Aula1_INTRODUÇÃO À GENÉTICA_ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLÉICOS

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Estudo dos ácidos nucléicos
Maryanne Moura
Objetivos: 
 Compreender a estrutura química dos ácidos nucléicos 
Dois tipos de ácidos nucleicos: 
DNA(Ácido Desoxirribonucleico)
RNA (Ácido Ribonucleico)
Os ácidos nucleicos são polímeros
Formados por unidades monoméricas chamadas nucleotídeos
ÁCIDOS NUCLÉICOSÁCIDOS NUCLÉICOS
Nucleotídeos: formados por três diferentes tipos de moléculas:
um açúcar (pentose): desoxirribose no DNA e ribose no RNA.
um grupo fosfato.
uma base nitrogenada.
OBS.: A molécula sem o grupo fosfato é chamada nucleosídeo
ÁCIDOS NUCLÉICOS
PENTOSESPENTOSES
As moléculas de DNA e RNA são compostas por quatro diferentes nucleotídeos:
Adenina, Guanina e Citosina
comum para DNA e RNA
Timina
encontrada somente no DNA
Uracila
encontrada somente no RNA
Bases NitrogenadasBASES NITROGENADAS
James Watson & Francis Crick (1953)
Estudos de Chargaff
• Conteúdo de adenina é igual ao de timina
• Conteúdo de citosina é igual ao de guanina
Estudos por Raios X
• DNA como sendo uma molécula longa e fina
• Possui dois filamentos associados entre si
• Molécula helicoidal
Estrutura do DNAESTRUTURA DO DNA
DNA 
Dupla hélice
RNA 
Única hélice
Estrutura dos ácidos nucleicosESTRUTURA
Fenda
maior
Fenda
menor
Dupla hélice
Onde cada hélice é uma 
cadeia de nucleotídeos 
mantidos juntos por 
ligações fosfodiéster.
Estrutura do DNAESTRUTURA DO DNA - ligações Fosfodiéster
O grupo hidroxil ligado ao carbono 3 da pentose de um
nucleotídeo forma uma ligação fosfodiéster com o
fosfato do outro nucleotídeo
5’ C-A-G 3’
ESTRUTURA DO DNA
Em uma 
extremidade 
temos livre a 
hidroxila do 
carbono-5 da 
primeira 
pentose e na 
outra temos 
livre a hidroxila 
do carbono-3 
da última 
pentose. Isto 
determina que 
o crescimento 
do DNA se faça 
na direção de 
5' para 3'
Estrutura do DNAESTRUTURA DO DNA
• Bases são complementares.
• Fitas Complementares 
Antiparalelas
• Pontes de hidrogênio
• A = T - 2 pontes de hidrogênio
• G = C 3 pontes de hidrogênio
• G = C É MAIS ESTÁVEL
H2N
N
N
N N
N
N
O
O
H
C
H
3 A
T
G
N
N
N NH2N
O
H
O
N
NH2
N
C
DNA – Pareamento de basesDNA – PAREAMENTO DE BASES
Estrutura dos Ácidos Nucléicos
As duas hélices são mantidas 
juntas por pontes de 
hidrogênio
(empilhamento de bases)
ESTRUTURA DO DNA - pontes de hidrogênio
Durante a replicação do 
DNA as duas fitas velhas 
ou mães servem de 
molde para cada fita 
nova ou filha
complementar, que está 
sendo sintetizada.
Fita nova
Fita velha
ComplementaridadeCOMPLEMENTARIEDADE
- É o material genético de alguns retrovírus ou
polivírus.
- É composto de bases: A, C, G e U no lugar de T.
- O açúcar é a ribose.
- É composto por nucleotídeos unidos por ligações
fosfodiéster.
RNA
- Ocorrem como polinucleotídeos unifilamentares, em geral mais curtos que a
maioria das moléculas de DNA.
- Pode formar alças, possuindo regiões bifilamentares na molécula.
- O sentido da molécula é 5’ – 3’.
- As principais funções do RNA nas células humanas, estão relacionadas com a
transferência da informação do DNA para proteínas.
RNA
mRNAs: veículo pelo qual a informação genética é 
transferida do DNA aos ribossomos para a síntese de 
cadeias polipeptídicas.
rRNAs: componentes estruturais dos ribossomos -
catalisam a tradução de um mRNA em uma cadeia 
polipeptídica.
tRNAs : moléculas adaptadoras que traduzem a 
informação presente no mRNA em uma sequência 
específica de aminoácidos
TIPOS DE RNA
DNA X RNA DNA X RNA
CÓDIGO GENÉTICO
Duplicação ou replicação
Transcrição
Tradução
DNA
RNA
Proteína
CÓDIGO GENÉTICO X GENOMA
CÓDIGO GENÉTICO
203. O que representa o desenho a seguir? Qual o nome das moléculas
representadas pelos números 1, 2 e 3, respectivamente, sabendo-se que se
trata da unidade estrutural do ácido desoxirribonucléico (DNA)?
EXERCÍCIOSEXERCÍCIOS
204. Considerando o modelo da estrutura molecular do DNA como representado na
figura adiante, responda o que representam os componentes 1, 2, 3 e 4
respectivamente.
EXERCÍCIOS
208. O DNA e o RNA são constituídos de muitas unidades, os nucleotídeos. Cada
nucleotídeo é constituído por um grupo fosfato, uma pentose e uma base
nitrogenada. A diferença entre DNA e RNA está:
a) na pentose e nas bases nitrogenadas.
b) no fosfato e nas bases nitrogenadas.
c) na pentose e no fosfato.
d) na pentose, nas bases nitrogenadas e no fosfato.
e) apenas nas bases nitrogenadas
EXERCÍCIOS
211. Numere a 2ª coluna de acordo com a 1ª.
Coluna 1
1. DNA
2. RNA
Coluna 2
( ) Dupla hélice
( ) Ribose
( ) Fita única ou simples
( ) Desoxirribose
( ) Bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina,timina
( ) Bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina,uracila
A seqüência correta é:
a) 1 – 2 – 1 – 2 – 2 – 1.
b) 2 – 1 – 1 – 2 – 2 – 2.
c) 1 – 2 – 2 – 1 – 1 – 2.
d) 2 – 1 – 2 – 1 – 1 – 2.
e) 1 – 1 – 2 – 2 – 2 – 1
EXERCÍCIOS
212. Os ácidos nucléicos são macromoléculas definidas como polinucleotídeos.
a) Represente um nucleotídeo apontando seus três constituintes moleculares.
b) Quais são as diferenças observadas nos nucleotídeos que entram na
composição do DNA em relação aos que entram na composição do RNA?
EXERCÍCIOS
215. Se os nucleotídeos do filamento I, do esquema a
seguir, têm uma base púrica e os do filamento II tanto
podem ser encontrados no RNA como no DNA, podemos afirmar que as bases
nitrogenadas do filamento II podem ser:
a) citosina e citosina.
b) guanina e guanina.
c) duas timinas ou duas citosinas.
d) duas adeninas ou duas guaninas.
e) impossível determinar.
EXERCÍCIOS
229. O segmento de molécula de RNA que se formar, tendo por molde um segmento
de cadeia de DNA semelhante ao apresentado no esquema a seguir:
terá em I, II e III, respectivamente:
a) ribose, guanina e uracila.
b) ribose, adenina e citosina.
c) ribose, uracila e citosina.
d) desoxirribose, guanina e timina.
e) desoxirribose, uracila e citosina.
EXERCÍCIOS
234. A seguir está representado o filamento I de uma molécula de ácido nucléico
presente no interior do núcleo de uma célula vegetal. Qual seria a seqüência correta
encontrada na molécula de RNA mensageiro, transcrita a partir do filamento II?
a) G – A – A – G – C – U – A
b) G – U – U – G – C – A – U
c) G – U – U – G – C – U – A
d) C – U – U – C – C – G – A
e) C – A – A – C – C – C – A
EXERCÍCIOS
240. A figura a seguir mostra um trecho da estrutura do ácido desoxirribonucléico,
ressaltando a interação entre as duas cadeias do polímero. Na figura, A, C, G e T
representam as bases adenina, citosina, guanina e timina, respectivamente.
EXERCÍCIOS
As linhas pontilhadas indicam as pontes de hidrogênio
que são formadas entre as bases aminadas e que contribuem para manter unidas
as duas cadeias do DNA. Essas pontes de hidrogênio podem ser rompidas por
calor, o que produz a dissociação das cadeias. Esse processo reversível chama-
se desnaturação. A temperatura necessária para desnaturar o DNA depende de
vários fatores, mas um deles é a composição dos nucleotídeos de um determinado
DNA. Observe as duas seqüências de DNA a seguir e determine qual delas
precisará de uma temperatura de desnaturação maior. Justifique a sua resposta.
1. ACTTTAAAGATATTTACTTAAA
TGAAATTTCTATAAATGAATTT
2. GCTAGGCCGATGCGGCGTGGA
CGATCCGGCTACGCCGCACCT
EXERCÍCIOS
INTRODUÇÃO À GENÉTICA
Maryanne Moura
Objetivos: 
 Compreender os princípios básicos da genética
PERGUNTA QUE NÃO QUE CALAR...
De que os genes são constituídos? DNA ....Proteína?
Hipótese: genes eram constituídos de proteínas e o DNA era componente do 
cromossomo como material estrutural para manter juntos os genes protéicos.
Genética: é o estudo de todos os aspectos dos genes
HistóricoHISTÓRICO
TRANSFORMAÇÃO DE CÉLULAS R EM S Princípio Transformante
Frederick Griffith, 1928
DNA É O AGENTE TRANSFORMANTE Princípio Transformante
Frederick Griffith, 1928
1865 - GREGOR MENDEL
Estudou cruzamento entre diferentes tipos de ervilhas
demonstrando quecertas características físicas dessas
plantas eram transmitidas de geração para geração
através de “fatores”.
HISTÓRICO
1902 – SUTTON e BOVERI
Padrão de herança dos “fatores” acompanhava a segregação dos cromossomos de células em divisão
1909 – JOHANNSEN
Nomeou as unidades mendelianas da hereditariedade (“fatores”) de GENES
HISTÓRICO
http://images.google.com/imgres?imgurl=www.cybersciences.com/Cyber/1.0/Uploaded/images/meiose.gif&imgrefurl=http://www.cybersciences.com/Cyber/1.0/1_171_182.asp&h=144&w=152&prev=/images?q=MEIOSE&svnum=10&hl=pt&lr=&ie=UTF-8&oe=UTF-8&sa=N
http://images.google.com/imgres?imgurl=www.cybersciences.com/Cyber/1.0/Uploaded/images/meiose.gif&imgrefurl=http://www.cybersciences.com/Cyber/1.0/1_171_182.asp&h=144&w=152&prev=/images?q=MEIOSE&svnum=10&hl=pt&lr=&ie=UTF-8&oe=UTF-8&sa=N
1915 – THOMAS MORGAN
Concluiu que os genes estavam organizados de maneira linear nos
cromossomos
Propôs, pela 1ª vez, uma correlação entre um gene (genótipo) e uma
característica física (fenótipo)
1941 – BEADLE e TATUM
Demonstraram que os genes agiam através da regulação de diferentes eventos
químicos
HIPÓTESE: UM GENE UMA ENZIMA
HISTÓRICO
1928: Frederick Griffith
Princípio transformante
Histórico
Griffith concluiu que 
as bactérias IIIS 
mortas tinham 
transformado as 
bactérias IIR em IIIS 
vivam, 
embora Griffith não 
compreendesse a 
natureza da 
transformação, ele 
supôs que alguma 
substância proteica 
das bactérias mortas 
tinham sido 
responsáveis por essa 
transformação.
HISTÓRICO
 1944: Avery, MacLeod e MacCarty: Princípio transformante
HistóricoHISTÓRICO
 1953: Alfred Hershey e Martha Chase
DNA  32P 
Proteína da capsula viral 
 35S
HistóricoHISTÓRICO
1953 – JAMES WATSON e FRANCIS CRICK
Descrição da estrutura física do DNA baseando-se nos estudos 
de difração de raio X de Rosalind Franklin e Maurice Wilkins e 
em estudos químicos da molécula
Modelo da dupla fita proposto foi fundamental para a 
compreensão do mecanismo de transmissão e execução da 
informação genética
HistóricoHISTÓRICO
HISTÓRICO
1955 – JOE HIN TJIO 
Definiu como 46 o número exato 
de cromossomos humanos
1956 - ARTHUR KORNBERG - Prêmio Nobel 
de Fisiologia ou Medicina 1959
Isolou a enzima DNA polimerase da bactéria E.coli
HistóricoHISTÓRICO
44
Que região da célula têm o material genético?
Célula Núcleo
Cromossomos
Homem
DNA
A informação genética
encontra-se no DNA
dentro do núcleo das
células.
QUE REGIÃO DA CÉLULA TEM MATERIAL GENÉTICO?
45
Célula Núcleo
Cromossomas
Homem
DNA
Gene
Que região da célula têm o material genético?QUE REGIÃO DA CÉLULA TEM MATERIAL GENÉTICO?
Mas afinal, o que é um gene?
Gene
O QUE É GENE?
Segmento de DNA que
contém determinada
informação genética,
responsável por uma
certa característica.
DNA Gene
Mas afinal, o que é um gene?O QUE É GENE?
DNA
Cromossomo
Gene
Promotor IntronExon
Núcleo
100-1000 
pares de bases
O QUE É GENE?
Cada cromossomo contém 
milhares de genes.
GENEO QUE É GENE?
Os diferentes cromossomos 
contêm diferentes genes 
responsáveis por diferentes 
características.
Genoma - Conjunto de 
genes correspondente à 
informação genética de um 
indivíduo.
GENEO QUE É GENE?
Cromossoma de origem 
paterna
Cromossomo de origem 
materna
VAMOS VER MELHOR...
• Cromossomos que 
emparelham.
• Possuem a mesma forma, 
tamanho…
• Contém os genes responsáveis 
pelas mesmas características.
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOSCROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Autossomos e Sexuais
• Genes responsáveis pela mesma 
característica.
• Situam-se na mesma zona dos 
cromossomos hómologos
Cromossomas
homólogos
Genes alelos
GENES ALELOSGENES ALELOS
Cromossoma de 
origem materna
Cromossoma de 
origem paterna
AA
Para a mesma característica, 
existem dois genes alelos.
CARACTERÍSTICAS MONOGENICASCARACTERÍSTICAS MONOGÊNICAS
AA
A informação dos genes 
alelos é, neste caso, igual.
Quando para a mesma característica o indivíduo herda genes com 
informação igual, é HOMOZIGÓTICO
CARACTERÍSTICAS MONOGENICASCARACTERÍSTICAS MONOGÊNICAS
Aa
A informação dos genes 
alelos é, neste caso, 
diferente.
Quando para a mesma característica o indivíduo herda genes com informação diferente, é 
HETEROZIGÓTICO
CARACTERÍSTICAS MONOGENICASCARACTERÍSTICAS MONOGÊNICAS
A
Certos genes são capazes de 
exercer o seu efeito sobre os 
outros dominando-os.
Genes dominantes
São representados por letra maiúscula.
CARACTERÍSTICAS MONOGENICASCARACTERÍSTICAS MONOGÊNICAS
Alguns genes podem deixar-se 
dominar por outros .
Genes recessivos
São representados por letra minúscula.
a
CARACTERÍSTICAS MONOGENICASCARACTERÍSTICAS MONOGÊNICAS
a
Nestas situação apenas um 
dos genes se vai manifestar –
o gene dominante
A
CARACTERÍSTICAS MONOGENICASCARACTERÍSTICAS MONOGÊNICAS
61
Homozigótico
para o gene 
dominante
Homozigótico
para o gene 
recessivo
Heterozigótico
HOMOZIGOTO/HETEROZIGOTOHOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO
Há muitos casos em que a característica é determinado por dois ou mais genes em
simultâneo.
A cor dos olhos ou do cabelo é um carácter poligénico, a transmissão desta
característica depende de muitos genes alelos.
CARACTERÍSTICAS POLIGENICAS
Semente do trigo
CARACTERÍSTICAS POLIGÊNICAS
No que se acreditava: Descobertas realizadas:
Cada gene fabrica uma proteína Cada gene pode produzir várias 
proteínas
Os genes agem sozinhos A interação dos genes pode dar novas 
funções as células
O “DNA lixo” não tem função Esse “DNA lixo” regula a função entre 
os genes
Proteínas recebem ordens dos genes Podem assumir novas funções de 
acordo com as reações químicas que 
estejam sofrendo, fatores ambientais e 
envelhecimento
O código genético não muda O sistema imunológico pode agir sobre 
os cromossomos, ativando ou 
desativando combinações de DNA
INFORMAÇÃO GENÉTICAINFORMAÇÃO GENÉTICA
DESAFIO 1 – MONTAR UM MAPA CONCEITUAL!
- GENOMA
- CROMOSSOMOS
- DNA
- LOCUS
- GENES
- PROMOTOR
- ÉXON
- INTRON
- CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
- HOMOZIGOTO
- HETEROZIGOTO
MAPA CONCEITUAL