unidade 3

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Estrutura nuclear: DNA, genes e 
cromossomos 
APRESENTAÇÃO
A vida depende da capacidade das células de armazenar, obter e traduzir as instruções genéticas 
(instruções hereditárias) necessárias para manter o organismo vivo. Essa informação hereditária 
é passada de uma célula às células-filhas durante a divisão celular, e é no núcleo celular, de 
todas as células eucarióticas, que essas instruções são armazenadas.
No núcleo celular existe uma complexa organização, um cromossomo, que é formado por uma 
única molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico) extremamente longa, contendo inúmeros 
genes organizados linearmente. Vamos, juntos, estudar como cromossomos, DNA e genes estão 
organizados e como eles asseguram a manutenção das informações genéticas. 
Bons estudos.
Ao final desta Unidade de Aprendizagem, você deve apresentar os seguintes aprendizados:
Reconhecer a estrutura nuclear;•
Definir o conceito, a função e a localização da estrutura do DNA, dos genes e do 
cromossomo;
•
Identificar como a enorme estrutura do DNA cabe no pequeno núcleo celular.•
DESAFIO
O DNA é o carreador da informação genética que, em células eucarióticas, está contida no 
núcleo celular. A análise do DNA é uma ferramenta poderosa, que permite a investigação 
criminal e o esclarecimento de casos de paternidade duvidosa, por exemplo. Dessa forma, em 
medicina forense, a análise de amostras de DNA constitui-se de valor fundamental para a 
elucidação de determinados delitos, uma vez que ele pode ser considerado a impressão digital de 
cada indivíduo.
Supondo que você seja um perito criminal e atue na área da biologia molecular, avalie o caso a 
seguir: Em uma cidade do interior, houve um caso de estupro. A vítima relatou o caso às 
competências policiais, fez a descrição do estuprador e foi encaminhada para coleta de amostra. 
Você foi encarregado de receber e analisar as amostras de sangue que foram colhidas na cena do 
crime (CC), da vítima (V) e de três sujeitos que possivelmente podem tê-lo cometido (S1, S2 e 
S3). 
 
O resultado que você obteve está ilustrado na figura, a qual mostra a separação de fragmentos de 
DNA, com os respectivos padrões de bandas a partir das amostras coletadas. Com base no texto 
acima, responda:
a) Por que foi coletado sangue da vítima?
b) Qual técnica você utilizaria para obter esses resultados? Que elementos figurados do 
sangue podem fornecer esses fragmentos de DNA?
c) Qual dos três indivíduos suspeitos é, provavelmente, o autor do crime?
d) Como você chegou à conclusão do suposto autor do crime?
INFOGRÁFICO
Toda a informação genética (ou DNA) de células eucarióticas está contida no núcleo 
celular.
Na molécula de DNA, existem trechos contendo as sequências específicas de determinados 
nucleotídeos que podem corresponder à sequência de um gene. As histonas são responsáveis 
pelo primeiro e mais básico nível de organização cromossômica, o nucleossomo. Os 
nucleossomos são compactados ainda mais para gerarem os cromossomos.
 
CONTEÚDO DO LIVRO
O DNA é a molécula que carrega a informação genética dos organismos vivos. Ele é formado 
por uma sequência de nucleotídeos que determina a hereditariedade. Essas sequências formam 
os genes, que definem a sequência de aminoácidos que formaram as cadeias polipeptídicas 
sintetizadas pelas células. 
Aprofunde seu conhecimento com a leitura do capitulo Estrutura Nuclear: DNA, Genes e 
Cromossomos da obra Biologia Celular, onde você entenderá como é a estrutura do núcleo das 
nossas células e como a molécula de DNA consegue ficar contida em seu interior. 
Boa leitura. 
BIOLOGIA 
CELULAR 
Daikelly Iglesias Braghirolli
Estrutura nuclear: 
DNA, genes e cromossomos
Objetivos de aprendizagem
Ao final deste texto, você deve apresentar os seguintes aprendizados:
 � Reconhecer a estrutura nuclear.
 � Definir o conceito, a função e a localização da estrutura do ácido 
desoxirribonucleico (DNA), dos genes e do cromossomo.
 � Identificar como a enorme estrutura do DNA cabe no pequeno núcleo 
celular.
Introdução
O DNA é a molécula que carrega a informação genética dos organismos 
vivos. Ele é formado por uma sequência de nucleotídeos que determina 
a hereditariedade. Essas sequências formam os genes, que definem a 
sequência de aminoácidos que formaram as cadeias polipeptídicas sin-
tetizadas pelas células. Dessa forma, a molécula de DNA é extremamente 
comprida e para que possa ser armazenada nos núcleos celulares, ela 
se organiza em estruturadas altamente compactadas, os cromossomos.
Assim, neste capítulo, você entenderá como é a estrutura do núcleo 
das nossas células e como a molécula de DNA consegue ficar contida em 
seu interior. Você também identificará a estrutura do DNA e diferenciará 
a estrutura e a função dos genes e dos cromossomos.
Núcleo celular e sua estrutura
O núcleo é a estrutura celular que abriga o genoma (conjunto de informações 
genéticas codificadas pelo DNA) da célula. Assim, essa organela separa o 
material genético da célula do restante do citoplasma. A forma do núcleo 
celular pode variar de acordo com o tipo de célula. Porém, comumente o núcleo 
apresenta uma forma redonda, de cerca de 5 a 10 nm de diâmetro. As células 
podem apresentar um núcleo único ou mais (JUNQUEIRA; CARNEIRO, 2013).
A presença de núcleo distingue as células em duas classes principais: 
células eucarióticas e células procarióticas. As células eucarióticas apresentam 
núcleo celular, enquanto as células procarióticas, como as bactérias, não o têm. 
Nesse tipo celular, o DNA não é compartimentalizado em uma organela, mas, 
sim, fica em contato com o citoplasma (ALBERTS et al., 2017a; COOPER; 
HAUSMAN, 2007).
O núcleo apresenta duas membranas que separam o seu conteúdo do cito-
plasma da célula. Essas duas membranas concêntricas, chamadas de membrana 
interna e membrana externa, compõem o chamado envelope nuclear. O envelope 
nuclear também apresenta poros em sua estrutura, chamados poros nucleares.
As duas membranas nucleares são formadas por bicamadas de fosfolipídios 
que impedem a passagem de moléculas hidrossolúveis e/ou grandes através 
delas. As duas membranas são separadas por um espaço chamado cisterna 
perinuclear, de aproximadamente 40 a 70 nm de espessura. O envelope nuclear 
também apresenta poros nucleares, que unem as suas duas membranas entre 
si. No poro, as duas membranas são contínuas. É por meio dessas estruturas 
que ocorre o trânsito de pequenas moléculas hidrofílicas e de outras moléculas 
específicas entre o núcleo e o citoplasma da célula (COOPER; HAUSMAN, 
2007).
A membrana nuclear externa do envelope nuclear é contínua à membrana do 
retículo endoplasmático (RE). Assim, o espaço entre as membranas nucleares 
interna e externa é conectado ao lúmen do RE. Ainda, a membrana nuclear 
externa é bastante similar à membrana do RE em relação a sua funcionalidade, 
podendo, em sua face externa, que fica voltada para o citoplasma, apresentar 
ribossomos aderidos. Enquanto isso, a membrana nuclear interna se relaciona 
Estrutura nuclear: DNA, genes e cromossomos2
com a lâmina nuclear, estrutura encontrada logo abaixo dessa membrana. 
A lâmina nuclear é formada por proteínas fibrosas e é responsável por fornecer 
estrutura ao núcleo. Essas proteínas se associam umas às outras formando 
filamentos. A lâmina interage com a membrana nuclear interna pelos lipídeos 
que são adicionados a alguns resíduos de cisteína presentes na estrutura das 
proteínas e, também, pela ligação a proteínas da membrana. A lâmina também 
interage com a cromatina, no interior do núcleo. Algumas de suas proteínas 
formam uma matriz mais frouxa, que se projeta para o interior nuclear e interage 
com alguns sítios da cromatina. Assim, a organização da lâmina também é 
importante para a replicação adequada do DNA (COOPER; HAUSMAN, 2007).
Como citado anteriormente, os poros nucleares unem as duas membranas 
nucleares. Essas estruturas são formadas por proteínas e são bastante gran-
des. Elaspermitem a passagem de moléculas polares pequenas, íons, ácido 
ribonucleico (RNA) e algumas proteínas. O RNA é produzido no interior do 
núcleo e, na síntese proteica, é utilizado no citoplasma. Enquanto isso, as 
proteínas e enzimas nucleares são produzidas nos ribossomos, no citoplasma 
celular. Assim, os poros nucleares regulam a passagem das proteínas e do 
RNA entre núcleo e citoplasma. As moléculas pequenas conseguem passar 
livremente pelos poros nucleares abertos, do núcleo para o citoplasma e vice-
-versa. Enquanto isso, as macromoléculas, como proteínas e RNA, atravessam
os poros nucleares por meio de mecanismos de transporte ativo, unidirecional.
O interior do núcleo contém cromatina, matriz nuclear e componentes 
solúveis. Como veremos a seguir, a cromatina é formada pelo DNA e por 
proteínas. Enquanto isso, a matriz nuclear corresponde à estrutura fibrilar 
que fornece apoio estrutural aos cromossomos. A lâmina nuclear faz parte 
da matriz nuclear.
Ao realizar coloração de lâminas histológicas, é possível verificar a pre-
sença de estruturas bastante coradas no interior do núcleo celular. Essas 
estruturas são denominadas nucléolos e correspondem ao local de produção 
dos ribossomos. Elas são formadas por RNA ribossômico (rRNA) e proteínas 
(JUNQUEIRA; CARNEIRO, 2013).
Veja a Figura 1.
3Estrutura nuclear: DNA, genes e cromossomos
Figura 1. Estrutura do núcleo celular. Observe a estrutura das membranas nucleares, bem 
como a sua relação com a lâmina nuclear e o RE.
Fonte: Cooper e Hausman (2007, p. 322).
DNA, gene e cromossomo
A vida depende da capacidade das células em armazenar as informações ge-
néticas, recuperá-las, traduzi-las e repassá-las às próximas gerações. Assim, a 
informação genética deve ser codificada para a produção de efetores celulares, 
as proteínas, além de ser passada hereditariamente.
As informações genéticas são armazenadas no DNA, que é uma 
molécula formada por duas cadeias paralelas, unidas entre si por meio de 
ligações de hidrogênio. Essas cadeias são chamadas de cadeias de DNA ou 
fitas de DNA. As unidades formadoras das cadeias são os nucleotídeos e, no 
DNA, quatro tipos são encontrados: nucleotídeos de adenina (A), guanina 
(G), timina (t) e citosina (C) (ALBERTS et al., 2017b).
Os nucleotídeos que formam a cadeia do ácido nucleico são unidos entre si 
por meio da ligação entre o grupamento fosfato de um nucleotídeo e a pentose 
de outro. Dessa forma, a cadeia polinucleotídea apresenta em seu “esqueleto 
principal” uma alternância entre ose e fosfato. Assim, as duas extremidades 
da cadeia sempre são diferentes entre si, o que proporciona polaridade ou 
direcionalidade à fita. Uma das extremidades é nomeada extremidade 5’ e 
a outra, extremidade 3’. As bases nitrogenadas, por sua vez, ficam voltadas 
lateralmente em relação à cadeia principal.
Estrutura nuclear: DNA, genes e cromossomos4
Os nucleotídeos são moléculas formadas por três componentes básicos: uma base 
nitrogenada, um resíduo de açúcar (a ose) e um grupo fosfato. A ose presente nos 
nucleotídeos encontrados no DNA é a 2’-desoxi-D-ribose (ou desoxirribose). Essa ose 
apresenta uma estrutura cíclica e é classificada como uma pentose, isto é, é formada 
por cinco átomos de carbono. O prefixo desoxi em sua nomenclatura indica que essa 
pentose não apresenta um átomo de oxigênio ligado ao seu carbono 2’. Enquanto 
isso, as bases nitrogenadas são moléculas aromáticas que contêm um heteroátomo, 
o nitrogênio, em sua estrutura. Essas bases são derivadas de duas moléculas principais, 
a purina e a pirimidina. No DNA, são encontradas as bases derivadas da purina, chamadas 
bases purínicas, adenina (A) e guanina (G), e as bases derivadas da pirimidina, chamadas 
bases pirimídicas, timina (T) e citosina (C) (NELSON; COX, 2014). Veja a Figura 2.
Grupo
fosfato
Desoxirribose
(açúcar)
Base nitrogenada
(adenina)
Nucleotídeo
(de adenina)
Fonte: Adaptada de grayjay/Shutterstock.com.
As duas fitas que formam o DNA são dispostas de forma antiparalela. 
Dessa forma, uma fita apresenta direção 5’ 3’ e a outra, 3’ 5’. As ligações de 
hidrogênio que unem as duas fitas ocorrem entre as bases nitrogenadas dos 
nucleotídeos. Essas bases apresentam pareamento específico, isto é, as bases 
não estabelecem ligações “ao acaso”. Ao invés disso, a adenina sempre interage 
com a timina e a guanina com a citosina e vice-versa. Esse pareamento de 
bases permite que a molécula de DNA adquira uma estrutura mais compacta 
e favorável, energeticamente, no interior celular.
A estrutura adotada pela molécula de DNA se assemelha a uma “escada 
espiral”. As duas cadeias principais que formam o DNA se torcem uma ao 
redor da outra, em torno de um eixo comum, adquirindo a forma de dupla-
-hélice (Figura 2). A orientação da dupla hélice é para a direita e em cada uma 
de suas voltas são encontrados 10 pares de bases. Nessa estrutura, a cadeia 
principal, de açúcar e fosfato, fica voltada para a água circundante enquanto 
as bases nitrogenadas se encontram no lado interno da hélice (ALBERTS et 
al., 2017a; VOET, D.; VOET, J., 2013).
5Estrutura nuclear: DNA, genes e cromossomos
Figura 2. Estrutura do DNA. Note que as bases nitrogenadas são voltadas para o lado 
interno da molécula e apresentam pareamento específico: guanina (G) com citosina (C) 
e adenina (A) com timina (T) e vice-versa. Essa estrutura adquire a forma de dupla-hélice, 
na qual as duas cadeias principais apresentam torção para a direita, em torno de um eixo 
helicoidal comum.
Fonte: Alberts et al. (2017a, p. 176).
A estrutura em dupla hélice do DNA foi elucidada pelos pesquisadores Watson e 
Crick, na década de 50. Esse trabalho possibilitou o crescimento de várias áreas da 
tecnologia. No link a seguir você poderá aprender um pouco mais sobre a estrutura 
do DNA e sobre essa importante pesquisa.
https://qrgo.page.link/T3bo5
Estrutura nuclear: DNA, genes e cromossomos6
Genes e cromossomos
A informação genética utilizada para a produção de uma nova molécula de 
DNA ou para a síntese de proteínas está contida na sequência das bases que 
compõe as fitas de DNA. Cada base (A, T, C e G) é utilizada para a codificação 
da “mensagem biológica”. Assim, os diferentes tipos de organismos vivos 
apresentam diferenças entre si em função das suas diferentes sequências 
nucleotídicas que compõem o DNA (ALBERTS et al., 2017a).
Na proliferação celular, a molécula do DNA deve ser duplicada. Como as 
duas fitas de DNA são complementares entre si, cada fita dessa molécula atua 
como um molde para a produção de uma nova fita complementar. Dessa forma, 
a informação contida no DNA pode ser duplicada. Para isso, inicialmente as 
duas fitas da dupla hélice se separam e cada uma é usada como molde para 
a formação de uma nova fita complementar, idêntica àquela a qual ela estava 
associada.
As proteínas também são sintetizadas de acordo com a informação contida 
no DNA. Essa informação está armazenada em sequências específicas de 
nucleotídeos, chamadas genes. Cada gene, portanto, é um segmento de DNA 
que codifica uma determinada sequência polipeptídica. Assim, a sequência 
de nucleotídeos do DNA origina uma sequência de aminoácidos, que formam 
as cadeias polipeptídicas e as proteínas. Essa relação de codificação entre os 
quatro diferentes tipos de bases dos nucleotídeos do DNA e os 20 tipos de 
aminoácidos que formam as proteínas é chamada de código genético. A codi-
ficação do código genético é denominada expressão gênica. Nesse processo, 
os genes são transcritos em RNA e esse, traduzido em um peptídeo ou uma 
proteína. Dessa forma, os genes são os elementos que contêm a informação 
que determina as características de uma espécie (COOPER; HAUSMAN, 
2007; ALBERTS et al., 2017b).
O conteúdo total de informação de um organismo é contido no chamado 
genoma. O genoma de um organismo alberga a informação para a produção 
de todas as moléculas de RNA e proteínas que ele precisa. O DNA apresenta 
vários genes e também sequências de nucleotídeos que não sãocodificadoras. 
Essas sequências, presentes entre os genes, são chamadas sequências espaça-
doras. Sequências não codificadoras também podem ser encontradas dentro 
dos genes, sendo chamadas sequências intervenientes ou, mais comumente, de 
íntrons. Dessa forma, os genes apresentam regiões codificadoras, chamadas 
de éxons e íntrons. Quando o gene é lido durante o processo de transcrição, 
que leva à formação do ácido ribonucleico (RNA), os íntrons são removidos, 
resultando somente na inclusão dos éxons. Os íntrons representam grande parte 
7Estrutura nuclear: DNA, genes e cromossomos
do DNA humano. No genoma humano, cada gene tem em média nove éxons, 
que são interrompidos por oito íntrons. Os íntrons auxiliam no controle da 
expressão gênica. A sua presença permite que os éxons sejam combinados de 
diferentes formas, resultando na produção de diferentes proteínas a partir do 
mesmo gene. Além dos íntrons e éxons, cada gene é associado a sequências 
de DNA regulador. Essas sequências são responsáveis por garantir que o 
gene seja ativado ou desativado no momento correto e que seja expresso em 
quantidade correta e em células específicas.
Como discutimos anteriormente, nas células eucariontes, o DNA está 
compartimentado no núcleo. Nessas células, o DNA é dividido em cromos-
somos. Os seres humanos, por exemplo, apresentam o DNA dividido em 
23 pares de cromossomos. 
Os cromossomos consistem em uma molécula longa de DNA e proteínas 
que a enovelam em uma estrutura mais compactada. Além das proteínas que 
ocasionam o empacotamento do DNA, os cromossomos também apresentam 
proteínas associadas à replicação e ao reparo de DNA, proteínas relacionadas 
à expressão gênica e moléculas de RNA.
O núcleo das nossas células, com poucas exceções, apresenta duas cópias de 
cada um dos cromossomos, sendo uma delas herdada do pai e a outra herdada 
da mãe. Os cromossomos que formam o par são chamados cromossomos 
homólogos. Dos 46 cromossomos presentes em cada uma das nossas células, 
22 são pares homólogos e dois são cromossomos sexuais. Nesse caso, as 
mulheres apresentam dois cromossomos sexuais X e os homens apresentam 
um cromossomo X e um cromossomo Y.
Compactação do DNA
O conteúdo de DNA presente nas células humanas é extremamente grande. 
Cada uma das nossas células apresenta cerca de 2 metros de DNA no interior 
de seu núcleo, sendo que essa estrutura apresenta menos de 10 nm de diâmetro. 
Entretanto, como o DNA cabe no núcleo celular?
Como vimos anteriormente, nas células eucarióticas, o DNA encontra-se 
empacotado nos cromossomos. Após o DNA ser duplicado, ele é ligado a 
algumas proteínas que ocasionam o seu dobramento. Essas proteínas causam 
a formação de espirais e alças na estrutura do DNA, o enovelando de forma 
organizada. Dessa forma, o DNA consegue ser empacotado em uma estrutura 
pequena e, ao mesmo tempo, totalmente ordenada, garantindo que ela possa 
Estrutura nuclear: DNA, genes e cromossomos8
ser acessada por outras proteínas ou enzimas que farão sua replicação, seu 
reparo ou sua transcrição (ALBERTS et al., 2017a).
Dois tipos de proteínas se associam ao DNA formando os cromossomos, 
as histonas e as proteínas cromossômicas não histonas. Essas proteínas e 
o DNA formam a chamada cromatina. As histonas estão presentes em alta 
quantidade na cromatina, sendo que sua massa total praticamente é igual à 
massa correspondente ao conteúdo de DNA. Esse grupo de proteínas realiza o 
primeiro grau de compactação do DNA, que é chamado de nucleossomo. Assim, 
o nucleossomo é a estrutura básica da cromatina. O nucleossomo é formado 
em torno de uma estrutura central, denominada “centro do nucleossomo”. 
Essa estrutura é formada por oito histonas e um segmento de dupla fita de 
DNA com 147 pares de nucleotídeos. Essa sequência de DNA enrola-se em 
torno do complexo formado pelas proteínas histonas, dando à cromatina um 
aspecto de “colar de contas”. Os centros dos nucleossomos formam as “contas”, 
que são espaçadas por pequenas sequências de DNA formadas por cerca de 
80 pares de nucleotídeos, chamadas DNA de ligação. Os nucleossomos levam 
à redução do comprimento da fita de DNA em torno 1/3 do seu tamanho 
estendido. As histonas apresentam alta quantidade de aminoácidos básicos, 
como arginina e lisina. Isso faz com que o octâmero de histonas, presente no 
centro do nucleossomo, apresente uma alta densidade de cargas positivas. Isso 
facilita o enrolamento da cadeia de DNA em torno dela, já que a sequência de 
açúcar e fosfato que forma o seu esqueleto principal é negativamente carregada 
(ALBERTS et al., 2017b; COOPER; HAUSMAN, 2007).
Os nucleossomos que se formam, normalmente, se interpõem uns sobre os 
outros, formando estruturas ainda mais compactadas, as fibras de cromatina. 
A ligação entre os nucleossomos é mediada por meio da histona H1. A formação 
da fibra de cromatina ocasiona o encurtamento do DNA em cerca de seis vezes.
O grau de empacotamento da cromatina varia de acordo com a fase do ciclo 
celular. Assim, a estrutura cromossômica é dinâmica. Para a transcrição e a 
replicação do DNA, durante a fase de interfase, algumas regiões da cromatina 
acabam ficando levemente descondensadas. Isso torna o DNA mais acessível 
às enzimas e proteínas envolvidas nesses processos. Enquanto isso, durante 
a mitose, a cromatina encontra-se altamente condensada. Os cromossomos 
mitóticos apresentam um alto grau de compactação para que possam ser 
distribuídos às células filhas. Para isso, as fibras de cromatina se dobram em 
torno de si mesmas, condensando o DNA em quase 10.000 vezes. Quando o 
DNA apresenta esse alto grau de condensação, ele não pode ser acessado para 
a replicação ou transcrição, por exemplo. Assim, o grau de compactação da 
cromatina também é um regulador da expressão gênica.
9Estrutura nuclear: DNA, genes e cromossomos
Veja a Figura 3.
Figura 3. Compactação do DNA nos cromossomos. Observe que o enovelamento do DNA 
e a formação da cromatina ocorre em várias etapas. Ao final desse processo, a molécula 
de DNA apresenta um tamanho cerca de 10.000 vezes menor que o seu comprimento 
estendido. Isso permite que todo o conteúdo de DNA seja armazenado na pequena organela 
que é o núcleo celular.
Fonte: Alberts et al. (2017b, p. 187).
Estrutura nuclear: DNA, genes e cromossomos10
Os cromossomos mitóticos são tão compactados que podem ser corados e visualizados 
no microscópio. As técnicas de coloração utilizadas nesses processos produzem 
padrões de bandas claras e escuras nos cromossomos. Esses padrões de bandas 
parecem representar regiões cromossômicas diferentes e sua avaliação é utilizada para 
a identificação de cada cromossomo (ALBERTS et al., 2017a). A partir da coloração e 
identificação dos cromossomos, as análises do cariótipo são realizadas. Estas permitem 
a identificação de síndromas genéticas, como a Síndrome de Down, a Síndrome de 
Patau e a Síndrome de Edwards. No link a seguir, você poderá aprender um pouco 
mais sobre essa técnica: 
https://qrgo.page.link/GJT5B
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017a. 
ALBERTS, B. et al. Fundamentos da biologia celular. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017b.
COOPER, G. M.; HAUSMAN, R. E. A célula: uma abordagem molecular. 3. ed. Porto 
Alegre: Artmed, 2007.
JUNQUEIRA, L. C.; CARNEIRO, J. Histologia básica. 12. ed. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2013. 
NELSON, D. L.; COX, M. M. Princípios de bioquímica de Lehninger. 6. ed. Porto Alegre: 
Artmed, 2014. 
VOET, D.; VOET, J. G. Bioquímica. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.
11Estrutura nuclear: DNA, genes e cromossomos
DICA DO PROFESSOR
O vídeo a seguir traz um resumo dos principais tópicos desta Unidade e servirá, principalmente, 
para você entender a organização nuclear, estrutura, função e localização do DNA, do gene e do 
cromossomo. Para mais detalhes, inicie a leitura sugerida na guia Conteúdo do Livro.
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EXERCÍCIOS
1) Assinale a alternativaINCORRETA. 
A) Em eucariotos, o DNA pode ser encontrado no núcleo, nas mitocôndrias e no cloroplasto. 
B) As bases existentes na molécula de RNA são adenina, guanina, citosina e uracila.
C) As bases existentes na molécula de DNA são a adenina, guanina, citosina e uracila. 
D) As histonas são proteínas especializadas responsáveis por compactar o DNA, gerando os 
cromossomos.
E) Tanto o DNA quanto o RNA são formados pelo encadeamento de grande número de 
moléculas menores, os nucleotídeos.
2) As bases nitrogenadas podem ser divididas em bases púricas e pirimídicas. Assinale a 
alternativa que contém os nomes das bases pirimídicas. 
A) Adenina, timina e uracila.
B) Adenina, citosina e timina.
C) Citosina, timina e uracila.
D) Guanina, timina e uracila.
E) Citosina, timina e guanina.
3) Entre o núcleo e o citosol, existe um intercâmbio seletivo de substâncias, ou seja, 
moléculas selecionadas no citosol podem ser transferidas para o núcleo e vice-versa. 
Para que ocorra esse intercâmbio, estão diretamente implicados(as): 
A) Os ribossomos.
B) Os cromossomos.
C) Os poros nucleares.
D) O nucleoide.
E) Retículo endoplasmático.
4) Assinale a alternativa que contém as palavras que completam a frase abaixo: ,Nas 
células eucarióticas, enormes moléculas de .................. são empacotadas na forma de 
................... que são formados por uma única molécula de ................., extremamente 
longa, que contém inúmeros ....................... organizados linearmente. Na molécula de 
DNA, existem trechos contendo as sequências específicas de determinados 
..................... que correspondem a sequência de um ....................., 
A) RNA – cromossomos – DNA – genes – nucleotídeos – gene
B) DNA de dupla-fita – genes – DNA – cromossomos – nucleotídeos – cromossomo
C) RNA – genes – DNA – cromossomos – nucleotídeos – cromossomo
D) DNA de dupla-fita – cromossomos – DNA – genes – nucleotídeos - gene
E) DNA de dupla-fita – genes – RNA – genes – nucleotídeos - cromossomo
5) A definição "polímero linear longo, composto por quatro tipos de nucleotídeos, sendo 
o carreador da informação genética e capaz de manter essa informação de uma 
geração para a outra" é valida para: 
A) Gene
B) Cromossomo
C) Cromatina
D) Desoxirribose
E) DNA (ácido desoxirribonucleico)
NA PRÁTICA
Os citogeneticistas usam alterações cromossômicas por diferenças no padrão de bandas ou 
no padrão de coloração, para detectar anormalidades cromossômicas associadas a defeitos 
herdáveis, ou para caracterizar certos tipos de câncer que surgem pelo rearranjo dos 
cromossomos específicos nas células somáticas. As anomalias cromossômicas são 
responsáveis por algumas das síndromes genéticas, como a síndrome de Down, 
caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, e a síndrome de Klinefelter, a qual se 
caracteriza pela presença de um cromossomo X a mais (47, XXY) em indivíduos do sexo 
masculino, entre outros distúrbios cromossomais.
 
 
Um exemplo disso, são pacientes com ataxia (doença caracterizada pela deterioração 
progressiva da capacidade motora) que apresentam uma aberração nos cromossomos 4 e 12 
devido a uma translocação entre eles (troca de fragmentos entre cromossomos não homólogos). 
Na figura 2, temos a demonstração do que ocorre no cromossomo 12 nessa patologia, dois pares 
de cromossomos corados de um paciente com ataxia.
O paciente tem um par de cromossomos 4 normal (par à esquerda), e um cromossomo 12 
normal e um aberrante, como visto pelo seu maior comprimento (par à direita). O material 
adicional contido no cromossomo 12 aberrante (colchete em vermelho) foi deduzido pelo seu 
padrão de bandas como sendo uma parte do cromossomo 4, que se ligou ao cromossomo 12 
normal em um evento de recombinação anormal, denominado translocação cromossômica.
SAIBA MAIS
Para ampliar o seu conhecimento a respeito desse assunto, veja abaixo as sugestões do 
professor:
Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22
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Descoberta Estrutura DNA - 60 Anos
Conteúdo interativo disponível na plataforma de ensino!
Fundamentos da Biologia Celular
Biologia Molecular da Célula