ANEMIA FALCIFORME - RESUMO

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1 –
HEMOGLOBINOPATIAS – ANEMIA FALCIFORME 
ANEMIA FALCIFORME 
• Descrita pela primeira vez em 1910 
por Herrick e é de caráter recessivo 
e homozigoto; 
• É uma hemoglobinopatia hereditária e 
causada por mutações que geram 
anormalidades na estrutura da 
hemoglobina (Hb); 
• Mutação do gene Beta-globina → Hb 
falciforme (HbS). 
A cadeia Beta-globina é sintetizada pelo 
gene HBB na banda 15.4 do braço curto (p) 
do cromossomo 11 (11p15.4); 
Indivíduo saldável: 
 
Indivíduo que apresenta alguma mutação estrutural: 
 
DEFINIÇÃO 
 HbS é produzida pela substituição 
de ácido glutâmico por valina na 6ª 
posição de resíduos de aminoácidos da 
Beta-globina. 
• Homozigoto = todas HbA1 
substituídas pela HbS; 
• Heterozigoto = metade das HbA1 
substituídas (portador do gene e pode 
transmitir para os filhos); 
 
 
 
 
DISTRIBUIÇÃO MUNDIAL 
• Acomete mais a população negra; 
• Maior incidência na África; 
• Surgiu na África e devido a imigração permitiu 
que se distribuísse. 
DISTRIBUIÇÃO NO BRASIL 
• Estados de maior incidência de traço falciforme 
(AS) e doença falciforme (DF) são: PE,BA, MG, RJ, 
SP, RS devido ao maior número de imigrantes 
africanos e dos países banhados pelo Mar 
Mediterrâneo. 
GENÓTIPO 
 
 
 
Não é considerado doença, é uma condição 
benigna, porém tem o gene para Anemia 
Falciforme e pode transmitir para os filhos. 
 
Possui os dois genes para a hemoglobina S 
e tem a Anemia Falciforme. 
 
 
 
2 –
 
Pode estar associada à outras condições. 
A ANEMIA FALCIFORME É UM DOS TIPOS DE 
DOENÇAS FALCIFORMES OU 
HEMOGLOBINOPATIAS. 
 
 
 
 
 
 
 
 
FISIOPATOLOGIA 
• Devido à mutação promove a 
formação da HbS; 
• Hemoglobinas S sofrem uma 
desoxigenação; 
• Gera a formação de longos polímeros 
que distorcem os eritrócitos, 
formando os DREPANÓCITOS; 
• Até certo ponto, é reversível após a 
reoxigenação, mas após determinado 
período se torna irreversível. 
• Após repetidos episódios de 
afoiçamento ocorre a distorção da 
membrana, influxo de cálcio, efluxo 
de água (desidratando a 
célula/eritrócito) e potássio, e ocorre 
danos ao esqueleto da membrana; 
• Os danos acumulativos acabam 
gerando um quadro irreversível em 
que as células não retornam da sua 
forma de foice para a forma 
esférica; 
• Mesmo que o eritrócito consiga 
retornar a sua forma esférica, ele está 
desidratado e com lesão na 
membrana, e, após novas 
desoxigenações leva a lesões 
irreversíveis em que ele sofrerá 
hemólise. Quando ele é fagocitado, os 
macrófagos liberam citocinas que 
promovem uma inflamação e febre no 
indivíduo. 
• Os demais eritrócitos com afoiçados 
podem gerar uma oclusão vascular. 
• A lesão microvascular promove a dor 
(membros inferiores), podem ocluir 
vasos importantes levando até a AVE. 
• A hemólise e a lesão microvascular 
são as principais complicações de 
uma anemia falciforme. As 
complicações da própria anemia não 
são tão graves quanto as 
complicações geradas pela alteração 
morfológica dos eritrócitos. 
 
FATORES DE AFOIÇAMENTO 
• Demais hemoglobinas com mutações; 
• Desidratação que aumenta a 
polimerização e o afoiçamento do 
eritrócito; 
• Tempo prolongado desses eritrócitos 
na microvasculatura. 
CONSEQUÊNCIAS DO AFOIÇAMENTO 
• Anemia crônica hemolítica: devido a 
diminuição do tempo de vida dos 
eritrócitos (20 dias); 
• Oclusão generalizada da 
microvascularização: gerando 
dores e quadros isquêmicos; 
 
O ERITRÓCITO NORMAL É FLEXÍVEL JÁ O QUE 
SOFREU AFOIÇAMENTO, NÃO. POR ESSE MOTIVO 
GERA OBSTRUÇÃO. 
 
 
 
 
3 –
DIAGNÓSTICOS 
• Teste de DNA no pré-natal (detecta a mutação 
do gene); 
• Teste do pezinho; 
• Esfregaço periférico; 
• Teste de solubilidade (identifica a forma de 
foice); 
• Eletroforese de Hb (identifica o tamanho da 
hemoglobina – eritrócito afoiçado tem um peso 
maior). 
TRATAMENTO 
• Voxelotor (previne a formação da 
forma drepanócito e a união dos 
eritrócitos); 
• Crizanlizumab-tmca (reduz as crises 
de dor – anti-inflamatório); 
• Penicillina (2X/dia reduz as infecções 
causada por pneumococcus); 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Hydroxyurea (aumenta a HbF, reduz 
ou previne várias complicações da 
doença falciforme, diminui 
venoclusão, reduz episódios de dor e 
sindrome torácica aguda, melhora o 
quadro de anemia, diminui 
transfusões e hospitalização); 
• Transfusão aguda (anemia severa, 
AVC, síndrome toracica aguda e 
FMO); 
• Transfusão de CH (retira HbS e 
administra CH); 
• Transfusão de troca (aumenta o 
numero de células vermelhas do 
sangue (flexíveis) e diminui as células 
com HbS); 
• Transplante de Medula Óssea 
(TMO);