APG 28 - Hemofilia

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Objetivos: 
• Estudar os graus e tipos de hemofilia e a relação com a herança genética; 
• Revisar cascata de coagulação; 
• Entender a fisiopatologia da hemofilia e suas manifestações clínicas; 
• Compreender o diagnóstico e tratamento da hemofilia. 
Referências: Hematologia básica (Fisiopatologia e Diagnóstico Laboratorial -6ed Cap: 4), Manifestações clínicas e 
diagnóstico da hemofilia (UpToDate, 2022)., Estratégia MED. 
Hemofilia 
• Distúrbio de coagulação hereditário; 
• Herança ligada ao cromossomo X, logo afetam quase exclusivamente homens; 
• Mulheres heterozigóticas são assintomáticas. 
Classificação 
• Hemofilia A (clássica) 
 Deficiência do fator VIII; 
 80% dos casos de hemofilia (Homens); 
• Hemofilia B (Doença de Christmas) 
 Deficiência do fator IX 
 Maioria dos casos em história familiar. 
Fisiopatologia 
• Defeito na hemostasia secundária; 
• Existem genes que codificam a produção dos fatores VIII e IX; 
• Esses genes ficam localizados no cromossomo X (Herança ligada ao sexo); 
• O defeito pode ser quantitativo (com níveis reduzidos ou ausentes do fato) ou qualitativo (com presença de 
um fator não funcionante); 
 Na hemofilia A: ocorrem deleções, inserções e mutações no gene do fator VIII, levando a uma menor expressão 
do fator 
 Na hemofilia B: decorrente de uma menor produção congênita do fator IX 
Quadro clínico 
• Os episódios hemorrágicos podem surgir após traumas ou espontaneamente e são proporcionais aos níveis 
funcionais residuais da proteína acometida; 
• Logo a apresentação clínica é muito heterogênea, com pacientes apresentando quadros leves (boas 
quantidades de fator ativo – hemorragias associadas apenas a grandes traumas) ou quadros graves (baixos 
níveis do fator – hemartroses e hematomas profundos). 
• Hemartroses 
 Manifestação clínica mais comum das hemofilias; 
 Sangramento espontâneo ou provocado o espaço sinovial; 
APG 28 
 
 Principalmente em joelhos, cotovelos e calcanhares (articulações monaxiais) 
 Dor, edema e calor local; 
 Deformidade articular: devido as repetidas hemartroses, instala-se inflamação sinovial e sinovite crônica, com 
consequente Artropatia. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Hematomas musculares 
 Podem evoluir para compressão de nervos periféricos e até mesmo síndrome compartimental. 
 
• Hematúria assintomática (não dolorosa) 
 Pode ocorrer em pacientes com deficiências mais severas do fator acometido. 
 
• Sangramento intracraniano 
 Complicação gravíssima e importante causa de morte (5%) 
 A presença de cefaleias persistentes e habituais em hemofílicos deve sempre levar à suspeita de sangramentos 
intracranianos, mesmo sem história de trauma. 
Diagnóstico 
• TTPA: prolongamento do TTPA (exame de coagulação que avalia as vias comum e intrínseca) 
• TP: normal (via comum e extrínseca); 
• Dosagem especifica do fator de coagulação: confirmação laboratorial 
 
 
 
 
 
 
Tratamento 
• Reposição do fator de coagulação deficiente 
• Pode ser feito de forma profilática ou terapêutica; 
• Profilaxia: administração regular do fator para manter os níveis séricos elevados 
• Tratamento episódico: reposição do fator durante quadro de sangramento ativo