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Genética Humana 
Prof. Me. Daniel Félix 
UNIDADE I 
 
ESTUDO DOS ÁCIDOS NUCLÉICOS: COMPOSIÇÃO QUÍMICA E ESTRUTURA 
MOLECULAR; 
 
CICLO CELULAR: MITOSE E MEIOSE: ASPECTOS GENÉTICOS; 
 
REPLICAÇÃO DO DNA; 
 
SÍNTESE PROTÉICA: TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO; 
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS E NUMÉRICAS; 
HERANÇA MONOGÊNICA. 
Ementa da disciplina 
Ementa da disciplina 
UNIDADE II 
 
IMUNOGENÉTICA E GRUPOS SANGUÍNEOS; 
 
GENÉTICA DO CÂNCER; 
 
SÍNDROMES GENÉTICAS; 
 
ERROS INATOS DO METABOLISMO; 
 
ACONSELHAMENTO GENÉTICO; 
 
GENÉTICA DE POPULAÇÕES; 
 
EVOLUÇÃO HUMANA 
Primeira avaliação 
Seminário (3,0) + Prova (7,0) = 10,0 pontos 
 
Segunda avaliação 
Prova colegiada = 10,0 pontos 
 
Segunda chamada 
Prova = 10,0 pontos 
 
Avaliação final 
Prova = 10,0 pontos 
Avaliação 
Conteúdo de todo o 
semestre 
Critérios de avaliação do seminário 
Qualidade dos slides 
Etapas metodológicas (Introdução, Desenvolvimento e Conclusão) 
Conclusão concreta 
Expor o conteúdo sem se prender à leitura 
Usar adequadamente os termos técnicos 
Sequência Lógica na apresentação 
Contextualização do tema 
Postura do apresentador 
Fluência verbal e concordância gramatical 
Referência bibliográfica 
Avaliação 
Indicação bibliográfica 
Introdução à Genética 
Título/Subtítulo 
Conceito 
Genética é a ciência dos genes, da 
hereditariedade e da variação dos organismos. 
 
Ramo da biologia que estuda a forma como 
se transmitem as características biológicas de 
geração para geração. 
 
Genética Clássica: Mendel (1856 – 1865) 
Genética Moderna: Watson e Crick (1953). 
A informação genética está contida 
na molécula de DNA, na forma de 
genes. 
 
 Os genes resultam na produção de 
uma proteína, que influenciam nas 
características do indivíduo (físicas e 
funcionais). 
Gene 
Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade. 
 
Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína. 
A maior parte do DNA se encontra 
no núcleo das células. 
 
 Quando as células vão se dividir a 
molécula de DNA associada à proteínas 
(chamada de cromatina) se condensa e 
forma os cromossomos. 
http://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=dykBKCx6EkZJPM&tbnid=3l-sXBcxpEbAdM:&ved=0CAUQjRw&url=http://aprendendogenetica.blogspot.com/2011_03_01_archive.html&ei=stAuUdDCNIa-9QS2hYDIAw&psig=AFQjCNFKit7TvH3-zO2YkQDtiLlTaJzxKw&ust=1362108863364109
Genótipo 
Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui 
em suas células e que foram herdados dos seus pais. 
 
Representado por letras. 
 
Ex.: A, z, T, b ... 
Genótipo 
Fenótipo 
São as características manifestadas por um indivíduo. 
São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. 
É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. 
F = G + A 
Fenótipo 
Importância da Genética 
 Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou não 
genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular) 
 
 Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético 
(farmacogenética). 
 
 Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, 
identificação de criminosos). 
 
 Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem). 
 
 Estudo da herança e da variação, responsável pela grande variedade de 
formas de vida (estudos filogenéticos e evolutivos). 
 
 Compreensão de como os organismos se desenvolvem a partir de uma 
única célula (Genética do desenvolvimento). 
 
 Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de 
alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável. 
 
 
Importância da Genética 
Aspectos históricos 
A maior contribuição para a 
genética atual foi dada pelo monge 
austríaco Gregor Mendel (1822-1884), 
habitualmente considerado o “pai” da 
genética, através de experimentos 
utilizando ervilhas. 
Os resultados obtidos por Mendel, 
publicados em 1865, ficaram 
esquecidos até em torno de 1900, 
quando foram redescobertos por três 
biólogos diferentes: Hugo Vries, Carol 
Correns e Erik von Tschermark. 
Aspectos históricos 
Mendel propôs que a transmissão dos caracteres hereditários era 
feita por meio de partículas ou fatores que se encontravam nos 
gametas. Ele chegou às suas conclusões antes mesmo de saber o que 
eram cromossomos e de se conhecerem os processos de divisão celular 
por mitose e meiose. 
 Atualmente, os fatores mendelianos são denominados genes. 
Aspectos históricos 
Ácidos nucleicos 
Composição Química e Estrutura Molecular 
Conceito 
Os Ácidos Nucléicos são macromoléculas, formadas por sequências de 
nucleotídeos, especializadas no armazenamento, na transmissão e no 
uso da informação genética. 
 
Existem dois tipos de Ácidos Nucléicos: 
 
a)DNA (Ácido Desoxirribonucléico) 
 
b)RNA (Ácido Ribonucléico) 
Composição Química 
Os Ácidos Nucléicos são compostos por monômeros chamados 
nucleotídeos. 
 
Estrutura de um nucleotídeo: 
 
 1 Fosfato 
 1 Pentose 
 1 Base Nitrogenada 
Composição Química 
Os Ácidos Nucléicos unem-se uns aos outros através de ligações 
fosfodiéster formando cadeias contendo milhares de nucleotídeos. 
Composição Química 
Composição Química 
Bases nitrogenadas: Tipos 
São bases do DNA 
Adenina 
Timina 
Guanina 
Citosina 
Adenina 
Uracila 
Guanina 
Citosina 
São bases do RNA 
Bases nitrogenadas: Classificação 
Bases nitrogenadas: Pareamento 
RNA 
Como não possui Timina 
Adenina ligará sempre com Uracila 
E vice-versa 
Pentose 
Pentoses dos Ácidos Nucléicos 
RNA DNA 
No RNA a pentose presente é a 
Ribose 
No DNA a Pentose presente é a 
Desoxirribose 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Ácido Ribonucleico - RNA 
1.Local de Produção: Núcleo da Célula (Transcrição) 
2.Estrutura: 1 Fita (fita simples) 
3.Nucleotídeo contendo: 
a)Ribose 
b)Bases Nitrogenadas: 
Uracila, Adenina, Guanina e Citosina 
c)Fosfato 
4.Tipos de RNA: 
a)RNAm (Mensageiro) 
b)RNAt (Transportador) 
c)RNAr (Ribossômico) 
RNA Ribossômico 
Participa da 
constituição dos 
Ribossomos. São 
armazenados no núcleo 
(nucléolo). 
Ácido Ribonucleico – RNA: Tipos 
RNA Transportador (RNAt) 
Carreador de aminoácidos 
Forma de um trevo 
RNA Mensageiro (RNAm) 
Transcreve o código 
genético e o leva para o 
citoplasma. 
RNA Ribossômico (RNAr) 
Parte constituinte dos 
Ribossomos 
Ácido Desoxirribonucléico - DNA 
Ácido Desoxirribonucléico - DNA 
1.Estrutura: 2 Fitas unidas pelas 
bases nitrogenadas em forma de α hélice 
 
2. Nucleotídeo contendo: 
a)Desoxirribose 
b)Bases Nitrogenadas: Timina, Adenina, Guanina e Citosina 
c)Fosfato 
 
3.Relação das Bases 
a)A/T = 1 
b)G/C = 1 
 
4.Quantidade 
a)Maior no núcleo/nucleóide (cromatina ou cromossomo) 
b)Menor no citoplasma (mitocôndrias e cloroplastos) 
Principais diferenças entre RNA e DNA 
Estrutura da 
Molécula 
Bases 
Púricas 
Bases 
Pirimídicas 
Pentose 
 
Função na célula 
 
 
 
RNA 
 
 
 
 
 
 
Fita Simples 
 
 
Adenina 
 
Guanina 
 
 
Uracila 
 
Citosina 
 
 
 
Ribose 
 
 
Síntese de Proteínas 
(RNAm e RNAt) e 
formação de 
ribossomos(RNAr) 
 
 
 
DNA 
 
 
 
 
 
 
Fita Dupla 
 
 
Adenina 
 
Guanina 
 
 
Timina 
 
Citosina 
 
 
 
Desoxirribose 
 
 
Armazenamento e 
transmissão de 
informação genética 
Condensação do DNA 
NUCLEOTÍDEO 
NUCLEOSÍDEO 
Histona 
OCTÂMERO DE HISTONAS 
NUCLEOSSOMO 
Molécula de DNA 
Histona 
CORDÃO DE CONTAS ou CORDÃO DE PÉROLAS 
SOLENÓIDE 
CROMATINA NA FORMA EXTENDIDA 
A – Metacêntrico 
 
B – Sub metacêntrico 
 
C – Acrocêntrico 
 
D - Telocêntrico 
Cromátides homólogas