Biologia_celular_e_genética

Prévia do material em texto

BIOLOGIA CELULAR E 
GENÉTICA
GRASIELA DIAS DE CAMPOS SEVERI-AGUIAR 
1
C
O
M
PE
TÊ
N
C
IA
S
UNIDADE 4
ÁCIDOS NUCLÉICOS
1. ÁCIDOS NUCLÉICOS 
O nome dessas moléculas advém do fato de apresentarem caráter ácido e por terem 
sido incialmente observadas dentro do núcleo das células. São polímeros, formados de 
monômeros de nucleotídeos, que não estão presentes apenas no núcleo das células, 
mas também no citoplasma, inclusive em organelas como mitocôndrias e cloroplastos 
e, em células procariontes. Nos núcleos interfásicos associam-se às proteínas forman-
do a cromatina que, durante a divisão celular forma os cromossomos. 
Os cromossomos compõem sequências específicas chamadas genes, que são respon-
sáveis pelo armazenamento, pela transmissão e pela expressão das informações gené-
ticas dos organismos vivos. São responsáveis pela unidade e por toda diversidade da 
vida ao mesmo tempo. Quando alterados, de forma natural ou devido à ação de deter-
minados fatores, podem dar origem às moléculas modificadas que deixarão de exercer 
sua função normal, respondendo por inúmeras doenças, muitas das quais podem ser 
transmitidas pelas descendências. 
O conhecimento da estrutura e das funções exercidas pelos ácidos nucléicos originou 
um avanço biotecnológico surpreendente possibilitando a clonagem, a seleção de em-
briões, o desenvolvimento de terapias celulares e gênica, as vacinas, a bioengenharia, 
o aconselhamento genético, o sequenciamento do genoma de diversos organismos, 
os exames de determinação de paternidade, o diagnóstico e o prognóstico de doenças 
genéticas, entre outros avanços. Nessa unidade, será apresentado o papel essencial 
dessas moléculas na manutenção da vida.
1.1. ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS ÁCIDOS NUCLEICOS
São conhecidos dois tipos de ácidos nucléicos. O DNA (Ácido Desoxirribonucleico ou 
ADN) e o RNA (Ácido Ribonucleico ou ARN). Esses nomes foram atribuídos devido ao 
tipo de pentose (açúcar) que apresentam – desoxirribose e ribose, respectivamente, e 
que tem como diferença a hidroxila do carbono 2 do açúcar (Figura 01). 
Conhecer os componentes celulares e suas influências nos sistemas biológicos. 
Conteúdo programático
01. Estrutura e função de ácidos nucleicos 
02. Estrutura dos genes e genomas
03. Cromatina e cromossomos
2 Biologia Celular e Genética
U4 Ácidos nucléicos
SA
IB
A 
M
A
IS
Figura 01. Estrutura molecular das pentoses formadoras dos ácidos nucleicos.
(Molécula de desoxirribose a esquerda e de ribose a direita. Observe que elas têm fórmula química C5H10O4 
e C5H10O5, respectivamente). 
Desoxirribose Ribose
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
DNA
A estrutura do DNA, decifrada pelo zoólogo James Watson e pelo físico Francis Crick 
(Figura 02), foi tornada pública por uma comunicação publicada no periódico Nature em 
25 de abril de 1953 e rendeu aos pesquisadores o Prêmio Nobel de Medicina em 1962.
Figura 02. Watson e Crick junto ao modelo da 
molécula de DNA.
Fonte: https://www.sciencephoto.com/media/222943/view/
watson-and-crick. Acesso em: 21 de abril de 2022.
SOBRE A DESCOBERTA DA ESTRUTURA DO DNA....
Acesse os links:
http://qnint.sbq.org.br/novo/index.php?hash=tema.33 Acesso em: 22 de abril de 2022.
 https://www.youtube.com/watch?v=V6bKn34nSbk. Acesso em: 22 de abril de 2022.
https://www.sciencephoto.com/media/222943/view/watson-and-crick
https://www.sciencephoto.com/media/222943/view/watson-and-crick
http://qnint.sbq.org.br/novo/index.php?hash=tema.33
https://www.youtube.com/watch?v=V6bKn34nSbk
U4
3Biologia Celular e Genética
Ácidos nucléicos
Esse modelo mostra que o DNA é um polímero, ou seja, uma macromolécula formada 
de monômeros chamados nucleotídeos. Os nucleotídeos são constituídos por uma 
pentose, um açúcar com cinco carbonos, uma base nitrogenada, que pode ser uma 
purina ou uma pirimidina e, um grupo fosfato (PO4). No caso do DNA a pentose é uma 
desoxirribose (Figura 03).
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
Figura 03. Fórmula estrutural de um nucleotídeo. 
(No centro a pentose; à direita a base nitrogenada timina; à esquerda o grupo fosfato PO4, configurando um 
desoxirribonucleoídeo).
Os nucleotídeos se ligam um ao outro para formar uma fita ou cadeia de nucleotídeos. 
Essa ligação ocorre sempre entre o fosfato ligado ao carbono 5’ da pentose de um nu-
cleotídeo com o carbono 3’ da pentose do nucleotídeo adjacente. O carbono 1’ da pen-
tose é o que se liga à base nitrogenada e o carbono 5’ é o que se liga ao grupo fosfato. 
A ligação entre um nucleotídeo e outro tem o sentido 5’=>3’ para a formação da cadeia 
ou fita de nucleotídeos.
Todavia, a molécula de DNA é constituída de duas fitas ou cadeias de nucleotídeos. É 
uma molécula fita dupla, cujo os nucleotídeos de uma fita se ligam pelas bases nitroge-
nadas através de ligações de hidrogênio e, de forma complementar, aos nucleotídeos 
da outra fita. Isto quer dizer que a ligação dos nucleotídeos das duas cadeias ocorre 
não entre bases iguais e de mesma categoria, mas entre bases complementares. Isso 
se deve à estrutura química das bases nitrogenadas (Figura 04).
4 Biologia Celular e Genética
U4 Ácidos nucléicos
Figura 04. Estrutura do DNA. 
Existem dois tipos ou categorias de bases nitrogenadas: as purinas (bases púricas) e as pirimidinas (bases 
pirimídicas) (Figura 5). Pertencem ao grupo das purinas a Adenina (A) e a Guanina (G) e ao grupo das pi-
rimidinas, a Timina (T), Citosina (C) e a Uracila (U), esta última não encontrada no DNA, apenas no RNA.
AdeninaTimina
Ligação de hidrogênio
Citosina Guanina
Açucar
Fosfato
Purinas Pirimidinas
Figura 05. Bases nitrogenadas púricas e pirimídicas. 
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
(Adenina; Guanina; Citosina; Timina; Uracila, não presente na molécula de DNA)
Adenina Guanina Citosina Timina Uracila
U4
5Biologia Celular e Genética
Ácidos nucléicos
No DNA as ligações complementares ocorrem entre A e T; e entre C e G, conforme a 
figura 06.
Figura 06. Ligações entre bases nitrogenadas complementares no DNA. 
Conforme observado na figura acima, entre A e T ocorrem duas ligações de H e entre 
C e G acontecem três ligações de H, o que garante a complementariedade entre elas. 
Sendo assim, as duas fitas de nucleotídeos estabelecem ligações de hidrogênio entre 
bases nitrogenadas complementares, formando uma estrutura muito semelhante a uma 
escada. Os degraus da escada estariam representados pelas ligações entre as bases 
nitrogenadas das duas cadeias de nucleotídeos e, o corrimão da escada, seriam as 
pentoses e os fosfatos (Figura 07).
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
BASES NITROGENADAS LIGAÇÕES DE HIDROGÊNIO
Figura 07. Diagrama ilustrativo da cadeia dupla de nucleotídeos do DNA. 
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
(Círculo amarelo representando o grupo fosfato, em lilás a pentose e em rosa as bases nitrogenadas unindo 
as duas fitas por meio de ligações de hidrogênio).
Nucleotídeos
Ligação de 
hidrogênio
Base heterocíclica 
nitrogenada
Resíduo de ácido 
fosfórico
Pentose
Nucleosídeo
6 Biologia Celular e Genética
U4 Ácidos nucléicos
SA
IB
A 
M
A
IS
Ao observar a figura acima é possível verificar que a cadeia de nucleotídeos da esquerda 
tem sentido 5’=>3’ e a cadeia de nucleotídeos da direita apresenta sentido inverso, ou seja, 
3’=>5’ e as desoxirriboses estão invertidas, com o ápice voltado para baixo. Podemos dizer 
que as duas cadeias ou fitas de nucleotídeos são antiparalelas, ou seja, elas se dispõem 
paralelamente uma em relação a outra, mas com sentidos contrários. Esse fato ocorre para 
que as bases nitrogenadas consigam realizar as ligações de hidrogênio voltadas para o 
centro da molécula. Assim, no centro da molécula estão os pares de bases (pb) que são 
utilizados para representar uma sequência de DNA como um gene, por exemplo.
A molécula de DNA, composta por quatro tipos de nucleotídeos, constitui a unidade da 
vida. Os seres vivos apresentam infinitas combinações desses nucleotídeos, caracteri-
zando a diversidade das formas. Cada organismo é uma individualidade. Todas as infor-
mações decomo são os organismos, como eles funcionam e vivem, estão contidas no 
arranjo individual de cada ser vivo. Esse mesmo arranjo, porém, responde pela esplên-
dida diversidade nas formas de vida. O DNA é a molécula da hereditariedade. Através 
da informação nela contida, os descendentes recebem dos genitores a combinação que 
formará sua individualidade. Essa molécula nos faz únicos.
SOBRE O DNA....
Acesse o link: https://www.youtube.com/watch?v=7Hk9jct2ozY. Acesso em: 23 de 
abril de 2022.
RNA
O RNA também é um polímero formado por nucleotídeos, que se ligam da mesma forma 
que os nucleotídeos que formam as fitas ou cadeias no DNA. Todavia, o RNA é uma 
molécula de cadeia simples, ou seja, apresenta apenas uma fita de nucleotídeos, que 
pode sofrer dobras e empacotamento, assumindo formas peculiares.
Os nucleotídeos do RNA também são constituídos das três moléculas já conhecidas: 
um açúcar de 5 carbonos (pentose), no caso a ribose, uma base nitrogenada e um gru-
po fosfato. As bases nitrogenadas púricas são A e G, porém as pirimídicas são a C e a 
U (uracila). O RNA não apresenta em sua estrutura a base T, ela só está presente no 
DNA. A estrutura do RNA é apresentada na Figura 08.
https://www.youtube.com/watch?v=7Hk9jct2ozY
U4
7Biologia Celular e Genética
Ácidos nucléicos
As semelhanças e diferenças entre o DNA e o RNA são mostradas na Figura 09.
Figura 08. Diagrama mostrando a estrutura do RNA, dos nucleotídeos e das bases 
nitrogenadas que fazem parte da sua estrutura. 
Nucleotídeo
Nucleotídeo
Fosfato
Estrutura de fosfato de 
açúcar
Ribose
Ribose
Base
BASE
Purinas
Adenina
Adenina
Guanina
Guanina
Citosina
Citosina
Uracila
Uracila
Pirimidinas
Figura 09. Diagrama comparando DNA e RNA. 
RNA 
Ácido ribonucleico
Diferenças DiferençasSimilaridades
Adenina
Fio único Fio duplo
Timina
Par de base
Uracila
Único nucleobase
Adenina
Adenina - Timina 
Guanina - Citosina
Guanina
Guanina
Citosina Citosina
NucleotideNucleotide
Uracila Guanina Timina
Adenina
Citosina Desoxir 
ribose
DNA 
Ácido desoxirribonucleico
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
8 Biologia Celular e Genética
U4 Ácidos nucléicos
Ao contrário do DNA, que permanece na célula desde que ela tem origem, o RNA é 
fabricado quando necessário. Isso acontece, por exemplo, durante a síntese de proteí-
na, quando ele funciona como um sinal para alguma atividade celular e, também, para 
regular as atividades da célula, regulando a expressão dos genes. Assim, o RNA é uma 
molécula que, depois de exercer sua função na célula, é reciclado, ou seja, seus nucle-
otídeos são utilizados para formar novos RNAs.
O RNA é formado a partir de uma sequência de DNA, num processo chamado de trans-
crição, como veremos mais adiante em uma outra unidade. Uma sequência de nucleo-
tídeos de uma das fitas do DNA serve de molde para fazer um transcrito primário de 
RNA. Este, por sua vez, deverá sofrer algumas modificações em sua estrutura, ainda 
dentro do núcleo da célula, facultando-o a realizar determinada função. Poderá, assim, 
representar uma informação hereditária decodificada do gene com as seguintes princi-
pais funções:
codificar uma sequência de aminoácidos de proteínas na forma de RNA mensageiro 
(RNAm) (Figura 10).
Esse RNA serve de molde para formar uma proteína, ou seja, é traduzido numa sequ-
ência de aminoácidos de uma proteína. Esse processo ocorre em todas as células na 
produção de proteínas que irão atuar na forma e estrutura dos organismos, mas tam-
bém, como enzimas, hormônios, neurotransmissores, etc.
Figura 10. Diagrama ilustrando os eventos de transcrição e tradução. 
2 - estar envolvidos com a formação de ribossomos na forma de RNA ribossomal 
(RNAr). 
Transcrição
Tradução
Proteína
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
U4
9Biologia Celular e Genética
Ácidos nucléicos
Os ribossomos são estruturas celulares que realizam a síntese proteica, ou tradução, 
que estudaremos em outra unidade. Em algumas regiões específicas do DNA da 
célula são encontradas cópias dos genes de RNA ribossomal (RNAr), que quando 
transcritas, formam o RNAr. Os RNAr se associam com proteínas ribossomais e dão 
origem às subunidades ribossomais maior e menor do ribossomo. Os ribossomos 
catalisam a ligação peptídica entre aminoácidos, dando origem à cadeia polipeptídica 
de uma proteína (Figura 11). Podem ser encontrados livres no citoplasma, na forma de 
polissomos ou, associados à membrana do retículo endoplasmático caracterizando o 
retículo endoplasmático granular ou rugoso (RER).
Figura 11. Diagrama do ribossomo realizando a tradução.
3 - ligar-se covalentemente a aminoácidos específicos e atuar como adaptadores entre 
RNAm e aminoácidos, durante a síntese proteica, na forma de RNA transportador (RNAt).
Durante a síntese de proteínas, o RNAt é direcionado ao citoplasma, onde carrega ou 
transporta o aminoácido específico ao código presente no RNAm, para que seja incor-
porado à proteína em formação (Figura 12).
Amino ácido
Subunidade 
maior do 
ribossomo
Subunidade 
menor do 
ribossomo
tRNA
mNRA
Crescimento 
da cadeia 
polipeptídica
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
10 Biologia Celular e Genética
U4 Ácidos nucléicos
(À esquerda=> o ribossomo encontra-se associado à molécula de RNAm que possui os códons, que são 
trincas complementares aos anticódons do RNAt. À direita=> o RNAt mostrando seu sítio de ligação com um 
códon do RNAm e na extremidade 3’ da molécula, um aminoácido ligado que será trazido até o local onde 
ocorre a síntese proteica).
Os RNAt são utilizados várias vezes pois, assim que transferem o aminoácido à cadeia 
polipeptídica que está se formando, eles ficam livres para se ligarem a outros aminoáci-
dos e continuarem trabalhando no processo de tradução.
1.2. CROMATINA E CROMOSSOMOS
No núcleo das células o DNA não é encontrado de forma isolada, mas sempre associa-
do às proteínas nucleares formando a cromatina. Isso acontece para permitir o empa-
cotamento do DNA, ou seja, que uma molécula tão grande, com aproximadamente 2m 
de comprimento, possa ser compactada e armazenada no interior de um núcleo que, 
em média, apresenta 5µm de diâmetro. Além disso, a compactação do DNA permite que 
alguns genes nele contido sejam expressos ou ativos, enquanto outros permanecem 
inativos ou sem expressão.
No momento em que a célula vai se dividir, seja por mitose ou meiose, faz-se necessá-
rio que a cromatina se compacte ainda mais e se individualize em blocos cromatínicos, 
conhecidos como cromossomos. Nessa forma bastante compactada, os cromosso-
mos são mais facilmente divididos, de forma equitativa, para as células-filhas. Desse 
modo, vamos entender esses estados diferentes que o material genético pode apresen-
tar, dependendo da fase de vida da célula.
Figura 12. Diagrama mostrando um ribossomo realizando a tradução ou síntese proteica (à esquerda) e 
de um RNAt transportando os aminoácidos (à direita)
Fonte: 123RF
Cadeia de 
amino ácido 
(proteína)
Amino ácido
Amino ácido
Haste do 
aceitador
T-loop
D-loop
Loop 
variável
mRNA
Loop Anticódon
tRNA
tRNA
mRNA
Códon
Códon
Subunidade menor
Subunidade 
maior
U4
11Biologia Celular e Genética
Ácidos nucléicos
Cromatina
Nas células em interfase, ou seja, quando ela não está se dividindo, realizando suas 
funções necessárias de manutenção da homeostasia (equilíbrio), o DNA associado às 
proteínas nucleares forma a cromatina. A cromatina é uma estrutura filamentosa, com 
espessura que varia de 10 a 30 nm. Na sua estrutura encontramos, além do DNA, prote-
ínas básicas nucleares chamadas de histonas (H) e proteínas não histônicas (PNH).
As histonas (H) promovem não só o empacotamento do DNA, como veremos a seguir, 
mas também, participam da regulação gênica, reprimindo ou ativando a transcrição 
dos mesmos. Existem cinco classes de histonas, de acordo com a quantidade dos ami-
noácidos lisina e arginina que apresentam. São elas: H1, H2A, H2B, H3 e H4. Vamos 
entender como ocorre a associação do DNA às histonas para formar a cromatina.
Duas moléculas de cadauma das histonas, H2A, H2B, H3 e H4, se agrupam para for-
mar um octâmero (estrutura formada por oito moléculas). Ao redor desse octâmero de 
histonas, 147pb de DNA se enrolam completando uma volta mais ¾ de volta, formando 
um core nucleossômico. Vários desses core apresentam-se unidos por um DNA espa-
çador com aproximadamente 53 pares de bases, formando uma estrutura chamada de 
nucleossomo, caracterizando o primeiro nível de organização da fibra cromatínica co-
nhecida como colar de contas ou como nucleofilamento, que possui em torno de 10nm 
de espessura (Figura 13).
Figura 13. Diagrama representando o primeiro nível de organização da cromatina, 
fibra de 10 nm. 
(O filamento azul claro é o DNA que circunda com uma volta mais ¾ de volta o core de histonas - círculos 
azul-escuros, que unidos pelo DNA espaçador, forma o nucleossomo ou unidade repetitiva da cromatina).
A histona H1 liga-se ao DNA espaçador, encurtando a distância entre os core nucle-
ossômicos, promovendo dobramentos do filamento sobre si mesmo e formando o so-
lenóide, com aproximadamente 30nm de espessura (segundo nível de organização). 
Esse solenóide forma alças, empacotando ainda mais a cromatina atingindo 300nm. 
Por fim, essas alças se dobram sobre si mesmas formando uma estrutura com 1.400nm 
de espessura, os cromossomos, que constituem o grau máximo de compactação da 
cromatina, que acontece durante o processo de divisão celular (Figura 14). 
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
12 Biologia Celular e Genética
U4 Ácidos nucléicos
Figura 14. DNA, cromatina e cromossomo. 
Fonte: 123RF
Cromossomo
Fibra de cromatina
Nucleossoma
Histona
Dupla hélice
DNA
No núcleo da célula em interfase é comum observar ao microscópio regiões da cromati-
na mais condensada (heterocromatina) e outras menos condensadas (eucromatina). 
A heterocromatina representa regiões do DNA que não estão sendo expressas, ou seja, 
onde não está havendo transcrição e, por isso, se apresenta mais condensada, de 
forma que o DNA daquela região não fica acessível às enzimas transcricionais. Porém, 
as regiões que apresentam atividade gênica, isto é, onde está ocorrendo a transcrição 
para a formação de RNA, a cromatina fica mais frouxa ou descondensada, de forma 
que os sítios de ligação do DNA às enzimas do processo transcricional ficam expostos, 
caracterizando a eucromatina (Figura 15).
Figura 15. Diagrama da estrutura da cromatina (à esquerda) e eletromicrografia de um linfócito 
B colorida artificialmente (à direita) evidenciando a eucromatina e a heterocromatina.
Histona
Cauda de histona
GeneNucleossoma
Cromatina
Sequência de DNA
DNA inacessível: O gene está inativo
DNA inacessível: O gene está ativo
A
U4
13Biologia Celular e Genética
Ácidos nucléicos
SA
IB
A 
M
A
IS
(Figura A => DNA empacotado inacessível às enzimas transcricionais – heterocromatina – (abaixo), e regiões 
de DNA acessível às enzimas transcricionais – eucromatina – (acima); Figura B=> citoplasma do linfócito em 
marrom e o núcleo circundado em vermelho, apresentando a eucromatina (em bege), a heterocromatina (em 
azul) e o nucléolo (em verde)).
Embora todas as células de um organismo apresentem igualmente o mesmo DNA, ou 
seja, a mesma sequência de nucleotídeos, cada tipo celular tem a expressão do DNA 
diferente devido às diferenças nas regiões da cromatina que estão na forma de eucro-
matina ou de heterocromatina. Por exemplo, o queratinócito, uma célula da epiderme, 
tem a região do DNA codificadora de queratina na forma eucromática, ativa e sintetiza 
(produz) queratina, enquanto a região codificadora da insulina está na forma heterocro-
mática, inativa. 
Por isso, o queratinócito não produz insulina, que é uma proteína com característica 
hormonal produzida pelas células beta do pâncreas. Já na célula beta do pâncreas, ao 
contrário, a região de DNA codificadora da queratina está na forma heterocromática e a 
da insulina, na forma eucromática. Assim ocorre o controle da expressão gênica.
B
SOBRE EUCROMATINA E HETEROCROMATINA....
Acesse o link: https://www.youtube.com/watch?v=iQPffMdtNnA. Acesso em: 23 de 
abril de 2022.
Cromossomo
Quando uma célula realiza o processo de divisão celular a cromatina atinge seu grau 
máximo de compactação e forma os cromossomos (Figura 16). Eles são blocos de cro-
matina altamente condensada que são divididos para formar as células filhas. 
https://www.youtube.com/watch?v=iQPffMdtNnA
14 Biologia Celular e Genética
U4 Ácidos nucléicos
Figura 16. Distensão sobre lâmina de linfócitos do sangue pe-
riférico em interfase e em mitose (metáfase) com modificações.
(Duas células em divisão celular mostrando os cromossomos metafásicos (setas), e células em intérfase 
mostrando os núcleos interfásicos)
Os seres humanos possuem 46 cromossomos, organizados em 23 pares de cromosso-
mos. Vinte e dois pares são chamados de autossomos, porque seu DNA não codifica 
características sexuais, apenas as autossômicas. Um par é chamado sexual porque 
determina as características sexuais do indivíduo. 
Em cada par, seja autossômico ou sexual, existe um elemento de origem materna e 
outro de origem paterna. Cada ser humano recebeu 23 cromossomos do pai, trazidos 
pelo espermatozoide, e 23 cromossomos da mãe, contidos no ovócito. Durante a fecun-
dação, esses cromossomos se uniram em um núcleo de uma célula chamada zigoto, 
da qual todas as outras células se originaram. 
Cada cromossomo, quando observado ao microscópio durante a divisão celular, apre-
senta duas metades, que são chamadas cromátides (Figura 17). As cromátides de um 
mesmo cromossomo são chamadas cromátides irmãs e, quando pertencem a cromos-
somos diferentes do mesmo par, são chamadas cromátides homólogas.
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
Figura 17. O cromossomo com suas cromátides irmãs. 
Cromossomo não duplicado Cromossomo duplicado
Cromátide Cromátide Cromátide
Centrômero
Cromátides irmãs
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
U4
15Biologia Celular e Genética
Ácidos nucléicos
Os cromossomos apresentam uma constrição primária, chamada centrômero. Cada 
cromossomo possui um centrômero. A porção do cromossomo situada acima do cen-
trômero é chamada braço curto e aquela localizada abaixo do centrômero é o braço 
longo do cromossomo. 
A posição do centrômero determina a classificação do cromossomo em quatro tipos: 
metacêntrico (no meio do cromossomo), submetacêntrico (deslocado do centro), acro-
cêntrico (próximo à extremidade) e telocêntrico (na extremidade) (Figura 18). 
Figura 18. Diagrama mostrando os tipos de cromossomo, conforme a 
posição do centrômero, e os braços curto e longo. 
As extremidades cromossômicas são chamadas telômeros. São regiões que possuem 
sequências ricas em guanina (G), repetidas inúmeras vezes, que impedem a fusão 
dos cromossomos. Estudos demonstram que são perdidos pares de bases dos telôme-
ros durante as divisões celulares e que esse fato é responsável pelo envelhecimento. 
Quanto maior o número de divisões por que passa a célula, menor se tornam os telôme-
ros dos cromossomos e mais instáveis eles ficam. Todavia, as células transformadas, 
que dão origem ao câncer, são capazes de manter a atividade de uma enzima chamada 
telomerase, que promove o alongamento dos telômeros. Sendo assim, embora elas se 
dividam inúmeras vezes, seus telômeros não encurtam e elas não envelhecem e mor-
rem, como acontece com as células normais ou saudáveis 
1.3. GENES E GENOMA
Um artigo recém-publicado na revista Science intitulado The complete sequence of a hu-
man genome (Figura 19) apresentou a sequência completa de 3.055 bilhões de pares de 
base no genoma humano (Fonte: Nurk et al. 2022, Science 376, 44–53). Desde 2003, quan-
do teve início o Projeto Genoma Humano, haviam sido sequenciados 92% do genoma e 
8% ainda estavam desconhecidos. Nesses bilhões de pares de bases agora sequenciados, 
foram encontrados 63.494 genes, responsáveis por codificar 19.969 proteínas. 
Esse trabalho é resultado da dedicação e esforço de diversos pesquisadores, de di-
ferentes centros e consórciosde pesquisa, que quase 20 anos depois, nos fornece a 
grandiosa dimensão do nosso genoma. Mas afinal, o que é o genoma? O que são os 
genes? Nesse tópico buscaremos entender esses conceitos.
Metacêntrico
Centrômero
Braço 
longo
Braço curto
Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico
Fonte: 123RF
16 Biologia Celular e Genética
U4 Ácidos nucléicos
Figura 19. Artigo publicado em abril de 2022 (à esquerda) e capa da revista Science onde foi publicado 
(à direita).
Fonte: https://www.science.org/doi/pdf/10.1126/science.abj6987. Acesso em: 24 de abril de 2022.
SA
IB
A 
M
A
IS SOBRE O SEQUENCIAMENTO DO GENOMA HUMANO....
Acesse o link https://www.youtube.com/watch?v=MvuYATh7Y74. Acesso em: 23 de 
abril 2022.
Como podemos observar o genoma é o nome dado ao conjunto de pares de bases que 
constitui o material genético de uma espécie (Figura 20). Pode ser desde o genoma de 
uma bactéria, até o genoma humano. Isto é, toda a informação contida na molécula do 
DNA das células, constitui o genoma, onde existem regiões codificadoras e não codifica-
doras, ou seja, regiões que contém informações e outras que não as contém. Muitos or-
ganismos já tiveram seu genoma sequenciado como algumas bactérias, plantas e peixes. 
Figura 20. Representação ilustrativa da sequência de 
bases de nucleotídeos do DNA que compõem o genoma. 
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
https://www.science.org/doi/pdf/10.1126/science.abj6987
https://www.youtube.com/watch?v=MvuYATh7Y74
U4
17Biologia Celular e Genética
Ácidos nucléicos
No genoma são encontrados vários genes, sequências de DNA localizadas em uma de-
terminada região de um ou mais cromossomos que contém informação para um produto 
funcional, seja uma proteína, RNAt ou RNAr. Grande parte do nosso DNA é não codi-
ficadora, ou seja, não é responsável por algum tipo de informação, porém, as regiões 
codificadoras formam os genes. 
A informação hereditária contida no gene é decodificada numa molécula, o RNA, du-
rante a transcrição e, depois, é utilizada na tradução, síntese de uma proteína. Esse 
mecanismo é conhecido por expressão gênica, e será estudada em outra unidade. 
Na célula em interfase, os genes ficam distribuídos ao longo da cromatina, mas no mo-
mento em que acontece a divisão da célula ocorre a individualização dos cromossomos 
e os genes passam a serem localizados em pontos específicos nos cromossomos, que 
são chamados locus gênicos (Figura 21).
Figura 21. Localização dos genes nos cromossomos (locus gênicos). 
(No alto=>cromossomo; no detalhe=> o DNA mostrando os genes A e B.
Em unidades posteriores, voltaremos a tratar sobre os cromossomos, cariótipos e me-
canismos de transmissão dos genes ao longo das gerações. 
Cromossomo
Genes (áreas de DNA nos cromossomos) 
codificam para a produção de proteínas es-
pecíficas
Gene A é a sequência de DNA que produz a proteína A
Gene B é a sequência de DNA que produz a 
proteína B
Um gene mutado tem um código incorreto, resultando em 
erro para produzir corretamente sua proteína específica).
Fo
nt
e:
 1
23
R
F
G
LO
SS
Á
R
IO
18 Biologia Celular e Genética
U4 Ácidos nucléicos
Atividade 2.
Anticódon: nome dado à trinca (três bases nitrogenadas) que ficam num doa braços 
RNAt, correspondente ao códon do RNAm, que corresponde a um dos 20 tipos de 
aminoácidos que existem na natureza. 
Códon: nome dado à trinca (três bases nitrogenadas) do RNAm com a informação 
para um determinado tipo de aminoácido.
Interfase: fase da vida da célula em que ela não está se dividindo. Ela pode estar se 
preparando para dividir ou não.
Nocaute gênico: modificação genética introduzida capaz de interromper ou anular um 
gene que, então, não mais se expressa. 
Pentose: estrutura química formada por 5 átomos de Carbono (C) como os açúcar 
ribose e dexosirribose.
2. ATIVIDADES PROPOSTAS
Atividade 1.
Enunciado
Sobre as moléculas de DNA e RNA, preencha a tabela com os principais apontamentos.
DNA RNA
Estrutura da molécula
Tipo de pentose
Bases nitrogenadas
Localização intracelular
Principais funções
Enunciado
A molécula de DNA, que contém a informação genética dos organismos, é composta por 
sequências de nucleotídeos, muitas das quais participam da formação de moléculas de RNA. 
Assinale a alternativa que apresenta uma sequência de nucleotídeos de DNA e sua respec-
tiva sequência de RNA.
a. CCGTTACAGTAC e GGCAATGTCATG
b. CCGTTACAGTAC e GGCAAUGUCAUG
c. CCGTTACAGTAC e CCGTTACAGTAC
d. CCCTTACAGAAC e GGGAATGTCTTG
e. CCCTTACAGAAC e GCGUUTCTCUUG
U4
19Biologia Celular e Genética
Ácidos nucléicos
Atividade 3.
Durante a pandemia de covid-19, foram desenvolvidas várias vacinas contra o vírus SAR-
S-cov-2, buscando diminuir o número de óbitos e não sobrecarregar o sistema de saúde. 
“Os imunizantes desenvolvidos pelas indústrias farmacêuticas Pfizer, em colaboração com 
a BioNTech, e pela Moderna são, sem dúvida, os mais inovadores. Eles utilizam uma cópia 
sintética (produzida em laboratório) do RNA mensageiro (mRNA) do Sars-CoV-2 que codifica 
a proteína Spike. Esse mRNA é protegido por uma camada de gordura, evitando sua de-
gradação e permitindo que seja utilizado diretamente como vacina. Essa gotícula de gordura 
contendo o material genético do Sars-CoV-2 é reconhecida pelas células e, mais uma vez, o 
mRNA instrui a célula a produzir a proteína Spike, desencadeando a resposta por anticorpos 
e a resposta celular.”
Fonte: https://www.tecmundo.com.br/ciencia/211399-making-of-vacinas-o-sars-cov2.htm. Acesso em: 25 de abril de 
2022.
Abaixo são apresentadas várias proposições a esse respeito. Assinale a correta.
a. O RNAm fica naturalmente protegido, dentro das nossas células, no interior de uma cama-
da de gordura para não ser degradado.
b. O RNAm é uma molécula de fita simples que tem capacidade imunizante, ou seja, de 
gerar a resposta imune no indivíduo que recebeu a vacina.
c. O RNAm é uma molécula de fita simples, produzido a partir do DNA e contém a informa-
ção de como será a proteína que vai desencadear a resposta imune.
d. A proteína Spike, que é produzida a partir do RNAm, é o anticorpo produzido pelo orga-
nismo que fica imunizado.
e. A proteína Spike, que é produzida a partir do RNAm, forma as capas proteicas dos novos 
vírus, que são produzidos pelas células do indivíduo vacinado, que irão desencadear res-
posta imune.
Atividade 4.
Enunciado
Pesquisas têm buscado o controle de doenças como a dengue. Uma delas resultou “na pro-
dução de uma cepa de Aedes aegypti modificada geneticamente, batizada de OX513A. Ela 
carrega um gene adicionado em laboratório que produz grande quantidade de uma proteína 
com origem em bactérias, sem função nas células de mosquitos. Ao direcionar os aminoá-
cidos e a maquinaria celular dos insetos para a sua própria fabricação, essa proteína impe-
de a produção de proteínas essenciais à vida do mosquito e ocupa boa parte do espaço, 
causando o colapso das células. Combinados, os dois efeitos causam a morte celular em 
poucos dias: o suficiente para que o macho modificado encontre a fêmea, acasale, passe o 
gene para sua descendência e morra. Nascidos já com o mecanismo de superprodução da 
proteína, os novos mosquitos devem morrer antes que possam servir de vetor a doenças.”
Fonte: https://revistapesquisa.fapesp.br/polemica-no-ar-de-jacobina/. Acesso em: 25 de abril de 2022.
Esses mosquitos modificados geneticamente foram liberados em uma cidade baiana e redu-
ziram efetivamente o número de mosquitos e de contaminação por dengue. Esse exemplo 
https://www.tecmundo.com.br/ciencia/211399-making-of-vacinas-o-sars-cov2.htm
https://revistapesquisa.fapesp.br/polemica-no-ar-de-jacobina/
20 Biologia Celular e Genética
U4 Ácidos nucléicos
Atividade 5.
Enunciado
“Estudos epidemiológicos indicam que mulheres sem filhos apresentam cerca de quatro ve-
zes mais risco de desenvolver câncer de mama na menopausa do que aquelas que se torna-
ram mães ainda jovens. Pesquisadores da UNICAMP buscaram avaliar se havia diferenças 
morfológicas e no padrão de expressãodos genes no tecido mamário dos dois grupos. Nas 
amostras das mulheres que tiveram filhos, a quantidade de núcleos com a cromatina mais 
condensada foi muito maior. Isso mostra que a gestação induziu uma reprogramação local e 
silenciou alguns genes que poderiam ser inadequados, como aqueles relacionados à prolife-
ração celular. É possível que essas mudanças façam com que a mulher com filhos fique mais 
protegida contra o câncer de mama.”
Fonte: https://revistapesquisa.fapesp.br/pesquisadores-esclarecem-efeito-protetor-da-gravidez-contra-o-cancer-de-
mama/. Acesso em: 26 de abril de 2022.
São feitas abaixo várias proposições a respeito da cromatina. Analise cada uma delas, iden-
tificando se são verdadeiras (V) ou falsas (F).
( ) Cromatina é o nome dado ao conjunto formado pela associação do DNA à proteínas 
nucleares nas células interfásicas.
( ) Cromatina é o nome dado ao DNA contido nas células, sejam pro ou eucariontes, que é 
também conhecido como genoma, correspondente à sequência de pares de bases de que é 
composto.
( ) As regiões da cromatina mais condensadas, a heterocromatina, apresentam sequências 
de DNA não codificadoras ou que não são expressas, que permanecem inativas.
( ) As regiões da cromatina menos condensadas, a eucromatina, apresentam sequências de 
DNA codificadoras ou que são expressas, que permanecem ativas.
( ) Durante o processo de divisão celular, a cromatina atinge o grau máximo de condensação 
para formar os cromossomos, que serão igualmente divididos entre as células-filhas.
demonstra a aplicação de conceitos básicos da biologia da célula na resolução de problemas 
de saúde pública. De acordo com o texto, podemos concluir que:
a. a introdução de proteínas no mosquito modificado é danosa, causando sua morte e dos 
descendentes.
b. os aminoácidos que foram introduzidos no mosquito eram alterados, originando proteínas 
alteradas que causaram a morte dos mosquitos.
c. o gene foi introduzido nas células reprodutoras do mosquito para que, ao se reproduzir 
com a fêmea, os descendentes tivessem o gene modificado.
d. o gene introduzido não alterou o genoma do mosquito, apenas ocupou espaço nas células 
para elas não fazerem proteínas e prejudicar a vida do mosquito.
e. o gene introduzido no genoma do mosquito continha informações para codificar uma pro-
teína com efeitos negativos no mosquito.
https://revistapesquisa.fapesp.br/pesquisadores-esclarecem-efeito-protetor-da-gravidez-contra-o-cancer-de-mama/
https://revistapesquisa.fapesp.br/pesquisadores-esclarecem-efeito-protetor-da-gravidez-contra-o-cancer-de-mama/
U4
21Biologia Celular e Genética
Ácidos nucléicos
A sequência correta, de cima para baixo, é:
a. F, F, V, V, F
b. V, F, V, V, F
c. V, V, V, V, V
d. V, F, V, V, V
e. F, V, F, V, V
22 Biologia Celular e Genética
U4 Ácidos nucléicos
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Arend MC, Pereira JO, Markoski MM. Arq Bras Cardiol. 2017; 108(1):81-83.
CARVALHO, Hernandes F.; PIMENTEL, Shirlei M.R. A Célula. 4. ed. Barueri: Manole, 2019. Pág. 28-33; 189-
208.
POLLARD, Thomas D.; EARNSHAW, William C. Biologia Celular. 2. Ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2006. Pág. 
549-595.
Nurk S. et al., 2022. The complete sequence of a human genome. Science, 376: 44–53.
EDUCANDO PARA A PAZ
	_Hlk105681117