento, temperatura, predação, etc.
Associados à capacidade de adaptação e
sobrevivência de uma espécie 
Lida com a seleção natural
G E N É T I C A E V O L U T I V A
O S U R G I M E N T O D A G E N É T I C A
"Semelhantes geram semelhantes"
Ex: árvores, filhos e etc
1800
Mecanismo de herança atuavam como a mistura de
líquidos
Ex: pais altos teriam filhos altos?
Algumas vezes ocorre, algumas vezes não
TEORIA DA MISTURA
Monge austríaco 
Primeiro estudo sistematizado na Genética 
Compreender as regras que controlam a transmissão das
características (ou traços) Genitores → Descendentes 
Estudos sobre hibridação entre variedades de ervilhas
(polinização cruzada)
GREGOR JOHAN MENDEL (1822-1884)
Estudo durante os anos de 1856 e 1863 
Exemplo: Flores roxas X Flores brancas = 1ª geração (F1)
Descendentes apenas de cor roxa
Ervilha é uma planta hermafrodita, ele conseguiu
autopolinizar as plantas híbridas F1
2ª geração (F2): Observou plantas descendentes de
cores roxas e brancas 
Proporção: (3:1) 3 plantas com flores roxas, 1 planta
com flores brancas 
Fatores que controlam as características não são
líquidos, mas atuam como “partículas”, estas “partículas”
não se misturam em conjunto e não são transmitidas
intactas 
“Partículas” = Genes
Cada planta possui duas cópias do “gene” que codifica a
cor da flor em suas células somáticas, no entanto, seus
gametas possuem apenas UMA cópia deste gene 
Quando o ovócito e o espermatozoide se unem para dar
início a um novo ser, haverá DUAS cópias do gene da cor
da flor em cada célula da planta 
O gene para a cor da flor ocorre em duas variantes
genéticas, ou seja, ALELOS 
Um condiciona a cor roxa e o outro a cor branca 
O alelo roxo para o gene da cor das flores, neste
caso, é dominante em relação ao alelo branco 
Com a presença de um alelo roxo e um alelo branco,
a flor desta planta seria roxa 
Apenas seriam brancas aquelas plantas que possuem
dois alelos para o gene de cor branca (ausência de
pigmento)
Obteve êxito em seus experimento por utilizar um
organismo simples, característica de fácil visualização e
mensuração. Teve suas descobertas esquecidas por mais
de 30 anos
Lei da "Herança monogênica"
Lei da "segregação independente dos genes"
Propagou o conhecimento de Mendel
GENÉTICA: O estudo da herança 
Homozigoto: dois alelos idênticos em um locus 
Heterozigoto: dois alelos diferentes em um locus 
Locus (Lócus): lugar específico em que um gene se
localiza no cromossomo 
Loci (Locos): plural de locus
WILLIAM BATERSON (1861 - 1926)
Demonstrou que os genes das ervilhas de Mendel estão
nos cromossomos
Propôs a "Teoria cromossômica da herança"
Realizou experimentos com mosca-das-frutas, verificando
a ligação dos genes nos cromossomos ➡ quando dois
genes estão próximos no mesmo par cromossômico,
eles não se distribuem ao acaso (estão fisicamente
unidos)
THOMAS HUNT MORGAN (1866 - 1945)
Formulou as bases da genética de populações 
Hipótese multifatorial: a diversidade da expressão de uma
característica contínua pode depender de uma grande
quantidade de genes 
Consequências da mutação, seleção, migração e deriva
genética em relação às frequências genéticas e alélicas
RONALD FISCHER (1890-1962)
Propuseram que os genes codificam enzimas e
demonstraram que os genes codificam as enzimas que
realizam funções metabólicas dentro das células 
Expuseram bactérias aos raios-X, causando mutações 
Ocorreram modificações nos fenótipos, associados à
variação introduzida
EDWARD TATUM (1909-1975) E GEORDE BEADLE (1903-
1989)
1944 - primeira evidência experimental de que os genes
são compostos por ácido desoxirribonucleico (DNA ou
ADN)
Indução de células bacterianas
Bactérias inativadas (pneumococo) retornavam ao estado
virulento ao entrar em contato com bactérias virulentas,
realizando transferência de material genético de uma
célula para outra (tipo de reprodução)
CONJUGAÇÃO - Contato e a fusão de duas células
bacterianas (usando o plasmídeo, o pili)
TRANSFORMAÇÃO - Bactérias captam fragmentos de
DNA do meio externo 
TRANSDUÇÃO - Vírus que captam genes bacterianos,
inserem DNA, que transferem de uma célula para outra
OSWALD AVERY (1877-1955), COLIN MacLEOD (1909-
1972), MACLYN McCARTY (1911-2005)
Em 1953, determinaram que a estrutura molecular do
DNA se encontrava na forma de uma dupla-hélice
São presentes 4 bases nitrogenadas (nucleotídeos) 
A (adenina), T (timina), G (guanina), C (citosina) 
São ligadas por pontes de hidrogênio: A=T e G≡C 
Cada filamento é composto por grupos de açúcar e
fosfato
JAMES WATSON (1928-) E FRANCIS CRICK (1916-2004)
Credita-se a descoberta da estrutura do DNA a esta
pesquisadora 
Por meio de difração de raios X, fotografou a estrutura do
DNA, na conhecida “fotografia 51” 
Seus estudos foram de grande importância para o que foi
postulado por Watson e Crick, que receberam o prêmio
Nobel 
Rosalind morreu antes de ter conhecimento de que seus
estudos foram utilizados por outros pesquisadores
ROSALIND FRANKLIN (1920-1958)
Uma sequência de nucleotídeos no DNA codifica o
conjunto de 20 aminoácidos diferentes que formam as
proteínas 
Existe uma molécula mensageira (ácido ribonucleico -
RNA) que leva as informações do DNA no núcleo para o
citoplasma (Local no qual as proteínas são sintetizadas)
Em 1967, o fluxograma básico em relação à transmissão
da informação nas células foi conhecido -> dogma
central da biologia molecular
Adrielle Gomes - MED VET - UFPB - GENÉTICA
G E N É T I C A : H I S T Ó R I A E A P L I C A Ç Õ E S
COMO OCORRE A SÍNTESE DE PROTEÍNAS?
O processo de tradução ocorre nos ribossomos, no
citoplasma de cada célula 
O código genético é escrito em trincas de letras,
denominadas códons 
Um códon é um conjunto de três nucleotídeos
consecutivos no mRNA 
Este conjunto especifica um aminoácido em uma proteína
A G E N É T I C A E S U A S A P L I C A Ç Õ E S
Leis básicas da herança
Geneticistas focaram suas pesquisas em uma pequena
quantidade de espécies 
Organismos-modelo: adequados para a análise
genética. É uma espécie utilizada em biologia
experimental
O conhecimento obtido a partir da análise de uma espécie
permanecerá verdadeiro em relação às demais, devem
apresentar determinadas característica e vantagens para
serem consideradas em estudos e pesquisas
1.ORGANISMOS PEQUENOS
Tem uma manutenção fácil, por exemplo, ao comparar
moscas com baleias
2. CURTO INTERVALO DE GERAÇÃO
Cruzar diferentes linhagens e estudar seus descentes de
primeira e segunda geração
3. POSSUIR UM GENOMA PEQUENO
Genomas pequenos em termos do númerototal de pares de
bases. Genes podem ser mais facilmente encontrados em
organismos com genomas menores.
4. FÁCIL CRUZAMENTO OU ACASALAMENTO
Devem produzir grandes quantidades de descendentes
V A N T A G E N S P A R A S U A U T I L I Z A Ç Ã O
Foram desenvolvidos variedades (cepas ou estoques)
para as espécies modelo. Ex: moscas-das-frutas, olhos
vermelhos ou brancos. Camundongos, mais propensos a
desenvolverem obesidade, câncer, diabetes e etc.
Métodos para inserir moléculas de DNA estranhas nos
genomas de diferentes espécies
TRANSFORMAÇÃO
Transformar os genes de uma espécie no genoma de
outra quem recebe o gene torna-se um organismo
geneticamente modificado
Exemplo: milho – foram introduzidos genes específicos de
bactéria de solo Bacillus thuringiensis e as plantas
produzem uma proteína tóxica para determinados insetos
Exemplo: Salmão – introdução de genes de peixe-
carneiro americano (propriedade anti-congelamento) e
genes de outra espécie de salmão para crescimento
rápido
Foram desenvolvidas ferramentas para determinar a
sequência exata de todas as bases nitrogenadas
genomas, nos cromossomos ou nos genes de um
organismo 
O processo utilizado para decifrar todos os A, C, G e T
em uma molécula de DNA é denominado
sequenciamento do DNA
GENÔMICA: o estudo da estrutura e da função de
genomas inteiros
Heredograma: como uma árvore genealógica, para
compreender a herança genética
Exemplo da importância da genômica: Louise Benge,
que possuía artérias calcificadas, devido a um nível muito
baixo de uma enzima (CD73), seus irmãos também
apresentavam e seus pais não. Os pais eram primos,
transmitiram para seus filhos o gene recessivo e seus
filhos apresentaram a doença.
Endogâmicos: acasalamento entre parentes, aumenta o
grau de possibilidade do aparecimento de doenças
recessivas.
Mutações: polimorfismos de nucleotídeo único (SNP)
Exemplo na agricultura: arroz cultivados em campos
alagados.
Exemplo na pecuária: Estudos de SNPs e
características de interesse econômico em bovinos de
corte. Raça Canchim (charolês + nelore), perímetro
escrotal. Foram observados genes relacionados a ácidos
graxos e colesterol (FABP5, FABP12, PEX2 e MED30)
Esses genes estão envolvidos no crescimento e
desenvolvimento reprodutivo.
Adrielle Gomes - MED VET - UFPB - GENÉTICA
G E N É T I C A : H I S T Ó R I A E A P L I C A Ç Õ E S
D E S E N V O L V I M E N T O T E C N O L Ó G I C O
FERRAMENTAS PARA ANÁLISE GENÉTICA