TRABALHO DE G HUMANA

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UNINASSAU – PARNAÍBA
TRABALHO DE GENETICA HUMANA
	
CURSO: Psicologia
PROFESSOR: Paulo 
DISCIPLINA: Genética Humana 
ALUNO: Casius Clay de Lima Sousa
MATRÍCULA: 21018989
1. Comente a respeito da importância do DNA e RNA para a espécie humana e como são formadas essas moléculas.
São ácidos nucléicos que possuem diferentes estruturas, e que apresentam funções indispensáveis para o metabolismo e a reprodução de um organismo. Enquanto o DNA é responsável por armazenar as informações genéticas dos seres vivos, o RNA atua na produção de proteínas.
O DNA é formado por duas cadeias de polinucleotídeos, que são constituídas por vários nucleotídeos. Os nucleotídeos são unidos uns aos outros por ligações denominadas fosfodiéster. Nessas ligações, um grupo fosfato conecta o carbono 3’ de um açúcar ao carbono 5’ do próximo açúcar, essa junção dos nucleotídeos forma um padrão típico de repetição de unidade de açúcar-fosfato, que forma a cadeia principal. A essa cadeia principal estão ligadas as bases nitrogenadas.
 A molécula de RNA é consequência do processo de transcrição do DNA. Nele, as cadeias do DNA se separam e uma delas serve de molde para o RNA.
2. O que é genoma humano e como está organizado na espécie humana? Comente também. a respeito de alterações cromossômicas, com exemplo(os).
Consiste na totalidade de DNA de um indivíduo, organizado dentro dos 22 pares de cromossomos, mais o cromossomo X e/ou um cromossomo Y que estão contidos nos núcleos de todas as células e em uma pequena molécula de DNA circular encontrada dentro das mitocôndrias individuais. As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Na espécie humana, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem), as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
3. Cite, de forma simplificada, os principais eventos da divisão celular (mitose e meiose) procurando os semelhanças e diferenças no processo.
Na mitose, uma célula-mãe, haploide (n) ou diploide (2n) origina duas células-filhas com o mesmo número de cromossomos da primeira. Ela ocorre nas células eucarióticas e possibilita, portanto, a distribuição de cromossomos e constituintes citoplasmáticos da célula-mãe entre as células-filhas.
Suas principais funções são crescimento, cicatrização e regeneração de tecidos, divisões do zigoto durante o período embrionário e a formação de gametas em vegetais. Ela ocorre em quatro etapas: Prófase, Metáfase, Anáfase, Telófase.
Diferentemente da mitose, na meiose a célula-mãe diploide (2n), com cromossomos duplos, dá origem a quatro células-filhas com metade do número de cromossomos da primeira a partir de duas divisões sucessivas. Ela tem as funções de formar esporos nos vegetais e gametas em animais e ocorre em oito fases. São elas: Prófase I, Metáfase I, Anáfase I, Telófase I, Prófase II, Metáfase II, Anáfase II, Telófase II.
Apesar de ambas fazerem parte do processo de divisão celular, mitose e meiose ocorrem de maneiras diferentes. Na mitose, por exemplo, são originadas duas células-filhas com material genético idêntico ao da célula-mãe. Já na meiose, surgem quatro células-filhas com material genético diferentes ao da célula-mãe.
O número de cromossomos das células-filhas na meiose é reduzido pela metade, enquanto na mitose esse número é igual. Além disso, a meiose ocorre apenas com as células germinativas e esporos, enquanto a mitose acontece com a maior parte das células somáticas do corpo.
4. Explique o que é crossing over, em qual etapa ocorre e qual sua importância para a espécie humana.
Fenômeno que envolve cromátides homólogas. Ocorre a quebra delas em alguns pontos e, na sequência, há uma troca de pedaços correspondentes entre elas. Vale destacar ainda que as trocas provocam o surgimento de outras sequências de genes ao longo dos cromossomos. Dessa forma, se existem vários genes combinados em um cromossomo, após o crossing a combinação pode ser alterada. Nesse processo, acontece a troca de material genético entre cromossomos homólogos. Ele ocorre durante a prófase I da divisão celular meiose. Por conta dessa característica, o crossing aumenta a variabilidade genética, característica da reprodução sexuada. 
5. Como são formadas as proteínas, quais suas principais funções? Comente sobre a estrutura da proteína (primária, secundaria, terciaria e quaternária) e como ocorre o processo de desnaturação.
As proteínas são as macromoléculas orgânicas mais abundantes das células, fundamentais para a estrutura e função celular. Elas são encontradas em todos os tipos de células e nos vírus. Elas são formadas por aminoácidos ligados entre si e unidos através de ligações peptídicas.
As principais funções das proteínas são: fornecimento de energia, estruturação da célula, catalisador de funções biológicas, na forma de enzimas, regulação de processo metabólicos, armazenamento de substâncias, transporte de substâncias, construção e reparação dos tecidos e músculos, defesa do organismo, na forma de anticorpos, produção de hormônios e neurotransmissores.
A estrutura das proteínas diferencia-se quanto à quantidade de cadeias peptídicas envolvidas e ao tipo de interação entre elas.
A estrutura primária de uma proteína nada mais é que uma sequência de aminoácidos. A estrutura secundária de uma proteína é o resultado da extensão ou do prolongamento de uma estrutura primária. Assim, à medida que a cadeia peptídica (de aminoácidos) aumenta, uma parte de um aminoácido interage com a de outro, em pontos centrais da estrutura. A proteína de estrutura terciária é formada quando duas estruturas secundárias interagem por meio de seus resíduos (átomos de enxofre, de oxigênio ou de hidrogênio, por exemplo), a partir de forças de atração ou repulsão eletrostática, pontes de hidrogênio, forças de van der waals, pontes de dissulfeto. Na estrutura quaternária da proteína, há a presença de duas ou mais cadeias peptídicas separadas, formando um arranjo oligomérico que se relaciona por meio de diversas interações, como na estrutura terciária: pontes de hidrogênio, atrações eletrostáticas, interações hidrofóbicas, pontes dissulfeto.