Qual a expectativa de vida com fibrose cística

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Qual a expectativa de vida com fibrose cística?
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A fibrose cística (FC) é uma doença genética progressiva. Afeta principalmente os
pulmões e o sistema digestivo. 
Pessoas com FC apresentam infecções pulmonares crônicas e inflamação, que causam
danos progressivos aos pulmões e encurtam sua vida útil. 
Na década de 1940, a maioria dos bebês nascidos com FC morria na infância. Com os
avanços no tratamento, as pessoas com FC agora vivem vidas mais saudáveis e mais
longas do que apenas algumas décadas atrás. 
Os bebês que nascem com FC hoje podem ter 50 ou 60 anos. Espera-se que os avanços
terapêuticos contínuos melhorem ainda mais sua qualidade de vida e estendam sua
expectativa de vida. 
Expectativa de vida com fibrose cística. 
Avanços tremendos nos tratamentos de FC, como métodos aprimorados para limpar o
muco dos pulmões, antibióticos e suplementos nutricionais, aumentaram muito a
expectativa de vida de pessoas que vivem com FC. Mesmo na década de 1980, poucas
pessoas com FC sobreviveram à idade adulta. 
Hoje, as pessoas que vivem com FC podem esperar chegar aos 40 anos. 3 Dos que já têm
mais de 30 anos, espera-se que metade viva até os 50 anos. 
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A perspectiva é ainda melhor para os bebês que nascem com FC hoje. Bebês nascidos com
FC nos últimos cinco anos têm uma idade média de sobrevivência de 48 – o que significa
que metade deve viver até 48 anos ou mais – e esse número é provavelmente
subestimado. Não inclui o impacto dos avanços recentes no tratamento, como
moduladores CFTR (drogas que têm como alvo a proteína CFTR) ou avanços futuros. 
Se os tratamentos continuarem a melhorar no ritmo atual, pelo menos metade dos bebês
que nascem com FC hoje viverão entre 50 e 60 anos. 
Fatores que influenciam a expectativa de vida. 
As estatísticas acima são a expectativa de vida de uma população, não de um indivíduo.
Eles também se baseiam em pessoas que nasceram décadas atrás, quando muitas das
terapias atualmente em uso não estavam disponíveis. 
A expectativa de vida de uma determinada pessoa pode ser maior ou menor do que esses
números, dependendo de sua saúde geral, mutações específicas de FC e respostas ao
tratamento, bem como outros fatores.
Sexo biológico 
Homens com FC têm uma sobrevida média de dois a seis anos maior do que mulheres
com FC. Porque os homens com FC tendem a sobreviver mais do que as mulheres, não é
totalmente compreendido.
Uma teoria é que o estrogênio, um hormônio que as mulheres têm em quantidades
maiores a partir da puberdade, desempenha um papel importante.
O estrogênio piora a desidratação do muco nos pulmões e prejudica a capacidade, do
sistema imunológico de eliminar infecções pulmonares comuns, como Pseudomonas
aeruginosa. Mulheres com FC também podem apresentar níveis mais elevados de
inflamação pulmonar. 
Tipo de Mutação 
Os pesquisadores identificaram mais de 1.700 mutações diferentes no gene CFTR que
levam à fibrose cística. Apesar dessa diversidade, mais de 80% das pessoas com FC são
portadoras da mutação F508del e 40% carregam duas cópias. A mutação F508del faz com
que a proteína CFTR dobre incorretamente. 
Pessoas com uma única cópia da mutação F508del têm uma idade média de sobrevivência
mais alta do que aquelas que carregam duas cópias.
Um estudo no Reino Unido descobriu que as mulheres com uma única cópia tinham uma
idade média de sobrevivência de 51; homens com uma única cópia tiveram uma idade
média de sobrevivência de 57. 
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Entre aqueles com duas cópias de F508del, as mulheres tinham uma idade média de
sobrevivência de 41 e os homens uma idade média de sobrevivência de 46. Para homens e
mulheres com duas cópias que tinham 30 anos ou mais, a idade média de sobrevivência
subiu para 52 e 49, respectivamente. 
Vários tratamentos que visam mutações específicas estão agora disponíveis e muitos mais
estão em várias fases de testes clínicos. Essas terapias provavelmente estenderão a vida de
pessoas com essas mutações específicas.
Infecções 
As infecções pulmonares pioram a função pulmonar na FC e contribuem para a
mortalidade precoce. Infecções respiratórias comuns — como as causadas por
Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia – podem causar danos pulmonares
graves em pessoas com FC. 
Função pulmonar.
A função pulmonar de um indivíduo, conforme avaliada por seu volume expiratório
forçado de linha de base médio em um segundo (VEF%), é um importante preditor de
sobrevivência e sua necessidade de um transplante de pulmão. 5 
Complicações de saúde 
Problemas de saúde decorrentes da fibrose cística, como mau estado nutricional,
insuficiência hepática e diabetes, podem encurtar a vida de uma pessoa. 
Pesquisa contínua e tratamentos potenciais. 
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As terapias desenvolvidas nas últimas décadas – como métodos aprimorados de
desobstrução das vias aéreas, diluentes de muco, antibióticos inalados e suplementos de
enzimas digestivas – transformaram a FC de uma doença mortal que matava a maioria
dos pacientes na infância em uma condição crônica. 
Mesmo recentemente, na década de 1980, a maioria das crianças com FC nunca chegou à
idade adulta, enquanto os bebês com FC nascidos hoje têm uma alta probabilidade de
viver até os 50 ou 60 anos. 
Embora as terapias tradicionais tenham se concentrado no tratamento de sintomas, como
limpar o muco e melhorar a absorção nutricional, muitas terapias mais novas tentam
resolver o problema biológico subjacente corrigindo o gene CFTR defeituoso ou sua
proteína. 
Por abordarem o problema biológico subjacente, essas novas abordagens têm o potencial
de transformar a vida das pessoas com FC. 
Terapias direcionadas à proteína CFTR 
A proteína CFTR é uma proteína em forma de túnel com uma porta que normalmente
permite que os íons cloreto passem para a superfície da célula. As terapias direcionadas à
proteína CFTR, às vezes chamadas de moduladores, ajudam a corrigir as falhas na
proteína CFTR. Eles vêm em três tipos básicos: 
Potenciadores: Esses medicamentos têm como objetivo manter o portão na posição
aberta, permitindo que mais cloreto passe pelo CFTR. Kalydeco (ivacaftor), projetado
para pessoas com mutações de gating, é um exemplo de um potencializador. 
Corretores: Esses medicamentos ajudam a corrigir a forma 3-D da proteína CFTR e
facilitam seu movimento para a superfície celular. Elexacaftor e tezacaftor são ambos
corretores. 
Amplificadores: esses medicamentos têm como objetivo aumentar a quantidade de
proteína CFTR produzida. Muitos amplificadores estão sendo testados, mas ainda
nenhum recebeu aprovação.
Esses medicamentos são frequentemente administrados em combinação, como o
recentemente aprovado Trikafta (elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor). Como esses
medicamentos têm como alvo falhas específicas na proteína CFTR, eles funcionam apenas
para pessoas com mutações específicas no gene CFTR. 
Terapias baseadas em ENaC 
Essas drogas, que ainda estão em várias fases de desenvolvimento e testes, têm como
objetivo diminuir a expressão da proteína ENaC (canal epitelial de sódio), que transporta
sódio para a célula. ENaC é superexpresso na FC e seu movimento excessivo de sódio nas
células pulmonares piora a desidratação do muco. 
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Terapias baseadas em genes e mRNA 
Essas terapias visam corrigir o defeito genético subjacente, alterando diretamente o DNA
ou alterando os transcritos de mRNA que codificam para a proteína CFTR. Embora
incrivelmente promissoras, essas terapias ainda estão em várias fases de teste e
desenvolvimento. 
Manter a qualidade de vida. 
Viver com fibrose cística requer horas de manejo diário e pode afetar a qualidade de vida,
o nível de estresse e o humor de uma pessoa. 
Passar um tempo com amigos e família, encontrar um grupo de apoio para fibrose cística
e ter uma equipe de cuidados de apoio e de confiança pode ajudar as pessoas com fibrose
císticaa terem uma vida feliz e plena. 
Conclusão
A fibrose cística é uma doença grave com risco de vida que requer horas de tratamento
diário. Felizmente, os avanços no tratamento nas últimas décadas aumentaram muito a
expectativa de vida das pessoas com fibrose cística. 
Crianças nascidas com fibrose cística podem esperar viver até os 50 anos, e mais avanços
terapêuticos que abordam a biologia da doença subjacente prometem melhorar sua
qualidade de vida e estender ainda mais sua expectativa de vida. 
Perguntas frequentes.
Quais são os efeitos a longo prazo da fibrose cística? 
A fibrose cística aumenta a suscetibilidade a infecções pulmonares. Infecções pulmonares
crônicas e inflamação causam declínio progressivo da função pulmonar e, eventualmente,
insuficiência respiratória.
A fibrose cística também afeta o sistema digestivo. Ele prejudica a capacidade do pâncreas
de secretar enzimas digestivas e pode causar deficiências nutricionais, crescimento lento,
cálculos biliares, diabete relacionada à fibrose cística e insuficiência hepática.
A fibrose cística prejudica a fertilidade. A maioria dos homens com fibrose cística são
inférteis, mas podem engravidar com a tecnologia de reprodução assistida. Mulheres com
fibrose cística podem ter filhos, mas podem ter fertilidade diminuída. 
A fibrose cística é sempre fatal? 
A fibrose cística é uma doença grave com risco de vida que reduz significativamente o
tempo de vida de uma pessoa. Felizmente, com os avanços no tratamento, muitas pessoas
com FC vivem agora entre 40 e 50 anos, e os bebês que nascem com FC hoje podem
esperar viver até os 50 e 60 anos. 
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O que é a fibrose cística em estágio final? 
A fibrose cística em estágio final envolve doença pulmonar grave, caracterizada por cistos
(bolsas cheias de líquido), abscessos (bolsas de pus) e fibrose (enrijecimento) dos pulmões
e das vias aéreas.
Pessoas com doença em estágio terminal precisam de suporte de oxigênio para ajudá-los a
respirar e muitas vezes sentem dor no peito, perda de apetite, tosse e ansiedade. O
transplante de pulmão pode melhorar as chances de sobrevivência de pessoas com doença
em estágio terminal.
Fontes
Entre em contato
 
 
https://tookmed.com/
https://tookmed.com/curcumina
https://docs.google.com/document/d/19rf94B1W-43DXi4oJHBam9d0Kt_pkEypxEAf-mariwU/edit?usp=sharing
https://tookmed.com/contato/