BASES BIOLOGICAS UNIFATECIE

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Bases
Biológicas
Professor Dr. Layon Zafra Lemos
EduFatecie
E D I T O R A
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Prof
Diretor Administrativo 
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UNIFATECIE Unidade 1 
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Oliveira
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Dados Internacionais de Catalogação na Publicação - CIP 
L557b Lemos, Layon Zafra 
 Bases biológicas / Layon Zafra Lemos. Paranavaí: 
 EduFatecie, 2021. 
 129 p. : il. Color. 
 ISBN 978-65-87911-66-3 
1. Citologia 2. Biologia molecular. 3. Genética. 4. histologia
I. Centro Universitário UniFatecie. II. Núcleo de Educação a
Distância. III. Título.
CDD : 23 ed. 571.6 
 Catalogação na publicação: Zineide Pereira dos Santos – CRB 9/1577 
AUTOR
Professor Dr. Layon Zafra Lemos
●	 Doutorado	 em	Biotecnologia	Ambiental	 pela	UEM	 (Universidade	Estadual	 de	
Maringá).
●	 Mestre	em	Biotecnologia	Ambiental	pela	UEM	(Universidade	Estadual	de	Ma-
ringá).
●	 Especialista	em	Biotecnologia	Aplicada	à	Agroindústria	pela	UEM	(Universidade	
Estadual	de	Maringá).
●	 Graduado	em	Ciências	Biológicas	–	Licenciatura	pela	UNIPAR	(Universidade	
Paranaense).
●	 Professor	dos	cursos	de	graduação	presencial	de	Biomedicina,	Farmácia,	Fi-
sioterapia,	Nutrição,	Estética	e	Cosmética	e	Medicina	Veterinária	da	UniFatecie	
ministrando	as	disciplinas	de	Bases	Biológicas,	Fisiologia	Humana,	Genética	e	
Biologia	Molecular,	Patologia	Geral	e	Imunologia.
●	 Na	área	da	pesquisa	científica,	tem	experiência	em	Genotoxicidade,	Citotoxici-
dade,	Mutagênese	Ambiental	e	Histologia	de	brânquias	expostas	à	Agrotóxicos,	
com	ênfase	em	estudos	de	genotoxicidade	e	citotoxicidade	(in	vivo)	utilizando	
peixes	como	modelo	experimental.
 
 http://lattes.cnpq.br/3323317457593344 
APRESENTAÇÃO DO MATERIAL
Prezado(a)	aluno(a),
É	com	muita	satisfação	que	apresento	a	você,	a	disciplina	de	“Bases Biológicas”,	
na	qual	o	principal	objetivo	é	proporcionar	a	você	aluno,	a	oportunidade	de	adquirir	conhe-
cimentos	de	diferentes	áreas	de	estudos	referente	as	células,	DNA	e	RNA,	Técnicas	de	
Biologia	Molecular	e	os	Tecidos	que	compõem	o	corpo	humano	através	dos	conteúdos	de	
Biologia	Celular,	Genética,	Biologia	Molecular	e	Histologia.	
Desta	forma,	na	Unidade	I	com	o	tema	Tópicos de Biologia Celular,	iremos	abor-
dar	os	tipos	de	células	que	compõem	os	seres	vivos,	os	constituintes	destas	células	sendo	
a	 estrutura	 das	 Membranas	 plasmáticas,	 citoplasma	 e	 suas	 organelas	 citoplasmáticas,	
Núcleo	celular	e	divisão	celular	Mitose	e	Meiose.
Na	Unidade	 II,	com	o	 tema	Tópicos de Genética,	 iremos	abordar	a	estrutura	e	
função	Molecular	 dos	 Ácidos	 nucleicos	 (DNA	 e	 RNA),	 Duplicação	 do	 DNA,	 transcrição	
e	 tradução	para	a	 formação	de	uma	molécula	de	proteína,	Leis	Mendelianas,	 conceitos	
básicos	de	genética	e	as	Heranças	autossômicas	dominantes	e	 recessivas,	 ligadas	aos	
cromossomos	sexuais,	mutações	numéricas	estruturais	e	anomalias	genéticas	causando	
possíveis	síndromes	genéticas	em	nós	seres	humanos.
Em	seguida	na	Unidade	III,	com	o	tema	Tópicos de Biologia Molecular,	iremos	
entender	as	principais	técnicas	de	estudos	e	manipulações	das	moléculas	de	DNA	e	RNA.
Por	fim,	na	Unidade	IV,	com	o	tema Tópicos de Histologia Básica,	iremos	abordar	
os	principais	conceitos,	constituintes,	funções	e	morfologia	dos	tecidos	Conjuntivo,	Epitelial,	
Nervoso,	Muscular,	Cartilaginoso	e	Ósseo.	
Portanto, prezado(a) estudante, vamos à leitura deste livro. 
SUMÁRIO
UNIDADE	I	......................................................................................................3
Tópicos de Biologia Celular
UNIDADE	II	...................................................................................................33
Tópicos de Genética
UNIDADE	III	..................................................................................................70
Tópicos de Biologia Molecular
UNIDADE	IV	..................................................................................................94
Tópicos de Histologia Básica
3
Plano de Estudo:
●	Origem	e	Evolução	das	células	Procarióticas	e	Eucarióticas.
●	Bases	Macromoleculares	da	constituição	Celular.
●	Membrana	Plasmática	e	Transportes	de	Membrana.
●	Citoplasma	e	Organelas	citoplasmáticas.
●	Sistema	de	Endomembranas	(Digestão	e	Secreção	celular).
●	Núcleo	Celular.
●	Divisão	Celular	(Mitose	e	Meiose).
Objetivos da Aprendizagem:
●	Compreender	os	processos	de	origem	e	evolução	das	células.
●	Conceituar	e	contextualizar	as	células	Procarióticas	e	Eucarióticas.
●	Compreender	a	constituição	das	Membranas	Plasmáticas	
●	e	seus	mecanismos	de	transporte	de	substâncias.
●	Compreender	a	estrutura	e	composição	do	citoplasma	e	organelas	citoplasmáticas.
●	Compreender	a	estrutura	do	núcleo	celular.
●	Entender	os	mecanismos	de	divisão	celular	(Mitose	e	Meiose).
UNIDADE I
Tópicos de Biologia Celular
Professor Dr. Layon Zafra Lemos
4UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
INTRODUÇÃO
Prezado	(a)	aluno	(a)!
Nesta	 unidade	 aprenderemos	 os	 principais	 conteúdos	 referentes	 ao	 estudo	 da	
Biologia	Celular,	dedicado	aos	estudos	das	células,	suas	estruturas	moleculares	e	seus	
principais	mecanismos	à	nível	celular,	genético,	fisiológico,	morfológico	e	bioquímico.	
Além	disso,	o	graduando	 terá	um	entendimento	básico	dos	principais	conteúdos	
necessários	 para	 o	 seu	 aprendizado,	 sendo	 os	mesmos	 auxiliados	 posteriormente	 aos	
conteúdos	específicos	de	cada	curso	de	graduação	referentes	às	áreas	da	saúde,	biológica	
e	agronômica.
Portanto,	para	entendermos	os	principais	mecanismos	da	célula,	esta	unidade	irá	
abordar	tópicos	referentes	a	sua	origem	e	evolução	das	células,	surgindo	as	primeiras	célu-
las	denominadas	procarióticas	e	após	o	surgimento	de	células	eucarióticas	proporcionando	
esta	diversidade	dos	seres	vivos.	
Além	disso,	iremos	aprender	as	principais	funções,	constituições	e	mecanismos	como	
por	exemplo,	estudos	de	Membrana	plasmática	e	seus	 transportes	de	substância	através	
desta	membrana,	diversidade	de	moléculas	como	açúcares,	proteínas,	lipídios	e	carboidratos	
representando	a	diversas	funções	e	também	a	nível	estrutural	dentro	de	uma	célula.		
Outro	ponto	que	será	abordado	será	o	entendimento	das	principais	características	
e	componentes	do	citoplasma	e	suas	respectivas	organelas	citoplasmáticas	sendo	as	mes-
mas	gerando-se	determinadas	 funções	nestas	células	e	por	fim,	finalizamos	os	estudos	
referente	aos	componentes	e	constituintes	de	um	núcleo	celular	e	suas	respectivas	divisões	
celulares	Mitose,	gerando-se	a	produção	de	células	somáticas,	compondo	diversos	tipos	
de	tecidos	nos	seres	humanos	e	na	divisão	celular	Meiose	estudaremos	os	mecanismos	de	
divisão	celular	para	a	produção	de	gametas	masculinos	e	femininos.
Portanto,	prezado(a)	aluno(a),	desejo	a	você,	uma	boa	leitura	e	aprendizado.
5UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
1. ORIGEM E EVOLUÇÃO DAS CÉLULAS PROCARIÓTICAS E EUCARIÓTICAS
De	acordo,	com	a	hipótese	da	evolução	das	células,	os	primeiros	eventos	datados	
aproximadamente	a	4,5	bilhões	de	anos,	a	superfície	do	Planeta	Terra	em	sua	maior	parte	
era	composta	por	uma	enorme	massa	de	água	sendo	denominados	de	oceanos	e	lagoas.	
A	partir,	da	 formação	desta	“massa	 líquida”	originou-se	a	 formação	do“caldo	primordial”	
constituído	por	vapor	d´água,	amônia,	metano,	hidrogênio	e	gás	carbônico	e	também	neste	
período	não	havia	moléculas	de	oxigênio	livre	dispersas	na	camada	de	ozônio,	dificultando	
a	formação	dos	primeiros	seres	vivos.
Com	o	passar	do	tempo,	várias	condições	adversas	estavam	acontecendo	no	Planeta	
Terra,	uma	delas	era	a	exposição	fortíssima	da	ação	do	calor	e	a	liberação	da	radiação	ultravio-
leta	emitida	pelos	raios	Solares	e	constantes	eventos	de	descargas	elétricas	e	tempestades,	
originaram	as	primeiras	moléculas	de	aminoácidos	(aa),	monossacarídeos	e	nucleotídeos,	
através	de	ligações	com	uma	molécula	de	carbono	presentes	no	“caldo	primordial”.
A	 partir,	 destes	 mecanismos	 os	 primeiros	 seres	 vivos	 serem	 formados	 foram	
chamados	de	organismos	“Procariontes” - apresentando uma estrutura simples, “He-
terótrofos” - não produziam seu próprio alimento e “Anaeróbios” – não realizavam 
respiração celular devido a não possuir O2 na atmosfera).	Após	estes	eventos	ocor-
ridos	estes	organismos	Procariontes/	heterotróficos	e	anaeróbios	passaram	por	 intensas	
situações	evolutivas	tentando-se	adaptar	com	o	meio	gerando-se	os	primeiros	organismos	
denominados	 de	Procariontes “Autotróficos”	 –	 que	 produzem	o	 seu	 próprio	 alimento	
e	 armazenando	 energia	 produzida	 pela	 síntese	 destes	 alimentos	 gerados	 ocorrendo	 o	
6UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
acúmulo	e	liberação	de	moléculas	de	O2	para	a	atmosfera	iniciando	as	primeiras	etapas	da	
Fotossíntese.
Conforme	estes	processos	evolutivos	 foram	acontecendo,	surgiram	as	primeiras	
células	denominadas	eucarióticas,	a	partir	de	uma	célula	bacteriana	dividindo-se	e	origi-
nando	a	membrana	celular	e	as	Mitocôndrias	denominados	de	Teoria	da	Endossimbiose,	
produzindo	2	tipos	de	células	eucarióticas:	Animal	e	Vegetal.	
A	partir	da	formação	destas	células	pode-se	concluir	que	a	célula	é	uma	unidade	
básica	e	funcional	para	constituir	qualquer	ser	vivo	e	que	pode	realizar	todas	as	suas	fun-
ções	genética,	fisiológica,	metabólica	e	evolutiva.
1.1 Células procarióticas 
Os	organismos	procariontes	são	relativamente	simples	em	relação	à	composição	e	
funcionamento	destas	células,	sendo	os	primeiros	organismos	formados	no	Planeta,	sendo	
como	por	exemplo	as	bactérias.	
As	células	procarióticas	possuem	estruturas	celulares	denominadas	(Figura	1):
Cápsula:	reveste	a	célula	do	meio	externo.
Parede celular:	formato	e	proteção	das	células.	
Membrana plasmática:	controla	o	transporte	de	substâncias	do	meio	extra	e	intracelular.
Citoplasma:	substância	gelatinosa	responsável	pelo	formato	da	célula.		
Importante: As células procarióticas não possuem Núcleo celular e sim Mate-
rial genético (DNA e RNA), disperso no citoplasma. 
FIGURA 1 - DESENHO ESQUEMÁTICO DE CÉLULA PROCARIÓTICA
Fonte:	Wikipédia,	2007.	Disponível	em:	
https://pt.wikipedia.org/wiki/Procarionte#/media/Ficheiro:Prokaryote_cell_diagram_pt.svg
https://pt.wikipedia.org/wiki/Procarionte#/media/Ficheiro:Prokaryote_cell_diagram_pt.svg
7UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
1.2 Células eucarióticas
As	células	eucarióticas	são	células	que	apresentam	núcleos definidos sendo	o	
local	de	armazenamento	do	material	genético	(DNA	e	RNA).	Além	disso,	possui	organelas	
membranosas	que	desempenham	várias	funções	vitais	nos	organismos	como	respiração	
celular,	digestão	e	síntese	de	substâncias.	Além	disso,	as	células	eucarióticas	são	classi-
ficadas	em	células	eucarióticas	Animal	e	Vegetal	que	formam	vários	organismos	como	as	
algas,	protozoários,	plantas	e	animais	invertebrados	e	vertebrados.	
1.2.1 Membrana plasmática
As	membranas	 plasmáticas	 e/ou	 celulares	 desempenham	 diversas	 funções	 nas	
células	referente	a	delimitação	da	célula	através	do	meio	extracelular	podendo	ser	outras	
células	ou	até	mesmo	os	vasos	sanguíneos	e	o	meio	intracelular	sendo	a	região	interna	
das	células	constituída	pelo	citoplasma.	Além	disso,	estas	membranas	protegem	as	células	
contra	a	contaminação	de	diversos	patógenos	(bactérias	e	vírus),	impedindo	a	transmissão	
dos	mesmos	nos	organismos	humanos.	Referente	a	 composição,	morfologia	 e	 tipos	de	
transportes	de	substâncias	através	das	membranas	serão	abordados	com	mais	detalhes	
sendo	no	Tópico	III	desta	unidade.
1.2.1.1 Citoplasma
O	citoplasma	ou	citosol	está	localizado	entre	a	membrana	plasmática	e	o	núcleo	
celular,	sendo	denominado	como	meio	intracelular	das	células	eucarióticas.	Sua	constitui-
ção	apresenta	uma	consistência	de	aspecto	gelatinoso	 formado	por	moléculas	de	água,	
proteínas,	enzimas	e	lipídios.	Além	disso,	possuem	organelas	celulares	sendo	discutidas	e	
apresentadas	no	Tópico	IV	desta	unidade.
	
1.2.1.2 Núcleo 
O	 núcleo	 celular	 é	 típico	 de	 células	 eucarióticas	 animais	 e	 vegetais,	 sendo	 o	
local	de	armazenamento	do	material	genético	(DNA	e	RNA)	nas	células.	Além	disso,	é	
responsável	 por	 controlar	 todas	 as	 atividades	 fisiológicas,	 metabólicas	 e	 reprodutivas	
destes	organismos	eucariontes.
8UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
1.2.1.3 Diferenças das células eucarióticas animais e vegetais
Células	eucarióticas	vegetais	além	de	possuírem	membrana	plasmática,	citoplasma	
contendo	diversas	organelas	citoplasmáticas	e	núcleo	celular,	destacam-se	estas	estruturas	
(Figura	2)	sendo:
Parede celular:	formato	e	proteção	desses	organismos	ao	meio	ambiente.
Vacúolos:	 organelas	 citoplasmáticas	 principais	 funções:	 regular	 o	 pH	 da	 célula	
controle	de	entrada	e	saída	de	água	nestas	células	vegetais,	armazenamento	e	digestão	
de	alimentos.
Cloroplastos:	ricos	em	clorofila	–	Fotossíntese.
FIGURA 2 - DIFERENÇAS MORFOLÓGICAS ENTRE AS CÉLULAS 
EUCARIÓTICAS ANIMAL E VEGETAL
Fonte:	Gestão	Educacional,	2021.	Disponível	em:	
	https://www.gestaoeducacional.com.br/celula-animal-componentes-funcoes/	
https://www.gestaoeducacional.com.br/celula-animal-componentes-funcoes/
9UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
2. BASES MACROMOLECULARES DA CONSTITUIÇÃO CELULAR
Os	elementos	químicos	mais	abundantes	encontrados	nas	células	são	as	molé-
culas	de	carbono,	hidrogênio,	oxigênio	e	nitrogênio.	A	partir	destas	moléculas	ocorre	a	
formação	e	constituição	de	diversas	moléculas	denominadas	de	inorgânicas	e	orgânicas.		
Moléculas	 inorgânicas	 em	 sua	 estrutura	molecular	 não	 apresentam	 ligações	 químicas	
com	o	carbono,	sendo	exemplos	as	moléculas	de	água	e	sais	minerais. As	moléculas	
orgânicas	 apresentam	 em	 sua	 estrutura	 molecular	 ligações	 químicas	 com	 o	 carbono	
constituindo	as	moléculas	de	proteínas,	enzimas,	 lipídios,	carboidratos,	vitaminas	e	os	
ácidos	nucleicos	(DNA	e	RNA).
Estas	 moléculas	 inorgânicas	 e	 orgânicas	 são	 essenciais	 para	 a	 formação	 das	
estruturas	das	membranas	celulares,	citoplasma	e	suas	respectivas	organelas	e	o	núcleo	
celular	auxiliando	nas	reações,	constituições	e	formações	de	todas	as	atividades	celulares,	
sendo	a	nível	estrutural,	fisiológico,	morfológico	e	genético.
As	moléculas	de	água	são	de	extrema	importância	para	a	composição	celular,	pois	
auxiliam	no	transporte	de	substâncias	presentes	no	sangue,	auxilia	no	controle	da	regulação	
da	temperatura	corporal,	regulação	osmótica,	eliminação	de	excretas	dentre	outras	funções	
correspondendo	aproximadamente	70%	da	constituição	celular	nos	seres	humanos.
Os	 carboidratos	 denominados	 de	 açúcares	 estão	 presentes	 nas	 células,	 gerando	
fonte	energética	e	constituição	estrutural	das	células.	Podem	ser	classificados	em	monos-
sacarídeos,	dissacarídeos	e	polissacarídeos.	Os	monossacarídeos	são	representados	pelas	
10UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
moléculas	 de	glicose,	 frutose,	 galactose,	 etc.	Os	dissacarídeos	 como	exemplos:	maltose,	
lactose,	sacarose,	entre	outros	e	os	polissacarídeos:	amido,	glicogênio,	celulose,	entre	outros.
As	moléculas	de	lipídios	encontram-se	em	todas	as	células	eucarióticas	animais	e	
vegetais,	gerando-se	fontes	energéticas	pelas	síntesis	metabólicas	como	reserva	de	ener-
gia,	isolamento	térmico	e	proteção	dos	órgãos.Além	disso,	são	os	principais	componentes	
das	estruturas	das	membranas	celulares	formando-se	uma	bicamada	lipídica	através	dos	
fosfolipídios	sendo	o	mesmo	um	tipo	de	lipídios.
Por	fim,	as	proteínas	são	moléculas	formadas	por	aminoácidos	(aa)	que	se	ligam	
um	a	um	através	de	ligações	químicas	denominadas	de	ligações	peptídicas,	formando-se	
uma	estrutura	proteica.	Suas	principais	funções:	auxiliar	na	composição	estrutural	destas	
células	produzindo	colágenos	e	elastinas,	nas	membranas	celulares	auxiliando	no	transpor-
te	de	nutrientes	através	das	proteínas	integrais	e/ou	de	canais,	na	contração	dos	músculos	
esqueléticos		através	da	presença	de	proteínas	contráteis	e	motoras	sendo	as	proteínas	
actinas	e	miosinas,	na	formação	e	produção	de	hormônios	como	a	insulina,	entre	outros	
exemplos	 que	 estão	 presentes	 nos	 organismo	 dos	 seres	 humanos,	 sendo	 as	 mesmas	
essenciais	para	as	funções	vitais	das	células.
11UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
3. MEMBRANA PLASMÁTICA E TRANSPORTES DE MEMBRANA
As	membranas	celulares	e/ou	plasmáticas	envolvem	a	célula,	garantindo	a	prote-
ção	e	separação	do	conteúdo	celular	do	meio	externo	para	o	meio	interno.	Constituída	por	
moléculas	de	fosfolipídios	sendo	moléculas	que	possuem	uma	cabeça	polar	ou	hidrofóbica	
tendo	afinidade	com	moléculas	de	água	e	outra	estrutura	chamada	de	cauda	formadas	por	
cadeias	de	ácidos	graxos	(lipídios)	sendo	de	região	apolar	ou	hidrofóbica	sem	afinidade	
com	moléculas	de	água	(Figura	3),	formando-se	uma	estrutura	molecular	denominada	de	
bicamada	lipídica	e	de	permeabilidade	seletiva,	além	de	proteínas	dos	tipos		 integrais	e/
ou	periféricas	que	auxiliam	estas	moléculas	a	transitarem	do	meio	extracelular	para	o	meio	
intracelular	e	vice	versa		(Figura	4).
FIGURA 3 - ESTRUTURA MOLECULAR DE UM FOSFOLIPÍDIO 
Fonte:	Wikipédia,	2005.	Disponível	em:	https://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Membrana_plasm%C3%A1tica.jpg
hidrofílica
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Membrana_plasm%C3%A1tica.jpg
12UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
FIGURA 4 - ESTRUTURA DE UMA MEMBRANA CELULAR
Fonte:	Wikipédia,	2008.	Disponível	em:	
https://pt.wikipedia.org/wiki/Membrana_plasm%C3%A1tica#/media/Ficheiro:Cell_membrane_detailed_diagram_pt.svg
3.1 Transportes através da membrana
As	membranas	 plasmáticas	 controlam	 a	 entrada	 e	 saída	 de	 solutos	 (partículas	
dissolvidas)	e	solventes	(meio	líquido)	do	meio	extracelular	para	o	meio	intracelular	e	vice-
-versa,	através	de	transportes	dos	tipos	passivo	e/ou	ativo	(Figura	5).
3.1.1 Transporte passivo
Transporte	passivo	ocorre	por	moléculas	que	têm	afinidade	com	a	membrana	plas-
mática	e	não	necessitam	de	energia	ATP	(adenosina	trifosfato)	para	transitarem	dentro	ou	
fora	das	células,	podendo	ocorrer	dos	tipos	de	Difusão	simples,	facilitada	e	Osmose.	
3.1.1.1 Difusão Simples
As	moléculas	se	movem	de	um	local	mais	concentrado	para	um	menos	concentra-
do,	denominando	este	movimento	de	gradiente	de	concentração.	Este	transporte	tem	como	
exemplo	transportar	na	membrana	moléculas	de	oxigênio	e	gás	carbônico. 
3.1.1.2 Difusão facilitada
As	moléculas	são	transportadas	por	meio	da	participação	de	proteínas	integrais	e/
ou	carreadores	que	facilitam	o	movimento	espontâneo	dessas	moléculas	sem	gerar	gasto	
de	energia	(ATP).		Este	transporte	tem	como	exemplo	o	transporte	de	aminoácidos	e	glicose.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Membrana_plasm%C3%A1tica#/media/Ficheiro:Cell_membrane_detailed_diagram_pt.svg
13UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
FIGURA 5 - MODELO ESQUEMÁTICO DE TRANSPORTE DE MEMBRANAS: PASSIVO E ATIVO
Fonte:	Estudo	Prático,	2021.	Disponível	em:	https://www.estudopratico.com.br/bomba-de-sodio-e-potassio/
3.1.1.3 Osmose
Transporte	específico	para	as	moléculas	da	água.	Estas	moléculas	transitam	nas	
membranas	do	meio	menos	 concentrado	para	o	mais	 concentrado	equilibrando	os	dois	
lados	da	membrana	plasmática,	fazendo	com	que	o	meio	rico	em	soluto	seja	diluído	pela	
água	(solvente)	e	sem	gasto	de	energia	(ATP)	(Figura	6).	Além	disso,	a	osmose	tem	como	
finalidade	igualar	as	concentrações	das	células	gerando	um	equilíbrio,	com	isso,	este	trans-
porte	apresenta	3	tipos	de	soluções	(Figura	7).
FIGURA 6 - OSMOSE 
Fonte:	Brasil	Escola,	2021.	Disponível	em:	https://brasilescola.uol.com.br/biologia/osmose-2.htm
https://www.estudopratico.com.br/bomba-de-sodio-e-potassio/
https://www.estudopratico.com.br/bomba-de-sodio-e-potassio/
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/osmose-2.htm
14UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
3.1.1.3.1 Solução hipertônica
Apresenta	maior	pressão	osmótica	e	concentração	de	soluto.
3.1.1.3.2 Solução hipotônica
Apresenta	menor	pressão	osmótica	e	concentração	de	soluto.
3.1.1.3.3 Solução isotônica
A	concentração	de	soluto	e	a	pressão	osmótica	são	iguais,	atingindo	assim	o	equilíbrio.
FIGURA 7 - DIAGRAMA DE PRESSÃO OSMÓTICA NO SANGUE
Fonte:	Brasil	Escola,	2021.	Disponível	em:	https://brasilescola.uol.com.br/biologia/osmose-2.htm
3.1.2 Transporte ativo
O	transporte	ativo	ocorre	através	da	membrana	plasmática	com	gasto	de	energia	
(ATP),	através	dos	locais	de	menor	concentração	para	os	locais	de	maior	concentração	
indo	contra	o	gradiente	de	concentração.	Este	transporte	tem	como	exemplos	íons	sódio,	
potássio,	ferro,	hidrogênio,	cálcio	e	alguns	tipos	específicos	de	açúcares	e	alguns	ami-
noácidos.	Além	disso,	este	transporte	pode	ser	classificado	em	2	grupos	sendo	do	tipo	
primário	e	secundário.
3.1.2.1 Transporte ativo primário
Ocorre	através	da	quebra	de	moléculas	de	ATP.	Este	transporte	tem	como	exemplo	
a	“Bomba	de	Sódio	(Na+)	e	Potássio	(K+),	onde	este	fluxo	promove	o	bombeamento	ativa-
mente	das	diferentes	concentrações	destes	solutos	dentro	e	 fora	da	célula.	Este	 tipo	de	
transporte	através	da	bomba	de	sódio	e	potássio	está	presente	em	todas	as	células	e	em	
especial	nas	células	neurais	(neurônios),	gerando	um	potencial	de	ação	(eletroquímico)	de-
vido	a	estas	membranas	possuírem	cargas	negativas	e	positivas	transmitindo	os	impulsos	
nervosos	nos	seres	humanos	(Figura	8).
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/osmose-2.htm
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FIGURA 8 - TRANSPORTE ATIVO BOMBA DE SÓDIO E POTÁSSIO
Fonte:	Estudo	Prático,	2021.	Disponível	em:	https://www.estudopratico.com.br/bomba-de-sodio-e-potassio/
3.1.2.2 Transporte ativo secundário
Este	transporte	não	utiliza	diretamente	a	quebra	da	molécula	de	ATP	e	sim	energia	
armazenada	do	sódio	presente	na	bomba	de	sódio	e	potássio.	Com	isso,	outros	tipos	de	
bombas	dependem	de	proteínas	transportadoras	encontradas	nas	membranas	plasmáticas.	
Exemplo	deste	transporte	é	a	“Bomba	de	Sódio	e	Glicose’’.
https://www.estudopratico.com.br/bomba-de-sodio-e-potassio/
https://www.estudopratico.com.br/bomba-de-sodio-e-potassio/
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4. CITOPLASMA E ORGANELAS CITOPLASMÁTICAS
O	citoplasma	está	localizado	no	interior	de	todas	as	células,	onde	se	encontra	o	nú-
cleo	e	as	organelas	citoplasmáticas,	sendo	formados	por	estruturas	denominadas	de	citosol	
e	citoesqueleto.	O	citosol	representa	as	regiões	mais	fluidas	do	citoplasma	correspondendo	
a	50-80%	do	volume	total	da	célula.	Este	citosol	é	constituído	por	moléculas	de	água,	íons,	
aminoácidos	e	carboidratos.	
O	Citoesqueleto	tem	como	função	determinar	a	forma	e	a	motilidade	do	citoplasma,	
formado	por	redes	proteicas	filamentosas	através	dos	filamentos	intermediários,	microtúbu-
los	e	filamentos	de	actina,	gerando	esta	sustentação	necessária	para	estas	células.
Além	disso,	o	citoplasma	é	constituído	por	um	sistema	de	endomembranas	cons-
tituído	por	diversos	tipos	de	membranas,	dividindo	a	célula	em	compartimentos	funcionais	
e	estruturais	denominados	de	organelas	citoplasmáticas	sendo	os	tipos:	Retículos	Endo-
plasmáticos	Liso	(REL)	e	Rugoso	(RER),	Complexo	de	Golgi,	Mitocôndrias,	Lisossomos,	
Peroxissomos,	Núcleo	e	Centríolos.		(Figura	9).
17UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
FIGURA 9 - REPRESENTAÇÃO ESQUEMÁTICA DO CITOPLASMA ESUAS RESPECTIVAS OR-
GANELAS.	 	 (1)	Nucléolo	 ;	 (2)	Envoltório	nuclear	 ;	 (3)	Ribossomos;	 (4)	Vesículas;	 (5)	 	Retículo	endoplas-
mático	 rugoso	 (RER);	 (6)	Complexo	de	Golgi	 ;	 (7)	Microtúbulos;	 (8)	Retículo	Endoplasmático	Liso	 (REL);	
(9)	Mitocôndrias	;	(10)	Vacúolo	;	(11)	Citoplasma;	(12)	Lisossomos;	(13)	Centríolos.	
Fonte:	Wikipédia,	2006.	Disponível	em:	
https://pt.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_animal#/media/Ficheiro:Biological_cell.svg
4.1 Tipos de organelas citoplasmáticas e suas funções
4.1.1 Retículo endoplasmático Rugoso e Liso
O	Retículo	Endoplasmático	Rugoso	(RER)	é	constituído	por	uma	estrutura	rugosa	
e	apresenta	vários	grânulos	(ribossomos),	e	de	morfologia	achatada.	A	sua	principal	função	
é	a	síntese	de	proteína	se	transportá-las	para	outros	locais	fora	da	célula	e	os	ribossomos	
irão	sintetizar	as	proteínas	que	serão	utilizadas	no	interior	da	célula.
O	retículo	endoplasmático	liso	(REL)	constituídos	por	uma	estrutura	lisa	e	sua	fun-
ção	dentro	da	célula	é	de	sintetizar	lipídios,	a	exemplo	dos	fosfolipídios,	óleos	e	esteroides	
(incluindo	os	hormônios	sexuais	estrogênio	e	testosterona),	promovendo	a	desintoxicação	
da	célula.	Além	disso,	ele	desempenha	outra	função	importante	que	é	o	metabolismo	celu-
lar	e	a	quebra	do	álcool	presente	no	corpo	de	quem	ingere	bebida	alcoólica.	
https://pt.wikipedia.org/wiki/Nucl%C3%A9olo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Envolt%C3%B3rio_nuclear
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossomo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ves%C3%ADcula
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ret%C3%ADculo_endoplasm%C3%A1tico
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ret%C3%ADculo_endoplasm%C3%A1tico
https://pt.wikipedia.org/wiki/Complexo_de_Golgi
https://pt.wikipedia.org/wiki/Microt%C3%BAbulo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Mitoc%C3%B4ndria
https://pt.wikipedia.org/wiki/Vac%C3%BAolo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Citoplasma
https://pt.wikipedia.org/wiki/Lisossomo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Centr%C3%ADolos
https://pt.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_animal#/media/Ficheiro:Biological_cell.svg
https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/reticulo-endoplasmatico
18UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
4.1.2 Complexo de Golgi
O	Complexo	de	Golgi	tem	como	função	de	armazenar,	modificar	e	exportar	as	pro-
teínas	que	foram	sintetizadas	no	Retículo	Endoplasmático	Rugoso	(RER)	e	realiza	também	
a	função	de	sintetizar	carboidratos	do	tipo	polissacarídeos,	ocorrendo	uma	adição	de	um	
açúcar	(glicosiladas)	nestas	moléculas	de	proteínas	concluindo	seu		processo	final	da	sua	
composição	e	sendo	direcionada	para	o	seu	devido	local	nas	células.		
4.1.3 Lisossomos
Os	 lisossomos	 são	 organelas	 celulares	 que	 contêm	 substâncias	 digestivas	
formadas	 no	 retículo	 endoplasmático	 rugoso	 e	 amadurecidas	 pelo	 complexo	 golgiense.	
Assim,	sua	função	é	digerir	moléculas	orgânicas	como	lipídios,	carboidratos,	proteínas	e	
ácidos	nucleicos	(DNA	e	RNA).
4.1.4 Peroxissomos
Os	peroxissomos	são	organelas	celulares	que	produzem	enzimas	digestivas,	que	
são	 responsáveis	 pela	 catalisação	 do	 peróxido	 de	 hidrogênio,	 popularmente	 conhecido	
como	água	oxigenada	(H2O2),	por	ser	uma	substância	tóxica	para	a	célula	e	a	sua	produção	
em	excesso	é	prejudicial	à	saúde,	com	isso,	a	organela		produz	a	enzima	catalase,	tendo	
como	função	de	destruir	essa	substância.
4.1.5 Mitocôndrias
As	mitocôndrias	possuem	seu	próprio	DNA	(se	reproduzem	sozinhas)	e	o	próprio	
ribossomo.	Sua	morfologia	apresenta	uma	membrana	dupla	(interna	e	externa),	chamada	
de	cristas	mitocondriais.		Elas	realizam	a	respiração	celular	e	produzem	grande	parte	de	
energia	(ATP)	essenciais	para	manter	o	funcionamento	das	células.
4.1.6 Núcleo
O	núcleo	é	a	maior	organela	existente	em	uma	célula	eucarionte,	pois	ele	é	respon-
sável	por	armazenar	o	material	genético,	o	DNA	do	ser	vivo	e	comandar	tudo	que	acontece	
dentro	da	célula.
4.1.7 Centríolos
Os	centríolos	são	organelas	formadas	por	microtúbulos	que	auxiliam	os	cromosso-
mos	homólogos	a	se	separarem	na	hora	da	divisão	celular	(mitose	e	meiose).	Além	disso,	
estas	organelas	podem	gerar	morfologia	sendo	chamados	de	cílios	e	flagelos	auxiliando	na	
locomoção,	captura	de	alimento	e	defesa	destes	organismos.	
https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/complexo-de-golgi
https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/lisossomos
https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/peroxissomos
https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/mitocondrias
19UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
5. NÚCLEO CELULAR 
O	núcleo	celular	é	um	componente	essencial	para	as	células	eucarióticas.	Nestas	
células,	 o	núcleo	 corresponde	a	10%	do	volume	 total	 e	nele	 se	encontra	o	DNA	 (ácido	
desoxirribonucleico).	Além	disso,	o	núcleo	é	delimitado	pela	carioteca ou envoltório nu-
clear	 formadas	por	duas	membranas	concêntricas	que	continuam	sua	delimitação	até	a	
membrana	do	retículo	endoplasmático	rugoso.
O	envoltório	nuclear	é	composto	por	inúmeras	perfurações	denominadas	de	poros	
que	tem	a	função	de	se	comunicar	no	interior	do	núcleo	ao	citosol,	além	disso,	possui	duas	
malhas	de	filamentos	intermediários	que	auxiliam	na	estrutura	deste	núcleo	compondo	a	
superfície	interna	deste	envoltório	denominada	de	lâmina nuclear	e	o	outro	filamento	reco-
bre	a	superfície	externa	do	núcleo	(Figura	10).	Apresentam	também	distribuídos	no	interior	
do	núcleo	moléculas	de	RNAs	 (ácido	 ribonucleico),	 dos	 tipos	de	RNAm	 (mensageiro)	 e	
RNAr	(ribossômico)	que	auxiliam	as	etapas	de	Transcrição	e	Tradução,	sintetizando	genes	
de	proteínas	para	estas	células.	
20UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
FIGURA 10 - REPRESENTAÇÃO GRÁFICA DO NÚCLEO DA CÉLULA.	
(1) Envoltório	nuclear. (2)	Ribossomos.	(3)	Poros	nucleares.	(4) Nucléolo.	
(5) Cromatina.	(6) Núcleo.	(7) Retículo	endoplasmático.	(8) Nucleoplasma
Fonte:	Wikipédia,	2002.	Disponível	em:	
https://pt.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celular#/media/Ficheiro:Nucleus_ER.png
	
As	moléculas	de	DNA	armazenam	as	informações	genéticas	dos	seres	vivos.	Esta	
molécula	é	formada	por	nucleotídeos	e	sua	forma	corresponde	um	modelo	helicoidal	ou	du-
pla-hélice	que	será	abordada	com	mais	detalhes	na	Unidade	II,	tópico	1.		são	constituídas	
por	duas	fitas	pareadas	contendo	nucleotídeos	e	bases	nitrogenadas,	proteínas	e	enzimas.		
A	partir	do	momento	que	as	células	entram	nas	divisões	celulares	para	produ-
ção	de	novas	 células-filhas	 idênticas	a	elas,	 ou	para	produção	de	gametas	masculino	
(espermatozoides)	e	feminino	(óvulos),	esta	molécula	de	DNA,	com	adição	de	proteínas	
histônicas	e	não	histônicas	formam	a	estrutura	de	cromatina. Esta	cromatina	compõe	o	
material	dos	cromossomos	sendo	formados	a	partir	do	mecanismo	de	condensação	da	
cromatina	aumentando	o	nível	máximo	de	compactação	desta	molécula	de	DNA,	confor-
me	mostrado	na	figura	11.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Envolt%C3%B3rio_nuclear
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossomo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Poro_nuclear
https://pt.wikipedia.org/wiki/Nucl%C3%A9olo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromatina
https://pt.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ret%C3%ADculo_endoplasm%C3%A1tico
https://pt.wikipedia.org/wiki/Nucleoplasma
https://pt.wikipedia.org/wiki/N%C3%BAcleo_celular#/media/Ficheiro:Nucleus_ER.png
21UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
FIGURA 11 - DIFERENTES NÍVEIS DE CONDENSAÇÃO DO DNA. (1)	Cadeia	de	DNA	em	dupla	hélice.	(2)	
Filamento	de	cromatina	(DNA	com	histonas).	(3)	Cromatina	condensada	em	interfase	com	centrômeros.	(4)	Cro-
matina	condensada	em	prófase.	(Existem	agora	duas	cópias	da	molécula	de	DNA)	(5)	Cromossomo	em	metáfase.
Fonte:	Wikipédia,	2006.	Disponível	em:	
https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo#/media/Ficheiro:Chromatin_chromosom.png
5.1 Cromossomos 
Os	cromossomos	são	estruturas	formadas	por	uma	molécula	de	DNA	associada	a	
moléculas	protéicas	histônicas	e	não	histônicas,	permitindo	que	esta	molécula	de	DNA	se	
compacte	ao	seu	nível	máximo	de	condensação	formando-se	os	Cromossomos.		
Suaestrutura	contém	 regiões	denominadas	de	Centrômero ou constrição pri-
mária,	 que	 participa	 da	 repartição	 das	 células-filhas	 e	 das	 duas	 cópias	 cromossômicas	
sendo	geradas	como	consequência	da	replicação	do	DNA.	Esta	região	é	denominada	de	
região	centromérica,	sendo	permitido	dividir	o	cromossomo	em	braços,	os	quais	podem	
ter	 tamanhos	diferentes	a	depender	da	posição	do	centrômero,	permitindo	classificá-los	
estes	cromossomos	em	metacêntrico	(centrômero	na	posição	mediana),	submetacêntri-
co	(centrômero	deslocado	para	um	dos	braços	do	cromossomo),	acrocêntrico (centrômero	
localizado	mais	próximo	da	extremidade)	e	telocêntrico	 (o	centrômero	 localiza-se	muito	
próximo	da	extremidade,	dando	a	ideia	de	que	o	cromossomo	possui	apenas	um	braço),	
conforme	mostram	as	Figuras	12	e	13.	Por	fim,	em	cada	extremidade	de	cada	cromossomo	
apresenta	uma	região	denominada	de	Telomérica,	sendo	uma	região	contendo	pequenas	
repetições	de	nucleotídeos,	garantindo	a	proteção	dos	cromossomos.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo#/media/Ficheiro:Chromatin_chromosom.png
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genes-cromossomos.htm
22UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
FIGURA 12 - CROMOSSOMO. (1)	Cromatídeo.	Cada	um	dos	dois	braços	idênticos	dum	cromossoma	depois	
da	fase	S. (2)	Centrômero.	O	ponto	de	ligação	de	dois	cromatídeos,	onde	se	ligam	os	microtúbulos.	
(3)	Braço	curto.	(4)	Braço	longo
Fonte:	Wikipédia,	2002.	Disponível	em:		
https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo#/media/Ficheiro:Chromosome.png
FIGURA 13 - CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS QUANTO À POSIÇÃO 
DE SEUS CENTRÔMEROS
Fonte:	Wikipédia,	2019.	Disponível	em:
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/pt/6/6d/Tipos_de_cromossomos.jpg
https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromat%C3%ADdeo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Microt%C3%BAbulo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Cromossomo#/media/Ficheiro:Chromosome.png
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/pt/6/6d/Tipos_de_cromossomos.jpg
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/pt/6/6d/Tipos_de_cromossomos.jpg
23UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
5.1.1 Número de cromossomos
Cada	 organismo	 e	 suas	 respectivas	 espécies,	 possuem	 um	 número	 específico	
de	cromossomos.	Nós	seres	humanos	observa-se	a	presença	de	46	cromossomos.	Além	
disso,	para	compor	e	constituir	um	ser	humano	as	células	se	dividirão	em	dois	 tipos	de	
divisões	 celulares	 denominadas	 de	Mitose	 formando-se	 células	 somáticas	 para	 gerar	 a	
formação	e	constituição	dos	 tecidos	e	dos	órgãos	sendo	consideradas	células	diplóides	
(2n=46	 cromossomos),	 e	 células	 gamética/germinativas,	 irá	 formar	 células	 gaméticas	
(espermatozóide	e	óvulo),	 sendo	encontrado	apenas	 (n=23	cromossomos),	denominada	
de	células	haplóides.	Esta	redução	nas	células	sexuais	é	importante	para	restabelecer	o	
número	de	cromossomos	da	espécie	após	o	processo	de	fecundação.	Assim,	as	células	
somáticas	são	diplóides	(2	conjuntos	de	cromossomos	homólogos,	2n=46),	e	as	células	se-
xuais/gaméticas	são	haplóides	(apenas	1	conjunto	de	cromossomos	2n=23	cromossomos).	
Por	fim,	os	seres	humanos	possuem	46	cromossomos	sendo	denominados	em	44	cromos-
somos	autossômicos	(Não	diferem	da	morfologia	em	relação	ao	sexo)	e	2	cromossomos	
denominados	de	cromossomos	sexuais	(Homem:	XY	e	Mulher:	XX)	Figura	14.
FIGURA 14 - CARIÓTIPOS HUMANOS.
 A)	Cariótipo	masculino	destacado	em	círculo	os	cromossomos	sexuais	XY. 
B)	Cariótipo	feminino	destacado	em	círculo	os	cromossomos	sexuais	XX.	2n=	46	cromossomos
Fonte:	Wikipédia,	2005.	Disponível	em:	
https://pt.wikipedia.org/wiki/Cari%C3%B3tipo#/media/Ficheiro:Human_male_karyotype.gif,
adaptado	por	Layon	Zafra	Lemos.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Cari%C3%B3tipo#/media/Ficheiro:Human_male_karyotype.gif
24UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
6. DIVISÃO CELULAR (MITOSE E MEIOSE)
As	células	possuem	a	capacidade	fundamental	de	crescer	e	reproduzir,	gerando-
-se	 um	processo	 básico	 denominado	 de	 gênese	 a	 partir	 da	 formação	 de	 novas	 células	
obedecendo	 a	 um	 padrão	 cíclico	 que	 começa	 pelo	 crescimento	 celular,	 gerando-se	 um	
aumento	quantitativo	coordenado	por	milhares	de	tipos	diferentes	de	moléculas,	incluindo	
seu	material	genético.	Este	padrão	cíclico	é	denominado	de	Ciclo celular, ou	seja,	o	ciclo	
de	vida	de	uma	célula,	que	se	 inicia	na	 formação	de	divisões	da	célula-mãe	 formando-
-se	duas	células-filhas.	Além	disso,	o	ciclo	celular	pode	ser	considerado	como	uma	série	
complexa	 de	 fenômenos	 que	 irá	 ocorrer	 a	 duplicação	 do	material	 genético	 da	 célula,	 o	
mesmo	distribuído	para	as	 células-filhas.	Antes	 destas	 células	 se	dividirem	é	 iniciada	a	
fase	denominada	de	 Interfase,	sendo	o	período	mais	 longo	do	ciclo	celular	e	ocorrendo	
diversos	fatores	que	possibilitam	a	divisão	celular	sendo	a	replicação	do	DNA,	a	divisão	dos	
centríolos	e	a	produção	de	proteínas.	
A	Interfase	é	subdividida	em	três	fases	sendo,	G1, S e G2. Na	fase	G1,	ocorre	o	
aumento	de	tamanho	da	célula	e	ativação	do	metabolismo	celular	para	gerar	energia	para	a	
célula	e	produzir	RNA	e	sintetizar	as	proteínas.	Na	fase	S,	ocorre	a	síntese	de	DNA,	sendo	
o	mesmo	duplicando	sua	quantidade	de	DNA	e	a	fase	G2,	a	célula	continua	crescendo	de	
tamanho	e	produzindo	proteínas	(Figura	15).
25UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
FIGURA 15 - ESQUEMA DO CICLO CELULAR: I=Interfase,	M=Fase	Mitótica
Fonte:	Wikipédia,	2010.	Disponível	em:	https://pt.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celular#/media/Ficheiro:Cell_Cycle_2.svg
Após	a	célula	ter	passado	por	todas	as	fases	da	Interfase,	ela	encontra-se	pronta	
para	entrar	em	divisão.	Esta	divisão	celular	poderá	formar	células-filhas idênticas à	célula 
original pelo processo de divisão celular Mitose ou para produção de gametas mas-
culinos e femininos pela divisão celular Meiose.
6.1 Mitose
A	divisão	celular	Mitose	é	o	período	em	que	a	célula	se	divide	por	igual	o	seu	DNA,	
sendo	o	mesmo	duplicado	na	 interfase,	 produzindo	em	cada	divisão	duas	células-filhas	
idênticas	à	célula	original.	Esta	fase	é	denominada	de	divisão	equacional.		
As	principais	 funções	da	Mitose	é	o	crescimento	e	regeneração	das	células	que	
compõem	os	tecidos,	além	disso,	no	processo	de	cicatrização	e	divisões	do	zigoto	durante	
o	desenvolvimento	embrionário.
6.1.1 Fases da Mitose 
Suas	fases	correspondem	a	Prófase, Prometáfase, Metáfase, Anáfase e Telófa-
se (Figura	16).
Prófase:	é	a	fase	mais	longa	da	mitose.	Nela	se	verificam	alterações	no	núcleo	e	
no	citoplasma	celular	aumentando	seu	volume	devido	a	ocorrer	o	aumento	de	água	para	
o	núcleo.	Esse	fato	faz	com	que	o	citoplasma	se	torne	mais	denso.	No	começo	da	prófase	
cada	cromossomo	se	apresenta	constituído	por	dois	filamentos	denominados	cromátides,	
unidos	pelo	centrômero.	À	medida	que	a	prófase	progride,	os	cromossomos	 tornam-se	
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ciclo_celular#/media/Ficheiro:Cell_Cycle_2.svg
26UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
curtos	 e	 aumentam	 sua	 espessura,	 ocorrendo	 a	 espiralação	 cromossômica.	 Enquanto	
os	cromossomos	estão	se	condensando,	o	nucléolo	começa	a	se	 tornar	menos	eviden-
te,	desaparecendo	ao	final	da	prófase.	Além	disso,	a	modificação	ocorrida	no	citoplasma	
gera	a	duplicação	dos	centríolos	(auxiliará	no	deslocamento	dos	cromossomos	na	fase	de	
Metáfase)	indo	em	direção	aos	pólos	da	célula.	Após	chegarem	aos	pólos	são	envolvidos	
por	fibras	que	constituem	o	áster.	Entre	os	centríolos	que	se	afastam,	aparecem	as	fibras	
do	fuso	mitótico.	Ocorrem	dois	tipos	de	fibras:	as	fibras	contínuas,	que	vão	de	centríolos	a	
centríolos	e	as	cromossômicas	ou	cinetocóricas,	que	só	surgirão	na	prometáfase.
Prometáfase:	 ocorre	 a	 desintegração	 da	 carioteca.	 Quando	 isso	 acontece,	 os	
cromossomos	caem	no	citoplasma	e	dirigem-se	à	região	equatorial	da	célula,	onde	vão	se	
prender	as	fibras	do	fuso	por	meio	de	centrômero.
Metáfase:	os	cromossomos	chegam	a	posição	mediana	da	célula	e	condensam-se	
ao	seu	nível	máximo	de	condensação.	Nesse	momento,a	contagem	de	cromossomos	e	a	
verificação	das	alterações	estruturais	é	possível.	Formam	a	Placa	Equatorial	por	meio	do	
alinhamento	na	região	equatorial	da	célula,	além	disso,	nessa	fase	o	fuso	acromático	se	
desenvolve	e	algumas	fibrilas	se	conectam	aos	centrômeros.
Anáfase:	os	centrômeros	começam	a	se	duplicar	e	as	fibras	do	fuso,	conectados	
aos	centrômeros,	encurtam	e	puxam	os	cromossomos	para	os	pólos	opostos	da	célula.	
Depois	 da	 clivagem	dos	 centrômeros,	 os	 cromátides-irmãs	 se	 separam	e	 originam	dois	
cromossomos	independentes.
Telófase:	nessa	etapa	as	fibras	do	 fuso	desaparecem	e	a	membrana	celular	se	
desenvolve	em	volta	dos	 cromossomos	de	 cada	pólo	da	 célula	e	passam	a	existir	 dois	
números	com	informação	genética	igual.	Além	disso,	os	cromossomos	se	descondensam	e	
têm	início	a	citocinese	(divisão	do	citoplasma).
FIGURA 16 - FASES DA DIVISÃO CELULAR MITOSE
https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/citoplasma
27UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
6.2 Meiose
Diferentemente	da	mitose,	na	meiose	a	célula-mãe	diploide (2n),	com	cromosso-
mos	duplos,	dá	origem	a	quatro	células-filhas	com	metade	do	número	de	cromossomos	da	
primeira	a	partir	de	duas	divisões	sucessivas,	formando-se	gametas	masculinos	e	femininos.
6.2.1 Fases da Meiose 
Suas	fases	correspondem	a	Meiose I: Prófase I, Metáfase I, Anáfase I e Telófase 
I e Meiose II: Prófase II, Metáfase II, Anáfase II e Telófase II (Figura	17).
6.2.1.1 Meiose I
Prófase I:primeira	fase,	os	cromossomos	tornam-se	mais	condensados	e	ocorre	o	
emparelhamento	dos	cromossomos	homólogos.	O	nucléolo	e	a	carioteca	desaparecem	e	
os	centríolos	migram	para	os	pólos	da	célula	para	formar	o	fuso	acromático.	Esse	período	é	
subdividido	em:	leptóteno,	zigóteno,	paquíteno,	diplóteno	e	diacinese,	ocorrendo	o	crossing 
over	(trocas	de	informações	genéticas).	
Metáfase I:	a	membrana	celular	deixa	de	existir	e	forma-se	um	fuso.	Os	cromos-
somos	pareados	se	alinham	no	plano	equatorial	e	os	centrômeros	se	 ligam	a	fibras	que	
surgem	de	centríolos	opostos.
Anáfase I:	nesse	momento	os	emparelhamentos	se	desfazem	e	cada	cromossomo	
migra	para	um	pólo	da	célula.	Os	dois	membros	de	cada	bivalente	se	separam	e	se	distri-
buem	de	forma	independente	um	dos	outros.	Os	conjuntos	paterno	e	materno	originais	se	
separam	em	combinações	aleatórias.
Telófase I:	dois	núcleos	são	 formados	a	partir	da	descondensação	do	nucléolo,	
com	metade	do	número	de	cromossomos.
6.2.1.2 Meiose II
Prófase II:	os	cromossomos	se	condensam	novamente	e	acontece	a	duplicação	dos	
centríolos.	Também	nesse	momento	a	membrana	nuclear	desaparece	e	forma	o	fuso	acromático.
Metáfase II:	os	cromossomos	se	encontram	na	região	equatorial	e	os	centríolos	se	
preparam	para	se	duplicarem.
Anáfase II:	há	uma	duplicação	dos	centrômeros	e	eles	são	divididos	em	duas	cro-
mátides,	que	formam	dois	que	migram	para	as	extremidades	da	célula.
Telófase II:	nesta	última	fase	os	cromossomos	se	descondensam	ao	chegar	aos	
polos	e	formam	um	novo	núcleo	com	quatro	células	haplóides.	
28UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
FIGURA 17 - FASES DA DIVISÃO CELULAR MEIOSE I E II
29UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
SAIBA MAIS
Cada	espécie	de	seres	vivos	 	em	particular	possui	um	número	diferente	de	cromos-
somos.	Com	isso,	vamos	observar	abaixo	a	variedade	de	seres	vivos	e	seus	números	
diplóides:
Homo	sapiens	(Seres	humanos)	-	2=46	cromossomos.
Avena	sativa	(Aveia)	–	2n=42	cromossomos.
Carica	papaya	(Mamão	Papaia)	–	2n=18	cromossomos.
Rattus	rattus	(Rato	branco)	–	2n-42	cromossomos.
Sacharum	officinarum	(Cana-de-açúcar)	–	2n=	80	cromossomos.
Drosophila	melanogaster	(Mosca-da-fruta)	–	2n=8	cromossomos.	
Fonte:	o	autor.
REFLITA 
Por	que	seria	importante	compreender	todos	os	constituintes	e	mecanismos	celulares	e	
qual	seria	a	importância	do	mesmo	para	a	sua	vida	acadêmica	e	profissional?	
Fonte:	o	autor.
https://pt.wikiversity.org/w/index.php?title=Esp%C3%A9cie&action=edit&redlink=1
30UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Prezado(a)	aluno(a)!
Esta	unidade	trouxe	uma	melhor	compreensão	dos	principais	tópicos	de	abordagem	
dos	conteúdos	referentes	aos	estudos	de	Biologia	Celular.	Podemos	entender	como	surgiu	
as	primeiras	células	denominadas	de	células	procarióticas	através	da	formação	do	caldo	
primordial	e	a	partir	deste	fato,	a	célula	conseguiu	se	adaptar	ao	meio	que	estava	inserida	
e	desenvolvendo	características	evolutivas	transformando-a	e	surgindo	outro	tipo	de	célula	
mais	complexa	denominada	de	células	eucarióticas,	proporcionando	o	desenvolvimento	da	
diversidade	e	variabilidade	genética,	dos	diversos	organismos	que	temos	nos	dias	de	hoje.
Além	disso,	aprendemos	as	principais	 funções	e	estruturas	para	constituírem	as	
células	à	nível	celular,	metabólico,	fisiológico	e	morfológico	das	membranas	plasmáticas,	
citoplasma	e	características	principais	de	cada	organela	citoplasmática	e	o	núcleo	celular.
Aprendemos	 os	 principais	 tipos	 de	 transportes	 através	 das	 membranas,	 sendo	
alguns	tipos	de	transportes	ativo	como	a	caso	da	Bomba	Sódio-Potássio	para	auxiliar	os	
neurônios	a	realizarem	seus	impulsos	nervosos	e	suas	respectivas	sinapses	químicas.
Por	fim,	estudamos	as	principais	característica	e	fases	das	divisões	celulares	Mitose	
e	Meiose,	para	entendermos	as	divisões	de	células	somáticas	para	produzirem	os	diversos	
tipos	 de	 tecidos	 e	 órgãos	 nos	 seres	 humanos	 e	 a	 produção	 de	 gametas	masculinos	 e	
femininos	para	gerar	as	etapas	de	fecundação	e	posteriormente	o	zigoto	gerando-se	um	
novo	indivíduo.
Um Abraço e até a próxima unidade!
	
31UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
LEITURA COMPLEMENTAR 
Aplicação de Conceitos:
Anfipática:	Molécula	com	a	região	hidrofóbica	e	outra	hidrofílica.
ATP:	Adenosina	 trifosfato:	Molécula	 constituída	 por	 ribose,	 adenina	 e	 três	 grupos	
fosfato.	É	a	principal	fonte	de	energia	química	livre	para	uso	imediato	pelas	células.
Bomba de Íons:	Proteína	transmembrana	que	transporta	íons,	com	gasto	de	energia	
(ATP),	para	dentro	ou	para	fora	da	célula,	membranas	das	organelas	possui	bombas	de	íons.
Bomba de Sódio (Na+):	 Trata-se	 de	 uma	 bomba	 de	 sódio	 e	 potássio.	ATPase	
transmembrana	encontrada	na	membrana	plasmática	das	células	animais,	que	transporta	
3	íons	de	sódio	para	fora	e	2	íons	de	potássio	para	dentro	da	célula,	por	cada	molécula	de	
ATP	hidrolisada.
Ciclo celular:	Período	que	compreende	as	modificações	ocorridas	em	uma	célula,	desde	
a	sua	formação	até	sua	própria	divisão	em	duas	células-filhas,	divide-se	em	interfase	e	mitose.
Citocinese:	Na	mitose	a	divisão	do	citoplasma	que	se	segue	à	divisão	do	núcleo	
tem	início	na	anáfase	e	termina	após	a	telófase.	Nas	células	dos	animais	é	produzida	pela	
contração	de	um	anel	citoplasmático	que	contém	actina	e	miosina.	
Citossol:	 O	mesmo	 que	matriz	 citoplasmática,	 inclui	 todos	 os	 componentes	 do	
citoplasma	que	preenchem	o	espaço	entre	as	organelas	e	inclusões.
Cromátide:		Uma	cópia	do	cromossomo	que	ainda	se	acha	presa,	pelo	centrômero	
à	 outra	 cópia,	 os	 filamentos	 de	DNA	 recebem	 essa	 designação	 nos	 cromossomos	 das	
células	em	divisão.
Cromatina:	Todo	material	intranuclear	com	exceção	dos	nucléolos,	que	se	cora	de	
forma	intensa,	principalmente	pelos	corantes	básicos.	A	cromatina	é	constituída	principal-
mente	pelos	cromossomos	da	célula	que	não	está	em	divisão.
Cromossomos sexuais:	Os	cromossomos	que	determinam	o	sexo	(XX	ou	XY,	na	
espécie	humana).
Crossing over: 	O	mesmo	que	recombinação	genética,	é	o	rearranjo	de	genes	que	
mudam	de	posição	durante	a	meiose,	como	resultado	da	ruptura	e	reunião	de	segmentos	
dos	cromossomos	homólogos	(um	materno	e	outro	paterno).
Diploide:	Célula	que	contém	os	dois	conjuntos	de	cromossomos	homólogos	(um	
paterno	e	o	outro	materno),	contendo	uma	duplicata	de	cada	gene.
32UNIDADE I Tópicos de Biologia Celular
Envoltório nuclear:	Membrana	dupla	visível	no	microscópio	eletrônico,	que	separa	
o	núcleo	docitoplasma.	Este	envoltório	só	existe	em	células	eucarióticas.	
Haploide:	Célula	que	contém	apenas	um	conjunto	de	cromossomos	como	as	célu-
las	de	linhagem	sexual	(óvulos	e	espermatozoides).
Mosaico fluido:	Nome	do	modelo	 proposto	 para	 as	membranas	 plasmáticas.	As	
membranas	são	constituídas	por	uma	bicamada	lipídica,	fluida,	onde	se	inserem	as	proteínas.	
Neurotransmissores:	Molécula	produzida	nas	sinapses	do	sistema	nervoso	que	
transmitem	os	impulsos	nervosos.
Fonte:	Alberts	et	al.,	2017;	De	Robertis	e	Hib,	2015;	Junqueira	e	Carneiro,	2005.
33
Plano de Estudo:
●	 Estrutura	e	função	Molecular	dos	Ácidos	nucleicos	(DNA	e	RNA).
●	 Mecanismos	da	Duplicação	do	DNA.
●	 Mecanismos	de	Transcrição.
●	 Mecanismos	de	Tradução	e	Síntese	Proteica.
●	 Leis	Mendelianas.
●	 Heranças	Autossômicas	(Dominante	e	Recessiva).
●	 Herança	ligada	aos	Cromossomos	Sexuais.
●	 Mutações	Numéricas,	Estruturais	e	Anomalias	Genéticas.
Objetivos da Aprendizagem:
●	 Compreender	as	principais	funções	e	constituintes	dos	Ácidos	nucleicos.
●	 Entender	os	mecanismos	de	duplicação	da	molécula	de	DNA.	
●	 Compreender	os	principais	mecanismos	de	Transcrição	e	
tradução	de	uma	molécula	de	proteína.
●	 Compreender	as	principais	conclusões	das	Leis	Mendelianas.
●	 Entender	como	ocorre	uma	herança	autossômica	
dominante	e	recessiva	e	seus	exemplos.
●	 	Aprender	quais	são	as	possíveis	heranças	ligadas	
aos	cromossomos	sexuais	nos	seres	humanos.
●	 Compreender	os	principais	eventos	gerando	mutações	numéricas,	estruturais.
●	 Aprender	as	principais	anomalias	genéticas	nos	seres	humanos.
UNIDADE II
Tópicos de Genética
Professor Dr. Layon Zafra Lemos
34UNIDADE II Tópicos de Genética
INTRODUÇÃO
Prezado	(a)	aluno	(a)!
Esta	 unidade	 aprenderemos	 os	 principais	 conteúdos	 referentes	 aos	 estudos	 de	
Genética,	dedicados	aos	estudos	da	hereditariedade	através	da	molécula	de	DNA	e	RNA,	
mecanismos	para	a	produção	de	proteínas	sendo	através	das	etapas	de	Duplicação	do	
DNA,	Transcrição	dos	códons	e	Tradução	de	uma	determinada	proteína.	
Além	disso,	aprenderemos	as	principais	conclusões	das	Leis	Mendelianas	sendo	as	
mesmas	aplicadas	nos	dias	de	hoje	e	contribuindo	para	estabelecer	possíveis	diagnósticos	
de	doenças	hereditárias	a	nível	de	heranças	autossômicas	dominantes	e	recessivas,	heran-
ças	ligadas	aos	cromossomos	sexuais	e	mutações	nos	cromossomos	podendo	aumentar	
ou	diminuir	a	quantidade	de	cromossomos	dos	seres	humanos	apresentando	organismos		
afetados	 causados	 por	 diversas	 síndromes	 sendo	 abordadas	 nos	 últimos	 tópicos	 desta	
Unidade.		
Portanto,	prezado(a)	aluno(a),	desejo	a	você,	uma	boa	leitura	e	aprendizado.
35UNIDADE II Tópicos de Genética
1. ESTRUTURA E FUNÇÃO MOLECULAR DOS ÁCIDOS NUCLEICOS (DNA E RNA)
Os	 geneticistas	 James	Watson	 e	 Francis	 Crick,	 descobriram	 a	 estrutura	 do	DNA	
(ácido	desoxirribonucleico)	em	1953.	Este	modelo	da	estrutura	do	DNA	foi	revolucionário	e	
propuseram	a	definição	de	gene	em	termos	químicos,	abriram	o	caminho	para	a	compreen-
são	da	ação	gênica	e	da	hereditariedade	a	nível	molecular.	A	história	começa	no	século	XX,	
quando	o	resultado	de	vários	experimentos	levou	estes	cientistas	a	concluírem	que	o	DNA	é	o	
material	genético	e	não	outra	molécula	biológica	como	um	carboidrato,	proteína	ou	um	lipídio.			
Este	modelo	da	dupla	hélice,	proposto	por	Watson	e	Crick,	foi	realizado	com	base	
nos	resultados	de	outros	experimentos	através	de	outros	pesquisadores.	 	Watson	e	Cri-
ck	se	basearam	nas	descobertas	anteriores	referentes	a	composição	química	do	DNA	e	
proporções	de	suas	bases	nitrogenadas,	e	as	imagens	de	difração	de	raios	X	revelaram	
que	a	DNA	é	uma	hélice	de	dimensões	parecidas,	concluindo	que	a	molécula	de	DNA,	é	
composta	por	dupla	hélice	e	por	duas	cromátides	de	nucleotídeos	ligados	que	se	enrolam	
uma	a	outra	fita,	formando	esta	estrutura	de	dupla	hélice.	
1.1 Estrutura do DNA
A	molécula	do	DNA	é	constituída	por	3	blocos	estruturais	básicos	compondo	três	
tipos	de	componentes	químicos,	sendo: (1) fosfato – um radical de ácido fosfórico, (2) 
açúcar que apresenta moléculas formadas por 5 átomos de carbono denominado de 
pentose e (3) Bases nitrogenadas – Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) e Guanina 
36UNIDADE II Tópicos de Genética
(G). As	bases	Adenina	(A)	e	Guanina	(G)	possuem	uma	estrutura	química	de	dois	anéis	carac-
terístico	de	um	tipo	de	substância	chamada	de	purina.	As	outras	duas	bases	sendo	Citosina	
(C)	e	Timina	(T)	têm	uma	estrutura	com	um	só	anel	chamada	de	pirimidina e	seu	pareamento	
sempre	será	Adenina (A) pareia com Timina (T) e Citocina (C) pareia com Guanina (G) \ 
A-T e C-G. Assim,	estes	componentes	químicos	do	DNA	são	dispostos	em	grupos	chamados	
de	nucleotídeos,	cada	um	composto	de	um	grupo	fosfato,	uma	molécula	de	desoxirribose	e	
qualquer	uma	das	quatro	bases	nitrogenadas	ligadas	por	ligações	fosfodiéster.
Além	disso,	os	dois	filamentos	de	nucleotídeos	são	mantidos	juntos	em	dupla	hélice	
por	pontes	de	hidrogênio	entre	as	bases	de	cada	filamento,	formando	uma	estrutura	espiralada/
dupla	hélice	e	seus	átomos	de	carbono	dos	grupamentos	de	açúcares	sendo	numerados	de	
1’	a	5’	por	uma	ligação	fosfodiéster	conectando	o	átomo	do	carbono	5’	de	uma	desoxirribose	
ao	átomo	do	carbono	3’	da	desoxirribose	adjacente.	Assim,	cada	ligação	açúcar-fosfato	é	dita	
como	tendo	uma	extremidade	5’	para	3’,	conforme	mostrado	na	figura	1.
FIGURA 1 - ESTRUTURA DA MOLÉCULA DE DNA
Fonte:	Brasil	Escola,	2021.	Disponível	em:	https://brasilescola.uol.com.br/biologia/dna.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/dna.htm
37UNIDADE II Tópicos de Genética
1.2 Estrutura do RNA
O	RNA (Ácido Ribonucleico)	 também	é	denominado	como	ácido	nucleico,	mas	
apresenta	algumas	características	que	diferem	do	DNA.	O	RNA	geralmente	possui	apenas	
1	cadeia	de	nucleotídeos	unifilamentares	e	não	em	dupla	hélice	como	o	DNA,	permitindo	
que	esta	molécula	seja	mais	flexível	e	pode	formar	uma	variedade	maior	de	formas	mole-
culares	tridimensionais	e	complexas.
Em	sua	estrutura	química	possui	o	açúcar	 (pentose)	sendo	ribose	em	seus	nu-
cleotídeos	contendo	um	grupo	hidroxila	(OH)	ligado	ao	átomo	de	carbono	2’,	enquanto	o	
açúcar	do	DNA	possui	apenas	1	átomo	de	hidrogênio	no	carbono	2’.	Com	isso,	o	filamento	
do	RNA	é	formado	de	um	grupo	fosfato	de	açúcar	com	uma	base	covalentemente	ligada	
ao	carbono	1	em	cada	ribose.	Assim,	as	ligações	químicas	açúcar-fosfato	no	RNA	também	
permanecerão	na	direção	de	5’	para	3’.
Seus	nucleotídeos	são	formados	pelas	bases nitrogenadas: Adenina (A), Guani-
na (G), Citocina (C) e Uracila (U) que estão presentes no lugar da Timina (T). Assim,	
o	pareamento	das	bases	nitrogenadas	do	RNA	será	Adenina (A) pareia com Uracila (U) 
e Citocina (C) pareia com Guanina (G) \ A-U e C-G, conforme	apresentado	na	Figura	2.		
FIGURA 2 - COMPARAÇÃO DE UM RNA E DNA
Fonte:	Wikipédia,	2021.	Disponível	em:
https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_ribonucleico#/media/Archivo:Difference_DNA_RNA-ES.svg
https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_ribonucleico#/media/Archivo:Difference_DNA_RNA-ES.svg
38UNIDADE II Tópicos de Genética
1.2.1 Tipos de RNA
Os	RNas	podem	apresentar	alguns	tipos	de	formato	e	função	dentro	de	uma	célula	
sendo	os	tipos:
RNA mensageiro	(RNAm):	sendo	o	responsável	a	levar	a	informação	do	DNA	do	
núcleo	até	o	citoplasma,	onde	a	proteína	será	produzida.	Como	o	RNA	é	uma	cópia	fiel	de	
uma	das	fitas	de	DNA,	é	a	partir	dessa	informação	que	o	RNA	mensageiro	irá	determinar	
quais	são	os	aminoácidos	necessários	para	a	formação	de	determinada	proteína,	pois	ele	
possui	as	trincas	(códons)	de	bases	nitrogenadas	que	definem	cada	aminoácido.	
RNA transportador	 (RNAt):	é	produzido	a	partir	de	uma	fita	do	DNA.	Esse	RNA	é	
assim	chamado	porque	ele	é	o	 responsável	por	 transportar	os	aminoácidos	 (aa)	que	serão	
utilizados	na	formação	das	proteínas	até	os	ribossomos,	onde	ocorrerá	a	síntese	das	proteínas.
RNA ribossômico	 (RNAr),	 faz	 parte	 da	 constituição	 dos	 ribossomos	 (organelacitoplasmática).	É	nos	ribossomos	que	a	sequência	de	bases	do	RNA	mensageiro	é	inter-
pretada	e	a	proteína	é,	de	fato,	sintetizada.
39UNIDADE II Tópicos de Genética
2. MECANISMOS DA DUPLICAÇÃO DO DNA
De	acordo	com	Watson	e	Crick	(1953),	o	mecanismo	das	cópias	do	DNA	se	refere	a	
replicação semiconservativa. Pode-se	comparar	esta	estrutura	da	molécula	de	DNA	com	um	
zíper,	demonstrando	a	deselicoidização	dos	dois	filamentos	que	irá	expor	as	bases	nitrogena-
das	em	cada	filamento.	Com	estas	bases	nitrogenadas	expostas,	tem	o	potencial	para	ocorrer	
o	pareamento	dos	nucleotídeos	livre,	pareando	corretamente	a	sua	base	complementar.
Cada	um	dos	filamentos	de	DNA,	 irá	agir	como	um	molde,	para	dirigir	a	monta-
gem	das	bases	complementares,	para	reestruturar	uma	dupla	hélice	idêntica	ao	filamento	
original.	Com	isso,	a	replicação	semiconservativa	ocorre	pelo	processo	de	que	as	duplas	
hélices	de	cada	molécula-filha	de	DNA	terão	um	filamento	da	molécula	original	de	DNA	e	
um	filamento	recém	sintetizado,	conforme	demonstra	a	figura	3.
40UNIDADE II Tópicos de Genética
FIGURA 3 - REPRESENTAÇÃO DO MODELO DE REPLICAÇÃO DO DNA. 
FITAS AZUL-ESCURO (FITA MOLDE), FITAS AZUL-CLARO (FITA-FILHA).
Fonte:	Wikipédia,	2005.	Disponível	em:
https://pt.wikipedia.org/wiki/Replica%C3%A7%C3%A3o_do_ADN#/media/Ficheiro:Dna-split.png
2.1 Etapas da Replicação do DNA
Nesta	etapa	ocorrerá	a	replicação	da	molécula	de	DNA	sendo	a	mesma	duplicada	
e	este	processo	de	replicação	é	mediado	por	ação	de	algumas	enzimas	denominadas	de	
helicases,	sendo	as	mesmas	responsáveis	de	desenrolar	a	dupla	hélice	de	DNA	e	separar	
as	cadeias	de	nucleotídeos	gerando-se		pontos	de	origens de replicação.	Estas	enzimas	
atuam	no	processo	de	ligação	do	DNA,	formando-se	“bolhas” de replicação.	
Em	células	eucarióticas,	o	início	da	replicação	pode-se	iniciar	em	diversos	pontos	
da	molécula	do	DNA,	apresentando-se	diversas	bolhas	formadas	que	irão	fundir-se	pos-
teriormente,	 fazendo	com	que	a	 replicação	ocorra	de	 forma	mais	 rápida,	e	ocorrendo	a	
replicação	nos	dois	sentidos	da	fita	de	DNA.	
Além	disso,	enzimas	como	as	helicases	movem-se	sobre	as	fitas	de	DNA,	 rom-
pendo-se	as	pontes	de	hidrogênio,	separando-as	duas	fitas	de	DNA,	e	apresentando	uma	
forma	de	Y	chamadas	de	forquilha de replicação.	
Para	evitar	que	as	cadeias	de	pontes	de	hidrogênio	liguem-se	novamente,	proteí-
nas	 ligantes	ao	DNA	de	cadeia	simples	chamadas	de SSB ligam-se	às	cadeias	simples	
deixando-se	as	bases	nitrogenadas	 livres	para	ocorrer	a	 formação	de	uma	nova	cadeia	
denominada	 de	cadeia complementar.	 Esta	 cadeia	 complementar	 iniciará	 uma	 cadeia	
de	RNA,	sendo	a	mesma	sintetizada	por	meio	da	ação	da	enzima	primase	e	o	 iniciador	
https://pt.wikipedia.org/wiki/Replica%C3%A7%C3%A3o_do_ADN#/media/Ficheiro:Dna-split.png
https://www.biologianet.com/biologia-celular/enzimas.htm
41UNIDADE II Tópicos de Genética
completado	é	então	pareado	com	a	fita	molde,	iniciando-se	a	nova	cadeia	de	DNA.	Assim,	
o	início	da	formação	da	nova	cadeia	de	DNA	ocorrerá	da	extremidade	3’	para	5’.	
Enzimas,	denominadas	de	DNA-polimerases,	iniciam	a	ligação	dos	nucleotídeos	
livres	no	núcleo	ao	RNA	iniciador	e,	em	seguida,	adicionam	os	nucleotídeos	complementares	
aos	da	fita-molde.	Estes	nucleotídeos	só	poderão	ser	adicionados	na	extremidade	3›	da	
nova	fita	de	DNA	que	está	sendo	sintetizada.	Assim,	a	nova	fita	poderá	ser	aumentada	
apenas	no	sentido	do	lado	do	carbono	da	pentose	ligado	ao	fosfato	(carbono	5›)	em	direção	
ao	 carbono	 3›	 da	 pentose	 (5›→3›).	 À	 medida	 que	 a	 forquilha	 de	 replicação	 vai	 sendo	
aberta,	a	adição	de	nucleotídeos	em	uma	das	fitas	dá-se	de	 forma	contínua,	essa	fita	é	
denominada	de	fitar líder ou fita molde. No	entanto,	para	que	a	outra	fita	seja	alongada	
nesse	 sentido,	 a	 adição	 de	 nucleotídeos	 ocorrerá	 em	 sentido	 oposto	 ao	 da	 progressão	
da	 forquilha	 por	meio	 de	 fragmentos,	 denominados	 fragmentos	 de	Okazaki.	 Essa	 fita	 é	
denominada	de	fita descontínua,	e,	diferentemente	da	fita	líder,	que	necessita	apenas	de	
um	nucleotídeo	iniciador,	cada	fragmento	dela	deverá	ser	iniciado	separadamente.	Ao	fim,	
a	enzima	DNA ligase	liga-se	aos	fragmentos	de	Okazaki,	formando	uma	fita	única	de	DNA.	
Tem-se	agora	duas moléculas de DNA,	exatamente	 iguais	em	relação	à	sequência	de	
nucleotídeos,	sendo	que	essas	moléculas	são	constituídas	por	uma	fita	antiga,	pertencente	
à	molécula	original,	e	uma	fita	nova	(Figura	4).
FIGURA 4 - ETAPAS DA DUPLICAÇÃO DO DNA
Fonte:	Wikipédia,	2007.	Disponível	em:		
https://pt.wikipedia.org/wiki/Fragmento_de_Okazaki#/media/Ficheiro:DNA_replication_en.svg
42UNIDADE II Tópicos de Genética
3. MECANISMOS DE TRANSCRIÇÃO
A	 partir,	 da	 finalização	 do	 mecanismo	 de	 duplicação	 da	 molécula	 de	 DNA,	 as	
primeiras	 etapas	 de	 transferência	 de	 informações	 dos	 genes	 para	 os	 produtos	 gênicos	
ocorrem	dentro	de	uma	sequência	de	DNA	no	genoma	de	qualquer	organismo	sendo	esta	
sequência	codificada	a	informação	que	especifica	cada	um	dos	produtos	gênicos	que	um	
organismo	poderá	gerar.	
Além	disso,	essas	sequências	de	DNA	também	contêm	informações	específicas	sendo	
as	mesmas	sintetizadas	em	uma	molécula	intermediária	que	é	a	cópia	de	um	gene	distinto,	atra-
vés	de	uma	sequência	de	DNA	como	guia,	sendo	esta	molécula	formada	denominada	de	RNA	
(ácido	ribonucleico).	A	transcrição	é	realizada	por	enzimas	chamadas	de	RNA polimerases,	
que	se	ligam	aos	nucleotídeos	para	produzir	uma	cadeia	de	RNA.	Além	disso,	nos	organismos	
eucariontes,	as	moléculas	de	RNA	devem	ser	processadas	após	a	transcrição:	sendo	emen-
dadas	por	uma	estrutura	denominada	de	cap 5’	e	uma	estrutura	denominada	de	cauda poli 
A	sendo	as	mesmas	adicionadas	em	suas	extremidades	e	controlando	separadamente	para	
cada	gene	em	seu	genoma.	Assim	os	mecanismos	de	transcrição	ocorrerão	em	três	estágios	
sendo:	iniciação,	alongamento	e	término (Figura	5	e	6).	
43UNIDADE II Tópicos de Genética
3.1 Iniciação
A	RNA	polimerase	liga-se	a	uma	sequência	de	DNA	chamada	de	promotor,	encon-
trada	próximo	ao	início	de	um	gene.	Cada	gene	possui	sua	própria	região	promotora.	Uma	
vez	ligada,	a	RNA	polimerase	separa	as	fitas	de	DNA,	provendo	o	molde	de	cadeia	simples,	
de	um	só	filamento,	necessário	para	a	transcrição.
3.2 Alongamento
Filamento	de	DNA	(fita	molde),	age	como	molde	para	a	RNA	polimerase.	Confor-
me	ela	“lê”	esse	molde	uma	base	por	vez,	a	polimerase	constrói	uma	molécula	de	RNA	
feita	de	nucleotídeos	complementares,	 formando	uma	cadeia	que	cresce	na	direção	5’	
para	3’.	O	 transcrito	de	RNA	carrega	a	mesma	 informação	que	o	filamento	não	molde	
(codificador)	de	DNA	apresentando	assim	a	base	Uracila	(U)	em	vez	de	Timina	(T),	por	
ser	um	filamento	de	RNA.
3.3 Término
Sequências	chamadas	de	finalizadores	sinalizam	que	o	 transcrito	de	RNA	está	
completo.	Uma	vez	 transcritos,	os	finalizadores	 liberam	o	 transcrito	da	RNA	polimerase,	
formando-se	um	mecanismo	de	término	envolvendo	a	formação	de	um	grampo	na	molécula	
deste	RNA.		
Assim,	nos	organismos	eucariontes,	o	transcrito	de	um	gene	codificador	de	uma	
proteína	é	chamado	de	pré-RNAm	e	devem	ter	suas	pontas	modificadas	pela	adição	de	
um	cap 5’ (no	começo)	e	uma	cauda poli A 3’	(no	final).	Além	disso,	em	muitos	organismos	
eucariontes	os	pré-RNAms	sofrem	uma	etapa	denominada	de	splicing.	Neste	processo,	
partes	do	pré-RNAm	(chamadas	íntrons)	são	cortadas	fora	e	as	peças	remanescentes	(cha-
madas	éxons)	são	unidas	novamente	para	continuar	e	iniciar	a	próxima	etapa	denominada	
de	Tradução	para	ser	sintetizadas	as	proteínas.
44UNIDADE II Tópicos de Genética
FIGURA 5 - MECANISMO DE TRANSCRIÇÃO
Fonte:	Wikipédia,	2009.	Disponível	em:
https://pt.wikipedia.org/wiki/Transcri%C3%A7%C3%A3o_(gen%C3%A9tica)#/media/Ficheiro:DNA_transcription.svg
FIGURA 6 - ETAPAS DA TRANSCRIÇÃO 
Fonte:	Wikipedia,	2015.	Disponível	em:
https://pt.wikipedia.org/wiki/ARN-polimerase#/media/Ficheiro:Esquema_da_transcri%C3%A7%C3%A3o_pela_RNA_pol_de_c%C3%A9lulas_eucari%C3%B3ticas_e_procari%C3%B3ticas,_com_as_fases_de_ini-
cia%C3%A7%C3%A3o,_alongamento_e_termina%C3%A7%C3%A3o2.jpg
https://pt.wikipedia.org/wiki/Transcri%C3%A7%C3%A3o_(gen%C3%A9tica)#/media/Ficheiro:DNA_transcription.svg
https://pt.wikipedia.org/wiki/Transcri%C3%A7%C3%A3o_(gen%C3%A9tica)#/media/Ficheiro:DNA_transcription.svg
https://pt.wikipedia.org/wiki/ARN-polimerase#/media/Ficheiro:Esquema_da_transcri%C3%A7%C3%A3o_pela_RNA_pol_de_c%C3%A9lulas_eucari%C3%B3ticas_e_procari%C3%B3ticas,_com_as_fases_de_inicia%C3%A7%C3%A3o,_alongamento_e_termina%C3%A7%C3%A3o2.jpg
https://pt.wikipedia.org/wiki/ARN-polimerase#/media/Ficheiro:Esquema_da_transcri%C3%A7%C3%A3o_pela_RNA_pol_de_c%C3%A9lulas_eucari%C3%B3ticas_e_procari%C3%B3ticas,_com_as_fases_de_inicia%C3%A7%C3%A3o,_alongamento_e_termina%C3%A7%C3%A3o2.jpg
https://pt.wikipedia.org/wiki/ARN-polimerase#/media/Ficheiro:Esquema_da_transcri%C3%A7%C3%A3o_pela_RNA_pol_de_c%C3%A9lulas_eucari%C3%B3ticas_e_procari%C3%B3ticas,_com_as_fases_de_inicia%C3%A7%C3%A3o,_alongamento_e_termina%C3%A7%C3%A3o2.jpg
https://pt.wikipedia.org/wiki/ARN-polimerase#/media/Ficheiro:Esquema_da_transcri%C3%A7%C3%A3o_pela_RNA_pol_de_c%C3%A9lulas_eucari%C3%B3ticas_e_procari%C3%B3ticas,_com_as_fases_de_inicia%C3%A7%C3%A3o,_alongamento_e_termina%C3%A7%C3%A3o2.jpg
https://pt.wikipedia.org/wiki/ARN-polimerase#/media/Ficheiro:Esquema_da_transcri%C3%A7%C3%A3o_pela_RNA_pol_de_c%C3%A9lulas_eucari%C3%B3ticas_e_procari%C3%B3ticas,_com_as_fases_de_inicia%C3%A7%C3%A3o,_alongamento_e_termina%C3%A7%C3%A3o2.jpg
45UNIDADE II Tópicos de Genética
4. MECANISMOS DE TRADUÇÃO E SÍNTESE PROTEICA
Os	mecanismos	estudados	nos	tópicos	anteriores,	mostraram	que	o	DNA	é	copiado	
de	geração	a	geração	e	o	RNA	é	sintetizado	a	partir	de	regiões	específicas	do	DNA.	Assim,	
após	ocorrer	os	eventos	de	Replicação	e	Transcrição	a	última	etapa	dos	eventos	será	a	Tra-
dução	que	irá	sintetizar	uma	proteína,	sendo	essencial	para	a	manutenção	e	o	crescimento	
celular	das	células	procarióticas	e	eucarióticas.		
Esse	processo	é	realizado	por	estruturas	denominadas	de	Ribossomos	e	apre-
sentam	três	sítios	de	ligação	(Figura	7):	
O	sítio P,	em	que	a	molécula	de	RNAt	(RNA	transportador)	está	ligada	à	cadeia	
polipeptídica	que	está	sendo	formada;	
O	sítio	A,	em	que	está	presente	o	RNAt	que	carrega	o	próximo	aminoácido	a	ser	
adicionado;
O	sítio E,	em	que	o	RNAt,	após	deixar	o	aminoácido	que	será	adicionado,	sai	
do	ribossomo.
46UNIDADE II Tópicos de Genética
FIGURA 7 - ESTRUTURA E MORFOLOGIA DE UM RIBOSSOMO 
Fonte:Wikipédia,	2011.	Disponível	em:	
	https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossoma#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg
O	código	genético	é	a	organização	responsável	pela	ordem	dos	nucleotídeos	que	
formam	o	DNA	e	a	sequência	dos	aminoácidos	que	compõem	as	proteínas	constituindo	
os	 códons. Cada	 códon	 é	 representado	 por	 uma	 sequência	 de	 três	 nucleotídeos	 que	
transporta	 a	mensagem	codificadora	de	uma	proteína,	 determinando	o	 sequenciamento	
dos	aminoácidos	que	a	formam.	Além	disso,	o	código	genético	(Figura	8)	é	formado	por	
quatro	bases:	adenina	(A),	citosina	(C),	guanina	(G)	e	uracila	(U).
	A	combinação	destas	bases	faz	com	que	seja	determinado	o	aminoácido	necessário	
para	formação	de	uma	proteína.	Assim,	a	sequência	de	bases	no	ácido	desoxirribonucleico	
(DNA)	 e	 no	 ácido	 ribonucleico	 (RNA)	 é	 capaz	 de	 fornecer	 a	 informação	 da	 sequência	
necessária	para	criar	os	aminoácidos	e	agrupá-los	na	sequência	correta	nas	proteínas.
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossoma#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg
47UNIDADE II Tópicos de Genética
FIGURA 8 - CÓDIGO GENÉTICO DESIGNA OS AMINOÁCIDOS ESPECIFICADOS 
POR CADA CÓDON. (U:	Uracila),	(C:	Citocina),	(A:	Adenina)	e	(G:	Guanina)
Fonte:	Só	Biologia,	2021.	Disponível	em:
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php
O	RNAm	(RNA	mensageiro),	contará	com	sequência	de	nucleotídeos	(códons)	tra-
duzida	em	uma	sequência	de	aminoácidos,	que	dará	origem	a	um	polipeptídeo	(proteína).	
Essa	 tradução	 é	 realizada	 pelo	RNAt	 (RNA	 transportador),	 o	 qual	 traduz	 cada	 série	 de	
códons	(trincas	de	nucleotídeos)	presentes	no	RNAm	em	um	aminoácido.	Além	disso,	o	
RNAt	apresenta	uma	trinca	de	nucleotídeos	(anticódon),	em	uma	de	suas	extremidades,	e	
um	aminoácido	correspondente,	na	outra	extremidade.	O	RNAt	transportará	então	o	ami-
noácido	específico	até	os	ribossomos,	estruturas	celulares	nas	quais	ocorre	a	síntese	de	
proteínas,	pareando	seu	anticódon	ao	códon	complementar	do	RNAm.
Com	isso,	a	tradução	ocorre	em	três	etapas	sendo:	iniciação	da	tradução,	alonga-
mento	da	cadeia	polipeptídica	e	término	da	tradução	(Figura	9).
	
4.1 Iniciação 
União	das	duas	subunidades	do	ribossomo	com	o	RNAm	e	RNAt,	este	trazendo	o	
primeiro	aminoácido	da	cadeia	polipeptídica.
4.2 Alongamento
Os	demais	aminoácidos	que	compõem	a	cadeia	polipeptídica	são	adicionados.	O	
anticódon	do	RNAt	pareia-se	com	o	RNAm	no	sítio	A.	O	RNAr	(RNA	ribossômico)	catalisa	
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php
https://www.biologianet.com/biologia-celular/aminoacidos.htm
48UNIDADE II Tópicos de Genética
a	formação	da	ligação	peptídica	entre	o	novo	aminoácido	e	a	cadeia	em	formação.	O	poli-
peptídio	é	separado	do	RNAt	presente	no	sítio	P	e	ligado	ao	aminoácido	do	RNAt	do	sítio	
A.	O	RNAt	presente	no	sítio	P	é	deslocado	ao	sítio	e	é	retirado,	em	seguida,	do	ribossomo,	
enquanto	o	RNAt	do	sítio	A	é	deslocado	ao	sítio	P.	O	RNAm	também	é	deslocado	no	ribos-
somo	e	leva	ao	sítio	A	o	próximo	códon	a	ser	traduzido,	dando	sequência	ao	processo	até	
a	identificação	do	códon	de	término.
4.3 Término
Após	a	identificação	do	códon	de	término,	uma	proteína,	chamada	de	fator	de	tér-
mino,	liga-se	a	esse	códon	induzindo	a	ligação	de	uma	molécula	de	água	na	porção	final	da	
cadeia,	fazendo	com	que	ocorra	a	quebra	da	ligação	entre	o	peptídeo	e	o	RNAt	presente	
no	sítio	P.	O	peptídeo	formado	é	então	liberado	através	do	túnel	de	término	presente	na	
subunidade	maior	do	ribossomo.	Após	esse	processo,	as	cadeias	polipeptídicas	formadas	
podem	passar	por	diferentes	processos	de	transformação,	de	modo	a	tornar	essas	proteí-
nas	funcionais.
FIGURA 9 - ETAPAS DA TRADUÇÃO E SÍNTESE PROTEICA
Fonte:	Wikipédia,	2011.	Disponível	em:
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossoma#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossoma#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg
https://pt.wikipedia.org/wiki/Ribossoma#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg
49UNIDADE II Tópicos de Genética
5. LEIS MENDELIANAS
As	 Leis	Mendelianas	 apresentaram	 a	 primeira	 análise	 da	 Herança	monogênica	
como	uma	via	para	a	descoberta	do	gene.	Assim,	esta	lei	é	denominada	pelo	seu	criador	
Gregor	Johann	Mendel,	monge	agostiniano.	Em	seus	experimentos	utilizou-se	as	ervilhas	
como	modelo	experimental,	a	fim	de	compreender	as	características	da	hereditariedade	
entre	os	anos	de	1856	e	1863.	Com	isso,	seus	resultados	obtidos	nestes	experimentos,	
foram	fundamentais	para	o	avanço	da	genética,	sendo	uma	área	da	biologia	que	estuda	
os	 processos	 de	 transmissão	 das	 características	 genéticas	 de	 um	 indivíduo	 para	 seus	
descendentes.	Assim,	hoje	em	dia,	esta	área	é	de	fundamental	importância	para	estudos	
relacionados	à	prevenção	e	tratamento	de	diversas	doenças	e	também	para	os	estudos	da	
hereditariedade	de	diversos	organismos	através	de	seus	descendentes.
Com	base	nas	Leis	de	Mendel,	pode-se	conceituar	alguns	 termos	 fundamentais	
para	a	Genética	Moderna,	sendo	os	mesmos	utilizados	nos	dias	de	hoje,	conforme	apre-
sentados	na	tabela	1.
https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/genetica
50UNIDADE II Tópicos de Genética
TABELA 1 - PRINCIPAIS CONCEITOS DE TERMOS MAIS UTILIZADOS NA GENÉTICA
Conceitos Características
Alelo Forma	alternativa	de	um	gene	e	que	afeta	a	mesma	caracte-
rística	de	forma	diferente.
Células diploidesAs	 células	 diplóides	 são	 formadas	 por	 dois	 cromossomos	
(2n).
Células haploides As	haplóides	são	formadas	por	um	cromossomo	(n).
Cromossomos Arranjo	linear	de	ponta	a	ponta	de	genes	e	DNA.
Hereditariedade Transmissão	de	características	dos	pais	para	os	seus	des-
cendentes,	através	da	reprodução.
Gametas Células	sexuais.	Nos	humanos	existem	os	espermatozoides	
(masculino)	e	os	óvulos	(feminino).	
Gene Fragmento	de	DNA	responsável	pela	codificação	e	determi-
nação	das	características	do	indivíduo.
Genótipo Constituição	genética	do	indivíduo.	
Fenótipo Características	bioquímicas,	fisiológicas	e	morfológicas	notá-
veis	visualmente	no	indivíduo.
Homozigoto Refere-se	ao	estado	de	levar	um	par	de	alelos	idênticos	em	
um	locus.
Heterozigoto Um	organismo	individual	tendo	um	par	de	genes	heterozigo-
tos	(#).
Dominância Descreve	um	alelo	que	se	expressa	da	mesma	maneira	tanto	
em	uma	única	cópia	(heterozigoto),	como	em	uma	cópia	du-
pla	(homozigoto).	
Recessivo Refere-se	 a	 um	 alelo	 ou	 fenótipo	 que	 é	 expresso	 apenas	
quando	há	duas	cópias	do	alelo	recessivo	(homozigoto).	O
O	alelo	recessivo	não	é	expresso	no	fenótipo	heterozigoto.
Fonte:	o	autor
Mendel	em	seus	experimentos	utilizou	as	ervilhas-de-cheiro	(Pisum sativum),	sen-
do	uma	planta	de	fácil	cultivo,	com	ciclo	reprodutivo	curto	e	que	produz	muitas	sementes	
(Figura	10).	Além	disso,	sua	metodologia	consistia	no	cruzamento	de	ervilhas	de	linhagem 
pura	(Plantas	que	após	seis	gerações	mantinham	suas	características).	
Após	a	seleção	dessas	linhagens	puras,	foi	realizada	a	polinização	cruzada,	sendo	
extraído	o	pólen	de	uma	ervilha	com	características	para	as	sementes	amarelas	e	colocado	
51UNIDADE II Tópicos de Genética
este	pólen	em	outra	planta	ervilha	com	características	de	sementes	verdes,	conforme	é	
demonstrado	o	cruzamento	destas	linhagens	puras	(Figura	11).	
Os	primeiros	descendentes	foram	denominados	de	geração de filhos primários (F1),	
que	em	seguida	foram	autofecundadas	originando	a	geração de filhos secundários (F2).	
Após	obter	estes	resultados	nestes	cruzamentos,	Mendel	analisou	algumas	carac-
terísticas	da	geração	parental	(P)	de	todos	os	descendentes	e	classificou:
Cor	das	sementes	era	determinada	por	dois	fatores:	
Um	fator	para	gerar	sementes	amarelas,	que	é	de	caráter	DOMINANTE;
Outro	fator	para	gerar	sementes	verdes	de	caráter	RECESSIVO.
	
Assim,	Mendel	(1857)	descreveu	sua	1ª	Lei	denominada	de	Lei da Segregação 
dos Fatores ou Moibridismo, concluindo	que “Todas as características de um indivíduo 
são determinadas por genes que separam, durante a formação dos gametas, sendo que, 
assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”.
FIGURA 10 - ERVILHAS E AS CARACTERÍSTICAS ESTUDADAS POR 
GREGOR MENDEL EM SEUS EXPERIMENTOS GENÉTICOS
Fonte:	Brasil	Escola,	2021.	Disponível	em:https://brasilescola.uol.com.br/biologia/primeira-lei-mendel.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/primeira-lei-mendel.htm
52UNIDADE II Tópicos de Genética
FIGURA 11 - CRUZAMENTOS DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Fonte:	Só	Biologia,	2021.	Disponível	em:https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel2.php
Após	estes	cruzamentos	e	seus	respectivos	resultados	na	1ª	Lei,	Mendel,	continuou	
seus	experimentos	a	partir	do	cruzamento	de	ervilhas	de	linhagens	puras,	sendo	de	carac-
terísticas	de	 sementes	amarelas	e	 lisas	 (fator dominante)	 e	ervilhas	de	 características	
com	sementes	verdes	e	rugosas	(fator recessivo).	Assim,	como	ele	esperava,	a	geração	
F1	foi	composta	por	sementes	amarelas	e	lisas.	
Em	seguida,	as	ervilhas	da	geração	F1	foram	autofecundadas	e	descobriu-se	na	
geração	F2	obteve	nestes	cruzamentos	diferentes	fenótipos	sendo:	(9)	sementes	amarelas	
e	lisas;	(3)	sementes	verdes	e	lisas;	(3)	sementes	amarelas	e	rugosas	e	apenas	(1)	semente	
verde	e	rugosa,	conforme	é	apresentado	na	Figura	12.
Com	 isso,	 Mendel	 (1865)	 concluiu	 sua	 2ª	 Lei	 denominada	 de	 Lei da Se-
gregação Independente dos Genes ou Diibridismo sendo	 descrita	 como: 
“As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em 
outras características”.	
Assim,	Mendel	(1865)	concluiu	que	os	fatores	de	características	diferentes	eram	
segregados	de	modo	 independente,	dando	origem	aos	 indivíduos	de	características	não	
relacionadas.	Ou	seja,	uma	semente	amarela	não	será	necessariamente	lisa,	bem	como	a	
verde	não	será	necessariamente	rugosa.
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel2.php
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel2.php
53UNIDADE II Tópicos de Genética
FIGURA 12 - CRUZAMENTOS DA SEGUNDA LEI DE MENDEL.	Genótipos	e	fenótipos	
cruzados	sendo:	(V):	Dominante	(cor	Amarela);	®:	Dominante	(forma	Lisa);	
(vv):	Recessivo	(cor	Verde)	e	(rr):	Recessivo	(forma	Rugosa)
Fonte:	Toda	Matéria,	2021.	Disponível	em:	https://www.todamateria.com.br/leis-de-mendel/
https://www.todamateria.com.br/leis-de-mendel/
54UNIDADE II Tópicos de Genética
6. HERANÇAS AUTOSSÔMICAS (DOMINANTE E RECESSIVA)
As	reproduções	humanas,	podem	fornecer	muitos	exemplos	de	heranças	mono-
gênicas,	 apresentando	 diversos	 distúrbios	 a	 nível	 de	 cromossomos	 autossômicos	 (em	
Humanos	são	44	cromossomos	autossômicos	sendo	apresentados	em	ambos	os	sexos	e	
2	cromossomos	sexuais	“homem	XY	e	mulheres	XX”	/	2n=46).	
Estes	 distúrbios	 são	 apresentados	 através	 de	Heredogramas	 (Representações	
que	permitem	a	observação	da	relação	de	parentesco	entre	os	indivíduos	e,	consequente-
mente,	os	padrões	de	herança),	(Figura	13),	sendo	os	resultados	interpretados	de	acordo	
com	as	Leis	de	Mendel	(segregação	dos	cromossomos	homólogos)	na	proporção	de	3:1	
(75%)	e	1:1	(50%).	
Assim,	as	doenças	genéticas	são	determinadas	por	um	único	gene	(doenças	men-
delianas)	sendo	determinado	sua	expressão	através	de	um	 traço	 (fenótipo),	 requerendo	
apenas	 uma	 cópia	 do	 gene	 (um	 alelo),	 sendo	 denominado	 de	 traço	Dominante.	 Se	 a	
expressão	for	através	de	um	traço	requerendo	2	cópias	de	um	gene	(2	alelos),	este	traço	é	
denominado	Recessivo.	
55UNIDADE II Tópicos de Genética
FIGURA 13 - HEREDOGRAMA E AS DIFERENTES FAMÍLIAS REPRESENTADAS
Fonte:Brasil	Escola,	2021.	Disponível	em:	
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/interpretacao-heredogramas.htm
6.1 Distúrbios autossômicos dominantes
O	fenótipo	afetado	neste	distúrbio	corresponde	a	expressão	de	um	traço	autossô-
mico	dominante,	apresentando	apenas	um	alelo	anormal	tanto	nos	alelos	heterozigotos	e/
ou	homozigotos	afetados.	Exemplo	deste	distúrbio	seria	a	herança	monogênica	pseudo-a-
condroplasia (tipo de nanismo).
Humanos	apresentando	estatura	normal	são	genotipicamente	 (d/d), e	o	 fenótipo	
nanismo corresponde	a	princípio	pode	ser	(D/d ou D/D).		O	genótipo	D/D	são	tidas	como	
produzindo	 efeitos	 letais,	 assim	 todos	 os	 indivíduos	 com	 nanismo	 são	 heterozigotos.		
Em	uma	análise	de	um	heredograma,	os	principais	 indícios	deste	distúrbio	autossômico	
dominante	com	herança	mendeliana,	apresentam	fenótipos	a	aparecer	em	uma	geração	de	
pais	e	mães	afetados	transmitindo	este	fenótipo	para	seus	filhos	e	filhas.		
Outro	 exemplo	 deste	 distúrbio	 é	 a	Doença de Huntington, sendo	 uma	doença	
herdada	apresentando	um	fenótipo	dominante	determinado	por	apenas	um	único	alelo.	Seu	
fenótipo	corresponde	a	degeneração	neural,	levando	a	convulsões	e	morte	prematura.	
Assim,	os	heredogramas	apresentados	nos	distúrbios	mendelianos	autossômicos	
dominantes	mostram	afetados	homens	e	mulheres	em	cada	geração	e	sendo	transmitidos	
esta	condição	em	proporção	igual	de	seus	filhos	e	filhas.
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/interpretacao-heredogramas.htm
56UNIDADE II Tópicos de Genética
6.2 Distúrbios autossômicos recessivos
O	fenótipo	deste	distúrbio	corresponde	a	um	alelo	recessivo	afetado.	Um	exemplo	
deste	distúrbio	em	Humanos	corresponde	a	Doença humana Fenilcetonúria,	herdada	de	
modo	mendeliano	simples	como	um	fenótipo	recessivo,	com	a	PKU	determinada	pelo	alelo	
p	e	sua	condição