Hemoglobinopatias: Anemia Falciforme, Hemoglobina C e Talassemia

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HEMOGLOBINOPATIAS
- Anemia falciforme: alteração genética que altera a membrana plasmática e a deixa mais fácil de se romper e menos flexível, causando anemia.
- É causada por uma alteração do gene HBB que codifica a sub-unidade da Beta-globina, há uma troca de pares de base, e ao invés de na tradução ele ficar ácido glutâmico, é alterada para o aminoácido valina.
- O tempo de vida da hemácia cai de 90-120 dias para 10 a 20 dias, além do risco de ela ser menos flexível obstruí vasos menores.
- Geneticamente ela tem padrão de herança autossômica recessiva.
- Hemoglobina C: anemia hemolítica crônica
- é acometido pela troca de glutamato por lisina na posição 6 da Beta- globina
- os sintomas são anemia, crises de dor e icterícia (olhos amarelados)
- é mais frequente em pessoas com ascendência afro-americana ou negra.
- Talassemia: anemia do Mediterrâneo
- doença hereditária que resulta na baixa produção de hemoglobinas, ocasionada pela síntese defeituosa de alfa ou beta- globina.
- sintomas principais palidez, icterícia, atraso no crescimento, abdômen desenvolvido, aumento do baço e alterações ósseas.
- Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major.
- A forma minor/ traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido.
- A forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves.
- A talassemia major/ anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.