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ALUNO: Vladimir Pierre Gomes Silva TURMA: S3 Benfica - Noite Centro Universitário Christus REVISÃO NP1 - ODONTOGENÉTICA Marcos históricos da genética: 1953 ( Entendimento da estrutura molecular do DNA) James Watson e Francis Crick. 1990 ( Início do sequenciamento do genoma humano) . Conceitos importantes: Crossing over: Fenômeno responsável pela recombinação do material genético. Genoma: Informação genética total carregada por uma célula ou organismo; especi�camente, o DNA, que carrega essa informação. Cromossomos: estruturas que abrigam o material genético dentro da célula. Gene: Sequência de DNA que contém o código para a síntese de uma cadeia polipeptídica. Ciclo Celular: (período de vida da célula) 1ª fase: interfase É o maior período do ciclo celular, que ocorre de maneira organizada, e se divide em 3 sub-fase: G1, S e G2. G1 : é a fase em que ocorre o crescimento ou desenvolvimento celular, e tem início logo depois da formação da célula. S: acontece a síntese ou duplicação do DNA, daí o nome S, em referência à síntese. G2: vem antes do período da divisão celular, a célula continua num processo de produção de proteínas. 2ª fase: mitose ( Processo de divisão celular que ocorre em quatro fases: prófase, metáfase, anáfase e telófase) Neste processo, cada célula origina duas células-�lhas com a mesma quantidade de material genético da célula-mãe. Prófase: FRAGMENTAÇÃO DA CARIOTECA; FORMAÇÃO DAS FIBRAS DO FUSO E ESPIRALIZAÇÃO DOS CROMOSSOMOS. Metáfase: FORMAÇÃO DA PLACA EQUATORIAL E CROMOSSOMOS BEM ESPIRALIZADOS. Anáfase: SEPARAÇÃO DAS CROMÁTIDES-IRMÃS. Telófase: CITOCINESE; CENTRÍPETA (DE FORA PARA DENTRO); CENTRÍFUGA (DE DENTRO PARA FORA) E A CARIOTECA RESSURGE. Conceitos importantes: Cromátides-irmãs: Fitas de DNA duplicado que são mantidas unidas pelo centrômero. Centrômero: Região mais condensada do cromossomo, normalmente localizada no meio dessa estrutura. Nucléolo: Organela responsável pela produção dos ribossomos. Importante: A mitose se inicia com uma célula diploide (2n), ou seja, com o número total de cromossomos da espécie( no caso da espécie humana, são 46). Meiose ( Outro processo de divisão celular) Conceito: Processo de divisão celular na qual uma célula diploide (2n) origina quatro células haploides (n), reduzindo à metade o número de cromossomos constante de uma espécie. A meiose é subdividida em duas etapas: Meiose I ( Fase reducional): METADE DE CROMOSSOMOS DA CÉLULA MÃE. Meiose II ( Fase equacional): NÚMERO DE CROMOSSOMOS É IGUAL. Organização do DNA Humano: Dentro do núcleo, podem-se encontrar cadeias de moléculas denominadas Ácido desoxirribonucleico (DNA). O açúcar que compõe o DNA é um anel de cinco carbonos (Pentose) e não possui um radical OH no carbono 2’ (Desoxirribose), como o açúcar ribose presente nos nucleotídeos de RNA. Funções do DNA: -Coordena o funcionamento; -Síntese de proteínas; - Armazenamento e transmissão de características hereditárias. Estrutura dos Ácidos Nucleicos: -Base nitrogenada -Molécula de açúcar: desoxirribose -Grupamento Fosfato Formação do DNA Estrutura básica do DNA: Nucleotídeo Ligação de nucleotídeos de uma mesma �ta: Ligação Fosfodiéster Ligação entre bases nitrogenadas: Ponte de hidrogênio Sentido de formação da fita de DNA: -A �ta de DNA vai se formar sempre no sentido 5’ - 3’ ( 5 linhas 3 linhas) . Conceitos importantes -A duplicação do DNA acontece antes da mitose e da meiose. -A helicase é a enzima que quebra as pontes de hidrogênio, separando a �ta de DNA. -A RNA primase auxilia a DNA polimerase realizando o início do processo de formação da �ta. Duplicação do DNA Helicase: Rompe as pontes de hidrogênio das bases nitrogenadas da dupla hélice > RNA Primer: Gera primers que se unem a cadeia para iniciar síntese>DNA Polimerase III: Ampliar a nova cadeia, adicionando as bases A(adenina), G(guanina), T(timina) e C(citosina)> DNA Polimerase I: Remove os primers das �tas originais após a formação �tas contínuas e descontínuas>Ligase: União de �lamentos de Okazaki. Importante: A principal diferença em relação ao DNA que dá origem à estrutura biológica chamada ácido ribonucleico (RNA) é a presença do radical OH no carbono 2’ do açúcar. Esse radical faz com que o açúcar, em vez de se chamar desoxirribose, denominam-se ribose. Transcrição e Tradução (RNA - Ácido Ribonucleico) -Fita única; -Não tem a timina como no DNA; -Surge no processo de transcrição utilizando uma �ta de DNA de molde; -Tem vida curta; -Não possui caráter hereditário. RNAm(Mensageiro): É o responsável por levar a informação do DNA do núcleo até o citoplasma, onde a proteína será produzida. RNAt(Transportador): Esta molécula é responsável por conduzir os aminoácidos para a formação das cadeias polipeptídicas constituintes das proteínas. RNAr(Ribossômico): Ajuda a identi�car o aminoácido. Mutação: (Frequência menor que 1% da população) -Alteração do código genético -Resulta em uma doença -Efeitos: Danoso, Neutro e Protetor Polimorfismo: (Frequência maior que 1% da população) -Variações na sequência de DNA que podem criar ou destruir sítios de reconhecimento de enzimas de restrição e parecem estar associados a apenas uma base. Agentes Mutagênicos: Espontâneas: Erros durante a replicação do DNA. Físicos: Radiações ionizantes, raios UV etc. Químicos: Ácido Nitroso, Fumo e corantes. Tipos de Mutações: Mutação Gênica: É caracterizada por alterações do código de bases nitrogenadas do DNA, que originam novas versões dos genes. Tipos de mutações gênicas por: Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases; Inserção: quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modi�cando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. Deleção: ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modi�cando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição Silenciosa: A substituição de um determinado nucleotídeo do DNA não provoca alterações nos aminoácidos sintetizados. Mutação Cromossômica: A mutação cromossômica refere-se a qualquer alteração no número ou estrutura dos cromossomos. Ela pode ser dividida em dois tipos. Mutações numéricas: podem ser classi�cadas em aneuploidias e euploidias. Também chamadas de aberrações numéricas. Mutações estruturais: São alterações que afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes nos cromossomos. Podem ser classi�cadas em alguns tipos: De�ciência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo; Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido; Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido; Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.