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1 1. Uma doença genética muito rara tem padrão de herança dominante. Um homem, filho de mãe afetada e pai normal, é afetado pela doença e é casado com uma mulher que não é afetada pela doença. A respeito dos filhos desse casal, é correto afirmar: a) Um filho desse casal tem probabilidade de 75% de ser afetado pela mesma doença do pai, no caso de o gene em questão estar localizado num cromossomo autossômico. b) Uma filha desse casal tem probabilidade de 100% de ser afetada pela mesma doença do pai, no caso de o gene em questão estar localizado no cromossomo X. c) Um filho desse casal tem probabilidade de 50% de ser afetado pela mesma doença do pai, no caso de o gene em questão estar localizado no cromossomo X. d) Uma filha desse casal tem probabilidade de 25% de ser afetada pela mesma doença do pai, no caso de o gene em questão estar localizado num cromossomo autossômico. e) Uma filha desse casal tem 0% de probabilidade de ser afetada pela mesma doença do pai, no caso de o gene em questão estar localizado no cromossomo X. 2. Moscas-das-frutas ( Drosophila melanogaster) apresentam determinação sexual cromossômica semelhante à que ocorre em seres humanos: fêmeas apresentam o par sexual XX, enquanto machos apresentam XY. Nesses organismos, olhos brancos, eosinos (laranja-claro) ou vermelhos do tipo selvagem podem ser observados, em função de múltiplos alelos de um gene localizado no cromossomo X. A relação de dominância entre os alelos pode ser assim indicada: O resultado esperado para o cruzamento entre uma fêmea heterozigota com olhos eosinos e um macho com olhos vermelhos (selvagem) é a) 100% das fêmeas com olhos vermelhos, 75% dos machos com olhos eosinos e 25% dos machos com olhos brancos. b) 100% das fêmeas com olhos vermelhos, 50% dos machos com olhos eosinos e 50% dos machos com olhos brancos. c) 100% dos machos com olhos vermelhos, 50% das fêmeas com olhos eosinos e 50% das fêmeas com olhos brancos. d) 100% dos machos com olhos brancos, 50% das fêmeas com olhos vermelhos e 50% das fêmeas com olhos eosinos. 3. A ilustração representa a ocorrência, em uma determinada família, da alcaptonúria, uma doença genética rara que afeta o metabolismo da tirosina. Foi a primeira doença genética a ser identificada (em 1902). Sabendo-se que o gene associado à alcaptonúria (HGO) está situado no cromossomo 2 humano, e com base na análise do heredograma, é possível inferir: a) Os pais dos indivíduos afetados têm em seus genótipos um único alelo do gene HGO. b) A probabilidade do casal da primeira geração vir a ter outro filho com alcaptonúria é de 25%. c) A consanguinidade como indicada no casal III é a causa do surgimento de casos da doença na família estudada. d) O nascimento de indivíduos afetados nessa família deve, com mais segurança, ser explicado por mutações recorrentes. e) O alelo do gene HGO associado à doença é restrito às pessoas afetadas e aos seus pais. 4. Nas cobaias, existem dois pares de alelos com segregação independente, que condicionam, respectivamente, o comprimento e a cor da pelagem. A pelagem longa e marrom é condicionada pelo genótipo duplo recessivo, enquanto as pelagens curta e preta são dominantes para esses fenótipos. O cruzamento entre um macho duplo heterozigoto e uma fêmea dupla recessiva, para esses alelos citados, deverá gerar a) 1/2 de filhotes com pelagem curta e preta. b) 1/3 de filhotes com pelagem curta e marrom. questões de genética QUESTÕES DE CONCURSO questões com gabarito 2 c) 1/4 de filhotes com pelagem longa e preta. d) 1/8 de filhotes com pelagem curta e marrom. e) 1/16 de filhotes com pelagem longa e marrom. 5. O gene CCR5 codifica o receptor de citocina que serve como porta de entrada para certas amostras do Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV), enquanto o gene mutante ΔCCR5 torna a proteína não funcional e resistente ao HIV. Desta forma, os homozigotos para a mutação são resistentes ao HIV. Considerando uma população de 788 indivíduos, sendo 647 CCR5/CCR5, 134 CCR5/ΔCCR5 e 7 ΔCCR5 /ΔCCR5, a frequência do genótipo heterozigoto e a frequência do alelo recessivo é: a) 0,82 e 0,093 b) 0,17 e 0,905 c) 0,905 e 0,093 d) 0,82 e 0,905 e) 0,17 e 0,093 6. Os indivíduos afetados possuem a doença de Tay-Sachs, uma grave doença autossômica recessiva. O defeito leva acúmulo de ácidos graxos nas células nervosas, causando paralisia seguida de morte precoce. Com base no heredograma, calcule a probabilidade do casal III-1 e III-2 terem uma criança com a doença, considerando que os indivíduos II-3 e II-4 são homozigotos. a) 1/9 b) 1/4 c) 1/36 d) 1/18 e) 1/30 7. O conhecimento sobre hereditariedade, genes, ácidos nucleicos, genética populacional e evolução dos genomas tem crescido substancialmente desde o início do século XX até os dias atuais. Sendo assim, analise as afirmativas abaixo e assinale a opção correta. I) O fenótipo é a expressão externa do genótipo, determinado por um ou mais genes. Embora os atributos fenotípicos tenham uma base genética, eles também podem ser influenciados pelas variações do ambiente. II) Um indivíduo heterozigoto apresenta dois alelos diferentes para um mesmo gene específico, porém um deles sempre será dominante, mascarando a expressão do outro alelo (chamado recessivo). III) O “ pool” genético corresponde a todos os genes e alelos de todos os indivíduos de uma mesma população. A proporção alelotípica do “ pool” genético é variável entre diferentes populações de uma mesma espécie. a) Apenas as afirmativas I e II são verdadeiras. b) Apenas as afirmativas II e III são verdadeiras. c) Apenas as afirmativas I e III são verdadeiras. d) As afirmativas I, II e III são verdadeiras. e) Apenas a afirmativa III é verdadeira. 8. A Galactosemia é uma doença genética autossômica recessiva que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), caracterizada por uma inabilidade em converter a galactose em glicose, levando a um acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis elevados e tóxicos circulantes. Algumas consequências podem se manifestar na pessoa com Galactosemia como doenças neurológicas, catarata e dificuldades de aprendizagem. O Teste do Pezinho chamado de “ Master ” pode detectar mais de 30 doenças, entre elas a Galactosemia. Este diagnóstico precoce pode ocorrer mesmo antes da manifestação dos sintomas, evitando, assim, o risco de lesões irreversíveis. O indivíduo que nasce com Galactosemia deverá apresentar o seguinte genótipo para essa característica: a) Epistático recessivo. b) Homozigoto recessivo. c) Homozigoto dominante. d) Heterozigoto dominante. 9. 3 A surdez nos seres humanos pode ser de caráter hereditário, devido à herança autossômica recessiva. Os indivíduos 6, 13 e 19 apresentam tal característica, conforme visualizado no heredograma acima. Nesse caso, os indivíduos especificamente heterozigóticos são os indivíduos a) 1, 2, 3, 7, 8, 11, 12, 14, 15, 17 e 18. b) 1, 2, 4, 7, 8, 10, 12, 14, 15, 16, 17 e 18. c) 1, 2, 5, 7, 11, 12, 14, 15, 16, 17 e 18. d) 1, 2, 7, 11, 12, 14, 15, 16, 17 e 18. e) 7, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18 e 19. 10. O potencial genotípico recebido dos pais não é o único fator que pode influenciar nas características fenotípicas de um indivíduo. O ambiente também exerce influência na formação das características fenotípicas. Em coelhos himalaias e gatos siameses, por exemplo, a presença do pigmento que dá a cor preta nas extremidades desses animais é determinada pela atividade de uma enzima, que é inativa acima de 34 oC. Como o corpo apresenta temperatura superior, os pelos são claros, entretanto, nas extremidades do corpo desses animais, a temperatura é inferiora 34 oC, tornando a enzima ativa e condicionando a pigmentação preta. Em casos de queda da temperatura corpórea desses animais, a pelagem tende a escurecer. Com base nessas informações, assinale a alternativa que apresenta o termo que corresponde a tal fenômeno biológico. a) herança ligada ao cromossomo X b) normas de reação c) herança autossômica d) codominância e) dominância incompleta GABARITO 1. B 2. B 3. B 4. C 5. E 6. C 7. C 8. B 9. D 10. B
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